Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88826811C>A | CA397098590 | GALNS | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.4439G>T n.306G>T c.711G>T (n.711G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
16 | g.88826811C>G | CA397098594 | GALNS | c.1030G>C (p.Asp344His) n.4439G>C n.306G>C c.711G>C (n.711G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.475G>C (p.Asp159His) | gnomAD v4 |
16 | g.88826811C>T | CA397098592 | GALNS | c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.4439G>A n.306G>A c.711G>A (n.711G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826812C>A | CA397098596 | GALNS | c.1029G>T (p.Met343Ile) n.4438G>T n.305G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826812C>G | CA397098601 | GALNS | c.1029G>C (p.Met343Ile) n.4438G>C n.305G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826812C>T | CA397098599 | GALNS | c.1029G>A (p.Met343Ile) n.4438G>A n.305G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826813A= | CA2241318935 | GALNS | c.1028T= (p.Met343=) n.4437T= n.304T= c.709T= (n.709T=) c.1147T= (n.1147T=) c.1046T= (p.Met349=) c.473T= (p.Met158=) | |
16 | g.88826813A>C | CA397098602 | GALNS | c.1028T>G (p.Met343Arg) n.4437T>G n.304T>G c.709T>G (n.709T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) | |
16 | g.88826813A>G | CA397098603 | GALNS | c.1028T>C (p.Met343Thr) n.4437T>C n.304T>C c.709T>C (n.709T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) | dbSNP |
16 | g.88826813A>T | CA397098604 | GALNS | c.1028T>A (p.Met343Lys) n.4437T>A n.304T>A c.709T>A (n.709T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) | |
16 | g.88826814T>A | CA397098605 | GALNS | c.1027A>T (p.Met343Leu) n.4436A>T n.303A>T c.708A>T (n.708A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826814T>C | CA397098606 | GALNS | c.1027A>G (p.Met343Val) n.4436A>G n.303A>G c.708A>G (n.708A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.472A>G (p.Met158Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826814T>G | CA397098607 | GALNS | c.1027A>C (p.Met343Leu) n.4436A>C n.303A>C c.708A>C (n.708A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) | |
16 | g.88826814T= | CA2241318936 | GALNS | c.1027A= (p.Met343=) n.4436A= n.303A= c.708A= (n.708A=) c.1146A= (n.1146A=) c.1045A= (p.Met349=) c.472A= (p.Met158=) | |
16 | g.88826815G>A | CA497109506 | GALNS | c.1026C>T (p.Ile342=) n.4435C>T n.302C>T c.707C>T (n.707C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1044C>T (p.Ile348=) c.471C>T (p.Ile157=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826815G>C | CA397098608 | GALNS | c.1026C>G (p.Ile342Met) n.4435C>G n.302C>G c.707C>G (n.707C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.471C>G (p.Ile157Met) | |
16 | g.88826815G>T | CA497109519 | GALNS | c.1026C>A (p.Ile342=) n.4435C>A n.302C>A c.707C>A (n.707C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1044C>A (p.Ile348=) c.471C>A (p.Ile157=) | |
16 | g.88826816A>C | CA397098609 | GALNS | c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.4434T>G n.301T>G c.706T>G (n.706T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88826816A>G | CA397098611 | GALNS | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.4434T>C n.301T>C c.706T>C (n.706T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) | |
16 | g.88826816A>T | CA397098612 | GALNS | c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.4434T>A n.301T>A c.706T>A (n.706T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
16 | g.88826817T>A | CA397098618 | GALNS | c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.4433A>T n.300A>T c.705A>T (n.705A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) | |
16 | g.88826817T>C | CA397098615 | GALNS | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.4433A>G n.300A>G c.705A>G (n.705A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.469A>G (p.Ile157Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88826817T>G | CA397098614 | GALNS | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.4433A>C n.300A>C c.705A>C (n.705A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) | |
