Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835116C>A | CA2634890750 | GALNS | c.898+97G>T (n.898+97G>T) n.4307+97G>T n.486+97G>T c.579+97G>T (n.579+97G>T) c.1017+97G>T (n.1017+97G>T) c.916+97G>T (n.916+97G>T) c.343+97G>T (n.343+97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835116C= | CA2241324446 | GALNS | c.898+97G= (n.898+97G=) n.4307+97G= n.486+97G= c.579+97G= (n.579+97G=) c.1017+97G= (n.1017+97G=) c.916+97G= (n.916+97G=) c.343+97G= (n.343+97G=) | |
16 | g.88835116C>G | CA2634890751 | GALNS | c.898+97G>C (n.898+97G>C) n.4307+97G>C n.486+97G>C c.579+97G>C (n.579+97G>C) c.1017+97G>C (n.1017+97G>C) c.916+97G>C (n.916+97G>C) c.343+97G>C (n.343+97G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835116C>T | CA624206548 | GALNS | c.898+97G>A (n.898+97G>A) n.4307+97G>A n.486+97G>A c.579+97G>A (n.579+97G>A) c.1017+97G>A (n.1017+97G>A) c.916+97G>A (n.916+97G>A) c.343+97G>A (n.343+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835117T>C | CA2241324448 | GALNS | c.898+96A>G (n.898+96A>G) n.4307+96A>G n.486+96A>G c.579+96A>G (n.579+96A>G) c.1017+96A>G (n.1017+96A>G) c.916+96A>G (n.916+96A>G) c.343+96A>G (n.343+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835117T= | CA2241324447 | GALNS | c.898+96A= (n.898+96A=) n.4307+96A= n.486+96A= c.579+96A= (n.579+96A=) c.1017+96A= (n.1017+96A=) c.916+96A= (n.916+96A=) c.343+96A= (n.343+96A=) | |
16 | g.88835118G>A | CA980348840 | GALNS | c.898+95C>T (n.898+95C>T) n.4307+95C>T n.486+95C>T c.579+95C>T (n.579+95C>T) c.1017+95C>T (n.1017+95C>T) c.916+95C>T (n.916+95C>T) c.343+95C>T (n.343+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835118G>C | CA2634890762 | GALNS | c.898+95C>G (n.898+95C>G) n.4307+95C>G n.486+95C>G c.579+95C>G (n.579+95C>G) c.1017+95C>G (n.1017+95C>G) c.916+95C>G (n.916+95C>G) c.343+95C>G (n.343+95C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835118G= | CA2241324449 | GALNS | c.898+95C= (n.898+95C=) n.4307+95C= n.486+95C= c.579+95C= (n.579+95C=) c.1017+95C= (n.1017+95C=) c.916+95C= (n.916+95C=) c.343+95C= (n.343+95C=) | |
16 | g.88835118G>T | CA2634890755 | GALNS | c.898+95C>A (n.898+95C>A) n.4307+95C>A n.486+95C>A c.579+95C>A (n.579+95C>A) c.1017+95C>A (n.1017+95C>A) c.916+95C>A (n.916+95C>A) c.343+95C>A (n.343+95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835118_88835124del | CA2634890760 | GALNS | c.898+89_898+95del (n.898+89_898+95del) n.4307+89_4307+95del n.486+89_486+95del c.579+89_579+95del (n.579+89_579+95del) c.1017+89_1017+95del (n.1017+89_1017+95del) c.916+89_916+95del (n.916+89_916+95del) c.343+89_343+95del (n.343+89_343+95del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835119C>A | CA2634890770 | GALNS | c.898+94G>T (n.898+94G>T) n.4307+94G>T n.486+94G>T c.579+94G>T (n.579+94G>T) c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) c.916+94G>T (n.916+94G>T) c.343+94G>T (n.343+94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835119C>T | CA2576094616 | GALNS | c.898+94G>A (n.898+94G>A) n.4307+94G>A n.486+94G>A c.579+94G>A (n.579+94G>A) c.1017+94G>A (n.1017+94G>A) c.916+94G>A (n.916+94G>A) c.343+94G>A (n.343+94G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835120C>A | CA2634890772 | GALNS | c.898+93G>T (n.898+93G>T) n.4307+93G>T n.486+93G>T c.579+93G>T (n.579+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) c.916+93G>T (n.916+93G>T) c.343+93G>T (n.343+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835120C>G | CA2808066895 | GALNS | c.898+93G>C (n.898+93G>C) n.4307+93G>C n.486+93G>C c.579+93G>C (n.579+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) c.916+93G>C (n.916+93G>C) c.343+93G>C (n.343+93G>C) | |
16 | g.88835120C>T | CA2634890774 | GALNS | c.898+93G>A (n.898+93G>A) n.4307+93G>A n.486+93G>A c.579+93G>A (n.579+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) c.916+93G>A (n.916+93G>A) c.343+93G>A (n.343+93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835121C>A | CA2634890777 | GALNS | c.898+92G>T (n.898+92G>T) n.4307+92G>T n.486+92G>T c.579+92G>T (n.579+92G>T) c.1017+92G>T (n.1017+92G>T) c.916+92G>T (n.916+92G>T) c.343+92G>T (n.343+92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835121C>G | CA2808066896 | GALNS | c.898+92G>C (n.898+92G>C) n.4307+92G>C n.486+92G>C c.579+92G>C (n.579+92G>C) c.1017+92G>C (n.1017+92G>C) c.916+92G>C (n.916+92G>C) c.343+92G>C (n.343+92G>C) | |
16 | g.88835121C>T | CA2634890778 | GALNS | c.898+92G>A (n.898+92G>A) n.4307+92G>A n.486+92G>A c.579+92G>A (n.579+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) c.916+92G>A (n.916+92G>A) c.343+92G>A (n.343+92G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835123C>A | CA2634890781 | GALNS | c.898+90G>T (n.898+90G>T) n.4307+90G>T n.486+90G>T c.579+90G>T (n.579+90G>T) c.1017+90G>T (n.1017+90G>T) c.916+90G>T (n.916+90G>T) c.343+90G>T (n.343+90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835123C= | CA2241324450 | GALNS | c.898+90G= (n.898+90G=) n.4307+90G= n.486+90G= c.579+90G= (n.579+90G=) c.1017+90G= (n.1017+90G=) c.916+90G= (n.916+90G=) c.343+90G= (n.343+90G=) | |
16 | g.88835123C>T | CA2241324451 | GALNS | c.898+90G>A (n.898+90G>A) n.4307+90G>A n.486+90G>A c.579+90G>A (n.579+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) c.916+90G>A (n.916+90G>A) c.343+90G>A (n.343+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835124C>A | CA2568152257 | GALNS | c.898+89G>T (n.898+89G>T) n.4307+89G>T n.486+89G>T c.579+89G>T (n.579+89G>T) c.1017+89G>T (n.1017+89G>T) c.916+89G>T (n.916+89G>T) c.343+89G>T (n.343+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835124C= | CA2241324452 | GALNS | c.898+89G= (n.898+89G=) n.4307+89G= n.486+89G= c.579+89G= (n.579+89G=) c.1017+89G= (n.1017+89G=) c.916+89G= (n.916+89G=) c.343+89G= (n.343+89G=) | |
16 | g.88835124C>T | CA286402356 | GALNS | c.898+89G>A (n.898+89G>A) n.4307+89G>A n.486+89G>A c.579+89G>A (n.579+89G>A) c.1017+89G>A (n.1017+89G>A) c.916+89G>A (n.916+89G>A) c.343+89G>A (n.343+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835125A>T | CA2576094617 | GALNS | c.898+88T>A (n.898+88T>A) n.4307+88T>A n.486+88T>A c.579+88T>A (n.579+88T>A) c.1017+88T>A (n.1017+88T>A) c.916+88T>A (n.916+88T>A) c.343+88T>A (n.343+88T>A) | |
16 | g.88835126C>A | CA2839668320 | GALNS | c.898+87G>T (n.898+87G>T) n.4307+87G>T n.486+87G>T c.579+87G>T (n.579+87G>T) c.1017+87G>T (n.1017+87G>T) c.916+87G>T (n.916+87G>T) c.343+87G>T (n.343+87G>T) | |
16 | g.88835126C>T | CA2576094618 | GALNS | c.898+87G>A (n.898+87G>A) n.4307+87G>A n.486+87G>A c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.1017+87G>A (n.1017+87G>A) c.916+87G>A (n.916+87G>A) c.343+87G>A (n.343+87G>A) | |
16 | g.88835127A>G | CA2634890789 | GALNS | c.898+86T>C (n.898+86T>C) n.4307+86T>C n.486+86T>C c.579+86T>C (n.579+86T>C) c.1017+86T>C (n.1017+86T>C) c.916+86T>C (n.916+86T>C) c.343+86T>C (n.343+86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835128G>A | CA2576094619 | GALNS | c.898+85C>T (n.898+85C>T) n.4307+85C>T n.486+85C>T c.579+85C>T (n.579+85C>T) c.1017+85C>T (n.1017+85C>T) c.916+85C>T (n.916+85C>T) c.343+85C>T (n.343+85C>T) | |
