| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826876_88826894dup | CA624211523 | GALNS | c.1003-53_1003-35dup (n.1003-53_1003-35dup) n.4412-53_4412-35dup n.226_244dup c.684-53_684-35dup (n.684-53_684-35dup) c.1122-53_1122-35dup (n.1122-53_1122-35dup) c.1021-53_1021-35dup (n.1021-53_1021-35dup) c.448-53_448-35dup (n.448-53_448-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826881A= | CA2241318972 | GALNS | c.1003-43T= (n.1003-43T=) n.4412-43T= n.236T= c.684-43T= (n.684-43T=) c.1122-43T= (n.1122-43T=) c.1021-43T= (n.1021-43T=) c.448-43T= (n.448-43T=) | |
| 16 | g.88826881A>C | CA2634888797 | GALNS | c.1003-43T>G (n.1003-43T>G) n.4412-43T>G n.236T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.1122-43T>G (n.1122-43T>G) c.1021-43T>G (n.1021-43T>G) c.448-43T>G (n.448-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826881A>G | CA725635485 | GALNS | c.1003-43T>C (n.1003-43T>C) n.4412-43T>C n.236T>C c.684-43T>C (n.684-43T>C) c.1122-43T>C (n.1122-43T>C) c.1021-43T>C (n.1021-43T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826882C>G | CA2634888799 | GALNS | c.1003-44G>C (n.1003-44G>C) n.4412-44G>C n.235G>C c.684-44G>C (n.684-44G>C) c.1122-44G>C (n.1122-44G>C) c.1021-44G>C (n.1021-44G>C) c.448-44G>C (n.448-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826882C>T | CA2576094553 | GALNS | c.1003-44G>A (n.1003-44G>A) n.4412-44G>A n.235G>A c.684-44G>A (n.684-44G>A) c.1122-44G>A (n.1122-44G>A) c.1021-44G>A (n.1021-44G>A) c.448-44G>A (n.448-44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826883C>A | CA2634888807 | GALNS | c.1003-45G>T (n.1003-45G>T) n.4412-45G>T n.234G>T c.684-45G>T (n.684-45G>T) c.1122-45G>T (n.1122-45G>T) c.1021-45G>T (n.1021-45G>T) c.448-45G>T (n.448-45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C>A | CA2634888810 | GALNS | c.1003-46G>T (n.1003-46G>T) n.4412-46G>T n.233G>T c.684-46G>T (n.684-46G>T) c.1122-46G>T (n.1122-46G>T) c.1021-46G>T (n.1021-46G>T) c.448-46G>T (n.448-46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C= | CA2241318973 | GALNS | c.1003-46G= (n.1003-46G=) n.4412-46G= n.233G= c.684-46G= (n.684-46G=) c.1122-46G= (n.1122-46G=) c.1021-46G= (n.1021-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) | |
| 16 | g.88826884C>G | CA2634888814 | GALNS | c.1003-46G>C (n.1003-46G>C) n.4412-46G>C n.233G>C c.684-46G>C (n.684-46G>C) c.1122-46G>C (n.1122-46G>C) c.1021-46G>C (n.1021-46G>C) c.448-46G>C (n.448-46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C>T | CA8234852 | GALNS | c.1003-46G>A (n.1003-46G>A) n.4412-46G>A n.233G>A c.684-46G>A (n.684-46G>A) c.1122-46G>A (n.1122-46G>A) c.1021-46G>A (n.1021-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826885G>A | CA8234853 | GALNS | c.1003-47C>T (n.1003-47C>T) n.4412-47C>T n.232C>T c.684-47C>T (n.684-47C>T) c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) c.1021-47C>T (n.1021-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826885G= | CA2241318974 | GALNS | c.1003-47C= (n.1003-47C=) n.4412-47C= n.232C= c.684-47C= (n.684-47C=) c.1122-47C= (n.1122-47C=) c.1021-47C= (n.1021-47C=) c.448-47C= (n.448-47C=) | |
| 16 | g.88826885G>T | CA2634888816 | GALNS | c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) n.4412-47C>A n.232C>A c.684-47C>A (n.684-47C>A) c.1122-47C>A (n.1122-47C>A) c.1021-47C>A (n.1021-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826886A= | CA2241318975 | GALNS | c.1003-48T= (n.1003-48T=) n.4412-48T= n.231T= c.684-48T= (n.684-48T=) c.1122-48T= (n.1122-48T=) c.1021-48T= (n.1021-48T=) c.448-48T= (n.448-48T=) | |
| 16 | g.88826886A>C | CA624211531 | GALNS | c.1003-48T>G (n.1003-48T>G) n.4412-48T>G n.231T>G c.684-48T>G (n.684-48T>G) c.1122-48T>G (n.1122-48T>G) c.1021-48T>G (n.1021-48T>G) c.448-48T>G (n.448-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826886A>G | CA2634888821 | GALNS | c.1003-48T>C (n.1003-48T>C) n.4412-48T>C n.231T>C c.684-48T>C (n.684-48T>C) c.1122-48T>C (n.1122-48T>C) c.1021-48T>C (n.1021-48T>C) c.448-48T>C (n.448-48T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T>C | CA8234854 | GALNS | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G) n.4412-49A>G n.230A>G c.684-49A>G (n.684-49A>G) c.1122-49A>G (n.1122-49A>G) c.1021-49A>G (n.1021-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T>G | CA624211532 | GALNS | c.1003-49A>C (n.1003-49A>C) n.4412-49A>C n.230A>C c.684-49A>C (n.684-49A>C) c.1122-49A>C (n.1122-49A>C) c.1021-49A>C (n.1021-49A>C) c.448-49A>C (n.448-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T= | CA2241318976 | GALNS | c.1003-49A= (n.1003-49A=) n.4412-49A= n.230A= c.684-49A= (n.684-49A=) c.1122-49A= (n.1122-49A=) c.1021-49A= (n.1021-49A=) c.448-49A= (n.448-49A=) | |
| 16 | g.88826888G>A | CA8234855 | GALNS | c.1003-50C>T (n.1003-50C>T) n.4412-50C>T n.229C>T c.684-50C>T (n.684-50C>T) c.1122-50C>T (n.1122-50C>T) c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.448-50C>T (n.448-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826888G= | CA2241318977 | GALNS | c.1003-50C= (n.1003-50C=) n.4412-50C= n.229C= c.684-50C= (n.684-50C=) c.1122-50C= (n.1122-50C=) c.1021-50C= (n.1021-50C=) c.448-50C= (n.448-50C=) | |
| 16 | g.88826888G>T | CA2634888835 | GALNS | c.1003-50C>A (n.1003-50C>A) n.4412-50C>A n.229C>A c.684-50C>A (n.684-50C>A) c.1122-50C>A (n.1122-50C>A) c.1021-50C>A (n.1021-50C>A) c.448-50C>A (n.448-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826889G>C | CA2808070706 | GALNS | c.1003-51C>G (n.1003-51C>G) n.4412-51C>G n.228C>G c.684-51C>G (n.684-51C>G) c.1122-51C>G (n.1122-51C>G) c.1021-51C>G (n.1021-51C>G) c.448-51C>G (n.448-51C>G) | |
| 16 | g.88826889G>T | CA2634888839 | GALNS | c.1003-51C>A (n.1003-51C>A) n.4412-51C>A n.228C>A c.684-51C>A (n.684-51C>A) c.1122-51C>A (n.1122-51C>A) c.1021-51C>A (n.1021-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G>A | CA2634888841 | GALNS | c.1003-53C>T (n.1003-53C>T) n.4412-53C>T n.226C>T c.684-53C>T (n.684-53C>T) c.1122-53C>T (n.1122-53C>T) c.1021-53C>T (n.1021-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G>C | CA2511133926 | GALNS | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G) n.4412-53C>G n.226C>G c.684-53C>G (n.684-53C>G) c.1122-53C>G (n.1122-53C>G) c.1021-53C>G (n.1021-53C>G) c.448-53C>G (n.448-53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G= | CA2241318978 | GALNS | c.1003-53C= (n.1003-53C=) n.4412-53C= n.226C= c.684-53C= (n.684-53C=) c.1122-53C= (n.1122-53C=) c.1021-53C= (n.1021-53C=) c.448-53C= (n.448-53C=) | |
| 16 | g.88826891G>T | CA2241318979 | GALNS | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A) n.4412-53C>A n.226C>A c.684-53C>A (n.684-53C>A) c.1122-53C>A (n.1122-53C>A) c.1021-53C>A (n.1021-53C>A) c.448-53C>A (n.448-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826892C>A | CA2634888851 | GALNS | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T) n.4412-54G>T n.225G>T c.684-54G>T (n.684-54G>T) c.1122-54G>T (n.1122-54G>T) c.1021-54G>T (n.1021-54G>T) c.448-54G>T (n.448-54G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826892C= | CA2241318980 | GALNS | c.1003-54G= (n.1003-54G=) n.4412-54G= n.225G= c.684-54G= (n.684-54G=) c.1122-54G= (n.1122-54G=) c.1021-54G= (n.1021-54G=) c.448-54G= (n.448-54G=) | |