16 | g.88826818G>A | CA497109539 | GALNS | c.1023C>T (p.Ser341=) n.4432C>T n.299C>T c.704C>T (n.704C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.468C>T (p.Ser156=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826818G>C | CA397098621 | GALNS | c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.4432C>G n.299C>G c.704C>G (n.704C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826818G>T | CA397098622 | GALNS | c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.4432C>A n.299C>A c.704C>A (n.704C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88826819C>A | CA397098625 | GALNS | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.4431G>T n.298G>T c.703G>T (n.703G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826819C>G | CA397098628 | GALNS | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.4431G>C n.298G>C c.703G>C (n.703G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) | |
16 | g.88826819C>T | CA397098629 | GALNS | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.4431G>A n.298G>A c.703G>A (n.703G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88826820T>A | CA397098631 | GALNS | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.4430A>T n.297A>T c.702A>T (n.702A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
16 | g.88826820T>C | CA397098634 | GALNS | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.4430A>G n.297A>G c.702A>G (n.702A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) | COSMIC |
16 | g.88826820T>G | CA397098636 | GALNS | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.4430A>C n.297A>C c.702A>C (n.702A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) | ClinVar |
16 | g.88826821G>A | CA497109567 | GALNS | c.1020C>T (p.Gly340=) n.4429C>T n.296C>T c.701C>T (n.701C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1038C>T (p.Gly346=) c.465C>T (p.Gly155=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826821G>C | CA497109580 | GALNS | c.1020C>G (p.Gly340=) n.4429C>G n.296C>G c.701C>G (n.701C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1038C>G (p.Gly346=) c.465C>G (p.Gly155=) | |
16 | g.88826821G>T | CA497109584 | GALNS | c.1020C>A (p.Gly340=) n.4429C>A n.296C>A c.701C>A (n.701C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1038C>A (p.Gly346=) c.465C>A (p.Gly155=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826822C>A | CA397098638 | GALNS | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.4428G>T n.295G>T c.700G>T (n.700G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.464G>T (p.Gly155Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88826822C= | CA2241318937 | GALNS | c.1019G= (p.Gly340=) n.4428G= n.295G= c.700G= (n.700G=) c.1138G= (n.1138G=) c.1037G= (p.Gly346=) c.464G= (p.Gly155=) | |
16 | g.88826822C>G | CA397098640 | GALNS | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.4428G>C n.295G>C c.700G>C (n.700G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
16 | g.88826822C>T | CA251576 | GALNS | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.4428G>A n.295G>A c.700G>A (n.700G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826823C>A | CA397098644 | GALNS | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.4427G>T n.294G>T c.699G>T (n.699G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88826823C>G | CA397098646 | GALNS | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.4427G>C n.294G>C c.699G>C (n.699G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
16 | g.88826823C>T | CA397098643 | GALNS | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.4427G>A n.294G>A c.699G>A (n.699G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88826824C>A | CA497109613 | GALNS | c.1017G>T (p.Leu339=) n.4426G>T n.293G>T c.698G>T (n.698G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.462G>T (p.Leu154=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826824C>G | CA497109643 | GALNS | c.1017G>C (p.Leu339=) n.4426G>C n.293G>C c.698G>C (n.698G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.462G>C (p.Leu154=) | |
16 | g.88826824C>T | CA497109634 | GALNS | c.1017G>A (p.Leu339=) n.4426G>A n.293G>A c.698G>A (n.698G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.462G>A (p.Leu154=) | |
16 | g.88826825A= | CA2241318938 | GALNS | c.1016T= (p.Leu339=) n.4425T= n.292T= c.697T= (n.697T=) c.1135T= (n.1135T=) c.1034T= (p.Leu345=) c.461T= (p.Leu154=) | |