16 | g.88835128G>C | CA2634890796 | GALNS | c.898+85C>G (n.898+85C>G) n.4307+85C>G n.486+85C>G c.579+85C>G (n.579+85C>G) c.1017+85C>G (n.1017+85C>G) c.916+85C>G (n.916+85C>G) c.343+85C>G (n.343+85C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835128G>T | CA2634890797 | GALNS | c.898+85C>A (n.898+85C>A) n.4307+85C>A n.486+85C>A c.579+85C>A (n.579+85C>A) c.1017+85C>A (n.1017+85C>A) c.916+85C>A (n.916+85C>A) c.343+85C>A (n.343+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835129A>C | CA980348841 | GALNS | c.898+84T>G (n.898+84T>G) n.4307+84T>G n.486+84T>G c.579+84T>G (n.579+84T>G) c.1017+84T>G (n.1017+84T>G) c.916+84T>G (n.916+84T>G) c.343+84T>G (n.343+84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835130C>A | CA725640365 | GALNS | c.898+83G>T (n.898+83G>T) n.4307+83G>T n.486+83G>T c.579+83G>T (n.579+83G>T) c.1017+83G>T (n.1017+83G>T) c.916+83G>T (n.916+83G>T) c.343+83G>T (n.343+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835130C= | CA2241324453 | GALNS | c.898+83G= (n.898+83G=) n.4307+83G= n.486+83G= c.579+83G= (n.579+83G=) c.1017+83G= (n.1017+83G=) c.916+83G= (n.916+83G=) c.343+83G= (n.343+83G=) | |
16 | g.88835130C>G | CA2241324454 | GALNS | c.898+83G>C (n.898+83G>C) n.4307+83G>C n.486+83G>C c.579+83G>C (n.579+83G>C) c.1017+83G>C (n.1017+83G>C) c.916+83G>C (n.916+83G>C) c.343+83G>C (n.343+83G>C) | dbSNP |
16 | g.88835131C>A | CA725640367 | GALNS | c.898+82G>T (n.898+82G>T) n.4307+82G>T n.486+82G>T c.579+82G>T (n.579+82G>T) c.1017+82G>T (n.1017+82G>T) c.916+82G>T (n.916+82G>T) c.343+82G>T (n.343+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835131C= | CA2241324455 | GALNS | c.898+82G= (n.898+82G=) n.4307+82G= n.486+82G= c.579+82G= (n.579+82G=) c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.916+82G= (n.916+82G=) c.343+82G= (n.343+82G=) | |
16 | g.88835131C>T | CA725640368 | GALNS | c.898+82G>A (n.898+82G>A) n.4307+82G>A n.486+82G>A c.579+82G>A (n.579+82G>A) c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.916+82G>A (n.916+82G>A) c.343+82G>A (n.343+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835132C>A | CA2634890804 | GALNS | c.898+81G>T (n.898+81G>T) n.4307+81G>T n.486+81G>T c.579+81G>T (n.579+81G>T) c.1017+81G>T (n.1017+81G>T) c.916+81G>T (n.916+81G>T) c.343+81G>T (n.343+81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835133C>A | CA2839668321 | GALNS | c.898+80G>T (n.898+80G>T) n.4307+80G>T n.486+80G>T c.579+80G>T (n.579+80G>T) c.1017+80G>T (n.1017+80G>T) c.916+80G>T (n.916+80G>T) c.343+80G>T (n.343+80G>T) | |
16 | g.88835133C= | CA2241324457 | GALNS | c.898+80G= (n.898+80G=) n.4307+80G= n.486+80G= c.579+80G= (n.579+80G=) c.1017+80G= (n.1017+80G=) c.916+80G= (n.916+80G=) c.343+80G= (n.343+80G=) | |
16 | g.88835133C>G | CA725640369 | GALNS | c.898+80G>C (n.898+80G>C) n.4307+80G>C n.486+80G>C c.579+80G>C (n.579+80G>C) c.1017+80G>C (n.1017+80G>C) c.916+80G>C (n.916+80G>C) c.343+80G>C (n.343+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835133C>T | CA2576094620 | GALNS | c.898+80G>A (n.898+80G>A) n.4307+80G>A n.486+80G>A c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.1017+80G>A (n.1017+80G>A) c.916+80G>A (n.916+80G>A) c.343+80G>A (n.343+80G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835133_88835138delinsCGTGGG | CA2241324456 | GALNS | c.898+75_898+80delinsCCCACG (n.898+75_898+80delinsCCCACG) n.4307+75_4307+80delinsCCCACG n.486+75_486+80delinsCCCACG c.579+75_579+80delinsCCCACG (n.579+75_579+80delinsCCCACG) c.1017+75_1017+80delinsCCCACG (n.1017+75_1017+80delinsCCCACG) c.916+75_916+80delinsCCCACG (n.916+75_916+80delinsCCCACG) c.343+75_343+80delinsCCCACG (n.343+75_343+80delinsCCCACG) | |
16 | g.88835134G>A | CA286402357 | GALNS | c.898+79C>T (n.898+79C>T) n.4307+79C>T n.486+79C>T c.579+79C>T (n.579+79C>T) c.1017+79C>T (n.1017+79C>T) c.916+79C>T (n.916+79C>T) c.343+79C>T (n.343+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835134G= | CA2241324458 | GALNS | c.898+79C= (n.898+79C=) n.4307+79C= n.486+79C= c.579+79C= (n.579+79C=) c.1017+79C= (n.1017+79C=) c.916+79C= (n.916+79C=) c.343+79C= (n.343+79C=) | |
16 | g.88835134_88835138del | CA286402359 | GALNS | c.898+75_898+79del (n.898+75_898+79del) n.4307+75_4307+79del n.486+75_486+79del c.579+75_579+79del (n.579+75_579+79del) c.1017+75_1017+79del (n.1017+75_1017+79del) c.916+75_916+79del (n.916+75_916+79del) c.343+75_343+79del (n.343+75_343+79del) | dbSNP |
16 | g.88835135T>G | CA286402361 | GALNS | c.898+78A>C (n.898+78A>C) n.4307+78A>C n.486+78A>C c.579+78A>C (n.579+78A>C) c.1017+78A>C (n.1017+78A>C) c.916+78A>C (n.916+78A>C) c.343+78A>C (n.343+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835135T= | CA2241324459 | GALNS | c.898+78A= (n.898+78A=) n.4307+78A= n.486+78A= c.579+78A= (n.579+78A=) c.1017+78A= (n.1017+78A=) c.916+78A= (n.916+78A=) c.343+78A= (n.343+78A=) | |
16 | g.88835136G>A | CA980348842 | GALNS | c.898+77C>T (n.898+77C>T) n.4307+77C>T n.486+77C>T c.579+77C>T (n.579+77C>T) c.1017+77C>T (n.1017+77C>T) c.916+77C>T (n.916+77C>T) c.343+77C>T (n.343+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835136G= | CA2241324460 | GALNS | c.898+77C= (n.898+77C=) n.4307+77C= n.486+77C= c.579+77C= (n.579+77C=) c.1017+77C= (n.1017+77C=) c.916+77C= (n.916+77C=) c.343+77C= (n.343+77C=) | |
16 | g.88835136G>T | CA2576094621 | GALNS | c.898+77C>A (n.898+77C>A) n.4307+77C>A n.486+77C>A c.579+77C>A (n.579+77C>A) c.1017+77C>A (n.1017+77C>A) c.916+77C>A (n.916+77C>A) c.343+77C>A (n.343+77C>A) | |
16 | g.88835138del | CA2634890818 | GALNS | c.898+77del (n.898+77del) n.4307+77del n.486+77del c.579+77del (n.579+77del) c.1017+77del (n.1017+77del) c.916+77del (n.916+77del) c.343+77del (n.343+77del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835137G>T | CA2634890823 | GALNS | c.898+76C>A (n.898+76C>A) n.4307+76C>A n.486+76C>A c.579+76C>A (n.579+76C>A) c.1017+76C>A (n.1017+76C>A) c.916+76C>A (n.916+76C>A) c.343+76C>A (n.343+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835138G>A | CA2634890830 | GALNS | c.898+75C>T (n.898+75C>T) n.4307+75C>T n.486+75C>T c.579+75C>T (n.579+75C>T) c.1017+75C>T (n.1017+75C>T) c.916+75C>T (n.916+75C>T) c.343+75C>T (n.343+75C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835138G= | CA2241324461 | GALNS | c.898+75C= (n.898+75C=) n.4307+75C= n.486+75C= c.579+75C= (n.579+75C=) c.1017+75C= (n.1017+75C=) c.916+75C= (n.916+75C=) c.343+75C= (n.343+75C=) | |
16 | g.88835138G>T | CA2576094622 | GALNS | c.898+75C>A (n.898+75C>A) n.4307+75C>A n.486+75C>A c.579+75C>A (n.579+75C>A) c.1017+75C>A (n.1017+75C>A) c.916+75C>A (n.916+75C>A) c.343+75C>A (n.343+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835139C>A | CA980348843 | GALNS | c.898+74G>T (n.898+74G>T) n.4307+74G>T n.486+74G>T c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.1017+74G>T (n.1017+74G>T) c.916+74G>T (n.916+74G>T) c.343+74G>T (n.343+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835139C= | CA2241324462 | GALNS | c.898+74G= (n.898+74G=) n.4307+74G= n.486+74G= c.579+74G= (n.579+74G=) c.1017+74G= (n.1017+74G=) c.916+74G= (n.916+74G=) c.343+74G= (n.343+74G=) | |
16 | g.88835139C>T | CA2634890835 | GALNS | c.898+74G>A (n.898+74G>A) n.4307+74G>A n.486+74G>A c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.1017+74G>A (n.1017+74G>A) c.916+74G>A (n.916+74G>A) c.343+74G>A (n.343+74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835139dup | CA286402364 | GALNS | c.898+74dup (n.898+74dup) n.4307+74dup n.486+74dup c.579+74dup (n.579+74dup) c.1017+74dup (n.1017+74dup) c.916+74dup (n.916+74dup) c.343+74dup (n.343+74dup) | dbSNP |
