Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835148_88835153del | CA2634890864 | GALNS | c.898+62_898+67del (n.898+62_898+67del) n.4307+62_4307+67del n.486+62_486+67del c.579+62_579+67del (n.579+62_579+67del) c.1017+62_1017+67del (n.1017+62_1017+67del) c.916+62_916+67del (n.916+62_916+67del) c.343+62_343+67del (n.343+62_343+67del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835148T>C | CA2841333415 | GALNS | c.898+65A>G (n.898+65A>G) n.4307+65A>G n.486+65A>G c.579+65A>G (n.579+65A>G) c.1017+65A>G (n.1017+65A>G) c.916+65A>G (n.916+65A>G) c.343+65A>G (n.343+65A>G) | |
16 | g.88835148T>G | CA2241324473 | GALNS | c.898+65A>C (n.898+65A>C) n.4307+65A>C n.486+65A>C c.579+65A>C (n.579+65A>C) c.1017+65A>C (n.1017+65A>C) c.916+65A>C (n.916+65A>C) c.343+65A>C (n.343+65A>C) | dbSNP |
16 | g.88835148T= | CA2241324472 | GALNS | c.898+65A= (n.898+65A=) n.4307+65A= n.486+65A= c.579+65A= (n.579+65A=) c.1017+65A= (n.1017+65A=) c.916+65A= (n.916+65A=) c.343+65A= (n.343+65A=) | |
16 | g.88835149C>A | CA2634890882 | GALNS | c.898+64G>T (n.898+64G>T) n.4307+64G>T n.486+64G>T c.579+64G>T (n.579+64G>T) c.1017+64G>T (n.1017+64G>T) c.916+64G>T (n.916+64G>T) c.343+64G>T (n.343+64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835150C>T | CA2576094624 | GALNS | c.898+63G>A (n.898+63G>A) n.4307+63G>A n.486+63G>A c.579+63G>A (n.579+63G>A) c.1017+63G>A (n.1017+63G>A) c.916+63G>A (n.916+63G>A) c.343+63G>A (n.343+63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835151A= | CA2241324474 | GALNS | c.898+62T= (n.898+62T=) n.4307+62T= n.486+62T= c.579+62T= (n.579+62T=) c.1017+62T= (n.1017+62T=) c.916+62T= (n.916+62T=) c.343+62T= (n.343+62T=) | |
16 | g.88835151A>G | CA725640378 | GALNS | c.898+62T>C (n.898+62T>C) n.4307+62T>C n.486+62T>C c.579+62T>C (n.579+62T>C) c.1017+62T>C (n.1017+62T>C) c.916+62T>C (n.916+62T>C) c.343+62T>C (n.343+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835152G>A | CA2241324476 | GALNS | c.898+61C>T (n.898+61C>T) n.4307+61C>T n.486+61C>T c.579+61C>T (n.579+61C>T) c.1017+61C>T (n.1017+61C>T) c.916+61C>T (n.916+61C>T) c.343+61C>T (n.343+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835152G>C | CA2634890887 | GALNS | c.898+61C>G (n.898+61C>G) n.4307+61C>G n.486+61C>G c.579+61C>G (n.579+61C>G) c.1017+61C>G (n.1017+61C>G) c.916+61C>G (n.916+61C>G) c.343+61C>G (n.343+61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835152G= | CA2241324475 | GALNS | c.898+61C= (n.898+61C=) n.4307+61C= n.486+61C= c.579+61C= (n.579+61C=) c.1017+61C= (n.1017+61C=) c.916+61C= (n.916+61C=) c.343+61C= (n.343+61C=) | |
16 | g.88835153G>A | CA2634890891 | GALNS | c.898+60C>T (n.898+60C>T) n.4307+60C>T n.486+60C>T c.579+60C>T (n.579+60C>T) c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.916+60C>T (n.916+60C>T) c.343+60C>T (n.343+60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835153G>T | CA2634890893 | GALNS | c.898+60C>A (n.898+60C>A) n.4307+60C>A n.486+60C>A c.579+60C>A (n.579+60C>A) c.1017+60C>A (n.1017+60C>A) c.916+60C>A (n.916+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835154C>A | CA2634890897 | GALNS | c.898+59G>T (n.898+59G>T) n.4307+59G>T n.486+59G>T c.579+59G>T (n.579+59G>T) c.1017+59G>T (n.1017+59G>T) c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.343+59G>T (n.343+59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835154C>T | CA2634890899 | GALNS | c.898+59G>A (n.898+59G>A) n.4307+59G>A n.486+59G>A c.579+59G>A (n.579+59G>A) c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.343+59G>A (n.343+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835155A= | CA2241324477 | GALNS | c.898+58T= (n.898+58T=) n.4307+58T= n.486+58T= c.579+58T= (n.579+58T=) c.1017+58T= (n.1017+58T=) c.916+58T= (n.916+58T=) c.343+58T= (n.343+58T=) | |
16 | g.88835155A>G | CA624206549 | GALNS | c.898+58T>C (n.898+58T>C) n.4307+58T>C n.486+58T>C c.579+58T>C (n.579+58T>C) c.1017+58T>C (n.1017+58T>C) c.916+58T>C (n.916+58T>C) c.343+58T>C (n.343+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835156del | CA2521445673 | GALNS | c.898+57del (n.898+57del) n.4307+57del n.486+57del c.579+57del (n.579+57del) c.1017+57del (n.1017+57del) c.916+57del (n.916+57del) c.343+57del (n.343+57del) | |
16 | g.88835156C= | CA2241324478 | GALNS | c.898+57G= (n.898+57G=) n.4307+57G= n.486+57G= c.579+57G= (n.579+57G=) c.1017+57G= (n.1017+57G=) c.916+57G= (n.916+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) | |
16 | g.88835156C>G | CA2634890904 | GALNS | c.898+57G>C (n.898+57G>C) n.4307+57G>C n.486+57G>C c.579+57G>C (n.579+57G>C) c.1017+57G>C (n.1017+57G>C) c.916+57G>C (n.916+57G>C) c.343+57G>C (n.343+57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835156C>T | CA286402380 | GALNS | c.898+57G>A (n.898+57G>A) n.4307+57G>A n.486+57G>A c.579+57G>A (n.579+57G>A) c.1017+57G>A (n.1017+57G>A) c.916+57G>A (n.916+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835158C>A | CA2634890908 | GALNS | c.898+55G>T (n.898+55G>T) n.4307+55G>T n.486+55G>T c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.1017+55G>T (n.1017+55G>T) c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.343+55G>T (n.343+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835158C= | CA2241324479 | GALNS | c.898+55G= (n.898+55G=) n.4307+55G= n.486+55G= c.579+55G= (n.579+55G=) c.1017+55G= (n.1017+55G=) c.916+55G= (n.916+55G=) c.343+55G= (n.343+55G=) | |
16 | g.88835158C>G | CA624206550 | GALNS | c.898+55G>C (n.898+55G>C) n.4307+55G>C n.486+55G>C c.579+55G>C (n.579+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C) c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.343+55G>C (n.343+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835159T>A | CA2841333416 | GALNS | c.898+54A>T (n.898+54A>T) n.4307+54A>T n.486+54A>T c.579+54A>T (n.579+54A>T) c.1017+54A>T (n.1017+54A>T) c.916+54A>T (n.916+54A>T) c.343+54A>T (n.343+54A>T) | |
16 | g.88835161C>A | CA2634890911 | GALNS | c.898+52G>T (n.898+52G>T) n.4307+52G>T n.486+52G>T c.579+52G>T (n.579+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) c.916+52G>T (n.916+52G>T) c.343+52G>T (n.343+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835161C= | CA2241324480 | GALNS | c.898+52G= (n.898+52G=) n.4307+52G= n.486+52G= c.579+52G= (n.579+52G=) c.1017+52G= (n.1017+52G=) c.916+52G= (n.916+52G=) c.343+52G= (n.343+52G=) | |
16 | g.88835161C>T | CA286402382 | GALNS | c.898+52G>A (n.898+52G>A) n.4307+52G>A n.486+52G>A c.579+52G>A (n.579+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) c.916+52G>A (n.916+52G>A) c.343+52G>A (n.343+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835162G>A | CA624206551 | GALNS | c.898+51C>T (n.898+51C>T) n.4307+51C>T n.486+51C>T c.579+51C>T (n.579+51C>T) c.1017+51C>T (n.1017+51C>T) c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.343+51C>T (n.343+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835162G= | CA2241324481 | GALNS | c.898+51C= (n.898+51C=) n.4307+51C= n.486+51C= c.579+51C= (n.579+51C=) c.1017+51C= (n.1017+51C=) c.916+51C= (n.916+51C=) c.343+51C= (n.343+51C=) | |
16 | g.88835162G>T | CA2634890915 | GALNS | c.898+51C>A (n.898+51C>A) n.4307+51C>A n.486+51C>A c.579+51C>A (n.579+51C>A) c.1017+51C>A (n.1017+51C>A) c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.343+51C>A (n.343+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835163C= | CA2241324482 | GALNS | c.898+50G= (n.898+50G=) n.4307+50G= n.486+50G= c.579+50G= (n.579+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=) c.916+50G= (n.916+50G=) c.343+50G= (n.343+50G=) | |
