Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.88832001_88836270dup	CA2573159499	GALNS	c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup
16	g.88835154C>A	CA2634890897	GALNS	c.898+59G>T (n.898+59G>T) n.4307+59G>T n.486+59G>T c.579+59G>T (n.579+59G>T) c.1017+59G>T (n.1017+59G>T) c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.343+59G>T (n.343+59G>T)	gnomAD v4
16	g.88835154C>T	CA2634890899	GALNS	c.898+59G>A (n.898+59G>A) n.4307+59G>A n.486+59G>A c.579+59G>A (n.579+59G>A) c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.343+59G>A (n.343+59G>A)	gnomAD v4
16	g.88835155A=	CA2241324477	GALNS	c.898+58T= (n.898+58T=) n.4307+58T= n.486+58T= c.579+58T= (n.579+58T=) c.1017+58T= (n.1017+58T=) c.916+58T= (n.916+58T=) c.343+58T= (n.343+58T=)
16	g.88835155A>G	CA624206549	GALNS	c.898+58T>C (n.898+58T>C) n.4307+58T>C n.486+58T>C c.579+58T>C (n.579+58T>C) c.1017+58T>C (n.1017+58T>C) c.916+58T>C (n.916+58T>C) c.343+58T>C (n.343+58T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835156del	CA2521445673	GALNS	c.898+57del (n.898+57del) n.4307+57del n.486+57del c.579+57del (n.579+57del) c.1017+57del (n.1017+57del) c.916+57del (n.916+57del) c.343+57del (n.343+57del)
16	g.88835156C=	CA2241324478	GALNS	c.898+57G= (n.898+57G=) n.4307+57G= n.486+57G= c.579+57G= (n.579+57G=) c.1017+57G= (n.1017+57G=) c.916+57G= (n.916+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=)
16	g.88835156C>G	CA2634890904	GALNS	c.898+57G>C (n.898+57G>C) n.4307+57G>C n.486+57G>C c.579+57G>C (n.579+57G>C) c.1017+57G>C (n.1017+57G>C) c.916+57G>C (n.916+57G>C) c.343+57G>C (n.343+57G>C)	gnomAD v4
16	g.88835156C>T	CA286402380	GALNS	c.898+57G>A (n.898+57G>A) n.4307+57G>A n.486+57G>A c.579+57G>A (n.579+57G>A) c.1017+57G>A (n.1017+57G>A) c.916+57G>A (n.916+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88835158C>A	CA2634890908	GALNS	c.898+55G>T (n.898+55G>T) n.4307+55G>T n.486+55G>T c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.1017+55G>T (n.1017+55G>T) c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.343+55G>T (n.343+55G>T)	gnomAD v4
16	g.88835158C=	CA2241324479	GALNS	c.898+55G= (n.898+55G=) n.4307+55G= n.486+55G= c.579+55G= (n.579+55G=) c.1017+55G= (n.1017+55G=) c.916+55G= (n.916+55G=) c.343+55G= (n.343+55G=)
16	g.88835158C>G	CA624206550	GALNS	c.898+55G>C (n.898+55G>C) n.4307+55G>C n.486+55G>C c.579+55G>C (n.579+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C) c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.343+55G>C (n.343+55G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835161C>A	CA2634890911	GALNS	c.898+52G>T (n.898+52G>T) n.4307+52G>T n.486+52G>T c.579+52G>T (n.579+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) c.916+52G>T (n.916+52G>T) c.343+52G>T (n.343+52G>T)	gnomAD v4
16	g.88835161C=	CA2241324480	GALNS	c.898+52G= (n.898+52G=) n.4307+52G= n.486+52G= c.579+52G= (n.579+52G=) c.1017+52G= (n.1017+52G=) c.916+52G= (n.916+52G=) c.343+52G= (n.343+52G=)
16	g.88835161C>T	CA286402382	GALNS	c.898+52G>A (n.898+52G>A) n.4307+52G>A n.486+52G>A c.579+52G>A (n.579+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) c.916+52G>A (n.916+52G>A) c.343+52G>A (n.343+52G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835162G>A	CA624206551	GALNS	c.898+51C>T (n.898+51C>T) n.4307+51C>T n.486+51C>T c.579+51C>T (n.579+51C>T) c.1017+51C>T (n.1017+51C>T) c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.343+51C>T (n.343+51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835162G=	CA2241324481	GALNS	c.898+51C= (n.898+51C=) n.4307+51C= n.486+51C= c.579+51C= (n.579+51C=) c.1017+51C= (n.1017+51C=) c.916+51C= (n.916+51C=) c.343+51C= (n.343+51C=)
16	g.88835162G>T	CA2634890915	GALNS	c.898+51C>A (n.898+51C>A) n.4307+51C>A n.486+51C>A c.579+51C>A (n.579+51C>A) c.1017+51C>A (n.1017+51C>A) c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.343+51C>A (n.343+51C>A)	gnomAD v4
16	g.88835163C=	CA2241324482	GALNS	c.898+50G= (n.898+50G=) n.4307+50G= n.486+50G= c.579+50G= (n.579+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=) c.916+50G= (n.916+50G=) c.343+50G= (n.343+50G=)
16	g.88835163C>T	CA624206552	GALNS	c.898+50G>A (n.898+50G>A) n.4307+50G>A n.486+50G>A c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.343+50G>A (n.343+50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835164T>A	CA286402385	GALNS	c.898+49A>T (n.898+49A>T) n.4307+49A>T n.486+49A>T c.579+49A>T (n.579+49A>T) c.1017+49A>T (n.1017+49A>T) c.916+49A>T (n.916+49A>T) c.343+49A>T (n.343+49A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835164T>C	CA8234928	GALNS	c.898+49A>G (n.898+49A>G) n.4307+49A>G n.486+49A>G c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.1017+49A>G (n.1017+49A>G) c.916+49A>G (n.916+49A>G) c.343+49A>G (n.343+49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835164T=	CA2241324483	GALNS	c.898+49A= (n.898+49A=) n.4307+49A= n.486+49A= c.579+49A= (n.579+49A=) c.1017+49A= (n.1017+49A=) c.916+49A= (n.916+49A=) c.343+49A= (n.343+49A=)
16	g.88835165G>C	CA624206553	GALNS	c.898+48C>G (n.898+48C>G) n.4307+48C>G n.486+48C>G c.579+48C>G (n.579+48C>G) c.1017+48C>G (n.1017+48C>G) c.916+48C>G (n.916+48C>G) c.343+48C>G (n.343+48C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835165G=	CA2241324484	GALNS	c.898+48C= (n.898+48C=) n.4307+48C= n.486+48C= c.579+48C= (n.579+48C=) c.1017+48C= (n.1017+48C=) c.916+48C= (n.916+48C=) c.343+48C= (n.343+48C=)
16	g.88835165G>T	CA2634890926	GALNS	c.898+48C>A (n.898+48C>A) n.4307+48C>A n.486+48C>A c.579+48C>A (n.579+48C>A) c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.343+48C>A (n.343+48C>A)	gnomAD v4
16	g.88835166A>G	CA2634890929	GALNS	c.898+47T>C (n.898+47T>C) n.4307+47T>C n.486+47T>C c.579+47T>C (n.579+47T>C) c.1017+47T>C (n.1017+47T>C) c.916+47T>C (n.916+47T>C) c.343+47T>C (n.343+47T>C)	gnomAD v4
16	g.88835166A>T	CA2634890931	GALNS	c.898+47T>A (n.898+47T>A) n.4307+47T>A n.486+47T>A c.579+47T>A (n.579+47T>A) c.1017+47T>A (n.1017+47T>A) c.916+47T>A (n.916+47T>A) c.343+47T>A (n.343+47T>A)	gnomAD v4
16	g.88835166_88835169del	CA2576094625	GALNS	c.898+44_898+47del (n.898+44_898+47del) n.4307+44_4307+47del n.486+44_486+47del c.579+44_579+47del (n.579+44_579+47del) c.1017+44_1017+47del (n.1017+44_1017+47del) c.916+44_916+47del (n.916+44_916+47del) c.343+44_343+47del (n.343+44_343+47del)
16	g.88835167C=	CA2241324485	GALNS	c.898+46G= (n.898+46G=) n.4307+46G= n.486+46G= c.579+46G= (n.579+46G=) c.1017+46G= (n.1017+46G=) c.916+46G= (n.916+46G=) c.343+46G= (n.343+46G=)
16	g.88835167C>G	CA286402397	GALNS	c.898+46G>C (n.898+46G>C) n.4307+46G>C n.486+46G>C c.579+46G>C (n.579+46G>C) c.1017+46G>C (n.1017+46G>C) c.916+46G>C (n.916+46G>C) c.343+46G>C (n.343+46G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835167C>T	CA286402398	GALNS	c.898+46G>A (n.898+46G>A) n.4307+46G>A n.486+46G>A c.579+46G>A (n.579+46G>A) c.1017+46G>A (n.1017+46G>A) c.916+46G>A (n.916+46G>A) c.343+46G>A (n.343+46G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835168A=	CA2241324486	GALNS	c.898+45T= (n.898+45T=) n.4307+45T= n.486+45T= c.579+45T= (n.579+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) c.916+45T= (n.916+45T=) c.343+45T= (n.343+45T=)