| 16 | g.88826892C>T | CA2241318981 | GALNS | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A) n.4412-54G>A n.225G>A c.684-54G>A (n.684-54G>A) c.1122-54G>A (n.1122-54G>A) c.1021-54G>A (n.1021-54G>A) c.448-54G>A (n.448-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826893T>C | CA2241318983 | GALNS | c.1003-55A>G (n.1003-55A>G) n.4412-55A>G n.224A>G c.684-55A>G (n.684-55A>G) c.1122-55A>G (n.1122-55A>G) c.1021-55A>G (n.1021-55A>G) c.448-55A>G (n.448-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826893T= | CA2241318982 | GALNS | c.1003-55A= (n.1003-55A=) n.4412-55A= n.224A= c.684-55A= (n.684-55A=) c.1122-55A= (n.1122-55A=) c.1021-55A= (n.1021-55A=) c.448-55A= (n.448-55A=) | |
| 16 | g.88826894G>A | CA2576094555 | GALNS | c.1003-56C>T (n.1003-56C>T) n.4412-56C>T n.223C>T c.684-56C>T (n.684-56C>T) c.1122-56C>T (n.1122-56C>T) c.1021-56C>T (n.1021-56C>T) c.448-56C>T (n.448-56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826894G>T | CA2634888860 | GALNS | c.1003-56C>A (n.1003-56C>A) n.4412-56C>A n.223C>A c.684-56C>A (n.684-56C>A) c.1122-56C>A (n.1122-56C>A) c.1021-56C>A (n.1021-56C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898del | CA2576094554 | GALNS | c.1003-56del (n.1003-56del) n.4412-56del n.223del c.684-56del (n.684-56del) c.1122-56del (n.1122-56del) c.1021-56del (n.1021-56del) c.448-56del (n.448-56del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G>A | CA2241318985 | GALNS | c.1003-57C>T (n.1003-57C>T) n.4412-57C>T n.222C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.1122-57C>T (n.1122-57C>T) c.1021-57C>T (n.1021-57C>T) c.448-57C>T (n.448-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G>C | CA286451697 | GALNS | c.1003-57C>G (n.1003-57C>G) n.4412-57C>G n.222C>G c.684-57C>G (n.684-57C>G) c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) c.1021-57C>G (n.1021-57C>G) c.448-57C>G (n.448-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G= | CA2241318984 | GALNS | c.1003-57C= (n.1003-57C=) n.4412-57C= n.222C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.1122-57C= (n.1122-57C=) c.1021-57C= (n.1021-57C=) c.448-57C= (n.448-57C=) | |
| 16 | g.88826895G>T | CA2634888889 | GALNS | c.1003-57C>A (n.1003-57C>A) n.4412-57C>A n.222C>A c.684-57C>A (n.684-57C>A) c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) c.1021-57C>A (n.1021-57C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>A | CA2634888893 | GALNS | c.1003-58C>T (n.1003-58C>T) n.4412-58C>T n.221C>T c.684-58C>T (n.684-58C>T) c.1122-58C>T (n.1122-58C>T) c.1021-58C>T (n.1021-58C>T) c.448-58C>T (n.448-58C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>C | CA2634888894 | GALNS | c.1003-58C>G (n.1003-58C>G) n.4412-58C>G n.221C>G c.684-58C>G (n.684-58C>G) c.1122-58C>G (n.1122-58C>G) c.1021-58C>G (n.1021-58C>G) c.448-58C>G (n.448-58C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>T | CA2634888895 | GALNS | c.1003-58C>A (n.1003-58C>A) n.4412-58C>A n.221C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) c.1021-58C>A (n.1021-58C>A) c.448-58C>A (n.448-58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826897G>A | CA2634888897 | GALNS | c.1003-59C>T (n.1003-59C>T) n.4412-59C>T n.220C>T c.684-59C>T (n.684-59C>T) c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) c.1021-59C>T (n.1021-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826897G>T | CA2634888899 | GALNS | c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) n.4412-59C>A n.220C>A c.684-59C>A (n.684-59C>A) c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) c.1021-59C>A (n.1021-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898G>A | CA286451704 | GALNS | c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) n.4412-60C>T n.219C>T c.684-60C>T (n.684-60C>T) c.1122-60C>T (n.1122-60C>T) c.1021-60C>T (n.1021-60C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898G= | CA2241318986 | GALNS | c.1003-60C= (n.1003-60C=) n.4412-60C= n.219C= c.684-60C= (n.684-60C=) c.1122-60C= (n.1122-60C=) c.1021-60C= (n.1021-60C=) c.448-60C= (n.448-60C=) | |
| 16 | g.88826898G>T | CA2634888902 | GALNS | c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) n.4412-60C>A n.219C>A c.684-60C>A (n.684-60C>A) c.1122-60C>A (n.1122-60C>A) c.1021-60C>A (n.1021-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826899C>A | CA286451706 | GALNS | c.1003-61G>T (n.1003-61G>T) n.4412-61G>T n.218G>T c.684-61G>T (n.684-61G>T) c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) c.1021-61G>T (n.1021-61G>T) c.448-61G>T (n.448-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826899C= | CA2241318987 | GALNS | c.1003-61G= (n.1003-61G=) n.4412-61G= n.218G= c.684-61G= (n.684-61G=) c.1122-61G= (n.1122-61G=) c.1021-61G= (n.1021-61G=) c.448-61G= (n.448-61G=) | |
| 16 | g.88826899C>T | CA2634888903 | GALNS | c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) n.4412-61G>A n.218G>A c.684-61G>A (n.684-61G>A) c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) c.1021-61G>A (n.1021-61G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826900C>A | CA2634888904 | GALNS | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T) n.4412-62G>T n.217G>T c.684-62G>T (n.684-62G>T) c.1122-62G>T (n.1122-62G>T) c.1021-62G>T (n.1021-62G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826900C>T | CA2634888905 | GALNS | c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) n.4412-62G>A n.217G>A c.684-62G>A (n.684-62G>A) c.1122-62G>A (n.1122-62G>A) c.1021-62G>A (n.1021-62G>A) c.448-62G>A (n.448-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826901A>G | CA2634888906 | GALNS | c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) n.4412-63T>C n.216T>C c.684-63T>C (n.684-63T>C) c.1122-63T>C (n.1122-63T>C) c.1021-63T>C (n.1021-63T>C) c.448-63T>C (n.448-63T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826902A= | CA2241318988 | GALNS | c.1003-64T= (n.1003-64T=) n.4412-64T= n.215T= c.684-64T= (n.684-64T=) c.1122-64T= (n.1122-64T=) c.1021-64T= (n.1021-64T=) c.448-64T= (n.448-64T=) | |
| 16 | g.88826902A>G | CA725635497 | GALNS | c.1003-64T>C (n.1003-64T>C) n.4412-64T>C n.215T>C c.684-64T>C (n.684-64T>C) c.1122-64T>C (n.1122-64T>C) c.1021-64T>C (n.1021-64T>C) c.448-64T>C (n.448-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826903del | CA2634888907 | GALNS | c.1003-65del (n.1003-65del) n.4412-65del n.214del c.684-65del (n.684-65del) c.1122-65del (n.1122-65del) c.1021-65del (n.1021-65del) c.448-65del (n.448-65del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826904C>A | CA2634888908 | GALNS | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T) n.4412-66G>T n.213G>T c.684-66G>T (n.684-66G>T) c.1122-66G>T (n.1122-66G>T) c.1021-66G>T (n.1021-66G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826905C>A | CA2499692123 | GALNS | c.1003-67G>T (n.1003-67G>T) n.4412-67G>T n.212G>T c.684-67G>T (n.684-67G>T) c.1122-67G>T (n.1122-67G>T) c.1021-67G>T (n.1021-67G>T) c.448-67G>T (n.448-67G>T) | |
| 16 | g.88826905C= | CA2241318990 | GALNS | c.1003-67G= (n.1003-67G=) n.4412-67G= n.212G= c.684-67G= (n.684-67G=) c.1122-67G= (n.1122-67G=) c.1021-67G= (n.1021-67G=) c.448-67G= (n.448-67G=) | |