16 | g.88835163C>T | CA624206552 | GALNS | c.898+50G>A (n.898+50G>A) n.4307+50G>A n.486+50G>A c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.343+50G>A (n.343+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T>A | CA286402385 | GALNS | c.898+49A>T (n.898+49A>T) n.4307+49A>T n.486+49A>T c.579+49A>T (n.579+49A>T) c.1017+49A>T (n.1017+49A>T) c.916+49A>T (n.916+49A>T) c.343+49A>T (n.343+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T>C | CA8234928 | GALNS | c.898+49A>G (n.898+49A>G) n.4307+49A>G n.486+49A>G c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.1017+49A>G (n.1017+49A>G) c.916+49A>G (n.916+49A>G) c.343+49A>G (n.343+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T= | CA2241324483 | GALNS | c.898+49A= (n.898+49A=) n.4307+49A= n.486+49A= c.579+49A= (n.579+49A=) c.1017+49A= (n.1017+49A=) c.916+49A= (n.916+49A=) c.343+49A= (n.343+49A=) | |
16 | g.88835165G>C | CA624206553 | GALNS | c.898+48C>G (n.898+48C>G) n.4307+48C>G n.486+48C>G c.579+48C>G (n.579+48C>G) c.1017+48C>G (n.1017+48C>G) c.916+48C>G (n.916+48C>G) c.343+48C>G (n.343+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835165G= | CA2241324484 | GALNS | c.898+48C= (n.898+48C=) n.4307+48C= n.486+48C= c.579+48C= (n.579+48C=) c.1017+48C= (n.1017+48C=) c.916+48C= (n.916+48C=) c.343+48C= (n.343+48C=) | |
16 | g.88835165G>T | CA2634890926 | GALNS | c.898+48C>A (n.898+48C>A) n.4307+48C>A n.486+48C>A c.579+48C>A (n.579+48C>A) c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.343+48C>A (n.343+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166A>G | CA2634890929 | GALNS | c.898+47T>C (n.898+47T>C) n.4307+47T>C n.486+47T>C c.579+47T>C (n.579+47T>C) c.1017+47T>C (n.1017+47T>C) c.916+47T>C (n.916+47T>C) c.343+47T>C (n.343+47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166A>T | CA2634890931 | GALNS | c.898+47T>A (n.898+47T>A) n.4307+47T>A n.486+47T>A c.579+47T>A (n.579+47T>A) c.1017+47T>A (n.1017+47T>A) c.916+47T>A (n.916+47T>A) c.343+47T>A (n.343+47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166_88835169del | CA2576094625 | GALNS | c.898+44_898+47del (n.898+44_898+47del) n.4307+44_4307+47del n.486+44_486+47del c.579+44_579+47del (n.579+44_579+47del) c.1017+44_1017+47del (n.1017+44_1017+47del) c.916+44_916+47del (n.916+44_916+47del) c.343+44_343+47del (n.343+44_343+47del) | |
16 | g.88835167C= | CA2241324485 | GALNS | c.898+46G= (n.898+46G=) n.4307+46G= n.486+46G= c.579+46G= (n.579+46G=) c.1017+46G= (n.1017+46G=) c.916+46G= (n.916+46G=) c.343+46G= (n.343+46G=) | |
16 | g.88835167C>G | CA286402397 | GALNS | c.898+46G>C (n.898+46G>C) n.4307+46G>C n.486+46G>C c.579+46G>C (n.579+46G>C) c.1017+46G>C (n.1017+46G>C) c.916+46G>C (n.916+46G>C) c.343+46G>C (n.343+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835167C>T | CA286402398 | GALNS | c.898+46G>A (n.898+46G>A) n.4307+46G>A n.486+46G>A c.579+46G>A (n.579+46G>A) c.1017+46G>A (n.1017+46G>A) c.916+46G>A (n.916+46G>A) c.343+46G>A (n.343+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835168A= | CA2241324486 | GALNS | c.898+45T= (n.898+45T=) n.4307+45T= n.486+45T= c.579+45T= (n.579+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) c.916+45T= (n.916+45T=) c.343+45T= (n.343+45T=) | |
16 | g.88835168A>T | CA2634890936 | GALNS | c.898+45T>A (n.898+45T>A) n.4307+45T>A n.486+45T>A c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.1017+45T>A (n.1017+45T>A) c.916+45T>A (n.916+45T>A) c.343+45T>A (n.343+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835169C>A | CA2634890937 | GALNS | c.898+44G>T (n.898+44G>T) n.4307+44G>T n.486+44G>T c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.1017+44G>T (n.1017+44G>T) c.916+44G>T (n.916+44G>T) c.343+44G>T (n.343+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835169C= | CA2241324487 | GALNS | c.898+44G= (n.898+44G=) n.4307+44G= n.486+44G= c.579+44G= (n.579+44G=) c.1017+44G= (n.1017+44G=) c.916+44G= (n.916+44G=) c.343+44G= (n.343+44G=) | |
16 | g.88835169C>T | CA8234929 | GALNS | c.898+44G>A (n.898+44G>A) n.4307+44G>A n.486+44G>A c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.1017+44G>A (n.1017+44G>A) c.916+44G>A (n.916+44G>A) c.343+44G>A (n.343+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170_88835175dup | CA980348849 | GALNS | c.898+39_898+44dup (n.898+39_898+44dup) n.4307+39_4307+44dup n.486+39_486+44dup c.579+39_579+44dup (n.579+39_579+44dup) c.1017+39_1017+44dup (n.1017+39_1017+44dup) c.916+39_916+44dup (n.916+39_916+44dup) c.343+39_343+44dup (n.343+39_343+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170G>A | CA8234930 | GALNS | c.898+43C>T (n.898+43C>T) n.4307+43C>T n.486+43C>T c.579+43C>T (n.579+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.916+43C>T (n.916+43C>T) c.343+43C>T (n.343+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170G= | CA2241324488 | GALNS | c.898+43C= (n.898+43C=) n.4307+43C= n.486+43C= c.579+43C= (n.579+43C=) c.1017+43C= (n.1017+43C=) c.916+43C= (n.916+43C=) c.343+43C= (n.343+43C=) | |
16 | g.88835170G>T | CA2634890939 | GALNS | c.898+43C>A (n.898+43C>A) n.4307+43C>A n.486+43C>A c.579+43C>A (n.579+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) c.916+43C>A (n.916+43C>A) c.343+43C>A (n.343+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835171C>A | CA2581283549 | GALNS | c.898+42G>T (n.898+42G>T) n.4307+42G>T n.486+42G>T c.579+42G>T (n.579+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) c.916+42G>T (n.916+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) | |
16 | g.88835171C= | CA2241324489 | GALNS | c.898+42G= (n.898+42G=) n.4307+42G= n.486+42G= c.579+42G= (n.579+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.916+42G= (n.916+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) | |
16 | g.88835171C>G | CA8234931 | GALNS | c.898+42G>C (n.898+42G>C) n.4307+42G>C n.486+42G>C c.579+42G>C (n.579+42G>C) c.1017+42G>C (n.1017+42G>C) c.916+42G>C (n.916+42G>C) c.343+42G>C (n.343+42G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835171C>T | CA2576094626 | GALNS | c.898+42G>A (n.898+42G>A) n.4307+42G>A n.486+42G>A c.579+42G>A (n.579+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.916+42G>A (n.916+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) | |
16 | g.88835172T>A | CA2634890944 | GALNS | c.898+41A>T (n.898+41A>T) n.4307+41A>T n.486+41A>T c.579+41A>T (n.579+41A>T) c.1017+41A>T (n.1017+41A>T) c.916+41A>T (n.916+41A>T) c.343+41A>T (n.343+41A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835172T>C | CA725640392 | GALNS | c.898+41A>G (n.898+41A>G) n.4307+41A>G n.486+41A>G c.579+41A>G (n.579+41A>G) c.1017+41A>G (n.1017+41A>G) c.916+41A>G (n.916+41A>G) c.343+41A>G (n.343+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835172T= | CA2241324490 | GALNS | c.898+41A= (n.898+41A=) n.4307+41A= n.486+41A= c.579+41A= (n.579+41A=) c.1017+41A= (n.1017+41A=) c.916+41A= (n.916+41A=) c.343+41A= (n.343+41A=) | |
16 | g.88835173G>A | CA2554180685 | GALNS | c.898+40C>T (n.898+40C>T) n.4307+40C>T n.486+40C>T c.579+40C>T (n.579+40C>T) c.1017+40C>T (n.1017+40C>T) c.916+40C>T (n.916+40C>T) c.343+40C>T (n.343+40C>T) | |
16 | g.88835173G>T | CA2634890945 | GALNS | c.898+40C>A (n.898+40C>A) n.4307+40C>A n.486+40C>A c.579+40C>A (n.579+40C>A) c.1017+40C>A (n.1017+40C>A) c.916+40C>A (n.916+40C>A) c.343+40C>A (n.343+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835174G>A | CA2634890946 | GALNS | c.898+39C>T (n.898+39C>T) n.4307+39C>T n.486+39C>T c.579+39C>T (n.579+39C>T) c.1017+39C>T (n.1017+39C>T) c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.343+39C>T (n.343+39C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835174G= | CA2241324491 | GALNS | c.898+39C= (n.898+39C=) n.4307+39C= n.486+39C= c.579+39C= (n.579+39C=) c.1017+39C= (n.1017+39C=) c.916+39C= (n.916+39C=) c.343+39C= (n.343+39C=) | |
