| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826837A>C | CA397098720 | GALNS | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.4413T>G n.280T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | dbSNP |
| 16 | g.88826837A>G | CA397098716 | GALNS | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.4413T>C n.280T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826837A>T | CA397098718 | GALNS | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.4413T>A n.280T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) | |
| 16 | g.88826838C>A | CA397098722 | GALNS | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.4412G>T n.279G>T c.684G>T (n.684G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826838C>G | CA397098724 | GALNS | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.4412G>C n.279G>C c.684G>C (n.684G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) | |
| 16 | g.88826838C>T | CA397098727 | GALNS | c.1003G>A (p.Val335Met) n.4412G>A n.279G>A c.684G>A (n.684G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.448G>A (p.Val150Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826839C>A | CA397098730 | GALNS | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) n.4412-1G>T n.278G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826839C>G | CA397098732 | GALNS | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) n.4412-1G>C n.278G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) | |
| 16 | g.88826839C>T | CA397098733 | GALNS | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) n.4412-1G>A n.278G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826840T>A | CA397098737 | GALNS | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) n.4412-2A>T n.277A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) | COSMIC |
| 16 | g.88826840T>C | CA397098739 | GALNS | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) n.4412-2A>G n.277A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826840T>G | CA397098744 | GALNS | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) n.4412-2A>C n.277A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88826840T= | CA2241318945 | GALNS | c.1003-2A= (n.1003-2A=) n.4412-2A= n.277A= c.684-2A= (n.684-2A=) c.1122-2A= (n.1122-2A=) c.1021-2A= (n.1021-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) | |
| 16 | g.88826841G>A | CA2634888658 | GALNS | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) n.4412-3C>T n.276C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.1122-3C>T (n.1122-3C>T) c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826841G>C | CA8234842 | GALNS | c.1003-3C>G (n.1003-3C>G) n.4412-3C>G n.276C>G c.684-3C>G (n.684-3C>G) c.1122-3C>G (n.1122-3C>G) c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.448-3C>G (n.448-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826841G= | CA2241318946 | GALNS | c.1003-3C= (n.1003-3C=) n.4412-3C= n.276C= c.684-3C= (n.684-3C=) c.1122-3C= (n.1122-3C=) c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) | |
| 16 | g.88826841G>T | CA2634888662 | GALNS | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) n.4412-3C>A n.276C>A c.684-3C>A (n.684-3C>A) c.1122-3C>A (n.1122-3C>A) c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826843A>C | CA2634888664 | GALNS | c.1003-5T>G (n.1003-5T>G) n.4412-5T>G n.274T>G c.684-5T>G (n.684-5T>G) c.1122-5T>G (n.1122-5T>G) c.1021-5T>G (n.1021-5T>G) c.448-5T>G (n.448-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826843A>G | CA2634888665 | GALNS | c.1003-5T>C (n.1003-5T>C) n.4412-5T>C n.274T>C c.684-5T>C (n.684-5T>C) c.1122-5T>C (n.1122-5T>C) c.1021-5T>C (n.1021-5T>C) c.448-5T>C (n.448-5T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826847_88826848del | CA2576094548 | GALNS | c.1003-7_1003-6del (n.1003-7_1003-6del) n.4412-7_4412-6del n.272_273del c.684-7_684-6del (n.684-7_684-6del) c.1122-7_1122-6del (n.1122-7_1122-6del) c.1021-7_1021-6del (n.1021-7_1021-6del) c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826845C>A | CA2576094549 | GALNS | c.1003-7G>T (n.1003-7G>T) n.4412-7G>T n.272G>T c.684-7G>T (n.684-7G>T) c.1122-7G>T (n.1122-7G>T) c.1021-7G>T (n.1021-7G>T) c.448-7G>T (n.448-7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826845C= | CA2241318947 | GALNS | c.1003-7G= (n.1003-7G=) n.4412-7G= n.272G= c.684-7G= (n.684-7G=) c.1122-7G= (n.1122-7G=) c.1021-7G= (n.1021-7G=) c.448-7G= (n.448-7G=) | |
| 16 | g.88826845C>T | CA8234843 | GALNS | c.1003-7G>A (n.1003-7G>A) n.4412-7G>A n.272G>A c.684-7G>A (n.684-7G>A) c.1122-7G>A (n.1122-7G>A) c.1021-7G>A (n.1021-7G>A) c.448-7G>A (n.448-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826846A= | CA2241318948 | GALNS | c.1003-8T= (n.1003-8T=) n.4412-8T= n.271T= c.684-8T= (n.684-8T=) c.1122-8T= (n.1122-8T=) c.1021-8T= (n.1021-8T=) c.448-8T= (n.448-8T=) | |
| 16 | g.88826846A>G | CA624211505 | GALNS | c.1003-8T>C (n.1003-8T>C) n.4412-8T>C n.271T>C c.684-8T>C (n.684-8T>C) c.1122-8T>C (n.1122-8T>C) c.1021-8T>C (n.1021-8T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88826847C= | CA2241318949 | GALNS | c.1003-9G= (n.1003-9G=) n.4412-9G= n.270G= c.684-9G= (n.684-9G=) c.1122-9G= (n.1122-9G=) c.1021-9G= (n.1021-9G=) c.448-9G= (n.448-9G=) | |
| 16 | g.88826847C>T | CA624211506 | GALNS | c.1003-9G>A (n.1003-9G>A) n.4412-9G>A n.270G>A c.684-9G>A (n.684-9G>A) c.1122-9G>A (n.1122-9G>A) c.1021-9G>A (n.1021-9G>A) c.448-9G>A (n.448-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826848A= | CA2241318950 | GALNS | c.1003-10T= (n.1003-10T=) n.4412-10T= n.269T= c.684-10T= (n.684-10T=) c.1122-10T= (n.1122-10T=) c.1021-10T= (n.1021-10T=) c.448-10T= (n.448-10T=) | |
| 16 | g.88826848A>C | CA725635455 | GALNS | c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) n.4412-10T>G n.269T>G c.684-10T>G (n.684-10T>G) c.1122-10T>G (n.1122-10T>G) c.1021-10T>G (n.1021-10T>G) c.448-10T>G (n.448-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88826848A>G | CA8234844 | GALNS | c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) n.4412-10T>C n.269T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.1122-10T>C (n.1122-10T>C) c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826849T>A | CA2634888680 | GALNS | c.1003-11A>T (n.1003-11A>T) n.4412-11A>T n.268A>T c.684-11A>T (n.684-11A>T) c.1122-11A>T (n.1122-11A>T) c.1021-11A>T (n.1021-11A>T) c.448-11A>T (n.448-11A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826849T>C | CA2634888681 | GALNS | c.1003-11A>G (n.1003-11A>G) n.4412-11A>G n.268A>G c.684-11A>G (n.684-11A>G) c.1122-11A>G (n.1122-11A>G) c.1021-11A>G (n.1021-11A>G) c.448-11A>G (n.448-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826849T>G | CA725635458 | GALNS | c.1003-11A>C (n.1003-11A>C) n.4412-11A>C n.268A>C c.684-11A>C (n.684-11A>C) c.1122-11A>C (n.1122-11A>C) c.1021-11A>C (n.1021-11A>C) c.448-11A>C (n.448-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826849T= | CA2241318951 | GALNS | c.1003-11A= (n.1003-11A=) n.4412-11A= n.268A= c.684-11A= (n.684-11A=) c.1122-11A= (n.1122-11A=) c.1021-11A= (n.1021-11A=) c.448-11A= (n.448-11A=) | |
| 16 | g.88826850G>A | CA8234845 | GALNS | c.1003-12C>T (n.1003-12C>T) n.4412-12C>T n.267C>T c.684-12C>T (n.684-12C>T) c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) c.448-12C>T (n.448-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826850G= | CA2241318952 | GALNS | c.1003-12C= (n.1003-12C=) n.4412-12C= n.267C= c.684-12C= (n.684-12C=) c.1122-12C= (n.1122-12C=) c.1021-12C= (n.1021-12C=) c.448-12C= (n.448-12C=) | |
