| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826985C>A | CA2634889116 | GALNS | c.1003-147G>T (n.1003-147G>T) n.4412-147G>T n.132G>T c.684-147G>T (n.684-147G>T) c.1122-147G>T (n.1122-147G>T) c.1021-147G>T (n.1021-147G>T) c.448-147G>T (n.448-147G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826985C= | CA2241319044 | GALNS | c.1003-147G= (n.1003-147G=) n.4412-147G= n.132G= c.684-147G= (n.684-147G=) c.1122-147G= (n.1122-147G=) c.1021-147G= (n.1021-147G=) c.448-147G= (n.448-147G=) | |
| 16 | g.88826985C>T | CA286451912 | GALNS | c.1003-147G>A (n.1003-147G>A) n.4412-147G>A n.132G>A c.684-147G>A (n.684-147G>A) c.1122-147G>A (n.1122-147G>A) c.1021-147G>A (n.1021-147G>A) c.448-147G>A (n.448-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826986G>A | CA725635562 | GALNS | c.1003-148C>T (n.1003-148C>T) n.4412-148C>T n.131C>T c.684-148C>T (n.684-148C>T) c.1122-148C>T (n.1122-148C>T) c.1021-148C>T (n.1021-148C>T) c.448-148C>T (n.448-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826986G= | CA2241319045 | GALNS | c.1003-148C= (n.1003-148C=) n.4412-148C= n.131C= c.684-148C= (n.684-148C=) c.1122-148C= (n.1122-148C=) c.1021-148C= (n.1021-148C=) c.448-148C= (n.448-148C=) | |
| 16 | g.88826986G>T | CA2634889120 | GALNS | c.1003-148C>A (n.1003-148C>A) n.4412-148C>A n.131C>A c.684-148C>A (n.684-148C>A) c.1122-148C>A (n.1122-148C>A) c.1021-148C>A (n.1021-148C>A) c.448-148C>A (n.448-148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826987_88826989del | CA2808070722 | GALNS | c.1003-150_1003-148del (n.1003-150_1003-148del) n.4412-150_4412-148del n.129_131del c.684-150_684-148del (n.684-150_684-148del) c.1122-150_1122-148del (n.1122-150_1122-148del) c.1021-150_1021-148del (n.1021-150_1021-148del) c.448-150_448-148del (n.448-150_448-148del) | |
| 16 | g.88826987G>C | CA2548596528 | GALNS | c.1003-149C>G (n.1003-149C>G) n.4412-149C>G n.130C>G c.684-149C>G (n.684-149C>G) c.1122-149C>G (n.1122-149C>G) c.1021-149C>G (n.1021-149C>G) c.448-149C>G (n.448-149C>G) | |
| 16 | g.88826987G>T | CA2634889122 | GALNS | c.1003-149C>A (n.1003-149C>A) n.4412-149C>A n.130C>A c.684-149C>A (n.684-149C>A) c.1122-149C>A (n.1122-149C>A) c.1021-149C>A (n.1021-149C>A) c.448-149C>A (n.448-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826988G>A | CA286451935 | GALNS | c.1003-150C>T (n.1003-150C>T) n.4412-150C>T n.129C>T c.684-150C>T (n.684-150C>T) c.1122-150C>T (n.1122-150C>T) c.1021-150C>T (n.1021-150C>T) c.448-150C>T (n.448-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826988G>C | CA2808070723 | GALNS | c.1003-150C>G (n.1003-150C>G) n.4412-150C>G n.129C>G c.684-150C>G (n.684-150C>G) c.1122-150C>G (n.1122-150C>G) c.1021-150C>G (n.1021-150C>G) c.448-150C>G (n.448-150C>G) | |
| 16 | g.88826988G= | CA2241319046 | GALNS | c.1003-150C= (n.1003-150C=) n.4412-150C= n.129C= c.684-150C= (n.684-150C=) c.1122-150C= (n.1122-150C=) c.1021-150C= (n.1021-150C=) c.448-150C= (n.448-150C=) | |
| 16 | g.88826988G>T | CA2541664482 | GALNS | c.1003-150C>A (n.1003-150C>A) n.4412-150C>A n.129C>A c.684-150C>A (n.684-150C>A) c.1122-150C>A (n.1122-150C>A) c.1021-150C>A (n.1021-150C>A) c.448-150C>A (n.448-150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G>A | CA2634889125 | GALNS | c.1003-151C>T (n.1003-151C>T) n.4412-151C>T n.128C>T c.684-151C>T (n.684-151C>T) c.1122-151C>T (n.1122-151C>T) c.1021-151C>T (n.1021-151C>T) c.448-151C>T (n.448-151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G>C | CA980343910 | GALNS | c.1003-151C>G (n.1003-151C>G) n.4412-151C>G n.128C>G c.684-151C>G (n.684-151C>G) c.1122-151C>G (n.1122-151C>G) c.1021-151C>G (n.1021-151C>G) c.448-151C>G (n.448-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G= | CA2241319047 | GALNS | c.1003-151C= (n.1003-151C=) n.4412-151C= n.128C= c.684-151C= (n.684-151C=) c.1122-151C= (n.1122-151C=) c.1021-151C= (n.1021-151C=) c.448-151C= (n.448-151C=) | |
| 16 | g.88826989G>T | CA980343913 | GALNS | c.1003-151C>A (n.1003-151C>A) n.4412-151C>A n.128C>A c.684-151C>A (n.684-151C>A) c.1122-151C>A (n.1122-151C>A) c.1021-151C>A (n.1021-151C>A) c.448-151C>A (n.448-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826990T>C | CA2634889127 | GALNS | c.1003-152A>G (n.1003-152A>G) n.4412-152A>G n.127A>G c.684-152A>G (n.684-152A>G) c.1122-152A>G (n.1122-152A>G) c.1021-152A>G (n.1021-152A>G) c.448-152A>G (n.448-152A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826990T>G | CA2634889129 | GALNS | c.1003-152A>C (n.1003-152A>C) n.4412-152A>C n.127A>C c.684-152A>C (n.684-152A>C) c.1122-152A>C (n.1122-152A>C) c.1021-152A>C (n.1021-152A>C) c.448-152A>C (n.448-152A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826991C>A | CA2634889131 | GALNS | c.1003-153G>T (n.1003-153G>T) n.4412-153G>T n.126G>T c.684-153G>T (n.684-153G>T) c.1122-153G>T (n.1122-153G>T) c.1021-153G>T (n.1021-153G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826991C>T | CA2634889132 | GALNS | c.1003-153G>A (n.1003-153G>A) n.4412-153G>A n.126G>A c.684-153G>A (n.684-153G>A) c.1122-153G>A (n.1122-153G>A) c.1021-153G>A (n.1021-153G>A) c.448-153G>A (n.448-153G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826992A= | CA2241319048 | GALNS | c.1003-154T= (n.1003-154T=) n.4412-154T= n.125T= c.684-154T= (n.684-154T=) c.1122-154T= (n.1122-154T=) c.1021-154T= (n.1021-154T=) c.448-154T= (n.448-154T=) | |
| 16 | g.88826992A>G | CA286451944 | GALNS | c.1003-154T>C (n.1003-154T>C) n.4412-154T>C n.125T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.1122-154T>C (n.1122-154T>C) c.1021-154T>C (n.1021-154T>C) c.448-154T>C (n.448-154T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826992A>T | CA2634889134 | GALNS | c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.4412-154T>A n.125T>A c.684-154T>A (n.684-154T>A) c.1122-154T>A (n.1122-154T>A) c.1021-154T>A (n.1021-154T>A) c.448-154T>A (n.448-154T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826993C>A | CA2634889135 | GALNS | c.1003-155G>T (n.1003-155G>T) n.4412-155G>T n.124G>T c.684-155G>T (n.684-155G>T) c.1122-155G>T (n.1122-155G>T) c.1021-155G>T (n.1021-155G>T) c.448-155G>T (n.448-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826994A>G | CA2634889136 | GALNS | c.1003-156T>C (n.1003-156T>C) n.4412-156T>C n.123T>C c.684-156T>C (n.684-156T>C) c.1122-156T>C (n.1122-156T>C) c.1021-156T>C (n.1021-156T>C) c.448-156T>C (n.448-156T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995A= | CA2241319050 | GALNS | c.1003-157T= (n.1003-157T=) n.4412-157T= n.122T= c.684-157T= (n.684-157T=) c.1122-157T= (n.1122-157T=) c.1021-157T= (n.1021-157T=) c.448-157T= (n.448-157T=) | |
