| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826914dup | CA286451707 | GALNS | c.1003-70dup (n.1003-70dup) n.4412-70dup n.209dup c.684-70dup (n.684-70dup) c.1122-70dup (n.1122-70dup) c.1021-70dup (n.1021-70dup) c.448-70dup (n.448-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913_88826914dup | CA2808070710 | GALNS | c.1003-71_1003-70dup (n.1003-71_1003-70dup) n.4412-71_4412-70dup n.208_209dup c.684-71_684-70dup (n.684-71_684-70dup) c.1122-71_1122-70dup (n.1122-71_1122-70dup) c.1021-71_1021-70dup (n.1021-71_1021-70dup) c.448-71_448-70dup (n.448-71_448-70dup) | |
| 16 | g.88826912_88826914dup | CA2808070713 | GALNS | c.1003-72_1003-70dup (n.1003-72_1003-70dup) n.4412-72_4412-70dup n.207_209dup c.684-72_684-70dup (n.684-72_684-70dup) c.1122-72_1122-70dup (n.1122-72_1122-70dup) c.1021-72_1021-70dup (n.1021-72_1021-70dup) c.448-72_448-70dup (n.448-72_448-70dup) | |
| 16 | g.88826914del | CA286451740 | GALNS | c.1003-70del (n.1003-70del) n.4412-70del n.209del c.684-70del (n.684-70del) c.1122-70del (n.1122-70del) c.1021-70del (n.1021-70del) c.448-70del (n.448-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>A | CA2634888925 | GALNS | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T) n.4412-74C>T n.205C>T c.684-74C>T (n.684-74C>T) c.1122-74C>T (n.1122-74C>T) c.1021-74C>T (n.1021-74C>T) c.448-74C>T (n.448-74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>C | CA2634888926 | GALNS | c.1003-74C>G (n.1003-74C>G) n.4412-74C>G n.205C>G c.684-74C>G (n.684-74C>G) c.1122-74C>G (n.1122-74C>G) c.1021-74C>G (n.1021-74C>G) c.448-74C>G (n.448-74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>T | CA2634888927 | GALNS | c.1003-74C>A (n.1003-74C>A) n.4412-74C>A n.205C>A c.684-74C>A (n.684-74C>A) c.1122-74C>A (n.1122-74C>A) c.1021-74C>A (n.1021-74C>A) c.448-74C>A (n.448-74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>A | CA980343860 | GALNS | c.1003-75C>T (n.1003-75C>T) n.4412-75C>T n.204C>T c.684-75C>T (n.684-75C>T) c.1122-75C>T (n.1122-75C>T) c.1021-75C>T (n.1021-75C>T) c.448-75C>T (n.448-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>C | CA2634888930 | GALNS | c.1003-75C>G (n.1003-75C>G) n.4412-75C>G n.204C>G c.684-75C>G (n.684-75C>G) c.1122-75C>G (n.1122-75C>G) c.1021-75C>G (n.1021-75C>G) c.448-75C>G (n.448-75C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G= | CA2241318998 | GALNS | c.1003-75C= (n.1003-75C=) n.4412-75C= n.204C= c.684-75C= (n.684-75C=) c.1122-75C= (n.1122-75C=) c.1021-75C= (n.1021-75C=) c.448-75C= (n.448-75C=) | |
| 16 | g.88826913G>T | CA2576094559 | GALNS | c.1003-75C>A (n.1003-75C>A) n.4412-75C>A n.204C>A c.684-75C>A (n.684-75C>A) c.1122-75C>A (n.1122-75C>A) c.1021-75C>A (n.1021-75C>A) c.448-75C>A (n.448-75C>A) | |
| 16 | g.88826914G>A | CA286451762 | GALNS | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T) n.4412-76C>T n.203C>T c.684-76C>T (n.684-76C>T) c.1122-76C>T (n.1122-76C>T) c.1021-76C>T (n.1021-76C>T) c.448-76C>T (n.448-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G>C | CA286451779 | GALNS | c.1003-76C>G (n.1003-76C>G) n.4412-76C>G n.203C>G c.684-76C>G (n.684-76C>G) c.1122-76C>G (n.1122-76C>G) c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.448-76C>G (n.448-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G= | CA2241318999 | GALNS | c.1003-76C= (n.1003-76C=) n.4412-76C= n.203C= c.684-76C= (n.684-76C=) c.1122-76C= (n.1122-76C=) c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.448-76C= (n.448-76C=) | |
| 16 | g.88826914G>T | CA2634888936 | GALNS | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) n.4412-76C>A n.203C>A c.684-76C>A (n.684-76C>A) c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) c.1021-76C>A (n.1021-76C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>A | CA624211536 | GALNS | c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) n.4412-77G>T n.202G>T c.684-77G>T (n.684-77G>T) c.1122-77G>T (n.1122-77G>T) c.1021-77G>T (n.1021-77G>T) c.448-77G>T (n.448-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C= | CA2241319000 | GALNS | c.1003-77G= (n.1003-77G=) n.4412-77G= n.202G= c.684-77G= (n.684-77G=) c.1122-77G= (n.1122-77G=) c.1021-77G= (n.1021-77G=) c.448-77G= (n.448-77G=) | |
| 16 | g.88826915C>G | CA2634888945 | GALNS | c.1003-77G>C (n.1003-77G>C) n.4412-77G>C n.202G>C c.684-77G>C (n.684-77G>C) c.1122-77G>C (n.1122-77G>C) c.1021-77G>C (n.1021-77G>C) c.448-77G>C (n.448-77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>T | CA725635507 | GALNS | c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) n.4412-77G>A n.202G>A c.684-77G>A (n.684-77G>A) c.1122-77G>A (n.1122-77G>A) c.1021-77G>A (n.1021-77G>A) c.448-77G>A (n.448-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916del | CA2634888947 | GALNS | c.1003-78del (n.1003-78del) n.4412-78del n.201del c.684-78del (n.684-78del) c.1122-78del (n.1122-78del) c.1021-78del (n.1021-78del) c.448-78del (n.448-78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G>A | CA286451792 | GALNS | c.1003-78C>T (n.1003-78C>T) n.4412-78C>T n.201C>T c.684-78C>T (n.684-78C>T) c.1122-78C>T (n.1122-78C>T) c.1021-78C>T (n.1021-78C>T) c.448-78C>T (n.448-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G= | CA2241319001 | GALNS | c.1003-78C= (n.1003-78C=) n.4412-78C= n.201C= c.684-78C= (n.684-78C=) c.1122-78C= (n.1122-78C=) c.1021-78C= (n.1021-78C=) c.448-78C= (n.448-78C=) | |
| 16 | g.88826916G>T | CA286451806 | GALNS | c.1003-78C>A (n.1003-78C>A) n.4412-78C>A n.201C>A c.684-78C>A (n.684-78C>A) c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) c.1021-78C>A (n.1021-78C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>A | CA286451816 | GALNS | c.1003-80C>T (n.1003-80C>T) n.4412-80C>T n.199C>T c.684-80C>T (n.684-80C>T) c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) c.1021-80C>T (n.1021-80C>T) c.448-80C>T (n.448-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>C | CA2634888953 | GALNS | c.1003-80C>G (n.1003-80C>G) n.4412-80C>G n.199C>G c.684-80C>G (n.684-80C>G) c.1122-80C>G (n.1122-80C>G) c.1021-80C>G (n.1021-80C>G) c.448-80C>G (n.448-80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G= | CA2241319002 | GALNS | c.1003-80C= (n.1003-80C=) n.4412-80C= n.199C= c.684-80C= (n.684-80C=) c.1122-80C= (n.1122-80C=) c.1021-80C= (n.1021-80C=) c.448-80C= (n.448-80C=) | |
| 16 | g.88826918G>T | CA2634888954 | GALNS | c.1003-80C>A (n.1003-80C>A) n.4412-80C>A n.199C>A c.684-80C>A (n.684-80C>A) c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) c.1021-80C>A (n.1021-80C>A) c.448-80C>A (n.448-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826919_88826920insC | CA2634888956 | GALNS | c.1003-82_1003-81insG (n.1003-82_1003-81insG) n.4412-82_4412-81insG n.197_198insG c.684-82_684-81insG (n.684-82_684-81insG) c.1122-82_1122-81insG (n.1122-82_1122-81insG) c.1021-82_1021-81insG (n.1021-82_1021-81insG) c.448-82_448-81insG (n.448-82_448-81insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G>A | CA980343872 | GALNS | c.1003-82C>T (n.1003-82C>T) n.4412-82C>T n.197C>T c.684-82C>T (n.684-82C>T) c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) c.1021-82C>T (n.1021-82C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G= | CA2241319003 | GALNS | c.1003-82C= (n.1003-82C=) n.4412-82C= n.197C= c.684-82C= (n.684-82C=) c.1122-82C= (n.1122-82C=) c.1021-82C= (n.1021-82C=) c.448-82C= (n.448-82C=) | |