16 | g.88835140A= | CA2241324463 | GALNS | c.898+73T= (n.898+73T=) n.4307+73T= n.486+73T= c.579+73T= (n.579+73T=) c.1017+73T= (n.1017+73T=) c.916+73T= (n.916+73T=) c.343+73T= (n.343+73T=) | |
16 | g.88835140A>C | CA2634890838 | GALNS | c.898+73T>G (n.898+73T>G) n.4307+73T>G n.486+73T>G c.579+73T>G (n.579+73T>G) c.1017+73T>G (n.1017+73T>G) c.916+73T>G (n.916+73T>G) c.343+73T>G (n.343+73T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835140A>G | CA980348844 | GALNS | c.898+73T>C (n.898+73T>C) n.4307+73T>C n.486+73T>C c.579+73T>C (n.579+73T>C) c.1017+73T>C (n.1017+73T>C) c.916+73T>C (n.916+73T>C) c.343+73T>C (n.343+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835141C>A | CA2634890843 | GALNS | c.898+72G>T (n.898+72G>T) n.4307+72G>T n.486+72G>T c.579+72G>T (n.579+72G>T) c.1017+72G>T (n.1017+72G>T) c.916+72G>T (n.916+72G>T) c.343+72G>T (n.343+72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835141C= | CA2241324464 | GALNS | c.898+72G= (n.898+72G=) n.4307+72G= n.486+72G= c.579+72G= (n.579+72G=) c.1017+72G= (n.1017+72G=) c.916+72G= (n.916+72G=) c.343+72G= (n.343+72G=) | |
16 | g.88835141C>G | CA286402368 | GALNS | c.898+72G>C (n.898+72G>C) n.4307+72G>C n.486+72G>C c.579+72G>C (n.579+72G>C) c.1017+72G>C (n.1017+72G>C) c.916+72G>C (n.916+72G>C) c.343+72G>C (n.343+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835141C>T | CA725640374 | GALNS | c.898+72G>A (n.898+72G>A) n.4307+72G>A n.486+72G>A c.579+72G>A (n.579+72G>A) c.1017+72G>A (n.1017+72G>A) c.916+72G>A (n.916+72G>A) c.343+72G>A (n.343+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835143G>A | CA2241324466 | GALNS | c.898+70C>T (n.898+70C>T) n.4307+70C>T n.486+70C>T c.579+70C>T (n.579+70C>T) c.1017+70C>T (n.1017+70C>T) c.916+70C>T (n.916+70C>T) c.343+70C>T (n.343+70C>T) | dbSNP |
16 | g.88835143G>C | CA2838900064 | GALNS | c.898+70C>G (n.898+70C>G) n.4307+70C>G n.486+70C>G c.579+70C>G (n.579+70C>G) c.1017+70C>G (n.1017+70C>G) c.916+70C>G (n.916+70C>G) c.343+70C>G (n.343+70C>G) | |
16 | g.88835143G= | CA2241324465 | GALNS | c.898+70C= (n.898+70C=) n.4307+70C= n.486+70C= c.579+70C= (n.579+70C=) c.1017+70C= (n.1017+70C=) c.916+70C= (n.916+70C=) c.343+70C= (n.343+70C=) | |
16 | g.88835143G>T | CA2634890845 | GALNS | c.898+70C>A (n.898+70C>A) n.4307+70C>A n.486+70C>A c.579+70C>A (n.579+70C>A) c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) c.916+70C>A (n.916+70C>A) c.343+70C>A (n.343+70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835144C>A | CA497073325 | GALNS | c.898+69G>T (n.898+69G>T) n.4307+69G>T n.486+69G>T c.579+69G>T (n.579+69G>T) c.1017+69G>T (n.1017+69G>T) c.916+69G>T (n.916+69G>T) c.343+69G>T (n.343+69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835144C= | CA2241324467 | GALNS | c.898+69G= (n.898+69G=) n.4307+69G= n.486+69G= c.579+69G= (n.579+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) c.916+69G= (n.916+69G=) c.343+69G= (n.343+69G=) | |
16 | g.88835144C>G | CA2241324468 | GALNS | c.898+69G>C (n.898+69G>C) n.4307+69G>C n.486+69G>C c.579+69G>C (n.579+69G>C) c.1017+69G>C (n.1017+69G>C) c.916+69G>C (n.916+69G>C) c.343+69G>C (n.343+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835144C>T | CA2634890853 | GALNS | c.898+69G>A (n.898+69G>A) n.4307+69G>A n.486+69G>A c.579+69G>A (n.579+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) c.916+69G>A (n.916+69G>A) c.343+69G>A (n.343+69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835145C= | CA2241324469 | GALNS | c.898+68G= (n.898+68G=) n.4307+68G= n.486+68G= c.579+68G= (n.579+68G=) c.1017+68G= (n.1017+68G=) c.916+68G= (n.916+68G=) c.343+68G= (n.343+68G=) | |
16 | g.88835145C>T | CA286402370 | GALNS | c.898+68G>A (n.898+68G>A) n.4307+68G>A n.486+68G>A c.579+68G>A (n.579+68G>A) c.1017+68G>A (n.1017+68G>A) c.916+68G>A (n.916+68G>A) c.343+68G>A (n.343+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835146G>A | CA286402373 | GALNS | c.898+67C>T (n.898+67C>T) n.4307+67C>T n.486+67C>T c.579+67C>T (n.579+67C>T) c.1017+67C>T (n.1017+67C>T) c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.343+67C>T (n.343+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835146G>C | CA286402375 | GALNS | c.898+67C>G (n.898+67C>G) n.4307+67C>G n.486+67C>G c.579+67C>G (n.579+67C>G) c.1017+67C>G (n.1017+67C>G) c.916+67C>G (n.916+67C>G) c.343+67C>G (n.343+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835146G= | CA2241324470 | GALNS | c.898+67C= (n.898+67C=) n.4307+67C= n.486+67C= c.579+67C= (n.579+67C=) c.1017+67C= (n.1017+67C=) c.916+67C= (n.916+67C=) c.343+67C= (n.343+67C=) | |
16 | g.88835146G>T | CA286402377 | GALNS | c.898+67C>A (n.898+67C>A) n.4307+67C>A n.486+67C>A c.579+67C>A (n.579+67C>A) c.1017+67C>A (n.1017+67C>A) c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.343+67C>A (n.343+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835148_88835153del | CA2634890864 | GALNS | c.898+62_898+67del (n.898+62_898+67del) n.4307+62_4307+67del n.486+62_486+67del c.579+62_579+67del (n.579+62_579+67del) c.1017+62_1017+67del (n.1017+62_1017+67del) c.916+62_916+67del (n.916+62_916+67del) c.343+62_343+67del (n.343+62_343+67del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835147G>A | CA286402379 | GALNS | c.898+66C>T (n.898+66C>T) n.4307+66C>T n.486+66C>T c.579+66C>T (n.579+66C>T) c.1017+66C>T (n.1017+66C>T) c.916+66C>T (n.916+66C>T) c.343+66C>T (n.343+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835147G= | CA2241324471 | GALNS | c.898+66C= (n.898+66C=) n.4307+66C= n.486+66C= c.579+66C= (n.579+66C=) c.1017+66C= (n.1017+66C=) c.916+66C= (n.916+66C=) c.343+66C= (n.343+66C=) | |
16 | g.88835147G>T | CA2576094623 | GALNS | c.898+66C>A (n.898+66C>A) n.4307+66C>A n.486+66C>A c.579+66C>A (n.579+66C>A) c.1017+66C>A (n.1017+66C>A) c.916+66C>A (n.916+66C>A) c.343+66C>A (n.343+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835148T>C | CA2841333415 | GALNS | c.898+65A>G (n.898+65A>G) n.4307+65A>G n.486+65A>G c.579+65A>G (n.579+65A>G) c.1017+65A>G (n.1017+65A>G) c.916+65A>G (n.916+65A>G) c.343+65A>G (n.343+65A>G) | |
16 | g.88835148T>G | CA2241324473 | GALNS | c.898+65A>C (n.898+65A>C) n.4307+65A>C n.486+65A>C c.579+65A>C (n.579+65A>C) c.1017+65A>C (n.1017+65A>C) c.916+65A>C (n.916+65A>C) c.343+65A>C (n.343+65A>C) | dbSNP |
16 | g.88835148T= | CA2241324472 | GALNS | c.898+65A= (n.898+65A=) n.4307+65A= n.486+65A= c.579+65A= (n.579+65A=) c.1017+65A= (n.1017+65A=) c.916+65A= (n.916+65A=) c.343+65A= (n.343+65A=) | |
16 | g.88835149C>A | CA2634890882 | GALNS | c.898+64G>T (n.898+64G>T) n.4307+64G>T n.486+64G>T c.579+64G>T (n.579+64G>T) c.1017+64G>T (n.1017+64G>T) c.916+64G>T (n.916+64G>T) c.343+64G>T (n.343+64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835150C>T | CA2576094624 | GALNS | c.898+63G>A (n.898+63G>A) n.4307+63G>A n.486+63G>A c.579+63G>A (n.579+63G>A) c.1017+63G>A (n.1017+63G>A) c.916+63G>A (n.916+63G>A) c.343+63G>A (n.343+63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835151A= | CA2241324474 | GALNS | c.898+62T= (n.898+62T=) n.4307+62T= n.486+62T= c.579+62T= (n.579+62T=) c.1017+62T= (n.1017+62T=) c.916+62T= (n.916+62T=) c.343+62T= (n.343+62T=) | |