| 16 | g.88826995A>C | CA2241319051 | GALNS | c.1003-157T>G (n.1003-157T>G) n.4412-157T>G n.122T>G c.684-157T>G (n.684-157T>G) c.1122-157T>G (n.1122-157T>G) c.1021-157T>G (n.1021-157T>G) c.448-157T>G (n.448-157T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826995A>G | CA2634889139 | GALNS | c.1003-157T>C (n.1003-157T>C) n.4412-157T>C n.122T>C c.684-157T>C (n.684-157T>C) c.1122-157T>C (n.1122-157T>C) c.1021-157T>C (n.1021-157T>C) c.448-157T>C (n.448-157T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995A>T | CA2634889138 | GALNS | c.1003-157T>A (n.1003-157T>A) n.4412-157T>A n.122T>A c.684-157T>A (n.684-157T>A) c.1122-157T>A (n.1122-157T>A) c.1021-157T>A (n.1021-157T>A) c.448-157T>A (n.448-157T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995_88826996delinsAG | CA2241319049 | GALNS | c.1003-158_1003-157delinsCT (n.1003-158_1003-157delinsCT) n.4412-158_4412-157delinsCT n.121_122delinsCT c.684-158_684-157delinsCT (n.684-158_684-157delinsCT) c.1122-158_1122-157delinsCT (n.1122-158_1122-157delinsCT) c.1021-158_1021-157delinsCT (n.1021-158_1021-157delinsCT) c.448-158_448-157delinsCT (n.448-158_448-157delinsCT) | |
| 16 | g.88826996G>A | CA286451981 | GALNS | c.1003-158C>T (n.1003-158C>T) n.4412-158C>T n.121C>T c.684-158C>T (n.684-158C>T) c.1122-158C>T (n.1122-158C>T) c.1021-158C>T (n.1021-158C>T) c.448-158C>T (n.448-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826996G= | CA2241319052 | GALNS | c.1003-158C= (n.1003-158C=) n.4412-158C= n.121C= c.684-158C= (n.684-158C=) c.1122-158C= (n.1122-158C=) c.1021-158C= (n.1021-158C=) c.448-158C= (n.448-158C=) | |
| 16 | g.88826996G>T | CA2634889141 | GALNS | c.1003-158C>A (n.1003-158C>A) n.4412-158C>A n.121C>A c.684-158C>A (n.684-158C>A) c.1122-158C>A (n.1122-158C>A) c.1021-158C>A (n.1021-158C>A) c.448-158C>A (n.448-158C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997del | CA624211551 | GALNS | c.1003-158del (n.1003-158del) n.4412-158del n.121del c.684-158del (n.684-158del) c.1122-158del (n.1122-158del) c.1021-158del (n.1021-158del) c.448-158del (n.448-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826996_88827000delinsGGCCT | CA2241319053 | GALNS | c.1003-162_1003-158delinsAGGCC (n.1003-162_1003-158delinsAGGCC) n.4412-162_4412-158delinsAGGCC n.117_121delinsAGGCC c.684-162_684-158delinsAGGCC (n.684-162_684-158delinsAGGCC) c.1122-162_1122-158delinsAGGCC (n.1122-162_1122-158delinsAGGCC) c.1021-162_1021-158delinsAGGCC (n.1021-162_1021-158delinsAGGCC) c.448-162_448-158delinsAGGCC (n.448-162_448-158delinsAGGCC) | |
| 16 | g.88826997G>A | CA286451991 | GALNS | c.1003-159C>T (n.1003-159C>T) n.4412-159C>T n.120C>T c.684-159C>T (n.684-159C>T) c.1122-159C>T (n.1122-159C>T) c.1021-159C>T (n.1021-159C>T) c.448-159C>T (n.448-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997G>C | CA2634889142 | GALNS | c.1003-159C>G (n.1003-159C>G) n.4412-159C>G n.120C>G c.684-159C>G (n.684-159C>G) c.1122-159C>G (n.1122-159C>G) c.1021-159C>G (n.1021-159C>G) c.448-159C>G (n.448-159C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997G= | CA2241319055 | GALNS | c.1003-159C= (n.1003-159C=) n.4412-159C= n.120C= c.684-159C= (n.684-159C=) c.1122-159C= (n.1122-159C=) c.1021-159C= (n.1021-159C=) c.448-159C= (n.448-159C=) | |
| 16 | g.88826997G>T | CA2634889143 | GALNS | c.1003-159C>A (n.1003-159C>A) n.4412-159C>A n.120C>A c.684-159C>A (n.684-159C>A) c.1122-159C>A (n.1122-159C>A) c.1021-159C>A (n.1021-159C>A) c.448-159C>A (n.448-159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826998_88827001del | CA2241319054 | GALNS | c.1003-162_1003-159del (n.1003-162_1003-159del) n.4412-162_4412-159del n.117_120del c.684-162_684-159del (n.684-162_684-159del) c.1122-162_1122-159del (n.1122-162_1122-159del) c.1021-162_1021-159del (n.1021-162_1021-159del) c.448-162_448-159del (n.448-162_448-159del) | dbSNP |
| 16 | g.88826998C>A | CA2634889146 | GALNS | c.1003-160G>T (n.1003-160G>T) n.4412-160G>T n.119G>T c.684-160G>T (n.684-160G>T) c.1122-160G>T (n.1122-160G>T) c.1021-160G>T (n.1021-160G>T) c.448-160G>T (n.448-160G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826998C>G | CA2634889149 | GALNS | c.1003-160G>C (n.1003-160G>C) n.4412-160G>C n.119G>C c.684-160G>C (n.684-160G>C) c.1122-160G>C (n.1122-160G>C) c.1021-160G>C (n.1021-160G>C) c.448-160G>C (n.448-160G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826999C>A | CA2634889153 | GALNS | c.1003-161G>T (n.1003-161G>T) n.4412-161G>T n.118G>T c.684-161G>T (n.684-161G>T) c.1122-161G>T (n.1122-161G>T) c.1021-161G>T (n.1021-161G>T) c.448-161G>T (n.448-161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826999C>T | CA2634889154 | GALNS | c.1003-161G>A (n.1003-161G>A) n.4412-161G>A n.118G>A c.684-161G>A (n.684-161G>A) c.1122-161G>A (n.1122-161G>A) c.1021-161G>A (n.1021-161G>A) c.448-161G>A (n.448-161G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>A | CA2634889155 | GALNS | c.1003-162A>T (n.1003-162A>T) n.4412-162A>T n.117A>T c.684-162A>T (n.684-162A>T) c.1122-162A>T (n.1122-162A>T) c.1021-162A>T (n.1021-162A>T) c.448-162A>T (n.448-162A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>C | CA2634889156 | GALNS | c.1003-162A>G (n.1003-162A>G) n.4412-162A>G n.117A>G c.684-162A>G (n.684-162A>G) c.1122-162A>G (n.1122-162A>G) c.1021-162A>G (n.1021-162A>G) c.448-162A>G (n.448-162A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>G | CA2634889157 | GALNS | c.1003-162A>C (n.1003-162A>C) n.4412-162A>C n.117A>C c.684-162A>C (n.684-162A>C) c.1122-162A>C (n.1122-162A>C) c.1021-162A>C (n.1021-162A>C) c.448-162A>C (n.448-162A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827001G>A | CA286451997 | GALNS | c.1003-163C>T (n.1003-163C>T) n.4412-163C>T n.116C>T c.684-163C>T (n.684-163C>T) c.1122-163C>T (n.1122-163C>T) c.1021-163C>T (n.1021-163C>T) c.448-163C>T (n.448-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827001G= | CA2241319056 | GALNS | c.1003-163C= (n.1003-163C=) n.4412-163C= n.116C= c.684-163C= (n.684-163C=) c.1122-163C= (n.1122-163C=) c.1021-163C= (n.1021-163C=) c.448-163C= (n.448-163C=) | |
