| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88827017C>A | CA2634889192 | GALNS | c.1003-179G>T (n.1003-179G>T) n.4412-179G>T n.100G>T c.684-179G>T (n.684-179G>T) c.1122-179G>T (n.1122-179G>T) c.1021-179G>T (n.1021-179G>T) c.448-179G>T (n.448-179G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827017C>T | CA2634889193 | GALNS | c.1003-179G>A (n.1003-179G>A) n.4412-179G>A n.100G>A c.684-179G>A (n.684-179G>A) c.1122-179G>A (n.1122-179G>A) c.1021-179G>A (n.1021-179G>A) c.448-179G>A (n.448-179G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827018C>A | CA2634889195 | GALNS | c.1003-180G>T (n.1003-180G>T) n.4412-180G>T n.99G>T c.684-180G>T (n.684-180G>T) c.1122-180G>T (n.1122-180G>T) c.1021-180G>T (n.1021-180G>T) c.448-180G>T (n.448-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827018C= | CA2241319067 | GALNS | c.1003-180G= (n.1003-180G=) n.4412-180G= n.99G= c.684-180G= (n.684-180G=) c.1122-180G= (n.1122-180G=) c.1021-180G= (n.1021-180G=) c.448-180G= (n.448-180G=) | |
| 16 | g.88827018C>T | CA286452008 | GALNS | c.1003-180G>A (n.1003-180G>A) n.4412-180G>A n.99G>A c.684-180G>A (n.684-180G>A) c.1122-180G>A (n.1122-180G>A) c.1021-180G>A (n.1021-180G>A) c.448-180G>A (n.448-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827019T>A | CA2634889196 | GALNS | c.1003-181A>T (n.1003-181A>T) n.4412-181A>T n.98A>T c.684-181A>T (n.684-181A>T) c.1122-181A>T (n.1122-181A>T) c.1021-181A>T (n.1021-181A>T) c.448-181A>T (n.448-181A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827019T>C | CA2634889197 | GALNS | c.1003-181A>G (n.1003-181A>G) n.4412-181A>G n.98A>G c.684-181A>G (n.684-181A>G) c.1122-181A>G (n.1122-181A>G) c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.448-181A>G (n.448-181A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827020C>A | CA2634889198 | GALNS | c.1003-182G>T (n.1003-182G>T) n.4412-182G>T n.97G>T c.684-182G>T (n.684-182G>T) c.1122-182G>T (n.1122-182G>T) c.1021-182G>T (n.1021-182G>T) c.448-182G>T (n.448-182G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827020C= | CA2241319068 | GALNS | c.1003-182G= (n.1003-182G=) n.4412-182G= n.97G= c.684-182G= (n.684-182G=) c.1122-182G= (n.1122-182G=) c.1021-182G= (n.1021-182G=) c.448-182G= (n.448-182G=) | |
| 16 | g.88827020C>G | CA286452012 | GALNS | c.1003-182G>C (n.1003-182G>C) n.4412-182G>C n.97G>C c.684-182G>C (n.684-182G>C) c.1122-182G>C (n.1122-182G>C) c.1021-182G>C (n.1021-182G>C) c.448-182G>C (n.448-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827021A>C | CA2634889199 | GALNS | c.1003-183T>G (n.1003-183T>G) n.4412-183T>G n.96T>G c.684-183T>G (n.684-183T>G) c.1122-183T>G (n.1122-183T>G) c.1021-183T>G (n.1021-183T>G) c.448-183T>G (n.448-183T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827021A>G | CA2634889200 | GALNS | c.1003-183T>C (n.1003-183T>C) n.4412-183T>C n.96T>C c.684-183T>C (n.684-183T>C) c.1122-183T>C (n.1122-183T>C) c.1021-183T>C (n.1021-183T>C) c.448-183T>C (n.448-183T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827022A>C | CA2634889201 | GALNS | c.1003-184T>G (n.1003-184T>G) n.4412-184T>G n.95T>G c.684-184T>G (n.684-184T>G) c.1122-184T>G (n.1122-184T>G) c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.448-184T>G (n.448-184T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827023A>C | CA2634889202 | GALNS | c.1003-185T>G (n.1003-185T>G) n.4412-185T>G n.94T>G c.684-185T>G (n.684-185T>G) c.1122-185T>G (n.1122-185T>G) c.1021-185T>G (n.1021-185T>G) c.448-185T>G (n.448-185T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827023A>G | CA2634889203 | GALNS | c.1003-185T>C (n.1003-185T>C) n.4412-185T>C n.94T>C c.684-185T>C (n.684-185T>C) c.1122-185T>C (n.1122-185T>C) c.1021-185T>C (n.1021-185T>C) c.448-185T>C (n.448-185T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827024C>A | CA2634889205 | GALNS | c.1003-186G>T (n.1003-186G>T) n.4412-186G>T n.93G>T c.684-186G>T (n.684-186G>T) c.1122-186G>T (n.1122-186G>T) c.1021-186G>T (n.1021-186G>T) c.448-186G>T (n.448-186G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827024C>T | CA2634889206 | GALNS | c.1003-186G>A (n.1003-186G>A) n.4412-186G>A n.93G>A c.684-186G>A (n.684-186G>A) c.1122-186G>A (n.1122-186G>A) c.1021-186G>A (n.1021-186G>A) c.448-186G>A (n.448-186G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025del | CA2634889204 | GALNS | c.1003-186del (n.1003-186del) n.4412-186del n.93del c.684-186del (n.684-186del) c.1122-186del (n.1122-186del) c.1021-186del (n.1021-186del) c.448-186del (n.448-186del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>A | CA2634889210 | GALNS | c.1003-187G>T (n.1003-187G>T) n.4412-187G>T n.92G>T c.684-187G>T (n.684-187G>T) c.1122-187G>T (n.1122-187G>T) c.1021-187G>T (n.1021-187G>T) c.448-187G>T (n.448-187G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>G | CA2634889211 | GALNS | c.1003-187G>C (n.1003-187G>C) n.4412-187G>C n.92G>C c.684-187G>C (n.684-187G>C) c.1122-187G>C (n.1122-187G>C) c.1021-187G>C (n.1021-187G>C) c.448-187G>C (n.448-187G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>T | CA2634889209 | GALNS | c.1003-187G>A (n.1003-187G>A) n.4412-187G>A n.92G>A c.684-187G>A (n.684-187G>A) c.1122-187G>A (n.1122-187G>A) c.1021-187G>A (n.1021-187G>A) c.448-187G>A (n.448-187G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827026A>G | CA2634889212 | GALNS | c.1003-188T>C (n.1003-188T>C) n.4412-188T>C n.91T>C c.684-188T>C (n.684-188T>C) c.1122-188T>C (n.1122-188T>C) c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.448-188T>C (n.448-188T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827027G>C | CA624211553 | GALNS | c.1003-189C>G (n.1003-189C>G) n.4412-189C>G n.90C>G c.684-189C>G (n.684-189C>G) c.1122-189C>G (n.1122-189C>G) c.1021-189C>G (n.1021-189C>G) c.448-189C>G (n.448-189C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88827027G= | CA2241319069 | GALNS | c.1003-189C= (n.1003-189C=) n.4412-189C= n.90C= c.684-189C= (n.684-189C=) c.1122-189C= (n.1122-189C=) c.1021-189C= (n.1021-189C=) c.448-189C= (n.448-189C=) | |