16	g.88835168A>T	CA2634890936	GALNS	c.898+45T>A (n.898+45T>A) n.4307+45T>A n.486+45T>A c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.1017+45T>A (n.1017+45T>A) c.916+45T>A (n.916+45T>A) c.343+45T>A (n.343+45T>A)	gnomAD v4
16	g.88835169C>A	CA2634890937	GALNS	c.898+44G>T (n.898+44G>T) n.4307+44G>T n.486+44G>T c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.1017+44G>T (n.1017+44G>T) c.916+44G>T (n.916+44G>T) c.343+44G>T (n.343+44G>T)	gnomAD v4
16	g.88835169C=	CA2241324487	GALNS	c.898+44G= (n.898+44G=) n.4307+44G= n.486+44G= c.579+44G= (n.579+44G=) c.1017+44G= (n.1017+44G=) c.916+44G= (n.916+44G=) c.343+44G= (n.343+44G=)
16	g.88835169C>T	CA8234929	GALNS	c.898+44G>A (n.898+44G>A) n.4307+44G>A n.486+44G>A c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.1017+44G>A (n.1017+44G>A) c.916+44G>A (n.916+44G>A) c.343+44G>A (n.343+44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835170_88835175dup	CA980348849	GALNS	c.898+39_898+44dup (n.898+39_898+44dup) n.4307+39_4307+44dup n.486+39_486+44dup c.579+39_579+44dup (n.579+39_579+44dup) c.1017+39_1017+44dup (n.1017+39_1017+44dup) c.916+39_916+44dup (n.916+39_916+44dup) c.343+39_343+44dup (n.343+39_343+44dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835170G>A	CA8234930	GALNS	c.898+43C>T (n.898+43C>T) n.4307+43C>T n.486+43C>T c.579+43C>T (n.579+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.916+43C>T (n.916+43C>T) c.343+43C>T (n.343+43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835170G=	CA2241324488	GALNS	c.898+43C= (n.898+43C=) n.4307+43C= n.486+43C= c.579+43C= (n.579+43C=) c.1017+43C= (n.1017+43C=) c.916+43C= (n.916+43C=) c.343+43C= (n.343+43C=)
16	g.88835170G>T	CA2634890939	GALNS	c.898+43C>A (n.898+43C>A) n.4307+43C>A n.486+43C>A c.579+43C>A (n.579+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) c.916+43C>A (n.916+43C>A) c.343+43C>A (n.343+43C>A)	gnomAD v4
16	g.88835171C>A	CA2581283549	GALNS	c.898+42G>T (n.898+42G>T) n.4307+42G>T n.486+42G>T c.579+42G>T (n.579+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) c.916+42G>T (n.916+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T)
16	g.88835171C=	CA2241324489	GALNS	c.898+42G= (n.898+42G=) n.4307+42G= n.486+42G= c.579+42G= (n.579+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.916+42G= (n.916+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=)
16	g.88835171C>G	CA8234931	GALNS	c.898+42G>C (n.898+42G>C) n.4307+42G>C n.486+42G>C c.579+42G>C (n.579+42G>C) c.1017+42G>C (n.1017+42G>C) c.916+42G>C (n.916+42G>C) c.343+42G>C (n.343+42G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835171C>T	CA2576094626	GALNS	c.898+42G>A (n.898+42G>A) n.4307+42G>A n.486+42G>A c.579+42G>A (n.579+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.916+42G>A (n.916+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A)
16	g.88835172T>A	CA2634890944	GALNS	c.898+41A>T (n.898+41A>T) n.4307+41A>T n.486+41A>T c.579+41A>T (n.579+41A>T) c.1017+41A>T (n.1017+41A>T) c.916+41A>T (n.916+41A>T) c.343+41A>T (n.343+41A>T)	gnomAD v4
16	g.88835172T>C	CA725640392	GALNS	c.898+41A>G (n.898+41A>G) n.4307+41A>G n.486+41A>G c.579+41A>G (n.579+41A>G) c.1017+41A>G (n.1017+41A>G) c.916+41A>G (n.916+41A>G) c.343+41A>G (n.343+41A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835172T=	CA2241324490	GALNS	c.898+41A= (n.898+41A=) n.4307+41A= n.486+41A= c.579+41A= (n.579+41A=) c.1017+41A= (n.1017+41A=) c.916+41A= (n.916+41A=) c.343+41A= (n.343+41A=)
16	g.88835173G>A	CA2554180685	GALNS	c.898+40C>T (n.898+40C>T) n.4307+40C>T n.486+40C>T c.579+40C>T (n.579+40C>T) c.1017+40C>T (n.1017+40C>T) c.916+40C>T (n.916+40C>T) c.343+40C>T (n.343+40C>T)
16	g.88835173G>T	CA2634890945	GALNS	c.898+40C>A (n.898+40C>A) n.4307+40C>A n.486+40C>A c.579+40C>A (n.579+40C>A) c.1017+40C>A (n.1017+40C>A) c.916+40C>A (n.916+40C>A) c.343+40C>A (n.343+40C>A)	gnomAD v4
16	g.88835174G>A	CA2634890946	GALNS	c.898+39C>T (n.898+39C>T) n.4307+39C>T n.486+39C>T c.579+39C>T (n.579+39C>T) c.1017+39C>T (n.1017+39C>T) c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.343+39C>T (n.343+39C>T)	gnomAD v4
16	g.88835174G=	CA2241324491	GALNS	c.898+39C= (n.898+39C=) n.4307+39C= n.486+39C= c.579+39C= (n.579+39C=) c.1017+39C= (n.1017+39C=) c.916+39C= (n.916+39C=) c.343+39C= (n.343+39C=)
16	g.88835174G>T	CA8234932	GALNS	c.898+39C>A (n.898+39C>A) n.4307+39C>A n.486+39C>A c.579+39C>A (n.579+39C>A) c.1017+39C>A (n.1017+39C>A) c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.343+39C>A (n.343+39C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835175C>A	CA2634890949	GALNS	c.898+38G>T (n.898+38G>T) n.4307+38G>T n.486+38G>T c.579+38G>T (n.579+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.343+38G>T (n.343+38G>T)	gnomAD v4
16	g.88835175C=	CA2241324492	GALNS	c.898+38G= (n.898+38G=) n.4307+38G= n.486+38G= c.579+38G= (n.579+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=) c.916+38G= (n.916+38G=) c.343+38G= (n.343+38G=)
16	g.88835175C>T	CA725640402	GALNS	c.898+38G>A (n.898+38G>A) n.4307+38G>A n.486+38G>A c.579+38G>A (n.579+38G>A) c.1017+38G>A (n.1017+38G>A) c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.343+38G>A (n.343+38G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835177G>A	CA2241324494	GALNS	c.898+36C>T (n.898+36C>T) n.4307+36C>T n.486+36C>T c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.1017+36C>T (n.1017+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) c.343+36C>T (n.343+36C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88835177G=	CA2241324493	GALNS	c.898+36C= (n.898+36C=) n.4307+36C= n.486+36C= c.579+36C= (n.579+36C=) c.1017+36C= (n.1017+36C=) c.916+36C= (n.916+36C=) c.343+36C= (n.343+36C=)
16	g.88835177G>T	CA624206554	GALNS	c.898+36C>A (n.898+36C>A) n.4307+36C>A n.486+36C>A c.579+36C>A (n.579+36C>A) c.1017+36C>A (n.1017+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.343+36C>A (n.343+36C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835178T>A	CA2634890956	GALNS	c.898+35A>T (n.898+35A>T) n.4307+35A>T n.486+35A>T c.579+35A>T (n.579+35A>T) c.1017+35A>T (n.1017+35A>T) c.916+35A>T (n.916+35A>T) c.343+35A>T (n.343+35A>T)	gnomAD v4
16	g.88835178T>C	CA8234933	GALNS	c.898+35A>G (n.898+35A>G) n.4307+35A>G n.486+35A>G c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) c.916+35A>G (n.916+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835178T>G	CA2241324496	GALNS	c.898+35A>C (n.898+35A>C) n.4307+35A>C n.486+35A>C c.579+35A>C (n.579+35A>C) c.1017+35A>C (n.1017+35A>C) c.916+35A>C (n.916+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C)	dbSNP
16	g.88835178T=	CA2241324495	GALNS	c.898+35A= (n.898+35A=) n.4307+35A= n.486+35A= c.579+35A= (n.579+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) c.916+35A= (n.916+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=)
16	g.88835179G>A	CA2634890958	GALNS	c.898+34C>T (n.898+34C>T) n.4307+34C>T n.486+34C>T c.579+34C>T (n.579+34C>T) c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.343+34C>T (n.343+34C>T)	gnomAD v4
16	g.88835179G>C	CA2634890960	GALNS	c.898+34C>G (n.898+34C>G) n.4307+34C>G n.486+34C>G c.579+34C>G (n.579+34C>G) c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.916+34C>G (n.916+34C>G) c.343+34C>G (n.343+34C>G)	gnomAD v4