| 16 | g.88826905C>G | CA2634888909 | GALNS | c.1003-67G>C (n.1003-67G>C) n.4412-67G>C n.212G>C c.684-67G>C (n.684-67G>C) c.1122-67G>C (n.1122-67G>C) c.1021-67G>C (n.1021-67G>C) c.448-67G>C (n.448-67G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826905C>T | CA2241318989 | GALNS | c.1003-67G>A (n.1003-67G>A) n.4412-67G>A n.212G>A c.684-67G>A (n.684-67G>A) c.1122-67G>A (n.1122-67G>A) c.1021-67G>A (n.1021-67G>A) c.448-67G>A (n.448-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826906C>A | CA2576094556 | GALNS | c.1003-68G>T (n.1003-68G>T) n.4412-68G>T n.211G>T c.684-68G>T (n.684-68G>T) c.1122-68G>T (n.1122-68G>T) c.1021-68G>T (n.1021-68G>T) c.448-68G>T (n.448-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826906C>T | CA2634888910 | GALNS | c.1003-68G>A (n.1003-68G>A) n.4412-68G>A n.211G>A c.684-68G>A (n.684-68G>A) c.1122-68G>A (n.1122-68G>A) c.1021-68G>A (n.1021-68G>A) c.448-68G>A (n.448-68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826907T>C | CA2241318993 | GALNS | c.1003-69A>G (n.1003-69A>G) n.4412-69A>G n.210A>G c.684-69A>G (n.684-69A>G) c.1122-69A>G (n.1122-69A>G) c.1021-69A>G (n.1021-69A>G) c.448-69A>G (n.448-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826907T= | CA2241318992 | GALNS | c.1003-69A= (n.1003-69A=) n.4412-69A= n.210A= c.684-69A= (n.684-69A=) c.1122-69A= (n.1122-69A=) c.1021-69A= (n.1021-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) | |
| 16 | g.88826907_88826908delinsTG | CA2241318991 | GALNS | c.1003-70_1003-69delinsCA (n.1003-70_1003-69delinsCA) n.4412-70_4412-69delinsCA n.209_210delinsCA c.684-70_684-69delinsCA (n.684-70_684-69delinsCA) c.1122-70_1122-69delinsCA (n.1122-70_1122-69delinsCA) c.1021-70_1021-69delinsCA (n.1021-70_1021-69delinsCA) c.448-70_448-69delinsCA (n.448-70_448-69delinsCA) | |
| 16 | g.88826908G>A | CA725635499 | GALNS | c.1003-70C>T (n.1003-70C>T) n.4412-70C>T n.209C>T c.684-70C>T (n.684-70C>T) c.1122-70C>T (n.1122-70C>T) c.1021-70C>T (n.1021-70C>T) c.448-70C>T (n.448-70C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826908G>C | CA2576094557 | GALNS | c.1003-70C>G (n.1003-70C>G) n.4412-70C>G n.209C>G c.684-70C>G (n.684-70C>G) c.1122-70C>G (n.1122-70C>G) c.1021-70C>G (n.1021-70C>G) c.448-70C>G (n.448-70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826908G= | CA2241318994 | GALNS | c.1003-70C= (n.1003-70C=) n.4412-70C= n.209C= c.684-70C= (n.684-70C=) c.1122-70C= (n.1122-70C=) c.1021-70C= (n.1021-70C=) c.448-70C= (n.448-70C=) | |
| 16 | g.88826908G>T | CA725635500 | GALNS | c.1003-70C>A (n.1003-70C>A) n.4412-70C>A n.209C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.1122-70C>A (n.1122-70C>A) c.1021-70C>A (n.1021-70C>A) c.448-70C>A (n.448-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914dup | CA286451707 | GALNS | c.1003-70dup (n.1003-70dup) n.4412-70dup n.209dup c.684-70dup (n.684-70dup) c.1122-70dup (n.1122-70dup) c.1021-70dup (n.1021-70dup) c.448-70dup (n.448-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913_88826914dup | CA2808070710 | GALNS | c.1003-71_1003-70dup (n.1003-71_1003-70dup) n.4412-71_4412-70dup n.208_209dup c.684-71_684-70dup (n.684-71_684-70dup) c.1122-71_1122-70dup (n.1122-71_1122-70dup) c.1021-71_1021-70dup (n.1021-71_1021-70dup) c.448-71_448-70dup (n.448-71_448-70dup) | |
| 16 | g.88826912_88826914dup | CA2808070713 | GALNS | c.1003-72_1003-70dup (n.1003-72_1003-70dup) n.4412-72_4412-70dup n.207_209dup c.684-72_684-70dup (n.684-72_684-70dup) c.1122-72_1122-70dup (n.1122-72_1122-70dup) c.1021-72_1021-70dup (n.1021-72_1021-70dup) c.448-72_448-70dup (n.448-72_448-70dup) | |
| 16 | g.88826914del | CA286451740 | GALNS | c.1003-70del (n.1003-70del) n.4412-70del n.209del c.684-70del (n.684-70del) c.1122-70del (n.1122-70del) c.1021-70del (n.1021-70del) c.448-70del (n.448-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826909G>A | CA286451743 | GALNS | c.1003-71C>T (n.1003-71C>T) n.4412-71C>T n.208C>T c.684-71C>T (n.684-71C>T) c.1122-71C>T (n.1122-71C>T) c.1021-71C>T (n.1021-71C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826909G= | CA2241318995 | GALNS | c.1003-71C= (n.1003-71C=) n.4412-71C= n.208C= c.684-71C= (n.684-71C=) c.1122-71C= (n.1122-71C=) c.1021-71C= (n.1021-71C=) c.448-71C= (n.448-71C=) | |
| 16 | g.88826909G>T | CA2634888918 | GALNS | c.1003-71C>A (n.1003-71C>A) n.4412-71C>A n.208C>A c.684-71C>A (n.684-71C>A) c.1122-71C>A (n.1122-71C>A) c.1021-71C>A (n.1021-71C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G>A | CA2576094558 | GALNS | c.1003-72C>T (n.1003-72C>T) n.4412-72C>T n.207C>T c.684-72C>T (n.684-72C>T) c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) c.1021-72C>T (n.1021-72C>T) c.448-72C>T (n.448-72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G>C | CA286451745 | GALNS | c.1003-72C>G (n.1003-72C>G) n.4412-72C>G n.207C>G c.684-72C>G (n.684-72C>G) c.1122-72C>G (n.1122-72C>G) c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.448-72C>G (n.448-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G= | CA2241318996 | GALNS | c.1003-72C= (n.1003-72C=) n.4412-72C= n.207C= c.684-72C= (n.684-72C=) c.1122-72C= (n.1122-72C=) c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.448-72C= (n.448-72C=) | |
| 16 | g.88826910G>T | CA286451748 | GALNS | c.1003-72C>A (n.1003-72C>A) n.4412-72C>A n.207C>A c.684-72C>A (n.684-72C>A) c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) c.1021-72C>A (n.1021-72C>A) c.448-72C>A (n.448-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826911G>A | CA725635504 | GALNS | c.1003-73C>T (n.1003-73C>T) n.4412-73C>T n.206C>T c.684-73C>T (n.684-73C>T) c.1122-73C>T (n.1122-73C>T) c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.448-73C>T (n.448-73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826911G= | CA2241318997 | GALNS | c.1003-73C= (n.1003-73C=) n.4412-73C= n.206C= c.684-73C= (n.684-73C=) c.1122-73C= (n.1122-73C=) c.1021-73C= (n.1021-73C=) c.448-73C= (n.448-73C=) | |
| 16 | g.88826911G>T | CA2634888923 | GALNS | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) n.4412-73C>A n.206C>A c.684-73C>A (n.684-73C>A) c.1122-73C>A (n.1122-73C>A) c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.448-73C>A (n.448-73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>A | CA2634888925 | GALNS | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T) n.4412-74C>T n.205C>T c.684-74C>T (n.684-74C>T) c.1122-74C>T (n.1122-74C>T) c.1021-74C>T (n.1021-74C>T) c.448-74C>T (n.448-74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>C | CA2634888926 | GALNS | c.1003-74C>G (n.1003-74C>G) n.4412-74C>G n.205C>G c.684-74C>G (n.684-74C>G) c.1122-74C>G (n.1122-74C>G) c.1021-74C>G (n.1021-74C>G) c.448-74C>G (n.448-74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>T | CA2634888927 | GALNS | c.1003-74C>A (n.1003-74C>A) n.4412-74C>A n.205C>A c.684-74C>A (n.684-74C>A) c.1122-74C>A (n.1122-74C>A) c.1021-74C>A (n.1021-74C>A) c.448-74C>A (n.448-74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>A | CA980343860 | GALNS | c.1003-75C>T (n.1003-75C>T) n.4412-75C>T n.204C>T c.684-75C>T (n.684-75C>T) c.1122-75C>T (n.1122-75C>T) c.1021-75C>T (n.1021-75C>T) c.448-75C>T (n.448-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>C | CA2634888930 | GALNS | c.1003-75C>G (n.1003-75C>G) n.4412-75C>G n.204C>G c.684-75C>G (n.684-75C>G) c.1122-75C>G (n.1122-75C>G) c.1021-75C>G (n.1021-75C>G) c.448-75C>G (n.448-75C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G= | CA2241318998 | GALNS | c.1003-75C= (n.1003-75C=) n.4412-75C= n.204C= c.684-75C= (n.684-75C=) c.1122-75C= (n.1122-75C=) c.1021-75C= (n.1021-75C=) c.448-75C= (n.448-75C=) | |