16 | g.88835151A>G | CA725640378 | GALNS | c.898+62T>C (n.898+62T>C) n.4307+62T>C n.486+62T>C c.579+62T>C (n.579+62T>C) c.1017+62T>C (n.1017+62T>C) c.916+62T>C (n.916+62T>C) c.343+62T>C (n.343+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835152G>A | CA2241324476 | GALNS | c.898+61C>T (n.898+61C>T) n.4307+61C>T n.486+61C>T c.579+61C>T (n.579+61C>T) c.1017+61C>T (n.1017+61C>T) c.916+61C>T (n.916+61C>T) c.343+61C>T (n.343+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835152G>C | CA2634890887 | GALNS | c.898+61C>G (n.898+61C>G) n.4307+61C>G n.486+61C>G c.579+61C>G (n.579+61C>G) c.1017+61C>G (n.1017+61C>G) c.916+61C>G (n.916+61C>G) c.343+61C>G (n.343+61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835152G= | CA2241324475 | GALNS | c.898+61C= (n.898+61C=) n.4307+61C= n.486+61C= c.579+61C= (n.579+61C=) c.1017+61C= (n.1017+61C=) c.916+61C= (n.916+61C=) c.343+61C= (n.343+61C=) | |
16 | g.88835153G>A | CA2634890891 | GALNS | c.898+60C>T (n.898+60C>T) n.4307+60C>T n.486+60C>T c.579+60C>T (n.579+60C>T) c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.916+60C>T (n.916+60C>T) c.343+60C>T (n.343+60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835153G>T | CA2634890893 | GALNS | c.898+60C>A (n.898+60C>A) n.4307+60C>A n.486+60C>A c.579+60C>A (n.579+60C>A) c.1017+60C>A (n.1017+60C>A) c.916+60C>A (n.916+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835154C>A | CA2634890897 | GALNS | c.898+59G>T (n.898+59G>T) n.4307+59G>T n.486+59G>T c.579+59G>T (n.579+59G>T) c.1017+59G>T (n.1017+59G>T) c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.343+59G>T (n.343+59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835154C>T | CA2634890899 | GALNS | c.898+59G>A (n.898+59G>A) n.4307+59G>A n.486+59G>A c.579+59G>A (n.579+59G>A) c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.343+59G>A (n.343+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835155A= | CA2241324477 | GALNS | c.898+58T= (n.898+58T=) n.4307+58T= n.486+58T= c.579+58T= (n.579+58T=) c.1017+58T= (n.1017+58T=) c.916+58T= (n.916+58T=) c.343+58T= (n.343+58T=) | |
16 | g.88835155A>G | CA624206549 | GALNS | c.898+58T>C (n.898+58T>C) n.4307+58T>C n.486+58T>C c.579+58T>C (n.579+58T>C) c.1017+58T>C (n.1017+58T>C) c.916+58T>C (n.916+58T>C) c.343+58T>C (n.343+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835156del | CA2521445673 | GALNS | c.898+57del (n.898+57del) n.4307+57del n.486+57del c.579+57del (n.579+57del) c.1017+57del (n.1017+57del) c.916+57del (n.916+57del) c.343+57del (n.343+57del) | |
16 | g.88835156C= | CA2241324478 | GALNS | c.898+57G= (n.898+57G=) n.4307+57G= n.486+57G= c.579+57G= (n.579+57G=) c.1017+57G= (n.1017+57G=) c.916+57G= (n.916+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) | |
16 | g.88835156C>G | CA2634890904 | GALNS | c.898+57G>C (n.898+57G>C) n.4307+57G>C n.486+57G>C c.579+57G>C (n.579+57G>C) c.1017+57G>C (n.1017+57G>C) c.916+57G>C (n.916+57G>C) c.343+57G>C (n.343+57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835156C>T | CA286402380 | GALNS | c.898+57G>A (n.898+57G>A) n.4307+57G>A n.486+57G>A c.579+57G>A (n.579+57G>A) c.1017+57G>A (n.1017+57G>A) c.916+57G>A (n.916+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835158C>A | CA2634890908 | GALNS | c.898+55G>T (n.898+55G>T) n.4307+55G>T n.486+55G>T c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.1017+55G>T (n.1017+55G>T) c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.343+55G>T (n.343+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835158C= | CA2241324479 | GALNS | c.898+55G= (n.898+55G=) n.4307+55G= n.486+55G= c.579+55G= (n.579+55G=) c.1017+55G= (n.1017+55G=) c.916+55G= (n.916+55G=) c.343+55G= (n.343+55G=) | |
16 | g.88835158C>G | CA624206550 | GALNS | c.898+55G>C (n.898+55G>C) n.4307+55G>C n.486+55G>C c.579+55G>C (n.579+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C) c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.343+55G>C (n.343+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835159T>A | CA2841333416 | GALNS | c.898+54A>T (n.898+54A>T) n.4307+54A>T n.486+54A>T c.579+54A>T (n.579+54A>T) c.1017+54A>T (n.1017+54A>T) c.916+54A>T (n.916+54A>T) c.343+54A>T (n.343+54A>T) | |
16 | g.88835161C>A | CA2634890911 | GALNS | c.898+52G>T (n.898+52G>T) n.4307+52G>T n.486+52G>T c.579+52G>T (n.579+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) c.916+52G>T (n.916+52G>T) c.343+52G>T (n.343+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835161C= | CA2241324480 | GALNS | c.898+52G= (n.898+52G=) n.4307+52G= n.486+52G= c.579+52G= (n.579+52G=) c.1017+52G= (n.1017+52G=) c.916+52G= (n.916+52G=) c.343+52G= (n.343+52G=) | |
16 | g.88835161C>T | CA286402382 | GALNS | c.898+52G>A (n.898+52G>A) n.4307+52G>A n.486+52G>A c.579+52G>A (n.579+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) c.916+52G>A (n.916+52G>A) c.343+52G>A (n.343+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835162G>A | CA624206551 | GALNS | c.898+51C>T (n.898+51C>T) n.4307+51C>T n.486+51C>T c.579+51C>T (n.579+51C>T) c.1017+51C>T (n.1017+51C>T) c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.343+51C>T (n.343+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835162G= | CA2241324481 | GALNS | c.898+51C= (n.898+51C=) n.4307+51C= n.486+51C= c.579+51C= (n.579+51C=) c.1017+51C= (n.1017+51C=) c.916+51C= (n.916+51C=) c.343+51C= (n.343+51C=) | |
16 | g.88835162G>T | CA2634890915 | GALNS | c.898+51C>A (n.898+51C>A) n.4307+51C>A n.486+51C>A c.579+51C>A (n.579+51C>A) c.1017+51C>A (n.1017+51C>A) c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.343+51C>A (n.343+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835163C= | CA2241324482 | GALNS | c.898+50G= (n.898+50G=) n.4307+50G= n.486+50G= c.579+50G= (n.579+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=) c.916+50G= (n.916+50G=) c.343+50G= (n.343+50G=) | |
16 | g.88835163C>T | CA624206552 | GALNS | c.898+50G>A (n.898+50G>A) n.4307+50G>A n.486+50G>A c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.343+50G>A (n.343+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T>A | CA286402385 | GALNS | c.898+49A>T (n.898+49A>T) n.4307+49A>T n.486+49A>T c.579+49A>T (n.579+49A>T) c.1017+49A>T (n.1017+49A>T) c.916+49A>T (n.916+49A>T) c.343+49A>T (n.343+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T>C | CA8234928 | GALNS | c.898+49A>G (n.898+49A>G) n.4307+49A>G n.486+49A>G c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.1017+49A>G (n.1017+49A>G) c.916+49A>G (n.916+49A>G) c.343+49A>G (n.343+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835164T= | CA2241324483 | GALNS | c.898+49A= (n.898+49A=) n.4307+49A= n.486+49A= c.579+49A= (n.579+49A=) c.1017+49A= (n.1017+49A=) c.916+49A= (n.916+49A=) c.343+49A= (n.343+49A=) | |
16 | g.88835165G>C | CA624206553 | GALNS | c.898+48C>G (n.898+48C>G) n.4307+48C>G n.486+48C>G c.579+48C>G (n.579+48C>G) c.1017+48C>G (n.1017+48C>G) c.916+48C>G (n.916+48C>G) c.343+48C>G (n.343+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835165G= | CA2241324484 | GALNS | c.898+48C= (n.898+48C=) n.4307+48C= n.486+48C= c.579+48C= (n.579+48C=) c.1017+48C= (n.1017+48C=) c.916+48C= (n.916+48C=) c.343+48C= (n.343+48C=) | |