| 16 | g.88826850G>T | CA2634888684 | GALNS | c.1003-12C>A (n.1003-12C>A) n.4412-12C>A n.267C>A c.684-12C>A (n.684-12C>A) c.1122-12C>A (n.1122-12C>A) c.1021-12C>A (n.1021-12C>A) c.448-12C>A (n.448-12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826851G>A | CA624211507 | GALNS | c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) n.4412-13C>T n.266C>T c.684-13C>T (n.684-13C>T) c.1122-13C>T (n.1122-13C>T) c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.448-13C>T (n.448-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826851G>C | CA980343820 | GALNS | c.1003-13C>G (n.1003-13C>G) n.4412-13C>G n.266C>G c.684-13C>G (n.684-13C>G) c.1122-13C>G (n.1122-13C>G) c.1021-13C>G (n.1021-13C>G) c.448-13C>G (n.448-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826851G= | CA2241318953 | GALNS | c.1003-13C= (n.1003-13C=) n.4412-13C= n.266C= c.684-13C= (n.684-13C=) c.1122-13C= (n.1122-13C=) c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.448-13C= (n.448-13C=) | |
| 16 | g.88826851G>T | CA2634888687 | GALNS | c.1003-13C>A (n.1003-13C>A) n.4412-13C>A n.266C>A c.684-13C>A (n.684-13C>A) c.1122-13C>A (n.1122-13C>A) c.1021-13C>A (n.1021-13C>A) c.448-13C>A (n.448-13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826852C>A | CA2634888690 | GALNS | c.1003-14G>T (n.1003-14G>T) n.4412-14G>T n.265G>T c.684-14G>T (n.684-14G>T) c.1122-14G>T (n.1122-14G>T) c.1021-14G>T (n.1021-14G>T) c.448-14G>T (n.448-14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826852C>T | CA2634888691 | GALNS | c.1003-14G>A (n.1003-14G>A) n.4412-14G>A n.265G>A c.684-14G>A (n.684-14G>A) c.1122-14G>A (n.1122-14G>A) c.1021-14G>A (n.1021-14G>A) c.448-14G>A (n.448-14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826854G>A | CA624211508 | GALNS | c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) n.4412-16C>T n.263C>T c.684-16C>T (n.684-16C>T) c.1122-16C>T (n.1122-16C>T) c.1021-16C>T (n.1021-16C>T) c.448-16C>T (n.448-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826854G>C | CA2634888693 | GALNS | c.1003-16C>G (n.1003-16C>G) n.4412-16C>G n.263C>G c.684-16C>G (n.684-16C>G) c.1122-16C>G (n.1122-16C>G) c.1021-16C>G (n.1021-16C>G) c.448-16C>G (n.448-16C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826854G= | CA2241318954 | GALNS | c.1003-16C= (n.1003-16C=) n.4412-16C= n.263C= c.684-16C= (n.684-16C=) c.1122-16C= (n.1122-16C=) c.1021-16C= (n.1021-16C=) c.448-16C= (n.448-16C=) | |
| 16 | g.88826855C>A | CA2634888696 | GALNS | c.1003-17G>T (n.1003-17G>T) n.4412-17G>T n.262G>T c.684-17G>T (n.684-17G>T) c.1122-17G>T (n.1122-17G>T) c.1021-17G>T (n.1021-17G>T) c.448-17G>T (n.448-17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826857A= | CA2241318955 | GALNS | c.1003-19T= (n.1003-19T=) n.4412-19T= n.260T= c.684-19T= (n.684-19T=) c.1122-19T= (n.1122-19T=) c.1021-19T= (n.1021-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) | |
| 16 | g.88826857A>G | CA8234846 | GALNS | c.1003-19T>C (n.1003-19T>C) n.4412-19T>C n.260T>C c.684-19T>C (n.684-19T>C) c.1122-19T>C (n.1122-19T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826859A= | CA2241318956 | GALNS | c.1003-21T= (n.1003-21T=) n.4412-21T= n.258T= c.684-21T= (n.684-21T=) c.1122-21T= (n.1122-21T=) c.1021-21T= (n.1021-21T=) c.448-21T= (n.448-21T=) | |
| 16 | g.88826859A>G | CA8234847 | GALNS | c.1003-21T>C (n.1003-21T>C) n.4412-21T>C n.258T>C c.684-21T>C (n.684-21T>C) c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) c.1021-21T>C (n.1021-21T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826860C>A | CA2576094550 | GALNS | c.1003-22G>T (n.1003-22G>T) n.4412-22G>T n.257G>T c.684-22G>T (n.684-22G>T) c.1122-22G>T (n.1122-22G>T) c.1021-22G>T (n.1021-22G>T) c.448-22G>T (n.448-22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826860C= | CA2241318957 | GALNS | c.1003-22G= (n.1003-22G=) n.4412-22G= n.257G= c.684-22G= (n.684-22G=) c.1122-22G= (n.1122-22G=) c.1021-22G= (n.1021-22G=) c.448-22G= (n.448-22G=) | |
| 16 | g.88826860C>T | CA286451638 | GALNS | c.1003-22G>A (n.1003-22G>A) n.4412-22G>A n.257G>A c.684-22G>A (n.684-22G>A) c.1122-22G>A (n.1122-22G>A) c.1021-22G>A (n.1021-22G>A) c.448-22G>A (n.448-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88826861G>A | CA624211515 | GALNS | c.1003-23C>T (n.1003-23C>T) n.4412-23C>T n.256C>T c.684-23C>T (n.684-23C>T) c.1122-23C>T (n.1122-23C>T) c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826861G>C | CA980343831 | GALNS | c.1003-23C>G (n.1003-23C>G) n.4412-23C>G n.256C>G c.684-23C>G (n.684-23C>G) c.1122-23C>G (n.1122-23C>G) c.1021-23C>G (n.1021-23C>G) c.448-23C>G (n.448-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826861G= | CA2241318958 | GALNS | c.1003-23C= (n.1003-23C=) n.4412-23C= n.256C= c.684-23C= (n.684-23C=) c.1122-23C= (n.1122-23C=) c.1021-23C= (n.1021-23C=) c.448-23C= (n.448-23C=) | |
| 16 | g.88826861G>T | CA2634888711 | GALNS | c.1003-23C>A (n.1003-23C>A) n.4412-23C>A n.256C>A c.684-23C>A (n.684-23C>A) c.1122-23C>A (n.1122-23C>A) c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826862G>T | CA2634888715 | GALNS | c.1003-24C>A (n.1003-24C>A) n.4412-24C>A n.255C>A c.684-24C>A (n.684-24C>A) c.1122-24C>A (n.1122-24C>A) c.1021-24C>A (n.1021-24C>A) c.448-24C>A (n.448-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826864C>A | CA2634888717 | GALNS | c.1003-26G>T (n.1003-26G>T) n.4412-26G>T n.253G>T c.684-26G>T (n.684-26G>T) c.1122-26G>T (n.1122-26G>T) c.1021-26G>T (n.1021-26G>T) c.448-26G>T (n.448-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826864C= | CA2241318959 | GALNS | c.1003-26G= (n.1003-26G=) n.4412-26G= n.253G= c.684-26G= (n.684-26G=) c.1122-26G= (n.1122-26G=) c.1021-26G= (n.1021-26G=) c.448-26G= (n.448-26G=) | |
| 16 | g.88826864C>G | CA8234848 | GALNS | c.1003-26G>C (n.1003-26G>C) n.4412-26G>C n.253G>C c.684-26G>C (n.684-26G>C) c.1122-26G>C (n.1122-26G>C) c.1021-26G>C (n.1021-26G>C) c.448-26G>C (n.448-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826864C>T | CA624211518 | GALNS | c.1003-26G>A (n.1003-26G>A) n.4412-26G>A n.253G>A c.684-26G>A (n.684-26G>A) c.1122-26G>A (n.1122-26G>A) c.1021-26G>A (n.1021-26G>A) c.448-26G>A (n.448-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826865A>T | CA2634888721 | GALNS | c.1003-27T>A (n.1003-27T>A) n.4412-27T>A n.252T>A c.684-27T>A (n.684-27T>A) c.1122-27T>A (n.1122-27T>A) c.1021-27T>A (n.1021-27T>A) c.448-27T>A (n.448-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826866G>A | CA725635473 | GALNS | c.1003-28C>T (n.1003-28C>T) n.4412-28C>T n.251C>T c.684-28C>T (n.684-28C>T) c.1122-28C>T (n.1122-28C>T) c.1021-28C>T (n.1021-28C>T) c.448-28C>T (n.448-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826866G>C | CA980343834 | GALNS | c.1003-28C>G (n.1003-28C>G) n.4412-28C>G n.251C>G c.684-28C>G (n.684-28C>G) c.1122-28C>G (n.1122-28C>G) c.1021-28C>G (n.1021-28C>G) c.448-28C>G (n.448-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826866G= | CA2241318960 | GALNS | c.1003-28C= (n.1003-28C=) n.4412-28C= n.251C= c.684-28C= (n.684-28C=) c.1122-28C= (n.1122-28C=) c.1021-28C= (n.1021-28C=) c.448-28C= (n.448-28C=) | |