| 16 | g.88826913G>T | CA2576094559 | GALNS | c.1003-75C>A (n.1003-75C>A) n.4412-75C>A n.204C>A c.684-75C>A (n.684-75C>A) c.1122-75C>A (n.1122-75C>A) c.1021-75C>A (n.1021-75C>A) c.448-75C>A (n.448-75C>A) | |
| 16 | g.88826914G>A | CA286451762 | GALNS | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T) n.4412-76C>T n.203C>T c.684-76C>T (n.684-76C>T) c.1122-76C>T (n.1122-76C>T) c.1021-76C>T (n.1021-76C>T) c.448-76C>T (n.448-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G>C | CA286451779 | GALNS | c.1003-76C>G (n.1003-76C>G) n.4412-76C>G n.203C>G c.684-76C>G (n.684-76C>G) c.1122-76C>G (n.1122-76C>G) c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.448-76C>G (n.448-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G= | CA2241318999 | GALNS | c.1003-76C= (n.1003-76C=) n.4412-76C= n.203C= c.684-76C= (n.684-76C=) c.1122-76C= (n.1122-76C=) c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.448-76C= (n.448-76C=) | |
| 16 | g.88826914G>T | CA2634888936 | GALNS | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) n.4412-76C>A n.203C>A c.684-76C>A (n.684-76C>A) c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) c.1021-76C>A (n.1021-76C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>A | CA624211536 | GALNS | c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) n.4412-77G>T n.202G>T c.684-77G>T (n.684-77G>T) c.1122-77G>T (n.1122-77G>T) c.1021-77G>T (n.1021-77G>T) c.448-77G>T (n.448-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C= | CA2241319000 | GALNS | c.1003-77G= (n.1003-77G=) n.4412-77G= n.202G= c.684-77G= (n.684-77G=) c.1122-77G= (n.1122-77G=) c.1021-77G= (n.1021-77G=) c.448-77G= (n.448-77G=) | |
| 16 | g.88826915C>G | CA2634888945 | GALNS | c.1003-77G>C (n.1003-77G>C) n.4412-77G>C n.202G>C c.684-77G>C (n.684-77G>C) c.1122-77G>C (n.1122-77G>C) c.1021-77G>C (n.1021-77G>C) c.448-77G>C (n.448-77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>T | CA725635507 | GALNS | c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) n.4412-77G>A n.202G>A c.684-77G>A (n.684-77G>A) c.1122-77G>A (n.1122-77G>A) c.1021-77G>A (n.1021-77G>A) c.448-77G>A (n.448-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916del | CA2634888947 | GALNS | c.1003-78del (n.1003-78del) n.4412-78del n.201del c.684-78del (n.684-78del) c.1122-78del (n.1122-78del) c.1021-78del (n.1021-78del) c.448-78del (n.448-78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G>A | CA286451792 | GALNS | c.1003-78C>T (n.1003-78C>T) n.4412-78C>T n.201C>T c.684-78C>T (n.684-78C>T) c.1122-78C>T (n.1122-78C>T) c.1021-78C>T (n.1021-78C>T) c.448-78C>T (n.448-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G= | CA2241319001 | GALNS | c.1003-78C= (n.1003-78C=) n.4412-78C= n.201C= c.684-78C= (n.684-78C=) c.1122-78C= (n.1122-78C=) c.1021-78C= (n.1021-78C=) c.448-78C= (n.448-78C=) | |
| 16 | g.88826916G>T | CA286451806 | GALNS | c.1003-78C>A (n.1003-78C>A) n.4412-78C>A n.201C>A c.684-78C>A (n.684-78C>A) c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) c.1021-78C>A (n.1021-78C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>A | CA286451816 | GALNS | c.1003-80C>T (n.1003-80C>T) n.4412-80C>T n.199C>T c.684-80C>T (n.684-80C>T) c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) c.1021-80C>T (n.1021-80C>T) c.448-80C>T (n.448-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>C | CA2634888953 | GALNS | c.1003-80C>G (n.1003-80C>G) n.4412-80C>G n.199C>G c.684-80C>G (n.684-80C>G) c.1122-80C>G (n.1122-80C>G) c.1021-80C>G (n.1021-80C>G) c.448-80C>G (n.448-80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G= | CA2241319002 | GALNS | c.1003-80C= (n.1003-80C=) n.4412-80C= n.199C= c.684-80C= (n.684-80C=) c.1122-80C= (n.1122-80C=) c.1021-80C= (n.1021-80C=) c.448-80C= (n.448-80C=) | |
| 16 | g.88826918G>T | CA2634888954 | GALNS | c.1003-80C>A (n.1003-80C>A) n.4412-80C>A n.199C>A c.684-80C>A (n.684-80C>A) c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) c.1021-80C>A (n.1021-80C>A) c.448-80C>A (n.448-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826919_88826920insC | CA2634888956 | GALNS | c.1003-82_1003-81insG (n.1003-82_1003-81insG) n.4412-82_4412-81insG n.197_198insG c.684-82_684-81insG (n.684-82_684-81insG) c.1122-82_1122-81insG (n.1122-82_1122-81insG) c.1021-82_1021-81insG (n.1021-82_1021-81insG) c.448-82_448-81insG (n.448-82_448-81insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G>A | CA980343872 | GALNS | c.1003-82C>T (n.1003-82C>T) n.4412-82C>T n.197C>T c.684-82C>T (n.684-82C>T) c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) c.1021-82C>T (n.1021-82C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G= | CA2241319003 | GALNS | c.1003-82C= (n.1003-82C=) n.4412-82C= n.197C= c.684-82C= (n.684-82C=) c.1122-82C= (n.1122-82C=) c.1021-82C= (n.1021-82C=) c.448-82C= (n.448-82C=) | |
| 16 | g.88826920G>T | CA2634888957 | GALNS | c.1003-82C>A (n.1003-82C>A) n.4412-82C>A n.197C>A c.684-82C>A (n.684-82C>A) c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826921C>T | CA2634888960 | GALNS | c.1003-83G>A (n.1003-83G>A) n.4412-83G>A n.196G>A c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.1122-83G>A (n.1122-83G>A) c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.448-83G>A (n.448-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924del | CA2634888959 | GALNS | c.1003-83del (n.1003-83del) n.4412-83del n.196del c.684-83del (n.684-83del) c.1122-83del (n.1122-83del) c.1021-83del (n.1021-83del) c.448-83del (n.448-83del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826923C>T | CA2634888963 | GALNS | c.1003-85G>A (n.1003-85G>A) n.4412-85G>A n.194G>A c.684-85G>A (n.684-85G>A) c.1122-85G>A (n.1122-85G>A) c.1021-85G>A (n.1021-85G>A) c.448-85G>A (n.448-85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C>A | CA2576094560 | GALNS | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T) n.4412-86G>T n.193G>T c.684-86G>T (n.684-86G>T) c.1122-86G>T (n.1122-86G>T) c.1021-86G>T (n.1021-86G>T) c.448-86G>T (n.448-86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C= | CA2241319004 | GALNS | c.1003-86G= (n.1003-86G=) n.4412-86G= n.193G= c.684-86G= (n.684-86G=) c.1122-86G= (n.1122-86G=) c.1021-86G= (n.1021-86G=) c.448-86G= (n.448-86G=) | |
| 16 | g.88826924C>T | CA286451817 | GALNS | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A) n.4412-86G>A n.193G>A c.684-86G>A (n.684-86G>A) c.1122-86G>A (n.1122-86G>A) c.1021-86G>A (n.1021-86G>A) c.448-86G>A (n.448-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>A | CA286451826 | GALNS | c.1003-87C>T (n.1003-87C>T) n.4412-87C>T n.192C>T c.684-87C>T (n.684-87C>T) c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) c.1021-87C>T (n.1021-87C>T) c.448-87C>T (n.448-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>C | CA2241319006 | GALNS | c.1003-87C>G (n.1003-87C>G) n.4412-87C>G n.192C>G c.684-87C>G (n.684-87C>G) c.1122-87C>G (n.1122-87C>G) c.1021-87C>G (n.1021-87C>G) c.448-87C>G (n.448-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G= | CA2241319007 | GALNS | c.1003-87C= (n.1003-87C=) n.4412-87C= n.192C= c.684-87C= (n.684-87C=) c.1122-87C= (n.1122-87C=) c.1021-87C= (n.1021-87C=) c.448-87C= (n.448-87C=) | |