16 | g.88826825A>C | CA397098649 | GALNS | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.4425T>G n.292T>G c.697T>G (n.697T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826825A>G | CA397098651 | GALNS | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.4425T>C n.292T>C c.697T>C (n.697T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) | dbSNP |
16 | g.88826825A>T | CA397098653 | GALNS | c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.4425T>A n.292T>A c.697T>A (n.697T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
16 | g.88826826G>A | CA497109648 | GALNS | c.1015C>T (p.Leu339=) n.4424C>T n.291C>T c.696C>T (n.696C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.460C>T (p.Leu154=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826826G>C | CA397098654 | GALNS | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.4424C>G n.291C>G c.696C>G (n.696C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.460C>G (p.Leu154Val) | |
16 | g.88826826G>T | CA397098657 | GALNS | c.1015C>A (p.Leu339Met) n.4424C>A n.291C>A c.696C>A (n.696C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.460C>A (p.Leu154Met) | gnomAD v4 |
16 | g.88826827C>A | CA397098659 | GALNS | c.1014G>T (p.Gln338His) n.4423G>T n.290G>T c.695G>T (n.695G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.459G>T (p.Gln153His) | gnomAD v4 |
16 | g.88826827C>G | CA397098660 | GALNS | c.1014G>C (p.Gln338His) n.4423G>C n.290G>C c.695G>C (n.695G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.459G>C (p.Gln153His) | |
16 | g.88826827C>T | CA497109668 | GALNS | c.1014G>A (p.Gln338=) n.4423G>A n.290G>A c.695G>A (n.695G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.459G>A (p.Gln153=) | |
16 | g.88826828T>A | CA397098662 | GALNS | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.4422A>T n.289A>T c.694A>T (n.694A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) | |
16 | g.88826828T>C | CA397098665 | GALNS | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.4422A>G n.289A>G c.694A>G (n.694A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) | |
16 | g.88826828T>G | CA397098669 | GALNS | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.4422A>C n.289A>C c.694A>C (n.694A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) | |
16 | g.88826829G>A | CA8234840 | GALNS | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.4421C>T n.288C>T c.693C>T (n.693C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826829G>C | CA397098673 | GALNS | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.4421C>G n.288C>G c.693C>G (n.693C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) | |
16 | g.88826829G= | CA2241318939 | GALNS | c.1012C= (p.Gln338=) n.4421C= n.288C= c.693C= (n.693C=) c.1131C= (n.1131C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.457C= (p.Gln153=) | |
16 | g.88826829G>T | CA397098675 | GALNS | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.4421C>A n.288C>A c.693C>A (n.693C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88826830G>A | CA497109720 | GALNS | c.1011C>T (p.His337=) n.4420C>T n.287C>T c.692C>T (n.692C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.1029C>T (p.His343=) c.456C>T (p.His152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826830G>C | CA397098677 | GALNS | c.1011C>G (p.His337Gln) n.4420C>G n.287C>G c.692C>G (n.692C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1029C>G (p.His343Gln) c.456C>G (p.His152Gln) | |
16 | g.88826830G= | CA2241318940 | GALNS | c.1011C= (p.His337=) n.4420C= n.287C= c.692C= (n.692C=) c.1130C= (n.1130C=) c.1029C= (p.His343=) c.456C= (p.His152=) | |
16 | g.88826830G>T | CA397098679 | GALNS | c.1011C>A (p.His337Gln) n.4420C>A n.287C>A c.692C>A (n.692C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1029C>A (p.His343Gln) c.456C>A (p.His152Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826831T>A | CA397098681 | GALNS | c.1010A>T (p.His337Leu) n.4419A>T n.286A>T c.691A>T (n.691A>T) c.1129A>T (n.1129A>T) c.1028A>T (p.His343Leu) c.455A>T (p.His152Leu) | |