| 16 | g.88826867G>A | CA2808070700 | GALNS | c.1003-29C>T (n.1003-29C>T) n.4412-29C>T n.250C>T c.684-29C>T (n.684-29C>T) c.1122-29C>T (n.1122-29C>T) c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) c.448-29C>T (n.448-29C>T) | |
| 16 | g.88826868G>A | CA624211521 | GALNS | c.1003-30C>T (n.1003-30C>T) n.4412-30C>T n.249C>T c.684-30C>T (n.684-30C>T) c.1122-30C>T (n.1122-30C>T) c.1021-30C>T (n.1021-30C>T) c.448-30C>T (n.448-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826868G= | CA2241318961 | GALNS | c.1003-30C= (n.1003-30C=) n.4412-30C= n.249C= c.684-30C= (n.684-30C=) c.1122-30C= (n.1122-30C=) c.1021-30C= (n.1021-30C=) c.448-30C= (n.448-30C=) | |
| 16 | g.88826869C>A | CA2634888727 | GALNS | c.1003-31G>T (n.1003-31G>T) n.4412-31G>T n.248G>T c.684-31G>T (n.684-31G>T) c.1122-31G>T (n.1122-31G>T) c.1021-31G>T (n.1021-31G>T) c.448-31G>T (n.448-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826869C= | CA2241318962 | GALNS | c.1003-31G= (n.1003-31G=) n.4412-31G= n.248G= c.684-31G= (n.684-31G=) c.1122-31G= (n.1122-31G=) c.1021-31G= (n.1021-31G=) c.448-31G= (n.448-31G=) | |
| 16 | g.88826869C>G | CA2634888728 | GALNS | c.1003-31G>C (n.1003-31G>C) n.4412-31G>C n.248G>C c.684-31G>C (n.684-31G>C) c.1122-31G>C (n.1122-31G>C) c.1021-31G>C (n.1021-31G>C) c.448-31G>C (n.448-31G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826869C>T | CA286451656 | GALNS | c.1003-31G>A (n.1003-31G>A) n.4412-31G>A n.248G>A c.684-31G>A (n.684-31G>A) c.1122-31G>A (n.1122-31G>A) c.1021-31G>A (n.1021-31G>A) c.448-31G>A (n.448-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826870A>C | CA2634888732 | GALNS | c.1003-32T>G (n.1003-32T>G) n.4412-32T>G n.247T>G c.684-32T>G (n.684-32T>G) c.1122-32T>G (n.1122-32T>G) c.1021-32T>G (n.1021-32T>G) c.448-32T>G (n.448-32T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826870A>G | CA2576094551 | GALNS | c.1003-32T>C (n.1003-32T>C) n.4412-32T>C n.247T>C c.684-32T>C (n.684-32T>C) c.1122-32T>C (n.1122-32T>C) c.1021-32T>C (n.1021-32T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826871C>G | CA2529312538 | GALNS | c.1003-33G>C (n.1003-33G>C) n.4412-33G>C n.246G>C c.684-33G>C (n.684-33G>C) c.1122-33G>C (n.1122-33G>C) c.1021-33G>C (n.1021-33G>C) c.448-33G>C (n.448-33G>C) | |
| 16 | g.88826871C>T | CA2634888736 | GALNS | c.1003-33G>A (n.1003-33G>A) n.4412-33G>A n.246G>A c.684-33G>A (n.684-33G>A) c.1122-33G>A (n.1122-33G>A) c.1021-33G>A (n.1021-33G>A) c.448-33G>A (n.448-33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826872T>A | CA2634888740 | GALNS | c.1003-34A>T (n.1003-34A>T) n.4412-34A>T n.245A>T c.684-34A>T (n.684-34A>T) c.1122-34A>T (n.1122-34A>T) c.1021-34A>T (n.1021-34A>T) c.448-34A>T (n.448-34A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826872T>C | CA2634888747 | GALNS | c.1003-34A>G (n.1003-34A>G) n.4412-34A>G n.245A>G c.684-34A>G (n.684-34A>G) c.1122-34A>G (n.1122-34A>G) c.1021-34A>G (n.1021-34A>G) c.448-34A>G (n.448-34A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826872T= | CA2241318963 | GALNS | c.1003-34A= (n.1003-34A=) n.4412-34A= n.245A= c.684-34A= (n.684-34A=) c.1122-34A= (n.1122-34A=) c.1021-34A= (n.1021-34A=) c.448-34A= (n.448-34A=) | |
| 16 | g.88826873C= | CA2241318964 | GALNS | c.1003-35G= (n.1003-35G=) n.4412-35G= n.244G= c.684-35G= (n.684-35G=) c.1122-35G= (n.1122-35G=) c.1021-35G= (n.1021-35G=) c.448-35G= (n.448-35G=) | |
| 16 | g.88826873C>T | CA624211524 | GALNS | c.1003-35G>A (n.1003-35G>A) n.4412-35G>A n.244G>A c.684-35G>A (n.684-35G>A) c.1122-35G>A (n.1122-35G>A) c.1021-35G>A (n.1021-35G>A) c.448-35G>A (n.448-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826876_88826894dup | CA624211523 | GALNS | c.1003-53_1003-35dup (n.1003-53_1003-35dup) n.4412-53_4412-35dup n.226_244dup c.684-53_684-35dup (n.684-53_684-35dup) c.1122-53_1122-35dup (n.1122-53_1122-35dup) c.1021-53_1021-35dup (n.1021-53_1021-35dup) c.448-53_448-35dup (n.448-53_448-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826874T>A | CA2634888758 | GALNS | c.1003-36A>T (n.1003-36A>T) n.4412-36A>T n.243A>T c.684-36A>T (n.684-36A>T) c.1122-36A>T (n.1122-36A>T) c.1021-36A>T (n.1021-36A>T) c.448-36A>T (n.448-36A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826874T>C | CA2241318966 | GALNS | c.1003-36A>G (n.1003-36A>G) n.4412-36A>G n.243A>G c.684-36A>G (n.684-36A>G) c.1122-36A>G (n.1122-36A>G) c.1021-36A>G (n.1021-36A>G) c.448-36A>G (n.448-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826874T>G | CA624211526 | GALNS | c.1003-36A>C (n.1003-36A>C) n.4412-36A>C n.243A>C c.684-36A>C (n.684-36A>C) c.1122-36A>C (n.1122-36A>C) c.1021-36A>C (n.1021-36A>C) c.448-36A>C (n.448-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826874T= | CA2241318965 | GALNS | c.1003-36A= (n.1003-36A=) n.4412-36A= n.243A= c.684-36A= (n.684-36A=) c.1122-36A= (n.1122-36A=) c.1021-36A= (n.1021-36A=) c.448-36A= (n.448-36A=) | |
| 16 | g.88826875G>A | CA2634888768 | GALNS | c.1003-37C>T (n.1003-37C>T) n.4412-37C>T n.242C>T c.684-37C>T (n.684-37C>T) c.1122-37C>T (n.1122-37C>T) c.1021-37C>T (n.1021-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826875G>C | CA624211528 | GALNS | c.1003-37C>G (n.1003-37C>G) n.4412-37C>G n.242C>G c.684-37C>G (n.684-37C>G) c.1122-37C>G (n.1122-37C>G) c.1021-37C>G (n.1021-37C>G) c.448-37C>G (n.448-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826875G= | CA2241318967 | GALNS | c.1003-37C= (n.1003-37C=) n.4412-37C= n.242C= c.684-37C= (n.684-37C=) c.1122-37C= (n.1122-37C=) c.1021-37C= (n.1021-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) | |
| 16 | g.88826875G>T | CA2634888763 | GALNS | c.1003-37C>A (n.1003-37C>A) n.4412-37C>A n.242C>A c.684-37C>A (n.684-37C>A) c.1122-37C>A (n.1122-37C>A) c.1021-37C>A (n.1021-37C>A) c.448-37C>A (n.448-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826876C>A | CA8234849 | GALNS | c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) n.4412-38G>T n.241G>T c.684-38G>T (n.684-38G>T) c.1122-38G>T (n.1122-38G>T) c.1021-38G>T (n.1021-38G>T) c.448-38G>T (n.448-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88826876C= | CA2241318968 | GALNS | c.1003-38G= (n.1003-38G=) n.4412-38G= n.241G= c.684-38G= (n.684-38G=) c.1122-38G= (n.1122-38G=) c.1021-38G= (n.1021-38G=) c.448-38G= (n.448-38G=) | |
| 16 | g.88826876C>T | CA2576094552 | GALNS | c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) n.4412-38G>A n.241G>A c.684-38G>A (n.684-38G>A) c.1122-38G>A (n.1122-38G>A) c.1021-38G>A (n.1021-38G>A) c.448-38G>A (n.448-38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826877A>G | CA2634888777 | GALNS | c.1003-39T>C (n.1003-39T>C) n.4412-39T>C n.240T>C c.684-39T>C (n.684-39T>C) c.1122-39T>C (n.1122-39T>C) c.1021-39T>C (n.1021-39T>C) c.448-39T>C (n.448-39T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826878C= | CA2241318969 | GALNS | c.1003-40G= (n.1003-40G=) n.4412-40G= n.239G= c.684-40G= (n.684-40G=) c.1122-40G= (n.1122-40G=) c.1021-40G= (n.1021-40G=) c.448-40G= (n.448-40G=) | |