| 16 | g.88827001G>T | CA2634889159 | GALNS | c.1003-163C>A (n.1003-163C>A) n.4412-163C>A n.116C>A c.684-163C>A (n.684-163C>A) c.1122-163C>A (n.1122-163C>A) c.1021-163C>A (n.1021-163C>A) c.448-163C>A (n.448-163C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>A | CA2634889162 | GALNS | c.1003-164A>T (n.1003-164A>T) n.4412-164A>T n.115A>T c.684-164A>T (n.684-164A>T) c.1122-164A>T (n.1122-164A>T) c.1021-164A>T (n.1021-164A>T) c.448-164A>T (n.448-164A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>C | CA2634889164 | GALNS | c.1003-164A>G (n.1003-164A>G) n.4412-164A>G n.115A>G c.684-164A>G (n.684-164A>G) c.1122-164A>G (n.1122-164A>G) c.1021-164A>G (n.1021-164A>G) c.448-164A>G (n.448-164A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>G | CA2634889166 | GALNS | c.1003-164A>C (n.1003-164A>C) n.4412-164A>C n.115A>C c.684-164A>C (n.684-164A>C) c.1122-164A>C (n.1122-164A>C) c.1021-164A>C (n.1021-164A>C) c.448-164A>C (n.448-164A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002dup | CA2241319057 | GALNS | c.1003-164dup (n.1003-164dup) n.4412-164dup n.115dup c.684-164dup (n.684-164dup) c.1122-164dup (n.1122-164dup) c.1021-164dup (n.1021-164dup) c.448-164dup (n.448-164dup) | dbSNP |
| 16 | g.88827003G>A | CA2634889168 | GALNS | c.1003-165C>T (n.1003-165C>T) n.4412-165C>T n.114C>T c.684-165C>T (n.684-165C>T) c.1122-165C>T (n.1122-165C>T) c.1021-165C>T (n.1021-165C>T) c.448-165C>T (n.448-165C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827003G>T | CA2634889169 | GALNS | c.1003-165C>A (n.1003-165C>A) n.4412-165C>A n.114C>A c.684-165C>A (n.684-165C>A) c.1122-165C>A (n.1122-165C>A) c.1021-165C>A (n.1021-165C>A) c.448-165C>A (n.448-165C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827004A>G | CA2634889170 | GALNS | c.1003-166T>C (n.1003-166T>C) n.4412-166T>C n.113T>C c.684-166T>C (n.684-166T>C) c.1122-166T>C (n.1122-166T>C) c.1021-166T>C (n.1021-166T>C) c.448-166T>C (n.448-166T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827004A>T | CA2634889171 | GALNS | c.1003-166T>A (n.1003-166T>A) n.4412-166T>A n.113T>A c.684-166T>A (n.684-166T>A) c.1122-166T>A (n.1122-166T>A) c.1021-166T>A (n.1021-166T>A) c.448-166T>A (n.448-166T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827005G>A | CA2634889172 | GALNS | c.1003-167C>T (n.1003-167C>T) n.4412-167C>T n.112C>T c.684-167C>T (n.684-167C>T) c.1122-167C>T (n.1122-167C>T) c.1021-167C>T (n.1021-167C>T) c.448-167C>T (n.448-167C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827005G>T | CA2634889174 | GALNS | c.1003-167C>A (n.1003-167C>A) n.4412-167C>A n.112C>A c.684-167C>A (n.684-167C>A) c.1122-167C>A (n.1122-167C>A) c.1021-167C>A (n.1021-167C>A) c.448-167C>A (n.448-167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827006A>C | CA2634889175 | GALNS | c.1003-168T>G (n.1003-168T>G) n.4412-168T>G n.111T>G c.684-168T>G (n.684-168T>G) c.1122-168T>G (n.1122-168T>G) c.1021-168T>G (n.1021-168T>G) c.448-168T>G (n.448-168T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827006A>G | CA2634889176 | GALNS | c.1003-168T>C (n.1003-168T>C) n.4412-168T>C n.111T>C c.684-168T>C (n.684-168T>C) c.1122-168T>C (n.1122-168T>C) c.1021-168T>C (n.1021-168T>C) c.448-168T>C (n.448-168T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827007G>A | CA2241319058 | GALNS | c.1003-169C>T (n.1003-169C>T) n.4412-169C>T n.110C>T c.684-169C>T (n.684-169C>T) c.1122-169C>T (n.1122-169C>T) c.1021-169C>T (n.1021-169C>T) c.448-169C>T (n.448-169C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88827007G= | CA2241319059 | GALNS | c.1003-169C= (n.1003-169C=) n.4412-169C= n.110C= c.684-169C= (n.684-169C=) c.1122-169C= (n.1122-169C=) c.1021-169C= (n.1021-169C=) c.448-169C= (n.448-169C=) | |
| 16 | g.88827007G>T | CA2634889177 | GALNS | c.1003-169C>A (n.1003-169C>A) n.4412-169C>A n.110C>A c.684-169C>A (n.684-169C>A) c.1122-169C>A (n.1122-169C>A) c.1021-169C>A (n.1021-169C>A) c.448-169C>A (n.448-169C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827008A= | CA2241319060 | GALNS | c.1003-170T= (n.1003-170T=) n.4412-170T= n.109T= c.684-170T= (n.684-170T=) c.1122-170T= (n.1122-170T=) c.1021-170T= (n.1021-170T=) c.448-170T= (n.448-170T=) | |
| 16 | g.88827008A>C | CA2581281286 | GALNS | c.1003-170T>G (n.1003-170T>G) n.4412-170T>G n.109T>G c.684-170T>G (n.684-170T>G) c.1122-170T>G (n.1122-170T>G) c.1021-170T>G (n.1021-170T>G) c.448-170T>G (n.448-170T>G) | |
| 16 | g.88827008A>G | CA14305871 | GALNS | c.1003-170T>C (n.1003-170T>C) n.4412-170T>C n.109T>C c.684-170T>C (n.684-170T>C) c.1122-170T>C (n.1122-170T>C) c.1021-170T>C (n.1021-170T>C) c.448-170T>C (n.448-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827008A>T | CA2241319061 | GALNS | c.1003-170T>A (n.1003-170T>A) n.4412-170T>A n.109T>A c.684-170T>A (n.684-170T>A) c.1122-170T>A (n.1122-170T>A) c.1021-170T>A (n.1021-170T>A) c.448-170T>A (n.448-170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827009C>A | CA2634889178 | GALNS | c.1003-171G>T (n.1003-171G>T) n.4412-171G>T n.108G>T c.684-171G>T (n.684-171G>T) c.1122-171G>T (n.1122-171G>T) c.1021-171G>T (n.1021-171G>T) c.448-171G>T (n.448-171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827009C= | CA2241319062 | GALNS | c.1003-171G= (n.1003-171G=) n.4412-171G= n.108G= c.684-171G= (n.684-171G=) c.1122-171G= (n.1122-171G=) c.1021-171G= (n.1021-171G=) c.448-171G= (n.448-171G=) | |
| 16 | g.88827009C>T | CA980343928 | GALNS | c.1003-171G>A (n.1003-171G>A) n.4412-171G>A n.108G>A c.684-171G>A (n.684-171G>A) c.1122-171G>A (n.1122-171G>A) c.1021-171G>A (n.1021-171G>A) c.448-171G>A (n.448-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827010A>T | CA2634889179 | GALNS | c.1003-172T>A (n.1003-172T>A) n.4412-172T>A n.107T>A c.684-172T>A (n.684-172T>A) c.1122-172T>A (n.1122-172T>A) c.1021-172T>A (n.1021-172T>A) c.448-172T>A (n.448-172T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827011G>C | CA2634889181 | GALNS | c.1003-173C>G (n.1003-173C>G) n.4412-173C>G n.106C>G c.684-173C>G (n.684-173C>G) c.1122-173C>G (n.1122-173C>G) c.1021-173C>G (n.1021-173C>G) c.448-173C>G (n.448-173C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827011G>T | CA2634889180 | GALNS | c.1003-173C>A (n.1003-173C>A) n.4412-173C>A n.106C>A c.684-173C>A (n.684-173C>A) c.1122-173C>A (n.1122-173C>A) c.1021-173C>A (n.1021-173C>A) c.448-173C>A (n.448-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827012A>G | CA2634889182 | GALNS | c.1003-174T>C (n.1003-174T>C) n.4412-174T>C n.105T>C c.684-174T>C (n.684-174T>C) c.1122-174T>C (n.1122-174T>C) c.1021-174T>C (n.1021-174T>C) c.448-174T>C (n.448-174T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827012A>T | CA2634889183 | GALNS | c.1003-174T>A (n.1003-174T>A) n.4412-174T>A n.105T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.1122-174T>A (n.1122-174T>A) c.1021-174T>A (n.1021-174T>A) c.448-174T>A (n.448-174T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827013G>A | CA2241319064 | GALNS | c.1003-175C>T (n.1003-175C>T) n.4412-175C>T n.104C>T c.684-175C>T (n.684-175C>T) c.1122-175C>T (n.1122-175C>T) c.1021-175C>T (n.1021-175C>T) c.448-175C>T (n.448-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827013G>C | CA2241319065 | GALNS | c.1003-175C>G (n.1003-175C>G) n.4412-175C>G n.104C>G c.684-175C>G (n.684-175C>G) c.1122-175C>G (n.1122-175C>G) c.1021-175C>G (n.1021-175C>G) c.448-175C>G (n.448-175C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88827013G= | CA2241319063 | GALNS | c.1003-175C= (n.1003-175C=) n.4412-175C= n.104C= c.684-175C= (n.684-175C=) c.1122-175C= (n.1122-175C=) c.1021-175C= (n.1021-175C=) c.448-175C= (n.448-175C=) | |