16 | g.88826831T>C | CA397098682 | GALNS | c.1010A>G (p.His337Arg) n.4419A>G n.286A>G c.691A>G (n.691A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.1028A>G (p.His343Arg) c.455A>G (p.His152Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826831T>G | CA397098683 | GALNS | c.1010A>C (p.His337Pro) n.4419A>C n.286A>C c.691A>C (n.691A>C) c.1129A>C (n.1129A>C) c.1028A>C (p.His343Pro) c.455A>C (p.His152Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826831T= | CA2241318941 | GALNS | c.1010A= (p.His337=) n.4419A= n.286A= c.691A= (n.691A=) c.1129A= (n.1129A=) c.1028A= (p.His343=) c.455A= (p.His152=) | |
16 | g.88826832G>A | CA397098684 | GALNS | c.1009C>T (p.His337Tyr) n.4418C>T n.285C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) | dbSNP |
16 | g.88826832G>C | CA397098685 | GALNS | c.1009C>G (p.His337Asp) n.4418C>G n.285C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.1027C>G (p.His343Asp) c.454C>G (p.His152Asp) | |
16 | g.88826832G= | CA2241318942 | GALNS | c.1009C= (p.His337=) n.4418C= n.285C= c.690C= (n.690C=) c.1128C= (n.1128C=) c.1027C= (p.His343=) c.454C= (p.His152=) | |
16 | g.88826832G>T | CA397098688 | GALNS | c.1009C>A (p.His337Asn) n.4418C>A n.285C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.1027C>A (p.His343Asn) c.454C>A (p.His152Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88826832_88826833dup | CA2634888630 | GALNS | c.1008_1009dup (p.His337ProfsTer20) n.4417_4418dup n.284_285dup c.689_690dup (n.689_690dup) c.1127_1128dup (n.1127_1128dup) c.1026_1027dup (p.His343ProfsTer20) c.453_454dup (p.His152ProfsTer20) | gnomAD v4 |
16 | g.88826833del | CA2499223750 | GALNS | c.1009del (p.His337ThrfsTer19) n.4418del n.285del c.690del (n.690del) c.1128del (n.1128del) c.1027del (p.His343ThrfsTer19) c.454del (p.His152ThrfsTer19) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826833G>A | CA10649288 | GALNS | c.1008C>T (p.Ser336=) n.4417C>T n.284C>T c.689C>T (n.689C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.453C>T (p.Ser151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826833G>C | CA397098689 | GALNS | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.4417C>G n.284C>G c.689C>G (n.689C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.453C>G (p.Ser151Arg) | |
16 | g.88826833G= | CA2241318943 | GALNS | c.1008C= (p.Ser336=) n.4417C= n.284C= c.689C= (n.689C=) c.1127C= (n.1127C=) c.1026C= (p.Ser342=) c.453C= (p.Ser151=) | |
16 | g.88826833G>T | CA397098691 | GALNS | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.4417C>A n.284C>A c.689C>A (n.689C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.453C>A (p.Ser151Arg) | |
16 | g.88826834C>A | CA397098694 | GALNS | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.4416G>T n.283G>T c.688G>T (n.688G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826834C>G | CA397098696 | GALNS | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.4416G>C n.283G>C c.688G>C (n.688G>C) c.1126G>C (n.1126G>C) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) | |
16 | g.88826834C>T | CA397098698 | GALNS | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.4416G>A n.283G>A c.688G>A (n.688G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88826835T>A | CA397098711 | GALNS | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.4415A>T n.282A>T c.687A>T (n.687A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) | |
16 | g.88826835T>C | CA397098710 | GALNS | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.4415A>G n.282A>G c.687A>G (n.687A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88826835T>G | CA397098708 | GALNS | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.4415A>C n.282A>C c.687A>C (n.687A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) | |
16 | g.88826836C>A | CA497109771 | GALNS | c.1005G>T (p.Val335=) n.4414G>T n.281G>T c.686G>T (n.686G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1023G>T (p.Val341=) c.450G>T (p.Val150=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826836C= | CA2241318944 | GALNS | c.1005G= (p.Val335=) n.4414G= n.281G= c.686G= (n.686G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1023G= (p.Val341=) c.450G= (p.Val150=) | |