| 16 | g.88826878C>G | CA2634888780 | GALNS | c.1003-40G>C (n.1003-40G>C) n.4412-40G>C n.239G>C c.684-40G>C (n.684-40G>C) c.1122-40G>C (n.1122-40G>C) c.1021-40G>C (n.1021-40G>C) c.448-40G>C (n.448-40G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826878C>T | CA624211529 | GALNS | c.1003-40G>A (n.1003-40G>A) n.4412-40G>A n.239G>A c.684-40G>A (n.684-40G>A) c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) c.1021-40G>A (n.1021-40G>A) c.448-40G>A (n.448-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826879C>A | CA2634888784 | GALNS | c.1003-41G>T (n.1003-41G>T) n.4412-41G>T n.238G>T c.684-41G>T (n.684-41G>T) c.1122-41G>T (n.1122-41G>T) c.1021-41G>T (n.1021-41G>T) c.448-41G>T (n.448-41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826879C= | CA2241318970 | GALNS | c.1003-41G= (n.1003-41G=) n.4412-41G= n.238G= c.684-41G= (n.684-41G=) c.1122-41G= (n.1122-41G=) c.1021-41G= (n.1021-41G=) c.448-41G= (n.448-41G=) | |
| 16 | g.88826879C>T | CA8234850 | GALNS | c.1003-41G>A (n.1003-41G>A) n.4412-41G>A n.238G>A c.684-41G>A (n.684-41G>A) c.1122-41G>A (n.1122-41G>A) c.1021-41G>A (n.1021-41G>A) c.448-41G>A (n.448-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826880del | CA2808070703 | GALNS | c.1003-42del (n.1003-42del) n.4412-42del n.237del c.684-42del (n.684-42del) c.1122-42del (n.1122-42del) c.1021-42del (n.1021-42del) c.448-42del (n.448-42del) | |
| 16 | g.88826880G>A | CA8234851 | GALNS | c.1003-42C>T (n.1003-42C>T) n.4412-42C>T n.237C>T c.684-42C>T (n.684-42C>T) c.1122-42C>T (n.1122-42C>T) c.1021-42C>T (n.1021-42C>T) c.448-42C>T (n.448-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826880G= | CA2241318971 | GALNS | c.1003-42C= (n.1003-42C=) n.4412-42C= n.237C= c.684-42C= (n.684-42C=) c.1122-42C= (n.1122-42C=) c.1021-42C= (n.1021-42C=) c.448-42C= (n.448-42C=) | |
| 16 | g.88826880G>T | CA2634888793 | GALNS | c.1003-42C>A (n.1003-42C>A) n.4412-42C>A n.237C>A c.684-42C>A (n.684-42C>A) c.1122-42C>A (n.1122-42C>A) c.1021-42C>A (n.1021-42C>A) c.448-42C>A (n.448-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826881A= | CA2241318972 | GALNS | c.1003-43T= (n.1003-43T=) n.4412-43T= n.236T= c.684-43T= (n.684-43T=) c.1122-43T= (n.1122-43T=) c.1021-43T= (n.1021-43T=) c.448-43T= (n.448-43T=) | |
| 16 | g.88826881A>C | CA2634888797 | GALNS | c.1003-43T>G (n.1003-43T>G) n.4412-43T>G n.236T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.1122-43T>G (n.1122-43T>G) c.1021-43T>G (n.1021-43T>G) c.448-43T>G (n.448-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826881A>G | CA725635485 | GALNS | c.1003-43T>C (n.1003-43T>C) n.4412-43T>C n.236T>C c.684-43T>C (n.684-43T>C) c.1122-43T>C (n.1122-43T>C) c.1021-43T>C (n.1021-43T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826882C>G | CA2634888799 | GALNS | c.1003-44G>C (n.1003-44G>C) n.4412-44G>C n.235G>C c.684-44G>C (n.684-44G>C) c.1122-44G>C (n.1122-44G>C) c.1021-44G>C (n.1021-44G>C) c.448-44G>C (n.448-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826882C>T | CA2576094553 | GALNS | c.1003-44G>A (n.1003-44G>A) n.4412-44G>A n.235G>A c.684-44G>A (n.684-44G>A) c.1122-44G>A (n.1122-44G>A) c.1021-44G>A (n.1021-44G>A) c.448-44G>A (n.448-44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826883C>A | CA2634888807 | GALNS | c.1003-45G>T (n.1003-45G>T) n.4412-45G>T n.234G>T c.684-45G>T (n.684-45G>T) c.1122-45G>T (n.1122-45G>T) c.1021-45G>T (n.1021-45G>T) c.448-45G>T (n.448-45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C>A | CA2634888810 | GALNS | c.1003-46G>T (n.1003-46G>T) n.4412-46G>T n.233G>T c.684-46G>T (n.684-46G>T) c.1122-46G>T (n.1122-46G>T) c.1021-46G>T (n.1021-46G>T) c.448-46G>T (n.448-46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C= | CA2241318973 | GALNS | c.1003-46G= (n.1003-46G=) n.4412-46G= n.233G= c.684-46G= (n.684-46G=) c.1122-46G= (n.1122-46G=) c.1021-46G= (n.1021-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) | |
| 16 | g.88826884C>G | CA2634888814 | GALNS | c.1003-46G>C (n.1003-46G>C) n.4412-46G>C n.233G>C c.684-46G>C (n.684-46G>C) c.1122-46G>C (n.1122-46G>C) c.1021-46G>C (n.1021-46G>C) c.448-46G>C (n.448-46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826884C>T | CA8234852 | GALNS | c.1003-46G>A (n.1003-46G>A) n.4412-46G>A n.233G>A c.684-46G>A (n.684-46G>A) c.1122-46G>A (n.1122-46G>A) c.1021-46G>A (n.1021-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826885G>A | CA8234853 | GALNS | c.1003-47C>T (n.1003-47C>T) n.4412-47C>T n.232C>T c.684-47C>T (n.684-47C>T) c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) c.1021-47C>T (n.1021-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826885G= | CA2241318974 | GALNS | c.1003-47C= (n.1003-47C=) n.4412-47C= n.232C= c.684-47C= (n.684-47C=) c.1122-47C= (n.1122-47C=) c.1021-47C= (n.1021-47C=) c.448-47C= (n.448-47C=) | |
| 16 | g.88826885G>T | CA2634888816 | GALNS | c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) n.4412-47C>A n.232C>A c.684-47C>A (n.684-47C>A) c.1122-47C>A (n.1122-47C>A) c.1021-47C>A (n.1021-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826886A= | CA2241318975 | GALNS | c.1003-48T= (n.1003-48T=) n.4412-48T= n.231T= c.684-48T= (n.684-48T=) c.1122-48T= (n.1122-48T=) c.1021-48T= (n.1021-48T=) c.448-48T= (n.448-48T=) | |
| 16 | g.88826886A>C | CA624211531 | GALNS | c.1003-48T>G (n.1003-48T>G) n.4412-48T>G n.231T>G c.684-48T>G (n.684-48T>G) c.1122-48T>G (n.1122-48T>G) c.1021-48T>G (n.1021-48T>G) c.448-48T>G (n.448-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826886A>G | CA2634888821 | GALNS | c.1003-48T>C (n.1003-48T>C) n.4412-48T>C n.231T>C c.684-48T>C (n.684-48T>C) c.1122-48T>C (n.1122-48T>C) c.1021-48T>C (n.1021-48T>C) c.448-48T>C (n.448-48T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T>C | CA8234854 | GALNS | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G) n.4412-49A>G n.230A>G c.684-49A>G (n.684-49A>G) c.1122-49A>G (n.1122-49A>G) c.1021-49A>G (n.1021-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T>G | CA624211532 | GALNS | c.1003-49A>C (n.1003-49A>C) n.4412-49A>C n.230A>C c.684-49A>C (n.684-49A>C) c.1122-49A>C (n.1122-49A>C) c.1021-49A>C (n.1021-49A>C) c.448-49A>C (n.448-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826887T= | CA2241318976 | GALNS | c.1003-49A= (n.1003-49A=) n.4412-49A= n.230A= c.684-49A= (n.684-49A=) c.1122-49A= (n.1122-49A=) c.1021-49A= (n.1021-49A=) c.448-49A= (n.448-49A=) | |
| 16 | g.88826888G>A | CA8234855 | GALNS | c.1003-50C>T (n.1003-50C>T) n.4412-50C>T n.229C>T c.684-50C>T (n.684-50C>T) c.1122-50C>T (n.1122-50C>T) c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.448-50C>T (n.448-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826888G= | CA2241318977 | GALNS | c.1003-50C= (n.1003-50C=) n.4412-50C= n.229C= c.684-50C= (n.684-50C=) c.1122-50C= (n.1122-50C=) c.1021-50C= (n.1021-50C=) c.448-50C= (n.448-50C=) | |
| 16 | g.88826888G>T | CA2634888835 | GALNS | c.1003-50C>A (n.1003-50C>A) n.4412-50C>A n.229C>A c.684-50C>A (n.684-50C>A) c.1122-50C>A (n.1122-50C>A) c.1021-50C>A (n.1021-50C>A) c.448-50C>A (n.448-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826889G>C | CA2808070706 | GALNS | c.1003-51C>G (n.1003-51C>G) n.4412-51C>G n.228C>G c.684-51C>G (n.684-51C>G) c.1122-51C>G (n.1122-51C>G) c.1021-51C>G (n.1021-51C>G) c.448-51C>G (n.448-51C>G) | |
| 16 | g.88826889G>T | CA2634888839 | GALNS | c.1003-51C>A (n.1003-51C>A) n.4412-51C>A n.228C>A c.684-51C>A (n.684-51C>A) c.1122-51C>A (n.1122-51C>A) c.1021-51C>A (n.1021-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G>A | CA2634888841 | GALNS | c.1003-53C>T (n.1003-53C>T) n.4412-53C>T n.226C>T c.684-53C>T (n.684-53C>T) c.1122-53C>T (n.1122-53C>T) c.1021-53C>T (n.1021-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G>C | CA2511133926 | GALNS | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G) n.4412-53C>G n.226C>G c.684-53C>G (n.684-53C>G) c.1122-53C>G (n.1122-53C>G) c.1021-53C>G (n.1021-53C>G) c.448-53C>G (n.448-53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826891G= | CA2241318978 | GALNS | c.1003-53C= (n.1003-53C=) n.4412-53C= n.226C= c.684-53C= (n.684-53C=) c.1122-53C= (n.1122-53C=) c.1021-53C= (n.1021-53C=) c.448-53C= (n.448-53C=) | |
