Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835200A= | CA2241324507 | GALNS | c.898+13T= (n.898+13T=) n.4307+13T= n.486+13T= c.579+13T= (n.579+13T=) c.1017+13T= (n.1017+13T=) c.916+13T= (n.916+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=) | |
16 | g.88835200A>G | CA8234940 | GALNS | c.898+13T>C (n.898+13T>C) n.4307+13T>C n.486+13T>C c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.1017+13T>C (n.1017+13T>C) c.916+13T>C (n.916+13T>C) c.343+13T>C (n.343+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835201G>A | CA2241324509 | GALNS | c.898+12C>T (n.898+12C>T) n.4307+12C>T n.486+12C>T c.579+12C>T (n.579+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) c.916+12C>T (n.916+12C>T) c.343+12C>T (n.343+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835201G= | CA2241324510 | GALNS | c.898+12C= (n.898+12C=) n.4307+12C= n.486+12C= c.579+12C= (n.579+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) c.916+12C= (n.916+12C=) c.343+12C= (n.343+12C=) | |
16 | g.88835201G>T | CA2551797379 | GALNS | c.898+12C>A (n.898+12C>A) n.4307+12C>A n.486+12C>A c.579+12C>A (n.579+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) c.916+12C>A (n.916+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835202_88835216dup | CA2241324508 | GALNS | c.896_898+12dup n.4305_4307+12dup n.484_486+12dup c.577_579+12dup c.1015_1017+12dup c.914_916+12dup c.341_343+12dup | dbSNP |
16 | g.88835202C>A | CA286402430 | GALNS | c.898+11G>T (n.898+11G>T) n.4307+11G>T n.486+11G>T c.579+11G>T (n.579+11G>T) c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) c.916+11G>T (n.916+11G>T) c.343+11G>T (n.343+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835202C= | CA2241324511 | GALNS | c.898+11G= (n.898+11G=) n.4307+11G= n.486+11G= c.579+11G= (n.579+11G=) c.1017+11G= (n.1017+11G=) c.916+11G= (n.916+11G=) c.343+11G= (n.343+11G=) | |
16 | g.88835202C>G | CA2576094628 | GALNS | c.898+11G>C (n.898+11G>C) n.4307+11G>C n.486+11G>C c.579+11G>C (n.579+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) c.916+11G>C (n.916+11G>C) c.343+11G>C (n.343+11G>C) | |
16 | g.88835202C>T | CA624206557 | GALNS | c.898+11G>A (n.898+11G>A) n.4307+11G>A n.486+11G>A c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.916+11G>A (n.916+11G>A) c.343+11G>A (n.343+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>A | CA8234941 | GALNS | c.898+10C>T (n.898+10C>T) n.4307+10C>T n.486+10C>T c.579+10C>T (n.579+10C>T) c.1017+10C>T (n.1017+10C>T) c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>C | CA725640414 | GALNS | c.898+10C>G (n.898+10C>G) n.4307+10C>G n.486+10C>G c.579+10C>G (n.579+10C>G) c.1017+10C>G (n.1017+10C>G) c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.343+10C>G (n.343+10C>G) | dbSNP |
16 | g.88835203G= | CA2241324512 | GALNS | c.898+10C= (n.898+10C=) n.4307+10C= n.486+10C= c.579+10C= (n.579+10C=) c.1017+10C= (n.1017+10C=) c.916+10C= (n.916+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) | |
16 | g.88835203G>T | CA2634891035 | GALNS | c.898+10C>A (n.898+10C>A) n.4307+10C>A n.486+10C>A c.579+10C>A (n.579+10C>A) c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>A | CA2634891038 | GALNS | c.898+8C>T (n.898+8C>T) n.4307+8C>T n.486+8C>T c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.343+8C>T (n.343+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>T | CA2634891039 | GALNS | c.898+8C>A (n.898+8C>A) n.4307+8C>A n.486+8C>A c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.343+8C>A (n.343+8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C>A | CA2634891048 | GALNS | c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.4307+7G>T n.486+7G>T c.579+7G>T (n.579+7G>T) c.1017+7G>T (n.1017+7G>T) c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.343+7G>T (n.343+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C= | CA2241324513 | GALNS | c.898+7G= (n.898+7G=) n.4307+7G= n.486+7G= c.579+7G= (n.579+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) c.916+7G= (n.916+7G=) c.343+7G= (n.343+7G=) | |
16 | g.88835206C>T | CA624206558 | GALNS | c.898+7G>A (n.898+7G>A) n.4307+7G>A n.486+7G>A c.579+7G>A (n.579+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.343+7G>A (n.343+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835207_88835208dup | CA2634891043 | GALNS | c.898+6_898+7dup (n.898+6_898+7dup) n.4307+6_4307+7dup n.486+6_486+7dup c.579+6_579+7dup (n.579+6_579+7dup) c.1017+6_1017+7dup (n.1017+6_1017+7dup) c.916+6_916+7dup (n.916+6_916+7dup) c.343+6_343+7dup (n.343+6_343+7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88835207A= | CA2241324514 | GALNS | c.898+6T= (n.898+6T=) n.4307+6T= n.486+6T= c.579+6T= (n.579+6T=) c.1017+6T= (n.1017+6T=) c.916+6T= (n.916+6T=) c.343+6T= (n.343+6T=) | |
16 | g.88835207A>G | CA624206559 | GALNS | c.898+6T>C (n.898+6T>C) n.4307+6T>C n.486+6T>C c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.1017+6T>C (n.1017+6T>C) c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.343+6T>C (n.343+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835208C= | CA2241324515 | GALNS | c.898+5G= (n.898+5G=) n.4307+5G= n.486+5G= c.579+5G= (n.579+5G=) c.1017+5G= (n.1017+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) | |
16 | g.88835208C>T | CA2241324516 | GALNS | c.898+5G>A (n.898+5G>A) n.4307+5G>A n.486+5G>A c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.1017+5G>A (n.1017+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835209T>A | CA2808066899 | GALNS | c.898+4A>T (n.898+4A>T) n.4307+4A>T n.486+4A>T c.579+4A>T (n.579+4A>T) c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.343+4A>T (n.343+4A>T) | |
16 | g.88835209T>C | CA8234942 | GALNS | c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.4307+4A>G n.486+4A>G c.579+4A>G (n.579+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835209T= | CA2241324517 | GALNS | c.898+4A= (n.898+4A=) n.4307+4A= n.486+4A= c.579+4A= (n.579+4A=) c.1017+4A= (n.1017+4A=) c.916+4A= (n.916+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=) | |
16 | g.88835210C>A | CA2634891060 | GALNS | c.898+3G>T (n.898+3G>T) n.4307+3G>T n.486+3G>T c.579+3G>T (n.579+3G>T) c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.343+3G>T (n.343+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835210C>T | CA2634891063 | GALNS | c.898+3G>A (n.898+3G>A) n.4307+3G>A n.486+3G>A c.579+3G>A (n.579+3G>A) c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.343+3G>A (n.343+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835211A>C | CA397075793 | GALNS | c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.4307+2T>G n.486+2T>G c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
16 | g.88835211A>G | CA397075795 | GALNS | c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.4307+2T>C n.486+2T>C c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
16 | g.88835211A>T | CA397075800 | GALNS | c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.4307+2T>A n.486+2T>A c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | ClinVar |
16 | g.88835212C>A | CA397075807 | GALNS | c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.4307+1G>T n.486+1G>T c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
16 | g.88835212C= | CA2241324518 | GALNS | c.898+1G= (n.898+1G=) n.4307+1G= n.486+1G= c.579+1G= (n.579+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.916+1G= (n.916+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
16 | g.88835212C>G | CA357205 | GALNS | c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.4307+1G>C n.486+1G>C c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835212C>T | CA8234943 | GALNS | c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.4307+1G>A n.486+1G>A c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>A | CA397075812 | GALNS | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.4307G>T n.486G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835213C= | CA2241324519 | GALNS | c.898G= (p.Gly300=) n.4307G= n.486G= c.579G= (n.579G=) c.1017G= (n.1017G=) c.916G= (p.Gly306=) c.343G= (p.Gly115=) | |
16 | g.88835213C>G | CA397075815 | GALNS | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.4307G>C n.486G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>T | CA397075818 | GALNS | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.4307G>A n.486G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>A | CA397075822 | GALNS | c.897A>T (p.Gln299His) n.4306A>T n.485A>T c.578A>T (n.578A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.342A>T (p.Gln114His) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>C | CA497073399 | GALNS | c.897A>G (p.Gln299=) n.4306A>G n.485A>G c.578A>G (n.578A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.342A>G (p.Gln114=) | |