| 16 | g.88827014G>A | CA980343933 | GALNS | c.1003-176C>T (n.1003-176C>T) n.4412-176C>T n.103C>T c.684-176C>T (n.684-176C>T) c.1122-176C>T (n.1122-176C>T) c.1021-176C>T (n.1021-176C>T) c.448-176C>T (n.448-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827014G>C | CA286452002 | GALNS | c.1003-176C>G (n.1003-176C>G) n.4412-176C>G n.103C>G c.684-176C>G (n.684-176C>G) c.1122-176C>G (n.1122-176C>G) c.1021-176C>G (n.1021-176C>G) c.448-176C>G (n.448-176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827014G= | CA2241319066 | GALNS | c.1003-176C= (n.1003-176C=) n.4412-176C= n.103C= c.684-176C= (n.684-176C=) c.1122-176C= (n.1122-176C=) c.1021-176C= (n.1021-176C=) c.448-176C= (n.448-176C=) | |
| 16 | g.88827014G>T | CA2634889188 | GALNS | c.1003-176C>A (n.1003-176C>A) n.4412-176C>A n.103C>A c.684-176C>A (n.684-176C>A) c.1122-176C>A (n.1122-176C>A) c.1021-176C>A (n.1021-176C>A) c.448-176C>A (n.448-176C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827015A>G | CA2634889189 | GALNS | c.1003-177T>C (n.1003-177T>C) n.4412-177T>C n.102T>C c.684-177T>C (n.684-177T>C) c.1122-177T>C (n.1122-177T>C) c.1021-177T>C (n.1021-177T>C) c.448-177T>C (n.448-177T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827016G>A | CA2634889190 | GALNS | c.1003-178C>T (n.1003-178C>T) n.4412-178C>T n.101C>T c.684-178C>T (n.684-178C>T) c.1122-178C>T (n.1122-178C>T) c.1021-178C>T (n.1021-178C>T) c.448-178C>T (n.448-178C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827016G>T | CA2634889191 | GALNS | c.1003-178C>A (n.1003-178C>A) n.4412-178C>A n.101C>A c.684-178C>A (n.684-178C>A) c.1122-178C>A (n.1122-178C>A) c.1021-178C>A (n.1021-178C>A) c.448-178C>A (n.448-178C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827017C>A | CA2634889192 | GALNS | c.1003-179G>T (n.1003-179G>T) n.4412-179G>T n.100G>T c.684-179G>T (n.684-179G>T) c.1122-179G>T (n.1122-179G>T) c.1021-179G>T (n.1021-179G>T) c.448-179G>T (n.448-179G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827017C>T | CA2634889193 | GALNS | c.1003-179G>A (n.1003-179G>A) n.4412-179G>A n.100G>A c.684-179G>A (n.684-179G>A) c.1122-179G>A (n.1122-179G>A) c.1021-179G>A (n.1021-179G>A) c.448-179G>A (n.448-179G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827018C>A | CA2634889195 | GALNS | c.1003-180G>T (n.1003-180G>T) n.4412-180G>T n.99G>T c.684-180G>T (n.684-180G>T) c.1122-180G>T (n.1122-180G>T) c.1021-180G>T (n.1021-180G>T) c.448-180G>T (n.448-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827018C= | CA2241319067 | GALNS | c.1003-180G= (n.1003-180G=) n.4412-180G= n.99G= c.684-180G= (n.684-180G=) c.1122-180G= (n.1122-180G=) c.1021-180G= (n.1021-180G=) c.448-180G= (n.448-180G=) | |
| 16 | g.88827018C>T | CA286452008 | GALNS | c.1003-180G>A (n.1003-180G>A) n.4412-180G>A n.99G>A c.684-180G>A (n.684-180G>A) c.1122-180G>A (n.1122-180G>A) c.1021-180G>A (n.1021-180G>A) c.448-180G>A (n.448-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827019T>A | CA2634889196 | GALNS | c.1003-181A>T (n.1003-181A>T) n.4412-181A>T n.98A>T c.684-181A>T (n.684-181A>T) c.1122-181A>T (n.1122-181A>T) c.1021-181A>T (n.1021-181A>T) c.448-181A>T (n.448-181A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827019T>C | CA2634889197 | GALNS | c.1003-181A>G (n.1003-181A>G) n.4412-181A>G n.98A>G c.684-181A>G (n.684-181A>G) c.1122-181A>G (n.1122-181A>G) c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.448-181A>G (n.448-181A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827020C>A | CA2634889198 | GALNS | c.1003-182G>T (n.1003-182G>T) n.4412-182G>T n.97G>T c.684-182G>T (n.684-182G>T) c.1122-182G>T (n.1122-182G>T) c.1021-182G>T (n.1021-182G>T) c.448-182G>T (n.448-182G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827020C= | CA2241319068 | GALNS | c.1003-182G= (n.1003-182G=) n.4412-182G= n.97G= c.684-182G= (n.684-182G=) c.1122-182G= (n.1122-182G=) c.1021-182G= (n.1021-182G=) c.448-182G= (n.448-182G=) | |
| 16 | g.88827020C>G | CA286452012 | GALNS | c.1003-182G>C (n.1003-182G>C) n.4412-182G>C n.97G>C c.684-182G>C (n.684-182G>C) c.1122-182G>C (n.1122-182G>C) c.1021-182G>C (n.1021-182G>C) c.448-182G>C (n.448-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827021A>C | CA2634889199 | GALNS | c.1003-183T>G (n.1003-183T>G) n.4412-183T>G n.96T>G c.684-183T>G (n.684-183T>G) c.1122-183T>G (n.1122-183T>G) c.1021-183T>G (n.1021-183T>G) c.448-183T>G (n.448-183T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827021A>G | CA2634889200 | GALNS | c.1003-183T>C (n.1003-183T>C) n.4412-183T>C n.96T>C c.684-183T>C (n.684-183T>C) c.1122-183T>C (n.1122-183T>C) c.1021-183T>C (n.1021-183T>C) c.448-183T>C (n.448-183T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827022A>C | CA2634889201 | GALNS | c.1003-184T>G (n.1003-184T>G) n.4412-184T>G n.95T>G c.684-184T>G (n.684-184T>G) c.1122-184T>G (n.1122-184T>G) c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.448-184T>G (n.448-184T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827023A>C | CA2634889202 | GALNS | c.1003-185T>G (n.1003-185T>G) n.4412-185T>G n.94T>G c.684-185T>G (n.684-185T>G) c.1122-185T>G (n.1122-185T>G) c.1021-185T>G (n.1021-185T>G) c.448-185T>G (n.448-185T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827023A>G | CA2634889203 | GALNS | c.1003-185T>C (n.1003-185T>C) n.4412-185T>C n.94T>C c.684-185T>C (n.684-185T>C) c.1122-185T>C (n.1122-185T>C) c.1021-185T>C (n.1021-185T>C) c.448-185T>C (n.448-185T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827024C>A | CA2634889205 | GALNS | c.1003-186G>T (n.1003-186G>T) n.4412-186G>T n.93G>T c.684-186G>T (n.684-186G>T) c.1122-186G>T (n.1122-186G>T) c.1021-186G>T (n.1021-186G>T) c.448-186G>T (n.448-186G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827024C>T | CA2634889206 | GALNS | c.1003-186G>A (n.1003-186G>A) n.4412-186G>A n.93G>A c.684-186G>A (n.684-186G>A) c.1122-186G>A (n.1122-186G>A) c.1021-186G>A (n.1021-186G>A) c.448-186G>A (n.448-186G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025del | CA2634889204 | GALNS | c.1003-186del (n.1003-186del) n.4412-186del n.93del c.684-186del (n.684-186del) c.1122-186del (n.1122-186del) c.1021-186del (n.1021-186del) c.448-186del (n.448-186del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>A | CA2634889210 | GALNS | c.1003-187G>T (n.1003-187G>T) n.4412-187G>T n.92G>T c.684-187G>T (n.684-187G>T) c.1122-187G>T (n.1122-187G>T) c.1021-187G>T (n.1021-187G>T) c.448-187G>T (n.448-187G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>G | CA2634889211 | GALNS | c.1003-187G>C (n.1003-187G>C) n.4412-187G>C n.92G>C c.684-187G>C (n.684-187G>C) c.1122-187G>C (n.1122-187G>C) c.1021-187G>C (n.1021-187G>C) c.448-187G>C (n.448-187G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827025C>T | CA2634889209 | GALNS | c.1003-187G>A (n.1003-187G>A) n.4412-187G>A n.92G>A c.684-187G>A (n.684-187G>A) c.1122-187G>A (n.1122-187G>A) c.1021-187G>A (n.1021-187G>A) c.448-187G>A (n.448-187G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827026A>G | CA2634889212 | GALNS | c.1003-188T>C (n.1003-188T>C) n.4412-188T>C n.91T>C c.684-188T>C (n.684-188T>C) c.1122-188T>C (n.1122-188T>C) c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.448-188T>C (n.448-188T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827027G>C | CA624211553 | GALNS | c.1003-189C>G (n.1003-189C>G) n.4412-189C>G n.90C>G c.684-189C>G (n.684-189C>G) c.1122-189C>G (n.1122-189C>G) c.1021-189C>G (n.1021-189C>G) c.448-189C>G (n.448-189C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88827027G= | CA2241319069 | GALNS | c.1003-189C= (n.1003-189C=) n.4412-189C= n.90C= c.684-189C= (n.684-189C=) c.1122-189C= (n.1122-189C=) c.1021-189C= (n.1021-189C=) c.448-189C= (n.448-189C=) | |
| 16 | g.88827028G>A | CA2634889213 | GALNS | c.1003-190C>T (n.1003-190C>T) n.4412-190C>T n.89C>T c.684-190C>T (n.684-190C>T) c.1122-190C>T (n.1122-190C>T) c.1021-190C>T (n.1021-190C>T) c.448-190C>T (n.448-190C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827028G>T | CA2634889214 | GALNS | c.1003-190C>A (n.1003-190C>A) n.4412-190C>A n.89C>A c.684-190C>A (n.684-190C>A) c.1122-190C>A (n.1122-190C>A) c.1021-190C>A (n.1021-190C>A) c.448-190C>A (n.448-190C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827029C>A | CA980343936 | GALNS | c.1003-191G>T (n.1003-191G>T) n.4412-191G>T n.88G>T c.684-191G>T (n.684-191G>T) c.1122-191G>T (n.1122-191G>T) c.1021-191G>T (n.1021-191G>T) c.448-191G>T (n.448-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827029C= | CA2241319070 | GALNS | c.1003-191G= (n.1003-191G=) n.4412-191G= n.88G= c.684-191G= (n.684-191G=) c.1122-191G= (n.1122-191G=) c.1021-191G= (n.1021-191G=) c.448-191G= (n.448-191G=) | |
| 16 | g.88827029C>T | CA2634889216 | GALNS | c.1003-191G>A (n.1003-191G>A) n.4412-191G>A n.88G>A c.684-191G>A (n.684-191G>A) c.1122-191G>A (n.1122-191G>A) c.1021-191G>A (n.1021-191G>A) c.448-191G>A (n.448-191G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827030C>A | CA2634889217 | GALNS | c.1003-192G>T (n.1003-192G>T) n.4412-192G>T n.87G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.1122-192G>T (n.1122-192G>T) c.1021-192G>T (n.1021-192G>T) c.448-192G>T (n.448-192G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C>A | CA2634889218 | GALNS | c.1003-193G>T (n.1003-193G>T) n.4412-193G>T n.86G>T c.684-193G>T (n.684-193G>T) c.1122-193G>T (n.1122-193G>T) c.1021-193G>T (n.1021-193G>T) c.448-193G>T (n.448-193G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C= | CA2241319071 | GALNS | c.1003-193G= (n.1003-193G=) n.4412-193G= n.86G= c.684-193G= (n.684-193G=) c.1122-193G= (n.1122-193G=) c.1021-193G= (n.1021-193G=) c.448-193G= (n.448-193G=) | |
| 16 | g.88827031C>G | CA2241319072 | GALNS | c.1003-193G>C (n.1003-193G>C) n.4412-193G>C n.86G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.1122-193G>C (n.1122-193G>C) c.1021-193G>C (n.1021-193G>C) c.448-193G>C (n.448-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827031C>T | CA286452016 | GALNS | c.1003-193G>A (n.1003-193G>A) n.4412-193G>A n.86G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.1122-193G>A (n.1122-193G>A) c.1021-193G>A (n.1021-193G>A) c.448-193G>A (n.448-193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827032A>G | CA2634889219 | GALNS | c.1003-194T>C (n.1003-194T>C) n.4412-194T>C n.85T>C c.684-194T>C (n.684-194T>C) c.1122-194T>C (n.1122-194T>C) c.1021-194T>C (n.1021-194T>C) c.448-194T>C (n.448-194T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827033A>C | CA2634889220 | GALNS | c.1003-195T>G (n.1003-195T>G) n.4412-195T>G n.84T>G c.684-195T>G (n.684-195T>G) c.1122-195T>G (n.1122-195T>G) c.1021-195T>G (n.1021-195T>G) c.448-195T>G (n.448-195T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827033A>G | CA2634889221 | GALNS | c.1003-195T>C (n.1003-195T>C) n.4412-195T>C n.84T>C c.684-195T>C (n.684-195T>C) c.1122-195T>C (n.1122-195T>C) c.1021-195T>C (n.1021-195T>C) c.448-195T>C (n.448-195T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827035G>T | CA2634889222 | GALNS | c.1003-197C>A (n.1003-197C>A) n.4412-197C>A n.82C>A c.684-197C>A (n.684-197C>A) c.1122-197C>A (n.1122-197C>A) c.1021-197C>A (n.1021-197C>A) c.448-197C>A (n.448-197C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827036A>C | CA2634889223 | GALNS | c.1003-198T>G (n.1003-198T>G) n.4412-198T>G n.81T>G c.684-198T>G (n.684-198T>G) c.1122-198T>G (n.1122-198T>G) c.1021-198T>G (n.1021-198T>G) c.448-198T>G (n.448-198T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827037C>T | CA2634889226 | GALNS | c.1003-199G>A (n.1003-199G>A) n.4412-199G>A n.80G>A c.684-199G>A (n.684-199G>A) c.1122-199G>A (n.1122-199G>A) c.1021-199G>A (n.1021-199G>A) c.448-199G>A (n.448-199G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827038C>A | CA2634889228 | GALNS | c.1003-200G>T (n.1003-200G>T) n.4412-200G>T n.79G>T c.684-200G>T (n.684-200G>T) c.1122-200G>T (n.1122-200G>T) c.1021-200G>T (n.1021-200G>T) c.448-200G>T (n.448-200G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827039C>A | CA2634889229 | GALNS | c.1003-201G>T (n.1003-201G>T) n.4412-201G>T n.78G>T c.684-201G>T (n.684-201G>T) c.1122-201G>T (n.1122-201G>T) c.1021-201G>T (n.1021-201G>T) c.448-201G>T (n.448-201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827039C>T | CA2634889230 | GALNS | c.1003-201G>A (n.1003-201G>A) n.4412-201G>A n.78G>A c.684-201G>A (n.684-201G>A) c.1122-201G>A (n.1122-201G>A) c.1021-201G>A (n.1021-201G>A) c.448-201G>A (n.448-201G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827040C>A | CA2634889231 | GALNS | c.1003-202G>T (n.1003-202G>T) n.4412-202G>T n.77G>T c.684-202G>T (n.684-202G>T) c.1122-202G>T (n.1122-202G>T) c.1021-202G>T (n.1021-202G>T) c.448-202G>T (n.448-202G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827040C>G | CA2634889232 | GALNS | c.1003-202G>C (n.1003-202G>C) n.4412-202G>C n.77G>C c.684-202G>C (n.684-202G>C) c.1122-202G>C (n.1122-202G>C) c.1021-202G>C (n.1021-202G>C) c.448-202G>C (n.448-202G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827041A= | CA2241319073 | GALNS | c.1003-203T= (n.1003-203T=) n.4412-203T= n.76T= c.684-203T= (n.684-203T=) c.1122-203T= (n.1122-203T=) c.1021-203T= (n.1021-203T=) c.448-203T= (n.448-203T=) | |