| 16 | g.88827028G>A | CA2634889213 | GALNS | c.1003-190C>T (n.1003-190C>T) n.4412-190C>T n.89C>T c.684-190C>T (n.684-190C>T) c.1122-190C>T (n.1122-190C>T) c.1021-190C>T (n.1021-190C>T) c.448-190C>T (n.448-190C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827028G>T | CA2634889214 | GALNS | c.1003-190C>A (n.1003-190C>A) n.4412-190C>A n.89C>A c.684-190C>A (n.684-190C>A) c.1122-190C>A (n.1122-190C>A) c.1021-190C>A (n.1021-190C>A) c.448-190C>A (n.448-190C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827029C>A | CA980343936 | GALNS | c.1003-191G>T (n.1003-191G>T) n.4412-191G>T n.88G>T c.684-191G>T (n.684-191G>T) c.1122-191G>T (n.1122-191G>T) c.1021-191G>T (n.1021-191G>T) c.448-191G>T (n.448-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827029C= | CA2241319070 | GALNS | c.1003-191G= (n.1003-191G=) n.4412-191G= n.88G= c.684-191G= (n.684-191G=) c.1122-191G= (n.1122-191G=) c.1021-191G= (n.1021-191G=) c.448-191G= (n.448-191G=) | |
| 16 | g.88827029C>T | CA2634889216 | GALNS | c.1003-191G>A (n.1003-191G>A) n.4412-191G>A n.88G>A c.684-191G>A (n.684-191G>A) c.1122-191G>A (n.1122-191G>A) c.1021-191G>A (n.1021-191G>A) c.448-191G>A (n.448-191G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827030C>A | CA2634889217 | GALNS | c.1003-192G>T (n.1003-192G>T) n.4412-192G>T n.87G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.1122-192G>T (n.1122-192G>T) c.1021-192G>T (n.1021-192G>T) c.448-192G>T (n.448-192G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C>A | CA2634889218 | GALNS | c.1003-193G>T (n.1003-193G>T) n.4412-193G>T n.86G>T c.684-193G>T (n.684-193G>T) c.1122-193G>T (n.1122-193G>T) c.1021-193G>T (n.1021-193G>T) c.448-193G>T (n.448-193G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C= | CA2241319071 | GALNS | c.1003-193G= (n.1003-193G=) n.4412-193G= n.86G= c.684-193G= (n.684-193G=) c.1122-193G= (n.1122-193G=) c.1021-193G= (n.1021-193G=) c.448-193G= (n.448-193G=) | |
| 16 | g.88827031C>G | CA2241319072 | GALNS | c.1003-193G>C (n.1003-193G>C) n.4412-193G>C n.86G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.1122-193G>C (n.1122-193G>C) c.1021-193G>C (n.1021-193G>C) c.448-193G>C (n.448-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C>T | CA286452016 | GALNS | c.1003-193G>A (n.1003-193G>A) n.4412-193G>A n.86G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.1122-193G>A (n.1122-193G>A) c.1021-193G>A (n.1021-193G>A) c.448-193G>A (n.448-193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827032A>G | CA2634889219 | GALNS | c.1003-194T>C (n.1003-194T>C) n.4412-194T>C n.85T>C c.684-194T>C (n.684-194T>C) c.1122-194T>C (n.1122-194T>C) c.1021-194T>C (n.1021-194T>C) c.448-194T>C (n.448-194T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827033A>C | CA2634889220 | GALNS | c.1003-195T>G (n.1003-195T>G) n.4412-195T>G n.84T>G c.684-195T>G (n.684-195T>G) c.1122-195T>G (n.1122-195T>G) c.1021-195T>G (n.1021-195T>G) c.448-195T>G (n.448-195T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827033A>G | CA2634889221 | GALNS | c.1003-195T>C (n.1003-195T>C) n.4412-195T>C n.84T>C c.684-195T>C (n.684-195T>C) c.1122-195T>C (n.1122-195T>C) c.1021-195T>C (n.1021-195T>C) c.448-195T>C (n.448-195T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827035G>T | CA2634889222 | GALNS | c.1003-197C>A (n.1003-197C>A) n.4412-197C>A n.82C>A c.684-197C>A (n.684-197C>A) c.1122-197C>A (n.1122-197C>A) c.1021-197C>A (n.1021-197C>A) c.448-197C>A (n.448-197C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827036A>C | CA2634889223 | GALNS | c.1003-198T>G (n.1003-198T>G) n.4412-198T>G n.81T>G c.684-198T>G (n.684-198T>G) c.1122-198T>G (n.1122-198T>G) c.1021-198T>G (n.1021-198T>G) c.448-198T>G (n.448-198T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827037C>T | CA2634889226 | GALNS | c.1003-199G>A (n.1003-199G>A) n.4412-199G>A n.80G>A c.684-199G>A (n.684-199G>A) c.1122-199G>A (n.1122-199G>A) c.1021-199G>A (n.1021-199G>A) c.448-199G>A (n.448-199G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827038C>A | CA2634889228 | GALNS | c.1003-200G>T (n.1003-200G>T) n.4412-200G>T n.79G>T c.684-200G>T (n.684-200G>T) c.1122-200G>T (n.1122-200G>T) c.1021-200G>T (n.1021-200G>T) c.448-200G>T (n.448-200G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827039C>A | CA2634889229 | GALNS | c.1003-201G>T (n.1003-201G>T) n.4412-201G>T n.78G>T c.684-201G>T (n.684-201G>T) c.1122-201G>T (n.1122-201G>T) c.1021-201G>T (n.1021-201G>T) c.448-201G>T (n.448-201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827039C>T | CA2634889230 | GALNS | c.1003-201G>A (n.1003-201G>A) n.4412-201G>A n.78G>A c.684-201G>A (n.684-201G>A) c.1122-201G>A (n.1122-201G>A) c.1021-201G>A (n.1021-201G>A) c.448-201G>A (n.448-201G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827040C>A | CA2634889231 | GALNS | c.1003-202G>T (n.1003-202G>T) n.4412-202G>T n.77G>T c.684-202G>T (n.684-202G>T) c.1122-202G>T (n.1122-202G>T) c.1021-202G>T (n.1021-202G>T) c.448-202G>T (n.448-202G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827040C>G | CA2634889232 | GALNS | c.1003-202G>C (n.1003-202G>C) n.4412-202G>C n.77G>C c.684-202G>C (n.684-202G>C) c.1122-202G>C (n.1122-202G>C) c.1021-202G>C (n.1021-202G>C) c.448-202G>C (n.448-202G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827041A= | CA2241319073 | GALNS | c.1003-203T= (n.1003-203T=) n.4412-203T= n.76T= c.684-203T= (n.684-203T=) c.1122-203T= (n.1122-203T=) c.1021-203T= (n.1021-203T=) c.448-203T= (n.448-203T=) | |
| 16 | g.88827041A>C | CA725635570 | GALNS | c.1003-203T>G (n.1003-203T>G) n.4412-203T>G n.76T>G c.684-203T>G (n.684-203T>G) c.1122-203T>G (n.1122-203T>G) c.1021-203T>G (n.1021-203T>G) c.448-203T>G (n.448-203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G>A | CA2634889233 | GALNS | c.1003-204C>T (n.1003-204C>T) n.4412-204C>T n.75C>T c.684-204C>T (n.684-204C>T) c.1122-204C>T (n.1122-204C>T) c.1021-204C>T (n.1021-204C>T) c.448-204C>T (n.448-204C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G>C | CA286452024 | GALNS | c.1003-204C>G (n.1003-204C>G) n.4412-204C>G n.75C>G c.684-204C>G (n.684-204C>G) c.1122-204C>G (n.1122-204C>G) c.1021-204C>G (n.1021-204C>G) c.448-204C>G (n.448-204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G= | CA2241319074 | GALNS | c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.4412-204C= n.75C= c.684-204C= (n.684-204C=) c.1122-204C= (n.1122-204C=) c.1021-204C= (n.1021-204C=) c.448-204C= (n.448-204C=) | |