16	g.88835179G>T	CA2634890962	GALNS	c.898+34C>A (n.898+34C>A) n.4307+34C>A n.486+34C>A c.579+34C>A (n.579+34C>A) c.1017+34C>A (n.1017+34C>A) c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.343+34C>A (n.343+34C>A)	gnomAD v4
16	g.88835180G>A	CA8234934	GALNS	c.898+33C>T (n.898+33C>T) n.4307+33C>T n.486+33C>T c.579+33C>T (n.579+33C>T) c.1017+33C>T (n.1017+33C>T) c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.343+33C>T (n.343+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835180G=	CA2241324497	GALNS	c.898+33C= (n.898+33C=) n.4307+33C= n.486+33C= c.579+33C= (n.579+33C=) c.1017+33C= (n.1017+33C=) c.916+33C= (n.916+33C=) c.343+33C= (n.343+33C=)
16	g.88835180G>T	CA2634890965	GALNS	c.898+33C>A (n.898+33C>A) n.4307+33C>A n.486+33C>A c.579+33C>A (n.579+33C>A) c.1017+33C>A (n.1017+33C>A) c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.343+33C>A (n.343+33C>A)	gnomAD v4
16	g.88835181G>A	CA2634890967	GALNS	c.898+32C>T (n.898+32C>T) n.4307+32C>T n.486+32C>T c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.916+32C>T (n.916+32C>T) c.343+32C>T (n.343+32C>T)	gnomAD v4
16	g.88835182G>A	CA2634890971	GALNS	c.898+31C>T (n.898+31C>T) n.4307+31C>T n.486+31C>T c.579+31C>T (n.579+31C>T) c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.916+31C>T (n.916+31C>T) c.343+31C>T (n.343+31C>T)	gnomAD v4
16	g.88835182G>T	CA2634890969	GALNS	c.898+31C>A (n.898+31C>A) n.4307+31C>A n.486+31C>A c.579+31C>A (n.579+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.916+31C>A (n.916+31C>A) c.343+31C>A (n.343+31C>A)	gnomAD v4
16	g.88835183A=	CA2241324498	GALNS	c.898+30T= (n.898+30T=) n.4307+30T= n.486+30T= c.579+30T= (n.579+30T=) c.1017+30T= (n.1017+30T=) c.916+30T= (n.916+30T=) c.343+30T= (n.343+30T=)
16	g.88835183A>G	CA286402408	GALNS	c.898+30T>C (n.898+30T>C) n.4307+30T>C n.486+30T>C c.579+30T>C (n.579+30T>C) c.1017+30T>C (n.1017+30T>C) c.916+30T>C (n.916+30T>C) c.343+30T>C (n.343+30T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835183A>T	CA624206555	GALNS	c.898+30T>A (n.898+30T>A) n.4307+30T>A n.486+30T>A c.579+30T>A (n.579+30T>A) c.1017+30T>A (n.1017+30T>A) c.916+30T>A (n.916+30T>A) c.343+30T>A (n.343+30T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835185del	CA2634890977	GALNS	c.898+30del (n.898+30del) n.4307+30del n.486+30del c.579+30del (n.579+30del) c.1017+30del (n.1017+30del) c.916+30del (n.916+30del) c.343+30del (n.343+30del)	gnomAD v4
16	g.88835185A=	CA2241324499	GALNS	c.898+28T= (n.898+28T=) n.4307+28T= n.486+28T= c.579+28T= (n.579+28T=) c.1017+28T= (n.1017+28T=) c.916+28T= (n.916+28T=) c.343+28T= (n.343+28T=)
16	g.88835185A>G	CA8234935	GALNS	c.898+28T>C (n.898+28T>C) n.4307+28T>C n.486+28T>C c.579+28T>C (n.579+28T>C) c.1017+28T>C (n.1017+28T>C) c.916+28T>C (n.916+28T>C) c.343+28T>C (n.343+28T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835186C>A	CA2634890988	GALNS	c.898+27G>T (n.898+27G>T) n.4307+27G>T n.486+27G>T c.579+27G>T (n.579+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) c.916+27G>T (n.916+27G>T) c.343+27G>T (n.343+27G>T)	gnomAD v4
16	g.88835186C=	CA2241324500	GALNS	c.898+27G= (n.898+27G=) n.4307+27G= n.486+27G= c.579+27G= (n.579+27G=) c.1017+27G= (n.1017+27G=) c.916+27G= (n.916+27G=) c.343+27G= (n.343+27G=)
16	g.88835186C>T	CA8234936	GALNS	c.898+27G>A (n.898+27G>A) n.4307+27G>A n.486+27G>A c.579+27G>A (n.579+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) c.916+27G>A (n.916+27G>A) c.343+27G>A (n.343+27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835187C>A	CA2634890992	GALNS	c.898+26G>T (n.898+26G>T) n.4307+26G>T n.486+26G>T c.579+26G>T (n.579+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) c.916+26G>T (n.916+26G>T) c.343+26G>T (n.343+26G>T)	gnomAD v4
16	g.88835187C=	CA2241324501	GALNS	c.898+26G= (n.898+26G=) n.4307+26G= n.486+26G= c.579+26G= (n.579+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) c.916+26G= (n.916+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=)
16	g.88835187C>G	CA2241324502	GALNS	c.898+26G>C (n.898+26G>C) n.4307+26G>C n.486+26G>C c.579+26G>C (n.579+26G>C) c.1017+26G>C (n.1017+26G>C) c.916+26G>C (n.916+26G>C) c.343+26G>C (n.343+26G>C)	dbSNP
16	g.88835187C>T	CA286402409	GALNS	c.898+26G>A (n.898+26G>A) n.4307+26G>A n.486+26G>A c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835187_88835188insT	CA624206556	GALNS	c.898+25_898+26insA (n.898+25_898+26insA) n.4307+25_4307+26insA n.486+25_486+26insA c.579+25_579+26insA (n.579+25_579+26insA) c.1017+25_1017+26insA (n.1017+25_1017+26insA) c.916+25_916+26insA (n.916+25_916+26insA) c.343+25_343+26insA (n.343+25_343+26insA)	dbSNP gnomAD v2
16	g.88835188G>A	CA286402411	GALNS	c.898+25C>T (n.898+25C>T) n.4307+25C>T n.486+25C>T c.579+25C>T (n.579+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835188G>C	CA8234937	GALNS	c.898+25C>G (n.898+25C>G) n.4307+25C>G n.486+25C>G c.579+25C>G (n.579+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) c.916+25C>G (n.916+25C>G) c.343+25C>G (n.343+25C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835188G=	CA2241324503	GALNS	c.898+25C= (n.898+25C=) n.4307+25C= n.486+25C= c.579+25C= (n.579+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.916+25C= (n.916+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=)
16	g.88835188G>T	CA2581283550	GALNS	c.898+25C>A (n.898+25C>A) n.4307+25C>A n.486+25C>A c.579+25C>A (n.579+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A)	gnomAD v4
16	g.88835190G>A	CA2634891004	GALNS	c.898+23C>T (n.898+23C>T) n.4307+23C>T n.486+23C>T c.579+23C>T (n.579+23C>T) c.1017+23C>T (n.1017+23C>T) c.916+23C>T (n.916+23C>T) c.343+23C>T (n.343+23C>T)	gnomAD v4
16	g.88835190G>C	CA8234938	GALNS	c.898+23C>G (n.898+23C>G) n.4307+23C>G n.486+23C>G c.579+23C>G (n.579+23C>G) c.1017+23C>G (n.1017+23C>G) c.916+23C>G (n.916+23C>G) c.343+23C>G (n.343+23C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835190G=	CA2241324504	GALNS	c.898+23C= (n.898+23C=) n.4307+23C= n.486+23C= c.579+23C= (n.579+23C=) c.1017+23C= (n.1017+23C=) c.916+23C= (n.916+23C=) c.343+23C= (n.343+23C=)
16	g.88835191A>T	CA2634891012	GALNS	c.898+22T>A (n.898+22T>A) n.4307+22T>A n.486+22T>A c.579+22T>A (n.579+22T>A) c.1017+22T>A (n.1017+22T>A) c.916+22T>A (n.916+22T>A) c.343+22T>A (n.343+22T>A)	gnomAD v4
16	g.88835192G>A	CA8234939	GALNS	c.898+21C>T (n.898+21C>T) n.4307+21C>T n.486+21C>T c.579+21C>T (n.579+21C>T) c.1017+21C>T (n.1017+21C>T) c.916+21C>T (n.916+21C>T) c.343+21C>T (n.343+21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835192G=	CA2241324505	GALNS	c.898+21C= (n.898+21C=) n.4307+21C= n.486+21C= c.579+21C= (n.579+21C=) c.1017+21C= (n.1017+21C=) c.916+21C= (n.916+21C=) c.343+21C= (n.343+21C=)
16	g.88835192G>T	CA286402427	GALNS	c.898+21C>A (n.898+21C>A) n.4307+21C>A n.486+21C>A c.579+21C>A (n.579+21C>A) c.1017+21C>A (n.1017+21C>A) c.916+21C>A (n.916+21C>A) c.343+21C>A (n.343+21C>A)	dbSNP
16	g.88835194A>C	CA2808066897	GALNS	c.898+19T>G (n.898+19T>G) n.4307+19T>G n.486+19T>G c.579+19T>G (n.579+19T>G) c.1017+19T>G (n.1017+19T>G) c.916+19T>G (n.916+19T>G) c.343+19T>G (n.343+19T>G)