| 16 | g.88827041A>C | CA725635570 | GALNS | c.1003-203T>G (n.1003-203T>G) n.4412-203T>G n.76T>G c.684-203T>G (n.684-203T>G) c.1122-203T>G (n.1122-203T>G) c.1021-203T>G (n.1021-203T>G) c.448-203T>G (n.448-203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G>A | CA2634889233 | GALNS | c.1003-204C>T (n.1003-204C>T) n.4412-204C>T n.75C>T c.684-204C>T (n.684-204C>T) c.1122-204C>T (n.1122-204C>T) c.1021-204C>T (n.1021-204C>T) c.448-204C>T (n.448-204C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G>C | CA286452024 | GALNS | c.1003-204C>G (n.1003-204C>G) n.4412-204C>G n.75C>G c.684-204C>G (n.684-204C>G) c.1122-204C>G (n.1122-204C>G) c.1021-204C>G (n.1021-204C>G) c.448-204C>G (n.448-204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827042G= | CA2241319074 | GALNS | c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.4412-204C= n.75C= c.684-204C= (n.684-204C=) c.1122-204C= (n.1122-204C=) c.1021-204C= (n.1021-204C=) c.448-204C= (n.448-204C=) | |
| 16 | g.88827044G>A | CA2634889235 | GALNS | c.1003-206C>T (n.1003-206C>T) n.4412-206C>T n.73C>T c.684-206C>T (n.684-206C>T) c.1122-206C>T (n.1122-206C>T) c.1021-206C>T (n.1021-206C>T) c.448-206C>T (n.448-206C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827044G>T | CA2634889236 | GALNS | c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.4412-206C>A n.73C>A c.684-206C>A (n.684-206C>A) c.1122-206C>A (n.1122-206C>A) c.1021-206C>A (n.1021-206C>A) c.448-206C>A (n.448-206C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827045C>A | CA725635572 | GALNS | c.1003-207G>T (n.1003-207G>T) n.4412-207G>T n.72G>T c.684-207G>T (n.684-207G>T) c.1122-207G>T (n.1122-207G>T) c.1021-207G>T (n.1021-207G>T) c.448-207G>T (n.448-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827045C= | CA2241319075 | GALNS | c.1003-207G= (n.1003-207G=) n.4412-207G= n.72G= c.684-207G= (n.684-207G=) c.1122-207G= (n.1122-207G=) c.1021-207G= (n.1021-207G=) c.448-207G= (n.448-207G=) | |
| 16 | g.88827045C>T | CA624211554 | GALNS | c.1003-207G>A (n.1003-207G>A) n.4412-207G>A n.72G>A c.684-207G>A (n.684-207G>A) c.1122-207G>A (n.1122-207G>A) c.1021-207G>A (n.1021-207G>A) c.448-207G>A (n.448-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827046C>T | CA2634889240 | GALNS | c.1003-208G>A (n.1003-208G>A) n.4412-208G>A n.71G>A c.684-208G>A (n.684-208G>A) c.1122-208G>A (n.1122-208G>A) c.1021-208G>A (n.1021-208G>A) c.448-208G>A (n.448-208G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827048G>T | CA2808070731 | GALNS | c.1003-210C>A (n.1003-210C>A) n.4412-210C>A n.69C>A c.684-210C>A (n.684-210C>A) c.1122-210C>A (n.1122-210C>A) c.1021-210C>A (n.1021-210C>A) c.448-210C>A (n.448-210C>A) | |
| 16 | g.88827049G>T | CA2634889241 | GALNS | c.1003-211C>A (n.1003-211C>A) n.4412-211C>A n.68C>A c.684-211C>A (n.684-211C>A) c.1122-211C>A (n.1122-211C>A) c.1021-211C>A (n.1021-211C>A) c.448-211C>A (n.448-211C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827050C>A | CA656816660 | GALNS | c.1003-212G>T (n.1003-212G>T) n.4412-212G>T n.67G>T c.684-212G>T (n.684-212G>T) c.1122-212G>T (n.1122-212G>T) c.1021-212G>T (n.1021-212G>T) c.448-212G>T (n.448-212G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88827051C>G | CA2634889242 | GALNS | c.1003-213G>C (n.1003-213G>C) n.4412-213G>C n.66G>C c.684-213G>C (n.684-213G>C) c.1122-213G>C (n.1122-213G>C) c.1021-213G>C (n.1021-213G>C) c.448-213G>C (n.448-213G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827053C= | CA2241319076 | GALNS | c.1003-215G= (n.1003-215G=) n.4412-215G= n.64G= c.684-215G= (n.684-215G=) c.1122-215G= (n.1122-215G=) c.1021-215G= (n.1021-215G=) c.448-215G= (n.448-215G=) | |
| 16 | g.88827053C>T | CA725635580 | GALNS | c.1003-215G>A (n.1003-215G>A) n.4412-215G>A n.64G>A c.684-215G>A (n.684-215G>A) c.1122-215G>A (n.1122-215G>A) c.1021-215G>A (n.1021-215G>A) c.448-215G>A (n.448-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827054G>A | CA286452026 | GALNS | c.1003-216C>T (n.1003-216C>T) n.4412-216C>T n.63C>T c.684-216C>T (n.684-216C>T) c.1122-216C>T (n.1122-216C>T) c.1021-216C>T (n.1021-216C>T) c.448-216C>T (n.448-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827054G= | CA2241319077 | GALNS | c.1003-216C= (n.1003-216C=) n.4412-216C= n.63C= c.684-216C= (n.684-216C=) c.1122-216C= (n.1122-216C=) c.1021-216C= (n.1021-216C=) c.448-216C= (n.448-216C=) | |
| 16 | g.88827054G>T | CA2634889243 | GALNS | c.1003-216C>A (n.1003-216C>A) n.4412-216C>A n.63C>A c.684-216C>A (n.684-216C>A) c.1122-216C>A (n.1122-216C>A) c.1021-216C>A (n.1021-216C>A) c.448-216C>A (n.448-216C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827055C>A | CA286452027 | GALNS | c.1003-217G>T (n.1003-217G>T) n.4412-217G>T n.62G>T c.684-217G>T (n.684-217G>T) c.1122-217G>T (n.1122-217G>T) c.1021-217G>T (n.1021-217G>T) c.448-217G>T (n.448-217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827055C= | CA2241319078 | GALNS | c.1003-217G= (n.1003-217G=) n.4412-217G= n.62G= c.684-217G= (n.684-217G=) c.1122-217G= (n.1122-217G=) c.1021-217G= (n.1021-217G=) c.448-217G= (n.448-217G=) | |
| 16 | g.88827055C>T | CA624211555 | GALNS | c.1003-217G>A (n.1003-217G>A) n.4412-217G>A n.62G>A c.684-217G>A (n.684-217G>A) c.1122-217G>A (n.1122-217G>A) c.1021-217G>A (n.1021-217G>A) c.448-217G>A (n.448-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827056C>A | CA2634889246 | GALNS | c.1003-218G>T (n.1003-218G>T) n.4412-218G>T n.61G>T c.684-218G>T (n.684-218G>T) c.1122-218G>T (n.1122-218G>T) c.1021-218G>T (n.1021-218G>T) c.448-218G>T (n.448-218G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827056C= | CA2241319079 | GALNS | c.1003-218G= (n.1003-218G=) n.4412-218G= n.61G= c.684-218G= (n.684-218G=) c.1122-218G= (n.1122-218G=) c.1021-218G= (n.1021-218G=) c.448-218G= (n.448-218G=) | |