| 16 | g.88826925G>T | CA2241319005 | GALNS | c.1003-87C>A (n.1003-87C>A) n.4412-87C>A n.192C>A c.684-87C>A (n.684-87C>A) c.1122-87C>A (n.1122-87C>A) c.1021-87C>A (n.1021-87C>A) c.448-87C>A (n.448-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925_88826928del | CA2634888970 | GALNS | c.1003-90_1003-87del (n.1003-90_1003-87del) n.4412-90_4412-87del n.189_192del c.684-90_684-87del (n.684-90_684-87del) c.1122-90_1122-87del (n.1122-90_1122-87del) c.1021-90_1021-87del (n.1021-90_1021-87del) c.448-90_448-87del (n.448-90_448-87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C>A | CA2634888973 | GALNS | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T) n.4412-88G>T n.191G>T c.684-88G>T (n.684-88G>T) c.1122-88G>T (n.1122-88G>T) c.1021-88G>T (n.1021-88G>T) c.448-88G>T (n.448-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C= | CA2241319008 | GALNS | c.1003-88G= (n.1003-88G=) n.4412-88G= n.191G= c.684-88G= (n.684-88G=) c.1122-88G= (n.1122-88G=) c.1021-88G= (n.1021-88G=) c.448-88G= (n.448-88G=) | |
| 16 | g.88826926C>T | CA2241319009 | GALNS | c.1003-88G>A (n.1003-88G>A) n.4412-88G>A n.191G>A c.684-88G>A (n.684-88G>A) c.1122-88G>A (n.1122-88G>A) c.1021-88G>A (n.1021-88G>A) c.448-88G>A (n.448-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G>A | CA2241319011 | GALNS | c.1003-90C>T (n.1003-90C>T) n.4412-90C>T n.189C>T c.684-90C>T (n.684-90C>T) c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.448-90C>T (n.448-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G= | CA2241319010 | GALNS | c.1003-90C= (n.1003-90C=) n.4412-90C= n.189C= c.684-90C= (n.684-90C=) c.1122-90C= (n.1122-90C=) c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.448-90C= (n.448-90C=) | |
| 16 | g.88826928G>T | CA2576094561 | GALNS | c.1003-90C>A (n.1003-90C>A) n.4412-90C>A n.189C>A c.684-90C>A (n.684-90C>A) c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.448-90C>A (n.448-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>G | CA2634888976 | GALNS | c.1003-91G>C (n.1003-91G>C) n.4412-91G>C n.188G>C c.684-91G>C (n.684-91G>C) c.1122-91G>C (n.1122-91G>C) c.1021-91G>C (n.1021-91G>C) c.448-91G>C (n.448-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>T | CA2634888978 | GALNS | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A) n.4412-91G>A n.188G>A c.684-91G>A (n.684-91G>A) c.1122-91G>A (n.1122-91G>A) c.1021-91G>A (n.1021-91G>A) c.448-91G>A (n.448-91G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826931del | CA2634888975 | GALNS | c.1003-91del (n.1003-91del) n.4412-91del n.188del c.684-91del (n.684-91del) c.1122-91del (n.1122-91del) c.1021-91del (n.1021-91del) c.448-91del (n.448-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>G | CA2634888981 | GALNS | c.1003-92G>C (n.1003-92G>C) n.4412-92G>C n.187G>C c.684-92G>C (n.684-92G>C) c.1122-92G>C (n.1122-92G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.448-92G>C (n.448-92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>T | CA2576094562 | GALNS | c.1003-92G>A (n.1003-92G>A) n.4412-92G>A n.187G>A c.684-92G>A (n.684-92G>A) c.1122-92G>A (n.1122-92G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.448-92G>A (n.448-92G>A) | |
| 16 | g.88826931C>T | CA2576094563 | GALNS | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.4412-93G>A n.186G>A c.684-93G>A (n.684-93G>A) c.1122-93G>A (n.1122-93G>A) c.1021-93G>A (n.1021-93G>A) c.448-93G>A (n.448-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826932A= | CA2241319012 | GALNS | c.1003-94T= (n.1003-94T=) n.4412-94T= n.185T= c.684-94T= (n.684-94T=) c.1122-94T= (n.1122-94T=) c.1021-94T= (n.1021-94T=) c.448-94T= (n.448-94T=) | |
| 16 | g.88826932A>G | CA2241319013 | GALNS | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C) n.4412-94T>C n.185T>C c.684-94T>C (n.684-94T>C) c.1122-94T>C (n.1122-94T>C) c.1021-94T>C (n.1021-94T>C) c.448-94T>C (n.448-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>A | CA2634888984 | GALNS | c.1003-95C>T (n.1003-95C>T) n.4412-95C>T n.184C>T c.684-95C>T (n.684-95C>T) c.1122-95C>T (n.1122-95C>T) c.1021-95C>T (n.1021-95C>T) c.448-95C>T (n.448-95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>T | CA2634888987 | GALNS | c.1003-95C>A (n.1003-95C>A) n.4412-95C>A n.184C>A c.684-95C>A (n.684-95C>A) c.1122-95C>A (n.1122-95C>A) c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.448-95C>A (n.448-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C>A | CA2634888990 | GALNS | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T) n.4412-96G>T n.183G>T c.684-96G>T (n.684-96G>T) c.1122-96G>T (n.1122-96G>T) c.1021-96G>T (n.1021-96G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C= | CA2241319014 | GALNS | c.1003-96G= (n.1003-96G=) n.4412-96G= n.183G= c.684-96G= (n.684-96G=) c.1122-96G= (n.1122-96G=) c.1021-96G= (n.1021-96G=) c.448-96G= (n.448-96G=) | |
| 16 | g.88826934C>T | CA725635515 | GALNS | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A) n.4412-96G>A n.183G>A c.684-96G>A (n.684-96G>A) c.1122-96G>A (n.1122-96G>A) c.1021-96G>A (n.1021-96G>A) c.448-96G>A (n.448-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T>G | CA725635526 | GALNS | c.1003-97A>C (n.1003-97A>C) n.4412-97A>C n.182A>C c.684-97A>C (n.684-97A>C) c.1122-97A>C (n.1122-97A>C) c.1021-97A>C (n.1021-97A>C) c.448-97A>C (n.448-97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T= | CA2241319015 | GALNS | c.1003-97A= (n.1003-97A=) n.4412-97A= n.182A= c.684-97A= (n.684-97A=) c.1122-97A= (n.1122-97A=) c.1021-97A= (n.1021-97A=) c.448-97A= (n.448-97A=) | |
| 16 | g.88826936G>A | CA2576094564 | GALNS | c.1003-98C>T (n.1003-98C>T) n.4412-98C>T n.181C>T c.684-98C>T (n.684-98C>T) c.1122-98C>T (n.1122-98C>T) c.1021-98C>T (n.1021-98C>T) c.448-98C>T (n.448-98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>C | CA2634888995 | GALNS | c.1003-99C>G (n.1003-99C>G) n.4412-99C>G n.180C>G c.684-99C>G (n.684-99C>G) c.1122-99C>G (n.1122-99C>G) c.1021-99C>G (n.1021-99C>G) c.448-99C>G (n.448-99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>T | CA2634888996 | GALNS | c.1003-99C>A (n.1003-99C>A) n.4412-99C>A n.180C>A c.684-99C>A (n.684-99C>A) c.1122-99C>A (n.1122-99C>A) c.1021-99C>A (n.1021-99C>A) c.448-99C>A (n.448-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938G>A | CA2241319017 | GALNS | c.1003-100C>T (n.1003-100C>T) n.4412-100C>T n.179C>T c.684-100C>T (n.684-100C>T) c.1122-100C>T (n.1122-100C>T) c.1021-100C>T (n.1021-100C>T) c.448-100C>T (n.448-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938G= | CA2241319016 | GALNS | c.1003-100C= (n.1003-100C=) n.4412-100C= n.179C= c.684-100C= (n.684-100C=) c.1122-100C= (n.1122-100C=) c.1021-100C= (n.1021-100C=) c.448-100C= (n.448-100C=) | |