16 | g.88835165G>T | CA2634890926 | GALNS | c.898+48C>A (n.898+48C>A) n.4307+48C>A n.486+48C>A c.579+48C>A (n.579+48C>A) c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.343+48C>A (n.343+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166A>G | CA2634890929 | GALNS | c.898+47T>C (n.898+47T>C) n.4307+47T>C n.486+47T>C c.579+47T>C (n.579+47T>C) c.1017+47T>C (n.1017+47T>C) c.916+47T>C (n.916+47T>C) c.343+47T>C (n.343+47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166A>T | CA2634890931 | GALNS | c.898+47T>A (n.898+47T>A) n.4307+47T>A n.486+47T>A c.579+47T>A (n.579+47T>A) c.1017+47T>A (n.1017+47T>A) c.916+47T>A (n.916+47T>A) c.343+47T>A (n.343+47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835166_88835169del | CA2576094625 | GALNS | c.898+44_898+47del (n.898+44_898+47del) n.4307+44_4307+47del n.486+44_486+47del c.579+44_579+47del (n.579+44_579+47del) c.1017+44_1017+47del (n.1017+44_1017+47del) c.916+44_916+47del (n.916+44_916+47del) c.343+44_343+47del (n.343+44_343+47del) | |
16 | g.88835167C= | CA2241324485 | GALNS | c.898+46G= (n.898+46G=) n.4307+46G= n.486+46G= c.579+46G= (n.579+46G=) c.1017+46G= (n.1017+46G=) c.916+46G= (n.916+46G=) c.343+46G= (n.343+46G=) | |
16 | g.88835167C>G | CA286402397 | GALNS | c.898+46G>C (n.898+46G>C) n.4307+46G>C n.486+46G>C c.579+46G>C (n.579+46G>C) c.1017+46G>C (n.1017+46G>C) c.916+46G>C (n.916+46G>C) c.343+46G>C (n.343+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835167C>T | CA286402398 | GALNS | c.898+46G>A (n.898+46G>A) n.4307+46G>A n.486+46G>A c.579+46G>A (n.579+46G>A) c.1017+46G>A (n.1017+46G>A) c.916+46G>A (n.916+46G>A) c.343+46G>A (n.343+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835168A= | CA2241324486 | GALNS | c.898+45T= (n.898+45T=) n.4307+45T= n.486+45T= c.579+45T= (n.579+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) c.916+45T= (n.916+45T=) c.343+45T= (n.343+45T=) | |
16 | g.88835168A>T | CA2634890936 | GALNS | c.898+45T>A (n.898+45T>A) n.4307+45T>A n.486+45T>A c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.1017+45T>A (n.1017+45T>A) c.916+45T>A (n.916+45T>A) c.343+45T>A (n.343+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835169C>A | CA2634890937 | GALNS | c.898+44G>T (n.898+44G>T) n.4307+44G>T n.486+44G>T c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.1017+44G>T (n.1017+44G>T) c.916+44G>T (n.916+44G>T) c.343+44G>T (n.343+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835169C= | CA2241324487 | GALNS | c.898+44G= (n.898+44G=) n.4307+44G= n.486+44G= c.579+44G= (n.579+44G=) c.1017+44G= (n.1017+44G=) c.916+44G= (n.916+44G=) c.343+44G= (n.343+44G=) | |
16 | g.88835169C>T | CA8234929 | GALNS | c.898+44G>A (n.898+44G>A) n.4307+44G>A n.486+44G>A c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.1017+44G>A (n.1017+44G>A) c.916+44G>A (n.916+44G>A) c.343+44G>A (n.343+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170_88835175dup | CA980348849 | GALNS | c.898+39_898+44dup (n.898+39_898+44dup) n.4307+39_4307+44dup n.486+39_486+44dup c.579+39_579+44dup (n.579+39_579+44dup) c.1017+39_1017+44dup (n.1017+39_1017+44dup) c.916+39_916+44dup (n.916+39_916+44dup) c.343+39_343+44dup (n.343+39_343+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170G>A | CA8234930 | GALNS | c.898+43C>T (n.898+43C>T) n.4307+43C>T n.486+43C>T c.579+43C>T (n.579+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.916+43C>T (n.916+43C>T) c.343+43C>T (n.343+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835170G= | CA2241324488 | GALNS | c.898+43C= (n.898+43C=) n.4307+43C= n.486+43C= c.579+43C= (n.579+43C=) c.1017+43C= (n.1017+43C=) c.916+43C= (n.916+43C=) c.343+43C= (n.343+43C=) | |
16 | g.88835170G>T | CA2634890939 | GALNS | c.898+43C>A (n.898+43C>A) n.4307+43C>A n.486+43C>A c.579+43C>A (n.579+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) c.916+43C>A (n.916+43C>A) c.343+43C>A (n.343+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835171C>A | CA2581283549 | GALNS | c.898+42G>T (n.898+42G>T) n.4307+42G>T n.486+42G>T c.579+42G>T (n.579+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) c.916+42G>T (n.916+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) | |
16 | g.88835171C= | CA2241324489 | GALNS | c.898+42G= (n.898+42G=) n.4307+42G= n.486+42G= c.579+42G= (n.579+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.916+42G= (n.916+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) | |
16 | g.88835171C>G | CA8234931 | GALNS | c.898+42G>C (n.898+42G>C) n.4307+42G>C n.486+42G>C c.579+42G>C (n.579+42G>C) c.1017+42G>C (n.1017+42G>C) c.916+42G>C (n.916+42G>C) c.343+42G>C (n.343+42G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835171C>T | CA2576094626 | GALNS | c.898+42G>A (n.898+42G>A) n.4307+42G>A n.486+42G>A c.579+42G>A (n.579+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.916+42G>A (n.916+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) | |
16 | g.88835172T>A | CA2634890944 | GALNS | c.898+41A>T (n.898+41A>T) n.4307+41A>T n.486+41A>T c.579+41A>T (n.579+41A>T) c.1017+41A>T (n.1017+41A>T) c.916+41A>T (n.916+41A>T) c.343+41A>T (n.343+41A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835172T>C | CA725640392 | GALNS | c.898+41A>G (n.898+41A>G) n.4307+41A>G n.486+41A>G c.579+41A>G (n.579+41A>G) c.1017+41A>G (n.1017+41A>G) c.916+41A>G (n.916+41A>G) c.343+41A>G (n.343+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835172T= | CA2241324490 | GALNS | c.898+41A= (n.898+41A=) n.4307+41A= n.486+41A= c.579+41A= (n.579+41A=) c.1017+41A= (n.1017+41A=) c.916+41A= (n.916+41A=) c.343+41A= (n.343+41A=) | |
16 | g.88835173G>A | CA2554180685 | GALNS | c.898+40C>T (n.898+40C>T) n.4307+40C>T n.486+40C>T c.579+40C>T (n.579+40C>T) c.1017+40C>T (n.1017+40C>T) c.916+40C>T (n.916+40C>T) c.343+40C>T (n.343+40C>T) | |
16 | g.88835173G>T | CA2634890945 | GALNS | c.898+40C>A (n.898+40C>A) n.4307+40C>A n.486+40C>A c.579+40C>A (n.579+40C>A) c.1017+40C>A (n.1017+40C>A) c.916+40C>A (n.916+40C>A) c.343+40C>A (n.343+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835174G>A | CA2634890946 | GALNS | c.898+39C>T (n.898+39C>T) n.4307+39C>T n.486+39C>T c.579+39C>T (n.579+39C>T) c.1017+39C>T (n.1017+39C>T) c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.343+39C>T (n.343+39C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835174G= | CA2241324491 | GALNS | c.898+39C= (n.898+39C=) n.4307+39C= n.486+39C= c.579+39C= (n.579+39C=) c.1017+39C= (n.1017+39C=) c.916+39C= (n.916+39C=) c.343+39C= (n.343+39C=) | |
16 | g.88835174G>T | CA8234932 | GALNS | c.898+39C>A (n.898+39C>A) n.4307+39C>A n.486+39C>A c.579+39C>A (n.579+39C>A) c.1017+39C>A (n.1017+39C>A) c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.343+39C>A (n.343+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835175C>A | CA2634890949 | GALNS | c.898+38G>T (n.898+38G>T) n.4307+38G>T n.486+38G>T c.579+38G>T (n.579+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.343+38G>T (n.343+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835175C= | CA2241324492 | GALNS | c.898+38G= (n.898+38G=) n.4307+38G= n.486+38G= c.579+38G= (n.579+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=) c.916+38G= (n.916+38G=) c.343+38G= (n.343+38G=) | |
16 | g.88835175C>T | CA725640402 | GALNS | c.898+38G>A (n.898+38G>A) n.4307+38G>A n.486+38G>A c.579+38G>A (n.579+38G>A) c.1017+38G>A (n.1017+38G>A) c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.343+38G>A (n.343+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835176T>G | CA2841333417 | GALNS | c.898+37A>C (n.898+37A>C) n.4307+37A>C n.486+37A>C c.579+37A>C (n.579+37A>C) c.1017+37A>C (n.1017+37A>C) c.916+37A>C (n.916+37A>C) c.343+37A>C (n.343+37A>C) | |