16 | g.88835174G>T | CA8234932 | GALNS | c.898+39C>A (n.898+39C>A) n.4307+39C>A n.486+39C>A c.579+39C>A (n.579+39C>A) c.1017+39C>A (n.1017+39C>A) c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.343+39C>A (n.343+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835175C>A | CA2634890949 | GALNS | c.898+38G>T (n.898+38G>T) n.4307+38G>T n.486+38G>T c.579+38G>T (n.579+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.343+38G>T (n.343+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835175C= | CA2241324492 | GALNS | c.898+38G= (n.898+38G=) n.4307+38G= n.486+38G= c.579+38G= (n.579+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=) c.916+38G= (n.916+38G=) c.343+38G= (n.343+38G=) | |
16 | g.88835175C>T | CA725640402 | GALNS | c.898+38G>A (n.898+38G>A) n.4307+38G>A n.486+38G>A c.579+38G>A (n.579+38G>A) c.1017+38G>A (n.1017+38G>A) c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.343+38G>A (n.343+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835176T>G | CA2841333417 | GALNS | c.898+37A>C (n.898+37A>C) n.4307+37A>C n.486+37A>C c.579+37A>C (n.579+37A>C) c.1017+37A>C (n.1017+37A>C) c.916+37A>C (n.916+37A>C) c.343+37A>C (n.343+37A>C) | |
16 | g.88835177G>A | CA2241324494 | GALNS | c.898+36C>T (n.898+36C>T) n.4307+36C>T n.486+36C>T c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.1017+36C>T (n.1017+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) c.343+36C>T (n.343+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835177G= | CA2241324493 | GALNS | c.898+36C= (n.898+36C=) n.4307+36C= n.486+36C= c.579+36C= (n.579+36C=) c.1017+36C= (n.1017+36C=) c.916+36C= (n.916+36C=) c.343+36C= (n.343+36C=) | |
16 | g.88835177G>T | CA624206554 | GALNS | c.898+36C>A (n.898+36C>A) n.4307+36C>A n.486+36C>A c.579+36C>A (n.579+36C>A) c.1017+36C>A (n.1017+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.343+36C>A (n.343+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>A | CA2634890956 | GALNS | c.898+35A>T (n.898+35A>T) n.4307+35A>T n.486+35A>T c.579+35A>T (n.579+35A>T) c.1017+35A>T (n.1017+35A>T) c.916+35A>T (n.916+35A>T) c.343+35A>T (n.343+35A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>C | CA8234933 | GALNS | c.898+35A>G (n.898+35A>G) n.4307+35A>G n.486+35A>G c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) c.916+35A>G (n.916+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>G | CA2241324496 | GALNS | c.898+35A>C (n.898+35A>C) n.4307+35A>C n.486+35A>C c.579+35A>C (n.579+35A>C) c.1017+35A>C (n.1017+35A>C) c.916+35A>C (n.916+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) | dbSNP |
16 | g.88835178T= | CA2241324495 | GALNS | c.898+35A= (n.898+35A=) n.4307+35A= n.486+35A= c.579+35A= (n.579+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) c.916+35A= (n.916+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) | |
16 | g.88835179G>A | CA2634890958 | GALNS | c.898+34C>T (n.898+34C>T) n.4307+34C>T n.486+34C>T c.579+34C>T (n.579+34C>T) c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.343+34C>T (n.343+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835179G>C | CA2634890960 | GALNS | c.898+34C>G (n.898+34C>G) n.4307+34C>G n.486+34C>G c.579+34C>G (n.579+34C>G) c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.916+34C>G (n.916+34C>G) c.343+34C>G (n.343+34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835179G>T | CA2634890962 | GALNS | c.898+34C>A (n.898+34C>A) n.4307+34C>A n.486+34C>A c.579+34C>A (n.579+34C>A) c.1017+34C>A (n.1017+34C>A) c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.343+34C>A (n.343+34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182del | CA2841333418 | GALNS | c.898+34del (n.898+34del) n.4307+34del n.486+34del c.579+34del (n.579+34del) c.1017+34del (n.1017+34del) c.916+34del (n.916+34del) c.343+34del (n.343+34del) | |
16 | g.88835180G>A | CA8234934 | GALNS | c.898+33C>T (n.898+33C>T) n.4307+33C>T n.486+33C>T c.579+33C>T (n.579+33C>T) c.1017+33C>T (n.1017+33C>T) c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.343+33C>T (n.343+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835180G= | CA2241324497 | GALNS | c.898+33C= (n.898+33C=) n.4307+33C= n.486+33C= c.579+33C= (n.579+33C=) c.1017+33C= (n.1017+33C=) c.916+33C= (n.916+33C=) c.343+33C= (n.343+33C=) | |
16 | g.88835180G>T | CA2634890965 | GALNS | c.898+33C>A (n.898+33C>A) n.4307+33C>A n.486+33C>A c.579+33C>A (n.579+33C>A) c.1017+33C>A (n.1017+33C>A) c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.343+33C>A (n.343+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835181G>A | CA2634890967 | GALNS | c.898+32C>T (n.898+32C>T) n.4307+32C>T n.486+32C>T c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.916+32C>T (n.916+32C>T) c.343+32C>T (n.343+32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182G>A | CA2634890971 | GALNS | c.898+31C>T (n.898+31C>T) n.4307+31C>T n.486+31C>T c.579+31C>T (n.579+31C>T) c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.916+31C>T (n.916+31C>T) c.343+31C>T (n.343+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182G>T | CA2634890969 | GALNS | c.898+31C>A (n.898+31C>A) n.4307+31C>A n.486+31C>A c.579+31C>A (n.579+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.916+31C>A (n.916+31C>A) c.343+31C>A (n.343+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835183A= | CA2241324498 | GALNS | c.898+30T= (n.898+30T=) n.4307+30T= n.486+30T= c.579+30T= (n.579+30T=) c.1017+30T= (n.1017+30T=) c.916+30T= (n.916+30T=) c.343+30T= (n.343+30T=) | |
16 | g.88835183A>G | CA286402408 | GALNS | c.898+30T>C (n.898+30T>C) n.4307+30T>C n.486+30T>C c.579+30T>C (n.579+30T>C) c.1017+30T>C (n.1017+30T>C) c.916+30T>C (n.916+30T>C) c.343+30T>C (n.343+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835183A>T | CA624206555 | GALNS | c.898+30T>A (n.898+30T>A) n.4307+30T>A n.486+30T>A c.579+30T>A (n.579+30T>A) c.1017+30T>A (n.1017+30T>A) c.916+30T>A (n.916+30T>A) c.343+30T>A (n.343+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835185del | CA2634890977 | GALNS | c.898+30del (n.898+30del) n.4307+30del n.486+30del c.579+30del (n.579+30del) c.1017+30del (n.1017+30del) c.916+30del (n.916+30del) c.343+30del (n.343+30del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835184A>T | CA2841333419 | GALNS | c.898+29T>A (n.898+29T>A) n.4307+29T>A n.486+29T>A c.579+29T>A (n.579+29T>A) c.1017+29T>A (n.1017+29T>A) c.916+29T>A (n.916+29T>A) c.343+29T>A (n.343+29T>A) | |
16 | g.88835185A= | CA2241324499 | GALNS | c.898+28T= (n.898+28T=) n.4307+28T= n.486+28T= c.579+28T= (n.579+28T=) c.1017+28T= (n.1017+28T=) c.916+28T= (n.916+28T=) c.343+28T= (n.343+28T=) | |
16 | g.88835185A>G | CA8234935 | GALNS | c.898+28T>C (n.898+28T>C) n.4307+28T>C n.486+28T>C c.579+28T>C (n.579+28T>C) c.1017+28T>C (n.1017+28T>C) c.916+28T>C (n.916+28T>C) c.343+28T>C (n.343+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835186C>A | CA2634890988 | GALNS | c.898+27G>T (n.898+27G>T) n.4307+27G>T n.486+27G>T c.579+27G>T (n.579+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) c.916+27G>T (n.916+27G>T) c.343+27G>T (n.343+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835186C= | CA2241324500 | GALNS | c.898+27G= (n.898+27G=) n.4307+27G= n.486+27G= c.579+27G= (n.579+27G=) c.1017+27G= (n.1017+27G=) c.916+27G= (n.916+27G=) c.343+27G= (n.343+27G=) | |
16 | g.88835186C>T | CA8234936 | GALNS | c.898+27G>A (n.898+27G>A) n.4307+27G>A n.486+27G>A c.579+27G>A (n.579+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) c.916+27G>A (n.916+27G>A) c.343+27G>A (n.343+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835187C>A | CA2634890992 | GALNS | c.898+26G>T (n.898+26G>T) n.4307+26G>T n.486+26G>T c.579+26G>T (n.579+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) c.916+26G>T (n.916+26G>T) c.343+26G>T (n.343+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835187C= | CA2241324501 | GALNS | c.898+26G= (n.898+26G=) n.4307+26G= n.486+26G= c.579+26G= (n.579+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) c.916+26G= (n.916+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) | |