16	g.88835195G>A	CA725640411	GALNS	c.898+18C>T (n.898+18C>T) n.4307+18C>T n.486+18C>T c.579+18C>T (n.579+18C>T) c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.343+18C>T (n.343+18C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835195G>C	CA2634891020	GALNS	c.898+18C>G (n.898+18C>G) n.4307+18C>G n.486+18C>G c.579+18C>G (n.579+18C>G) c.1017+18C>G (n.1017+18C>G) c.916+18C>G (n.916+18C>G) c.343+18C>G (n.343+18C>G)	gnomAD v4
16	g.88835195G=	CA2241324506	GALNS	c.898+18C= (n.898+18C=) n.4307+18C= n.486+18C= c.579+18C= (n.579+18C=) c.1017+18C= (n.1017+18C=) c.916+18C= (n.916+18C=) c.343+18C= (n.343+18C=)
16	g.88835195G>T	CA2634891017	GALNS	c.898+18C>A (n.898+18C>A) n.4307+18C>A n.486+18C>A c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.1017+18C>A (n.1017+18C>A) c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.343+18C>A (n.343+18C>A)	gnomAD v4
16	g.88835197G>A	CA2576094627	GALNS	c.898+16C>T (n.898+16C>T) n.4307+16C>T n.486+16C>T c.579+16C>T (n.579+16C>T) c.1017+16C>T (n.1017+16C>T) c.916+16C>T (n.916+16C>T) c.343+16C>T (n.343+16C>T)
16	g.88835197G>T	CA2634891021	GALNS	c.898+16C>A (n.898+16C>A) n.4307+16C>A n.486+16C>A c.579+16C>A (n.579+16C>A) c.1017+16C>A (n.1017+16C>A) c.916+16C>A (n.916+16C>A) c.343+16C>A (n.343+16C>A)	gnomAD v4
16	g.88835199C>A	CA2634891022	GALNS	c.898+14G>T (n.898+14G>T) n.4307+14G>T n.486+14G>T c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.1017+14G>T (n.1017+14G>T) c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.343+14G>T (n.343+14G>T)	gnomAD v4
16	g.88835199C>T	CA2634891023	GALNS	c.898+14G>A (n.898+14G>A) n.4307+14G>A n.486+14G>A c.579+14G>A (n.579+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.343+14G>A (n.343+14G>A)	gnomAD v4
16	g.88835200A=	CA2241324507	GALNS	c.898+13T= (n.898+13T=) n.4307+13T= n.486+13T= c.579+13T= (n.579+13T=) c.1017+13T= (n.1017+13T=) c.916+13T= (n.916+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=)
16	g.88835200A>G	CA8234940	GALNS	c.898+13T>C (n.898+13T>C) n.4307+13T>C n.486+13T>C c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.1017+13T>C (n.1017+13T>C) c.916+13T>C (n.916+13T>C) c.343+13T>C (n.343+13T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835201G>A	CA2241324509	GALNS	c.898+12C>T (n.898+12C>T) n.4307+12C>T n.486+12C>T c.579+12C>T (n.579+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) c.916+12C>T (n.916+12C>T) c.343+12C>T (n.343+12C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88835201G=	CA2241324510	GALNS	c.898+12C= (n.898+12C=) n.4307+12C= n.486+12C= c.579+12C= (n.579+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) c.916+12C= (n.916+12C=) c.343+12C= (n.343+12C=)
16	g.88835201G>T	CA2551797379	GALNS	c.898+12C>A (n.898+12C>A) n.4307+12C>A n.486+12C>A c.579+12C>A (n.579+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) c.916+12C>A (n.916+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88835202_88835216dup	CA2241324508	GALNS	c.896_898+12dup n.4305_4307+12dup n.484_486+12dup c.577_579+12dup c.1015_1017+12dup c.914_916+12dup c.341_343+12dup	dbSNP
16	g.88835202C>A	CA286402430	GALNS	c.898+11G>T (n.898+11G>T) n.4307+11G>T n.486+11G>T c.579+11G>T (n.579+11G>T) c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) c.916+11G>T (n.916+11G>T) c.343+11G>T (n.343+11G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835202C=	CA2241324511	GALNS	c.898+11G= (n.898+11G=) n.4307+11G= n.486+11G= c.579+11G= (n.579+11G=) c.1017+11G= (n.1017+11G=) c.916+11G= (n.916+11G=) c.343+11G= (n.343+11G=)
16	g.88835202C>G	CA2576094628	GALNS	c.898+11G>C (n.898+11G>C) n.4307+11G>C n.486+11G>C c.579+11G>C (n.579+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) c.916+11G>C (n.916+11G>C) c.343+11G>C (n.343+11G>C)
16	g.88835202C>T	CA624206557	GALNS	c.898+11G>A (n.898+11G>A) n.4307+11G>A n.486+11G>A c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.916+11G>A (n.916+11G>A) c.343+11G>A (n.343+11G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835203G>A	CA8234941	GALNS	c.898+10C>T (n.898+10C>T) n.4307+10C>T n.486+10C>T c.579+10C>T (n.579+10C>T) c.1017+10C>T (n.1017+10C>T) c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835203G>C	CA725640414	GALNS	c.898+10C>G (n.898+10C>G) n.4307+10C>G n.486+10C>G c.579+10C>G (n.579+10C>G) c.1017+10C>G (n.1017+10C>G) c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.343+10C>G (n.343+10C>G)	dbSNP
16	g.88835203G=	CA2241324512	GALNS	c.898+10C= (n.898+10C=) n.4307+10C= n.486+10C= c.579+10C= (n.579+10C=) c.1017+10C= (n.1017+10C=) c.916+10C= (n.916+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=)
16	g.88835203G>T	CA2634891035	GALNS	c.898+10C>A (n.898+10C>A) n.4307+10C>A n.486+10C>A c.579+10C>A (n.579+10C>A) c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A)	gnomAD v4
16	g.88835205G>A	CA2634891038	GALNS	c.898+8C>T (n.898+8C>T) n.4307+8C>T n.486+8C>T c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.343+8C>T (n.343+8C>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88835205G>T	CA2634891039	GALNS	c.898+8C>A (n.898+8C>A) n.4307+8C>A n.486+8C>A c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.343+8C>A (n.343+8C>A)	gnomAD v4
16	g.88835206C>A	CA2634891048	GALNS	c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.4307+7G>T n.486+7G>T c.579+7G>T (n.579+7G>T) c.1017+7G>T (n.1017+7G>T) c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.343+7G>T (n.343+7G>T)	gnomAD v4
16	g.88835206C=	CA2241324513	GALNS	c.898+7G= (n.898+7G=) n.4307+7G= n.486+7G= c.579+7G= (n.579+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) c.916+7G= (n.916+7G=) c.343+7G= (n.343+7G=)
16	g.88835206C>T	CA624206558	GALNS	c.898+7G>A (n.898+7G>A) n.4307+7G>A n.486+7G>A c.579+7G>A (n.579+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.343+7G>A (n.343+7G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835207_88835208dup	CA2634891043	GALNS	c.898+6_898+7dup (n.898+6_898+7dup) n.4307+6_4307+7dup n.486+6_486+7dup c.579+6_579+7dup (n.579+6_579+7dup) c.1017+6_1017+7dup (n.1017+6_1017+7dup) c.916+6_916+7dup (n.916+6_916+7dup) c.343+6_343+7dup (n.343+6_343+7dup)	gnomAD v4
16	g.88835207A=	CA2241324514	GALNS	c.898+6T= (n.898+6T=) n.4307+6T= n.486+6T= c.579+6T= (n.579+6T=) c.1017+6T= (n.1017+6T=) c.916+6T= (n.916+6T=) c.343+6T= (n.343+6T=)
16	g.88835207A>G	CA624206559	GALNS	c.898+6T>C (n.898+6T>C) n.4307+6T>C n.486+6T>C c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.1017+6T>C (n.1017+6T>C) c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.343+6T>C (n.343+6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835208C=	CA2241324515	GALNS	c.898+5G= (n.898+5G=) n.4307+5G= n.486+5G= c.579+5G= (n.579+5G=) c.1017+5G= (n.1017+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=)
16	g.88835208C>T	CA2241324516	GALNS	c.898+5G>A (n.898+5G>A) n.4307+5G>A n.486+5G>A c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.1017+5G>A (n.1017+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88835209T>A	CA2808066899	GALNS	c.898+4A>T (n.898+4A>T) n.4307+4A>T n.486+4A>T c.579+4A>T (n.579+4A>T) c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.343+4A>T (n.343+4A>T)
16	g.88835209T>C	CA8234942	GALNS	c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.4307+4A>G n.486+4A>G c.579+4A>G (n.579+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835209T=	CA2241324517	GALNS	c.898+4A= (n.898+4A=) n.4307+4A= n.486+4A= c.579+4A= (n.579+4A=) c.1017+4A= (n.1017+4A=) c.916+4A= (n.916+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=)