16 | g.88835177G>A | CA2241324494 | GALNS | c.898+36C>T (n.898+36C>T) n.4307+36C>T n.486+36C>T c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.1017+36C>T (n.1017+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) c.343+36C>T (n.343+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835177G= | CA2241324493 | GALNS | c.898+36C= (n.898+36C=) n.4307+36C= n.486+36C= c.579+36C= (n.579+36C=) c.1017+36C= (n.1017+36C=) c.916+36C= (n.916+36C=) c.343+36C= (n.343+36C=) | |
16 | g.88835177G>T | CA624206554 | GALNS | c.898+36C>A (n.898+36C>A) n.4307+36C>A n.486+36C>A c.579+36C>A (n.579+36C>A) c.1017+36C>A (n.1017+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.343+36C>A (n.343+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>A | CA2634890956 | GALNS | c.898+35A>T (n.898+35A>T) n.4307+35A>T n.486+35A>T c.579+35A>T (n.579+35A>T) c.1017+35A>T (n.1017+35A>T) c.916+35A>T (n.916+35A>T) c.343+35A>T (n.343+35A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>C | CA8234933 | GALNS | c.898+35A>G (n.898+35A>G) n.4307+35A>G n.486+35A>G c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) c.916+35A>G (n.916+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835178T>G | CA2241324496 | GALNS | c.898+35A>C (n.898+35A>C) n.4307+35A>C n.486+35A>C c.579+35A>C (n.579+35A>C) c.1017+35A>C (n.1017+35A>C) c.916+35A>C (n.916+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) | dbSNP |
16 | g.88835178T= | CA2241324495 | GALNS | c.898+35A= (n.898+35A=) n.4307+35A= n.486+35A= c.579+35A= (n.579+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) c.916+35A= (n.916+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) | |
16 | g.88835179G>A | CA2634890958 | GALNS | c.898+34C>T (n.898+34C>T) n.4307+34C>T n.486+34C>T c.579+34C>T (n.579+34C>T) c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.343+34C>T (n.343+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835179G>C | CA2634890960 | GALNS | c.898+34C>G (n.898+34C>G) n.4307+34C>G n.486+34C>G c.579+34C>G (n.579+34C>G) c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.916+34C>G (n.916+34C>G) c.343+34C>G (n.343+34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835179G>T | CA2634890962 | GALNS | c.898+34C>A (n.898+34C>A) n.4307+34C>A n.486+34C>A c.579+34C>A (n.579+34C>A) c.1017+34C>A (n.1017+34C>A) c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.343+34C>A (n.343+34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182del | CA2841333418 | GALNS | c.898+34del (n.898+34del) n.4307+34del n.486+34del c.579+34del (n.579+34del) c.1017+34del (n.1017+34del) c.916+34del (n.916+34del) c.343+34del (n.343+34del) | |
16 | g.88835180G>A | CA8234934 | GALNS | c.898+33C>T (n.898+33C>T) n.4307+33C>T n.486+33C>T c.579+33C>T (n.579+33C>T) c.1017+33C>T (n.1017+33C>T) c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.343+33C>T (n.343+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835180G= | CA2241324497 | GALNS | c.898+33C= (n.898+33C=) n.4307+33C= n.486+33C= c.579+33C= (n.579+33C=) c.1017+33C= (n.1017+33C=) c.916+33C= (n.916+33C=) c.343+33C= (n.343+33C=) | |
16 | g.88835180G>T | CA2634890965 | GALNS | c.898+33C>A (n.898+33C>A) n.4307+33C>A n.486+33C>A c.579+33C>A (n.579+33C>A) c.1017+33C>A (n.1017+33C>A) c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.343+33C>A (n.343+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835181G>A | CA2634890967 | GALNS | c.898+32C>T (n.898+32C>T) n.4307+32C>T n.486+32C>T c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.916+32C>T (n.916+32C>T) c.343+32C>T (n.343+32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182G>A | CA2634890971 | GALNS | c.898+31C>T (n.898+31C>T) n.4307+31C>T n.486+31C>T c.579+31C>T (n.579+31C>T) c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.916+31C>T (n.916+31C>T) c.343+31C>T (n.343+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835182G>T | CA2634890969 | GALNS | c.898+31C>A (n.898+31C>A) n.4307+31C>A n.486+31C>A c.579+31C>A (n.579+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.916+31C>A (n.916+31C>A) c.343+31C>A (n.343+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835183A= | CA2241324498 | GALNS | c.898+30T= (n.898+30T=) n.4307+30T= n.486+30T= c.579+30T= (n.579+30T=) c.1017+30T= (n.1017+30T=) c.916+30T= (n.916+30T=) c.343+30T= (n.343+30T=) | |
16 | g.88835183A>G | CA286402408 | GALNS | c.898+30T>C (n.898+30T>C) n.4307+30T>C n.486+30T>C c.579+30T>C (n.579+30T>C) c.1017+30T>C (n.1017+30T>C) c.916+30T>C (n.916+30T>C) c.343+30T>C (n.343+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835183A>T | CA624206555 | GALNS | c.898+30T>A (n.898+30T>A) n.4307+30T>A n.486+30T>A c.579+30T>A (n.579+30T>A) c.1017+30T>A (n.1017+30T>A) c.916+30T>A (n.916+30T>A) c.343+30T>A (n.343+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835185del | CA2634890977 | GALNS | c.898+30del (n.898+30del) n.4307+30del n.486+30del c.579+30del (n.579+30del) c.1017+30del (n.1017+30del) c.916+30del (n.916+30del) c.343+30del (n.343+30del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835184A>T | CA2841333419 | GALNS | c.898+29T>A (n.898+29T>A) n.4307+29T>A n.486+29T>A c.579+29T>A (n.579+29T>A) c.1017+29T>A (n.1017+29T>A) c.916+29T>A (n.916+29T>A) c.343+29T>A (n.343+29T>A) | |
16 | g.88835185A= | CA2241324499 | GALNS | c.898+28T= (n.898+28T=) n.4307+28T= n.486+28T= c.579+28T= (n.579+28T=) c.1017+28T= (n.1017+28T=) c.916+28T= (n.916+28T=) c.343+28T= (n.343+28T=) | |
16 | g.88835185A>G | CA8234935 | GALNS | c.898+28T>C (n.898+28T>C) n.4307+28T>C n.486+28T>C c.579+28T>C (n.579+28T>C) c.1017+28T>C (n.1017+28T>C) c.916+28T>C (n.916+28T>C) c.343+28T>C (n.343+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835186C>A | CA2634890988 | GALNS | c.898+27G>T (n.898+27G>T) n.4307+27G>T n.486+27G>T c.579+27G>T (n.579+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) c.916+27G>T (n.916+27G>T) c.343+27G>T (n.343+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835186C= | CA2241324500 | GALNS | c.898+27G= (n.898+27G=) n.4307+27G= n.486+27G= c.579+27G= (n.579+27G=) c.1017+27G= (n.1017+27G=) c.916+27G= (n.916+27G=) c.343+27G= (n.343+27G=) | |
16 | g.88835186C>T | CA8234936 | GALNS | c.898+27G>A (n.898+27G>A) n.4307+27G>A n.486+27G>A c.579+27G>A (n.579+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) c.916+27G>A (n.916+27G>A) c.343+27G>A (n.343+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835187C>A | CA2634890992 | GALNS | c.898+26G>T (n.898+26G>T) n.4307+26G>T n.486+26G>T c.579+26G>T (n.579+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) c.916+26G>T (n.916+26G>T) c.343+26G>T (n.343+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835187C= | CA2241324501 | GALNS | c.898+26G= (n.898+26G=) n.4307+26G= n.486+26G= c.579+26G= (n.579+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) c.916+26G= (n.916+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) | |
16 | g.88835187C>G | CA2241324502 | GALNS | c.898+26G>C (n.898+26G>C) n.4307+26G>C n.486+26G>C c.579+26G>C (n.579+26G>C) c.1017+26G>C (n.1017+26G>C) c.916+26G>C (n.916+26G>C) c.343+26G>C (n.343+26G>C) | dbSNP |