16 | g.88835214T>G | CA397075824 | GALNS | c.897A>C (p.Gln299His) n.4306A>C n.485A>C c.578A>C (n.578A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.915A>C (p.Gln305His) c.342A>C (p.Gln114His) | |
16 | g.88835215del | CA2841333421 | GALNS | c.897del (p.Gly300ValfsTer19) n.4306del n.485del c.578del (n.578del) c.1016del (n.1016del) c.915del (p.Gly306ValfsTer19) c.342del (p.Gly115ValfsTer19) | |
16 | g.88835215T>A | CA397075831 | GALNS | c.896A>T (p.Gln299Leu) n.4305A>T n.484A>T c.577A>T (n.577A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
16 | g.88835215T>C | CA397075826 | GALNS | c.896A>G (p.Gln299Arg) n.4305A>G n.484A>G c.577A>G (n.577A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88835215T>G | CA397075829 | GALNS | c.896A>C (p.Gln299Pro) n.4305A>C n.484A>C c.577A>C (n.577A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
16 | g.88835216G>A | CA397075835 | GALNS | c.895C>T (p.Gln299Ter) n.4304C>T n.483C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835216G>C | CA397075837 | GALNS | c.895C>G (p.Gln299Glu) n.4304C>G n.483C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | |
16 | g.88835216G>T | CA397075842 | GALNS | c.895C>A (p.Gln299Lys) n.4304C>A n.483C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835217T>A | CA397075846 | GALNS | c.894A>T (p.Glu298Asp) n.4303A>T n.482A>T c.575A>T (n.575A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) | |
16 | g.88835217T>C | CA497073421 | GALNS | c.894A>G (p.Glu298=) n.4303A>G n.482A>G c.575A>G (n.575A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.912A>G (p.Glu304=) c.339A>G (p.Glu113=) | |
16 | g.88835217T>G | CA397075848 | GALNS | c.894A>C (p.Glu298Asp) n.4303A>C n.482A>C c.575A>C (n.575A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) | |
16 | g.88835218del | CA2576094629 | GALNS | c.894del (p.Glu298AspfsTer21) n.4303del n.482del c.575del (n.575del) c.1013del (n.1013del) c.912del (p.Glu304AspfsTer21) c.339del (p.Glu113AspfsTer21) | |
16 | g.88835218T>A | CA397075856 | GALNS | c.893A>T (p.Glu298Val) n.4302A>T n.481A>T c.574A>T (n.574A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.338A>T (p.Glu113Val) | |
16 | g.88835218T>C | CA397075863 | GALNS | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.4302A>G n.481A>G c.574A>G (n.574A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) | |
16 | g.88835218T>G | CA397075859 | GALNS | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.4302A>C n.481A>C c.574A>C (n.574A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) | |
16 | g.88835219del | CA2697556022 | GALNS | c.892del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4301del n.480del c.573del (n.573del) c.1011del (n.1011del) c.910del (p.Glu304AsnfsTer21) c.337del (p.Glu113AsnfsTer21) | ClinVar |
16 | g.88835219C>A | CA397075866 | GALNS | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.4301G>T n.480G>T c.573G>T (n.573G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835219C= | CA2241324520 | GALNS | c.892G= (p.Glu298=) n.4301G= n.480G= c.573G= (n.573G=) c.1011G= (n.1011G=) c.910G= (p.Glu304=) c.337G= (p.Glu113=) | |
16 | g.88835219C>G | CA397075872 | GALNS | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.4301G>C n.480G>C c.573G>C (n.573G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
16 | g.88835219C>T | CA8234944 | GALNS | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.4301G>A n.480G>A c.573G>A (n.573G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835219_88835220delinsCG | CA2241324521 | GALNS | c.891_892delinsCG (p.Pro297=) n.4300_4301delinsCG n.479_480delinsCG c.572_573delinsCG (n.572_573delinsCG) c.1010_1011delinsCG (n.1010_1011delinsCG) c.909_910delinsCG (p.Pro303=) c.336_337delinsCG (p.Pro112=) | |
16 | g.88835220G>A | CA286402440 | GALNS | c.891C>T (p.Pro297=) n.4300C>T n.479C>T c.572C>T (n.572C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.909C>T (p.Pro303=) c.336C>T (p.Pro112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835220G>C | CA497073438 | GALNS | c.891C>G (p.Pro297=) n.4300C>G n.479C>G c.572C>G (n.572C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.909C>G (p.Pro303=) c.336C>G (p.Pro112=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835220G= | CA2241324523 | GALNS | c.891C= (p.Pro297=) n.4300C= n.479C= c.572C= (n.572C=) c.1010C= (n.1010C=) c.909C= (p.Pro303=) c.336C= (p.Pro112=) | |
16 | g.88835220G>T | CA497073441 | GALNS | c.891C>A (p.Pro297=) n.4300C>A n.479C>A c.572C>A (n.572C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.909C>A (p.Pro303=) c.336C>A (p.Pro112=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835224dup | CA2634891103 | GALNS | c.891dup (p.Glu298ArgfsTer18) n.4300dup n.479dup c.572dup (n.572dup) c.1010dup (n.1010dup) c.909dup (p.Glu304ArgfsTer18) c.336dup (p.Glu113ArgfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.88835224del | CA2241324522 | GALNS | c.891del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4300del n.479del c.572del (n.572del) c.1010del (n.1010del) c.909del (p.Glu304AsnfsTer21) c.336del (p.Glu113AsnfsTer21) | dbSNP |
16 | g.88835221G>A | CA397075881 | GALNS | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.4299C>T n.478C>T c.571C>T (n.571C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835221G>C | CA397075888 | GALNS | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.4299C>G n.478C>G c.571C>G (n.571C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
16 | g.88835221G>T | CA397075892 | GALNS | c.890C>A (p.Pro297His) n.4299C>A n.478C>A c.571C>A (n.571C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.908C>A (p.Pro303His) c.335C>A (p.Pro112His) | |
16 | g.88835222G>A | CA397075895 | GALNS | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.4298C>T n.477C>T c.570C>T (n.570C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) | |
16 | g.88835222G>C | CA397075896 | GALNS | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.4298C>G n.477C>G c.570C>G (n.570C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
16 | g.88835222G>T | CA397075900 | GALNS | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.4298C>A n.477C>A c.570C>A (n.570C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88835223G>A | CA497073456 | GALNS | c.888C>T (p.Ala296=) n.4297C>T n.476C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.333C>T (p.Ala111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835223G>C | CA497073461 | GALNS | c.888C>G (p.Ala296=) n.4297C>G n.476C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.333C>G (p.Ala111=) | |
16 | g.88835223G= | CA2241324524 | GALNS | c.888C= (p.Ala296=) n.4297C= n.476C= c.569C= (n.569C=) c.1007C= (n.1007C=) c.906C= (p.Ala302=) c.333C= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835223G>T | CA497073459 | GALNS | c.888C>A (p.Ala296=) n.4297C>A n.476C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.333C>A (p.Ala111=) | |
16 | g.88835224G>A | CA8234945 | GALNS | c.887C>T (p.Ala296Val) n.4296C>T n.475C>T c.568C>T (n.568C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.332C>T (p.Ala111Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835224G>C | CA397075907 | GALNS | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.4296C>G n.475C>G c.568C>G (n.568C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) | |
16 | g.88835224G= | CA2241324525 | GALNS | c.887C= (p.Ala296=) n.4296C= n.475C= c.568C= (n.568C=) c.1006C= (n.1006C=) c.905C= (p.Ala302=) c.332C= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835224G>T | CA397075910 | GALNS | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.4296C>A n.475C>A c.568C>A (n.568C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) | |
16 | g.88835225C>A | CA397075921 | GALNS | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.4295G>T n.474G>T c.567G>T (n.567G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835225C= | CA2241324526 | GALNS | c.886G= (p.Ala296=) n.4295G= n.474G= c.567G= (n.567G=) c.1005G= (n.1005G=) c.904G= (p.Ala302=) c.331G= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835225C>G | CA397075919 | GALNS | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.4295G>C n.474G>C c.567G>C (n.567G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) | |