| 16 | g.88827044G>A | CA2634889235 | GALNS | c.1003-206C>T (n.1003-206C>T) n.4412-206C>T n.73C>T c.684-206C>T (n.684-206C>T) c.1122-206C>T (n.1122-206C>T) c.1021-206C>T (n.1021-206C>T) c.448-206C>T (n.448-206C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827044G>T | CA2634889236 | GALNS | c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.4412-206C>A n.73C>A c.684-206C>A (n.684-206C>A) c.1122-206C>A (n.1122-206C>A) c.1021-206C>A (n.1021-206C>A) c.448-206C>A (n.448-206C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827045C>A | CA725635572 | GALNS | c.1003-207G>T (n.1003-207G>T) n.4412-207G>T n.72G>T c.684-207G>T (n.684-207G>T) c.1122-207G>T (n.1122-207G>T) c.1021-207G>T (n.1021-207G>T) c.448-207G>T (n.448-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827045C= | CA2241319075 | GALNS | c.1003-207G= (n.1003-207G=) n.4412-207G= n.72G= c.684-207G= (n.684-207G=) c.1122-207G= (n.1122-207G=) c.1021-207G= (n.1021-207G=) c.448-207G= (n.448-207G=) | |
| 16 | g.88827045C>T | CA624211554 | GALNS | c.1003-207G>A (n.1003-207G>A) n.4412-207G>A n.72G>A c.684-207G>A (n.684-207G>A) c.1122-207G>A (n.1122-207G>A) c.1021-207G>A (n.1021-207G>A) c.448-207G>A (n.448-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827046C>T | CA2634889240 | GALNS | c.1003-208G>A (n.1003-208G>A) n.4412-208G>A n.71G>A c.684-208G>A (n.684-208G>A) c.1122-208G>A (n.1122-208G>A) c.1021-208G>A (n.1021-208G>A) c.448-208G>A (n.448-208G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827048G>T | CA2808070731 | GALNS | c.1003-210C>A (n.1003-210C>A) n.4412-210C>A n.69C>A c.684-210C>A (n.684-210C>A) c.1122-210C>A (n.1122-210C>A) c.1021-210C>A (n.1021-210C>A) c.448-210C>A (n.448-210C>A) | |
| 16 | g.88827049G>T | CA2634889241 | GALNS | c.1003-211C>A (n.1003-211C>A) n.4412-211C>A n.68C>A c.684-211C>A (n.684-211C>A) c.1122-211C>A (n.1122-211C>A) c.1021-211C>A (n.1021-211C>A) c.448-211C>A (n.448-211C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827050C>A | CA656816660 | GALNS | c.1003-212G>T (n.1003-212G>T) n.4412-212G>T n.67G>T c.684-212G>T (n.684-212G>T) c.1122-212G>T (n.1122-212G>T) c.1021-212G>T (n.1021-212G>T) c.448-212G>T (n.448-212G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88827051C>G | CA2634889242 | GALNS | c.1003-213G>C (n.1003-213G>C) n.4412-213G>C n.66G>C c.684-213G>C (n.684-213G>C) c.1122-213G>C (n.1122-213G>C) c.1021-213G>C (n.1021-213G>C) c.448-213G>C (n.448-213G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827053C= | CA2241319076 | GALNS | c.1003-215G= (n.1003-215G=) n.4412-215G= n.64G= c.684-215G= (n.684-215G=) c.1122-215G= (n.1122-215G=) c.1021-215G= (n.1021-215G=) c.448-215G= (n.448-215G=) | |
| 16 | g.88827053C>T | CA725635580 | GALNS | c.1003-215G>A (n.1003-215G>A) n.4412-215G>A n.64G>A c.684-215G>A (n.684-215G>A) c.1122-215G>A (n.1122-215G>A) c.1021-215G>A (n.1021-215G>A) c.448-215G>A (n.448-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827054G>A | CA286452026 | GALNS | c.1003-216C>T (n.1003-216C>T) n.4412-216C>T n.63C>T c.684-216C>T (n.684-216C>T) c.1122-216C>T (n.1122-216C>T) c.1021-216C>T (n.1021-216C>T) c.448-216C>T (n.448-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827054G= | CA2241319077 | GALNS | c.1003-216C= (n.1003-216C=) n.4412-216C= n.63C= c.684-216C= (n.684-216C=) c.1122-216C= (n.1122-216C=) c.1021-216C= (n.1021-216C=) c.448-216C= (n.448-216C=) | |
| 16 | g.88827054G>T | CA2634889243 | GALNS | c.1003-216C>A (n.1003-216C>A) n.4412-216C>A n.63C>A c.684-216C>A (n.684-216C>A) c.1122-216C>A (n.1122-216C>A) c.1021-216C>A (n.1021-216C>A) c.448-216C>A (n.448-216C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827055C>A | CA286452027 | GALNS | c.1003-217G>T (n.1003-217G>T) n.4412-217G>T n.62G>T c.684-217G>T (n.684-217G>T) c.1122-217G>T (n.1122-217G>T) c.1021-217G>T (n.1021-217G>T) c.448-217G>T (n.448-217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827055C= | CA2241319078 | GALNS | c.1003-217G= (n.1003-217G=) n.4412-217G= n.62G= c.684-217G= (n.684-217G=) c.1122-217G= (n.1122-217G=) c.1021-217G= (n.1021-217G=) c.448-217G= (n.448-217G=) | |
| 16 | g.88827055C>T | CA624211555 | GALNS | c.1003-217G>A (n.1003-217G>A) n.4412-217G>A n.62G>A c.684-217G>A (n.684-217G>A) c.1122-217G>A (n.1122-217G>A) c.1021-217G>A (n.1021-217G>A) c.448-217G>A (n.448-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827056C>A | CA2634889246 | GALNS | c.1003-218G>T (n.1003-218G>T) n.4412-218G>T n.61G>T c.684-218G>T (n.684-218G>T) c.1122-218G>T (n.1122-218G>T) c.1021-218G>T (n.1021-218G>T) c.448-218G>T (n.448-218G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827056C= | CA2241319079 | GALNS | c.1003-218G= (n.1003-218G=) n.4412-218G= n.61G= c.684-218G= (n.684-218G=) c.1122-218G= (n.1122-218G=) c.1021-218G= (n.1021-218G=) c.448-218G= (n.448-218G=) | |
| 16 | g.88827056C>T | CA286452028 | GALNS | c.1003-218G>A (n.1003-218G>A) n.4412-218G>A n.61G>A c.684-218G>A (n.684-218G>A) c.1122-218G>A (n.1122-218G>A) c.1021-218G>A (n.1021-218G>A) c.448-218G>A (n.448-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827057C>A | CA2634889248 | GALNS | c.1003-219G>T (n.1003-219G>T) n.4412-219G>T n.60G>T c.684-219G>T (n.684-219G>T) c.1122-219G>T (n.1122-219G>T) c.1021-219G>T (n.1021-219G>T) c.448-219G>T (n.448-219G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827058T>C | CA2634889249 | GALNS | c.1003-220A>G (n.1003-220A>G) n.4412-220A>G n.59A>G c.684-220A>G (n.684-220A>G) c.1122-220A>G (n.1122-220A>G) c.1021-220A>G (n.1021-220A>G) c.448-220A>G (n.448-220A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827059C>A | CA2634889250 | GALNS | c.1003-221G>T (n.1003-221G>T) n.4412-221G>T n.58G>T c.684-221G>T (n.684-221G>T) c.1122-221G>T (n.1122-221G>T) c.1021-221G>T (n.1021-221G>T) c.448-221G>T (n.448-221G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827059C= | CA2241319080 | GALNS | c.1003-221G= (n.1003-221G=) n.4412-221G= n.58G= c.684-221G= (n.684-221G=) c.1122-221G= (n.1122-221G=) c.1021-221G= (n.1021-221G=) c.448-221G= (n.448-221G=) | |