| 16 | g.88826920G>T | CA2634888957 | GALNS | c.1003-82C>A (n.1003-82C>A) n.4412-82C>A n.197C>A c.684-82C>A (n.684-82C>A) c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826921C>T | CA2634888960 | GALNS | c.1003-83G>A (n.1003-83G>A) n.4412-83G>A n.196G>A c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.1122-83G>A (n.1122-83G>A) c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.448-83G>A (n.448-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924del | CA2634888959 | GALNS | c.1003-83del (n.1003-83del) n.4412-83del n.196del c.684-83del (n.684-83del) c.1122-83del (n.1122-83del) c.1021-83del (n.1021-83del) c.448-83del (n.448-83del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826923C>T | CA2634888963 | GALNS | c.1003-85G>A (n.1003-85G>A) n.4412-85G>A n.194G>A c.684-85G>A (n.684-85G>A) c.1122-85G>A (n.1122-85G>A) c.1021-85G>A (n.1021-85G>A) c.448-85G>A (n.448-85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C>A | CA2576094560 | GALNS | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T) n.4412-86G>T n.193G>T c.684-86G>T (n.684-86G>T) c.1122-86G>T (n.1122-86G>T) c.1021-86G>T (n.1021-86G>T) c.448-86G>T (n.448-86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C= | CA2241319004 | GALNS | c.1003-86G= (n.1003-86G=) n.4412-86G= n.193G= c.684-86G= (n.684-86G=) c.1122-86G= (n.1122-86G=) c.1021-86G= (n.1021-86G=) c.448-86G= (n.448-86G=) | |
| 16 | g.88826924C>T | CA286451817 | GALNS | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A) n.4412-86G>A n.193G>A c.684-86G>A (n.684-86G>A) c.1122-86G>A (n.1122-86G>A) c.1021-86G>A (n.1021-86G>A) c.448-86G>A (n.448-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>A | CA286451826 | GALNS | c.1003-87C>T (n.1003-87C>T) n.4412-87C>T n.192C>T c.684-87C>T (n.684-87C>T) c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) c.1021-87C>T (n.1021-87C>T) c.448-87C>T (n.448-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>C | CA2241319006 | GALNS | c.1003-87C>G (n.1003-87C>G) n.4412-87C>G n.192C>G c.684-87C>G (n.684-87C>G) c.1122-87C>G (n.1122-87C>G) c.1021-87C>G (n.1021-87C>G) c.448-87C>G (n.448-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G= | CA2241319007 | GALNS | c.1003-87C= (n.1003-87C=) n.4412-87C= n.192C= c.684-87C= (n.684-87C=) c.1122-87C= (n.1122-87C=) c.1021-87C= (n.1021-87C=) c.448-87C= (n.448-87C=) | |
| 16 | g.88826925G>T | CA2241319005 | GALNS | c.1003-87C>A (n.1003-87C>A) n.4412-87C>A n.192C>A c.684-87C>A (n.684-87C>A) c.1122-87C>A (n.1122-87C>A) c.1021-87C>A (n.1021-87C>A) c.448-87C>A (n.448-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925_88826928del | CA2634888970 | GALNS | c.1003-90_1003-87del (n.1003-90_1003-87del) n.4412-90_4412-87del n.189_192del c.684-90_684-87del (n.684-90_684-87del) c.1122-90_1122-87del (n.1122-90_1122-87del) c.1021-90_1021-87del (n.1021-90_1021-87del) c.448-90_448-87del (n.448-90_448-87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C>A | CA2634888973 | GALNS | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T) n.4412-88G>T n.191G>T c.684-88G>T (n.684-88G>T) c.1122-88G>T (n.1122-88G>T) c.1021-88G>T (n.1021-88G>T) c.448-88G>T (n.448-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C= | CA2241319008 | GALNS | c.1003-88G= (n.1003-88G=) n.4412-88G= n.191G= c.684-88G= (n.684-88G=) c.1122-88G= (n.1122-88G=) c.1021-88G= (n.1021-88G=) c.448-88G= (n.448-88G=) | |
| 16 | g.88826926C>T | CA2241319009 | GALNS | c.1003-88G>A (n.1003-88G>A) n.4412-88G>A n.191G>A c.684-88G>A (n.684-88G>A) c.1122-88G>A (n.1122-88G>A) c.1021-88G>A (n.1021-88G>A) c.448-88G>A (n.448-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G>A | CA2241319011 | GALNS | c.1003-90C>T (n.1003-90C>T) n.4412-90C>T n.189C>T c.684-90C>T (n.684-90C>T) c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.448-90C>T (n.448-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G= | CA2241319010 | GALNS | c.1003-90C= (n.1003-90C=) n.4412-90C= n.189C= c.684-90C= (n.684-90C=) c.1122-90C= (n.1122-90C=) c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.448-90C= (n.448-90C=) | |
| 16 | g.88826928G>T | CA2576094561 | GALNS | c.1003-90C>A (n.1003-90C>A) n.4412-90C>A n.189C>A c.684-90C>A (n.684-90C>A) c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.448-90C>A (n.448-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>G | CA2634888976 | GALNS | c.1003-91G>C (n.1003-91G>C) n.4412-91G>C n.188G>C c.684-91G>C (n.684-91G>C) c.1122-91G>C (n.1122-91G>C) c.1021-91G>C (n.1021-91G>C) c.448-91G>C (n.448-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>T | CA2634888978 | GALNS | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A) n.4412-91G>A n.188G>A c.684-91G>A (n.684-91G>A) c.1122-91G>A (n.1122-91G>A) c.1021-91G>A (n.1021-91G>A) c.448-91G>A (n.448-91G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826931del | CA2634888975 | GALNS | c.1003-91del (n.1003-91del) n.4412-91del n.188del c.684-91del (n.684-91del) c.1122-91del (n.1122-91del) c.1021-91del (n.1021-91del) c.448-91del (n.448-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>G | CA2634888981 | GALNS | c.1003-92G>C (n.1003-92G>C) n.4412-92G>C n.187G>C c.684-92G>C (n.684-92G>C) c.1122-92G>C (n.1122-92G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.448-92G>C (n.448-92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>T | CA2576094562 | GALNS | c.1003-92G>A (n.1003-92G>A) n.4412-92G>A n.187G>A c.684-92G>A (n.684-92G>A) c.1122-92G>A (n.1122-92G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.448-92G>A (n.448-92G>A) | |
| 16 | g.88826931C>T | CA2576094563 | GALNS | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.4412-93G>A n.186G>A c.684-93G>A (n.684-93G>A) c.1122-93G>A (n.1122-93G>A) c.1021-93G>A (n.1021-93G>A) c.448-93G>A (n.448-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826932A= | CA2241319012 | GALNS | c.1003-94T= (n.1003-94T=) n.4412-94T= n.185T= c.684-94T= (n.684-94T=) c.1122-94T= (n.1122-94T=) c.1021-94T= (n.1021-94T=) c.448-94T= (n.448-94T=) | |
| 16 | g.88826932A>G | CA2241319013 | GALNS | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C) n.4412-94T>C n.185T>C c.684-94T>C (n.684-94T>C) c.1122-94T>C (n.1122-94T>C) c.1021-94T>C (n.1021-94T>C) c.448-94T>C (n.448-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>A | CA2634888984 | GALNS | c.1003-95C>T (n.1003-95C>T) n.4412-95C>T n.184C>T c.684-95C>T (n.684-95C>T) c.1122-95C>T (n.1122-95C>T) c.1021-95C>T (n.1021-95C>T) c.448-95C>T (n.448-95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>T | CA2634888987 | GALNS | c.1003-95C>A (n.1003-95C>A) n.4412-95C>A n.184C>A c.684-95C>A (n.684-95C>A) c.1122-95C>A (n.1122-95C>A) c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.448-95C>A (n.448-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C>A | CA2634888990 | GALNS | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T) n.4412-96G>T n.183G>T c.684-96G>T (n.684-96G>T) c.1122-96G>T (n.1122-96G>T) c.1021-96G>T (n.1021-96G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C= | CA2241319014 | GALNS | c.1003-96G= (n.1003-96G=) n.4412-96G= n.183G= c.684-96G= (n.684-96G=) c.1122-96G= (n.1122-96G=) c.1021-96G= (n.1021-96G=) c.448-96G= (n.448-96G=) | |
| 16 | g.88826934C>T | CA725635515 | GALNS | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A) n.4412-96G>A n.183G>A c.684-96G>A (n.684-96G>A) c.1122-96G>A (n.1122-96G>A) c.1021-96G>A (n.1021-96G>A) c.448-96G>A (n.448-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T>G | CA725635526 | GALNS | c.1003-97A>C (n.1003-97A>C) n.4412-97A>C n.182A>C c.684-97A>C (n.684-97A>C) c.1122-97A>C (n.1122-97A>C) c.1021-97A>C (n.1021-97A>C) c.448-97A>C (n.448-97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T= | CA2241319015 | GALNS | c.1003-97A= (n.1003-97A=) n.4412-97A= n.182A= c.684-97A= (n.684-97A=) c.1122-97A= (n.1122-97A=) c.1021-97A= (n.1021-97A=) c.448-97A= (n.448-97A=) | |