16 | g.88835225C>T | CA8234946 | GALNS | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.4295G>A n.474G>A c.567G>A (n.567G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835226G>A | CA8234947 | GALNS | c.885C>T (p.Ser295=) n.4294C>T n.473C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.330C>T (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835226G>C | CA497073483 | GALNS | c.885C>G (p.Ser295=) n.4294C>G n.473C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.903C>G (p.Ser301=) c.330C>G (p.Ser110=) | |
16 | g.88835226G= | CA2241324527 | GALNS | c.885C= (p.Ser295=) n.4294C= n.473C= c.566C= (n.566C=) c.1004C= (n.1004C=) c.903C= (p.Ser301=) c.330C= (p.Ser110=) | |
16 | g.88835226G>T | CA497073479 | GALNS | c.885C>A (p.Ser295=) n.4294C>A n.473C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.903C>A (p.Ser301=) c.330C>A (p.Ser110=) | |
16 | g.88835227G>A | CA8234948 | GALNS | c.884C>T (p.Ser295Phe) n.4293C>T n.472C>T c.565C>T (n.565C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835227G>C | CA397075931 | GALNS | c.884C>G (p.Ser295Cys) n.4293C>G n.472C>G c.565C>G (n.565C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
16 | g.88835227G= | CA2241324528 | GALNS | c.884C= (p.Ser295=) n.4293C= n.472C= c.565C= (n.565C=) c.1003C= (n.1003C=) c.902C= (p.Ser301=) c.329C= (p.Ser110=) | |
16 | g.88835227G>T | CA397075935 | GALNS | c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.4293C>A n.472C>A c.565C>A (n.565C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
16 | g.88835227_88835228delinsGA | CA2241324529 | GALNS | c.883_884delinsTC (p.Ser295=) n.4292_4293delinsTC n.471_472delinsTC c.564_565delinsTC (n.564_565delinsTC) c.1002_1003delinsTC (n.1002_1003delinsTC) c.901_902delinsTC (p.Ser301=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) | |
16 | g.88835228A>C | CA397075940 | GALNS | c.883T>G (p.Ser295Ala) n.4292T>G n.471T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
16 | g.88835228A>G | CA397075944 | GALNS | c.883T>C (p.Ser295Pro) n.4292T>C n.471T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
16 | g.88835228A>T | CA397075946 | GALNS | c.883T>A (p.Ser295Thr) n.4292T>A n.471T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
16 | g.88835230del | CA2241324530 | GALNS | c.883del (p.Ser295ProfsTer24) n.4292del n.471del c.564del (n.564del) c.1002del (n.1002del) c.901del (p.Ser301ProfsTer24) c.328del (p.Ser110ProfsTer24) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835229A= | CA2241324531 | GALNS | c.882T= (p.Ile294=) n.4291T= n.470T= c.563T= (n.563T=) c.1001T= (n.1001T=) c.900T= (p.Ile300=) c.327T= (p.Ile109=) | |
16 | g.88835229A>C | CA8234949 | GALNS | c.882T>G (p.Ile294Met) n.4291T>G n.470T>G c.563T>G (n.563T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) c.327T>G (p.Ile109Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835229A>G | CA497073504 | GALNS | c.882T>C (p.Ile294=) n.4291T>C n.470T>C c.563T>C (n.563T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.900T>C (p.Ile300=) c.327T>C (p.Ile109=) | |
16 | g.88835229A>T | CA8234950 | GALNS | c.882T>A (p.Ile294=) n.4291T>A n.470T>A c.563T>A (n.563T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.900T>A (p.Ile300=) c.327T>A (p.Ile109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835230A>C | CA397075951 | GALNS | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.4290T>G n.469T>G c.562T>G (n.562T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
16 | g.88835230A>G | CA397075953 | GALNS | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.4290T>C n.469T>C c.562T>C (n.562T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88835230A>T | CA397075955 | GALNS | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.4290T>A n.469T>A c.562T>A (n.562T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
16 | g.88835231T>A | CA397075962 | GALNS | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.4289A>T n.468A>T c.561A>T (n.561A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) | |
16 | g.88835231T>C | CA397075964 | GALNS | c.880A>G (p.Ile294Val) n.4289A>G n.468A>G c.561A>G (n.561A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.325A>G (p.Ile109Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835231T>G | CA397075959 | GALNS | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.4289A>C n.468A>C c.561A>C (n.561A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835232G>A | CA497073520 | GALNS | c.879C>T (p.Leu293=) n.4288C>T n.467C>T c.560C>T (n.560C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.324C>T (p.Leu108=) | |
16 | g.88835232G>C | CA497073522 | GALNS | c.879C>G (p.Leu293=) n.4288C>G n.467C>G c.560C>G (n.560C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.324C>G (p.Leu108=) | |
16 | g.88835232G>T | CA497073525 | GALNS | c.879C>A (p.Leu293=) n.4288C>A n.467C>A c.560C>A (n.560C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.324C>A (p.Leu108=) | |
16 | g.88835233A>C | CA397075970 | GALNS | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4287T>G n.466T>G c.559T>G (n.559T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
16 | g.88835233A>G | CA397075973 | GALNS | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4287T>C n.466T>C c.559T>C (n.559T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
16 | g.88835233A>T | CA397075978 | GALNS | c.878T>A (p.Leu293His) n.4287T>A n.466T>A c.559T>A (n.559T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.323T>A (p.Leu108His) | |
16 | g.88835234G>A | CA397075982 | GALNS | c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4286C>T n.465C>T c.558C>T (n.558C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
16 | g.88835234G>C | CA8234951 | GALNS | c.877C>G (p.Leu293Val) n.4286C>G n.465C>G c.558C>G (n.558C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835234G= | CA2241324532 | GALNS | c.877C= (p.Leu293=) n.4286C= n.465C= c.558C= (n.558C=) c.996C= (n.996C=) c.895C= (p.Leu299=) c.322C= (p.Leu108=) | |
16 | g.88835234G>T | CA397075987 | GALNS | c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4286C>A n.465C>A c.558C>A (n.558C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
16 | g.88835235G>A | CA497073546 | GALNS | c.876C>T (p.Ala292=) n.4285C>T n.464C>T c.557C>T (n.557C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.321C>T (p.Ala107=) | dbSNP |
16 | g.88835235G>C | CA497073548 | GALNS | c.876C>G (p.Ala292=) n.4285C>G n.464C>G c.557C>G (n.557C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.321C>G (p.Ala107=) | |
16 | g.88835235G= | CA2241324533 | GALNS | c.876C= (p.Ala292=) n.4285C= n.464C= c.557C= (n.557C=) c.995C= (n.995C=) c.894C= (p.Ala298=) c.321C= (p.Ala107=) | |
16 | g.88835235G>T | CA497073550 | GALNS | c.876C>A (p.Ala292=) n.4285C>A n.464C>A c.557C>A (n.557C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.321C>A (p.Ala107=) | |
16 | g.88835236G>A | CA397075992 | GALNS | c.875C>T (p.Ala292Val) n.4284C>T n.463C>T c.556C>T (n.556C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.320C>T (p.Ala107Val) | |
16 | g.88835236G>C | CA397075997 | GALNS | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.4284C>G n.463C>G c.556C>G (n.556C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
16 | g.88835236G>T | CA397076000 | GALNS | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.4284C>A n.463C>A c.556C>A (n.556C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) | COSMIC |
16 | g.88835237del | CA915941056 | GALNS | c.874del (p.Ala292ProfsTer27) n.4283del n.462del c.555del (n.555del) c.993del (n.993del) c.892del (p.Ala298ProfsTer27) c.319del (p.Ala107ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835237C>A | CA397076004 | GALNS | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.4283G>T n.462G>T c.555G>T (n.555G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) | |
16 | g.88835237C>G | CA397076007 | GALNS | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.4283G>C n.462G>C c.555G>C (n.555G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
16 | g.88835237C>T | CA397076009 | GALNS | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.4283G>A n.462G>A c.555G>A (n.555G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) | |
16 | g.88835238A>C | CA497073564 | GALNS | c.873T>G (p.Ala291=) n.4282T>G n.461T>G c.554T>G (n.554T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.318T>G (p.Ala106=) | |
16 | g.88835238A>G | CA497073568 | GALNS | c.873T>C (p.Ala291=) n.4282T>C n.461T>C c.554T>C (n.554T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.318T>C (p.Ala106=) | |
16 | g.88835238A>T | CA497073569 | GALNS | c.873T>A (p.Ala291=) n.4282T>A n.461T>A c.554T>A (n.554T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.318T>A (p.Ala106=) | |
16 | g.88835239G>A | CA397076015 | GALNS | c.872C>T (p.Ala291Val) n.4281C>T n.460C>T c.553C>T (n.553C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