| 16 | g.88826891G>T | CA2241318979 | GALNS | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A) n.4412-53C>A n.226C>A c.684-53C>A (n.684-53C>A) c.1122-53C>A (n.1122-53C>A) c.1021-53C>A (n.1021-53C>A) c.448-53C>A (n.448-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826892C>A | CA2634888851 | GALNS | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T) n.4412-54G>T n.225G>T c.684-54G>T (n.684-54G>T) c.1122-54G>T (n.1122-54G>T) c.1021-54G>T (n.1021-54G>T) c.448-54G>T (n.448-54G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826892C= | CA2241318980 | GALNS | c.1003-54G= (n.1003-54G=) n.4412-54G= n.225G= c.684-54G= (n.684-54G=) c.1122-54G= (n.1122-54G=) c.1021-54G= (n.1021-54G=) c.448-54G= (n.448-54G=) | |
| 16 | g.88826892C>T | CA2241318981 | GALNS | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A) n.4412-54G>A n.225G>A c.684-54G>A (n.684-54G>A) c.1122-54G>A (n.1122-54G>A) c.1021-54G>A (n.1021-54G>A) c.448-54G>A (n.448-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826893T>C | CA2241318983 | GALNS | c.1003-55A>G (n.1003-55A>G) n.4412-55A>G n.224A>G c.684-55A>G (n.684-55A>G) c.1122-55A>G (n.1122-55A>G) c.1021-55A>G (n.1021-55A>G) c.448-55A>G (n.448-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826893T= | CA2241318982 | GALNS | c.1003-55A= (n.1003-55A=) n.4412-55A= n.224A= c.684-55A= (n.684-55A=) c.1122-55A= (n.1122-55A=) c.1021-55A= (n.1021-55A=) c.448-55A= (n.448-55A=) | |
| 16 | g.88826894G>A | CA2576094555 | GALNS | c.1003-56C>T (n.1003-56C>T) n.4412-56C>T n.223C>T c.684-56C>T (n.684-56C>T) c.1122-56C>T (n.1122-56C>T) c.1021-56C>T (n.1021-56C>T) c.448-56C>T (n.448-56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826894G>T | CA2634888860 | GALNS | c.1003-56C>A (n.1003-56C>A) n.4412-56C>A n.223C>A c.684-56C>A (n.684-56C>A) c.1122-56C>A (n.1122-56C>A) c.1021-56C>A (n.1021-56C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898del | CA2576094554 | GALNS | c.1003-56del (n.1003-56del) n.4412-56del n.223del c.684-56del (n.684-56del) c.1122-56del (n.1122-56del) c.1021-56del (n.1021-56del) c.448-56del (n.448-56del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G>A | CA2241318985 | GALNS | c.1003-57C>T (n.1003-57C>T) n.4412-57C>T n.222C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.1122-57C>T (n.1122-57C>T) c.1021-57C>T (n.1021-57C>T) c.448-57C>T (n.448-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G>C | CA286451697 | GALNS | c.1003-57C>G (n.1003-57C>G) n.4412-57C>G n.222C>G c.684-57C>G (n.684-57C>G) c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) c.1021-57C>G (n.1021-57C>G) c.448-57C>G (n.448-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826895G= | CA2241318984 | GALNS | c.1003-57C= (n.1003-57C=) n.4412-57C= n.222C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.1122-57C= (n.1122-57C=) c.1021-57C= (n.1021-57C=) c.448-57C= (n.448-57C=) | |
| 16 | g.88826895G>T | CA2634888889 | GALNS | c.1003-57C>A (n.1003-57C>A) n.4412-57C>A n.222C>A c.684-57C>A (n.684-57C>A) c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) c.1021-57C>A (n.1021-57C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>A | CA2634888893 | GALNS | c.1003-58C>T (n.1003-58C>T) n.4412-58C>T n.221C>T c.684-58C>T (n.684-58C>T) c.1122-58C>T (n.1122-58C>T) c.1021-58C>T (n.1021-58C>T) c.448-58C>T (n.448-58C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>C | CA2634888894 | GALNS | c.1003-58C>G (n.1003-58C>G) n.4412-58C>G n.221C>G c.684-58C>G (n.684-58C>G) c.1122-58C>G (n.1122-58C>G) c.1021-58C>G (n.1021-58C>G) c.448-58C>G (n.448-58C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826896G>T | CA2634888895 | GALNS | c.1003-58C>A (n.1003-58C>A) n.4412-58C>A n.221C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) c.1021-58C>A (n.1021-58C>A) c.448-58C>A (n.448-58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826897G>A | CA2634888897 | GALNS | c.1003-59C>T (n.1003-59C>T) n.4412-59C>T n.220C>T c.684-59C>T (n.684-59C>T) c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) c.1021-59C>T (n.1021-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826897G>T | CA2634888899 | GALNS | c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) n.4412-59C>A n.220C>A c.684-59C>A (n.684-59C>A) c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) c.1021-59C>A (n.1021-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898G>A | CA286451704 | GALNS | c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) n.4412-60C>T n.219C>T c.684-60C>T (n.684-60C>T) c.1122-60C>T (n.1122-60C>T) c.1021-60C>T (n.1021-60C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826898G= | CA2241318986 | GALNS | c.1003-60C= (n.1003-60C=) n.4412-60C= n.219C= c.684-60C= (n.684-60C=) c.1122-60C= (n.1122-60C=) c.1021-60C= (n.1021-60C=) c.448-60C= (n.448-60C=) | |
| 16 | g.88826898G>T | CA2634888902 | GALNS | c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) n.4412-60C>A n.219C>A c.684-60C>A (n.684-60C>A) c.1122-60C>A (n.1122-60C>A) c.1021-60C>A (n.1021-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826899C>A | CA286451706 | GALNS | c.1003-61G>T (n.1003-61G>T) n.4412-61G>T n.218G>T c.684-61G>T (n.684-61G>T) c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) c.1021-61G>T (n.1021-61G>T) c.448-61G>T (n.448-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826899C= | CA2241318987 | GALNS | c.1003-61G= (n.1003-61G=) n.4412-61G= n.218G= c.684-61G= (n.684-61G=) c.1122-61G= (n.1122-61G=) c.1021-61G= (n.1021-61G=) c.448-61G= (n.448-61G=) | |
| 16 | g.88826899C>T | CA2634888903 | GALNS | c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) n.4412-61G>A n.218G>A c.684-61G>A (n.684-61G>A) c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) c.1021-61G>A (n.1021-61G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826900C>A | CA2634888904 | GALNS | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T) n.4412-62G>T n.217G>T c.684-62G>T (n.684-62G>T) c.1122-62G>T (n.1122-62G>T) c.1021-62G>T (n.1021-62G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826900C>T | CA2634888905 | GALNS | c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) n.4412-62G>A n.217G>A c.684-62G>A (n.684-62G>A) c.1122-62G>A (n.1122-62G>A) c.1021-62G>A (n.1021-62G>A) c.448-62G>A (n.448-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826901A>G | CA2634888906 | GALNS | c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) n.4412-63T>C n.216T>C c.684-63T>C (n.684-63T>C) c.1122-63T>C (n.1122-63T>C) c.1021-63T>C (n.1021-63T>C) c.448-63T>C (n.448-63T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826902A= | CA2241318988 | GALNS | c.1003-64T= (n.1003-64T=) n.4412-64T= n.215T= c.684-64T= (n.684-64T=) c.1122-64T= (n.1122-64T=) c.1021-64T= (n.1021-64T=) c.448-64T= (n.448-64T=) | |