16	g.88835210C>A	CA2634891060	GALNS	c.898+3G>T (n.898+3G>T) n.4307+3G>T n.486+3G>T c.579+3G>T (n.579+3G>T) c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.343+3G>T (n.343+3G>T)	gnomAD v4
16	g.88835210C>T	CA2634891063	GALNS	c.898+3G>A (n.898+3G>A) n.4307+3G>A n.486+3G>A c.579+3G>A (n.579+3G>A) c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.343+3G>A (n.343+3G>A)	gnomAD v4
16	g.88835211A>C	CA397075793	GALNS	c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.4307+2T>G n.486+2T>G c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G)
16	g.88835211A>G	CA397075795	GALNS	c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.4307+2T>C n.486+2T>C c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C)
16	g.88835211A>T	CA397075800	GALNS	c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.4307+2T>A n.486+2T>A c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A)	ClinVar
16	g.88835212C>A	CA397075807	GALNS	c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.4307+1G>T n.486+1G>T c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T)
16	g.88835212C=	CA2241324518	GALNS	c.898+1G= (n.898+1G=) n.4307+1G= n.486+1G= c.579+1G= (n.579+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.916+1G= (n.916+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=)
16	g.88835212C>G	CA357205	GALNS	c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.4307+1G>C n.486+1G>C c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835212C>T	CA8234943	GALNS	c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.4307+1G>A n.486+1G>A c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835213C>A	CA397075812	GALNS	c.898G>T (p.Gly300Cys) n.4307G>T n.486G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys)	gnomAD v4
16	g.88835213C=	CA2241324519	GALNS	c.898G= (p.Gly300=) n.4307G= n.486G= c.579G= (n.579G=) c.1017G= (n.1017G=) c.916G= (p.Gly306=) c.343G= (p.Gly115=)
16	g.88835213C>G	CA397075815	GALNS	c.898G>C (p.Gly300Arg) n.4307G>C n.486G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835213C>T	CA397075818	GALNS	c.898G>A (p.Gly300Ser) n.4307G>A n.486G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser)	gnomAD v4
16	g.88835214T>A	CA397075822	GALNS	c.897A>T (p.Gln299His) n.4306A>T n.485A>T c.578A>T (n.578A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.342A>T (p.Gln114His)	gnomAD v4
16	g.88835214T>C	CA497073399	GALNS	c.897A>G (p.Gln299=) n.4306A>G n.485A>G c.578A>G (n.578A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.342A>G (p.Gln114=)
16	g.88835214T>G	CA397075824	GALNS	c.897A>C (p.Gln299His) n.4306A>C n.485A>C c.578A>C (n.578A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.915A>C (p.Gln305His) c.342A>C (p.Gln114His)
16	g.88835215T>A	CA397075831	GALNS	c.896A>T (p.Gln299Leu) n.4305A>T n.484A>T c.577A>T (n.577A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu)
16	g.88835215T>C	CA397075826	GALNS	c.896A>G (p.Gln299Arg) n.4305A>G n.484A>G c.577A>G (n.577A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg)	gnomAD v4
16	g.88835215T>G	CA397075829	GALNS	c.896A>C (p.Gln299Pro) n.4305A>C n.484A>C c.577A>C (n.577A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro)
16	g.88835216G>A	CA397075835	GALNS	c.895C>T (p.Gln299Ter) n.4304C>T n.483C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88835216G>C	CA397075837	GALNS	c.895C>G (p.Gln299Glu) n.4304C>G n.483C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu)
16	g.88835216G>T	CA397075842	GALNS	c.895C>A (p.Gln299Lys) n.4304C>A n.483C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys)	gnomAD v4
16	g.88835217T>A	CA397075846	GALNS	c.894A>T (p.Glu298Asp) n.4303A>T n.482A>T c.575A>T (n.575A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp)
16	g.88835217T>C	CA497073421	GALNS	c.894A>G (p.Glu298=) n.4303A>G n.482A>G c.575A>G (n.575A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.912A>G (p.Glu304=) c.339A>G (p.Glu113=)
16	g.88835217T>G	CA397075848	GALNS	c.894A>C (p.Glu298Asp) n.4303A>C n.482A>C c.575A>C (n.575A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp)
16	g.88835218del	CA2576094629	GALNS	c.894del (p.Glu298AspfsTer21) n.4303del n.482del c.575del (n.575del) c.1013del (n.1013del) c.912del (p.Glu304AspfsTer21) c.339del (p.Glu113AspfsTer21)
16	g.88835218T>A	CA397075856	GALNS	c.893A>T (p.Glu298Val) n.4302A>T n.481A>T c.574A>T (n.574A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.338A>T (p.Glu113Val)
16	g.88835218T>C	CA397075863	GALNS	c.893A>G (p.Glu298Gly) n.4302A>G n.481A>G c.574A>G (n.574A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly)
16	g.88835218T>G	CA397075859	GALNS	c.893A>C (p.Glu298Ala) n.4302A>C n.481A>C c.574A>C (n.574A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala)
16	g.88835219del	CA2697556022	GALNS	c.892del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4301del n.480del c.573del (n.573del) c.1011del (n.1011del) c.910del (p.Glu304AsnfsTer21) c.337del (p.Glu113AsnfsTer21)	ClinVar
16	g.88835219C>A	CA397075866	GALNS	c.892G>T (p.Glu298Ter) n.4301G>T n.480G>T c.573G>T (n.573G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88835219C=	CA2241324520	GALNS	c.892G= (p.Glu298=) n.4301G= n.480G= c.573G= (n.573G=) c.1011G= (n.1011G=) c.910G= (p.Glu304=) c.337G= (p.Glu113=)
16	g.88835219C>G	CA397075872	GALNS	c.892G>C (p.Glu298Gln) n.4301G>C n.480G>C c.573G>C (n.573G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln)
16	g.88835219C>T	CA8234944	GALNS	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.4301G>A n.480G>A c.573G>A (n.573G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835219_88835220delinsCG	CA2241324521	GALNS	c.891_892delinsCG (p.Pro297=) n.4300_4301delinsCG n.479_480delinsCG c.572_573delinsCG (n.572_573delinsCG) c.1010_1011delinsCG (n.1010_1011delinsCG) c.909_910delinsCG (p.Pro303=) c.336_337delinsCG (p.Pro112=)
16	g.88835220G>A	CA286402440	GALNS	c.891C>T (p.Pro297=) n.4300C>T n.479C>T c.572C>T (n.572C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.909C>T (p.Pro303=) c.336C>T (p.Pro112=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835220G>C	CA497073438	GALNS	c.891C>G (p.Pro297=) n.4300C>G n.479C>G c.572C>G (n.572C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.909C>G (p.Pro303=) c.336C>G (p.Pro112=)	gnomAD v4
16	g.88835220G=	CA2241324523	GALNS	c.891C= (p.Pro297=) n.4300C= n.479C= c.572C= (n.572C=) c.1010C= (n.1010C=) c.909C= (p.Pro303=) c.336C= (p.Pro112=)
16	g.88835220G>T	CA497073441	GALNS	c.891C>A (p.Pro297=) n.4300C>A n.479C>A c.572C>A (n.572C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.909C>A (p.Pro303=) c.336C>A (p.Pro112=)	gnomAD v4
16	g.88835224dup	CA2634891103	GALNS	c.891dup (p.Glu298ArgfsTer18) n.4300dup n.479dup c.572dup (n.572dup) c.1010dup (n.1010dup) c.909dup (p.Glu304ArgfsTer18) c.336dup (p.Glu113ArgfsTer18)	gnomAD v4
16	g.88835224del	CA2241324522	GALNS	c.891del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4300del n.479del c.572del (n.572del) c.1010del (n.1010del) c.909del (p.Glu304AsnfsTer21) c.336del (p.Glu113AsnfsTer21)	dbSNP