16 | g.88835187C>G | CA2241324502 | GALNS | c.898+26G>C (n.898+26G>C) n.4307+26G>C n.486+26G>C c.579+26G>C (n.579+26G>C) c.1017+26G>C (n.1017+26G>C) c.916+26G>C (n.916+26G>C) c.343+26G>C (n.343+26G>C) | dbSNP |
16 | g.88835187C>T | CA286402409 | GALNS | c.898+26G>A (n.898+26G>A) n.4307+26G>A n.486+26G>A c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835187_88835188insT | CA624206556 | GALNS | c.898+25_898+26insA (n.898+25_898+26insA) n.4307+25_4307+26insA n.486+25_486+26insA c.579+25_579+26insA (n.579+25_579+26insA) c.1017+25_1017+26insA (n.1017+25_1017+26insA) c.916+25_916+26insA (n.916+25_916+26insA) c.343+25_343+26insA (n.343+25_343+26insA) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88835188G>A | CA286402411 | GALNS | c.898+25C>T (n.898+25C>T) n.4307+25C>T n.486+25C>T c.579+25C>T (n.579+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835188G>C | CA8234937 | GALNS | c.898+25C>G (n.898+25C>G) n.4307+25C>G n.486+25C>G c.579+25C>G (n.579+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) c.916+25C>G (n.916+25C>G) c.343+25C>G (n.343+25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835188G= | CA2241324503 | GALNS | c.898+25C= (n.898+25C=) n.4307+25C= n.486+25C= c.579+25C= (n.579+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.916+25C= (n.916+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=) | |
16 | g.88835188G>T | CA2581283550 | GALNS | c.898+25C>A (n.898+25C>A) n.4307+25C>A n.486+25C>A c.579+25C>A (n.579+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835190del | CA2839668322 | GALNS | c.898+23del (n.898+23del) n.4307+23del n.486+23del c.579+23del (n.579+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) c.916+23del (n.916+23del) c.343+23del (n.343+23del) | |
16 | g.88835190G>A | CA2634891004 | GALNS | c.898+23C>T (n.898+23C>T) n.4307+23C>T n.486+23C>T c.579+23C>T (n.579+23C>T) c.1017+23C>T (n.1017+23C>T) c.916+23C>T (n.916+23C>T) c.343+23C>T (n.343+23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835190G>C | CA8234938 | GALNS | c.898+23C>G (n.898+23C>G) n.4307+23C>G n.486+23C>G c.579+23C>G (n.579+23C>G) c.1017+23C>G (n.1017+23C>G) c.916+23C>G (n.916+23C>G) c.343+23C>G (n.343+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835190G= | CA2241324504 | GALNS | c.898+23C= (n.898+23C=) n.4307+23C= n.486+23C= c.579+23C= (n.579+23C=) c.1017+23C= (n.1017+23C=) c.916+23C= (n.916+23C=) c.343+23C= (n.343+23C=) | |
16 | g.88835191A>T | CA2634891012 | GALNS | c.898+22T>A (n.898+22T>A) n.4307+22T>A n.486+22T>A c.579+22T>A (n.579+22T>A) c.1017+22T>A (n.1017+22T>A) c.916+22T>A (n.916+22T>A) c.343+22T>A (n.343+22T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835192G>A | CA8234939 | GALNS | c.898+21C>T (n.898+21C>T) n.4307+21C>T n.486+21C>T c.579+21C>T (n.579+21C>T) c.1017+21C>T (n.1017+21C>T) c.916+21C>T (n.916+21C>T) c.343+21C>T (n.343+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835192G= | CA2241324505 | GALNS | c.898+21C= (n.898+21C=) n.4307+21C= n.486+21C= c.579+21C= (n.579+21C=) c.1017+21C= (n.1017+21C=) c.916+21C= (n.916+21C=) c.343+21C= (n.343+21C=) | |
16 | g.88835192G>T | CA286402427 | GALNS | c.898+21C>A (n.898+21C>A) n.4307+21C>A n.486+21C>A c.579+21C>A (n.579+21C>A) c.1017+21C>A (n.1017+21C>A) c.916+21C>A (n.916+21C>A) c.343+21C>A (n.343+21C>A) | dbSNP |
16 | g.88835194A>C | CA2808066897 | GALNS | c.898+19T>G (n.898+19T>G) n.4307+19T>G n.486+19T>G c.579+19T>G (n.579+19T>G) c.1017+19T>G (n.1017+19T>G) c.916+19T>G (n.916+19T>G) c.343+19T>G (n.343+19T>G) | |
16 | g.88835195G>A | CA725640411 | GALNS | c.898+18C>T (n.898+18C>T) n.4307+18C>T n.486+18C>T c.579+18C>T (n.579+18C>T) c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.343+18C>T (n.343+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835195G>C | CA2634891020 | GALNS | c.898+18C>G (n.898+18C>G) n.4307+18C>G n.486+18C>G c.579+18C>G (n.579+18C>G) c.1017+18C>G (n.1017+18C>G) c.916+18C>G (n.916+18C>G) c.343+18C>G (n.343+18C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835195G= | CA2241324506 | GALNS | c.898+18C= (n.898+18C=) n.4307+18C= n.486+18C= c.579+18C= (n.579+18C=) c.1017+18C= (n.1017+18C=) c.916+18C= (n.916+18C=) c.343+18C= (n.343+18C=) | |
16 | g.88835195G>T | CA2634891017 | GALNS | c.898+18C>A (n.898+18C>A) n.4307+18C>A n.486+18C>A c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.1017+18C>A (n.1017+18C>A) c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.343+18C>A (n.343+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835196T>A | CA2841333420 | GALNS | c.898+17A>T (n.898+17A>T) n.4307+17A>T n.486+17A>T c.579+17A>T (n.579+17A>T) c.1017+17A>T (n.1017+17A>T) c.916+17A>T (n.916+17A>T) c.343+17A>T (n.343+17A>T) | |
16 | g.88835197G>A | CA2576094627 | GALNS | c.898+16C>T (n.898+16C>T) n.4307+16C>T n.486+16C>T c.579+16C>T (n.579+16C>T) c.1017+16C>T (n.1017+16C>T) c.916+16C>T (n.916+16C>T) c.343+16C>T (n.343+16C>T) | |
16 | g.88835197G>T | CA2634891021 | GALNS | c.898+16C>A (n.898+16C>A) n.4307+16C>A n.486+16C>A c.579+16C>A (n.579+16C>A) c.1017+16C>A (n.1017+16C>A) c.916+16C>A (n.916+16C>A) c.343+16C>A (n.343+16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835199C>A | CA2634891022 | GALNS | c.898+14G>T (n.898+14G>T) n.4307+14G>T n.486+14G>T c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.1017+14G>T (n.1017+14G>T) c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.343+14G>T (n.343+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835199C>T | CA2634891023 | GALNS | c.898+14G>A (n.898+14G>A) n.4307+14G>A n.486+14G>A c.579+14G>A (n.579+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.343+14G>A (n.343+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835200A= | CA2241324507 | GALNS | c.898+13T= (n.898+13T=) n.4307+13T= n.486+13T= c.579+13T= (n.579+13T=) c.1017+13T= (n.1017+13T=) c.916+13T= (n.916+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=) | |
16 | g.88835200A>G | CA8234940 | GALNS | c.898+13T>C (n.898+13T>C) n.4307+13T>C n.486+13T>C c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.1017+13T>C (n.1017+13T>C) c.916+13T>C (n.916+13T>C) c.343+13T>C (n.343+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835201G>A | CA2241324509 | GALNS | c.898+12C>T (n.898+12C>T) n.4307+12C>T n.486+12C>T c.579+12C>T (n.579+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) c.916+12C>T (n.916+12C>T) c.343+12C>T (n.343+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835201G= | CA2241324510 | GALNS | c.898+12C= (n.898+12C=) n.4307+12C= n.486+12C= c.579+12C= (n.579+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) c.916+12C= (n.916+12C=) c.343+12C= (n.343+12C=) | |
16 | g.88835201G>T | CA2551797379 | GALNS | c.898+12C>A (n.898+12C>A) n.4307+12C>A n.486+12C>A c.579+12C>A (n.579+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) c.916+12C>A (n.916+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835202_88835216dup | CA2241324508 | GALNS | c.896_898+12dup n.4305_4307+12dup n.484_486+12dup c.577_579+12dup c.1015_1017+12dup c.914_916+12dup c.341_343+12dup | dbSNP |
16 | g.88835202C>A | CA286402430 | GALNS | c.898+11G>T (n.898+11G>T) n.4307+11G>T n.486+11G>T c.579+11G>T (n.579+11G>T) c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) c.916+11G>T (n.916+11G>T) c.343+11G>T (n.343+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835202C= | CA2241324511 | GALNS | c.898+11G= (n.898+11G=) n.4307+11G= n.486+11G= c.579+11G= (n.579+11G=) c.1017+11G= (n.1017+11G=) c.916+11G= (n.916+11G=) c.343+11G= (n.343+11G=) | |
16 | g.88835202C>G | CA2576094628 | GALNS | c.898+11G>C (n.898+11G>C) n.4307+11G>C n.486+11G>C c.579+11G>C (n.579+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) c.916+11G>C (n.916+11G>C) c.343+11G>C (n.343+11G>C) | |