| 16 | g.88826902A>G | CA725635497 | GALNS | c.1003-64T>C (n.1003-64T>C) n.4412-64T>C n.215T>C c.684-64T>C (n.684-64T>C) c.1122-64T>C (n.1122-64T>C) c.1021-64T>C (n.1021-64T>C) c.448-64T>C (n.448-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826903del | CA2634888907 | GALNS | c.1003-65del (n.1003-65del) n.4412-65del n.214del c.684-65del (n.684-65del) c.1122-65del (n.1122-65del) c.1021-65del (n.1021-65del) c.448-65del (n.448-65del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826904C>A | CA2634888908 | GALNS | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T) n.4412-66G>T n.213G>T c.684-66G>T (n.684-66G>T) c.1122-66G>T (n.1122-66G>T) c.1021-66G>T (n.1021-66G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826905C>A | CA2499692123 | GALNS | c.1003-67G>T (n.1003-67G>T) n.4412-67G>T n.212G>T c.684-67G>T (n.684-67G>T) c.1122-67G>T (n.1122-67G>T) c.1021-67G>T (n.1021-67G>T) c.448-67G>T (n.448-67G>T) | |
| 16 | g.88826905C= | CA2241318990 | GALNS | c.1003-67G= (n.1003-67G=) n.4412-67G= n.212G= c.684-67G= (n.684-67G=) c.1122-67G= (n.1122-67G=) c.1021-67G= (n.1021-67G=) c.448-67G= (n.448-67G=) | |
| 16 | g.88826905C>G | CA2634888909 | GALNS | c.1003-67G>C (n.1003-67G>C) n.4412-67G>C n.212G>C c.684-67G>C (n.684-67G>C) c.1122-67G>C (n.1122-67G>C) c.1021-67G>C (n.1021-67G>C) c.448-67G>C (n.448-67G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826905C>T | CA2241318989 | GALNS | c.1003-67G>A (n.1003-67G>A) n.4412-67G>A n.212G>A c.684-67G>A (n.684-67G>A) c.1122-67G>A (n.1122-67G>A) c.1021-67G>A (n.1021-67G>A) c.448-67G>A (n.448-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826906C>A | CA2576094556 | GALNS | c.1003-68G>T (n.1003-68G>T) n.4412-68G>T n.211G>T c.684-68G>T (n.684-68G>T) c.1122-68G>T (n.1122-68G>T) c.1021-68G>T (n.1021-68G>T) c.448-68G>T (n.448-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826906C>T | CA2634888910 | GALNS | c.1003-68G>A (n.1003-68G>A) n.4412-68G>A n.211G>A c.684-68G>A (n.684-68G>A) c.1122-68G>A (n.1122-68G>A) c.1021-68G>A (n.1021-68G>A) c.448-68G>A (n.448-68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826907T>C | CA2241318993 | GALNS | c.1003-69A>G (n.1003-69A>G) n.4412-69A>G n.210A>G c.684-69A>G (n.684-69A>G) c.1122-69A>G (n.1122-69A>G) c.1021-69A>G (n.1021-69A>G) c.448-69A>G (n.448-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826907T= | CA2241318992 | GALNS | c.1003-69A= (n.1003-69A=) n.4412-69A= n.210A= c.684-69A= (n.684-69A=) c.1122-69A= (n.1122-69A=) c.1021-69A= (n.1021-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) | |
| 16 | g.88826907_88826908delinsTG | CA2241318991 | GALNS | c.1003-70_1003-69delinsCA (n.1003-70_1003-69delinsCA) n.4412-70_4412-69delinsCA n.209_210delinsCA c.684-70_684-69delinsCA (n.684-70_684-69delinsCA) c.1122-70_1122-69delinsCA (n.1122-70_1122-69delinsCA) c.1021-70_1021-69delinsCA (n.1021-70_1021-69delinsCA) c.448-70_448-69delinsCA (n.448-70_448-69delinsCA) | |
| 16 | g.88826908G>A | CA725635499 | GALNS | c.1003-70C>T (n.1003-70C>T) n.4412-70C>T n.209C>T c.684-70C>T (n.684-70C>T) c.1122-70C>T (n.1122-70C>T) c.1021-70C>T (n.1021-70C>T) c.448-70C>T (n.448-70C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826908G>C | CA2576094557 | GALNS | c.1003-70C>G (n.1003-70C>G) n.4412-70C>G n.209C>G c.684-70C>G (n.684-70C>G) c.1122-70C>G (n.1122-70C>G) c.1021-70C>G (n.1021-70C>G) c.448-70C>G (n.448-70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826908G= | CA2241318994 | GALNS | c.1003-70C= (n.1003-70C=) n.4412-70C= n.209C= c.684-70C= (n.684-70C=) c.1122-70C= (n.1122-70C=) c.1021-70C= (n.1021-70C=) c.448-70C= (n.448-70C=) | |
| 16 | g.88826908G>T | CA725635500 | GALNS | c.1003-70C>A (n.1003-70C>A) n.4412-70C>A n.209C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.1122-70C>A (n.1122-70C>A) c.1021-70C>A (n.1021-70C>A) c.448-70C>A (n.448-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914dup | CA286451707 | GALNS | c.1003-70dup (n.1003-70dup) n.4412-70dup n.209dup c.684-70dup (n.684-70dup) c.1122-70dup (n.1122-70dup) c.1021-70dup (n.1021-70dup) c.448-70dup (n.448-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913_88826914dup | CA2808070710 | GALNS | c.1003-71_1003-70dup (n.1003-71_1003-70dup) n.4412-71_4412-70dup n.208_209dup c.684-71_684-70dup (n.684-71_684-70dup) c.1122-71_1122-70dup (n.1122-71_1122-70dup) c.1021-71_1021-70dup (n.1021-71_1021-70dup) c.448-71_448-70dup (n.448-71_448-70dup) | |
| 16 | g.88826912_88826914dup | CA2808070713 | GALNS | c.1003-72_1003-70dup (n.1003-72_1003-70dup) n.4412-72_4412-70dup n.207_209dup c.684-72_684-70dup (n.684-72_684-70dup) c.1122-72_1122-70dup (n.1122-72_1122-70dup) c.1021-72_1021-70dup (n.1021-72_1021-70dup) c.448-72_448-70dup (n.448-72_448-70dup) | |
| 16 | g.88826914del | CA286451740 | GALNS | c.1003-70del (n.1003-70del) n.4412-70del n.209del c.684-70del (n.684-70del) c.1122-70del (n.1122-70del) c.1021-70del (n.1021-70del) c.448-70del (n.448-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826909G>A | CA286451743 | GALNS | c.1003-71C>T (n.1003-71C>T) n.4412-71C>T n.208C>T c.684-71C>T (n.684-71C>T) c.1122-71C>T (n.1122-71C>T) c.1021-71C>T (n.1021-71C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826909G= | CA2241318995 | GALNS | c.1003-71C= (n.1003-71C=) n.4412-71C= n.208C= c.684-71C= (n.684-71C=) c.1122-71C= (n.1122-71C=) c.1021-71C= (n.1021-71C=) c.448-71C= (n.448-71C=) | |
| 16 | g.88826909G>T | CA2634888918 | GALNS | c.1003-71C>A (n.1003-71C>A) n.4412-71C>A n.208C>A c.684-71C>A (n.684-71C>A) c.1122-71C>A (n.1122-71C>A) c.1021-71C>A (n.1021-71C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G>A | CA2576094558 | GALNS | c.1003-72C>T (n.1003-72C>T) n.4412-72C>T n.207C>T c.684-72C>T (n.684-72C>T) c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) c.1021-72C>T (n.1021-72C>T) c.448-72C>T (n.448-72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G>C | CA286451745 | GALNS | c.1003-72C>G (n.1003-72C>G) n.4412-72C>G n.207C>G c.684-72C>G (n.684-72C>G) c.1122-72C>G (n.1122-72C>G) c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.448-72C>G (n.448-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826910G= | CA2241318996 | GALNS | c.1003-72C= (n.1003-72C=) n.4412-72C= n.207C= c.684-72C= (n.684-72C=) c.1122-72C= (n.1122-72C=) c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.448-72C= (n.448-72C=) | |
| 16 | g.88826910G>T | CA286451748 | GALNS | c.1003-72C>A (n.1003-72C>A) n.4412-72C>A n.207C>A c.684-72C>A (n.684-72C>A) c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) c.1021-72C>A (n.1021-72C>A) c.448-72C>A (n.448-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826911G>A | CA725635504 | GALNS | c.1003-73C>T (n.1003-73C>T) n.4412-73C>T n.206C>T c.684-73C>T (n.684-73C>T) c.1122-73C>T (n.1122-73C>T) c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.448-73C>T (n.448-73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826911G= | CA2241318997 | GALNS | c.1003-73C= (n.1003-73C=) n.4412-73C= n.206C= c.684-73C= (n.684-73C=) c.1122-73C= (n.1122-73C=) c.1021-73C= (n.1021-73C=) c.448-73C= (n.448-73C=) | |