| 16 | g.88826936G>A | CA2576094564 | GALNS | c.1003-98C>T (n.1003-98C>T) n.4412-98C>T n.181C>T c.684-98C>T (n.684-98C>T) c.1122-98C>T (n.1122-98C>T) c.1021-98C>T (n.1021-98C>T) c.448-98C>T (n.448-98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>C | CA2634888995 | GALNS | c.1003-99C>G (n.1003-99C>G) n.4412-99C>G n.180C>G c.684-99C>G (n.684-99C>G) c.1122-99C>G (n.1122-99C>G) c.1021-99C>G (n.1021-99C>G) c.448-99C>G (n.448-99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>T | CA2634888996 | GALNS | c.1003-99C>A (n.1003-99C>A) n.4412-99C>A n.180C>A c.684-99C>A (n.684-99C>A) c.1122-99C>A (n.1122-99C>A) c.1021-99C>A (n.1021-99C>A) c.448-99C>A (n.448-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938G>A | CA2241319017 | GALNS | c.1003-100C>T (n.1003-100C>T) n.4412-100C>T n.179C>T c.684-100C>T (n.684-100C>T) c.1122-100C>T (n.1122-100C>T) c.1021-100C>T (n.1021-100C>T) c.448-100C>T (n.448-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938G= | CA2241319016 | GALNS | c.1003-100C= (n.1003-100C=) n.4412-100C= n.179C= c.684-100C= (n.684-100C=) c.1122-100C= (n.1122-100C=) c.1021-100C= (n.1021-100C=) c.448-100C= (n.448-100C=) | |
| 16 | g.88826938G>T | CA624211540 | GALNS | c.1003-100C>A (n.1003-100C>A) n.4412-100C>A n.179C>A c.684-100C>A (n.684-100C>A) c.1122-100C>A (n.1122-100C>A) c.1021-100C>A (n.1021-100C>A) c.448-100C>A (n.448-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938_88826939insC | CA2634888998 | GALNS | c.1003-101_1003-100insG (n.1003-101_1003-100insG) n.4412-101_4412-100insG n.178_179insG c.684-101_684-100insG (n.684-101_684-100insG) c.1122-101_1122-100insG (n.1122-101_1122-100insG) c.1021-101_1021-100insG (n.1021-101_1021-100insG) c.448-101_448-100insG (n.448-101_448-100insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826940C>A | CA2634888999 | GALNS | c.1003-102G>T (n.1003-102G>T) n.4412-102G>T n.177G>T c.684-102G>T (n.684-102G>T) c.1122-102G>T (n.1122-102G>T) c.1021-102G>T (n.1021-102G>T) c.448-102G>T (n.448-102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826940C>T | CA2634889000 | GALNS | c.1003-102G>A (n.1003-102G>A) n.4412-102G>A n.177G>A c.684-102G>A (n.684-102G>A) c.1122-102G>A (n.1122-102G>A) c.1021-102G>A (n.1021-102G>A) c.448-102G>A (n.448-102G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C>A | CA2634889003 | GALNS | c.1003-105G>T (n.1003-105G>T) n.4412-105G>T n.174G>T c.684-105G>T (n.684-105G>T) c.1122-105G>T (n.1122-105G>T) c.1021-105G>T (n.1021-105G>T) c.448-105G>T (n.448-105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C= | CA2241319018 | GALNS | c.1003-105G= (n.1003-105G=) n.4412-105G= n.174G= c.684-105G= (n.684-105G=) c.1122-105G= (n.1122-105G=) c.1021-105G= (n.1021-105G=) c.448-105G= (n.448-105G=) | |
| 16 | g.88826943C>G | CA2634889004 | GALNS | c.1003-105G>C (n.1003-105G>C) n.4412-105G>C n.174G>C c.684-105G>C (n.684-105G>C) c.1122-105G>C (n.1122-105G>C) c.1021-105G>C (n.1021-105G>C) c.448-105G>C (n.448-105G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C>T | CA2241319019 | GALNS | c.1003-105G>A (n.1003-105G>A) n.4412-105G>A n.174G>A c.684-105G>A (n.684-105G>A) c.1122-105G>A (n.1122-105G>A) c.1021-105G>A (n.1021-105G>A) c.448-105G>A (n.448-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>A | CA2634889006 | GALNS | c.1003-107C>T (n.1003-107C>T) n.4412-107C>T n.172C>T c.684-107C>T (n.684-107C>T) c.1122-107C>T (n.1122-107C>T) c.1021-107C>T (n.1021-107C>T) c.448-107C>T (n.448-107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>C | CA2634889007 | GALNS | c.1003-107C>G (n.1003-107C>G) n.4412-107C>G n.172C>G c.684-107C>G (n.684-107C>G) c.1122-107C>G (n.1122-107C>G) c.1021-107C>G (n.1021-107C>G) c.448-107C>G (n.448-107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>T | CA2634889008 | GALNS | c.1003-107C>A (n.1003-107C>A) n.4412-107C>A n.172C>A c.684-107C>A (n.684-107C>A) c.1122-107C>A (n.1122-107C>A) c.1021-107C>A (n.1021-107C>A) c.448-107C>A (n.448-107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826946A= | CA2241319020 | GALNS | c.1003-108T= (n.1003-108T=) n.4412-108T= n.171T= c.684-108T= (n.684-108T=) c.1122-108T= (n.1122-108T=) c.1021-108T= (n.1021-108T=) c.448-108T= (n.448-108T=) | |
| 16 | g.88826946A>C | CA2241319021 | GALNS | c.1003-108T>G (n.1003-108T>G) n.4412-108T>G n.171T>G c.684-108T>G (n.684-108T>G) c.1122-108T>G (n.1122-108T>G) c.1021-108T>G (n.1021-108T>G) c.448-108T>G (n.448-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826947T>C | CA624211542 | GALNS | c.1003-109A>G (n.1003-109A>G) n.4412-109A>G n.170A>G c.684-109A>G (n.684-109A>G) c.1122-109A>G (n.1122-109A>G) c.1021-109A>G (n.1021-109A>G) c.448-109A>G (n.448-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826947T= | CA2241319022 | GALNS | c.1003-109A= (n.1003-109A=) n.4412-109A= n.170A= c.684-109A= (n.684-109A=) c.1122-109A= (n.1122-109A=) c.1021-109A= (n.1021-109A=) c.448-109A= (n.448-109A=) | |
| 16 | g.88826948A= | CA2241319023 | GALNS | c.1003-110T= (n.1003-110T=) n.4412-110T= n.169T= c.684-110T= (n.684-110T=) c.1122-110T= (n.1122-110T=) c.1021-110T= (n.1021-110T=) c.448-110T= (n.448-110T=) | |
| 16 | g.88826948A>G | CA624211543 | GALNS | c.1003-110T>C (n.1003-110T>C) n.4412-110T>C n.169T>C c.684-110T>C (n.684-110T>C) c.1122-110T>C (n.1122-110T>C) c.1021-110T>C (n.1021-110T>C) c.448-110T>C (n.448-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T>A | CA725635536 | GALNS | c.1003-111A>T (n.1003-111A>T) n.4412-111A>T n.168A>T c.684-111A>T (n.684-111A>T) c.1122-111A>T (n.1122-111A>T) c.1021-111A>T (n.1021-111A>T) c.448-111A>T (n.448-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T>C | CA2241319025 | GALNS | c.1003-111A>G (n.1003-111A>G) n.4412-111A>G n.168A>G c.684-111A>G (n.684-111A>G) c.1122-111A>G (n.1122-111A>G) c.1021-111A>G (n.1021-111A>G) c.448-111A>G (n.448-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T= | CA2241319024 | GALNS | c.1003-111A= (n.1003-111A=) n.4412-111A= n.168A= c.684-111A= (n.684-111A=) c.1122-111A= (n.1122-111A=) c.1021-111A= (n.1021-111A=) c.448-111A= (n.448-111A=) | |
| 16 | g.88826950G>A | CA2634889013 | GALNS | c.1003-112C>T (n.1003-112C>T) n.4412-112C>T n.167C>T c.684-112C>T (n.684-112C>T) c.1122-112C>T (n.1122-112C>T) c.1021-112C>T (n.1021-112C>T) c.448-112C>T (n.448-112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826950G>C | CA2634889015 | GALNS | c.1003-112C>G (n.1003-112C>G) n.4412-112C>G n.167C>G c.684-112C>G (n.684-112C>G) c.1122-112C>G (n.1122-112C>G) c.1021-112C>G (n.1021-112C>G) c.448-112C>G (n.448-112C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826950G>T | CA2634889016 | GALNS | c.1003-112C>A (n.1003-112C>A) n.4412-112C>A n.167C>A c.684-112C>A (n.684-112C>A) c.1122-112C>A (n.1122-112C>A) c.1021-112C>A (n.1021-112C>A) c.448-112C>A (n.448-112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826951C>T | CA2634889019 | GALNS | c.1003-113G>A (n.1003-113G>A) n.4412-113G>A n.166G>A c.684-113G>A (n.684-113G>A) c.1122-113G>A (n.1122-113G>A) c.1021-113G>A (n.1021-113G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826952A= | CA2241319026 | GALNS | c.1003-114T= (n.1003-114T=) n.4412-114T= n.165T= c.684-114T= (n.684-114T=) c.1122-114T= (n.1122-114T=) c.1021-114T= (n.1021-114T=) c.448-114T= (n.448-114T=) | |