16 | g.88826836C>G | CA8234841 | GALNS | c.1005G>C (p.Val335=) n.4414G>C n.281G>C c.686G>C (n.686G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1023G>C (p.Val341=) c.450G>C (p.Val150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826836C>T | CA497109772 | GALNS | c.1005G>A (p.Val335=) n.4414G>A n.281G>A c.686G>A (n.686G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1023G>A (p.Val341=) c.450G>A (p.Val150=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826837A>C | CA397098720 | GALNS | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.4413T>G n.280T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | dbSNP |
16 | g.88826837A>G | CA397098716 | GALNS | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.4413T>C n.280T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.88826837A>T | CA397098718 | GALNS | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.4413T>A n.280T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) | |
16 | g.88826838C>A | CA397098722 | GALNS | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.4412G>T n.279G>T c.684G>T (n.684G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88826838C>G | CA397098724 | GALNS | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.4412G>C n.279G>C c.684G>C (n.684G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) | |
16 | g.88826838C>T | CA397098727 | GALNS | c.1003G>A (p.Val335Met) n.4412G>A n.279G>A c.684G>A (n.684G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.448G>A (p.Val150Met) | gnomAD v4 |
16 | g.88826839C>A | CA397098730 | GALNS | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) n.4412-1G>T n.278G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826839C>G | CA397098732 | GALNS | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) n.4412-1G>C n.278G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) | |
16 | g.88826839C>T | CA397098733 | GALNS | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) n.4412-1G>A n.278G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826840T>A | CA397098737 | GALNS | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) n.4412-2A>T n.277A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) | COSMIC |
16 | g.88826840T>C | CA397098739 | GALNS | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) n.4412-2A>G n.277A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826840T>G | CA397098744 | GALNS | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) n.4412-2A>C n.277A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826840T= | CA2241318945 | GALNS | c.1003-2A= (n.1003-2A=) n.4412-2A= n.277A= c.684-2A= (n.684-2A=) c.1122-2A= (n.1122-2A=) c.1021-2A= (n.1021-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) | |
16 | g.88826841G>A | CA2634888658 | GALNS | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) n.4412-3C>T n.276C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.1122-3C>T (n.1122-3C>T) c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826841G>C | CA8234842 | GALNS | c.1003-3C>G (n.1003-3C>G) n.4412-3C>G n.276C>G c.684-3C>G (n.684-3C>G) c.1122-3C>G (n.1122-3C>G) c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.448-3C>G (n.448-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826841G= | CA2241318946 | GALNS | c.1003-3C= (n.1003-3C=) n.4412-3C= n.276C= c.684-3C= (n.684-3C=) c.1122-3C= (n.1122-3C=) c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) | |
16 | g.88826841G>T | CA2634888662 | GALNS | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) n.4412-3C>A n.276C>A c.684-3C>A (n.684-3C>A) c.1122-3C>A (n.1122-3C>A) c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826843A>C | CA2634888664 | GALNS | c.1003-5T>G (n.1003-5T>G) n.4412-5T>G n.274T>G c.684-5T>G (n.684-5T>G) c.1122-5T>G (n.1122-5T>G) c.1021-5T>G (n.1021-5T>G) c.448-5T>G (n.448-5T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826843A>G | CA2634888665 | GALNS | c.1003-5T>C (n.1003-5T>C) n.4412-5T>C n.274T>C c.684-5T>C (n.684-5T>C) c.1122-5T>C (n.1122-5T>C) c.1021-5T>C (n.1021-5T>C) c.448-5T>C (n.448-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826847_88826848del | CA2576094548 | GALNS | c.1003-7_1003-6del (n.1003-7_1003-6del) n.4412-7_4412-6del n.272_273del c.684-7_684-6del (n.684-7_684-6del) c.1122-7_1122-6del (n.1122-7_1122-6del) c.1021-7_1021-6del (n.1021-7_1021-6del) c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826845C>A | CA2576094549 | GALNS | c.1003-7G>T (n.1003-7G>T) n.4412-7G>T n.272G>T c.684-7G>T (n.684-7G>T) c.1122-7G>T (n.1122-7G>T) c.1021-7G>T (n.1021-7G>T) c.448-7G>T (n.448-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826845C= | CA2241318947 | GALNS | c.1003-7G= (n.1003-7G=) n.4412-7G= n.272G= c.684-7G= (n.684-7G=) c.1122-7G= (n.1122-7G=) c.1021-7G= (n.1021-7G=) c.448-7G= (n.448-7G=) | |