16 | g.88835202C>T | CA624206557 | GALNS | c.898+11G>A (n.898+11G>A) n.4307+11G>A n.486+11G>A c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.916+11G>A (n.916+11G>A) c.343+11G>A (n.343+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>A | CA8234941 | GALNS | c.898+10C>T (n.898+10C>T) n.4307+10C>T n.486+10C>T c.579+10C>T (n.579+10C>T) c.1017+10C>T (n.1017+10C>T) c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>C | CA725640414 | GALNS | c.898+10C>G (n.898+10C>G) n.4307+10C>G n.486+10C>G c.579+10C>G (n.579+10C>G) c.1017+10C>G (n.1017+10C>G) c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.343+10C>G (n.343+10C>G) | dbSNP |
16 | g.88835203G= | CA2241324512 | GALNS | c.898+10C= (n.898+10C=) n.4307+10C= n.486+10C= c.579+10C= (n.579+10C=) c.1017+10C= (n.1017+10C=) c.916+10C= (n.916+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) | |
16 | g.88835203G>T | CA2634891035 | GALNS | c.898+10C>A (n.898+10C>A) n.4307+10C>A n.486+10C>A c.579+10C>A (n.579+10C>A) c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>A | CA2634891038 | GALNS | c.898+8C>T (n.898+8C>T) n.4307+8C>T n.486+8C>T c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.343+8C>T (n.343+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>T | CA2634891039 | GALNS | c.898+8C>A (n.898+8C>A) n.4307+8C>A n.486+8C>A c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.343+8C>A (n.343+8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C>A | CA2634891048 | GALNS | c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.4307+7G>T n.486+7G>T c.579+7G>T (n.579+7G>T) c.1017+7G>T (n.1017+7G>T) c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.343+7G>T (n.343+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C= | CA2241324513 | GALNS | c.898+7G= (n.898+7G=) n.4307+7G= n.486+7G= c.579+7G= (n.579+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) c.916+7G= (n.916+7G=) c.343+7G= (n.343+7G=) | |
16 | g.88835206C>T | CA624206558 | GALNS | c.898+7G>A (n.898+7G>A) n.4307+7G>A n.486+7G>A c.579+7G>A (n.579+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.343+7G>A (n.343+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835207_88835208dup | CA2634891043 | GALNS | c.898+6_898+7dup (n.898+6_898+7dup) n.4307+6_4307+7dup n.486+6_486+7dup c.579+6_579+7dup (n.579+6_579+7dup) c.1017+6_1017+7dup (n.1017+6_1017+7dup) c.916+6_916+7dup (n.916+6_916+7dup) c.343+6_343+7dup (n.343+6_343+7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88835207A= | CA2241324514 | GALNS | c.898+6T= (n.898+6T=) n.4307+6T= n.486+6T= c.579+6T= (n.579+6T=) c.1017+6T= (n.1017+6T=) c.916+6T= (n.916+6T=) c.343+6T= (n.343+6T=) | |
16 | g.88835207A>G | CA624206559 | GALNS | c.898+6T>C (n.898+6T>C) n.4307+6T>C n.486+6T>C c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.1017+6T>C (n.1017+6T>C) c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.343+6T>C (n.343+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835208C= | CA2241324515 | GALNS | c.898+5G= (n.898+5G=) n.4307+5G= n.486+5G= c.579+5G= (n.579+5G=) c.1017+5G= (n.1017+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) | |
16 | g.88835208C>T | CA2241324516 | GALNS | c.898+5G>A (n.898+5G>A) n.4307+5G>A n.486+5G>A c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.1017+5G>A (n.1017+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835209T>A | CA2808066899 | GALNS | c.898+4A>T (n.898+4A>T) n.4307+4A>T n.486+4A>T c.579+4A>T (n.579+4A>T) c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.343+4A>T (n.343+4A>T) | |
16 | g.88835209T>C | CA8234942 | GALNS | c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.4307+4A>G n.486+4A>G c.579+4A>G (n.579+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835209T= | CA2241324517 | GALNS | c.898+4A= (n.898+4A=) n.4307+4A= n.486+4A= c.579+4A= (n.579+4A=) c.1017+4A= (n.1017+4A=) c.916+4A= (n.916+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=) | |
16 | g.88835210C>A | CA2634891060 | GALNS | c.898+3G>T (n.898+3G>T) n.4307+3G>T n.486+3G>T c.579+3G>T (n.579+3G>T) c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.343+3G>T (n.343+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835210C>T | CA2634891063 | GALNS | c.898+3G>A (n.898+3G>A) n.4307+3G>A n.486+3G>A c.579+3G>A (n.579+3G>A) c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.343+3G>A (n.343+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835211A>C | CA397075793 | GALNS | c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.4307+2T>G n.486+2T>G c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
16 | g.88835211A>G | CA397075795 | GALNS | c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.4307+2T>C n.486+2T>C c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
16 | g.88835211A>T | CA397075800 | GALNS | c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.4307+2T>A n.486+2T>A c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | ClinVar |
16 | g.88835212C>A | CA397075807 | GALNS | c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.4307+1G>T n.486+1G>T c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
16 | g.88835212C= | CA2241324518 | GALNS | c.898+1G= (n.898+1G=) n.4307+1G= n.486+1G= c.579+1G= (n.579+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.916+1G= (n.916+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
16 | g.88835212C>G | CA357205 | GALNS | c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.4307+1G>C n.486+1G>C c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835212C>T | CA8234943 | GALNS | c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.4307+1G>A n.486+1G>A c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>A | CA397075812 | GALNS | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.4307G>T n.486G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835213C= | CA2241324519 | GALNS | c.898G= (p.Gly300=) n.4307G= n.486G= c.579G= (n.579G=) c.1017G= (n.1017G=) c.916G= (p.Gly306=) c.343G= (p.Gly115=) | |
16 | g.88835213C>G | CA397075815 | GALNS | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.4307G>C n.486G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>T | CA397075818 | GALNS | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.4307G>A n.486G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>A | CA397075822 | GALNS | c.897A>T (p.Gln299His) n.4306A>T n.485A>T c.578A>T (n.578A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.342A>T (p.Gln114His) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>C | CA497073399 | GALNS | c.897A>G (p.Gln299=) n.4306A>G n.485A>G c.578A>G (n.578A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.342A>G (p.Gln114=) | |
16 | g.88835214T>G | CA397075824 | GALNS | c.897A>C (p.Gln299His) n.4306A>C n.485A>C c.578A>C (n.578A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.915A>C (p.Gln305His) c.342A>C (p.Gln114His) | |
16 | g.88835215del | CA2841333421 | GALNS | c.897del (p.Gly300ValfsTer19) n.4306del n.485del c.578del (n.578del) c.1016del (n.1016del) c.915del (p.Gly306ValfsTer19) c.342del (p.Gly115ValfsTer19) | |
16 | g.88835215T>A | CA397075831 | GALNS | c.896A>T (p.Gln299Leu) n.4305A>T n.484A>T c.577A>T (n.577A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
16 | g.88835215T>C | CA397075826 | GALNS | c.896A>G (p.Gln299Arg) n.4305A>G n.484A>G c.577A>G (n.577A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88835215T>G | CA397075829 | GALNS | c.896A>C (p.Gln299Pro) n.4305A>C n.484A>C c.577A>C (n.577A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
16 | g.88835216G>A | CA397075835 | GALNS | c.895C>T (p.Gln299Ter) n.4304C>T n.483C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835216G>C | CA397075837 | GALNS | c.895C>G (p.Gln299Glu) n.4304C>G n.483C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | |
16 | g.88835216G>T | CA397075842 | GALNS | c.895C>A (p.Gln299Lys) n.4304C>A n.483C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835217T>A | CA397075846 | GALNS | c.894A>T (p.Glu298Asp) n.4303A>T n.482A>T c.575A>T (n.575A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) | |
16 | g.88835217T>C | CA497073421 | GALNS | c.894A>G (p.Glu298=) n.4303A>G n.482A>G c.575A>G (n.575A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.912A>G (p.Glu304=) c.339A>G (p.Glu113=) | |
16 | g.88835217T>G | CA397075848 | GALNS | c.894A>C (p.Glu298Asp) n.4303A>C n.482A>C c.575A>C (n.575A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) | |
16 | g.88835218del | CA2576094629 | GALNS | c.894del (p.Glu298AspfsTer21) n.4303del n.482del c.575del (n.575del) c.1013del (n.1013del) c.912del (p.Glu304AspfsTer21) c.339del (p.Glu113AspfsTer21) | |
16 | g.88835218T>A | CA397075856 | GALNS | c.893A>T (p.Glu298Val) n.4302A>T n.481A>T c.574A>T (n.574A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.338A>T (p.Glu113Val) | |
16 | g.88835218T>C | CA397075863 | GALNS | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.4302A>G n.481A>G c.574A>G (n.574A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) | |
16 | g.88835218T>G | CA397075859 | GALNS | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.4302A>C n.481A>C c.574A>C (n.574A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) | |
16 | g.88835219del | CA2697556022 | GALNS | c.892del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4301del n.480del c.573del (n.573del) c.1011del (n.1011del) c.910del (p.Glu304AsnfsTer21) c.337del (p.Glu113AsnfsTer21) | ClinVar |
16 | g.88835219C>A | CA397075866 | GALNS | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.4301G>T n.480G>T c.573G>T (n.573G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835219C= | CA2241324520 | GALNS | c.892G= (p.Glu298=) n.4301G= n.480G= c.573G= (n.573G=) c.1011G= (n.1011G=) c.910G= (p.Glu304=) c.337G= (p.Glu113=) | |
16 | g.88835219C>G | CA397075872 | GALNS | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.4301G>C n.480G>C c.573G>C (n.573G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
16 | g.88835219C>T | CA8234944 | GALNS | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.4301G>A n.480G>A c.573G>A (n.573G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835219_88835220delinsCG | CA2241324521 | GALNS | c.891_892delinsCG (p.Pro297=) n.4300_4301delinsCG n.479_480delinsCG c.572_573delinsCG (n.572_573delinsCG) c.1010_1011delinsCG (n.1010_1011delinsCG) c.909_910delinsCG (p.Pro303=) c.336_337delinsCG (p.Pro112=) | |
16 | g.88835220G>A | CA286402440 | GALNS | c.891C>T (p.Pro297=) n.4300C>T n.479C>T c.572C>T (n.572C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.909C>T (p.Pro303=) c.336C>T (p.Pro112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835220G>C | CA497073438 | GALNS | c.891C>G (p.Pro297=) n.4300C>G n.479C>G c.572C>G (n.572C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.909C>G (p.Pro303=) c.336C>G (p.Pro112=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835220G= | CA2241324523 | GALNS | c.891C= (p.Pro297=) n.4300C= n.479C= c.572C= (n.572C=) c.1010C= (n.1010C=) c.909C= (p.Pro303=) c.336C= (p.Pro112=) | |
16 | g.88835220G>T | CA497073441 | GALNS | c.891C>A (p.Pro297=) n.4300C>A n.479C>A c.572C>A (n.572C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.909C>A (p.Pro303=) c.336C>A (p.Pro112=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835224dup | CA2634891103 | GALNS | c.891dup (p.Glu298ArgfsTer18) n.4300dup n.479dup c.572dup (n.572dup) c.1010dup (n.1010dup) c.909dup (p.Glu304ArgfsTer18) c.336dup (p.Glu113ArgfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.88835224del | CA2241324522 | GALNS | c.891del (p.Glu298AsnfsTer21) n.4300del n.479del c.572del (n.572del) c.1010del (n.1010del) c.909del (p.Glu304AsnfsTer21) c.336del (p.Glu113AsnfsTer21) | dbSNP |
16 | g.88835221G>A | CA397075881 | GALNS | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.4299C>T n.478C>T c.571C>T (n.571C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835221G>C | CA397075888 | GALNS | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.4299C>G n.478C>G c.571C>G (n.571C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
16 | g.88835221G>T | CA397075892 | GALNS | c.890C>A (p.Pro297His) n.4299C>A n.478C>A c.571C>A (n.571C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.908C>A (p.Pro303His) c.335C>A (p.Pro112His) | |
16 | g.88835222G>A | CA397075895 | GALNS | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.4298C>T n.477C>T c.570C>T (n.570C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) | |
16 | g.88835222G>C | CA397075896 | GALNS | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.4298C>G n.477C>G c.570C>G (n.570C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
16 | g.88835222G>T | CA397075900 | GALNS | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.4298C>A n.477C>A c.570C>A (n.570C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88835223G>A | CA497073456 | GALNS | c.888C>T (p.Ala296=) n.4297C>T n.476C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.333C>T (p.Ala111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835223G>C | CA497073461 | GALNS | c.888C>G (p.Ala296=) n.4297C>G n.476C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.333C>G (p.Ala111=) | |
16 | g.88835223G= | CA2241324524 | GALNS | c.888C= (p.Ala296=) n.4297C= n.476C= c.569C= (n.569C=) c.1007C= (n.1007C=) c.906C= (p.Ala302=) c.333C= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835223G>T | CA497073459 | GALNS | c.888C>A (p.Ala296=) n.4297C>A n.476C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.333C>A (p.Ala111=) | |
16 | g.88835224G>A | CA8234945 | GALNS | c.887C>T (p.Ala296Val) n.4296C>T n.475C>T c.568C>T (n.568C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.332C>T (p.Ala111Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835224G>C | CA397075907 | GALNS | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.4296C>G n.475C>G c.568C>G (n.568C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) | |
16 | g.88835224G= | CA2241324525 | GALNS | c.887C= (p.Ala296=) n.4296C= n.475C= c.568C= (n.568C=) c.1006C= (n.1006C=) c.905C= (p.Ala302=) c.332C= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835224G>T | CA397075910 | GALNS | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.4296C>A n.475C>A c.568C>A (n.568C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) | |
16 | g.88835225C>A | CA397075921 | GALNS | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.4295G>T n.474G>T c.567G>T (n.567G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835225C= | CA2241324526 | GALNS | c.886G= (p.Ala296=) n.4295G= n.474G= c.567G= (n.567G=) c.1005G= (n.1005G=) c.904G= (p.Ala302=) c.331G= (p.Ala111=) | |
16 | g.88835225C>G | CA397075919 | GALNS | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.4295G>C n.474G>C c.567G>C (n.567G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) | |
16 | g.88835225C>T | CA8234946 | GALNS | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.4295G>A n.474G>A c.567G>A (n.567G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835226G>A | CA8234947 | GALNS | c.885C>T (p.Ser295=) n.4294C>T n.473C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.330C>T (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835226G>C | CA497073483 | GALNS | c.885C>G (p.Ser295=) n.4294C>G n.473C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.903C>G (p.Ser301=) c.330C>G (p.Ser110=) | |
16 | g.88835226G= | CA2241324527 | GALNS | c.885C= (p.Ser295=) n.4294C= n.473C= c.566C= (n.566C=) c.1004C= (n.1004C=) c.903C= (p.Ser301=) c.330C= (p.Ser110=) | |