| 16 | g.88826938G>T | CA624211540 | GALNS | c.1003-100C>A (n.1003-100C>A) n.4412-100C>A n.179C>A c.684-100C>A (n.684-100C>A) c.1122-100C>A (n.1122-100C>A) c.1021-100C>A (n.1021-100C>A) c.448-100C>A (n.448-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826938_88826939insC | CA2634888998 | GALNS | c.1003-101_1003-100insG (n.1003-101_1003-100insG) n.4412-101_4412-100insG n.178_179insG c.684-101_684-100insG (n.684-101_684-100insG) c.1122-101_1122-100insG (n.1122-101_1122-100insG) c.1021-101_1021-100insG (n.1021-101_1021-100insG) c.448-101_448-100insG (n.448-101_448-100insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826940C>A | CA2634888999 | GALNS | c.1003-102G>T (n.1003-102G>T) n.4412-102G>T n.177G>T c.684-102G>T (n.684-102G>T) c.1122-102G>T (n.1122-102G>T) c.1021-102G>T (n.1021-102G>T) c.448-102G>T (n.448-102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826940C>T | CA2634889000 | GALNS | c.1003-102G>A (n.1003-102G>A) n.4412-102G>A n.177G>A c.684-102G>A (n.684-102G>A) c.1122-102G>A (n.1122-102G>A) c.1021-102G>A (n.1021-102G>A) c.448-102G>A (n.448-102G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C>A | CA2634889003 | GALNS | c.1003-105G>T (n.1003-105G>T) n.4412-105G>T n.174G>T c.684-105G>T (n.684-105G>T) c.1122-105G>T (n.1122-105G>T) c.1021-105G>T (n.1021-105G>T) c.448-105G>T (n.448-105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C= | CA2241319018 | GALNS | c.1003-105G= (n.1003-105G=) n.4412-105G= n.174G= c.684-105G= (n.684-105G=) c.1122-105G= (n.1122-105G=) c.1021-105G= (n.1021-105G=) c.448-105G= (n.448-105G=) | |
| 16 | g.88826943C>G | CA2634889004 | GALNS | c.1003-105G>C (n.1003-105G>C) n.4412-105G>C n.174G>C c.684-105G>C (n.684-105G>C) c.1122-105G>C (n.1122-105G>C) c.1021-105G>C (n.1021-105G>C) c.448-105G>C (n.448-105G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826943C>T | CA2241319019 | GALNS | c.1003-105G>A (n.1003-105G>A) n.4412-105G>A n.174G>A c.684-105G>A (n.684-105G>A) c.1122-105G>A (n.1122-105G>A) c.1021-105G>A (n.1021-105G>A) c.448-105G>A (n.448-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>A | CA2634889006 | GALNS | c.1003-107C>T (n.1003-107C>T) n.4412-107C>T n.172C>T c.684-107C>T (n.684-107C>T) c.1122-107C>T (n.1122-107C>T) c.1021-107C>T (n.1021-107C>T) c.448-107C>T (n.448-107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>C | CA2634889007 | GALNS | c.1003-107C>G (n.1003-107C>G) n.4412-107C>G n.172C>G c.684-107C>G (n.684-107C>G) c.1122-107C>G (n.1122-107C>G) c.1021-107C>G (n.1021-107C>G) c.448-107C>G (n.448-107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826945G>T | CA2634889008 | GALNS | c.1003-107C>A (n.1003-107C>A) n.4412-107C>A n.172C>A c.684-107C>A (n.684-107C>A) c.1122-107C>A (n.1122-107C>A) c.1021-107C>A (n.1021-107C>A) c.448-107C>A (n.448-107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826946A= | CA2241319020 | GALNS | c.1003-108T= (n.1003-108T=) n.4412-108T= n.171T= c.684-108T= (n.684-108T=) c.1122-108T= (n.1122-108T=) c.1021-108T= (n.1021-108T=) c.448-108T= (n.448-108T=) | |
| 16 | g.88826946A>C | CA2241319021 | GALNS | c.1003-108T>G (n.1003-108T>G) n.4412-108T>G n.171T>G c.684-108T>G (n.684-108T>G) c.1122-108T>G (n.1122-108T>G) c.1021-108T>G (n.1021-108T>G) c.448-108T>G (n.448-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826947T>C | CA624211542 | GALNS | c.1003-109A>G (n.1003-109A>G) n.4412-109A>G n.170A>G c.684-109A>G (n.684-109A>G) c.1122-109A>G (n.1122-109A>G) c.1021-109A>G (n.1021-109A>G) c.448-109A>G (n.448-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826947T= | CA2241319022 | GALNS | c.1003-109A= (n.1003-109A=) n.4412-109A= n.170A= c.684-109A= (n.684-109A=) c.1122-109A= (n.1122-109A=) c.1021-109A= (n.1021-109A=) c.448-109A= (n.448-109A=) | |
| 16 | g.88826948A= | CA2241319023 | GALNS | c.1003-110T= (n.1003-110T=) n.4412-110T= n.169T= c.684-110T= (n.684-110T=) c.1122-110T= (n.1122-110T=) c.1021-110T= (n.1021-110T=) c.448-110T= (n.448-110T=) | |
| 16 | g.88826948A>G | CA624211543 | GALNS | c.1003-110T>C (n.1003-110T>C) n.4412-110T>C n.169T>C c.684-110T>C (n.684-110T>C) c.1122-110T>C (n.1122-110T>C) c.1021-110T>C (n.1021-110T>C) c.448-110T>C (n.448-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T>A | CA725635536 | GALNS | c.1003-111A>T (n.1003-111A>T) n.4412-111A>T n.168A>T c.684-111A>T (n.684-111A>T) c.1122-111A>T (n.1122-111A>T) c.1021-111A>T (n.1021-111A>T) c.448-111A>T (n.448-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T>C | CA2241319025 | GALNS | c.1003-111A>G (n.1003-111A>G) n.4412-111A>G n.168A>G c.684-111A>G (n.684-111A>G) c.1122-111A>G (n.1122-111A>G) c.1021-111A>G (n.1021-111A>G) c.448-111A>G (n.448-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826949T= | CA2241319024 | GALNS | c.1003-111A= (n.1003-111A=) n.4412-111A= n.168A= c.684-111A= (n.684-111A=) c.1122-111A= (n.1122-111A=) c.1021-111A= (n.1021-111A=) c.448-111A= (n.448-111A=) | |
| 16 | g.88826950G>A | CA2634889013 | GALNS | c.1003-112C>T (n.1003-112C>T) n.4412-112C>T n.167C>T c.684-112C>T (n.684-112C>T) c.1122-112C>T (n.1122-112C>T) c.1021-112C>T (n.1021-112C>T) c.448-112C>T (n.448-112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826950G>C | CA2634889015 | GALNS | c.1003-112C>G (n.1003-112C>G) n.4412-112C>G n.167C>G c.684-112C>G (n.684-112C>G) c.1122-112C>G (n.1122-112C>G) c.1021-112C>G (n.1021-112C>G) c.448-112C>G (n.448-112C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826950G>T | CA2634889016 | GALNS | c.1003-112C>A (n.1003-112C>A) n.4412-112C>A n.167C>A c.684-112C>A (n.684-112C>A) c.1122-112C>A (n.1122-112C>A) c.1021-112C>A (n.1021-112C>A) c.448-112C>A (n.448-112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826951C>T | CA2634889019 | GALNS | c.1003-113G>A (n.1003-113G>A) n.4412-113G>A n.166G>A c.684-113G>A (n.684-113G>A) c.1122-113G>A (n.1122-113G>A) c.1021-113G>A (n.1021-113G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826952A= | CA2241319026 | GALNS | c.1003-114T= (n.1003-114T=) n.4412-114T= n.165T= c.684-114T= (n.684-114T=) c.1122-114T= (n.1122-114T=) c.1021-114T= (n.1021-114T=) c.448-114T= (n.448-114T=) | |
| 16 | g.88826952A>G | CA624211544 | GALNS | c.1003-114T>C (n.1003-114T>C) n.4412-114T>C n.165T>C c.684-114T>C (n.684-114T>C) c.1122-114T>C (n.1122-114T>C) c.1021-114T>C (n.1021-114T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826953T>A | CA2634889021 | GALNS | c.1003-115A>T (n.1003-115A>T) n.4412-115A>T n.164A>T c.684-115A>T (n.684-115A>T) c.1122-115A>T (n.1122-115A>T) c.1021-115A>T (n.1021-115A>T) c.448-115A>T (n.448-115A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826955C>A | CA2634889023 | GALNS | c.1003-117G>T (n.1003-117G>T) n.4412-117G>T n.162G>T c.684-117G>T (n.684-117G>T) c.1122-117G>T (n.1122-117G>T) c.1021-117G>T (n.1021-117G>T) c.448-117G>T (n.448-117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826955C>T | CA2634889024 | GALNS | c.1003-117G>A (n.1003-117G>A) n.4412-117G>A n.162G>A c.684-117G>A (n.684-117G>A) c.1122-117G>A (n.1122-117G>A) c.1021-117G>A (n.1021-117G>A) c.448-117G>A (n.448-117G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826956A>C | CA2634889026 | GALNS | c.1003-118T>G (n.1003-118T>G) n.4412-118T>G n.161T>G c.684-118T>G (n.684-118T>G) c.1122-118T>G (n.1122-118T>G) c.1021-118T>G (n.1021-118T>G) c.448-118T>G (n.448-118T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826956A>G | CA2634889028 | GALNS | c.1003-118T>C (n.1003-118T>C) n.4412-118T>C n.161T>C c.684-118T>C (n.684-118T>C) c.1122-118T>C (n.1122-118T>C) c.1021-118T>C (n.1021-118T>C) c.448-118T>C (n.448-118T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>A | CA2634889032 | GALNS | c.1003-119A>T (n.1003-119A>T) n.4412-119A>T n.160A>T c.684-119A>T (n.684-119A>T) c.1122-119A>T (n.1122-119A>T) c.1021-119A>T (n.1021-119A>T) c.448-119A>T (n.448-119A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>C | CA2634889031 | GALNS | c.1003-119A>G (n.1003-119A>G) n.4412-119A>G n.160A>G