| 16 | g.88826952A>G | CA624211544 | GALNS | c.1003-114T>C (n.1003-114T>C) n.4412-114T>C n.165T>C c.684-114T>C (n.684-114T>C) c.1122-114T>C (n.1122-114T>C) c.1021-114T>C (n.1021-114T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826953T>A | CA2634889021 | GALNS | c.1003-115A>T (n.1003-115A>T) n.4412-115A>T n.164A>T c.684-115A>T (n.684-115A>T) c.1122-115A>T (n.1122-115A>T) c.1021-115A>T (n.1021-115A>T) c.448-115A>T (n.448-115A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826955C>A | CA2634889023 | GALNS | c.1003-117G>T (n.1003-117G>T) n.4412-117G>T n.162G>T c.684-117G>T (n.684-117G>T) c.1122-117G>T (n.1122-117G>T) c.1021-117G>T (n.1021-117G>T) c.448-117G>T (n.448-117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826955C>T | CA2634889024 | GALNS | c.1003-117G>A (n.1003-117G>A) n.4412-117G>A n.162G>A c.684-117G>A (n.684-117G>A) c.1122-117G>A (n.1122-117G>A) c.1021-117G>A (n.1021-117G>A) c.448-117G>A (n.448-117G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826956A>C | CA2634889026 | GALNS | c.1003-118T>G (n.1003-118T>G) n.4412-118T>G n.161T>G c.684-118T>G (n.684-118T>G) c.1122-118T>G (n.1122-118T>G) c.1021-118T>G (n.1021-118T>G) c.448-118T>G (n.448-118T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826956A>G | CA2634889028 | GALNS | c.1003-118T>C (n.1003-118T>C) n.4412-118T>C n.161T>C c.684-118T>C (n.684-118T>C) c.1122-118T>C (n.1122-118T>C) c.1021-118T>C (n.1021-118T>C) c.448-118T>C (n.448-118T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>A | CA2634889032 | GALNS | c.1003-119A>T (n.1003-119A>T) n.4412-119A>T n.160A>T c.684-119A>T (n.684-119A>T) c.1122-119A>T (n.1122-119A>T) c.1021-119A>T (n.1021-119A>T) c.448-119A>T (n.448-119A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>C | CA2634889031 | GALNS | c.1003-119A>G (n.1003-119A>G) n.4412-119A>G n.160A>G c.684-119A>G (n.684-119A>G) c.1122-119A>G (n.1122-119A>G) c.1021-119A>G (n.1021-119A>G) c.448-119A>G (n.448-119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>G | CA2634889030 | GALNS | c.1003-119A>C (n.1003-119A>C) n.4412-119A>C n.160A>C c.684-119A>C (n.684-119A>C) c.1122-119A>C (n.1122-119A>C) c.1021-119A>C (n.1021-119A>C) c.448-119A>C (n.448-119A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>A | CA2634889033 | GALNS | c.1003-120C>T (n.1003-120C>T) n.4412-120C>T n.159C>T c.684-120C>T (n.684-120C>T) c.1122-120C>T (n.1122-120C>T) c.1021-120C>T (n.1021-120C>T) c.448-120C>T (n.448-120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>C | CA2634889034 | GALNS | c.1003-120C>G (n.1003-120C>G) n.4412-120C>G n.159C>G c.684-120C>G (n.684-120C>G) c.1122-120C>G (n.1122-120C>G) c.1021-120C>G (n.1021-120C>G) c.448-120C>G (n.448-120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>T | CA2634889035 | GALNS | c.1003-120C>A (n.1003-120C>A) n.4412-120C>A n.159C>A c.684-120C>A (n.684-120C>A) c.1122-120C>A (n.1122-120C>A) c.1021-120C>A (n.1021-120C>A) c.448-120C>A (n.448-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>A | CA2634889038 | GALNS | c.1003-121G>T (n.1003-121G>T) n.4412-121G>T n.158G>T c.684-121G>T (n.684-121G>T) c.1122-121G>T (n.1122-121G>T) c.1021-121G>T (n.1021-121G>T) c.448-121G>T (n.448-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>G | CA2634889039 | GALNS | c.1003-121G>C (n.1003-121G>C) n.4412-121G>C n.158G>C c.684-121G>C (n.684-121G>C) c.1122-121G>C (n.1122-121G>C) c.1021-121G>C (n.1021-121G>C) c.448-121G>C (n.448-121G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>T | CA2634889040 | GALNS | c.1003-121G>A (n.1003-121G>A) n.4412-121G>A n.158G>A c.684-121G>A (n.684-121G>A) c.1122-121G>A (n.1122-121G>A) c.1021-121G>A (n.1021-121G>A) c.448-121G>A (n.448-121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826960T>C | CA2241319028 | GALNS | c.1003-122A>G (n.1003-122A>G) n.4412-122A>G n.157A>G c.684-122A>G (n.684-122A>G) c.1122-122A>G (n.1122-122A>G) c.1021-122A>G (n.1021-122A>G) c.448-122A>G (n.448-122A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826960T= | CA2241319027 | GALNS | c.1003-122A= (n.1003-122A=) n.4412-122A= n.157A= c.684-122A= (n.684-122A=) c.1122-122A= (n.1122-122A=) c.1021-122A= (n.1021-122A=) c.448-122A= (n.448-122A=) | |
| 16 | g.88826961C>A | CA2634889042 | GALNS | c.1003-123G>T (n.1003-123G>T) n.4412-123G>T n.156G>T c.684-123G>T (n.684-123G>T) c.1122-123G>T (n.1122-123G>T) c.1021-123G>T (n.1021-123G>T) c.448-123G>T (n.448-123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826962A>C | CA2634889043 | GALNS | c.1003-124T>G (n.1003-124T>G) n.4412-124T>G n.155T>G c.684-124T>G (n.684-124T>G) c.1122-124T>G (n.1122-124T>G) c.1021-124T>G (n.1021-124T>G) c.448-124T>G (n.448-124T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826963C>A | CA2634889046 | GALNS | c.1003-125G>T (n.1003-125G>T) n.4412-125G>T n.154G>T c.684-125G>T (n.684-125G>T) c.1122-125G>T (n.1122-125G>T) c.1021-125G>T (n.1021-125G>T) c.448-125G>T (n.448-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826964A= | CA2241319029 | GALNS | c.1003-126T= (n.1003-126T=) n.4412-126T= n.153T= c.684-126T= (n.684-126T=) c.1122-126T= (n.1122-126T=) c.1021-126T= (n.1021-126T=) c.448-126T= (n.448-126T=) | |
| 16 | g.88826964A>C | CA2634889047 | GALNS | c.1003-126T>G (n.1003-126T>G) n.4412-126T>G n.153T>G c.684-126T>G (n.684-126T>G) c.1122-126T>G (n.1122-126T>G) c.1021-126T>G (n.1021-126T>G) c.448-126T>G (n.448-126T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826964A>G | CA286451840 | GALNS | c.1003-126T>C (n.1003-126T>C) n.4412-126T>C n.153T>C c.684-126T>C (n.684-126T>C) c.1122-126T>C (n.1122-126T>C) c.1021-126T>C (n.1021-126T>C) c.448-126T>C (n.448-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826965C= | CA2241319030 | GALNS | c.1003-127G= (n.1003-127G=) n.4412-127G= n.152G= c.684-127G= (n.684-127G=) c.1122-127G= (n.1122-127G=) c.1021-127G= (n.1021-127G=) c.448-127G= (n.448-127G=) | |
| 16 | g.88826965C>T | CA286451866 | GALNS | c.1003-127G>A (n.1003-127G>A) n.4412-127G>A n.152G>A c.684-127G>A (n.684-127G>A) c.1122-127G>A (n.1122-127G>A) c.1021-127G>A (n.1021-127G>A) c.448-127G>A (n.448-127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966_88826967del | CA2600540020 | GALNS | c.1003-128_1003-127del (n.1003-128_1003-127del) n.4412-128_4412-127del n.151_152del c.684-128_684-127del (n.684-128_684-127del) c.1122-128_1122-127del (n.1122-128_1122-127del) c.1021-128_1021-127del (n.1021-128_1021-127del) c.448-128_448-127del (n.448-128_448-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966G>A | CA286451875 | GALNS | c.1003-128C>T (n.1003-128C>T) n.4412-128C>T n.151C>T c.684-128C>T (n.684-128C>T) c.1122-128C>T (n.1122-128C>T) c.1021-128C>T (n.1021-128C>T) c.448-128C>T (n.448-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966G>C | CA725635544 | GALNS | c.1003-128C>G (n.1003-128C>G) n.4412-128C>G n.151C>G c.684-128C>G (n.684-128C>G) c.1122-128C>G (n.1122-128C>G) c.1021-128C>G (n.1021-128C>G) c.448-128C>G (n.448-128C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826966G= | CA2241319031 | GALNS | c.1003-128C= (n.1003-128C=) n.4412-128C= n.151C= c.684-128C= (n.684-128C=) c.1122-128C= (n.1122-128C=) c.1021-128C= (n.1021-128C=) c.448-128C= (n.448-128C=) | |
| 16 | g.88826966G>T | CA624211545 | GALNS | c.1003-128C>A (n.1003-128C>A) n.4412-128C>A n.151C>A c.684-128C>A (n.684-128C>A) c.1122-128C>A (n.1122-128C>A) c.1021-128C>A (n.1021-128C>A) c.448-128C>A (n.448-128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826967C>A | CA2634889059 | GALNS | c.1003-129G>T (n.1003-129G>T) n.4412-129G>T n.150G>T c.684-129G>T (n.684-129G>T) c.1122-129G>T (n.1122-129G>T) c.1021-129G>T (n.1021-129G>T) c.448-129G>T (n.448-129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969del | CA2634889058 | GALNS | c.1003-129del (n.1003-129del) n.4412-129del n.150del c.684-129del (n.684-129del) c.1122-129del (n.1122-129del) c.1021-129del (n.1021-129del) c.448-129del (n.448-129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826968C>A | CA2634889061 | GALNS | c.1003-130G>T (n.1003-130G>T) n.4412-130G>T n.149G>T c.684-130G>T (n.684-130G>T) c.1122-130G>T (n.1122-130G>T) c.1021-130G>T (n.1021-130G>T) c.448-130G>T (n.448-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969C>A | CA286451879 | GALNS | c.1003-131G>T (n.1003-131G>T) n.4412-131G>T n.148G>T c.684-131G>T (n.684-131G>T) c.1122-131G>T (n.1122-131G>T) c.1021-131G>T (n.1021-131G>T) c.448-131G>T (n.448-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969C= | CA2241319032 | GALNS | c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.4412-131G= n.148G= c.684-131G= (n.684-131G=) c.1122-131G= (n.1122-131G=) c.1021-131G= (n.1021-131G=) c.448-131G= (n.448-131G=) | |