16 | g.88835239G>C | CA397076017 | GALNS | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.4281C>G n.460C>G c.553C>G (n.553C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
16 | g.88835239G>T | CA397076013 | GALNS | c.872C>A (p.Ala291Asp) n.4281C>A n.460C>A c.553C>A (n.553C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835240C>A | CA16607530 | GALNS | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.4280G>T n.459G>T c.552G>T (n.552G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835240C= | CA2241324534 | GALNS | c.871G= (p.Ala291=) n.4280G= n.459G= c.552G= (n.552G=) c.990G= (n.990G=) c.889G= (p.Ala297=) c.316G= (p.Ala106=) | |
16 | g.88835240C>G | CA397076020 | GALNS | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.4280G>C n.459G>C c.552G>C (n.552G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
16 | g.88835240C>T | CA251570 | GALNS | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.4280G>A n.459G>A c.552G>A (n.552G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835241G>A | CA8234952 | GALNS | c.870C>T (p.Gly290=) n.4279C>T n.458C>T c.551C>T (n.551C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.315C>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835241G>C | CA497073585 | GALNS | c.870C>G (p.Gly290=) n.4279C>G n.458C>G c.551C>G (n.551C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.315C>G (p.Gly105=) | |
16 | g.88835241G= | CA2241324535 | GALNS | c.870C= (p.Gly290=) n.4279C= n.458C= c.551C= (n.551C=) c.989C= (n.989C=) c.888C= (p.Gly296=) c.315C= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835241G>T | CA497073588 | GALNS | c.870C>A (p.Gly290=) n.4279C>A n.458C>A c.551C>A (n.551C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.315C>A (p.Gly105=) | |
16 | g.88835242C>A | CA397076030 | GALNS | c.869G>T (p.Gly290Val) n.4278G>T n.457G>T c.550G>T (n.550G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88835242C= | CA2241324536 | GALNS | c.869G= (p.Gly290=) n.4278G= n.457G= c.550G= (n.550G=) c.988G= (n.988G=) c.887G= (p.Gly296=) c.314G= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835242C>G | CA397076027 | GALNS | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.4278G>C n.457G>C c.550G>C (n.550G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
16 | g.88835242C>T | CA397076024 | GALNS | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.4278G>A n.457G>A c.550G>A (n.550G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835243C>A | CA397076032 | GALNS | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.4277G>T n.456G>T c.549G>T (n.549G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
16 | g.88835243C= | CA2241324537 | GALNS | c.868G= (p.Gly290=) n.4277G= n.456G= c.549G= (n.549G=) c.987G= (n.987G=) c.886G= (p.Gly296=) c.313G= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835243C>G | CA397076034 | GALNS | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.4277G>C n.456G>C c.549G>C (n.549G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835243C>T | CA286402456 | GALNS | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.4277G>A n.456G>A c.549G>A (n.549G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835243_88835270delinsCGTTGTCCGACGTGAAGAAGACGAAGGT | CA2241324538 | GALNS | c.841_868delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr281=) n.4250_4277delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG n.429_456delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG c.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.859_886delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr287=) c.286_313delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr96=) | |
16 | g.88835244G>A | CA8234953 | GALNS | c.867C>T (p.Asn289=) n.4276C>T n.455C>T c.548C>T (n.548C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.312C>T (p.Asn104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835244G>C | CA397076038 | GALNS | c.867C>G (p.Asn289Lys) n.4276C>G n.455C>G c.548C>G (n.548C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) | |
16 | g.88835244G= | CA2241324539 | GALNS | c.867C= (p.Asn289=) n.4276C= n.455C= c.548C= (n.548C=) c.986C= (n.986C=) c.885C= (p.Asn295=) c.312C= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835244G>T | CA397076041 | GALNS | c.867C>A (p.Asn289Lys) n.4276C>A n.455C>A c.548C>A (n.548C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) | |
16 | g.88835252_88835278del | CA624206560 | GALNS | c.841_867del (p.Thr281_Asn289del) n.4250_4276del n.429_455del c.522_548del (n.522_548del) c.960_986del (n.960_986del) c.859_885del (p.Thr287_Asn295del) c.286_312del (p.Thr96_Asn104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835245T>A | CA397076043 | GALNS | c.866A>T (p.Asn289Ile) n.4275A>T n.454A>T c.547A>T (n.547A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) | |
16 | g.88835245T>C | CA397076047 | GALNS | c.866A>G (p.Asn289Ser) n.4275A>G n.454A>G c.547A>G (n.547A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835245T>G | CA397076045 | GALNS | c.866A>C (p.Asn289Thr) n.4275A>C n.454A>C c.547A>C (n.547A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) | |
16 | g.88835245T= | CA2241324540 | GALNS | c.866A= (p.Asn289=) n.4275A= n.454A= c.547A= (n.547A=) c.985A= (n.985A=) c.884A= (p.Asn295=) c.311A= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835246T>A | CA397076049 | GALNS | c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.4274A>T n.453A>T c.546A>T (n.546A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835246T>C | CA397076050 | GALNS | c.865A>G (p.Asn289Asp) n.4274A>G n.453A>G c.546A>G (n.546A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835246T>G | CA397076052 | GALNS | c.865A>C (p.Asn289His) n.4274A>C n.453A>C c.546A>C (n.546A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.310A>C (p.Asn104His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835246T= | CA2241324541 | GALNS | c.865A= (p.Asn289=) n.4274A= n.453A= c.546A= (n.546A=) c.984A= (n.984A=) c.883A= (p.Asn295=) c.310A= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835247G>A | CA497073613 | GALNS | c.864C>T (p.Asp288=) n.4273C>T n.452C>T c.545C>T (n.545C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.309C>T (p.Asp103=) | |
16 | g.88835247G>C | CA397076053 | GALNS | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.4273C>G n.452C>G c.545C>G (n.545C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835247G>T | CA397076054 | GALNS | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.4273C>A n.452C>A c.545C>A (n.545C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
16 | g.88835248del | CA2499223752 | GALNS | c.863del (p.Asp288AlafsTer?) n.4272del n.451del c.544del (n.544del) c.982del (n.982del) c.881del (p.Asp294AlafsTer?) c.308del (p.Asp103AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835248T>A | CA397076057 | GALNS | c.863A>T (p.Asp288Val) n.4272A>T n.451A>T c.544A>T (n.544A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.308A>T (p.Asp103Val) | |
16 | g.88835248T>C | CA397076059 | GALNS | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.4272A>G n.451A>G c.544A>G (n.544A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835248T>G | CA397076060 | GALNS | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4272A>C n.451A>C c.544A>C (n.544A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
16 | g.88835249C>A | CA397076062 | GALNS | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.4271G>T n.450G>T c.543G>T (n.543G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) | |
16 | g.88835249C>G | CA397076066 | GALNS | c.862G>C (p.Asp288His) n.4271G>C n.450G>C c.543G>C (n.543G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.307G>C (p.Asp103His) | |
16 | g.88835249C>T | CA397076064 | GALNS | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.4271G>A n.450G>A c.543G>A (n.543G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) | |
16 | g.88835250C>A | CA497073619 | GALNS | c.861G>T (p.Ser287=) n.4270G>T n.449G>T c.542G>T (n.542G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.879G>T (p.Ser293=) c.306G>T (p.Ser102=) | |
16 | g.88835250C= | CA2241324542 | GALNS | c.861G= (p.Ser287=) n.4270G= n.449G= c.542G= (n.542G=) c.980G= (n.980G=) c.879G= (p.Ser293=) c.306G= (p.Ser102=) | |
16 | g.88835250C>G | CA497073618 | GALNS | c.861G>C (p.Ser287=) n.4270G>C n.449G>C c.542G>C (n.542G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.879G>C (p.Ser293=) c.306G>C (p.Ser102=) | |