| 16 | g.88826911G>T | CA2634888923 | GALNS | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) n.4412-73C>A n.206C>A c.684-73C>A (n.684-73C>A) c.1122-73C>A (n.1122-73C>A) c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.448-73C>A (n.448-73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>A | CA2634888925 | GALNS | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T) n.4412-74C>T n.205C>T c.684-74C>T (n.684-74C>T) c.1122-74C>T (n.1122-74C>T) c.1021-74C>T (n.1021-74C>T) c.448-74C>T (n.448-74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>C | CA2634888926 | GALNS | c.1003-74C>G (n.1003-74C>G) n.4412-74C>G n.205C>G c.684-74C>G (n.684-74C>G) c.1122-74C>G (n.1122-74C>G) c.1021-74C>G (n.1021-74C>G) c.448-74C>G (n.448-74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826912G>T | CA2634888927 | GALNS | c.1003-74C>A (n.1003-74C>A) n.4412-74C>A n.205C>A c.684-74C>A (n.684-74C>A) c.1122-74C>A (n.1122-74C>A) c.1021-74C>A (n.1021-74C>A) c.448-74C>A (n.448-74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>A | CA980343860 | GALNS | c.1003-75C>T (n.1003-75C>T) n.4412-75C>T n.204C>T c.684-75C>T (n.684-75C>T) c.1122-75C>T (n.1122-75C>T) c.1021-75C>T (n.1021-75C>T) c.448-75C>T (n.448-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G>C | CA2634888930 | GALNS | c.1003-75C>G (n.1003-75C>G) n.4412-75C>G n.204C>G c.684-75C>G (n.684-75C>G) c.1122-75C>G (n.1122-75C>G) c.1021-75C>G (n.1021-75C>G) c.448-75C>G (n.448-75C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826913G= | CA2241318998 | GALNS | c.1003-75C= (n.1003-75C=) n.4412-75C= n.204C= c.684-75C= (n.684-75C=) c.1122-75C= (n.1122-75C=) c.1021-75C= (n.1021-75C=) c.448-75C= (n.448-75C=) | |
| 16 | g.88826913G>T | CA2576094559 | GALNS | c.1003-75C>A (n.1003-75C>A) n.4412-75C>A n.204C>A c.684-75C>A (n.684-75C>A) c.1122-75C>A (n.1122-75C>A) c.1021-75C>A (n.1021-75C>A) c.448-75C>A (n.448-75C>A) | |
| 16 | g.88826914G>A | CA286451762 | GALNS | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T) n.4412-76C>T n.203C>T c.684-76C>T (n.684-76C>T) c.1122-76C>T (n.1122-76C>T) c.1021-76C>T (n.1021-76C>T) c.448-76C>T (n.448-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G>C | CA286451779 | GALNS | c.1003-76C>G (n.1003-76C>G) n.4412-76C>G n.203C>G c.684-76C>G (n.684-76C>G) c.1122-76C>G (n.1122-76C>G) c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.448-76C>G (n.448-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826914G= | CA2241318999 | GALNS | c.1003-76C= (n.1003-76C=) n.4412-76C= n.203C= c.684-76C= (n.684-76C=) c.1122-76C= (n.1122-76C=) c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.448-76C= (n.448-76C=) | |
| 16 | g.88826914G>T | CA2634888936 | GALNS | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) n.4412-76C>A n.203C>A c.684-76C>A (n.684-76C>A) c.1122-76C>A (n.1122-76C>A) c.1021-76C>A (n.1021-76C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>A | CA624211536 | GALNS | c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) n.4412-77G>T n.202G>T c.684-77G>T (n.684-77G>T) c.1122-77G>T (n.1122-77G>T) c.1021-77G>T (n.1021-77G>T) c.448-77G>T (n.448-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C= | CA2241319000 | GALNS | c.1003-77G= (n.1003-77G=) n.4412-77G= n.202G= c.684-77G= (n.684-77G=) c.1122-77G= (n.1122-77G=) c.1021-77G= (n.1021-77G=) c.448-77G= (n.448-77G=) | |
| 16 | g.88826915C>G | CA2634888945 | GALNS | c.1003-77G>C (n.1003-77G>C) n.4412-77G>C n.202G>C c.684-77G>C (n.684-77G>C) c.1122-77G>C (n.1122-77G>C) c.1021-77G>C (n.1021-77G>C) c.448-77G>C (n.448-77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826915C>T | CA725635507 | GALNS | c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) n.4412-77G>A n.202G>A c.684-77G>A (n.684-77G>A) c.1122-77G>A (n.1122-77G>A) c.1021-77G>A (n.1021-77G>A) c.448-77G>A (n.448-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916del | CA2634888947 | GALNS | c.1003-78del (n.1003-78del) n.4412-78del n.201del c.684-78del (n.684-78del) c.1122-78del (n.1122-78del) c.1021-78del (n.1021-78del) c.448-78del (n.448-78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G>A | CA286451792 | GALNS | c.1003-78C>T (n.1003-78C>T) n.4412-78C>T n.201C>T c.684-78C>T (n.684-78C>T) c.1122-78C>T (n.1122-78C>T) c.1021-78C>T (n.1021-78C>T) c.448-78C>T (n.448-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826916G= | CA2241319001 | GALNS | c.1003-78C= (n.1003-78C=) n.4412-78C= n.201C= c.684-78C= (n.684-78C=) c.1122-78C= (n.1122-78C=) c.1021-78C= (n.1021-78C=) c.448-78C= (n.448-78C=) | |
| 16 | g.88826916G>T | CA286451806 | GALNS | c.1003-78C>A (n.1003-78C>A) n.4412-78C>A n.201C>A c.684-78C>A (n.684-78C>A) c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) c.1021-78C>A (n.1021-78C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>A | CA286451816 | GALNS | c.1003-80C>T (n.1003-80C>T) n.4412-80C>T n.199C>T c.684-80C>T (n.684-80C>T) c.1122-80C>T (n.1122-80C>T) c.1021-80C>T (n.1021-80C>T) c.448-80C>T (n.448-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G>C | CA2634888953 | GALNS | c.1003-80C>G (n.1003-80C>G) n.4412-80C>G n.199C>G c.684-80C>G (n.684-80C>G) c.1122-80C>G (n.1122-80C>G) c.1021-80C>G (n.1021-80C>G) c.448-80C>G (n.448-80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826918G= | CA2241319002 | GALNS | c.1003-80C= (n.1003-80C=) n.4412-80C= n.199C= c.684-80C= (n.684-80C=) c.1122-80C= (n.1122-80C=) c.1021-80C= (n.1021-80C=) c.448-80C= (n.448-80C=) | |
| 16 | g.88826918G>T | CA2634888954 | GALNS | c.1003-80C>A (n.1003-80C>A) n.4412-80C>A n.199C>A c.684-80C>A (n.684-80C>A) c.1122-80C>A (n.1122-80C>A) c.1021-80C>A (n.1021-80C>A) c.448-80C>A (n.448-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826919_88826920insC | CA2634888956 | GALNS | c.1003-82_1003-81insG (n.1003-82_1003-81insG) n.4412-82_4412-81insG n.197_198insG c.684-82_684-81insG (n.684-82_684-81insG) c.1122-82_1122-81insG (n.1122-82_1122-81insG) c.1021-82_1021-81insG (n.1021-82_1021-81insG) c.448-82_448-81insG (n.448-82_448-81insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G>A | CA980343872 | GALNS | c.1003-82C>T (n.1003-82C>T) n.4412-82C>T n.197C>T c.684-82C>T (n.684-82C>T) c.1122-82C>T (n.1122-82C>T) c.1021-82C>T (n.1021-82C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826920G= | CA2241319003 | GALNS | c.1003-82C= (n.1003-82C=) n.4412-82C= n.197C= c.684-82C= (n.684-82C=) c.1122-82C= (n.1122-82C=) c.1021-82C= (n.1021-82C=) c.448-82C= (n.448-82C=) | |
| 16 | g.88826920G>T | CA2634888957 | GALNS | c.1003-82C>A (n.1003-82C>A) n.4412-82C>A n.197C>A c.684-82C>A (n.684-82C>A) c.1122-82C>A (n.1122-82C>A) c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826921C>T | CA2634888960 | GALNS | c.1003-83G>A (n.1003-83G>A) n.4412-83G>A n.196G>A c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.1122-83G>A (n.1122-83G>A) c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.448-83G>A (n.448-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924del | CA2634888959 | GALNS | c.1003-83del (n.1003-83del) n.4412-83del n.196del c.684-83del (n.684-83del) c.1122-83del (n.1122-83del) c.1021-83del (n.1021-83del) c.448-83del (n.448-83del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826923C>T | CA2634888963 | GALNS | c.1003-85G>A (n.1003-85G>A) n.4412-85G>A n.194G>A c.684-85G>A (n.684-85G>A) c.1122-85G>A (n.1122-85G>A) c.1021-85G>A (n.1021-85G>A) c.448-85G>A (n.448-85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C>A | CA2576094560 | GALNS | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T) n.4412-86G>T n.193G>T c.684-86G>T (n.684-86G>T) c.1122-86G>T (n.1122-86G>T) c.1021-86G>T (n.1021-86G>T) c.448-86G>T (n.448-86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826924C= | CA2241319004 | GALNS | c.1003-86G= (n.1003-86G=) n.4412-86G= n.193G= c.684-86G= (n.684-86G=) c.1122-86G= (n.1122-86G=) c.1021-86G= (n.1021-86G=) c.448-86G= (n.448-86G=) | |