| 16 | g.88826970A= | CA2241319034 | GALNS | c.1003-132T= (n.1003-132T=) n.4412-132T= n.147T= c.684-132T= (n.684-132T=) c.1122-132T= (n.1122-132T=) c.1021-132T= (n.1021-132T=) c.448-132T= (n.448-132T=) | |
| 16 | g.88826970A>C | CA2634889067 | GALNS | c.1003-132T>G (n.1003-132T>G) n.4412-132T>G n.147T>G c.684-132T>G (n.684-132T>G) c.1122-132T>G (n.1122-132T>G) c.1021-132T>G (n.1021-132T>G) c.448-132T>G (n.448-132T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826970A>G | CA624211546 | GALNS | c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.4412-132T>C n.147T>C c.684-132T>C (n.684-132T>C) c.1122-132T>C (n.1122-132T>C) c.1021-132T>C (n.1021-132T>C) c.448-132T>C (n.448-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826970_88826971delinsAC | CA2241319033 | GALNS | c.1003-133_1003-132delinsGT (n.1003-133_1003-132delinsGT) n.4412-133_4412-132delinsGT n.146_147delinsGT c.684-133_684-132delinsGT (n.684-133_684-132delinsGT) c.1122-133_1122-132delinsGT (n.1122-133_1122-132delinsGT) c.1021-133_1021-132delinsGT (n.1021-133_1021-132delinsGT) c.448-133_448-132delinsGT (n.448-133_448-132delinsGT) | |
| 16 | g.88826971del | CA624211547 | GALNS | c.1003-133del (n.1003-133del) n.4412-133del n.146del c.684-133del (n.684-133del) c.1122-133del (n.1122-133del) c.1021-133del (n.1021-133del) c.448-133del (n.448-133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971C>G | CA2634889070 | GALNS | c.1003-133G>C (n.1003-133G>C) n.4412-133G>C n.146G>C c.684-133G>C (n.684-133G>C) c.1122-133G>C (n.1122-133G>C) c.1021-133G>C (n.1021-133G>C) c.448-133G>C (n.448-133G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971C>T | CA2634889072 | GALNS | c.1003-133G>A (n.1003-133G>A) n.4412-133G>A n.146G>A c.684-133G>A (n.684-133G>A) c.1122-133G>A (n.1122-133G>A) c.1021-133G>A (n.1021-133G>A) c.448-133G>A (n.448-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971_88826972delinsCA | CA2241319035 | GALNS | c.1003-134_1003-133delinsTG (n.1003-134_1003-133delinsTG) n.4412-134_4412-133delinsTG n.145_146delinsTG c.684-134_684-133delinsTG (n.684-134_684-133delinsTG) c.1122-134_1122-133delinsTG (n.1122-134_1122-133delinsTG) c.1021-134_1021-133delinsTG (n.1021-134_1021-133delinsTG) c.448-134_448-133delinsTG (n.448-134_448-133delinsTG) | |
| 16 | g.88826972del | CA286451880 | GALNS | c.1003-134del (n.1003-134del) n.4412-134del n.145del c.684-134del (n.684-134del) c.1122-134del (n.1122-134del) c.1021-134del (n.1021-134del) c.448-134del (n.448-134del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826972A= | CA2241319036 | GALNS | c.1003-134T= (n.1003-134T=) n.4412-134T= n.145T= c.684-134T= (n.684-134T=) c.1122-134T= (n.1122-134T=) c.1021-134T= (n.1021-134T=) c.448-134T= (n.448-134T=) | |
| 16 | g.88826972A>C | CA2241319037 | GALNS | c.1003-134T>G (n.1003-134T>G) n.4412-134T>G n.145T>G c.684-134T>G (n.684-134T>G) c.1122-134T>G (n.1122-134T>G) c.1021-134T>G (n.1021-134T>G) c.448-134T>G (n.448-134T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826972A>T | CA624211549 | GALNS | c.1003-134T>A (n.1003-134T>A) n.4412-134T>A n.145T>A c.684-134T>A (n.684-134T>A) c.1122-134T>A (n.1122-134T>A) c.1021-134T>A (n.1021-134T>A) c.448-134T>A (n.448-134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973del | CA2634889078 | GALNS | c.1003-135del (n.1003-135del) n.4412-135del n.144del c.684-135del (n.684-135del) c.1122-135del (n.1122-135del) c.1021-135del (n.1021-135del) c.448-135del (n.448-135del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973G>A | CA2634889079 | GALNS | c.1003-135C>T (n.1003-135C>T) n.4412-135C>T n.144C>T c.684-135C>T (n.684-135C>T) c.1122-135C>T (n.1122-135C>T) c.1021-135C>T (n.1021-135C>T) c.448-135C>T (n.448-135C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973G>T | CA2634889080 | GALNS | c.1003-135C>A (n.1003-135C>A) n.4412-135C>A n.144C>A c.684-135C>A (n.684-135C>A) c.1122-135C>A (n.1122-135C>A) c.1021-135C>A (n.1021-135C>A) c.448-135C>A (n.448-135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C>A | CA286451885 | GALNS | c.1003-136G>T (n.1003-136G>T) n.4412-136G>T n.143G>T c.684-136G>T (n.684-136G>T) c.1122-136G>T (n.1122-136G>T) c.1021-136G>T (n.1021-136G>T) c.448-136G>T (n.448-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C= | CA2241319038 | GALNS | c.1003-136G= (n.1003-136G=) n.4412-136G= n.143G= c.684-136G= (n.684-136G=) c.1122-136G= (n.1122-136G=) c.1021-136G= (n.1021-136G=) c.448-136G= (n.448-136G=) | |
| 16 | g.88826974C>G | CA2634889086 | GALNS | c.1003-136G>C (n.1003-136G>C) n.4412-136G>C n.143G>C c.684-136G>C (n.684-136G>C) c.1122-136G>C (n.1122-136G>C) c.1021-136G>C (n.1021-136G>C) c.448-136G>C (n.448-136G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C>T | CA2634889084 | GALNS | c.1003-136G>A (n.1003-136G>A) n.4412-136G>A n.143G>A c.684-136G>A (n.684-136G>A) c.1122-136G>A (n.1122-136G>A) c.1021-136G>A (n.1021-136G>A) c.448-136G>A (n.448-136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826975A= | CA2241319039 | GALNS | c.1003-137T= (n.1003-137T=) n.4412-137T= n.142T= c.684-137T= (n.684-137T=) c.1122-137T= (n.1122-137T=) c.1021-137T= (n.1021-137T=) c.448-137T= (n.448-137T=) | |
| 16 | g.88826975A>G | CA286451895 | GALNS | c.1003-137T>C (n.1003-137T>C) n.4412-137T>C n.142T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.1122-137T>C (n.1122-137T>C) c.1021-137T>C (n.1021-137T>C) c.448-137T>C (n.448-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826975A>T | CA286451897 | GALNS | c.1003-137T>A (n.1003-137T>A) n.4412-137T>A n.142T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.1122-137T>A (n.1122-137T>A) c.1021-137T>A (n.1021-137T>A) c.448-137T>A (n.448-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826976G>A | CA2634889097 | GALNS | c.1003-138C>T (n.1003-138C>T) n.4412-138C>T n.141C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.1122-138C>T (n.1122-138C>T) c.1021-138C>T (n.1021-138C>T) c.448-138C>T (n.448-138C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826976G>T | CA2634889099 | GALNS | c.1003-138C>A (n.1003-138C>A) n.4412-138C>A n.141C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.1122-138C>A (n.1122-138C>A) c.1021-138C>A (n.1021-138C>A) c.448-138C>A (n.448-138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826977G>A | CA2634889103 | GALNS | c.1003-139C>T (n.1003-139C>T) n.4412-139C>T n.140C>T c.684-139C>T (n.684-139C>T) c.1122-139C>T (n.1122-139C>T) c.1021-139C>T (n.1021-139C>T) c.448-139C>T (n.448-139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826978G>A | CA2634889105 | GALNS | c.1003-140C>T (n.1003-140C>T) n.4412-140C>T n.139C>T c.684-140C>T (n.684-140C>T) c.1122-140C>T (n.1122-140C>T) c.1021-140C>T (n.1021-140C>T) c.448-140C>T (n.448-140C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826978G>T | CA2634889104 | GALNS | c.1003-140C>A (n.1003-140C>A) n.4412-140C>A n.139C>A c.684-140C>A (n.684-140C>A) c.1122-140C>A (n.1122-140C>A) c.1021-140C>A (n.1021-140C>A) c.448-140C>A (n.448-140C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826979A>G | CA2634889106 | GALNS | c.1003-141T>C (n.1003-141T>C) n.4412-141T>C n.138T>C c.684-141T>C (n.684-141T>C) c.1122-141T>C (n.1122-141T>C) c.1021-141T>C (n.1021-141T>C) c.448-141T>C (n.448-141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826980C>A | CA2634889107 | GALNS | c.1003-142G>T (n.1003-142G>T) n.4412-142G>T n.137G>T c.684-142G>T (n.684-142G>T) c.1122-142G>T (n.1122-142G>T) c.1021-142G>T (n.1021-142G>T) c.448-142G>T (n.448-142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826980C>T | CA2634889108 | GALNS | c.1003-142G>A (n.1003-142G>A) n.4412-142G>A n.137G>A c.684-142G>A (n.684-142G>A) c.1122-142G>A (n.1122-142G>A) c.1021-142G>A (n.1021-142G>A) c.448-142G>A (n.448-142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826982G>A | CA2241319041 | GALNS | c.1003-144C>T (n.1003-144C>T) n.4412-144C>T n.135C>T c.684-144C>T (n.684-144C>T) c.1122-144C>T (n.1122-144C>T) c.1021-144C>T (n.1021-144C>T) c.448-144C>T (n.448-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826982G= | CA2241319040 | GALNS | c.1003-144C= (n.1003-144C=) n.4412-144C= n.135C= c.684-144C= (n.684-144C=) c.1122-144C= (n.1122-144C=) c.1021-144C= (n.1021-144C=) c.448-144C= (n.448-144C=) | |
| 16 | g.88826982G>T | CA2634889111 | GALNS | c.1003-144C>A (n.1003-144C>A) n.4412-144C>A n.135C>A c.684-144C>A (n.684-144C>A) c.1122-144C>A (n.1122-144C>A) c.1021-144C>A (n.1021-144C>A) c.448-144C>A (n.448-144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826983A= | CA2241319042 | GALNS | c.1003-145T= (n.1003-145T=) n.4412-145T= n.134T= c.684-145T= (n.684-145T=) c.1122-145T= (n.1122-145T=) c.1021-145T= (n.1021-145T=) c.448-145T= (n.448-145T=) | |
| 16 | g.88826983A>C | CA286451899 | GALNS | c.1003-145T>G (n.1003-145T>G) n.4412-145T>G n.134T>G c.684-145T>G (n.684-145T>G) c.1122-145T>G (n.1122-145T>G) c.1021-145T>G (n.1021-145T>G) c.448-145T>G (n.448-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826983A>G | CA2808070721 | GALNS | c.1003-145T>C (n.1003-145T>C) n.4412-145T>C n.134T>C c.684-145T>C (n.684-145T>C) c.1122-145T>C (n.1122-145T>C) c.1021-145T>C (n.1021-145T>C) c.448-145T>C (n.448-145T>C) | |
| 16 | g.88826984G>A | CA980343902 | GALNS | c.1003-146C>T (n.1003-146C>T) n.4412-146C>T n.133C>T c.684-146C>T (n.684-146C>T) c.1122-146C>T (n.1122-146C>T) c.1021-146C>T (n.1021-146C>T) c.448-146C>T (n.448-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826984G>C | CA2634889112 | GALNS | c.1003-146C>G (n.1003-146C>G) n.4412-146C>G n.133C>G c.684-146C>G (n.684-146C>G) c.1122-146C>G (n.1122-146C>G) c.1021-146C>G (n.1021-146C>G) c.448-146C>G (n.448-146C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826984G= | CA2241319043 | GALNS | c.1003-146C= (n.1003-146C=) n.4412-146C= n.133C= c.684-146C= (n.684-146C=) c.1122-146C= (n.1122-146C=) c.1021-146C= (n.1021-146C=) c.448-146C= (n.448-146C=) | |
| 16 | g.88826984G>T | CA2634889113 | GALNS | c.1003-146C>A (n.1003-146C>A) n.4412-146C>A n.133C>A c.684-146C>A (n.684-146C>A) c.1122-146C>A (n.1122-146C>A) c.1021-146C>A (n.1021-146C>A) c.448-146C>A (n.448-146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826985C>A | CA2634889116 | GALNS | c.1003-147G>T (n.1003-147G>T) n.4412-147G>T n.132G>T c.684-147G>T (n.684-147G>T) c.1122-147G>T (n.1122-147G>T) c.1021-147G>T (n.1021-147G>T) c.448-147G>T (n.448-147G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826985C= | CA2241319044 | GALNS | c.1003-147G= (n.1003-147G=) n.4412-147G= n.132G= c.684-147G= (n.684-147G=) c.1122-147G= (n.1122-147G=) c.1021-147G= (n.1021-147G=) c.448-147G= (n.448-147G=) | |
| 16 | g.88826985C>T | CA286451912 | GALNS | c.1003-147G>A (n.1003-147G>A) n.4412-147G>A n.132G>A c.684-147G>A (n.684-147G>A) c.1122-147G>A (n.1122-147G>A) c.1021-147G>A (n.1021-147G>A) c.448-147G>A (n.448-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826986G>A | CA725635562 | GALNS | c.1003-148C>T (n.1003-148C>T) n.4412-148C>T n.131C>T c.684-148C>T (n.684-148C>T) c.1122-148C>T (n.1122-148C>T) c.1021-148C>T (n.1021-148C>T) c.448-148C>T (n.448-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826986G= | CA2241319045 | GALNS | c.1003-148C= (n.1003-148C=) n.4412-148C= n.131C= c.684-148C= (n.684-148C=) c.1122-148C= (n.1122-148C=) c.1021-148C= (n.1021-148C=) c.448-148C= (n.448-148C=) | |
| 16 | g.88826986G>T | CA2634889120 | GALNS | c.1003-148C>A (n.1003-148C>A) n.4412-148C>A n.131C>A c.684-148C>A (n.684-148C>A) c.1122-148C>A (n.1122-148C>A) c.1021-148C>A (n.1021-148C>A) c.448-148C>A (n.448-148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826987_88826989del | CA2808070722 | GALNS | c.1003-150_1003-148del (n.1003-150_1003-148del) n.4412-150_4412-148del n.129_131del c.684-150_684-148del (n.684-150_684-148del) c.1122-150_1122-148del (n.1122-150_1122-148del) c.1021-150_1021-148del (n.1021-150_1021-148del) c.448-150_448-148del (n.448-150_448-148del) | |
| 16 | g.88826987G>C | CA2548596528 | GALNS | c.1003-149C>G (n.1003-149C>G) n.4412-149C>G n.130C>G c.684-149C>G (n.684-149C>G) c.1122-149C>G (n.1122-149C>G) c.1021-149C>G (n.1021-149C>G) c.448-149C>G (n.448-149C>G) | |
| 16 | g.88826987G>T | CA2634889122 | GALNS | c.1003-149C>A (n.1003-149C>A) n.4412-149C>A n.130C>A c.684-149C>A (n.684-149C>A) c.1122-149C>A (n.1122-149C>A) c.1021-149C>A (n.1021-149C>A) c.448-149C>A (n.448-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826988G>A | CA286451935 | GALNS | c.1003-150C>T (n.1003-150C>T) n.4412-150C>T n.129C>T c.684-150C>T (n.684-150C>T) c.1122-150C>T (n.1122-150C>T) c.1021-150C>T (n.1021-150C>T) c.448-150C>T (n.448-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826988G>C | CA2808070723 | GALNS | c.1003-150C>G (n.1003-150C>G) n.4412-150C>G n.129C>G c.684-150C>G (n.684-150C>G) c.1122-150C>G (n.1122-150C>G) c.1021-150C>G (n.1021-150C>G) c.448-150C>G (n.448-150C>G) | |
| 16 | g.88826988G= | CA2241319046 | GALNS | c.1003-150C= (n.1003-150C=) n.4412-150C= n.129C= c.684-150C= (n.684-150C=) c.1122-150C= (n.1122-150C=) c.1021-150C= (n.1021-150C=) c.448-150C= (n.448-150C=) | |
| 16 | g.88826988G>T | CA2541664482 | GALNS | c.1003-150C>A (n.1003-150C>A) n.4412-150C>A n.129C>A c.684-150C>A (n.684-150C>A) c.1122-150C>A (n.1122-150C>A) c.1021-150C>A (n.1021-150C>A) c.448-150C>A (n.448-150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G>A | CA2634889125 | GALNS | c.1003-151C>T (n.1003-151C>T) n.4412-151C>T n.128C>T c.684-151C>T (n.684-151C>T) c.1122-151C>T (n.1122-151C>T) c.1021-151C>T (n.1021-151C>T) c.448-151C>T (n.448-151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G>C | CA980343910 | GALNS | c.1003-151C>G (n.1003-151C>G) n.4412-151C>G n.128C>G c.684-151C>G (n.684-151C>G) c.1122-151C>G (n.1122-151C>G) c.1021-151C>G (n.1021-151C>G) c.448-151C>G (n.448-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826989G= | CA2241319047 | GALNS | c.1003-151C= (n.1003-151C=) n.4412-151C= n.128C= c.684-151C= (n.684-151C=) c.1122-151C= (n.1122-151C=) c.1021-151C= (n.1021-151C=) c.448-151C= (n.448-151C=) | |