| 16 | g.88827059C>T | CA2241319081 | GALNS | c.1003-221G>A (n.1003-221G>A) n.4412-221G>A n.58G>A c.684-221G>A (n.684-221G>A) c.1122-221G>A (n.1122-221G>A) c.1021-221G>A (n.1021-221G>A) c.448-221G>A (n.448-221G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88827060A>G | CA2634889251 | GALNS | c.1003-222T>C (n.1003-222T>C) n.4412-222T>C n.57T>C c.684-222T>C (n.684-222T>C) c.1122-222T>C (n.1122-222T>C) c.1021-222T>C (n.1021-222T>C) c.448-222T>C (n.448-222T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827061C>A | CA2634889252 | GALNS | c.1003-223G>T (n.1003-223G>T) n.4412-223G>T n.56G>T c.684-223G>T (n.684-223G>T) c.1122-223G>T (n.1122-223G>T) c.1021-223G>T (n.1021-223G>T) c.448-223G>T (n.448-223G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827062T>C | CA2634889253 | GALNS | c.1003-224A>G (n.1003-224A>G) n.4412-224A>G n.55A>G c.684-224A>G (n.684-224A>G) c.1122-224A>G (n.1122-224A>G) c.1021-224A>G (n.1021-224A>G) c.448-224A>G (n.448-224A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827063C>A | CA2634889254 | GALNS | c.1003-225G>T (n.1003-225G>T) n.4412-225G>T n.54G>T c.684-225G>T (n.684-225G>T) c.1122-225G>T (n.1122-225G>T) c.1021-225G>T (n.1021-225G>T) c.448-225G>T (n.448-225G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827064C>A | CA2634889255 | GALNS | c.1003-226G>T (n.1003-226G>T) n.4412-226G>T n.53G>T c.684-226G>T (n.684-226G>T) c.1122-226G>T (n.1122-226G>T) c.1021-226G>T (n.1021-226G>T) c.448-226G>T (n.448-226G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827064C= | CA2241319082 | GALNS | c.1003-226G= (n.1003-226G=) n.4412-226G= n.53G= c.684-226G= (n.684-226G=) c.1122-226G= (n.1122-226G=) c.1021-226G= (n.1021-226G=) c.448-226G= (n.448-226G=) | |
| 16 | g.88827064C>T | CA2241319083 | GALNS | c.1003-226G>A (n.1003-226G>A) n.4412-226G>A n.53G>A c.684-226G>A (n.684-226G>A) c.1122-226G>A (n.1122-226G>A) c.1021-226G>A (n.1021-226G>A) c.448-226G>A (n.448-226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827065C>A | CA2634889256 | GALNS | c.1003-227G>T (n.1003-227G>T) n.4412-227G>T n.52G>T c.684-227G>T (n.684-227G>T) c.1122-227G>T (n.1122-227G>T) c.1021-227G>T (n.1021-227G>T) c.448-227G>T (n.448-227G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827066T>A | CA2634889257 | GALNS | c.1003-228A>T (n.1003-228A>T) n.4412-228A>T n.51A>T c.684-228A>T (n.684-228A>T) c.1122-228A>T (n.1122-228A>T) c.1021-228A>T (n.1021-228A>T) c.448-228A>T (n.448-228A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827066T>C | CA2634889258 | GALNS | c.1003-228A>G (n.1003-228A>G) n.4412-228A>G n.51A>G c.684-228A>G (n.684-228A>G) c.1122-228A>G (n.1122-228A>G) c.1021-228A>G (n.1021-228A>G) c.448-228A>G (n.448-228A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827067G>A | CA2634889260 | GALNS | c.1003-229C>T (n.1003-229C>T) n.4412-229C>T n.50C>T c.684-229C>T (n.684-229C>T) c.1122-229C>T (n.1122-229C>T) c.1021-229C>T (n.1021-229C>T) c.448-229C>T (n.448-229C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827067G>T | CA2634889259 | GALNS | c.1003-229C>A (n.1003-229C>A) n.4412-229C>A n.50C>A c.684-229C>A (n.684-229C>A) c.1122-229C>A (n.1122-229C>A) c.1021-229C>A (n.1021-229C>A) c.448-229C>A (n.448-229C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827068G>A | CA2241319085 | GALNS | c.1003-230C>T (n.1003-230C>T) n.4412-230C>T n.49C>T c.684-230C>T (n.684-230C>T) c.1122-230C>T (n.1122-230C>T) c.1021-230C>T (n.1021-230C>T) c.448-230C>T (n.448-230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827068G= | CA2241319084 | GALNS | c.1003-230C= (n.1003-230C=) n.4412-230C= n.49C= c.684-230C= (n.684-230C=) c.1122-230C= (n.1122-230C=) c.1021-230C= (n.1021-230C=) c.448-230C= (n.448-230C=) | |
| 16 | g.88827069C>A | CA2634889261 | GALNS | c.1003-231G>T (n.1003-231G>T) n.4412-231G>T n.48G>T c.684-231G>T (n.684-231G>T) c.1122-231G>T (n.1122-231G>T) c.1021-231G>T (n.1021-231G>T) c.448-231G>T (n.448-231G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827069C>T | CA2552231309 | GALNS | c.1003-231G>A (n.1003-231G>A) n.4412-231G>A n.48G>A c.684-231G>A (n.684-231G>A) c.1122-231G>A (n.1122-231G>A) c.1021-231G>A (n.1021-231G>A) c.448-231G>A (n.448-231G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827071C>A | CA2634889262 | GALNS | c.1003-233G>T (n.1003-233G>T) n.4412-233G>T n.46G>T c.684-233G>T (n.684-233G>T) c.1122-233G>T (n.1122-233G>T) c.1021-233G>T (n.1021-233G>T) c.448-233G>T (n.448-233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827071C= | CA2241319086 | GALNS | c.1003-233G= (n.1003-233G=) n.4412-233G= n.46G= c.684-233G= (n.684-233G=) c.1122-233G= (n.1122-233G=) c.1021-233G= (n.1021-233G=) c.448-233G= (n.448-233G=) | |
| 16 | g.88827071C>T | CA2241319087 | GALNS | c.1003-233G>A (n.1003-233G>A) n.4412-233G>A n.46G>A c.684-233G>A (n.684-233G>A) c.1122-233G>A (n.1122-233G>A) c.1021-233G>A (n.1021-233G>A) c.448-233G>A (n.448-233G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88827072C>A | CA725635587 | GALNS | c.1003-234G>T (n.1003-234G>T) n.4412-234G>T n.45G>T c.684-234G>T (n.684-234G>T) c.1122-234G>T (n.1122-234G>T) c.1021-234G>T (n.1021-234G>T) c.448-234G>T (n.448-234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827072C= | CA2241319088 | GALNS | c.1003-234G= (n.1003-234G=) n.4412-234G= n.45G= c.684-234G= (n.684-234G=) c.1122-234G= (n.1122-234G=) c.1021-234G= (n.1021-234G=) c.448-234G= (n.448-234G=) | |