16 | g.88835226G>T | CA497073479 | GALNS | c.885C>A (p.Ser295=) n.4294C>A n.473C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.903C>A (p.Ser301=) c.330C>A (p.Ser110=) | |
16 | g.88835227G>A | CA8234948 | GALNS | c.884C>T (p.Ser295Phe) n.4293C>T n.472C>T c.565C>T (n.565C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835227G>C | CA397075931 | GALNS | c.884C>G (p.Ser295Cys) n.4293C>G n.472C>G c.565C>G (n.565C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
16 | g.88835227G= | CA2241324528 | GALNS | c.884C= (p.Ser295=) n.4293C= n.472C= c.565C= (n.565C=) c.1003C= (n.1003C=) c.902C= (p.Ser301=) c.329C= (p.Ser110=) | |
16 | g.88835227G>T | CA397075935 | GALNS | c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.4293C>A n.472C>A c.565C>A (n.565C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
16 | g.88835227_88835228delinsGA | CA2241324529 | GALNS | c.883_884delinsTC (p.Ser295=) n.4292_4293delinsTC n.471_472delinsTC c.564_565delinsTC (n.564_565delinsTC) c.1002_1003delinsTC (n.1002_1003delinsTC) c.901_902delinsTC (p.Ser301=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) | |
16 | g.88835228A>C | CA397075940 | GALNS | c.883T>G (p.Ser295Ala) n.4292T>G n.471T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
16 | g.88835228A>G | CA397075944 | GALNS | c.883T>C (p.Ser295Pro) n.4292T>C n.471T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
16 | g.88835228A>T | CA397075946 | GALNS | c.883T>A (p.Ser295Thr) n.4292T>A n.471T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
16 | g.88835230del | CA2241324530 | GALNS | c.883del (p.Ser295ProfsTer24) n.4292del n.471del c.564del (n.564del) c.1002del (n.1002del) c.901del (p.Ser301ProfsTer24) c.328del (p.Ser110ProfsTer24) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835229A= | CA2241324531 | GALNS | c.882T= (p.Ile294=) n.4291T= n.470T= c.563T= (n.563T=) c.1001T= (n.1001T=) c.900T= (p.Ile300=) c.327T= (p.Ile109=) | |
16 | g.88835229A>C | CA8234949 | GALNS | c.882T>G (p.Ile294Met) n.4291T>G n.470T>G c.563T>G (n.563T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) c.327T>G (p.Ile109Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835229A>G | CA497073504 | GALNS | c.882T>C (p.Ile294=) n.4291T>C n.470T>C c.563T>C (n.563T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.900T>C (p.Ile300=) c.327T>C (p.Ile109=) | |
16 | g.88835229A>T | CA8234950 | GALNS | c.882T>A (p.Ile294=) n.4291T>A n.470T>A c.563T>A (n.563T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.900T>A (p.Ile300=) c.327T>A (p.Ile109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835230A>C | CA397075951 | GALNS | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.4290T>G n.469T>G c.562T>G (n.562T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
16 | g.88835230A>G | CA397075953 | GALNS | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.4290T>C n.469T>C c.562T>C (n.562T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88835230A>T | CA397075955 | GALNS | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.4290T>A n.469T>A c.562T>A (n.562T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
16 | g.88835231T>A | CA397075962 | GALNS | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.4289A>T n.468A>T c.561A>T (n.561A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) | |
16 | g.88835231T>C | CA397075964 | GALNS | c.880A>G (p.Ile294Val) n.4289A>G n.468A>G c.561A>G (n.561A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.325A>G (p.Ile109Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835231T>G | CA397075959 | GALNS | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.4289A>C n.468A>C c.561A>C (n.561A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835232G>A | CA497073520 | GALNS | c.879C>T (p.Leu293=) n.4288C>T n.467C>T c.560C>T (n.560C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.324C>T (p.Leu108=) | |
16 | g.88835232G>C | CA497073522 | GALNS | c.879C>G (p.Leu293=) n.4288C>G n.467C>G c.560C>G (n.560C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.324C>G (p.Leu108=) | |
16 | g.88835232G>T | CA497073525 | GALNS | c.879C>A (p.Leu293=) n.4288C>A n.467C>A c.560C>A (n.560C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.324C>A (p.Leu108=) | |
16 | g.88835233A>C | CA397075970 | GALNS | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4287T>G n.466T>G c.559T>G (n.559T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
16 | g.88835233A>G | CA397075973 | GALNS | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4287T>C n.466T>C c.559T>C (n.559T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
16 | g.88835233A>T | CA397075978 | GALNS | c.878T>A (p.Leu293His) n.4287T>A n.466T>A c.559T>A (n.559T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.323T>A (p.Leu108His) | |
16 | g.88835234G>A | CA397075982 | GALNS | c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4286C>T n.465C>T c.558C>T (n.558C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
16 | g.88835234G>C | CA8234951 | GALNS | c.877C>G (p.Leu293Val) n.4286C>G n.465C>G c.558C>G (n.558C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835234G= | CA2241324532 | GALNS | c.877C= (p.Leu293=) n.4286C= n.465C= c.558C= (n.558C=) c.996C= (n.996C=) c.895C= (p.Leu299=) c.322C= (p.Leu108=) | |
16 | g.88835234G>T | CA397075987 | GALNS | c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4286C>A n.465C>A c.558C>A (n.558C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
16 | g.88835235G>A | CA497073546 | GALNS | c.876C>T (p.Ala292=) n.4285C>T n.464C>T c.557C>T (n.557C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.321C>T (p.Ala107=) | dbSNP |
16 | g.88835235G>C | CA497073548 | GALNS | c.876C>G (p.Ala292=) n.4285C>G n.464C>G c.557C>G (n.557C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.321C>G (p.Ala107=) | |
16 | g.88835235G= | CA2241324533 | GALNS | c.876C= (p.Ala292=) n.4285C= n.464C= c.557C= (n.557C=) c.995C= (n.995C=) c.894C= (p.Ala298=) c.321C= (p.Ala107=) | |
16 | g.88835235G>T | CA497073550 | GALNS | c.876C>A (p.Ala292=) n.4285C>A n.464C>A c.557C>A (n.557C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.321C>A (p.Ala107=) | |
16 | g.88835236G>A | CA397075992 | GALNS | c.875C>T (p.Ala292Val) n.4284C>T n.463C>T c.556C>T (n.556C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.320C>T (p.Ala107Val) | |
16 | g.88835236G>C | CA397075997 | GALNS | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.4284C>G n.463C>G c.556C>G (n.556C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
16 | g.88835236G>T | CA397076000 | GALNS | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.4284C>A n.463C>A c.556C>A (n.556C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) | COSMIC |
16 | g.88835237del | CA915941056 | GALNS | c.874del (p.Ala292ProfsTer27) n.4283del n.462del c.555del (n.555del) c.993del (n.993del) c.892del (p.Ala298ProfsTer27) c.319del (p.Ala107ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835237C>A | CA397076004 | GALNS | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.4283G>T n.462G>T c.555G>T (n.555G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) | |
16 | g.88835237C>G | CA397076007 | GALNS | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.4283G>C n.462G>C c.555G>C (n.555G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
16 | g.88835237C>T | CA397076009 | GALNS | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.4283G>A n.462G>A c.555G>A (n.555G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) | |
16 | g.88835238A>C | CA497073564 | GALNS | c.873T>G (p.Ala291=) n.4282T>G n.461T>G c.554T>G (n.554T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.318T>G (p.Ala106=) | |