| 16 | g.88826989G>T | CA980343913 | GALNS | c.1003-151C>A (n.1003-151C>A) n.4412-151C>A n.128C>A c.684-151C>A (n.684-151C>A) c.1122-151C>A (n.1122-151C>A) c.1021-151C>A (n.1021-151C>A) c.448-151C>A (n.448-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826990T>C | CA2634889127 | GALNS | c.1003-152A>G (n.1003-152A>G) n.4412-152A>G n.127A>G c.684-152A>G (n.684-152A>G) c.1122-152A>G (n.1122-152A>G) c.1021-152A>G (n.1021-152A>G) c.448-152A>G (n.448-152A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826990T>G | CA2634889129 | GALNS | c.1003-152A>C (n.1003-152A>C) n.4412-152A>C n.127A>C c.684-152A>C (n.684-152A>C) c.1122-152A>C (n.1122-152A>C) c.1021-152A>C (n.1021-152A>C) c.448-152A>C (n.448-152A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826991C>A | CA2634889131 | GALNS | c.1003-153G>T (n.1003-153G>T) n.4412-153G>T n.126G>T c.684-153G>T (n.684-153G>T) c.1122-153G>T (n.1122-153G>T) c.1021-153G>T (n.1021-153G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826991C>T | CA2634889132 | GALNS | c.1003-153G>A (n.1003-153G>A) n.4412-153G>A n.126G>A c.684-153G>A (n.684-153G>A) c.1122-153G>A (n.1122-153G>A) c.1021-153G>A (n.1021-153G>A) c.448-153G>A (n.448-153G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826992A= | CA2241319048 | GALNS | c.1003-154T= (n.1003-154T=) n.4412-154T= n.125T= c.684-154T= (n.684-154T=) c.1122-154T= (n.1122-154T=) c.1021-154T= (n.1021-154T=) c.448-154T= (n.448-154T=) | |
| 16 | g.88826992A>G | CA286451944 | GALNS | c.1003-154T>C (n.1003-154T>C) n.4412-154T>C n.125T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.1122-154T>C (n.1122-154T>C) c.1021-154T>C (n.1021-154T>C) c.448-154T>C (n.448-154T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826992A>T | CA2634889134 | GALNS | c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.4412-154T>A n.125T>A c.684-154T>A (n.684-154T>A) c.1122-154T>A (n.1122-154T>A) c.1021-154T>A (n.1021-154T>A) c.448-154T>A (n.448-154T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826993C>A | CA2634889135 | GALNS | c.1003-155G>T (n.1003-155G>T) n.4412-155G>T n.124G>T c.684-155G>T (n.684-155G>T) c.1122-155G>T (n.1122-155G>T) c.1021-155G>T (n.1021-155G>T) c.448-155G>T (n.448-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826994A>G | CA2634889136 | GALNS | c.1003-156T>C (n.1003-156T>C) n.4412-156T>C n.123T>C c.684-156T>C (n.684-156T>C) c.1122-156T>C (n.1122-156T>C) c.1021-156T>C (n.1021-156T>C) c.448-156T>C (n.448-156T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995A= | CA2241319050 | GALNS | c.1003-157T= (n.1003-157T=) n.4412-157T= n.122T= c.684-157T= (n.684-157T=) c.1122-157T= (n.1122-157T=) c.1021-157T= (n.1021-157T=) c.448-157T= (n.448-157T=) | |
| 16 | g.88826995A>C | CA2241319051 | GALNS | c.1003-157T>G (n.1003-157T>G) n.4412-157T>G n.122T>G c.684-157T>G (n.684-157T>G) c.1122-157T>G (n.1122-157T>G) c.1021-157T>G (n.1021-157T>G) c.448-157T>G (n.448-157T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826995A>G | CA2634889139 | GALNS | c.1003-157T>C (n.1003-157T>C) n.4412-157T>C n.122T>C c.684-157T>C (n.684-157T>C) c.1122-157T>C (n.1122-157T>C) c.1021-157T>C (n.1021-157T>C) c.448-157T>C (n.448-157T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995A>T | CA2634889138 | GALNS | c.1003-157T>A (n.1003-157T>A) n.4412-157T>A n.122T>A c.684-157T>A (n.684-157T>A) c.1122-157T>A (n.1122-157T>A) c.1021-157T>A (n.1021-157T>A) c.448-157T>A (n.448-157T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826995_88826996delinsAG | CA2241319049 | GALNS | c.1003-158_1003-157delinsCT (n.1003-158_1003-157delinsCT) n.4412-158_4412-157delinsCT n.121_122delinsCT c.684-158_684-157delinsCT (n.684-158_684-157delinsCT) c.1122-158_1122-157delinsCT (n.1122-158_1122-157delinsCT) c.1021-158_1021-157delinsCT (n.1021-158_1021-157delinsCT) c.448-158_448-157delinsCT (n.448-158_448-157delinsCT) | |
| 16 | g.88826996G>A | CA286451981 | GALNS | c.1003-158C>T (n.1003-158C>T) n.4412-158C>T n.121C>T c.684-158C>T (n.684-158C>T) c.1122-158C>T (n.1122-158C>T) c.1021-158C>T (n.1021-158C>T) c.448-158C>T (n.448-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826996G= | CA2241319052 | GALNS | c.1003-158C= (n.1003-158C=) n.4412-158C= n.121C= c.684-158C= (n.684-158C=) c.1122-158C= (n.1122-158C=) c.1021-158C= (n.1021-158C=) c.448-158C= (n.448-158C=) | |
| 16 | g.88826996G>T | CA2634889141 | GALNS | c.1003-158C>A (n.1003-158C>A) n.4412-158C>A n.121C>A c.684-158C>A (n.684-158C>A) c.1122-158C>A (n.1122-158C>A) c.1021-158C>A (n.1021-158C>A) c.448-158C>A (n.448-158C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997del | CA624211551 | GALNS | c.1003-158del (n.1003-158del) n.4412-158del n.121del c.684-158del (n.684-158del) c.1122-158del (n.1122-158del) c.1021-158del (n.1021-158del) c.448-158del (n.448-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826996_88827000delinsGGCCT | CA2241319053 | GALNS | c.1003-162_1003-158delinsAGGCC (n.1003-162_1003-158delinsAGGCC) n.4412-162_4412-158delinsAGGCC n.117_121delinsAGGCC c.684-162_684-158delinsAGGCC (n.684-162_684-158delinsAGGCC) c.1122-162_1122-158delinsAGGCC (n.1122-162_1122-158delinsAGGCC) c.1021-162_1021-158delinsAGGCC (n.1021-162_1021-158delinsAGGCC) c.448-162_448-158delinsAGGCC (n.448-162_448-158delinsAGGCC) | |
| 16 | g.88826997G>A | CA286451991 | GALNS | c.1003-159C>T (n.1003-159C>T) n.4412-159C>T n.120C>T c.684-159C>T (n.684-159C>T) c.1122-159C>T (n.1122-159C>T) c.1021-159C>T (n.1021-159C>T) c.448-159C>T (n.448-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997G>C | CA2634889142 | GALNS | c.1003-159C>G (n.1003-159C>G) n.4412-159C>G n.120C>G c.684-159C>G (n.684-159C>G) c.1122-159C>G (n.1122-159C>G) c.1021-159C>G (n.1021-159C>G) c.448-159C>G (n.448-159C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826997G= | CA2241319055 | GALNS | c.1003-159C= (n.1003-159C=) n.4412-159C= n.120C= c.684-159C= (n.684-159C=) c.1122-159C= (n.1122-159C=) c.1021-159C= (n.1021-159C=) c.448-159C= (n.448-159C=) | |
| 16 | g.88826997G>T | CA2634889143 | GALNS | c.1003-159C>A (n.1003-159C>A) n.4412-159C>A n.120C>A c.684-159C>A (n.684-159C>A) c.1122-159C>A (n.1122-159C>A) c.1021-159C>A (n.1021-159C>A) c.448-159C>A (n.448-159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826998_88827001del | CA2241319054 | GALNS | c.1003-162_1003-159del (n.1003-162_1003-159del) n.4412-162_4412-159del n.117_120del c.684-162_684-159del (n.684-162_684-159del) c.1122-162_1122-159del (n.1122-162_1122-159del) c.1021-162_1021-159del (n.1021-162_1021-159del) c.448-162_448-159del (n.448-162_448-159del) | dbSNP |
| 16 | g.88826998C>A | CA2634889146 | GALNS | c.1003-160G>T (n.1003-160G>T) n.4412-160G>T n.119G>T c.684-160G>T (n.684-160G>T) c.1122-160G>T (n.1122-160G>T) c.1021-160G>T (n.1021-160G>T) c.448-160G>T (n.448-160G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826998C>G | CA2634889149 | GALNS | c.1003-160G>C (n.1003-160G>C) n.4412-160G>C n.119G>C c.684-160G>C (n.684-160G>C) c.1122-160G>C (n.1122-160G>C) c.1021-160G>C (n.1021-160G>C) c.448-160G>C (n.448-160G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826999C>A | CA2634889153 | GALNS | c.1003-161G>T (n.1003-161G>T) n.4412-161G>T n.118G>T c.684-161G>T (n.684-161G>T) c.1122-161G>T (n.1122-161G>T) c.1021-161G>T (n.1021-161G>T) c.448-161G>T (n.448-161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826999C>T | CA2634889154 | GALNS | c.1003-161G>A (n.1003-161G>A) n.4412-161G>A n.118G>A c.684-161G>A (n.684-161G>A) c.1122-161G>A (n.1122-161G>A) c.1021-161G>A (n.1021-161G>A) c.448-161G>A (n.448-161G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>A | CA2634889155 | GALNS | c.1003-162A>T (n.1003-162A>T) n.4412-162A>T n.117A>T c.684-162A>T (n.684-162A>T) c.1122-162A>T (n.1122-162A>T) c.1021-162A>T (n.1021-162A>T) c.448-162A>T (n.448-162A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>C | CA2634889156 | GALNS | c.1003-162A>G (n.1003-162A>G) n.4412-162A>G n.117A>G c.684-162A>G (n.684-162A>G) c.1122-162A>G (n.1122-162A>G) c.1021-162A>G (n.1021-162A>G) c.448-162A>G (n.448-162A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827000T>G | CA2634889157 | GALNS | c.1003-162A>C (n.1003-162A>C) n.4412-162A>C n.117A>C c.684-162A>C (n.684-162A>C) c.1122-162A>C (n.1122-162A>C) c.1021-162A>C (n.1021-162A>C) c.448-162A>C (n.448-162A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827001G>A | CA286451997 | GALNS | c.1003-163C>T (n.1003-163C>T) n.4412-163C>T n.116C>T c.684-163C>T (n.684-163C>T) c.1122-163C>T (n.1122-163C>T) c.1021-163C>T (n.1021-163C>T) c.448-163C>T (n.448-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827001G= | CA2241319056 | GALNS | c.1003-163C= (n.1003-163C=) n.4412-163C= n.116C= c.684-163C= (n.684-163C=) c.1122-163C= (n.1122-163C=) c.1021-163C= (n.1021-163C=) c.448-163C= (n.448-163C=) | |