| 16 | g.88827072C>G | CA2634889263 | GALNS | c.1003-234G>C (n.1003-234G>C) n.4412-234G>C n.45G>C c.684-234G>C (n.684-234G>C) c.1122-234G>C (n.1122-234G>C) c.1021-234G>C (n.1021-234G>C) c.448-234G>C (n.448-234G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827072C>T | CA2634889265 | GALNS | c.1003-234G>A (n.1003-234G>A) n.4412-234G>A n.45G>A c.684-234G>A (n.684-234G>A) c.1122-234G>A (n.1122-234G>A) c.1021-234G>A (n.1021-234G>A) c.448-234G>A (n.448-234G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827073C>A | CA2634889266 | GALNS | c.1003-235G>T (n.1003-235G>T) n.4412-235G>T n.44G>T c.684-235G>T (n.684-235G>T) c.1122-235G>T (n.1122-235G>T) c.1021-235G>T (n.1021-235G>T) c.448-235G>T (n.448-235G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827073C= | CA2241319089 | GALNS | c.1003-235G= (n.1003-235G=) n.4412-235G= n.44G= c.684-235G= (n.684-235G=) c.1122-235G= (n.1122-235G=) c.1021-235G= (n.1021-235G=) c.448-235G= (n.448-235G=) | |
| 16 | g.88827073C>T | CA2241319090 | GALNS | c.1003-235G>A (n.1003-235G>A) n.4412-235G>A n.44G>A c.684-235G>A (n.684-235G>A) c.1122-235G>A (n.1122-235G>A) c.1021-235G>A (n.1021-235G>A) c.448-235G>A (n.448-235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827074T>C | CA2634889268 | GALNS | c.1003-236A>G (n.1003-236A>G) n.4412-236A>G n.43A>G c.684-236A>G (n.684-236A>G) c.1122-236A>G (n.1122-236A>G) c.1021-236A>G (n.1021-236A>G) c.448-236A>G (n.448-236A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827075del | CA2634889267 | GALNS | c.1003-236del (n.1003-236del) n.4412-236del n.43del c.684-236del (n.684-236del) c.1122-236del (n.1122-236del) c.1021-236del (n.1021-236del) c.448-236del (n.448-236del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827075_88827076insGCGGGCCTTTTTA | CA2634889269 | GALNS | c.1003-238_1003-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1003-238_1003-237insTAAAAAGGCCCGC) n.4412-238_4412-237insTAAAAAGGCCCGC n.41_42insTAAAAAGGCCCGC c.684-238_684-237insTAAAAAGGCCCGC (n.684-238_684-237insTAAAAAGGCCCGC) c.1122-238_1122-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1122-238_1122-237insTAAAAAGGCCCGC) c.1021-238_1021-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1021-238_1021-237insTAAAAAGGCCCGC) c.448-238_448-237insTAAAAAGGCCCGC (n.448-238_448-237insTAAAAAGGCCCGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T>C | CA2634889270 | GALNS | c.1003-239A>G (n.1003-239A>G) n.4412-239A>G n.40A>G c.684-239A>G (n.684-239A>G) c.1122-239A>G (n.1122-239A>G) c.1021-239A>G (n.1021-239A>G) c.448-239A>G (n.448-239A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T>G | CA286452034 | GALNS | c.1003-239A>C (n.1003-239A>C) n.4412-239A>C n.40A>C c.684-239A>C (n.684-239A>C) c.1122-239A>C (n.1122-239A>C) c.1021-239A>C (n.1021-239A>C) c.448-239A>C (n.448-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T= | CA2241319091 | GALNS | c.1003-239A= (n.1003-239A=) n.4412-239A= n.40A= c.684-239A= (n.684-239A=) c.1122-239A= (n.1122-239A=) c.1021-239A= (n.1021-239A=) c.448-239A= (n.448-239A=) | |
| 16 | g.88827078C>A | CA2634889271 | GALNS | c.1003-240G>T (n.1003-240G>T) n.4412-240G>T n.39G>T c.684-240G>T (n.684-240G>T) c.1122-240G>T (n.1122-240G>T) c.1021-240G>T (n.1021-240G>T) c.448-240G>T (n.448-240G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T>A | CA2808070733 | GALNS | c.1003-241A>T (n.1003-241A>T) n.4412-241A>T n.38A>T c.684-241A>T (n.684-241A>T) c.1122-241A>T (n.1122-241A>T) c.1021-241A>T (n.1021-241A>T) c.448-241A>T (n.448-241A>T) | |
| 16 | g.88827079T>C | CA2634889272 | GALNS | c.1003-241A>G (n.1003-241A>G) n.4412-241A>G n.38A>G c.684-241A>G (n.684-241A>G) c.1122-241A>G (n.1122-241A>G) c.1021-241A>G (n.1021-241A>G) c.448-241A>G (n.448-241A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T>G | CA725635593 | GALNS | c.1003-241A>C (n.1003-241A>C) n.4412-241A>C n.38A>C c.684-241A>C (n.684-241A>C) c.1122-241A>C (n.1122-241A>C) c.1021-241A>C (n.1021-241A>C) c.448-241A>C (n.448-241A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T= | CA2241319092 | GALNS | c.1003-241A= (n.1003-241A=) n.4412-241A= n.38A= c.684-241A= (n.684-241A=) c.1122-241A= (n.1122-241A=) c.1021-241A= (n.1021-241A=) c.448-241A= (n.448-241A=) | |
| 16 | g.88827080G>C | CA2634889273 | GALNS | c.1003-242C>G (n.1003-242C>G) n.4412-242C>G n.37C>G c.684-242C>G (n.684-242C>G) c.1122-242C>G (n.1122-242C>G) c.1021-242C>G (n.1021-242C>G) c.448-242C>G (n.448-242C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827081C>T | CA2634889274 | GALNS | c.1003-243G>A (n.1003-243G>A) n.4412-243G>A n.36G>A c.684-243G>A (n.684-243G>A) c.1122-243G>A (n.1122-243G>A) c.1021-243G>A (n.1021-243G>A) c.448-243G>A (n.448-243G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827082C>A | CA2634889275 | GALNS | c.1003-244G>T (n.1003-244G>T) n.4412-244G>T n.35G>T c.684-244G>T (n.684-244G>T) c.1122-244G>T (n.1122-244G>T) c.1021-244G>T (n.1021-244G>T) c.448-244G>T (n.448-244G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827083T>C | CA2634889276 | GALNS | c.1003-245A>G (n.1003-245A>G) n.4412-245A>G n.34A>G c.684-245A>G (n.684-245A>G) c.1122-245A>G (n.1122-245A>G) c.1021-245A>G (n.1021-245A>G) c.448-245A>G (n.448-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827084C>A | CA2634889277 | GALNS | c.1003-246G>T (n.1003-246G>T) n.4412-246G>T n.33G>T c.684-246G>T (n.684-246G>T) c.1122-246G>T (n.1122-246G>T) c.1021-246G>T (n.1021-246G>T) c.448-246G>T (n.448-246G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>A | CA2634889278 | GALNS | c.1003-247A>T (n.1003-247A>T) n.4412-247A>T n.32A>T c.684-247A>T (n.684-247A>T) c.1122-247A>T (n.1122-247A>T) c.1021-247A>T (n.1021-247A>T) c.448-247A>T (n.448-247A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>C | CA725635601 | GALNS | c.1003-247A>G (n.1003-247A>G) n.4412-247A>G n.32A>G c.684-247A>G (n.684-247A>G) c.1122-247A>G (n.1122-247A>G) c.1021-247A>G (n.1021-247A>G) c.448-247A>G (n.448-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>G | CA2634889279 | GALNS | c.1003-247A>C (n.1003-247A>C) n.4412-247A>C n.32A>C c.684-247A>C (n.684-247A>C) c.1122-247A>C (n.1122-247A>C) c.1021-247A>C (n.1021-247A>C) c.448-247A>C (n.448-247A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T= | CA2241319093 | GALNS | c.1003-247A= (n.1003-247A=) n.4412-247A= n.32A= c.684-247A= (n.684-247A=) c.1122-247A= (n.1122-247A=) c.1021-247A= (n.1021-247A=) c.448-247A= (n.448-247A=) | |