16 | g.88835250C>T | CA8234954 | GALNS | c.861G>A (p.Ser287=) n.4270G>A n.449G>A c.542G>A (n.542G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.879G>A (p.Ser293=) c.306G>A (p.Ser102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835251G>A | CA8234955 | GALNS | c.860C>T (p.Ser287Leu) n.4269C>T n.448C>T c.541C>T (n.541C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835251G>C | CA397076070 | GALNS | c.860C>G (p.Ser287Trp) n.4269C>G n.448C>G c.541C>G (n.541C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.878C>G (p.Ser293Trp) c.305C>G (p.Ser102Trp) | |
16 | g.88835251G= | CA2241324543 | GALNS | c.860C= (p.Ser287=) n.4269C= n.448C= c.541C= (n.541C=) c.979C= (n.979C=) c.878C= (p.Ser293=) c.305C= (p.Ser102=) | |
16 | g.88835251G>T | CA397076072 | GALNS | c.860C>A (p.Ser287Ter) n.4269C>A n.448C>A c.541C>A (n.541C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835252A= | CA2241324544 | GALNS | c.859T= (p.Ser287=) n.4268T= n.447T= c.540T= (n.540T=) c.978T= (n.978T=) c.877T= (p.Ser293=) c.304T= (p.Ser102=) | |
16 | g.88835252A>C | CA397076080 | GALNS | c.859T>G (p.Ser287Ala) n.4268T>G n.447T>G c.540T>G (n.540T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
16 | g.88835252A>G | CA397076078 | GALNS | c.859T>C (p.Ser287Pro) n.4268T>C n.447T>C c.540T>C (n.540T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) | COSMIC |
16 | g.88835252A>T | CA397076079 | GALNS | c.859T>A (p.Ser287Thr) n.4268T>A n.447T>A c.540T>A (n.540T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) | dbSNP |
16 | g.88835253C>A | CA497073632 | GALNS | c.858G>T (p.Thr286=) n.4267G>T n.446G>T c.539G>T (n.539G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.876G>T (p.Thr292=) c.303G>T (p.Thr101=) | |
16 | g.88835253C= | CA2241324545 | GALNS | c.858G= (p.Thr286=) n.4267G= n.446G= c.539G= (n.539G=) c.977G= (n.977G=) c.876G= (p.Thr292=) c.303G= (p.Thr101=) | |
16 | g.88835253C>G | CA497073631 | GALNS | c.858G>C (p.Thr286=) n.4267G>C n.446G>C c.539G>C (n.539G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.876G>C (p.Thr292=) c.303G>C (p.Thr101=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835253C>T | CA8234956 | GALNS | c.858G>A (p.Thr286=) n.4267G>A n.446G>A c.539G>A (n.539G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.876G>A (p.Thr292=) c.303G>A (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835254G>A | CA8234957 | GALNS | c.857C>T (p.Thr286Met) n.4266C>T n.445C>T c.538C>T (n.538C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.875C>T (p.Thr292Met) c.302C>T (p.Thr101Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835254G>C | CA397076084 | GALNS | c.857C>G (p.Thr286Arg) n.4266C>G n.445C>G c.538C>G (n.538C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) | |
16 | g.88835254G= | CA2241324546 | GALNS | c.857C= (p.Thr286=) n.4266C= n.445C= c.538C= (n.538C=) c.976C= (n.976C=) c.875C= (p.Thr292=) c.302C= (p.Thr101=) | |
16 | g.88835254G>T | CA397076085 | GALNS | c.857C>A (p.Thr286Lys) n.4266C>A n.445C>A c.538C>A (n.538C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) | |
16 | g.88835255T>A | CA397076087 | GALNS | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.4265A>T n.444A>T c.537A>T (n.537A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
16 | g.88835255T>C | CA397076088 | GALNS | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.4265A>G n.444A>G c.537A>G (n.537A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
16 | g.88835255T>G | CA397076091 | GALNS | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.4265A>C n.444A>C c.537A>C (n.537A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
16 | g.88835255_88835258delinsTGAA | CA2241324547 | GALNS | c.853_856delinsTTCA (p.Phe285=) n.4262_4265delinsTTCA n.441_444delinsTTCA c.534_537delinsTTCA (n.534_537delinsTTCA) c.972_975delinsTTCA (n.972_975delinsTTCA) c.871_874delinsTTCA (p.Phe291=) c.298_301delinsTTCA (p.Phe100=) | |
16 | g.88835256G>A | CA497073668 | GALNS | c.855C>T (p.Phe285=) n.4264C>T n.443C>T c.536C>T (n.536C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.873C>T (p.Phe291=) c.300C>T (p.Phe100=) | dbSNP |
16 | g.88835256G>C | CA397076093 | GALNS | c.855C>G (p.Phe285Leu) n.4264C>G n.443C>G c.536C>G (n.536C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.873C>G (p.Phe291Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) | |
16 | g.88835256G= | CA2241324548 | GALNS | c.855C= (p.Phe285=) n.4264C= n.443C= c.536C= (n.536C=) c.974C= (n.974C=) c.873C= (p.Phe291=) c.300C= (p.Phe100=) | |
16 | g.88835256G>T | CA397076094 | GALNS | c.855C>A (p.Phe285Leu) n.4264C>A n.443C>A c.536C>A (n.536C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.873C>A (p.Phe291Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) | dbSNP |
16 | g.88835261_88835263del | CA8234958 | GALNS | c.853_855del (p.Phe285del) n.4262_4264del n.441_443del c.534_536del (n.534_536del) c.972_974del (n.972_974del) c.871_873del (p.Phe291del) c.298_300del (p.Phe100del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835257A= | CA2241324549 | GALNS | c.854T= (p.Phe285=) n.4263T= n.442T= c.535T= (n.535T=) c.973T= (n.973T=) c.872T= (p.Phe291=) c.299T= (p.Phe100=) | |
16 | g.88835257A>C | CA397076098 | GALNS | c.854T>G (p.Phe285Cys) n.4263T>G n.442T>G c.535T>G (n.535T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
16 | g.88835257A>G | CA397076100 | GALNS | c.854T>C (p.Phe285Ser) n.4263T>C n.442T>C c.535T>C (n.535T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835257A>T | CA397076102 | GALNS | c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.4263T>A n.442T>A c.535T>A (n.535T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
16 | g.88835258A= | CA2241324550 | GALNS | c.853T= (p.Phe285=) n.4262T= n.441T= c.534T= (n.534T=) c.972T= (n.972T=) c.871T= (p.Phe291=) c.298T= (p.Phe100=) | |
16 | g.88835258A>C | CA397076104 | GALNS | c.853T>G (p.Phe285Val) n.4262T>G n.441T>G c.534T>G (n.534T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.871T>G (p.Phe291Val) c.298T>G (p.Phe100Val) | |
16 | g.88835258A>G | CA397076108 | GALNS | c.853T>C (p.Phe285Leu) n.4262T>C n.441T>C c.534T>C (n.534T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835258A>T | CA397076106 | GALNS | c.853T>A (p.Phe285Ile) n.4262T>A n.441T>A c.534T>A (n.534T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
16 | g.88835259G>A | CA497073678 | GALNS | c.852C>T (p.Phe284=) n.4261C>T n.440C>T c.533C>T (n.533C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.297C>T (p.Phe99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835259G>C | CA397076110 | GALNS | c.852C>G (p.Phe284Leu) n.4261C>G n.440C>G c.533C>G (n.533C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) | |
16 | g.88835259G= | CA2241324551 | GALNS | c.852C= (p.Phe284=) n.4261C= n.440C= c.533C= (n.533C=) c.971C= (n.971C=) c.870C= (p.Phe290=) c.297C= (p.Phe99=) | |
16 | g.88835259G>T | CA397076111 | GALNS | c.852C>A (p.Phe284Leu) n.4261C>A n.440C>A c.533C>A (n.533C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) | |
16 | g.88835260A= | CA2241324552 | GALNS | c.851T= (p.Phe284=) n.4260T= n.439T= c.532T= (n.532T=) c.970T= (n.970T=) c.869T= (p.Phe290=) c.296T= (p.Phe99=) | |
16 | g.88835260A>C | CA397076115 | GALNS | c.851T>G (p.Phe284Cys) n.4260T>G n.439T>G c.532T>G (n.532T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) | ClinVar |
16 | g.88835260A>G | CA397076117 | GALNS | c.851T>C (p.Phe284Ser) n.4260T>C n.439T>C c.532T>C (n.532T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835260A>T | CA397076119 | GALNS | c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.4260T>A n.439T>A c.532T>A (n.532T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
16 | g.88835261A= | CA2241324553 | GALNS | c.850T= (p.Phe284=) n.4259T= n.438T= c.531T= (n.531T=) c.969T= (n.969T=) c.868T= (p.Phe290=) c.295T= (p.Phe99=) | |
16 | g.88835261A>C | CA8234959 | GALNS | c.850T>G (p.Phe284Val) n.4259T>G n.438T>G c.531T>G (n.531T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.295T>G (p.Phe99Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835261A>G | CA397076122 | GALNS | c.850T>C (p.Phe284Leu) n.4259T>C n.438T>C c.531T>C (n.531T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) | |
16 | g.88835261A>T | CA397076124 | GALNS | c.850T>A (p.Phe284Ile) n.4259T>A n.438T>A c.531T>A (n.531T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
16 | g.88835262G>A | CA8234960 | GALNS | c.849C>T (p.Val283=) n.4258C>T n.437C>T c.530C>T (n.530C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.867C>T (p.Val289=) c.294C>T (p.Val98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835262G>C | CA497073699 | GALNS | c.849C>G (p.Val283=) n.4258C>G n.437C>G c.530C>G (n.530C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.867C>G (p.Val289=) c.294C>G (p.Val98=) | |