16	g.88835221G>A	CA397075881	GALNS	c.890C>T (p.Pro297Leu) n.4299C>T n.478C>T c.571C>T (n.571C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu)	gnomAD v4
16	g.88835221G>C	CA397075888	GALNS	c.890C>G (p.Pro297Arg) n.4299C>G n.478C>G c.571C>G (n.571C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg)
16	g.88835221G>T	CA397075892	GALNS	c.890C>A (p.Pro297His) n.4299C>A n.478C>A c.571C>A (n.571C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.908C>A (p.Pro303His) c.335C>A (p.Pro112His)
16	g.88835222G>A	CA397075895	GALNS	c.889C>T (p.Pro297Ser) n.4298C>T n.477C>T c.570C>T (n.570C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser)
16	g.88835222G>C	CA397075896	GALNS	c.889C>G (p.Pro297Ala) n.4298C>G n.477C>G c.570C>G (n.570C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala)
16	g.88835222G>T	CA397075900	GALNS	c.889C>A (p.Pro297Thr) n.4298C>A n.477C>A c.570C>A (n.570C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr)	gnomAD v4
16	g.88835223G>A	CA497073456	GALNS	c.888C>T (p.Ala296=) n.4297C>T n.476C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.333C>T (p.Ala111=)	ClinVar dbSNP
16	g.88835223G>C	CA497073461	GALNS	c.888C>G (p.Ala296=) n.4297C>G n.476C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.333C>G (p.Ala111=)
16	g.88835223G=	CA2241324524	GALNS	c.888C= (p.Ala296=) n.4297C= n.476C= c.569C= (n.569C=) c.1007C= (n.1007C=) c.906C= (p.Ala302=) c.333C= (p.Ala111=)
16	g.88835223G>T	CA497073459	GALNS	c.888C>A (p.Ala296=) n.4297C>A n.476C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.333C>A (p.Ala111=)
16	g.88835224G>A	CA8234945	GALNS	c.887C>T (p.Ala296Val) n.4296C>T n.475C>T c.568C>T (n.568C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.332C>T (p.Ala111Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835224G>C	CA397075907	GALNS	c.887C>G (p.Ala296Gly) n.4296C>G n.475C>G c.568C>G (n.568C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly)
16	g.88835224G=	CA2241324525	GALNS	c.887C= (p.Ala296=) n.4296C= n.475C= c.568C= (n.568C=) c.1006C= (n.1006C=) c.905C= (p.Ala302=) c.332C= (p.Ala111=)
16	g.88835224G>T	CA397075910	GALNS	c.887C>A (p.Ala296Asp) n.4296C>A n.475C>A c.568C>A (n.568C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp)
16	g.88835225C>A	CA397075921	GALNS	c.886G>T (p.Ala296Ser) n.4295G>T n.474G>T c.567G>T (n.567G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser)	gnomAD v4
16	g.88835225C=	CA2241324526	GALNS	c.886G= (p.Ala296=) n.4295G= n.474G= c.567G= (n.567G=) c.1005G= (n.1005G=) c.904G= (p.Ala302=) c.331G= (p.Ala111=)
16	g.88835225C>G	CA397075919	GALNS	c.886G>C (p.Ala296Pro) n.4295G>C n.474G>C c.567G>C (n.567G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro)
16	g.88835225C>T	CA8234946	GALNS	c.886G>A (p.Ala296Thr) n.4295G>A n.474G>A c.567G>A (n.567G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835226G>A	CA8234947	GALNS	c.885C>T (p.Ser295=) n.4294C>T n.473C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.330C>T (p.Ser110=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835226G>C	CA497073483	GALNS	c.885C>G (p.Ser295=) n.4294C>G n.473C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.903C>G (p.Ser301=) c.330C>G (p.Ser110=)
16	g.88835226G=	CA2241324527	GALNS	c.885C= (p.Ser295=) n.4294C= n.473C= c.566C= (n.566C=) c.1004C= (n.1004C=) c.903C= (p.Ser301=) c.330C= (p.Ser110=)
16	g.88835226G>T	CA497073479	GALNS	c.885C>A (p.Ser295=) n.4294C>A n.473C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.903C>A (p.Ser301=) c.330C>A (p.Ser110=)
16	g.88835227G>A	CA8234948	GALNS	c.884C>T (p.Ser295Phe) n.4293C>T n.472C>T c.565C>T (n.565C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835227G>C	CA397075931	GALNS	c.884C>G (p.Ser295Cys) n.4293C>G n.472C>G c.565C>G (n.565C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys)
16	g.88835227G=	CA2241324528	GALNS	c.884C= (p.Ser295=) n.4293C= n.472C= c.565C= (n.565C=) c.1003C= (n.1003C=) c.902C= (p.Ser301=) c.329C= (p.Ser110=)
16	g.88835227G>T	CA397075935	GALNS	c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.4293C>A n.472C>A c.565C>A (n.565C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr)
16	g.88835227_88835228delinsGA	CA2241324529	GALNS	c.883_884delinsTC (p.Ser295=) n.4292_4293delinsTC n.471_472delinsTC c.564_565delinsTC (n.564_565delinsTC) c.1002_1003delinsTC (n.1002_1003delinsTC) c.901_902delinsTC (p.Ser301=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=)
16	g.88835228A>C	CA397075940	GALNS	c.883T>G (p.Ser295Ala) n.4292T>G n.471T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala)
16	g.88835228A>G	CA397075944	GALNS	c.883T>C (p.Ser295Pro) n.4292T>C n.471T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro)
16	g.88835228A>T	CA397075946	GALNS	c.883T>A (p.Ser295Thr) n.4292T>A n.471T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr)
16	g.88835230del	CA2241324530	GALNS	c.883del (p.Ser295ProfsTer24) n.4292del n.471del c.564del (n.564del) c.1002del (n.1002del) c.901del (p.Ser301ProfsTer24) c.328del (p.Ser110ProfsTer24)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88835229A=	CA2241324531	GALNS	c.882T= (p.Ile294=) n.4291T= n.470T= c.563T= (n.563T=) c.1001T= (n.1001T=) c.900T= (p.Ile300=) c.327T= (p.Ile109=)
16	g.88835229A>C	CA8234949	GALNS	c.882T>G (p.Ile294Met) n.4291T>G n.470T>G c.563T>G (n.563T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) c.327T>G (p.Ile109Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835229A>G	CA497073504	GALNS	c.882T>C (p.Ile294=) n.4291T>C n.470T>C c.563T>C (n.563T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.900T>C (p.Ile300=) c.327T>C (p.Ile109=)
16	g.88835229A>T	CA8234950	GALNS	c.882T>A (p.Ile294=) n.4291T>A n.470T>A c.563T>A (n.563T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.900T>A (p.Ile300=) c.327T>A (p.Ile109=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835230A>C	CA397075951	GALNS	c.881T>G (p.Ile294Ser) n.4290T>G n.469T>G c.562T>G (n.562T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser)
16	g.88835230A>G	CA397075953	GALNS	c.881T>C (p.Ile294Thr) n.4290T>C n.469T>C c.562T>C (n.562T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr)	gnomAD v4
16	g.88835230A>T	CA397075955	GALNS	c.881T>A (p.Ile294Asn) n.4290T>A n.469T>A c.562T>A (n.562T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn)
16	g.88835231T>A	CA397075962	GALNS	c.880A>T (p.Ile294Phe) n.4289A>T n.468A>T c.561A>T (n.561A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe)
16	g.88835231T>C	CA397075964	GALNS	c.880A>G (p.Ile294Val) n.4289A>G n.468A>G c.561A>G (n.561A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.325A>G (p.Ile109Val)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88835231T>G	CA397075959	GALNS	c.880A>C (p.Ile294Leu) n.4289A>C n.468A>C c.561A>C (n.561A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu)	gnomAD v4
16	g.88835232G>A	CA497073520	GALNS	c.879C>T (p.Leu293=) n.4288C>T n.467C>T c.560C>T (n.560C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.324C>T (p.Leu108=)
16	g.88835232G>C	CA497073522	GALNS	c.879C>G (p.Leu293=) n.4288C>G n.467C>G c.560C>G (n.560C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.324C>G (p.Leu108=)
16	g.88835232G>T	CA497073525	GALNS	c.879C>A (p.Leu293=) n.4288C>A n.467C>A c.560C>A (n.560C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.324C>A (p.Leu108=)