| 16 | g.88827086G>A | CA2241319095 | GALNS | c.1003-248C>T (n.1003-248C>T) n.4412-248C>T n.31C>T c.684-248C>T (n.684-248C>T) c.1122-248C>T (n.1122-248C>T) c.1021-248C>T (n.1021-248C>T) c.448-248C>T (n.448-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827086G= | CA2241319094 | GALNS | c.1003-248C= (n.1003-248C=) n.4412-248C= n.31C= c.684-248C= (n.684-248C=) c.1122-248C= (n.1122-248C=) c.1021-248C= (n.1021-248C=) c.448-248C= (n.448-248C=) | |
| 16 | g.88827086G>T | CA2634889280 | GALNS | c.1003-248C>A (n.1003-248C>A) n.4412-248C>A n.31C>A c.684-248C>A (n.684-248C>A) c.1122-248C>A (n.1122-248C>A) c.1021-248C>A (n.1021-248C>A) c.448-248C>A (n.448-248C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827087T>C | CA725635603 | GALNS | c.1003-249A>G (n.1003-249A>G) n.4412-249A>G n.30A>G c.684-249A>G (n.684-249A>G) c.1122-249A>G (n.1122-249A>G) c.1021-249A>G (n.1021-249A>G) c.448-249A>G (n.448-249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827087T>G | CA980343949 | GALNS | c.1003-249A>C (n.1003-249A>C) n.4412-249A>C n.30A>C c.684-249A>C (n.684-249A>C) c.1122-249A>C (n.1122-249A>C) c.1021-249A>C (n.1021-249A>C) c.448-249A>C (n.448-249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827087T= | CA2241319096 | GALNS | c.1003-249A= (n.1003-249A=) n.4412-249A= n.30A= c.684-249A= (n.684-249A=) c.1122-249A= (n.1122-249A=) c.1021-249A= (n.1021-249A=) c.448-249A= (n.448-249A=) | |
| 16 | g.88827088G>A | CA2634889281 | GALNS | c.1003-250C>T (n.1003-250C>T) n.4412-250C>T n.29C>T c.684-250C>T (n.684-250C>T) c.1122-250C>T (n.1122-250C>T) c.1021-250C>T (n.1021-250C>T) c.448-250C>T (n.448-250C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827088G= | CA2241319097 | GALNS | c.1003-250C= (n.1003-250C=) n.4412-250C= n.29C= c.684-250C= (n.684-250C=) c.1122-250C= (n.1122-250C=) c.1021-250C= (n.1021-250C=) c.448-250C= (n.448-250C=) | |
| 16 | g.88827088G>T | CA286452037 | GALNS | c.1003-250C>A (n.1003-250C>A) n.4412-250C>A n.29C>A c.684-250C>A (n.684-250C>A) c.1122-250C>A (n.1122-250C>A) c.1021-250C>A (n.1021-250C>A) c.448-250C>A (n.448-250C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827089G>C | CA725635605 | GALNS | c.1003-251C>G (n.1003-251C>G) n.4412-251C>G n.28C>G c.684-251C>G (n.684-251C>G) c.1122-251C>G (n.1122-251C>G) c.1021-251C>G (n.1021-251C>G) c.448-251C>G (n.448-251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827089G= | CA2241319098 | GALNS | c.1003-251C= (n.1003-251C=) n.4412-251C= n.28C= c.684-251C= (n.684-251C=) c.1122-251C= (n.1122-251C=) c.1021-251C= (n.1021-251C=) c.448-251C= (n.448-251C=) | |
| 16 | g.88827091T>C | CA2634889283 | GALNS | c.1003-253A>G (n.1003-253A>G) n.4412-253A>G n.26A>G c.684-253A>G (n.684-253A>G) c.1122-253A>G (n.1122-253A>G) c.1021-253A>G (n.1021-253A>G) c.448-253A>G (n.448-253A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827091T>G | CA2241319100 | GALNS | c.1003-253A>C (n.1003-253A>C) n.4412-253A>C n.26A>C c.684-253A>C (n.684-253A>C) c.1122-253A>C (n.1122-253A>C) c.1021-253A>C (n.1021-253A>C) c.448-253A>C (n.448-253A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827091T= | CA2241319099 | GALNS | c.1003-253A= (n.1003-253A=) n.4412-253A= n.26A= c.684-253A= (n.684-253A=) c.1122-253A= (n.1122-253A=) c.1021-253A= (n.1021-253A=) c.448-253A= (n.448-253A=) | |
| 16 | g.88827092C>A | CA286452038 | GALNS | c.1003-254G>T (n.1003-254G>T) n.4412-254G>T n.25G>T c.684-254G>T (n.684-254G>T) c.1122-254G>T (n.1122-254G>T) c.1021-254G>T (n.1021-254G>T) c.448-254G>T (n.448-254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827092C= | CA2241319101 | GALNS | c.1003-254G= (n.1003-254G=) n.4412-254G= n.25G= c.684-254G= (n.684-254G=) c.1122-254G= (n.1122-254G=) c.1021-254G= (n.1021-254G=) c.448-254G= (n.448-254G=) | |
| 16 | g.88827092C>G | CA2634889285 | GALNS | c.1003-254G>C (n.1003-254G>C) n.4412-254G>C n.25G>C c.684-254G>C (n.684-254G>C) c.1122-254G>C (n.1122-254G>C) c.1021-254G>C (n.1021-254G>C) c.448-254G>C (n.448-254G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827093A= | CA2241319102 | GALNS | c.1003-255T= (n.1003-255T=) n.4412-255T= n.24T= c.684-255T= (n.684-255T=) c.1122-255T= (n.1122-255T=) c.1021-255T= (n.1021-255T=) c.448-255T= (n.448-255T=) | |
| 16 | g.88827093A>G | CA725635607 | GALNS | c.1003-255T>C (n.1003-255T>C) n.4412-255T>C n.24T>C c.684-255T>C (n.684-255T>C) c.1122-255T>C (n.1122-255T>C) c.1021-255T>C (n.1021-255T>C) c.448-255T>C (n.448-255T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827094G>A | CA2634889286 | GALNS | c.1003-256C>T (n.1003-256C>T) n.4412-256C>T n.23C>T c.684-256C>T (n.684-256C>T) c.1122-256C>T (n.1122-256C>T) c.1021-256C>T (n.1021-256C>T) c.448-256C>T (n.448-256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827094G>C | CA286452039 | GALNS | c.1003-256C>G (n.1003-256C>G) n.4412-256C>G n.23C>G c.684-256C>G (n.684-256C>G) c.1122-256C>G (n.1122-256C>G) c.1021-256C>G (n.1021-256C>G) c.448-256C>G (n.448-256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827094G= | CA2241319103 | GALNS | c.1003-256C= (n.1003-256C=) n.4412-256C= n.23C= c.684-256C= (n.684-256C=) c.1122-256C= (n.1122-256C=) c.1021-256C= (n.1021-256C=) c.448-256C= (n.448-256C=) | |
| 16 | g.88827094G>T | CA2634889287 | GALNS | c.1003-256C>A (n.1003-256C>A) n.4412-256C>A n.23C>A c.684-256C>A (n.684-256C>A) c.1122-256C>A (n.1122-256C>A) c.1021-256C>A (n.1021-256C>A) c.448-256C>A (n.448-256C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827095_88827096insCA | CA2634889288 | GALNS | c.1003-257_1003-256insGT (n.1003-257_1003-256insGT) n.4412-257_4412-256insGT n.22_23insGT c.684-257_684-256insGT (n.684-257_684-256insGT) c.1122-257_1122-256insGT (n.1122-257_1122-256insGT) c.1021-257_1021-256insGT (n.1021-257_1021-256insGT) c.448-257_448-256insGT (n.448-257_448-256insGT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827096T>A | CA2634889290 | GALNS | c.1003-258A>T (n.1003-258A>T) n.4412-258A>T n.21A>T c.684-258A>T (n.684-258A>T) c.1122-258A>T (n.1122-258A>T) c.1021-258A>T (n.1021-258A>T) c.448-258A>T (n.448-258A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827096T>C | CA286452052 | GALNS | c.1003-258A>G (n.1003-258A>G) n.4412-258A>G n.21A>G c.684-258A>G (n.684-258A>G) c.1122-258A>G (n.1122-258A>G) c.1021-258A>G (n.1021-258A>G) c.448-258A>G (n.448-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827096T>G | CA2241319104 | GALNS | c.1003-258A>C (n.1003-258A>C) n.4412-258A>C n.21A>C c.684-258A>C (n.684-258A>C) c.1122-258A>C (n.1122-258A>C) c.1021-258A>C (n.1021-258A>C) c.448-258A>C (n.448-258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827096T= | CA2241319105 | GALNS | c.1003-258A= (n.1003-258A=) n.4412-258A= n.21A= c.684-258A= (n.684-258A=) c.1122-258A= (n.1122-258A=) c.1021-258A= (n.1021-258A=) c.448-258A= (n.448-258A=) | |