16 | g.88826845C>T | CA8234843 | GALNS | c.1003-7G>A (n.1003-7G>A) n.4412-7G>A n.272G>A c.684-7G>A (n.684-7G>A) c.1122-7G>A (n.1122-7G>A) c.1021-7G>A (n.1021-7G>A) c.448-7G>A (n.448-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826846A= | CA2241318948 | GALNS | c.1003-8T= (n.1003-8T=) n.4412-8T= n.271T= c.684-8T= (n.684-8T=) c.1122-8T= (n.1122-8T=) c.1021-8T= (n.1021-8T=) c.448-8T= (n.448-8T=) | |
16 | g.88826846A>G | CA624211505 | GALNS | c.1003-8T>C (n.1003-8T>C) n.4412-8T>C n.271T>C c.684-8T>C (n.684-8T>C) c.1122-8T>C (n.1122-8T>C) c.1021-8T>C (n.1021-8T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88826847C= | CA2241318949 | GALNS | c.1003-9G= (n.1003-9G=) n.4412-9G= n.270G= c.684-9G= (n.684-9G=) c.1122-9G= (n.1122-9G=) c.1021-9G= (n.1021-9G=) c.448-9G= (n.448-9G=) | |
16 | g.88826847C>T | CA624211506 | GALNS | c.1003-9G>A (n.1003-9G>A) n.4412-9G>A n.270G>A c.684-9G>A (n.684-9G>A) c.1122-9G>A (n.1122-9G>A) c.1021-9G>A (n.1021-9G>A) c.448-9G>A (n.448-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826848A= | CA2241318950 | GALNS | c.1003-10T= (n.1003-10T=) n.4412-10T= n.269T= c.684-10T= (n.684-10T=) c.1122-10T= (n.1122-10T=) c.1021-10T= (n.1021-10T=) c.448-10T= (n.448-10T=) | |
16 | g.88826848A>C | CA725635455 | GALNS | c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) n.4412-10T>G n.269T>G c.684-10T>G (n.684-10T>G) c.1122-10T>G (n.1122-10T>G) c.1021-10T>G (n.1021-10T>G) c.448-10T>G (n.448-10T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826848A>G | CA8234844 | GALNS | c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) n.4412-10T>C n.269T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.1122-10T>C (n.1122-10T>C) c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826849T>A | CA2634888680 | GALNS | c.1003-11A>T (n.1003-11A>T) n.4412-11A>T n.268A>T c.684-11A>T (n.684-11A>T) c.1122-11A>T (n.1122-11A>T) c.1021-11A>T (n.1021-11A>T) c.448-11A>T (n.448-11A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826849T>C | CA2634888681 | GALNS | c.1003-11A>G (n.1003-11A>G) n.4412-11A>G n.268A>G c.684-11A>G (n.684-11A>G) c.1122-11A>G (n.1122-11A>G) c.1021-11A>G (n.1021-11A>G) c.448-11A>G (n.448-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826849T>G | CA725635458 | GALNS | c.1003-11A>C (n.1003-11A>C) n.4412-11A>C n.268A>C c.684-11A>C (n.684-11A>C) c.1122-11A>C (n.1122-11A>C) c.1021-11A>C (n.1021-11A>C) c.448-11A>C (n.448-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826849T= | CA2241318951 | GALNS | c.1003-11A= (n.1003-11A=) n.4412-11A= n.268A= c.684-11A= (n.684-11A=) c.1122-11A= (n.1122-11A=) c.1021-11A= (n.1021-11A=) c.448-11A= (n.448-11A=) | |
16 | g.88826850G>A | CA8234845 | GALNS | c.1003-12C>T (n.1003-12C>T) n.4412-12C>T n.267C>T c.684-12C>T (n.684-12C>T) c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) c.448-12C>T (n.448-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826850G= | CA2241318952 | GALNS | c.1003-12C= (n.1003-12C=) n.4412-12C= n.267C= c.684-12C= (n.684-12C=) c.1122-12C= (n.1122-12C=) c.1021-12C= (n.1021-12C=) c.448-12C= (n.448-12C=) | |
16 | g.88826850G>T | CA2634888684 | GALNS | c.1003-12C>A (n.1003-12C>A) n.4412-12C>A n.267C>A c.684-12C>A (n.684-12C>A) c.1122-12C>A (n.1122-12C>A) c.1021-12C>A (n.1021-12C>A) c.448-12C>A (n.448-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826851G>A | CA624211507 | GALNS | c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) n.4412-13C>T n.266C>T c.684-13C>T (n.684-13C>T) c.1122-13C>T (n.1122-13C>T) c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.448-13C>T (n.448-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826851G>C | CA980343820 | GALNS | c.1003-13C>G (n.1003-13C>G) n.4412-13C>G n.266C>G c.684-13C>G (n.684-13C>G) c.1122-13C>G (n.1122-13C>G) c.1021-13C>G (n.1021-13C>G) c.448-13C>G (n.448-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826851G= | CA2241318953 | GALNS | c.1003-13C= (n.1003-13C=) n.4412-13C= n.266C= c.684-13C= (n.684-13C=) c.1122-13C= (n.1122-13C=) c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.448-13C= (n.448-13C=) | |