16 | g.88835262G= | CA2241324554 | GALNS | c.849C= (p.Val283=) n.4258C= n.437C= c.530C= (n.530C=) c.968C= (n.968C=) c.867C= (p.Val289=) c.294C= (p.Val98=) | |
16 | g.88835262G>T | CA8234961 | GALNS | c.849C>A (p.Val283=) n.4258C>A n.437C>A c.530C>A (n.530C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.867C>A (p.Val289=) c.294C>A (p.Val98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835263A>C | CA397076126 | GALNS | c.848T>G (p.Val283Gly) n.4257T>G n.436T>G c.529T>G (n.529T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) | |
16 | g.88835263A>G | CA397076128 | GALNS | c.848T>C (p.Val283Ala) n.4257T>C n.436T>C c.529T>C (n.529T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835263A>T | CA397076130 | GALNS | c.848T>A (p.Val283Asp) n.4257T>A n.436T>A c.529T>A (n.529T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) | |
16 | g.88835264C>A | CA397076133 | GALNS | c.847G>T (p.Val283Phe) n.4256G>T n.435G>T c.528G>T (n.528G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) | |
16 | g.88835264C= | CA2241324555 | GALNS | c.847G= (p.Val283=) n.4256G= n.435G= c.528G= (n.528G=) c.966G= (n.966G=) c.865G= (p.Val289=) c.292G= (p.Val98=) | |
16 | g.88835264C>G | CA397076132 | GALNS | c.847G>C (p.Val283Leu) n.4256G>C n.435G>C c.528G>C (n.528G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) | |
16 | g.88835264C>T | CA8234962 | GALNS | c.847G>A (p.Val283Ile) n.4256G>A n.435G>A c.528G>A (n.528G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835265G>A | CA146728 | GALNS | c.846C>T (p.Phe282=) n.4255C>T n.434C>T c.527C>T (n.527C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.864C>T (p.Phe288=) c.291C>T (p.Phe97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835265G>C | CA397076136 | GALNS | c.846C>G (p.Phe282Leu) n.4255C>G n.434C>G c.527C>G (n.527C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) | |
16 | g.88835265G= | CA2241324556 | GALNS | c.846C= (p.Phe282=) n.4255C= n.434C= c.527C= (n.527C=) c.965C= (n.965C=) c.864C= (p.Phe288=) c.291C= (p.Phe97=) | |
16 | g.88835265G>T | CA397076138 | GALNS | c.846C>A (p.Phe282Leu) n.4255C>A n.434C>A c.527C>A (n.527C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) | |
16 | g.88835266A>C | CA397076167 | GALNS | c.845T>G (p.Phe282Cys) n.4254T>G n.433T>G c.526T>G (n.526T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) | |
16 | g.88835266A>G | CA397076170 | GALNS | c.845T>C (p.Phe282Ser) n.4254T>C n.433T>C c.526T>C (n.526T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) | |
16 | g.88835266A>T | CA397076172 | GALNS | c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.4254T>A n.433T>A c.526T>A (n.526T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) | |
16 | g.88835267A>C | CA397076175 | GALNS | c.844T>G (p.Phe282Val) n.4253T>G n.432T>G c.525T>G (n.525T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.289T>G (p.Phe97Val) | |
16 | g.88835267A>G | CA397076176 | GALNS | c.844T>C (p.Phe282Leu) n.4253T>C n.432T>C c.525T>C (n.525T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) | |
16 | g.88835267A>T | CA397076177 | GALNS | c.844T>A (p.Phe282Ile) n.4253T>A n.432T>A c.525T>A (n.525T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) | |
16 | g.88835268G>A | CA497073727 | GALNS | c.843C>T (p.Thr281=) n.4252C>T n.431C>T c.524C>T (n.524C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.861C>T (p.Thr287=) c.288C>T (p.Thr96=) | |
16 | g.88835268G>C | CA497073730 | GALNS | c.843C>G (p.Thr281=) n.4252C>G n.431C>G c.524C>G (n.524C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.861C>G (p.Thr287=) c.288C>G (p.Thr96=) | dbSNP |
16 | g.88835268G= | CA2241324558 | GALNS | c.843C= (p.Thr281=) n.4252C= n.431C= c.524C= (n.524C=) c.962C= (n.962C=) c.861C= (p.Thr287=) c.288C= (p.Thr96=) | |
16 | g.88835268G>T | CA497073725 | GALNS | c.843C>A (p.Thr281=) n.4252C>A n.431C>A c.524C>A (n.524C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.861C>A (p.Thr287=) c.288C>A (p.Thr96=) | |
16 | g.88835268_88835270delinsGGT | CA2241324557 | GALNS | c.841_843delinsACC (p.Thr281=) n.4250_4252delinsACC n.429_431delinsACC c.522_524delinsACC (n.522_524delinsACC) c.960_962delinsACC (n.960_962delinsACC) c.859_861delinsACC (p.Thr287=) c.286_288delinsACC (p.Thr96=) | |
16 | g.88835269G>A | CA397076178 | GALNS | c.842C>T (p.Thr281Ile) n.4251C>T n.430C>T c.523C>T (n.523C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) | |
16 | g.88835269G>C | CA397076180 | GALNS | c.842C>G (p.Thr281Ser) n.4251C>G n.430C>G c.523C>G (n.523C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) | |
16 | g.88835269G>T | CA397076181 | GALNS | c.842C>A (p.Thr281Asn) n.4251C>A n.430C>A c.523C>A (n.523C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) | |
16 | g.88835269_88835272delinsGTGT | CA2241324559 | GALNS | c.839_842delinsACAC (p.Asn280=) n.4248_4251delinsACAC n.427_430delinsACAC c.520_523delinsACAC (n.520_523delinsACAC) c.958_961delinsACAC (n.958_961delinsACAC) c.857_860delinsACAC (p.Asn286=) c.284_287delinsACAC (p.Asn95=) | |
16 | g.88835271_88835272del | CA725640512 | GALNS | c.841_842del (p.Thr281LeufsTer?) n.4250_4251del n.429_430del c.522_523del (n.522_523del) c.960_961del (n.960_961del) c.859_860del (p.Thr287LeufsTer?) c.286_287del (p.Thr96LeufsTer?) | dbSNP |
16 | g.88835270T>A | CA397076187 | GALNS | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.4250A>T n.429A>T c.522A>T (n.522A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) | |
16 | g.88835270T>C | CA397076185 | GALNS | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.4250A>G n.429A>G c.522A>G (n.522A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) | |
16 | g.88835270T>G | CA397076186 | GALNS | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.4250A>C n.429A>C c.522A>C (n.522A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) | |
16 | g.88835273_88835275del | CA725640518 | GALNS | c.839_841del (p.Asn280del) n.4248_4250del n.427_429del c.520_522del (n.520_522del) c.958_960del (n.958_960del) c.857_859del (p.Asn286del) c.284_286del (p.Asn95del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835271G>A | CA497073745 | GALNS | c.840C>T (p.Asn280=) n.4249C>T n.428C>T c.521C>T (n.521C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.858C>T (p.Asn286=) c.285C>T (p.Asn95=) | |
16 | g.88835271G>C | CA397076190 | GALNS | c.840C>G (p.Asn280Lys) n.4249C>G n.428C>G c.521C>G (n.521C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) | |
16 | g.88835271G>T | CA397076192 | GALNS | c.840C>A (p.Asn280Lys) n.4249C>A n.428C>A c.521C>A (n.521C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835272T>A | CA397076199 | GALNS | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.4248A>T n.427A>T c.520A>T (n.520A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835272T>C | CA397076202 | GALNS | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.4248A>G n.427A>G c.520A>G (n.520A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) | |
16 | g.88835272T>G | CA397076205 | GALNS | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.4248A>C n.427A>C c.520A>C (n.520A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) | |
16 | g.88835272T= | CA2241324560 | GALNS | c.839A= (p.Asn280=) n.4248A= n.427A= c.520A= (n.520A=) c.958A= (n.958A=) c.857A= (p.Asn286=) c.284A= (p.Asn95=) | |
16 | g.88835273T>A | CA397076208 | GALNS | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.4247A>T n.426A>T c.519A>T (n.519A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) | |
16 | g.88835273T>C | CA397076209 | GALNS | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.4247A>G n.426A>G c.519A>G (n.519A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.88835273T>G | CA397076210 | GALNS | c.838A>C (p.Asn280His) n.4247A>C n.426A>C c.519A>C (n.519A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.283A>C (p.Asn95His) | |
16 | g.88835274G>A | CA497073753 | GALNS | c.837C>T (p.Asp279=) n.4246C>T n.425C>T c.518C>T (n.518C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.855C>T (p.Asp285=) c.282C>T (p.Asp94=) | |
16 | g.88835274G>C | CA397076215 | GALNS | c.837C>G (p.Asp279Glu) n.4246C>G n.425C>G c.518C>G (n.518C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) | |
16 | g.88835274G>T | CA397076218 | GALNS | c.837C>A (p.Asp279Glu) n.4246C>A n.425C>A c.518C>A (n.518C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835275T>A | CA397076224 | GALNS | c.836A>T (p.Asp279Val) n.4245A>T n.424A>T c.517A>T (n.517A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.854A>T (p.Asp285Val) c.281A>T (p.Asp94Val) | |