| 16 | g.88827097G>A | CA2733030228 | GALNS | c.1003-259C>T (n.1003-259C>T) n.4412-259C>T n.20C>T c.684-259C>T (n.684-259C>T) c.1122-259C>T (n.1122-259C>T) c.1021-259C>T (n.1021-259C>T) c.448-259C>T (n.448-259C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88827097G>T | CA2634889291 | GALNS | c.1003-259C>A (n.1003-259C>A) n.4412-259C>A n.20C>A c.684-259C>A (n.684-259C>A) c.1122-259C>A (n.1122-259C>A) c.1021-259C>A (n.1021-259C>A) c.448-259C>A (n.448-259C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827097_88827098delinsGA | CA2241319106 | GALNS | c.1003-260_1003-259delinsTC (n.1003-260_1003-259delinsTC) n.4412-260_4412-259delinsTC n.19_20delinsTC c.684-260_684-259delinsTC (n.684-260_684-259delinsTC) c.1122-260_1122-259delinsTC (n.1122-260_1122-259delinsTC) c.1021-260_1021-259delinsTC (n.1021-260_1021-259delinsTC) c.448-260_448-259delinsTC (n.448-260_448-259delinsTC) | |
| 16 | g.88827098A>G | CA2634889292 | GALNS | c.1003-260T>C (n.1003-260T>C) n.4412-260T>C n.19T>C c.684-260T>C (n.684-260T>C) c.1122-260T>C (n.1122-260T>C) c.1021-260T>C (n.1021-260T>C) c.448-260T>C (n.448-260T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827099_88827100dup | CA624211557 | GALNS | c.1003-261_1003-260dup (n.1003-261_1003-260dup) n.4412-261_4412-260dup n.18_19dup c.684-261_684-260dup (n.684-261_684-260dup) c.1122-261_1122-260dup (n.1122-261_1122-260dup) c.1021-261_1021-260dup (n.1021-261_1021-260dup) c.448-261_448-260dup (n.448-261_448-260dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827100del | CA2241319107 | GALNS | c.1003-260del (n.1003-260del) n.4412-260del n.19del c.684-260del (n.684-260del) c.1122-260del (n.1122-260del) c.1021-260del (n.1021-260del) c.448-260del (n.448-260del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827099A>T | CA2634889293 | GALNS | c.1003-261T>A (n.1003-261T>A) n.4412-261T>A n.18T>A c.684-261T>A (n.684-261T>A) c.1122-261T>A (n.1122-261T>A) c.1021-261T>A (n.1021-261T>A) c.448-261T>A (n.448-261T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827101G>A | CA2634889295 | GALNS | c.1003-263C>T (n.1003-263C>T) n.4412-263C>T n.16C>T c.684-263C>T (n.684-263C>T) c.1122-263C>T (n.1122-263C>T) c.1021-263C>T (n.1021-263C>T) c.448-263C>T (n.448-263C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827101G>T | CA2634889294 | GALNS | c.1003-263C>A (n.1003-263C>A) n.4412-263C>A n.16C>A c.684-263C>A (n.684-263C>A) c.1122-263C>A (n.1122-263C>A) c.1021-263C>A (n.1021-263C>A) c.448-263C>A (n.448-263C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827102G>A | CA624211558 | GALNS | c.1003-264C>T (n.1003-264C>T) n.4412-264C>T n.15C>T c.684-264C>T (n.684-264C>T) c.1122-264C>T (n.1122-264C>T) c.1021-264C>T (n.1021-264C>T) c.448-264C>T (n.448-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827102G= | CA2241319108 | GALNS | c.1003-264C= (n.1003-264C=) n.4412-264C= n.15C= c.684-264C= (n.684-264C=) c.1122-264C= (n.1122-264C=) c.1021-264C= (n.1021-264C=) c.448-264C= (n.448-264C=) | |
| 16 | g.88827102G>T | CA2634889296 | GALNS | c.1003-264C>A (n.1003-264C>A) n.4412-264C>A n.15C>A c.684-264C>A (n.684-264C>A) c.1122-264C>A (n.1122-264C>A) c.1021-264C>A (n.1021-264C>A) c.448-264C>A (n.448-264C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827103A>G | CA2634889297 | GALNS | c.1003-265T>C (n.1003-265T>C) n.4412-265T>C n.14T>C c.684-265T>C (n.684-265T>C) c.1122-265T>C (n.1122-265T>C) c.1021-265T>C (n.1021-265T>C) c.448-265T>C (n.448-265T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827104G>A | CA2634889298 | GALNS | c.1003-266C>T (n.1003-266C>T) n.4412-266C>T n.13C>T c.684-266C>T (n.684-266C>T) c.1122-266C>T (n.1122-266C>T) c.1021-266C>T (n.1021-266C>T) c.448-266C>T (n.448-266C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827104G>T | CA2634889299 | GALNS | c.1003-266C>A (n.1003-266C>A) n.4412-266C>A n.13C>A c.684-266C>A (n.684-266C>A) c.1122-266C>A (n.1122-266C>A) c.1021-266C>A (n.1021-266C>A) c.448-266C>A (n.448-266C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827105A= | CA2241319109 | GALNS | c.1003-267T= (n.1003-267T=) n.4412-267T= n.12T= c.684-267T= (n.684-267T=) c.1122-267T= (n.1122-267T=) c.1021-267T= (n.1021-267T=) c.448-267T= (n.448-267T=) | |
| 16 | g.88827105A>C | CA2241319110 | GALNS | c.1003-267T>G (n.1003-267T>G) n.4412-267T>G n.12T>G c.684-267T>G (n.684-267T>G) c.1122-267T>G (n.1122-267T>G) c.1021-267T>G (n.1021-267T>G) c.448-267T>G (n.448-267T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88827105A>G | CA725635609 | GALNS | c.1003-267T>C (n.1003-267T>C) n.4412-267T>C n.12T>C c.684-267T>C (n.684-267T>C) c.1122-267T>C (n.1122-267T>C) c.1021-267T>C (n.1021-267T>C) c.448-267T>C (n.448-267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827107_88827109del | CA2808070736 | GALNS | c.1003-270_1003-268del (n.1003-270_1003-268del) n.4412-270_4412-268del n.9_11del c.684-270_684-268del (n.684-270_684-268del) c.1122-270_1122-268del (n.1122-270_1122-268del) c.1021-270_1021-268del (n.1021-270_1021-268del) c.448-270_448-268del (n.448-270_448-268del) | |
| 16 | g.88827107T>C | CA2808070737 | GALNS | c.1003-269A>G (n.1003-269A>G) n.4412-269A>G n.10A>G c.684-269A>G (n.684-269A>G) c.1122-269A>G (n.1122-269A>G) c.1021-269A>G (n.1021-269A>G) c.448-269A>G (n.448-269A>G) | |
| 16 | g.88827108C>A | CA725635612 | GALNS | c.1003-270G>T (n.1003-270G>T) n.4412-270G>T n.9G>T c.684-270G>T (n.684-270G>T) c.1122-270G>T (n.1122-270G>T) c.1021-270G>T (n.1021-270G>T) c.448-270G>T (n.448-270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827108C= | CA2241319111 | GALNS | c.1003-270G= (n.1003-270G=) n.4412-270G= n.9G= c.684-270G= (n.684-270G=) c.1122-270G= (n.1122-270G=) c.1021-270G= (n.1021-270G=) c.448-270G= (n.448-270G=) | |