16 | g.88835187C>T | CA286402409 | GALNS | c.898+26G>A (n.898+26G>A) n.4307+26G>A n.486+26G>A c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835187_88835188insT | CA624206556 | GALNS | c.898+25_898+26insA (n.898+25_898+26insA) n.4307+25_4307+26insA n.486+25_486+26insA c.579+25_579+26insA (n.579+25_579+26insA) c.1017+25_1017+26insA (n.1017+25_1017+26insA) c.916+25_916+26insA (n.916+25_916+26insA) c.343+25_343+26insA (n.343+25_343+26insA) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88835188G>A | CA286402411 | GALNS | c.898+25C>T (n.898+25C>T) n.4307+25C>T n.486+25C>T c.579+25C>T (n.579+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835188G>C | CA8234937 | GALNS | c.898+25C>G (n.898+25C>G) n.4307+25C>G n.486+25C>G c.579+25C>G (n.579+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) c.916+25C>G (n.916+25C>G) c.343+25C>G (n.343+25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835188G= | CA2241324503 | GALNS | c.898+25C= (n.898+25C=) n.4307+25C= n.486+25C= c.579+25C= (n.579+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.916+25C= (n.916+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=) | |
16 | g.88835188G>T | CA2581283550 | GALNS | c.898+25C>A (n.898+25C>A) n.4307+25C>A n.486+25C>A c.579+25C>A (n.579+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835190del | CA2839668322 | GALNS | c.898+23del (n.898+23del) n.4307+23del n.486+23del c.579+23del (n.579+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) c.916+23del (n.916+23del) c.343+23del (n.343+23del) | |
16 | g.88835190G>A | CA2634891004 | GALNS | c.898+23C>T (n.898+23C>T) n.4307+23C>T n.486+23C>T c.579+23C>T (n.579+23C>T) c.1017+23C>T (n.1017+23C>T) c.916+23C>T (n.916+23C>T) c.343+23C>T (n.343+23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835190G>C | CA8234938 | GALNS | c.898+23C>G (n.898+23C>G) n.4307+23C>G n.486+23C>G c.579+23C>G (n.579+23C>G) c.1017+23C>G (n.1017+23C>G) c.916+23C>G (n.916+23C>G) c.343+23C>G (n.343+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835190G= | CA2241324504 | GALNS | c.898+23C= (n.898+23C=) n.4307+23C= n.486+23C= c.579+23C= (n.579+23C=) c.1017+23C= (n.1017+23C=) c.916+23C= (n.916+23C=) c.343+23C= (n.343+23C=) | |
16 | g.88835191A>T | CA2634891012 | GALNS | c.898+22T>A (n.898+22T>A) n.4307+22T>A n.486+22T>A c.579+22T>A (n.579+22T>A) c.1017+22T>A (n.1017+22T>A) c.916+22T>A (n.916+22T>A) c.343+22T>A (n.343+22T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835192G>A | CA8234939 | GALNS | c.898+21C>T (n.898+21C>T) n.4307+21C>T n.486+21C>T c.579+21C>T (n.579+21C>T) c.1017+21C>T (n.1017+21C>T) c.916+21C>T (n.916+21C>T) c.343+21C>T (n.343+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835192G= | CA2241324505 | GALNS | c.898+21C= (n.898+21C=) n.4307+21C= n.486+21C= c.579+21C= (n.579+21C=) c.1017+21C= (n.1017+21C=) c.916+21C= (n.916+21C=) c.343+21C= (n.343+21C=) | |
16 | g.88835192G>T | CA286402427 | GALNS | c.898+21C>A (n.898+21C>A) n.4307+21C>A n.486+21C>A c.579+21C>A (n.579+21C>A) c.1017+21C>A (n.1017+21C>A) c.916+21C>A (n.916+21C>A) c.343+21C>A (n.343+21C>A) | dbSNP |
16 | g.88835194A>C | CA2808066897 | GALNS | c.898+19T>G (n.898+19T>G) n.4307+19T>G n.486+19T>G c.579+19T>G (n.579+19T>G) c.1017+19T>G (n.1017+19T>G) c.916+19T>G (n.916+19T>G) c.343+19T>G (n.343+19T>G) | |
16 | g.88835195G>A | CA725640411 | GALNS | c.898+18C>T (n.898+18C>T) n.4307+18C>T n.486+18C>T c.579+18C>T (n.579+18C>T) c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.343+18C>T (n.343+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835195G>C | CA2634891020 | GALNS | c.898+18C>G (n.898+18C>G) n.4307+18C>G n.486+18C>G c.579+18C>G (n.579+18C>G) c.1017+18C>G (n.1017+18C>G) c.916+18C>G (n.916+18C>G) c.343+18C>G (n.343+18C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835195G= | CA2241324506 | GALNS | c.898+18C= (n.898+18C=) n.4307+18C= n.486+18C= c.579+18C= (n.579+18C=) c.1017+18C= (n.1017+18C=) c.916+18C= (n.916+18C=) c.343+18C= (n.343+18C=) | |
16 | g.88835195G>T | CA2634891017 | GALNS | c.898+18C>A (n.898+18C>A) n.4307+18C>A n.486+18C>A c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.1017+18C>A (n.1017+18C>A) c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.343+18C>A (n.343+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835196T>A | CA2841333420 | GALNS | c.898+17A>T (n.898+17A>T) n.4307+17A>T n.486+17A>T c.579+17A>T (n.579+17A>T) c.1017+17A>T (n.1017+17A>T) c.916+17A>T (n.916+17A>T) c.343+17A>T (n.343+17A>T) | |
16 | g.88835197G>A | CA2576094627 | GALNS | c.898+16C>T (n.898+16C>T) n.4307+16C>T n.486+16C>T c.579+16C>T (n.579+16C>T) c.1017+16C>T (n.1017+16C>T) c.916+16C>T (n.916+16C>T) c.343+16C>T (n.343+16C>T) | |
16 | g.88835197G>T | CA2634891021 | GALNS | c.898+16C>A (n.898+16C>A) n.4307+16C>A n.486+16C>A c.579+16C>A (n.579+16C>A) c.1017+16C>A (n.1017+16C>A) c.916+16C>A (n.916+16C>A) c.343+16C>A (n.343+16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835199C>A | CA2634891022 | GALNS | c.898+14G>T (n.898+14G>T) n.4307+14G>T n.486+14G>T c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.1017+14G>T (n.1017+14G>T) c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.343+14G>T (n.343+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835199C>T | CA2634891023 | GALNS | c.898+14G>A (n.898+14G>A) n.4307+14G>A n.486+14G>A c.579+14G>A (n.579+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.343+14G>A (n.343+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835200A= | CA2241324507 | GALNS | c.898+13T= (n.898+13T=) n.4307+13T= n.486+13T= c.579+13T= (n.579+13T=) c.1017+13T= (n.1017+13T=) c.916+13T= (n.916+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=) | |
16 | g.88835200A>G | CA8234940 | GALNS | c.898+13T>C (n.898+13T>C) n.4307+13T>C n.486+13T>C c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.1017+13T>C (n.1017+13T>C) c.916+13T>C (n.916+13T>C) c.343+13T>C (n.343+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835201G>A | CA2241324509 | GALNS | c.898+12C>T (n.898+12C>T) n.4307+12C>T n.486+12C>T c.579+12C>T (n.579+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) c.916+12C>T (n.916+12C>T) c.343+12C>T (n.343+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835201G= | CA2241324510 | GALNS | c.898+12C= (n.898+12C=) n.4307+12C= n.486+12C= c.579+12C= (n.579+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) c.916+12C= (n.916+12C=) c.343+12C= (n.343+12C=) | |
16 | g.88835201G>T | CA2551797379 | GALNS | c.898+12C>A (n.898+12C>A) n.4307+12C>A n.486+12C>A c.579+12C>A (n.579+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) c.916+12C>A (n.916+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835202_88835216dup | CA2241324508 | GALNS | c.896_898+12dup n.4305_4307+12dup n.484_486+12dup c.577_579+12dup c.1015_1017+12dup c.914_916+12dup c.341_343+12dup | dbSNP |
16 | g.88835202C>A | CA286402430 | GALNS | c.898+11G>T (n.898+11G>T) n.4307+11G>T n.486+11G>T c.579+11G>T (n.579+11G>T) c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) c.916+11G>T (n.916+11G>T) c.343+11G>T (n.343+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835202C= | CA2241324511 | GALNS | c.898+11G= (n.898+11G=) n.4307+11G= n.486+11G= c.579+11G= (n.579+11G=) c.1017+11G= (n.1017+11G=) c.916+11G= (n.916+11G=) c.343+11G= (n.343+11G=) | |
16 | g.88835202C>G | CA2576094628 | GALNS | c.898+11G>C (n.898+11G>C) n.4307+11G>C n.486+11G>C c.579+11G>C (n.579+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) c.916+11G>C (n.916+11G>C) c.343+11G>C (n.343+11G>C) | |
16 | g.88835202C>T | CA624206557 | GALNS | c.898+11G>A (n.898+11G>A) n.4307+11G>A n.486+11G>A c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.916+11G>A (n.916+11G>A) c.343+11G>A (n.343+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>A | CA8234941 | GALNS | c.898+10C>T (n.898+10C>T) n.4307+10C>T n.486+10C>T c.579+10C>T (n.579+10C>T) c.1017+10C>T (n.1017+10C>T) c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835203G>C | CA725640414 | GALNS | c.898+10C>G (n.898+10C>G) n.4307+10C>G n.486+10C>G c.579+10C>G (n.579+10C>G) c.1017+10C>G (n.1017+10C>G) c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.343+10C>G (n.343+10C>G) | dbSNP |