16	g.88835233A>C	CA397075970	GALNS	c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4287T>G n.466T>G c.559T>G (n.559T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg)
16	g.88835233A>G	CA397075973	GALNS	c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4287T>C n.466T>C c.559T>C (n.559T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro)
16	g.88835233A>T	CA397075978	GALNS	c.878T>A (p.Leu293His) n.4287T>A n.466T>A c.559T>A (n.559T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.323T>A (p.Leu108His)
16	g.88835234G>A	CA397075982	GALNS	c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4286C>T n.465C>T c.558C>T (n.558C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe)
16	g.88835234G>C	CA8234951	GALNS	c.877C>G (p.Leu293Val) n.4286C>G n.465C>G c.558C>G (n.558C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.322C>G (p.Leu108Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835234G=	CA2241324532	GALNS	c.877C= (p.Leu293=) n.4286C= n.465C= c.558C= (n.558C=) c.996C= (n.996C=) c.895C= (p.Leu299=) c.322C= (p.Leu108=)
16	g.88835234G>T	CA397075987	GALNS	c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4286C>A n.465C>A c.558C>A (n.558C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile)
16	g.88835235G>A	CA497073546	GALNS	c.876C>T (p.Ala292=) n.4285C>T n.464C>T c.557C>T (n.557C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.321C>T (p.Ala107=)	dbSNP
16	g.88835235G>C	CA497073548	GALNS	c.876C>G (p.Ala292=) n.4285C>G n.464C>G c.557C>G (n.557C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.321C>G (p.Ala107=)
16	g.88835235G=	CA2241324533	GALNS	c.876C= (p.Ala292=) n.4285C= n.464C= c.557C= (n.557C=) c.995C= (n.995C=) c.894C= (p.Ala298=) c.321C= (p.Ala107=)
16	g.88835235G>T	CA497073550	GALNS	c.876C>A (p.Ala292=) n.4285C>A n.464C>A c.557C>A (n.557C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.321C>A (p.Ala107=)
16	g.88835236G>A	CA397075992	GALNS	c.875C>T (p.Ala292Val) n.4284C>T n.463C>T c.556C>T (n.556C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.320C>T (p.Ala107Val)
16	g.88835236G>C	CA397075997	GALNS	c.875C>G (p.Ala292Gly) n.4284C>G n.463C>G c.556C>G (n.556C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly)
16	g.88835236G>T	CA397076000	GALNS	c.875C>A (p.Ala292Asp) n.4284C>A n.463C>A c.556C>A (n.556C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp)	COSMIC
16	g.88835237del	CA915941056	GALNS	c.874del (p.Ala292ProfsTer27) n.4283del n.462del c.555del (n.555del) c.993del (n.993del) c.892del (p.Ala298ProfsTer27) c.319del (p.Ala107ProfsTer27)	ClinVar dbSNP
16	g.88835237C>A	CA397076004	GALNS	c.874G>T (p.Ala292Ser) n.4283G>T n.462G>T c.555G>T (n.555G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser)
16	g.88835237C>G	CA397076007	GALNS	c.874G>C (p.Ala292Pro) n.4283G>C n.462G>C c.555G>C (n.555G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro)
16	g.88835237C>T	CA397076009	GALNS	c.874G>A (p.Ala292Thr) n.4283G>A n.462G>A c.555G>A (n.555G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr)
16	g.88835238A>C	CA497073564	GALNS	c.873T>G (p.Ala291=) n.4282T>G n.461T>G c.554T>G (n.554T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.318T>G (p.Ala106=)
16	g.88835238A>G	CA497073568	GALNS	c.873T>C (p.Ala291=) n.4282T>C n.461T>C c.554T>C (n.554T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.318T>C (p.Ala106=)
16	g.88835238A>T	CA497073569	GALNS	c.873T>A (p.Ala291=) n.4282T>A n.461T>A c.554T>A (n.554T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.318T>A (p.Ala106=)
16	g.88835239G>A	CA397076015	GALNS	c.872C>T (p.Ala291Val) n.4281C>T n.460C>T c.553C>T (n.553C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.317C>T (p.Ala106Val)
16	g.88835239G>C	CA397076017	GALNS	c.872C>G (p.Ala291Gly) n.4281C>G n.460C>G c.553C>G (n.553C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly)
16	g.88835239G>T	CA397076013	GALNS	c.872C>A (p.Ala291Asp) n.4281C>A n.460C>A c.553C>A (n.553C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp)	ClinVar dbSNP
16	g.88835240C>A	CA16607530	GALNS	c.871G>T (p.Ala291Ser) n.4280G>T n.459G>T c.552G>T (n.552G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.88835240C=	CA2241324534	GALNS	c.871G= (p.Ala291=) n.4280G= n.459G= c.552G= (n.552G=) c.990G= (n.990G=) c.889G= (p.Ala297=) c.316G= (p.Ala106=)
16	g.88835240C>G	CA397076020	GALNS	c.871G>C (p.Ala291Pro) n.4280G>C n.459G>C c.552G>C (n.552G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro)
16	g.88835240C>T	CA251570	GALNS	c.871G>A (p.Ala291Thr) n.4280G>A n.459G>A c.552G>A (n.552G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88835241G>A	CA8234952	GALNS	c.870C>T (p.Gly290=) n.4279C>T n.458C>T c.551C>T (n.551C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.315C>T (p.Gly105=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835241G>C	CA497073585	GALNS	c.870C>G (p.Gly290=) n.4279C>G n.458C>G c.551C>G (n.551C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.315C>G (p.Gly105=)
16	g.88835241G=	CA2241324535	GALNS	c.870C= (p.Gly290=) n.4279C= n.458C= c.551C= (n.551C=) c.989C= (n.989C=) c.888C= (p.Gly296=) c.315C= (p.Gly105=)
16	g.88835241G>T	CA497073588	GALNS	c.870C>A (p.Gly290=) n.4279C>A n.458C>A c.551C>A (n.551C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.315C>A (p.Gly105=)
16	g.88835242C>A	CA397076030	GALNS	c.869G>T (p.Gly290Val) n.4278G>T n.457G>T c.550G>T (n.550G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.314G>T (p.Gly105Val)	gnomAD v4
16	g.88835242C=	CA2241324536	GALNS	c.869G= (p.Gly290=) n.4278G= n.457G= c.550G= (n.550G=) c.988G= (n.988G=) c.887G= (p.Gly296=) c.314G= (p.Gly105=)
16	g.88835242C>G	CA397076027	GALNS	c.869G>C (p.Gly290Ala) n.4278G>C n.457G>C c.550G>C (n.550G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala)
16	g.88835242C>T	CA397076024	GALNS	c.869G>A (p.Gly290Asp) n.4278G>A n.457G>A c.550G>A (n.550G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88835243C>A	CA397076032	GALNS	c.868G>T (p.Gly290Cys) n.4277G>T n.456G>T c.549G>T (n.549G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys)
16	g.88835243C=	CA2241324537	GALNS	c.868G= (p.Gly290=) n.4277G= n.456G= c.549G= (n.549G=) c.987G= (n.987G=) c.886G= (p.Gly296=) c.313G= (p.Gly105=)
16	g.88835243C>G	CA397076034	GALNS	c.868G>C (p.Gly290Arg) n.4277G>C n.456G>C c.549G>C (n.549G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.88835243C>T	CA286402456	GALNS	c.868G>A (p.Gly290Ser) n.4277G>A n.456G>A c.549G>A (n.549G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835243_88835270delinsCGTTGTCCGACGTGAAGAAGACGAAGGT	CA2241324538	GALNS	c.841_868delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr281=) n.4250_4277delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG n.429_456delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG c.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.859_886delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr287=) c.286_313delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr96=)