16 | g.88835238A>G | CA497073568 | GALNS | c.873T>C (p.Ala291=) n.4282T>C n.461T>C c.554T>C (n.554T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.318T>C (p.Ala106=) | |
16 | g.88835238A>T | CA497073569 | GALNS | c.873T>A (p.Ala291=) n.4282T>A n.461T>A c.554T>A (n.554T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.318T>A (p.Ala106=) | |
16 | g.88835239G>A | CA397076015 | GALNS | c.872C>T (p.Ala291Val) n.4281C>T n.460C>T c.553C>T (n.553C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
16 | g.88835239G>C | CA397076017 | GALNS | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.4281C>G n.460C>G c.553C>G (n.553C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
16 | g.88835239G>T | CA397076013 | GALNS | c.872C>A (p.Ala291Asp) n.4281C>A n.460C>A c.553C>A (n.553C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835240C>A | CA16607530 | GALNS | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.4280G>T n.459G>T c.552G>T (n.552G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835240C= | CA2241324534 | GALNS | c.871G= (p.Ala291=) n.4280G= n.459G= c.552G= (n.552G=) c.990G= (n.990G=) c.889G= (p.Ala297=) c.316G= (p.Ala106=) | |
16 | g.88835240C>G | CA397076020 | GALNS | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.4280G>C n.459G>C c.552G>C (n.552G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
16 | g.88835240C>T | CA251570 | GALNS | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.4280G>A n.459G>A c.552G>A (n.552G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835241G>A | CA8234952 | GALNS | c.870C>T (p.Gly290=) n.4279C>T n.458C>T c.551C>T (n.551C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.315C>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835241G>C | CA497073585 | GALNS | c.870C>G (p.Gly290=) n.4279C>G n.458C>G c.551C>G (n.551C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.315C>G (p.Gly105=) | |
16 | g.88835241G= | CA2241324535 | GALNS | c.870C= (p.Gly290=) n.4279C= n.458C= c.551C= (n.551C=) c.989C= (n.989C=) c.888C= (p.Gly296=) c.315C= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835241G>T | CA497073588 | GALNS | c.870C>A (p.Gly290=) n.4279C>A n.458C>A c.551C>A (n.551C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.315C>A (p.Gly105=) | |
16 | g.88835242C>A | CA397076030 | GALNS | c.869G>T (p.Gly290Val) n.4278G>T n.457G>T c.550G>T (n.550G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88835242C= | CA2241324536 | GALNS | c.869G= (p.Gly290=) n.4278G= n.457G= c.550G= (n.550G=) c.988G= (n.988G=) c.887G= (p.Gly296=) c.314G= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835242C>G | CA397076027 | GALNS | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.4278G>C n.457G>C c.550G>C (n.550G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
16 | g.88835242C>T | CA397076024 | GALNS | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.4278G>A n.457G>A c.550G>A (n.550G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835243C>A | CA397076032 | GALNS | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.4277G>T n.456G>T c.549G>T (n.549G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
16 | g.88835243C= | CA2241324537 | GALNS | c.868G= (p.Gly290=) n.4277G= n.456G= c.549G= (n.549G=) c.987G= (n.987G=) c.886G= (p.Gly296=) c.313G= (p.Gly105=) | |
16 | g.88835243C>G | CA397076034 | GALNS | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.4277G>C n.456G>C c.549G>C (n.549G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835243C>T | CA286402456 | GALNS | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.4277G>A n.456G>A c.549G>A (n.549G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835243_88835270delinsCGTTGTCCGACGTGAAGAAGACGAAGGT | CA2241324538 | GALNS | c.841_868delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr281=) n.4250_4277delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG n.429_456delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG c.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG) c.859_886delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr287=) c.286_313delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr96=) | |
16 | g.88835244G>A | CA8234953 | GALNS | c.867C>T (p.Asn289=) n.4276C>T n.455C>T c.548C>T (n.548C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.312C>T (p.Asn104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835244G>C | CA397076038 | GALNS | c.867C>G (p.Asn289Lys) n.4276C>G n.455C>G c.548C>G (n.548C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) | |
16 | g.88835244G= | CA2241324539 | GALNS | c.867C= (p.Asn289=) n.4276C= n.455C= c.548C= (n.548C=) c.986C= (n.986C=) c.885C= (p.Asn295=) c.312C= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835244G>T | CA397076041 | GALNS | c.867C>A (p.Asn289Lys) n.4276C>A n.455C>A c.548C>A (n.548C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) | |
16 | g.88835252_88835278del | CA624206560 | GALNS | c.841_867del (p.Thr281_Asn289del) n.4250_4276del n.429_455del c.522_548del (n.522_548del) c.960_986del (n.960_986del) c.859_885del (p.Thr287_Asn295del) c.286_312del (p.Thr96_Asn104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835245T>A | CA397076043 | GALNS | c.866A>T (p.Asn289Ile) n.4275A>T n.454A>T c.547A>T (n.547A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) | |
16 | g.88835245T>C | CA397076047 | GALNS | c.866A>G (p.Asn289Ser) n.4275A>G n.454A>G c.547A>G (n.547A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835245T>G | CA397076045 | GALNS | c.866A>C (p.Asn289Thr) n.4275A>C n.454A>C c.547A>C (n.547A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) | |
16 | g.88835245T= | CA2241324540 | GALNS | c.866A= (p.Asn289=) n.4275A= n.454A= c.547A= (n.547A=) c.985A= (n.985A=) c.884A= (p.Asn295=) c.311A= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835246T>A | CA397076049 | GALNS | c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.4274A>T n.453A>T c.546A>T (n.546A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835246T>C | CA397076050 | GALNS | c.865A>G (p.Asn289Asp) n.4274A>G n.453A>G c.546A>G (n.546A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835246T>G | CA397076052 | GALNS | c.865A>C (p.Asn289His) n.4274A>C n.453A>C c.546A>C (n.546A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.310A>C (p.Asn104His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835246T= | CA2241324541 | GALNS | c.865A= (p.Asn289=) n.4274A= n.453A= c.546A= (n.546A=) c.984A= (n.984A=) c.883A= (p.Asn295=) c.310A= (p.Asn104=) | |
16 | g.88835247G>A | CA497073613 | GALNS | c.864C>T (p.Asp288=) n.4273C>T n.452C>T c.545C>T (n.545C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.309C>T (p.Asp103=) | |
16 | g.88835247G>C | CA397076053 | GALNS | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.4273C>G n.452C>G c.545C>G (n.545C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835247G>T | CA397076054 | GALNS | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.4273C>A n.452C>A c.545C>A (n.545C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
16 | g.88835248del | CA2499223752 | GALNS | c.863del (p.Asp288AlafsTer?) n.4272del n.451del c.544del (n.544del) c.982del (n.982del) c.881del (p.Asp294AlafsTer?) c.308del (p.Asp103AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835248T>A | CA397076057 | GALNS | c.863A>T (p.Asp288Val) n.4272A>T n.451A>T c.544A>T (n.544A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.308A>T (p.Asp103Val) | |
16 | g.88835248T>C | CA397076059 | GALNS | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.4272A>G n.451A>G c.544A>G (n.544A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835248T>G | CA397076060 | GALNS | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4272A>C n.451A>C c.544A>C (n.544A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) |