16 | g.88826851G>T | CA2634888687 | GALNS | c.1003-13C>A (n.1003-13C>A) n.4412-13C>A n.266C>A c.684-13C>A (n.684-13C>A) c.1122-13C>A (n.1122-13C>A) c.1021-13C>A (n.1021-13C>A) c.448-13C>A (n.448-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826852C>A | CA2634888690 | GALNS | c.1003-14G>T (n.1003-14G>T) n.4412-14G>T n.265G>T c.684-14G>T (n.684-14G>T) c.1122-14G>T (n.1122-14G>T) c.1021-14G>T (n.1021-14G>T) c.448-14G>T (n.448-14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826852C>T | CA2634888691 | GALNS | c.1003-14G>A (n.1003-14G>A) n.4412-14G>A n.265G>A c.684-14G>A (n.684-14G>A) c.1122-14G>A (n.1122-14G>A) c.1021-14G>A (n.1021-14G>A) c.448-14G>A (n.448-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826854G>A | CA624211508 | GALNS | c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) n.4412-16C>T n.263C>T c.684-16C>T (n.684-16C>T) c.1122-16C>T (n.1122-16C>T) c.1021-16C>T (n.1021-16C>T) c.448-16C>T (n.448-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826854G>C | CA2634888693 | GALNS | c.1003-16C>G (n.1003-16C>G) n.4412-16C>G n.263C>G c.684-16C>G (n.684-16C>G) c.1122-16C>G (n.1122-16C>G) c.1021-16C>G (n.1021-16C>G) c.448-16C>G (n.448-16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826854G= | CA2241318954 | GALNS | c.1003-16C= (n.1003-16C=) n.4412-16C= n.263C= c.684-16C= (n.684-16C=) c.1122-16C= (n.1122-16C=) c.1021-16C= (n.1021-16C=) c.448-16C= (n.448-16C=) | |
16 | g.88826855C>A | CA2634888696 | GALNS | c.1003-17G>T (n.1003-17G>T) n.4412-17G>T n.262G>T c.684-17G>T (n.684-17G>T) c.1122-17G>T (n.1122-17G>T) c.1021-17G>T (n.1021-17G>T) c.448-17G>T (n.448-17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826857A= | CA2241318955 | GALNS | c.1003-19T= (n.1003-19T=) n.4412-19T= n.260T= c.684-19T= (n.684-19T=) c.1122-19T= (n.1122-19T=) c.1021-19T= (n.1021-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) | |
16 | g.88826857A>G | CA8234846 | GALNS | c.1003-19T>C (n.1003-19T>C) n.4412-19T>C n.260T>C c.684-19T>C (n.684-19T>C) c.1122-19T>C (n.1122-19T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826859A= | CA2241318956 | GALNS | c.1003-21T= (n.1003-21T=) n.4412-21T= n.258T= c.684-21T= (n.684-21T=) c.1122-21T= (n.1122-21T=) c.1021-21T= (n.1021-21T=) c.448-21T= (n.448-21T=) | |
16 | g.88826859A>G | CA8234847 | GALNS | c.1003-21T>C (n.1003-21T>C) n.4412-21T>C n.258T>C c.684-21T>C (n.684-21T>C) c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) c.1021-21T>C (n.1021-21T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826860C>A | CA2576094550 | GALNS | c.1003-22G>T (n.1003-22G>T) n.4412-22G>T n.257G>T c.684-22G>T (n.684-22G>T) c.1122-22G>T (n.1122-22G>T) c.1021-22G>T (n.1021-22G>T) c.448-22G>T (n.448-22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826860C= | CA2241318957 | GALNS | c.1003-22G= (n.1003-22G=) n.4412-22G= n.257G= c.684-22G= (n.684-22G=) c.1122-22G= (n.1122-22G=) c.1021-22G= (n.1021-22G=) c.448-22G= (n.448-22G=) | |
16 | g.88826860C>T | CA286451638 | GALNS | c.1003-22G>A (n.1003-22G>A) n.4412-22G>A n.257G>A c.684-22G>A (n.684-22G>A) c.1122-22G>A (n.1122-22G>A) c.1021-22G>A (n.1021-22G>A) c.448-22G>A (n.448-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826861G>A | CA624211515 | GALNS | c.1003-23C>T (n.1003-23C>T) n.4412-23C>T n.256C>T c.684-23C>T (n.684-23C>T) c.1122-23C>T (n.1122-23C>T) c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826861G>C | CA980343831 | GALNS | c.1003-23C>G (n.1003-23C>G) n.4412-23C>G n.256C>G c.684-23C>G (n.684-23C>G) c.1122-23C>G (n.1122-23C>G) c.1021-23C>G (n.1021-23C>G) c.448-23C>G (n.448-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826861G= | CA2241318958 | GALNS | c.1003-23C= (n.1003-23C=) n.4412-23C= n.256C= c.684-23C= (n.684-23C=) c.1122-23C= (n.1122-23C=) c.1021-23C= (n.1021-23C=) c.448-23C= (n.448-23C=) | |