16 | g.88835275T>C | CA397076227 | GALNS | c.836A>G (p.Asp279Gly) n.4245A>G n.424A>G c.517A>G (n.517A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) | |
16 | g.88835275T>G | CA397076228 | GALNS | c.836A>C (p.Asp279Ala) n.4245A>C n.424A>C c.517A>C (n.517A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
16 | g.88835276C>A | CA397076232 | GALNS | c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.4244G>T n.423G>T c.516G>T (n.516G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
16 | g.88835276C>G | CA397076230 | GALNS | c.835G>C (p.Asp279His) n.4244G>C n.423G>C c.516G>C (n.516G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.853G>C (p.Asp285His) c.280G>C (p.Asp94His) | |
16 | g.88835276C>T | CA397076229 | GALNS | c.835G>A (p.Asp279Asn) n.4244G>A n.423G>A c.516G>A (n.516G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
16 | g.88835277del | CA2580092237 | GALNS | c.835del (p.Asp279ThrfsTer?) n.4244del n.423del c.516del (n.516del) c.954del (n.954del) c.853del (p.Asp285ThrfsTer?) c.280del (p.Asp94ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.88835277C>A | CA497073772 | GALNS | c.834G>T (p.Ala278=) n.4243G>T n.422G>T c.515G>T (n.515G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.852G>T (p.Ala284=) c.279G>T (p.Ala93=) | |
16 | g.88835277C= | CA2241324561 | GALNS | c.834G= (p.Ala278=) n.4243G= n.422G= c.515G= (n.515G=) c.953G= (n.953G=) c.852G= (p.Ala284=) c.279G= (p.Ala93=) | |
16 | g.88835277C>G | CA497073774 | GALNS | c.834G>C (p.Ala278=) n.4243G>C n.422G>C c.515G>C (n.515G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.852G>C (p.Ala284=) c.279G>C (p.Ala93=) | |
16 | g.88835277C>T | CA8234963 | GALNS | c.834G>A (p.Ala278=) n.4243G>A n.422G>A c.515G>A (n.515G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.852G>A (p.Ala284=) c.279G>A (p.Ala93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835278G>A | CA8234964 | GALNS | c.833C>T (p.Ala278Val) n.4242C>T n.421C>T c.514C>T (n.514C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.278C>T (p.Ala93Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835278G>C | CA397076239 | GALNS | c.833C>G (p.Ala278Gly) n.4242C>G n.421C>G c.514C>G (n.514C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
16 | g.88835278G= | CA2241324562 | GALNS | c.833C= (p.Ala278=) n.4242C= n.421C= c.514C= (n.514C=) c.952C= (n.952C=) c.851C= (p.Ala284=) c.278C= (p.Ala93=) | |
16 | g.88835278G>T | CA397076245 | GALNS | c.833C>A (p.Ala278Glu) n.4242C>A n.421C>A c.514C>A (n.514C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) | |
16 | g.88835279C>A | CA397076249 | GALNS | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.4241G>T n.420G>T c.513G>T (n.513G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835279C= | CA2241324563 | GALNS | c.832G= (p.Ala278=) n.4241G= n.420G= c.513G= (n.513G=) c.951G= (n.951G=) c.850G= (p.Ala284=) c.277G= (p.Ala93=) | |
16 | g.88835279C>G | CA397076250 | GALNS | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.4241G>C n.420G>C c.513G>C (n.513G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
16 | g.88835279C>T | CA8234965 | GALNS | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.4241G>A n.420G>A c.513G>A (n.513G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835280G>A | CA286402493 | GALNS | c.831C>T (p.Val277=) n.4240C>T n.419C>T c.512C>T (n.512C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.849C>T (p.Val283=) c.276C>T (p.Val92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835280G>C | CA497073785 | GALNS | c.831C>G (p.Val277=) n.4240C>G n.419C>G c.512C>G (n.512C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.849C>G (p.Val283=) c.276C>G (p.Val92=) | |
16 | g.88835280G= | CA2241324564 | GALNS | c.831C= (p.Val277=) n.4240C= n.419C= c.512C= (n.512C=) c.950C= (n.950C=) c.849C= (p.Val283=) c.276C= (p.Val92=) | |
16 | g.88835280G>T | CA497073788 | GALNS | c.831C>A (p.Val277=) n.4240C>A n.419C>A c.512C>A (n.512C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.849C>A (p.Val283=) c.276C>A (p.Val92=) | |
16 | g.88835281A>C | CA397076253 | GALNS | c.830T>G (p.Val277Gly) n.4239T>G n.418T>G c.511T>G (n.511T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
16 | g.88835281A>G | CA397076254 | GALNS | c.830T>C (p.Val277Ala) n.4239T>C n.418T>C c.511T>C (n.511T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
16 | g.88835281A>T | CA397076255 | GALNS | c.830T>A (p.Val277Asp) n.4239T>A n.418T>A c.511T>A (n.511T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.848T>A (p.Val283Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
16 | g.88835282C>A | CA397076260 | GALNS | c.829G>T (p.Val277Phe) n.4238G>T n.417G>T c.510G>T (n.510G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.847G>T (p.Val283Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
16 | g.88835282C= | CA2241324565 | GALNS | c.829G= (p.Val277=) n.4238G= n.417G= c.510G= (n.510G=) c.948G= (n.948G=) c.847G= (p.Val283=) c.274G= (p.Val92=) | |
16 | g.88835282C>G | CA397076265 | GALNS | c.829G>C (p.Val277Leu) n.4238G>C n.417G>C c.510G>C (n.510G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835282C>T | CA397076269 | GALNS | c.829G>A (p.Val277Ile) n.4238G>A n.417G>A c.510G>A (n.510G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.847G>A (p.Val283Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835283G>A | CA8234966 | GALNS | c.828C>T (p.His276=) n.4237C>T n.416C>T c.509C>T (n.509C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.846C>T (p.His282=) c.273C>T (p.His91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835283G>C | CA397076276 | GALNS | c.828C>G (p.His276Gln) n.4237C>G n.416C>G c.509C>G (n.509C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.846C>G (p.His282Gln) c.273C>G (p.His91Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835283G= | CA2241324566 | GALNS | c.828C= (p.His276=) n.4237C= n.416C= c.509C= (n.509C=) c.947C= (n.947C=) c.846C= (p.His282=) c.273C= (p.His91=) | |
16 | g.88835283G>T | CA397076272 | GALNS | c.828C>A (p.His276Gln) n.4237C>A n.416C>A c.509C>A (n.509C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.846C>A (p.His282Gln) c.273C>A (p.His91Gln) | |
16 | g.88835284T>A | CA397076282 | GALNS | c.827A>T (p.His276Leu) n.4236A>T n.415A>T c.508A>T (n.508A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.845A>T (p.His282Leu) c.272A>T (p.His91Leu) | |
16 | g.88835284T>C | CA397076292 | GALNS | c.827A>G (p.His276Arg) n.4236A>G n.415A>G c.508A>G (n.508A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.845A>G (p.His282Arg) c.272A>G (p.His91Arg) | |
16 | g.88835284T>G | CA397076294 | GALNS | c.827A>C (p.His276Pro) n.4236A>C n.415A>C c.508A>C (n.508A>C) c.946A>C (n.946A>C) c.845A>C (p.His282Pro) c.272A>C (p.His91Pro) | |
16 | g.88835285G>A | CA397076297 | GALNS | c.826C>T (p.His276Tyr) n.4235C>T n.414C>T c.507C>T (n.507C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.88835285G>C | CA397076300 | GALNS | c.826C>G (p.His276Asp) n.4235C>G n.414C>G c.507C>G (n.507C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.844C>G (p.His282Asp) c.271C>G (p.His91Asp) | |
16 | g.88835285G= | CA2241324567 | GALNS | c.826C= (p.His276=) n.4235C= n.414C= c.507C= (n.507C=) c.945C= (n.945C=) c.844C= (p.His282=) c.271C= (p.His91=) | |
16 | g.88835285G>T | CA397076302 | GALNS | c.826C>A (p.His276Asn) n.4235C>A n.414C>A c.507C>A (n.507C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.844C>A (p.His282Asn) c.271C>A (p.His91Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835286del | CA2634891331 | GALNS | c.825del (p.His276ThrfsTer?) n.4234del n.413del c.506del (n.506del) c.944del (n.944del) c.843del (p.His282ThrfsTer?) c.270del (p.His91ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.88835286C>A | CA497073825 | GALNS | c.825G>T (p.Leu275=) n.4234G>T n.413G>T c.506G>T (n.506G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.270G>T (p.Leu90=) | |
16 | g.88835286C>G | CA497073827 | GALNS | c.825G>C (p.Leu275=) n.4234G>C n.413G>C c.506G>C (n.506G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.270G>C (p.Leu90=) | |
16 | g.88835286C>T | CA497073829 | GALNS | c.825G>A (p.Leu275=) n.4234G>A n.413G>A c.506G>A (n.506G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.270G>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835287A>C | CA397076312 | GALNS | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.4233T>G n.412T>G c.505T>G (n.505T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