| 16 | g.88827001G>T | CA2634889159 | GALNS | c.1003-163C>A (n.1003-163C>A) n.4412-163C>A n.116C>A c.684-163C>A (n.684-163C>A) c.1122-163C>A (n.1122-163C>A) c.1021-163C>A (n.1021-163C>A) c.448-163C>A (n.448-163C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>A | CA2634889162 | GALNS | c.1003-164A>T (n.1003-164A>T) n.4412-164A>T n.115A>T c.684-164A>T (n.684-164A>T) c.1122-164A>T (n.1122-164A>T) c.1021-164A>T (n.1021-164A>T) c.448-164A>T (n.448-164A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>C | CA2634889164 | GALNS | c.1003-164A>G (n.1003-164A>G) n.4412-164A>G n.115A>G c.684-164A>G (n.684-164A>G) c.1122-164A>G (n.1122-164A>G) c.1021-164A>G (n.1021-164A>G) c.448-164A>G (n.448-164A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002T>G | CA2634889166 | GALNS | c.1003-164A>C (n.1003-164A>C) n.4412-164A>C n.115A>C c.684-164A>C (n.684-164A>C) c.1122-164A>C (n.1122-164A>C) c.1021-164A>C (n.1021-164A>C) c.448-164A>C (n.448-164A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827002dup | CA2241319057 | GALNS | c.1003-164dup (n.1003-164dup) n.4412-164dup n.115dup c.684-164dup (n.684-164dup) c.1122-164dup (n.1122-164dup) c.1021-164dup (n.1021-164dup) c.448-164dup (n.448-164dup) | dbSNP |
| 16 | g.88827003G>A | CA2634889168 | GALNS | c.1003-165C>T (n.1003-165C>T) n.4412-165C>T n.114C>T c.684-165C>T (n.684-165C>T) c.1122-165C>T (n.1122-165C>T) c.1021-165C>T (n.1021-165C>T) c.448-165C>T (n.448-165C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827003G>T | CA2634889169 | GALNS | c.1003-165C>A (n.1003-165C>A) n.4412-165C>A n.114C>A c.684-165C>A (n.684-165C>A) c.1122-165C>A (n.1122-165C>A) c.1021-165C>A (n.1021-165C>A) c.448-165C>A (n.448-165C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827004A>G | CA2634889170 | GALNS | c.1003-166T>C (n.1003-166T>C) n.4412-166T>C n.113T>C c.684-166T>C (n.684-166T>C) c.1122-166T>C (n.1122-166T>C) c.1021-166T>C (n.1021-166T>C) c.448-166T>C (n.448-166T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827004A>T | CA2634889171 | GALNS | c.1003-166T>A (n.1003-166T>A) n.4412-166T>A n.113T>A c.684-166T>A (n.684-166T>A) c.1122-166T>A (n.1122-166T>A) c.1021-166T>A (n.1021-166T>A) c.448-166T>A (n.448-166T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827005G>A | CA2634889172 | GALNS | c.1003-167C>T (n.1003-167C>T) n.4412-167C>T n.112C>T c.684-167C>T (n.684-167C>T) c.1122-167C>T (n.1122-167C>T) c.1021-167C>T (n.1021-167C>T) c.448-167C>T (n.448-167C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827005G>T | CA2634889174 | GALNS | c.1003-167C>A (n.1003-167C>A) n.4412-167C>A n.112C>A c.684-167C>A (n.684-167C>A) c.1122-167C>A (n.1122-167C>A) c.1021-167C>A (n.1021-167C>A) c.448-167C>A (n.448-167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827006A>C | CA2634889175 | GALNS | c.1003-168T>G (n.1003-168T>G) n.4412-168T>G n.111T>G c.684-168T>G (n.684-168T>G) c.1122-168T>G (n.1122-168T>G) c.1021-168T>G (n.1021-168T>G) c.448-168T>G (n.448-168T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827006A>G | CA2634889176 | GALNS | c.1003-168T>C (n.1003-168T>C) n.4412-168T>C n.111T>C c.684-168T>C (n.684-168T>C) c.1122-168T>C (n.1122-168T>C) c.1021-168T>C (n.1021-168T>C) c.448-168T>C (n.448-168T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827007G>A | CA2241319058 | GALNS | c.1003-169C>T (n.1003-169C>T) n.4412-169C>T n.110C>T c.684-169C>T (n.684-169C>T) c.1122-169C>T (n.1122-169C>T) c.1021-169C>T (n.1021-169C>T) c.448-169C>T (n.448-169C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88827007G= | CA2241319059 | GALNS | c.1003-169C= (n.1003-169C=) n.4412-169C= n.110C= c.684-169C= (n.684-169C=) c.1122-169C= (n.1122-169C=) c.1021-169C= (n.1021-169C=) c.448-169C= (n.448-169C=) | |
| 16 | g.88827007G>T | CA2634889177 | GALNS | c.1003-169C>A (n.1003-169C>A) n.4412-169C>A n.110C>A c.684-169C>A (n.684-169C>A) c.1122-169C>A (n.1122-169C>A) c.1021-169C>A (n.1021-169C>A) c.448-169C>A (n.448-169C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827008A= | CA2241319060 | GALNS | c.1003-170T= (n.1003-170T=) n.4412-170T= n.109T= c.684-170T= (n.684-170T=) c.1122-170T= (n.1122-170T=) c.1021-170T= (n.1021-170T=) c.448-170T= (n.448-170T=) | |
| 16 | g.88827008A>C | CA2581281286 | GALNS | c.1003-170T>G (n.1003-170T>G) n.4412-170T>G n.109T>G c.684-170T>G (n.684-170T>G) c.1122-170T>G (n.1122-170T>G) c.1021-170T>G (n.1021-170T>G) c.448-170T>G (n.448-170T>G) | |
| 16 | g.88827008A>G | CA14305871 | GALNS | c.1003-170T>C (n.1003-170T>C) n.4412-170T>C n.109T>C c.684-170T>C (n.684-170T>C) c.1122-170T>C (n.1122-170T>C) c.1021-170T>C (n.1021-170T>C) c.448-170T>C (n.448-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827008A>T | CA2241319061 | GALNS | c.1003-170T>A (n.1003-170T>A) n.4412-170T>A n.109T>A c.684-170T>A (n.684-170T>A) c.1122-170T>A (n.1122-170T>A) c.1021-170T>A (n.1021-170T>A) c.448-170T>A (n.448-170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88827009C>A | CA2634889178 | GALNS | c.1003-171G>T (n.1003-171G>T) n.4412-171G>T n.108G>T c.684-171G>T (n.684-171G>T) c.1122-171G>T (n.1122-171G>T) c.1021-171G>T (n.1021-171G>T) c.448-171G>T (n.448-171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827009C= | CA2241319062 | GALNS | c.1003-171G= (n.1003-171G=) n.4412-171G= n.108G= c.684-171G= (n.684-171G=) c.1122-171G= (n.1122-171G=) c.1021-171G= (n.1021-171G=) c.448-171G= (n.448-171G=) | |
| 16 | g.88827009C>T | CA980343928 | GALNS | c.1003-171G>A (n.1003-171G>A) n.4412-171G>A n.108G>A c.684-171G>A (n.684-171G>A) c.1122-171G>A (n.1122-171G>A) c.1021-171G>A (n.1021-171G>A) c.448-171G>A (n.448-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88827010A>T | CA2634889179 | GALNS | c.1003-172T>A (n.1003-172T>A) n.4412-172T>A n.107T>A c.684-172T>A (n.684-172T>A) c.1122-172T>A (n.1122-172T>A) c.1021-172T>A (n.1021-172T>A) c.448-172T>A (n.448-172T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827011G>C | CA2634889181 | GALNS | c.1003-173C>G (n.1003-173C>G) n.4412-173C>G n.106C>G c.684-173C>G (n.684-173C>G) c.1122-173C>G (n.1122-173C>G) c.1021-173C>G (n.1021-173C>G) c.448-173C>G (n.448-173C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827011G>T | CA2634889180 | GALNS | c.1003-173C>A (n.1003-173C>A) n.4412-173C>A n.106C>A c.684-173C>A (n.684-173C>A) c.1122-173C>A (n.1122-173C>A) c.1021-173C>A (n.1021-173C>A) c.448-173C>A (n.448-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827012A>G | CA2634889182 | GALNS | c.1003-174T>C (n.1003-174T>C) n.4412-174T>C n.105T>C c.684-174T>C (n.684-174T>C) c.1122-174T>C (n.1122-174T>C) c.1021-174T>C (n.1021-174T>C) c.448-174T>C (n.448-174T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88827012A>T | CA2634889183 | GALNS | c.1003-174T>A (n.1003-174T>A) n.4412-174T>A n.105T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.1122-174T>A (n.1122-174T>A) c.1021-174T>A (n.1021-174T>A) c.448-174T>A (n.448-174T>A) | gnomAD v4 |