| 16 | g.88826924C>T | CA286451817 | GALNS | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A) n.4412-86G>A n.193G>A c.684-86G>A (n.684-86G>A) c.1122-86G>A (n.1122-86G>A) c.1021-86G>A (n.1021-86G>A) c.448-86G>A (n.448-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>A | CA286451826 | GALNS | c.1003-87C>T (n.1003-87C>T) n.4412-87C>T n.192C>T c.684-87C>T (n.684-87C>T) c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) c.1021-87C>T (n.1021-87C>T) c.448-87C>T (n.448-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G>C | CA2241319006 | GALNS | c.1003-87C>G (n.1003-87C>G) n.4412-87C>G n.192C>G c.684-87C>G (n.684-87C>G) c.1122-87C>G (n.1122-87C>G) c.1021-87C>G (n.1021-87C>G) c.448-87C>G (n.448-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925G= | CA2241319007 | GALNS | c.1003-87C= (n.1003-87C=) n.4412-87C= n.192C= c.684-87C= (n.684-87C=) c.1122-87C= (n.1122-87C=) c.1021-87C= (n.1021-87C=) c.448-87C= (n.448-87C=) | |
| 16 | g.88826925G>T | CA2241319005 | GALNS | c.1003-87C>A (n.1003-87C>A) n.4412-87C>A n.192C>A c.684-87C>A (n.684-87C>A) c.1122-87C>A (n.1122-87C>A) c.1021-87C>A (n.1021-87C>A) c.448-87C>A (n.448-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826925_88826928del | CA2634888970 | GALNS | c.1003-90_1003-87del (n.1003-90_1003-87del) n.4412-90_4412-87del n.189_192del c.684-90_684-87del (n.684-90_684-87del) c.1122-90_1122-87del (n.1122-90_1122-87del) c.1021-90_1021-87del (n.1021-90_1021-87del) c.448-90_448-87del (n.448-90_448-87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C>A | CA2634888973 | GALNS | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T) n.4412-88G>T n.191G>T c.684-88G>T (n.684-88G>T) c.1122-88G>T (n.1122-88G>T) c.1021-88G>T (n.1021-88G>T) c.448-88G>T (n.448-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826926C= | CA2241319008 | GALNS | c.1003-88G= (n.1003-88G=) n.4412-88G= n.191G= c.684-88G= (n.684-88G=) c.1122-88G= (n.1122-88G=) c.1021-88G= (n.1021-88G=) c.448-88G= (n.448-88G=) | |
| 16 | g.88826926C>T | CA2241319009 | GALNS | c.1003-88G>A (n.1003-88G>A) n.4412-88G>A n.191G>A c.684-88G>A (n.684-88G>A) c.1122-88G>A (n.1122-88G>A) c.1021-88G>A (n.1021-88G>A) c.448-88G>A (n.448-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G>A | CA2241319011 | GALNS | c.1003-90C>T (n.1003-90C>T) n.4412-90C>T n.189C>T c.684-90C>T (n.684-90C>T) c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.448-90C>T (n.448-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826928G= | CA2241319010 | GALNS | c.1003-90C= (n.1003-90C=) n.4412-90C= n.189C= c.684-90C= (n.684-90C=) c.1122-90C= (n.1122-90C=) c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.448-90C= (n.448-90C=) | |
| 16 | g.88826928G>T | CA2576094561 | GALNS | c.1003-90C>A (n.1003-90C>A) n.4412-90C>A n.189C>A c.684-90C>A (n.684-90C>A) c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.448-90C>A (n.448-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>G | CA2634888976 | GALNS | c.1003-91G>C (n.1003-91G>C) n.4412-91G>C n.188G>C c.684-91G>C (n.684-91G>C) c.1122-91G>C (n.1122-91G>C) c.1021-91G>C (n.1021-91G>C) c.448-91G>C (n.448-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826929C>T | CA2634888978 | GALNS | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A) n.4412-91G>A n.188G>A c.684-91G>A (n.684-91G>A) c.1122-91G>A (n.1122-91G>A) c.1021-91G>A (n.1021-91G>A) c.448-91G>A (n.448-91G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826931del | CA2634888975 | GALNS | c.1003-91del (n.1003-91del) n.4412-91del n.188del c.684-91del (n.684-91del) c.1122-91del (n.1122-91del) c.1021-91del (n.1021-91del) c.448-91del (n.448-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>G | CA2634888981 | GALNS | c.1003-92G>C (n.1003-92G>C) n.4412-92G>C n.187G>C c.684-92G>C (n.684-92G>C) c.1122-92G>C (n.1122-92G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.448-92G>C (n.448-92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826930C>T | CA2576094562 | GALNS | c.1003-92G>A (n.1003-92G>A) n.4412-92G>A n.187G>A c.684-92G>A (n.684-92G>A) c.1122-92G>A (n.1122-92G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.448-92G>A (n.448-92G>A) | |
| 16 | g.88826931C>T | CA2576094563 | GALNS | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.4412-93G>A n.186G>A c.684-93G>A (n.684-93G>A) c.1122-93G>A (n.1122-93G>A) c.1021-93G>A (n.1021-93G>A) c.448-93G>A (n.448-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826932A= | CA2241319012 | GALNS | c.1003-94T= (n.1003-94T=) n.4412-94T= n.185T= c.684-94T= (n.684-94T=) c.1122-94T= (n.1122-94T=) c.1021-94T= (n.1021-94T=) c.448-94T= (n.448-94T=) | |
| 16 | g.88826932A>G | CA2241319013 | GALNS | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C) n.4412-94T>C n.185T>C c.684-94T>C (n.684-94T>C) c.1122-94T>C (n.1122-94T>C) c.1021-94T>C (n.1021-94T>C) c.448-94T>C (n.448-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>A | CA2634888984 | GALNS | c.1003-95C>T (n.1003-95C>T) n.4412-95C>T n.184C>T c.684-95C>T (n.684-95C>T) c.1122-95C>T (n.1122-95C>T) c.1021-95C>T (n.1021-95C>T) c.448-95C>T (n.448-95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826933G>T | CA2634888987 | GALNS | c.1003-95C>A (n.1003-95C>A) n.4412-95C>A n.184C>A c.684-95C>A (n.684-95C>A) c.1122-95C>A (n.1122-95C>A) c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.448-95C>A (n.448-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C>A | CA2634888990 | GALNS | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T) n.4412-96G>T n.183G>T c.684-96G>T (n.684-96G>T) c.1122-96G>T (n.1122-96G>T) c.1021-96G>T (n.1021-96G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826934C= | CA2241319014 | GALNS | c.1003-96G= (n.1003-96G=) n.4412-96G= n.183G= c.684-96G= (n.684-96G=) c.1122-96G= (n.1122-96G=) c.1021-96G= (n.1021-96G=) c.448-96G= (n.448-96G=) | |
| 16 | g.88826934C>T | CA725635515 | GALNS | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A) n.4412-96G>A n.183G>A c.684-96G>A (n.684-96G>A) c.1122-96G>A (n.1122-96G>A) c.1021-96G>A (n.1021-96G>A) c.448-96G>A (n.448-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T>G | CA725635526 | GALNS | c.1003-97A>C (n.1003-97A>C) n.4412-97A>C n.182A>C c.684-97A>C (n.684-97A>C) c.1122-97A>C (n.1122-97A>C) c.1021-97A>C (n.1021-97A>C) c.448-97A>C (n.448-97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826935T= | CA2241319015 | GALNS | c.1003-97A= (n.1003-97A=) n.4412-97A= n.182A= c.684-97A= (n.684-97A=) c.1122-97A= (n.1122-97A=) c.1021-97A= (n.1021-97A=) c.448-97A= (n.448-97A=) | |
| 16 | g.88826936G>A | CA2576094564 | GALNS | c.1003-98C>T (n.1003-98C>T) n.4412-98C>T n.181C>T c.684-98C>T (n.684-98C>T) c.1122-98C>T (n.1122-98C>T) c.1021-98C>T (n.1021-98C>T) c.448-98C>T (n.448-98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>C | CA2634888995 | GALNS | c.1003-99C>G (n.1003-99C>G) n.4412-99C>G n.180C>G c.684-99C>G (n.684-99C>G) c.1122-99C>G (n.1122-99C>G) c.1021-99C>G (n.1021-99C>G) c.448-99C>G (n.448-99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826937G>T | CA2634888996 | GALNS | c.1003-99C>A (n.1003-99C>A) n.4412-99C>A n.180C>A c.684-99C>A (n.684-99C>A) c.1122-99C>A (n.1122-99C>A) c.1021-99C>A (n.1021-99C>A) c.448-99C>A (n.448-99C>A) | gnomAD v4 |