| 16 | g.88827056C>T | CA286452028 | GALNS | c.1003-218G>A (n.1003-218G>A) n.4412-218G>A n.61G>A c.684-218G>A (n.684-218G>A) c.1122-218G>A (n.1122-218G>A) c.1021-218G>A (n.1021-218G>A) c.448-218G>A (n.448-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827057C>A | CA2634889248 | GALNS | c.1003-219G>T (n.1003-219G>T) n.4412-219G>T n.60G>T c.684-219G>T (n.684-219G>T) c.1122-219G>T (n.1122-219G>T) c.1021-219G>T (n.1021-219G>T) c.448-219G>T (n.448-219G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827058T>C | CA2634889249 | GALNS | c.1003-220A>G (n.1003-220A>G) n.4412-220A>G n.59A>G c.684-220A>G (n.684-220A>G) c.1122-220A>G (n.1122-220A>G) c.1021-220A>G (n.1021-220A>G) c.448-220A>G (n.448-220A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827059C>A | CA2634889250 | GALNS | c.1003-221G>T (n.1003-221G>T) n.4412-221G>T n.58G>T c.684-221G>T (n.684-221G>T) c.1122-221G>T (n.1122-221G>T) c.1021-221G>T (n.1021-221G>T) c.448-221G>T (n.448-221G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827059C= | CA2241319080 | GALNS | c.1003-221G= (n.1003-221G=) n.4412-221G= n.58G= c.684-221G= (n.684-221G=) c.1122-221G= (n.1122-221G=) c.1021-221G= (n.1021-221G=) c.448-221G= (n.448-221G=) | |
| 16 | g.88827059C>T | CA2241319081 | GALNS | c.1003-221G>A (n.1003-221G>A) n.4412-221G>A n.58G>A c.684-221G>A (n.684-221G>A) c.1122-221G>A (n.1122-221G>A) c.1021-221G>A (n.1021-221G>A) c.448-221G>A (n.448-221G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88827060A>G | CA2634889251 | GALNS | c.1003-222T>C (n.1003-222T>C) n.4412-222T>C n.57T>C c.684-222T>C (n.684-222T>C) c.1122-222T>C (n.1122-222T>C) c.1021-222T>C (n.1021-222T>C) c.448-222T>C (n.448-222T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827061C>A | CA2634889252 | GALNS | c.1003-223G>T (n.1003-223G>T) n.4412-223G>T n.56G>T c.684-223G>T (n.684-223G>T) c.1122-223G>T (n.1122-223G>T) c.1021-223G>T (n.1021-223G>T) c.448-223G>T (n.448-223G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827062T>C | CA2634889253 | GALNS | c.1003-224A>G (n.1003-224A>G) n.4412-224A>G n.55A>G c.684-224A>G (n.684-224A>G) c.1122-224A>G (n.1122-224A>G) c.1021-224A>G (n.1021-224A>G) c.448-224A>G (n.448-224A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827063C>A | CA2634889254 | GALNS | c.1003-225G>T (n.1003-225G>T) n.4412-225G>T n.54G>T c.684-225G>T (n.684-225G>T) c.1122-225G>T (n.1122-225G>T) c.1021-225G>T (n.1021-225G>T) c.448-225G>T (n.448-225G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827064C>A | CA2634889255 | GALNS | c.1003-226G>T (n.1003-226G>T) n.4412-226G>T n.53G>T c.684-226G>T (n.684-226G>T) c.1122-226G>T (n.1122-226G>T) c.1021-226G>T (n.1021-226G>T) c.448-226G>T (n.448-226G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827064C= | CA2241319082 | GALNS | c.1003-226G= (n.1003-226G=) n.4412-226G= n.53G= c.684-226G= (n.684-226G=) c.1122-226G= (n.1122-226G=) c.1021-226G= (n.1021-226G=) c.448-226G= (n.448-226G=) | |
| 16 | g.88827064C>T | CA2241319083 | GALNS | c.1003-226G>A (n.1003-226G>A) n.4412-226G>A n.53G>A c.684-226G>A (n.684-226G>A) c.1122-226G>A (n.1122-226G>A) c.1021-226G>A (n.1021-226G>A) c.448-226G>A (n.448-226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827065C>A | CA2634889256 | GALNS | c.1003-227G>T (n.1003-227G>T) n.4412-227G>T n.52G>T c.684-227G>T (n.684-227G>T) c.1122-227G>T (n.1122-227G>T) c.1021-227G>T (n.1021-227G>T) c.448-227G>T (n.448-227G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827066T>A | CA2634889257 | GALNS | c.1003-228A>T (n.1003-228A>T) n.4412-228A>T n.51A>T c.684-228A>T (n.684-228A>T) c.1122-228A>T (n.1122-228A>T) c.1021-228A>T (n.1021-228A>T) c.448-228A>T (n.448-228A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827066T>C | CA2634889258 | GALNS | c.1003-228A>G (n.1003-228A>G) n.4412-228A>G n.51A>G c.684-228A>G (n.684-228A>G) c.1122-228A>G (n.1122-228A>G) c.1021-228A>G (n.1021-228A>G) c.448-228A>G (n.448-228A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827067G>A | CA2634889260 | GALNS | c.1003-229C>T (n.1003-229C>T) n.4412-229C>T n.50C>T c.684-229C>T (n.684-229C>T) c.1122-229C>T (n.1122-229C>T) c.1021-229C>T (n.1021-229C>T) c.448-229C>T (n.448-229C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827067G>T | CA2634889259 | GALNS | c.1003-229C>A (n.1003-229C>A) n.4412-229C>A n.50C>A c.684-229C>A (n.684-229C>A) c.1122-229C>A (n.1122-229C>A) c.1021-229C>A (n.1021-229C>A) c.448-229C>A (n.448-229C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827068G>A | CA2241319085 | GALNS | c.1003-230C>T (n.1003-230C>T) n.4412-230C>T n.49C>T c.684-230C>T (n.684-230C>T) c.1122-230C>T (n.1122-230C>T) c.1021-230C>T (n.1021-230C>T) c.448-230C>T (n.448-230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827068G= | CA2241319084 | GALNS | c.1003-230C= (n.1003-230C=) n.4412-230C= n.49C= c.684-230C= (n.684-230C=) c.1122-230C= (n.1122-230C=) c.1021-230C= (n.1021-230C=) c.448-230C= (n.448-230C=) | |
| 16 | g.88827069C>A | CA2634889261 | GALNS | c.1003-231G>T (n.1003-231G>T) n.4412-231G>T n.48G>T c.684-231G>T (n.684-231G>T) c.1122-231G>T (n.1122-231G>T) c.1021-231G>T (n.1021-231G>T) c.448-231G>T (n.448-231G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827069C>T | CA2552231309 | GALNS | c.1003-231G>A (n.1003-231G>A) n.4412-231G>A n.48G>A c.684-231G>A (n.684-231G>A) c.1122-231G>A (n.1122-231G>A) c.1021-231G>A (n.1021-231G>A) c.448-231G>A (n.448-231G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827071C>A | CA2634889262 | GALNS | c.1003-233G>T (n.1003-233G>T) n.4412-233G>T n.46G>T c.684-233G>T (n.684-233G>T) c.1122-233G>T (n.1122-233G>T) c.1021-233G>T (n.1021-233G>T) c.448-233G>T (n.448-233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827071C= | CA2241319086 | GALNS | c.1003-233G= (n.1003-233G=) n.4412-233G= n.46G= c.684-233G= (n.684-233G=) c.1122-233G= (n.1122-233G=) c.1021-233G= (n.1021-233G=) c.448-233G= (n.448-233G=) | |
| 16 | g.88827071C>T | CA2241319087 | GALNS | c.1003-233G>A (n.1003-233G>A) n.4412-233G>A n.46G>A c.684-233G>A (n.684-233G>A) c.1122-233G>A (n.1122-233G>A) c.1021-233G>A (n.1021-233G>A) c.448-233G>A (n.448-233G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88827072C>A | CA725635587 | GALNS | c.1003-234G>T (n.1003-234G>T) n.4412-234G>T n.45G>T c.684-234G>T (n.684-234G>T) c.1122-234G>T (n.1122-234G>T) c.1021-234G>T (n.1021-234G>T) c.448-234G>T (n.448-234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827072C= | CA2241319088 | GALNS | c.1003-234G= (n.1003-234G=) n.4412-234G= n.45G= c.684-234G= (n.684-234G=) c.1122-234G= (n.1122-234G=) c.1021-234G= (n.1021-234G=) c.448-234G= (n.448-234G=) | |