c.684-119A>G (n.684-119A>G) c.1122-119A>G (n.1122-119A>G) c.1021-119A>G (n.1021-119A>G) c.448-119A>G (n.448-119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826957T>G | CA2634889030 | GALNS | c.1003-119A>C (n.1003-119A>C) n.4412-119A>C n.160A>C c.684-119A>C (n.684-119A>C) c.1122-119A>C (n.1122-119A>C) c.1021-119A>C (n.1021-119A>C) c.448-119A>C (n.448-119A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>A | CA2634889033 | GALNS | c.1003-120C>T (n.1003-120C>T) n.4412-120C>T n.159C>T c.684-120C>T (n.684-120C>T) c.1122-120C>T (n.1122-120C>T) c.1021-120C>T (n.1021-120C>T) c.448-120C>T (n.448-120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>C | CA2634889034 | GALNS | c.1003-120C>G (n.1003-120C>G) n.4412-120C>G n.159C>G c.684-120C>G (n.684-120C>G) c.1122-120C>G (n.1122-120C>G) c.1021-120C>G (n.1021-120C>G) c.448-120C>G (n.448-120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826958G>T | CA2634889035 | GALNS | c.1003-120C>A (n.1003-120C>A) n.4412-120C>A n.159C>A c.684-120C>A (n.684-120C>A) c.1122-120C>A (n.1122-120C>A) c.1021-120C>A (n.1021-120C>A) c.448-120C>A (n.448-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>A | CA2634889038 | GALNS | c.1003-121G>T (n.1003-121G>T) n.4412-121G>T n.158G>T c.684-121G>T (n.684-121G>T) c.1122-121G>T (n.1122-121G>T) c.1021-121G>T (n.1021-121G>T) c.448-121G>T (n.448-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>G | CA2634889039 | GALNS | c.1003-121G>C (n.1003-121G>C) n.4412-121G>C n.158G>C c.684-121G>C (n.684-121G>C) c.1122-121G>C (n.1122-121G>C) c.1021-121G>C (n.1021-121G>C) c.448-121G>C (n.448-121G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826959C>T | CA2634889040 | GALNS | c.1003-121G>A (n.1003-121G>A) n.4412-121G>A n.158G>A c.684-121G>A (n.684-121G>A) c.1122-121G>A (n.1122-121G>A) c.1021-121G>A (n.1021-121G>A) c.448-121G>A (n.448-121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826960T>C | CA2241319028 | GALNS | c.1003-122A>G (n.1003-122A>G) n.4412-122A>G n.157A>G c.684-122A>G (n.684-122A>G) c.1122-122A>G (n.1122-122A>G) c.1021-122A>G (n.1021-122A>G) c.448-122A>G (n.448-122A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826960T= | CA2241319027 | GALNS | c.1003-122A= (n.1003-122A=) n.4412-122A= n.157A= c.684-122A= (n.684-122A=) c.1122-122A= (n.1122-122A=) c.1021-122A= (n.1021-122A=) c.448-122A= (n.448-122A=) | |
| 16 | g.88826961C>A | CA2634889042 | GALNS | c.1003-123G>T (n.1003-123G>T) n.4412-123G>T n.156G>T c.684-123G>T (n.684-123G>T) c.1122-123G>T (n.1122-123G>T) c.1021-123G>T (n.1021-123G>T) c.448-123G>T (n.448-123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826962A>C | CA2634889043 | GALNS | c.1003-124T>G (n.1003-124T>G) n.4412-124T>G n.155T>G c.684-124T>G (n.684-124T>G) c.1122-124T>G (n.1122-124T>G) c.1021-124T>G (n.1021-124T>G) c.448-124T>G (n.448-124T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826963C>A | CA2634889046 | GALNS | c.1003-125G>T (n.1003-125G>T) n.4412-125G>T n.154G>T c.684-125G>T (n.684-125G>T) c.1122-125G>T (n.1122-125G>T) c.1021-125G>T (n.1021-125G>T) c.448-125G>T (n.448-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826964A= | CA2241319029 | GALNS | c.1003-126T= (n.1003-126T=) n.4412-126T= n.153T= c.684-126T= (n.684-126T=) c.1122-126T= (n.1122-126T=) c.1021-126T= (n.1021-126T=) c.448-126T= (n.448-126T=) | |
| 16 | g.88826964A>C | CA2634889047 | GALNS | c.1003-126T>G (n.1003-126T>G) n.4412-126T>G n.153T>G c.684-126T>G (n.684-126T>G) c.1122-126T>G (n.1122-126T>G) c.1021-126T>G (n.1021-126T>G) c.448-126T>G (n.448-126T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826964A>G | CA286451840 | GALNS | c.1003-126T>C (n.1003-126T>C) n.4412-126T>C n.153T>C c.684-126T>C (n.684-126T>C) c.1122-126T>C (n.1122-126T>C) c.1021-126T>C (n.1021-126T>C) c.448-126T>C (n.448-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826965C= | CA2241319030 | GALNS | c.1003-127G= (n.1003-127G=) n.4412-127G= n.152G= c.684-127G= (n.684-127G=) c.1122-127G= (n.1122-127G=) c.1021-127G= (n.1021-127G=) c.448-127G= (n.448-127G=) | |
| 16 | g.88826965C>T | CA286451866 | GALNS | c.1003-127G>A (n.1003-127G>A) n.4412-127G>A n.152G>A c.684-127G>A (n.684-127G>A) c.1122-127G>A (n.1122-127G>A) c.1021-127G>A (n.1021-127G>A) c.448-127G>A (n.448-127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966_88826967del | CA2600540020 | GALNS | c.1003-128_1003-127del (n.1003-128_1003-127del) n.4412-128_4412-127del n.151_152del c.684-128_684-127del (n.684-128_684-127del) c.1122-128_1122-127del (n.1122-128_1122-127del) c.1021-128_1021-127del (n.1021-128_1021-127del) c.448-128_448-127del (n.448-128_448-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966G>A | CA286451875 | GALNS | c.1003-128C>T (n.1003-128C>T) n.4412-128C>T n.151C>T c.684-128C>T (n.684-128C>T) c.1122-128C>T (n.1122-128C>T) c.1021-128C>T (n.1021-128C>T) c.448-128C>T (n.448-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826966G>C | CA725635544 | GALNS | c.1003-128C>G (n.1003-128C>G) n.4412-128C>G n.151C>G c.684-128C>G (n.684-128C>G) c.1122-128C>G (n.1122-128C>G) c.1021-128C>G (n.1021-128C>G) c.448-128C>G (n.448-128C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826966G= | CA2241319031 | GALNS | c.1003-128C= (n.1003-128C=) n.4412-128C= n.151C= c.684-128C= (n.684-128C=) c.1122-128C= (n.1122-128C=) c.1021-128C= (n.1021-128C=) c.448-128C= (n.448-128C=) | |
| 16 | g.88826966G>T | CA624211545 | GALNS | c.1003-128C>A (n.1003-128C>A) n.4412-128C>A n.151C>A c.684-128C>A (n.684-128C>A) c.1122-128C>A (n.1122-128C>A) c.1021-128C>A (n.1021-128C>A) c.448-128C>A (n.448-128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826967C>A | CA2634889059 | GALNS | c.1003-129G>T (n.1003-129G>T) n.4412-129G>T n.150G>T c.684-129G>T (n.684-129G>T) c.1122-129G>T (n.1122-129G>T) c.1021-129G>T (n.1021-129G>T) c.448-129G>T (n.448-129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969del | CA2634889058 | GALNS | c.1003-129del (n.1003-129del) n.4412-129del n.150del c.684-129del (n.684-129del) c.1122-129del (n.1122-129del) c.1021-129del (n.1021-129del) c.448-129del (n.448-129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826968C>A | CA2634889061 | GALNS | c.1003-130G>T (n.1003-130G>T) n.4412-130G>T n.149G>T c.684-130G>T (n.684-130G>T) c.1122-130G>T (n.1122-130G>T) c.1021-130G>T (n.1021-130G>T) c.448-130G>T (n.448-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969C>A | CA286451879 | GALNS | c.1003-131G>T (n.1003-131G>T) n.4412-131G>T n.148G>T c.684-131G>T (n.684-131G>T) c.1122-131G>T (n.1122-131G>T) c.1021-131G>T (n.1021-131G>T) c.448-131G>T (n.448-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826969C= | CA2241319032 | GALNS | c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.4412-131G= n.148G= c.684-131G= (n.684-131G=) c.1122-131G= (n.1122-131G=) c.1021-131G= (n.1021-131G=) c.448-131G= (n.448-131G=) | |
| 16 | g.88826970A= | CA2241319034 | GALNS | c.1003-132T= (n.1003-132T=) n.4412-132T= n.147T= c.684-132T= (n.684-132T=) c.1122-132T= (n.1122-132T=) c.1021-132T= (n.1021-132T=) c.448-132T= (n.448-132T=) | |