16 | g.88835287A>G | CA397076306 | GALNS | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.4233T>C n.412T>C c.505T>C (n.505T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835287A>T | CA397076309 | GALNS | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.4233T>A n.412T>A c.505T>A (n.505T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88835288G>A | CA286402499 | GALNS | c.823C>T (p.Leu275=) n.4232C>T n.411C>T c.504C>T (n.504C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.268C>T (p.Leu90=) | dbSNP |
16 | g.88835288G>C | CA397076314 | GALNS | c.823C>G (p.Leu275Val) n.4232C>G n.411C>G c.504C>G (n.504C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.268C>G (p.Leu90Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88835288G= | CA2241324568 | GALNS | c.823C= (p.Leu275=) n.4232C= n.411C= c.504C= (n.504C=) c.942C= (n.942C=) c.841C= (p.Leu281=) c.268C= (p.Leu90=) | |
16 | g.88835288G>T | CA397076317 | GALNS | c.823C>A (p.Leu275Met) n.4232C>A n.411C>A c.504C>A (n.504C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.268C>A (p.Leu90Met) | |
16 | g.88835289G>A | CA8234967 | GALNS | c.822C>T (p.Asp274=) n.4231C>T n.410C>T c.503C>T (n.503C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.267C>T (p.Asp89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835289G>C | CA397076323 | GALNS | c.822C>G (p.Asp274Glu) n.4231C>G n.410C>G c.503C>G (n.503C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835289G= | CA2241324569 | GALNS | c.822C= (p.Asp274=) n.4231C= n.410C= c.503C= (n.503C=) c.941C= (n.941C=) c.840C= (p.Asp280=) c.267C= (p.Asp89=) | |
16 | g.88835289G>T | CA397076325 | GALNS | c.822C>A (p.Asp274Glu) n.4231C>A n.410C>A c.503C>A (n.503C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) | |
16 | g.88835290T>A | CA397076329 | GALNS | c.821A>T (p.Asp274Val) n.4230A>T n.409A>T c.502A>T (n.502A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.266A>T (p.Asp89Val) | |
16 | g.88835290T>C | CA397076336 | GALNS | c.821A>G (p.Asp274Gly) n.4230A>G n.409A>G c.502A>G (n.502A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88835290T>G | CA397076332 | GALNS | c.821A>C (p.Asp274Ala) n.4230A>C n.409A>C c.502A>C (n.502A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) | |
16 | g.88835290_88835291insA | CA2634891347 | GALNS | c.820_821insT (p.Asp274ValfsTer?) n.4229_4230insT n.408_409insT c.501_502insT (n.501_502insT) c.939_940insT (n.939_940insT) c.838_839insT (p.Asp280ValfsTer?) c.265_266insT (p.Asp89ValfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.88835291C>A | CA397076338 | GALNS | c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.4229G>T n.408G>T c.501G>T (n.501G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) | |
16 | g.88835291C>G | CA397076343 | GALNS | c.820G>C (p.Asp274His) n.4229G>C n.408G>C c.501G>C (n.501G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.265G>C (p.Asp89His) | |
16 | g.88835291C>T | CA397076348 | GALNS | c.820G>A (p.Asp274Asn) n.4229G>A n.408G>A c.501G>A (n.501G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) | |
16 | g.88835292T>A | CA397076359 | GALNS | c.819A>T (p.Gln273His) n.4228A>T n.407A>T c.500A>T (n.500A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.837A>T (p.Gln279His) c.264A>T (p.Gln88His) | |
16 | g.88835292T>C | CA497073860 | GALNS | c.819A>G (p.Gln273=) n.4228A>G n.407A>G c.500A>G (n.500A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.837A>G (p.Gln279=) c.264A>G (p.Gln88=) | |
16 | g.88835292T>G | CA397076362 | GALNS | c.819A>C (p.Gln273His) n.4228A>C n.407A>C c.500A>C (n.500A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.837A>C (p.Gln279His) c.264A>C (p.Gln88His) | |
16 | g.88835293T>A | CA397076366 | GALNS | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.4227A>T n.406A>T c.499A>T (n.499A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) | |
16 | g.88835293T>C | CA397076369 | GALNS | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.4227A>G n.406A>G c.499A>G (n.499A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) | |
16 | g.88835293T>G | CA397076371 | GALNS | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.4227A>C n.406A>C c.499A>C (n.499A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) | |
16 | g.88835294G>A | CA397076381 | GALNS | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.4226C>T n.405C>T c.498C>T (n.498C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835294G>C | CA397076382 | GALNS | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.4226C>G n.405C>G c.498C>G (n.498C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835294G>T | CA397076385 | GALNS | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.4226C>A n.405C>A c.498C>A (n.498C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) | |
16 | g.88835295G>A | CA497073876 | GALNS | c.816C>T (p.Leu272=) n.4225C>T n.404C>T c.497C>T (n.497C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.834C>T (p.Leu278=) c.261C>T (p.Leu87=) | dbSNP |
16 | g.88835295G>C | CA286402513 | GALNS | c.816C>G (p.Leu272=) n.4225C>G n.404C>G c.497C>G (n.497C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.834C>G (p.Leu278=) c.261C>G (p.Leu87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835295G= | CA2241324570 | GALNS | c.816C= (p.Leu272=) n.4225C= n.404C= c.497C= (n.497C=) c.935C= (n.935C=) c.834C= (p.Leu278=) c.261C= (p.Leu87=) | |
16 | g.88835295G>T | CA497073879 | GALNS | c.816C>A (p.Leu272=) n.4225C>A n.404C>A c.497C>A (n.497C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.834C>A (p.Leu278=) c.261C>A (p.Leu87=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835296A>C | CA397076391 | GALNS | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.4224T>G n.403T>G c.496T>G (n.496T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
16 | g.88835296A>G | CA397076401 | GALNS | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.4224T>C n.403T>C c.496T>C (n.496T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
16 | g.88835296A>T | CA397076398 | GALNS | c.815T>A (p.Leu272His) n.4224T>A n.403T>A c.496T>A (n.496T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.833T>A (p.Leu278His) c.260T>A (p.Leu87His) | |
16 | g.88835297G>A | CA8234968 | GALNS | c.814C>T (p.Leu272Phe) n.4223C>T n.402C>T c.495C>T (n.495C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835297G>C | CA397076428 | GALNS | c.814C>G (p.Leu272Val) n.4223C>G n.402C>G c.495C>G (n.495C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.259C>G (p.Leu87Val) | |
16 | g.88835297G= | CA2241324571 | GALNS | c.814C= (p.Leu272=) n.4223C= n.402C= c.495C= (n.495C=) c.933C= (n.933C=) c.832C= (p.Leu278=) c.259C= (p.Leu87=) | |
16 | g.88835297G>T | CA397076407 | GALNS | c.814C>A (p.Leu272Ile) n.4223C>A n.402C>A c.495C>A (n.495C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) | |
16 | g.88835298G>A | CA497073896 | GALNS | c.813C>T (p.Leu271=) n.4222C>T n.401C>T c.494C>T (n.494C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.831C>T (p.Leu277=) c.258C>T (p.Leu86=) | |
16 | g.88835298G>C | CA497073898 | GALNS | c.813C>G (p.Leu271=) n.4222C>G n.401C>G c.494C>G (n.494C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.831C>G (p.Leu277=) c.258C>G (p.Leu86=) | |
16 | g.88835298G>T | CA497073901 | GALNS | c.813C>A (p.Leu271=) n.4222C>A n.401C>A c.494C>A (n.494C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.258C>A (p.Leu86=) | |
16 | g.88835299A= | CA2241324572 | GALNS | c.812T= (p.Leu271=) n.4221T= n.400T= c.493T= (n.493T=) c.931T= (n.931T=) c.830T= (p.Leu277=) c.257T= (p.Leu86=) | |
16 | g.88835299A>C | CA397076434 | GALNS | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.4221T>G n.400T>G c.493T>G (n.493T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) | dbSNP |
16 | g.88835299A>G | CA397076444 | GALNS | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.4221T>C n.400T>C c.493T>C (n.493T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835299A>T | CA397076437 | GALNS | c.812T>A (p.Leu271His) n.4221T>A n.400T>A c.493T>A (n.493T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.257T>A (p.Leu86His) | gnomAD v4 |
16 | g.88835300G>A | CA397076447 | GALNS | c.811C>T (p.Leu271Phe) n.4220C>T n.399C>T c.492C>T (n.492C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) | |
16 | g.88835300G>C | CA397076448 | GALNS | c.811C>G (p.Leu271Val) n.4220C>G n.399C>G c.492C>G (n.492C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.256C>G (p.Leu86Val) | |
16 | g.88835300G>T | CA397076449 | GALNS | c.811C>A (p.Leu271Ile) n.4220C>A n.399C>A c.492C>A (n.492C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) |