16	g.88835244G>A	CA8234953	GALNS	c.867C>T (p.Asn289=) n.4276C>T n.455C>T c.548C>T (n.548C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.312C>T (p.Asn104=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88835244G>C	CA397076038	GALNS	c.867C>G (p.Asn289Lys) n.4276C>G n.455C>G c.548C>G (n.548C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys)
16	g.88835244G=	CA2241324539	GALNS	c.867C= (p.Asn289=) n.4276C= n.455C= c.548C= (n.548C=) c.986C= (n.986C=) c.885C= (p.Asn295=) c.312C= (p.Asn104=)
16	g.88835244G>T	CA397076041	GALNS	c.867C>A (p.Asn289Lys) n.4276C>A n.455C>A c.548C>A (n.548C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys)
16	g.88835252_88835278del	CA624206560	GALNS	c.841_867del (p.Thr281_Asn289del) n.4250_4276del n.429_455del c.522_548del (n.522_548del) c.960_986del (n.960_986del) c.859_885del (p.Thr287_Asn295del) c.286_312del (p.Thr96_Asn104del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835245T>A	CA397076043	GALNS	c.866A>T (p.Asn289Ile) n.4275A>T n.454A>T c.547A>T (n.547A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile)
16	g.88835245T>C	CA397076047	GALNS	c.866A>G (p.Asn289Ser) n.4275A>G n.454A>G c.547A>G (n.547A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88835245T>G	CA397076045	GALNS	c.866A>C (p.Asn289Thr) n.4275A>C n.454A>C c.547A>C (n.547A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr)
16	g.88835245T=	CA2241324540	GALNS	c.866A= (p.Asn289=) n.4275A= n.454A= c.547A= (n.547A=) c.985A= (n.985A=) c.884A= (p.Asn295=) c.311A= (p.Asn104=)
16	g.88835246T>A	CA397076049	GALNS	c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.4274A>T n.453A>T c.546A>T (n.546A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835246T>C	CA397076050	GALNS	c.865A>G (p.Asn289Asp) n.4274A>G n.453A>G c.546A>G (n.546A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88835246T>G	CA397076052	GALNS	c.865A>C (p.Asn289His) n.4274A>C n.453A>C c.546A>C (n.546A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.310A>C (p.Asn104His)	ClinVar dbSNP
16	g.88835246T=	CA2241324541	GALNS	c.865A= (p.Asn289=) n.4274A= n.453A= c.546A= (n.546A=) c.984A= (n.984A=) c.883A= (p.Asn295=) c.310A= (p.Asn104=)
16	g.88835247G>A	CA497073613	GALNS	c.864C>T (p.Asp288=) n.4273C>T n.452C>T c.545C>T (n.545C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.309C>T (p.Asp103=)
16	g.88835247G>C	CA397076053	GALNS	c.864C>G (p.Asp288Glu) n.4273C>G n.452C>G c.545C>G (n.545C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu)	gnomAD v4
16	g.88835247G>T	CA397076054	GALNS	c.864C>A (p.Asp288Glu) n.4273C>A n.452C>A c.545C>A (n.545C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu)
16	g.88835248del	CA2499223752	GALNS	c.863del (p.Asp288AlafsTer?) n.4272del n.451del c.544del (n.544del) c.982del (n.982del) c.881del (p.Asp294AlafsTer?) c.308del (p.Asp103AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.88835248T>A	CA397076057	GALNS	c.863A>T (p.Asp288Val) n.4272A>T n.451A>T c.544A>T (n.544A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.308A>T (p.Asp103Val)
16	g.88835248T>C	CA397076059	GALNS	c.863A>G (p.Asp288Gly) n.4272A>G n.451A>G c.544A>G (n.544A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88835248T>G	CA397076060	GALNS	c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4272A>C n.451A>C c.544A>C (n.544A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala)
16	g.88835249C>A	CA397076062	GALNS	c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.4271G>T n.450G>T c.543G>T (n.543G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr)
16	g.88835249C>G	CA397076066	GALNS	c.862G>C (p.Asp288His) n.4271G>C n.450G>C c.543G>C (n.543G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.307G>C (p.Asp103His)
16	g.88835249C>T	CA397076064	GALNS	c.862G>A (p.Asp288Asn) n.4271G>A n.450G>A c.543G>A (n.543G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn)
16	g.88835250C>A	CA497073619	GALNS	c.861G>T (p.Ser287=) n.4270G>T n.449G>T c.542G>T (n.542G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.879G>T (p.Ser293=) c.306G>T (p.Ser102=)
16	g.88835250C=	CA2241324542	GALNS	c.861G= (p.Ser287=) n.4270G= n.449G= c.542G= (n.542G=) c.980G= (n.980G=) c.879G= (p.Ser293=) c.306G= (p.Ser102=)
16	g.88835250C>G	CA497073618	GALNS	c.861G>C (p.Ser287=) n.4270G>C n.449G>C c.542G>C (n.542G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.879G>C (p.Ser293=) c.306G>C (p.Ser102=)
16	g.88835250C>T	CA8234954	GALNS	c.861G>A (p.Ser287=) n.4270G>A n.449G>A c.542G>A (n.542G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.879G>A (p.Ser293=) c.306G>A (p.Ser102=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835251G>A	CA8234955	GALNS	c.860C>T (p.Ser287Leu) n.4269C>T n.448C>T c.541C>T (n.541C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88835251G>C	CA397076070	GALNS	c.860C>G (p.Ser287Trp) n.4269C>G n.448C>G c.541C>G (n.541C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.878C>G (p.Ser293Trp) c.305C>G (p.Ser102Trp)
16	g.88835251G=	CA2241324543	GALNS	c.860C= (p.Ser287=) n.4269C= n.448C= c.541C= (n.541C=) c.979C= (n.979C=) c.878C= (p.Ser293=) c.305C= (p.Ser102=)
16	g.88835251G>T	CA397076072	GALNS	c.860C>A (p.Ser287Ter) n.4269C>A n.448C>A c.541C>A (n.541C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835252A=	CA2241324544	GALNS	c.859T= (p.Ser287=) n.4268T= n.447T= c.540T= (n.540T=) c.978T= (n.978T=) c.877T= (p.Ser293=) c.304T= (p.Ser102=)
16	g.88835252A>C	CA397076080	GALNS	c.859T>G (p.Ser287Ala) n.4268T>G n.447T>G c.540T>G (n.540T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala)
16	g.88835252A>G	CA397076078	GALNS	c.859T>C (p.Ser287Pro) n.4268T>C n.447T>C c.540T>C (n.540T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro)	COSMIC
16	g.88835252A>T	CA397076079	GALNS	c.859T>A (p.Ser287Thr) n.4268T>A n.447T>A c.540T>A (n.540T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr)	dbSNP
16	g.88835253C>A	CA497073632	GALNS	c.858G>T (p.Thr286=) n.4267G>T n.446G>T c.539G>T (n.539G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.876G>T (p.Thr292=) c.303G>T (p.Thr101=)
16	g.88835253C=	CA2241324545	GALNS	c.858G= (p.Thr286=) n.4267G= n.446G= c.539G= (n.539G=) c.977G= (n.977G=) c.876G= (p.Thr292=) c.303G= (p.Thr101=)
16	g.88835253C>G	CA497073631	GALNS	c.858G>C (p.Thr286=) n.4267G>C n.446G>C c.539G>C (n.539G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.876G>C (p.Thr292=) c.303G>C (p.Thr101=)	gnomAD v4
16	g.88835253C>T	CA8234956	GALNS	c.858G>A (p.Thr286=) n.4267G>A n.446G>A c.539G>A (n.539G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.876G>A (p.Thr292=) c.303G>A (p.Thr101=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88835254G>A	CA8234957	GALNS	c.857C>T (p.Thr286Met) n.4266C>T n.445C>T c.538C>T (n.538C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.875C>T (p.Thr292Met) c.302C>T (p.Thr101Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88835254G>C	CA397076084	GALNS	c.857C>G (p.Thr286Arg) n.4266C>G n.445C>G c.538C>G (n.538C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg)
16	g.88835254G=	CA2241324546	GALNS	c.857C= (p.Thr286=) n.4266C= n.445C= c.538C= (n.538C=) c.976C= (n.976C=) c.875C= (p.Thr292=) c.302C= (p.Thr101=)
16	g.88835254G>T	CA397076085	GALNS	c.857C>A (p.Thr286Lys) n.4266C>A n.445C>A c.538C>A (n.538C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys)

Number of alleles fetched