| 16 | g.88826970A>C | CA2634889067 | GALNS | c.1003-132T>G (n.1003-132T>G) n.4412-132T>G n.147T>G c.684-132T>G (n.684-132T>G) c.1122-132T>G (n.1122-132T>G) c.1021-132T>G (n.1021-132T>G) c.448-132T>G (n.448-132T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826970A>G | CA624211546 | GALNS | c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.4412-132T>C n.147T>C c.684-132T>C (n.684-132T>C) c.1122-132T>C (n.1122-132T>C) c.1021-132T>C (n.1021-132T>C) c.448-132T>C (n.448-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826970_88826971delinsAC | CA2241319033 | GALNS | c.1003-133_1003-132delinsGT (n.1003-133_1003-132delinsGT) n.4412-133_4412-132delinsGT n.146_147delinsGT c.684-133_684-132delinsGT (n.684-133_684-132delinsGT) c.1122-133_1122-132delinsGT (n.1122-133_1122-132delinsGT) c.1021-133_1021-132delinsGT (n.1021-133_1021-132delinsGT) c.448-133_448-132delinsGT (n.448-133_448-132delinsGT) | |
| 16 | g.88826971del | CA624211547 | GALNS | c.1003-133del (n.1003-133del) n.4412-133del n.146del c.684-133del (n.684-133del) c.1122-133del (n.1122-133del) c.1021-133del (n.1021-133del) c.448-133del (n.448-133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971C>G | CA2634889070 | GALNS | c.1003-133G>C (n.1003-133G>C) n.4412-133G>C n.146G>C c.684-133G>C (n.684-133G>C) c.1122-133G>C (n.1122-133G>C) c.1021-133G>C (n.1021-133G>C) c.448-133G>C (n.448-133G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971C>T | CA2634889072 | GALNS | c.1003-133G>A (n.1003-133G>A) n.4412-133G>A n.146G>A c.684-133G>A (n.684-133G>A) c.1122-133G>A (n.1122-133G>A) c.1021-133G>A (n.1021-133G>A) c.448-133G>A (n.448-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826971_88826972delinsCA | CA2241319035 | GALNS | c.1003-134_1003-133delinsTG (n.1003-134_1003-133delinsTG) n.4412-134_4412-133delinsTG n.145_146delinsTG c.684-134_684-133delinsTG (n.684-134_684-133delinsTG) c.1122-134_1122-133delinsTG (n.1122-134_1122-133delinsTG) c.1021-134_1021-133delinsTG (n.1021-134_1021-133delinsTG) c.448-134_448-133delinsTG (n.448-134_448-133delinsTG) | |
| 16 | g.88826972del | CA286451880 | GALNS | c.1003-134del (n.1003-134del) n.4412-134del n.145del c.684-134del (n.684-134del) c.1122-134del (n.1122-134del) c.1021-134del (n.1021-134del) c.448-134del (n.448-134del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826972A= | CA2241319036 | GALNS | c.1003-134T= (n.1003-134T=) n.4412-134T= n.145T= c.684-134T= (n.684-134T=) c.1122-134T= (n.1122-134T=) c.1021-134T= (n.1021-134T=) c.448-134T= (n.448-134T=) | |
| 16 | g.88826972A>C | CA2241319037 | GALNS | c.1003-134T>G (n.1003-134T>G) n.4412-134T>G n.145T>G c.684-134T>G (n.684-134T>G) c.1122-134T>G (n.1122-134T>G) c.1021-134T>G (n.1021-134T>G) c.448-134T>G (n.448-134T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826972A>T | CA624211549 | GALNS | c.1003-134T>A (n.1003-134T>A) n.4412-134T>A n.145T>A c.684-134T>A (n.684-134T>A) c.1122-134T>A (n.1122-134T>A) c.1021-134T>A (n.1021-134T>A) c.448-134T>A (n.448-134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973del | CA2634889078 | GALNS | c.1003-135del (n.1003-135del) n.4412-135del n.144del c.684-135del (n.684-135del) c.1122-135del (n.1122-135del) c.1021-135del (n.1021-135del) c.448-135del (n.448-135del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973G>A | CA2634889079 | GALNS | c.1003-135C>T (n.1003-135C>T) n.4412-135C>T n.144C>T c.684-135C>T (n.684-135C>T) c.1122-135C>T (n.1122-135C>T) c.1021-135C>T (n.1021-135C>T) c.448-135C>T (n.448-135C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826973G>T | CA2634889080 | GALNS | c.1003-135C>A (n.1003-135C>A) n.4412-135C>A n.144C>A c.684-135C>A (n.684-135C>A) c.1122-135C>A (n.1122-135C>A) c.1021-135C>A (n.1021-135C>A) c.448-135C>A (n.448-135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C>A | CA286451885 | GALNS | c.1003-136G>T (n.1003-136G>T) n.4412-136G>T n.143G>T c.684-136G>T (n.684-136G>T) c.1122-136G>T (n.1122-136G>T) c.1021-136G>T (n.1021-136G>T) c.448-136G>T (n.448-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C= | CA2241319038 | GALNS | c.1003-136G= (n.1003-136G=) n.4412-136G= n.143G= c.684-136G= (n.684-136G=) c.1122-136G= (n.1122-136G=) c.1021-136G= (n.1021-136G=) c.448-136G= (n.448-136G=) | |
| 16 | g.88826974C>G | CA2634889086 | GALNS | c.1003-136G>C (n.1003-136G>C) n.4412-136G>C n.143G>C c.684-136G>C (n.684-136G>C) c.1122-136G>C (n.1122-136G>C) c.1021-136G>C (n.1021-136G>C) c.448-136G>C (n.448-136G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826974C>T | CA2634889084 | GALNS | c.1003-136G>A (n.1003-136G>A) n.4412-136G>A n.143G>A c.684-136G>A (n.684-136G>A) c.1122-136G>A (n.1122-136G>A) c.1021-136G>A (n.1021-136G>A) c.448-136G>A (n.448-136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826975A= | CA2241319039 | GALNS | c.1003-137T= (n.1003-137T=) n.4412-137T= n.142T= c.684-137T= (n.684-137T=) c.1122-137T= (n.1122-137T=) c.1021-137T= (n.1021-137T=) c.448-137T= (n.448-137T=) | |
| 16 | g.88826975A>G | CA286451895 | GALNS | c.1003-137T>C (n.1003-137T>C) n.4412-137T>C n.142T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.1122-137T>C (n.1122-137T>C) c.1021-137T>C (n.1021-137T>C) c.448-137T>C (n.448-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826975A>T | CA286451897 | GALNS | c.1003-137T>A (n.1003-137T>A) n.4412-137T>A n.142T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.1122-137T>A (n.1122-137T>A) c.1021-137T>A (n.1021-137T>A) c.448-137T>A (n.448-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826976G>A | CA2634889097 | GALNS | c.1003-138C>T (n.1003-138C>T) n.4412-138C>T n.141C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.1122-138C>T (n.1122-138C>T) c.1021-138C>T (n.1021-138C>T) c.448-138C>T (n.448-138C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826976G>T | CA2634889099 | GALNS | c.1003-138C>A (n.1003-138C>A) n.4412-138C>A n.141C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.1122-138C>A (n.1122-138C>A) c.1021-138C>A (n.1021-138C>A) c.448-138C>A (n.448-138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826977G>A | CA2634889103 | GALNS | c.1003-139C>T (n.1003-139C>T) n.4412-139C>T n.140C>T c.684-139C>T (n.684-139C>T) c.1122-139C>T (n.1122-139C>T) c.1021-139C>T (n.1021-139C>T) c.448-139C>T (n.448-139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826978G>A | CA2634889105 | GALNS | c.1003-140C>T (n.1003-140C>T) n.4412-140C>T n.139C>T c.684-140C>T (n.684-140C>T) c.1122-140C>T (n.1122-140C>T) c.1021-140C>T (n.1021-140C>T) c.448-140C>T (n.448-140C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826978G>T | CA2634889104 | GALNS | c.1003-140C>A (n.1003-140C>A) n.4412-140C>A n.139C>A c.684-140C>A (n.684-140C>A) c.1122-140C>A (n.1122-140C>A) c.1021-140C>A (n.1021-140C>A) c.448-140C>A (n.448-140C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826979A>G | CA2634889106 | GALNS | c.1003-141T>C (n.1003-141T>C) n.4412-141T>C n.138T>C c.684-141T>C (n.684-141T>C) c.1122-141T>C (n.1122-141T>C) c.1021-141T>C (n.1021-141T>C) c.448-141T>C (n.448-141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826980C>A | CA2634889107 | GALNS | c.1003-142G>T (n.1003-142G>T) n.4412-142G>T n.137G>T c.684-142G>T (n.684-142G>T) c.1122-142G>T (n.1122-142G>T) c.1021-142G>T (n.1021-142G>T) c.448-142G>T (n.448-142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826980C>T | CA2634889108 | GALNS | c.1003-142G>A (n.1003-142G>A) n.4412-142G>A n.137G>A c.684-142G>A (n.684-142G>A) c.1122-142G>A (n.1122-142G>A) c.1021-142G>A (n.1021-142G>A) c.448-142G>A (n.448-142G>A) | gnomAD v4 |