| 16 | g.88827109A= | CA2241319112 | GALNS | c.1003-271T= (n.1003-271T=) n.4412-271T= n.8T= c.684-271T= (n.684-271T=) c.1122-271T= (n.1122-271T=) c.1021-271T= (n.1021-271T=) c.448-271T= (n.448-271T=) | |
| 16 | g.88827109A>G | CA286452062 | GALNS | c.1003-271T>C (n.1003-271T>C) n.4412-271T>C n.8T>C c.684-271T>C (n.684-271T>C) c.1122-271T>C (n.1122-271T>C) c.1021-271T>C (n.1021-271T>C) c.448-271T>C (n.448-271T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827110C>A | CA2634889301 | GALNS | c.1003-272G>T (n.1003-272G>T) n.4412-272G>T n.7G>T c.684-272G>T (n.684-272G>T) c.1122-272G>T (n.1122-272G>T) c.1021-272G>T (n.1021-272G>T) c.448-272G>T (n.448-272G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827110C= | CA2241319113 | GALNS | c.1003-272G= (n.1003-272G=) n.4412-272G= n.7G= c.684-272G= (n.684-272G=) c.1122-272G= (n.1122-272G=) c.1021-272G= (n.1021-272G=) c.448-272G= (n.448-272G=) | |
| 16 | g.88827110C>G | CA2634889302 | GALNS | c.1003-272G>C (n.1003-272G>C) n.4412-272G>C n.7G>C c.684-272G>C (n.684-272G>C) c.1122-272G>C (n.1122-272G>C) c.1021-272G>C (n.1021-272G>C) c.448-272G>C (n.448-272G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827110C>T | CA2241319114 | GALNS | c.1003-272G>A (n.1003-272G>A) n.4412-272G>A n.7G>A c.684-272G>A (n.684-272G>A) c.1122-272G>A (n.1122-272G>A) c.1021-272G>A (n.1021-272G>A) c.448-272G>A (n.448-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827111A>G | CA2634889303 | GALNS | c.1003-273T>C (n.1003-273T>C) n.4412-273T>C n.6T>C c.684-273T>C (n.684-273T>C) c.1122-273T>C (n.1122-273T>C) c.1021-273T>C (n.1021-273T>C) c.448-273T>C (n.448-273T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827112G>A | CA286452071 | GALNS | c.1003-274C>T (n.1003-274C>T) n.4412-274C>T n.5C>T c.684-274C>T (n.684-274C>T) c.1122-274C>T (n.1122-274C>T) c.1021-274C>T (n.1021-274C>T) c.448-274C>T (n.448-274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827112G= | CA2241319115 | GALNS | c.1003-274C= (n.1003-274C=) n.4412-274C= n.5C= c.684-274C= (n.684-274C=) c.1122-274C= (n.1122-274C=) c.1021-274C= (n.1021-274C=) c.448-274C= (n.448-274C=) | |
| 16 | g.88827112G>T | CA2634889304 | GALNS | c.1003-274C>A (n.1003-274C>A) n.4412-274C>A n.5C>A c.684-274C>A (n.684-274C>A) c.1122-274C>A (n.1122-274C>A) c.1021-274C>A (n.1021-274C>A) c.448-274C>A (n.448-274C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827113C>A | CA2634889306 | GALNS | c.1003-275G>T (n.1003-275G>T) n.4412-275G>T n.4G>T c.684-275G>T (n.684-275G>T) c.1122-275G>T (n.1122-275G>T) c.1021-275G>T (n.1021-275G>T) c.448-275G>T (n.448-275G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827113C= | CA2241319116 | GALNS | c.1003-275G= (n.1003-275G=) n.4412-275G= n.4G= c.684-275G= (n.684-275G=) c.1122-275G= (n.1122-275G=) c.1021-275G= (n.1021-275G=) c.448-275G= (n.448-275G=) | |
| 16 | g.88827113C>T | CA980343969 | GALNS | c.1003-275G>A (n.1003-275G>A) n.4412-275G>A n.4G>A c.684-275G>A (n.684-275G>A) c.1122-275G>A (n.1122-275G>A) c.1021-275G>A (n.1021-275G>A) c.448-275G>A (n.448-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827114C>A | CA2634889307 | GALNS | c.1003-276G>T (n.1003-276G>T) n.4412-276G>T n.3G>T c.684-276G>T (n.684-276G>T) c.1122-276G>T (n.1122-276G>T) c.1021-276G>T (n.1021-276G>T) c.448-276G>T (n.448-276G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827114C= | CA2241319117 | GALNS | c.1003-276G= (n.1003-276G=) n.4412-276G= n.3G= c.684-276G= (n.684-276G=) c.1122-276G= (n.1122-276G=) c.1021-276G= (n.1021-276G=) c.448-276G= (n.448-276G=) | |
| 16 | g.88827114C>T | CA286452072 | GALNS | c.1003-276G>A (n.1003-276G>A) n.4412-276G>A n.3G>A c.684-276G>A (n.684-276G>A) c.1122-276G>A (n.1122-276G>A) c.1021-276G>A (n.1021-276G>A) c.448-276G>A (n.448-276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827115C>A | CA2634889308 | GALNS | c.1003-277G>T (n.1003-277G>T) n.4412-277G>T n.2G>T c.684-277G>T (n.684-277G>T) c.1122-277G>T (n.1122-277G>T) c.1021-277G>T (n.1021-277G>T) c.448-277G>T (n.448-277G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827115C= | CA2241319118 | GALNS | c.1003-277G= (n.1003-277G=) n.4412-277G= n.2G= c.684-277G= (n.684-277G=) c.1122-277G= (n.1122-277G=) c.1021-277G= (n.1021-277G=) c.448-277G= (n.448-277G=) | |
| 16 | g.88827115C>G | CA2241319119 | GALNS | c.1003-277G>C (n.1003-277G>C) n.4412-277G>C n.2G>C c.684-277G>C (n.684-277G>C) c.1122-277G>C (n.1122-277G>C) c.1021-277G>C (n.1021-277G>C) c.448-277G>C (n.448-277G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88827115C>T | CA2634889310 | GALNS | c.1003-277G>A (n.1003-277G>A) n.4412-277G>A n.2G>A c.684-277G>A (n.684-277G>A) c.1122-277G>A (n.1122-277G>A) c.1021-277G>A (n.1021-277G>A) c.448-277G>A (n.448-277G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827116T>C | CA2634889311 | GALNS | c.1003-278A>G (n.1003-278A>G) n.4412-278A>G n.1A>G c.684-278A>G (n.684-278A>G) c.1122-278A>G (n.1122-278A>G) c.1021-278A>G (n.1021-278A>G) c.448-278A>G (n.448-278A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827117C>A | CA725635616 | GALNS | c.1003-279G>T (n.1003-279G>T) n.4412-279G>T c.684-279G>T (n.684-279G>T) c.1122-279G>T (n.1122-279G>T) c.1021-279G>T (n.1021-279G>T) c.448-279G>T (n.448-279G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827117C= | CA2241319120 | GALNS | c.1003-279G= (n.1003-279G=) n.4412-279G= c.684-279G= (n.684-279G=) c.1122-279G= (n.1122-279G=) c.1021-279G= (n.1021-279G=) c.448-279G= (n.448-279G=) | |
| 16 | g.88827117C>T | CA980343976 | GALNS | c.1003-279G>A (n.1003-279G>A) n.4412-279G>A c.684-279G>A (n.684-279G>A) c.1122-279G>A (n.1122-279G>A) c.1021-279G>A (n.1021-279G>A) c.448-279G>A (n.448-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827119del | CA2634889312 | GALNS | c.1003-279del (n.1003-279del) n.4412-279del c.684-279del (n.684-279del) c.1122-279del (n.1122-279del) c.1021-279del (n.1021-279del) c.448-279del (n.448-279del) | gnomAD v4 |