16 | g.88835203G= | CA2241324512 | GALNS | c.898+10C= (n.898+10C=) n.4307+10C= n.486+10C= c.579+10C= (n.579+10C=) c.1017+10C= (n.1017+10C=) c.916+10C= (n.916+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) | |
16 | g.88835203G>T | CA2634891035 | GALNS | c.898+10C>A (n.898+10C>A) n.4307+10C>A n.486+10C>A c.579+10C>A (n.579+10C>A) c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>A | CA2634891038 | GALNS | c.898+8C>T (n.898+8C>T) n.4307+8C>T n.486+8C>T c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.343+8C>T (n.343+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88835205G>T | CA2634891039 | GALNS | c.898+8C>A (n.898+8C>A) n.4307+8C>A n.486+8C>A c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.343+8C>A (n.343+8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C>A | CA2634891048 | GALNS | c.898+7G>T (n.898+7G>T) n.4307+7G>T n.486+7G>T c.579+7G>T (n.579+7G>T) c.1017+7G>T (n.1017+7G>T) c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.343+7G>T (n.343+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835206C= | CA2241324513 | GALNS | c.898+7G= (n.898+7G=) n.4307+7G= n.486+7G= c.579+7G= (n.579+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) c.916+7G= (n.916+7G=) c.343+7G= (n.343+7G=) | |
16 | g.88835206C>T | CA624206558 | GALNS | c.898+7G>A (n.898+7G>A) n.4307+7G>A n.486+7G>A c.579+7G>A (n.579+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.343+7G>A (n.343+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835207_88835208dup | CA2634891043 | GALNS | c.898+6_898+7dup (n.898+6_898+7dup) n.4307+6_4307+7dup n.486+6_486+7dup c.579+6_579+7dup (n.579+6_579+7dup) c.1017+6_1017+7dup (n.1017+6_1017+7dup) c.916+6_916+7dup (n.916+6_916+7dup) c.343+6_343+7dup (n.343+6_343+7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88835207A= | CA2241324514 | GALNS | c.898+6T= (n.898+6T=) n.4307+6T= n.486+6T= c.579+6T= (n.579+6T=) c.1017+6T= (n.1017+6T=) c.916+6T= (n.916+6T=) c.343+6T= (n.343+6T=) | |
16 | g.88835207A>G | CA624206559 | GALNS | c.898+6T>C (n.898+6T>C) n.4307+6T>C n.486+6T>C c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.1017+6T>C (n.1017+6T>C) c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.343+6T>C (n.343+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835208C= | CA2241324515 | GALNS | c.898+5G= (n.898+5G=) n.4307+5G= n.486+5G= c.579+5G= (n.579+5G=) c.1017+5G= (n.1017+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) | |
16 | g.88835208C>T | CA2241324516 | GALNS | c.898+5G>A (n.898+5G>A) n.4307+5G>A n.486+5G>A c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.1017+5G>A (n.1017+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835209T>A | CA2808066899 | GALNS | c.898+4A>T (n.898+4A>T) n.4307+4A>T n.486+4A>T c.579+4A>T (n.579+4A>T) c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.343+4A>T (n.343+4A>T) | |
16 | g.88835209T>C | CA8234942 | GALNS | c.898+4A>G (n.898+4A>G) n.4307+4A>G n.486+4A>G c.579+4A>G (n.579+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835209T= | CA2241324517 | GALNS | c.898+4A= (n.898+4A=) n.4307+4A= n.486+4A= c.579+4A= (n.579+4A=) c.1017+4A= (n.1017+4A=) c.916+4A= (n.916+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=) | |
16 | g.88835210C>A | CA2634891060 | GALNS | c.898+3G>T (n.898+3G>T) n.4307+3G>T n.486+3G>T c.579+3G>T (n.579+3G>T) c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.343+3G>T (n.343+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835210C>T | CA2634891063 | GALNS | c.898+3G>A (n.898+3G>A) n.4307+3G>A n.486+3G>A c.579+3G>A (n.579+3G>A) c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.343+3G>A (n.343+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835211A>C | CA397075793 | GALNS | c.898+2T>G (n.898+2T>G) n.4307+2T>G n.486+2T>G c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
16 | g.88835211A>G | CA397075795 | GALNS | c.898+2T>C (n.898+2T>C) n.4307+2T>C n.486+2T>C c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
16 | g.88835211A>T | CA397075800 | GALNS | c.898+2T>A (n.898+2T>A) n.4307+2T>A n.486+2T>A c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | ClinVar |
16 | g.88835212C>A | CA397075807 | GALNS | c.898+1G>T (n.898+1G>T) n.4307+1G>T n.486+1G>T c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
16 | g.88835212C= | CA2241324518 | GALNS | c.898+1G= (n.898+1G=) n.4307+1G= n.486+1G= c.579+1G= (n.579+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.916+1G= (n.916+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
16 | g.88835212C>G | CA357205 | GALNS | c.898+1G>C (n.898+1G>C) n.4307+1G>C n.486+1G>C c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835212C>T | CA8234943 | GALNS | c.898+1G>A (n.898+1G>A) n.4307+1G>A n.486+1G>A c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>A | CA397075812 | GALNS | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.4307G>T n.486G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88835213C= | CA2241324519 | GALNS | c.898G= (p.Gly300=) n.4307G= n.486G= c.579G= (n.579G=) c.1017G= (n.1017G=) c.916G= (p.Gly306=) c.343G= (p.Gly115=) | |
16 | g.88835213C>G | CA397075815 | GALNS | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.4307G>C n.486G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835213C>T | CA397075818 | GALNS | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.4307G>A n.486G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>A | CA397075822 | GALNS | c.897A>T (p.Gln299His) n.4306A>T n.485A>T c.578A>T (n.578A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.342A>T (p.Gln114His) | gnomAD v4 |
16 | g.88835214T>C | CA497073399 | GALNS | c.897A>G (p.Gln299=) n.4306A>G n.485A>G c.578A>G (n.578A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.342A>G (p.Gln114=) | |
16 | g.88835214T>G | CA397075824 | GALNS | c.897A>C (p.Gln299His) n.4306A>C n.485A>C c.578A>C (n.578A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.915A>C (p.Gln305His) c.342A>C (p.Gln114His) | |
16 | g.88835215del | CA2841333421 | GALNS | c.897del (p.Gly300ValfsTer19) n.4306del n.485del c.578del (n.578del) c.1016del (n.1016del) c.915del (p.Gly306ValfsTer19) c.342del (p.Gly115ValfsTer19) | |
16 | g.88835215T>A | CA397075831 | GALNS | c.896A>T (p.Gln299Leu) n.4305A>T n.484A>T c.577A>T (n.577A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
16 | g.88835215T>C | CA397075826 | GALNS | c.896A>G (p.Gln299Arg) n.4305A>G n.484A>G c.577A>G (n.577A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88835215T>G | CA397075829 | GALNS | c.896A>C (p.Gln299Pro) n.4305A>C n.484A>C c.577A>C (n.577A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
16 | g.88835216G>A | CA397075835 | GALNS | c.895C>T (p.Gln299Ter) n.4304C>T n.483C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835216G>C | CA397075837 | GALNS | c.895C>G (p.Gln299Glu) n.4304C>G n.483C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | |
16 | g.88835216G>T | CA397075842 | GALNS | c.895C>A (p.Gln299Lys) n.4304C>A n.483C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | gnomAD v4 |