| 16 | g.88827072C>G | CA2634889263 | GALNS | c.1003-234G>C (n.1003-234G>C) n.4412-234G>C n.45G>C c.684-234G>C (n.684-234G>C) c.1122-234G>C (n.1122-234G>C) c.1021-234G>C (n.1021-234G>C) c.448-234G>C (n.448-234G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827072C>T | CA2634889265 | GALNS | c.1003-234G>A (n.1003-234G>A) n.4412-234G>A n.45G>A c.684-234G>A (n.684-234G>A) c.1122-234G>A (n.1122-234G>A) c.1021-234G>A (n.1021-234G>A) c.448-234G>A (n.448-234G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827073C>A | CA2634889266 | GALNS | c.1003-235G>T (n.1003-235G>T) n.4412-235G>T n.44G>T c.684-235G>T (n.684-235G>T) c.1122-235G>T (n.1122-235G>T) c.1021-235G>T (n.1021-235G>T) c.448-235G>T (n.448-235G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827073C= | CA2241319089 | GALNS | c.1003-235G= (n.1003-235G=) n.4412-235G= n.44G= c.684-235G= (n.684-235G=) c.1122-235G= (n.1122-235G=) c.1021-235G= (n.1021-235G=) c.448-235G= (n.448-235G=) | |
| 16 | g.88827073C>T | CA2241319090 | GALNS | c.1003-235G>A (n.1003-235G>A) n.4412-235G>A n.44G>A c.684-235G>A (n.684-235G>A) c.1122-235G>A (n.1122-235G>A) c.1021-235G>A (n.1021-235G>A) c.448-235G>A (n.448-235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827074T>C | CA2634889268 | GALNS | c.1003-236A>G (n.1003-236A>G) n.4412-236A>G n.43A>G c.684-236A>G (n.684-236A>G) c.1122-236A>G (n.1122-236A>G) c.1021-236A>G (n.1021-236A>G) c.448-236A>G (n.448-236A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827075del | CA2634889267 | GALNS | c.1003-236del (n.1003-236del) n.4412-236del n.43del c.684-236del (n.684-236del) c.1122-236del (n.1122-236del) c.1021-236del (n.1021-236del) c.448-236del (n.448-236del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827075_88827076insGCGGGCCTTTTTA | CA2634889269 | GALNS | c.1003-238_1003-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1003-238_1003-237insTAAAAAGGCCCGC) n.4412-238_4412-237insTAAAAAGGCCCGC n.41_42insTAAAAAGGCCCGC c.684-238_684-237insTAAAAAGGCCCGC (n.684-238_684-237insTAAAAAGGCCCGC) c.1122-238_1122-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1122-238_1122-237insTAAAAAGGCCCGC) c.1021-238_1021-237insTAAAAAGGCCCGC (n.1021-238_1021-237insTAAAAAGGCCCGC) c.448-238_448-237insTAAAAAGGCCCGC (n.448-238_448-237insTAAAAAGGCCCGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T>C | CA2634889270 | GALNS | c.1003-239A>G (n.1003-239A>G) n.4412-239A>G n.40A>G c.684-239A>G (n.684-239A>G) c.1122-239A>G (n.1122-239A>G) c.1021-239A>G (n.1021-239A>G) c.448-239A>G (n.448-239A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T>G | CA286452034 | GALNS | c.1003-239A>C (n.1003-239A>C) n.4412-239A>C n.40A>C c.684-239A>C (n.684-239A>C) c.1122-239A>C (n.1122-239A>C) c.1021-239A>C (n.1021-239A>C) c.448-239A>C (n.448-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827077T= | CA2241319091 | GALNS | c.1003-239A= (n.1003-239A=) n.4412-239A= n.40A= c.684-239A= (n.684-239A=) c.1122-239A= (n.1122-239A=) c.1021-239A= (n.1021-239A=) c.448-239A= (n.448-239A=) | |
| 16 | g.88827078C>A | CA2634889271 | GALNS | c.1003-240G>T (n.1003-240G>T) n.4412-240G>T n.39G>T c.684-240G>T (n.684-240G>T) c.1122-240G>T (n.1122-240G>T) c.1021-240G>T (n.1021-240G>T) c.448-240G>T (n.448-240G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T>A | CA2808070733 | GALNS | c.1003-241A>T (n.1003-241A>T) n.4412-241A>T n.38A>T c.684-241A>T (n.684-241A>T) c.1122-241A>T (n.1122-241A>T) c.1021-241A>T (n.1021-241A>T) c.448-241A>T (n.448-241A>T) | |
| 16 | g.88827079T>C | CA2634889272 | GALNS | c.1003-241A>G (n.1003-241A>G) n.4412-241A>G n.38A>G c.684-241A>G (n.684-241A>G) c.1122-241A>G (n.1122-241A>G) c.1021-241A>G (n.1021-241A>G) c.448-241A>G (n.448-241A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T>G | CA725635593 | GALNS | c.1003-241A>C (n.1003-241A>C) n.4412-241A>C n.38A>C c.684-241A>C (n.684-241A>C) c.1122-241A>C (n.1122-241A>C) c.1021-241A>C (n.1021-241A>C) c.448-241A>C (n.448-241A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827079T= | CA2241319092 | GALNS | c.1003-241A= (n.1003-241A=) n.4412-241A= n.38A= c.684-241A= (n.684-241A=) c.1122-241A= (n.1122-241A=) c.1021-241A= (n.1021-241A=) c.448-241A= (n.448-241A=) | |
| 16 | g.88827080G>C | CA2634889273 | GALNS | c.1003-242C>G (n.1003-242C>G) n.4412-242C>G n.37C>G c.684-242C>G (n.684-242C>G) c.1122-242C>G (n.1122-242C>G) c.1021-242C>G (n.1021-242C>G) c.448-242C>G (n.448-242C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827081C>T | CA2634889274 | GALNS | c.1003-243G>A (n.1003-243G>A) n.4412-243G>A n.36G>A c.684-243G>A (n.684-243G>A) c.1122-243G>A (n.1122-243G>A) c.1021-243G>A (n.1021-243G>A) c.448-243G>A (n.448-243G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827082C>A | CA2634889275 | GALNS | c.1003-244G>T (n.1003-244G>T) n.4412-244G>T n.35G>T c.684-244G>T (n.684-244G>T) c.1122-244G>T (n.1122-244G>T) c.1021-244G>T (n.1021-244G>T) c.448-244G>T (n.448-244G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827083T>C | CA2634889276 | GALNS | c.1003-245A>G (n.1003-245A>G) n.4412-245A>G n.34A>G c.684-245A>G (n.684-245A>G) c.1122-245A>G (n.1122-245A>G) c.1021-245A>G (n.1021-245A>G) c.448-245A>G (n.448-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827084C>A | CA2634889277 | GALNS | c.1003-246G>T (n.1003-246G>T) n.4412-246G>T n.33G>T c.684-246G>T (n.684-246G>T) c.1122-246G>T (n.1122-246G>T) c.1021-246G>T (n.1021-246G>T) c.448-246G>T (n.448-246G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>A | CA2634889278 | GALNS | c.1003-247A>T (n.1003-247A>T) n.4412-247A>T n.32A>T c.684-247A>T (n.684-247A>T) c.1122-247A>T (n.1122-247A>T) c.1021-247A>T (n.1021-247A>T) c.448-247A>T (n.448-247A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>C | CA725635601 | GALNS | c.1003-247A>G (n.1003-247A>G) n.4412-247A>G n.32A>G c.684-247A>G (n.684-247A>G) c.1122-247A>G (n.1122-247A>G) c.1021-247A>G (n.1021-247A>G) c.448-247A>G (n.448-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T>G | CA2634889279 | GALNS | c.1003-247A>C (n.1003-247A>C) n.4412-247A>C n.32A>C c.684-247A>C (n.684-247A>C) c.1122-247A>C (n.1122-247A>C) c.1021-247A>C (n.1021-247A>C) c.448-247A>C (n.448-247A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827085T= | CA2241319093 | GALNS | c.1003-247A= (n.1003-247A=) n.4412-247A= n.32A= c.684-247A= (n.684-247A=) c.1122-247A= (n.1122-247A=) c.1021-247A= (n.1021-247A=) c.448-247A= (n.448-247A=) |