16 | g.88826861G>T | CA2634888711 | GALNS | c.1003-23C>A (n.1003-23C>A) n.4412-23C>A n.256C>A c.684-23C>A (n.684-23C>A) c.1122-23C>A (n.1122-23C>A) c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826862G>T | CA2634888715 | GALNS | c.1003-24C>A (n.1003-24C>A) n.4412-24C>A n.255C>A c.684-24C>A (n.684-24C>A) c.1122-24C>A (n.1122-24C>A) c.1021-24C>A (n.1021-24C>A) c.448-24C>A (n.448-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826864C>A | CA2634888717 | GALNS | c.1003-26G>T (n.1003-26G>T) n.4412-26G>T n.253G>T c.684-26G>T (n.684-26G>T) c.1122-26G>T (n.1122-26G>T) c.1021-26G>T (n.1021-26G>T) c.448-26G>T (n.448-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826864C= | CA2241318959 | GALNS | c.1003-26G= (n.1003-26G=) n.4412-26G= n.253G= c.684-26G= (n.684-26G=) c.1122-26G= (n.1122-26G=) c.1021-26G= (n.1021-26G=) c.448-26G= (n.448-26G=) | |
16 | g.88826864C>G | CA8234848 | GALNS | c.1003-26G>C (n.1003-26G>C) n.4412-26G>C n.253G>C c.684-26G>C (n.684-26G>C) c.1122-26G>C (n.1122-26G>C) c.1021-26G>C (n.1021-26G>C) c.448-26G>C (n.448-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826864C>T | CA624211518 | GALNS | c.1003-26G>A (n.1003-26G>A) n.4412-26G>A n.253G>A c.684-26G>A (n.684-26G>A) c.1122-26G>A (n.1122-26G>A) c.1021-26G>A (n.1021-26G>A) c.448-26G>A (n.448-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826865A>T | CA2634888721 | GALNS | c.1003-27T>A (n.1003-27T>A) n.4412-27T>A n.252T>A c.684-27T>A (n.684-27T>A) c.1122-27T>A (n.1122-27T>A) c.1021-27T>A (n.1021-27T>A) c.448-27T>A (n.448-27T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826866G>A | CA725635473 | GALNS | c.1003-28C>T (n.1003-28C>T) n.4412-28C>T n.251C>T c.684-28C>T (n.684-28C>T) c.1122-28C>T (n.1122-28C>T) c.1021-28C>T (n.1021-28C>T) c.448-28C>T (n.448-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826866G>C | CA980343834 | GALNS | c.1003-28C>G (n.1003-28C>G) n.4412-28C>G n.251C>G c.684-28C>G (n.684-28C>G) c.1122-28C>G (n.1122-28C>G) c.1021-28C>G (n.1021-28C>G) c.448-28C>G (n.448-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826866G= | CA2241318960 | GALNS | c.1003-28C= (n.1003-28C=) n.4412-28C= n.251C= c.684-28C= (n.684-28C=) c.1122-28C= (n.1122-28C=) c.1021-28C= (n.1021-28C=) c.448-28C= (n.448-28C=) | |
16 | g.88826867G>A | CA2808070700 | GALNS | c.1003-29C>T (n.1003-29C>T) n.4412-29C>T n.250C>T c.684-29C>T (n.684-29C>T) c.1122-29C>T (n.1122-29C>T) c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) c.448-29C>T (n.448-29C>T) | |
16 | g.88826868G>A | CA624211521 | GALNS | c.1003-30C>T (n.1003-30C>T) n.4412-30C>T n.249C>T c.684-30C>T (n.684-30C>T) c.1122-30C>T (n.1122-30C>T) c.1021-30C>T (n.1021-30C>T) c.448-30C>T (n.448-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826868G= | CA2241318961 | GALNS | c.1003-30C= (n.1003-30C=) n.4412-30C= n.249C= c.684-30C= (n.684-30C=) c.1122-30C= (n.1122-30C=) c.1021-30C= (n.1021-30C=) c.448-30C= (n.448-30C=) | |
16 | g.88826869C>A | CA2634888727 | GALNS | c.1003-31G>T (n.1003-31G>T) n.4412-31G>T n.248G>T c.684-31G>T (n.684-31G>T) c.1122-31G>T (n.1122-31G>T) c.1021-31G>T (n.1021-31G>T) c.448-31G>T (n.448-31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826869C= | CA2241318962 | GALNS | c.1003-31G= (n.1003-31G=) n.4412-31G= n.248G= c.684-31G= (n.684-31G=) c.1122-31G= (n.1122-31G=) c.1021-31G= (n.1021-31G=) c.448-31G= (n.448-31G=) | |
16 | g.88826869C>G | CA2634888728 | GALNS | c.1003-31G>C (n.1003-31G>C) n.4412-31G>C n.248G>C c.684-31G>C (n.684-31G>C) c.1122-31G>C (n.1122-31G>C) c.1021-31G>C (n.1021-31G>C) c.448-31G>C (n.448-31G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826869C>T | CA286451656 | GALNS | c.1003-31G>A (n.1003-31G>A) n.4412-31G>A n.248G>A c.684-31G>A (n.684-31G>A) c.1122-31G>A (n.1122-31G>A) c.1021-31G>A (n.1021-31G>A) c.448-31G>A (n.448-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826870A>C | CA2634888732 | GALNS | c.1003-32T>G (n.1003-32T>G) n.4412-32T>G n.247T>G c.684-32T>G (n.684-32T>G) c.1122-32T>G (n.1122-32T>G) c.1021-32T>G (n.1021-32T>G) c.448-32T>G (n.448-32T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826870A>G | CA2576094551 | GALNS | c.1003-32T>C (n.1003-32T>C) n.4412-32T>C n.247T>C c.684-32T>C (n.684-32T>C) c.1122-32T>C (n.1122-32T>C) c.1021-32T>C (n.1021-32T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826871C>G | CA2529312538 | GALNS | c.1003-33G>C (n.1003-33G>C) n.4412-33G>C n.246G>C c.684-33G>C (n.684-33G>C) c.1122-33G>C (n.1122-33G>C) c.1021-33G>C (n.1021-33G>C) c.448-33G>C (n.448-33G>C) | |
16 | g.88826871C>T | CA2634888736 | GALNS | c.1003-33G>A (n.1003-33G>A) n.4412-33G>A n.246G>A c.684-33G>A (n.684-33G>A) c.1122-33G>A (n.1122-33G>A) c.1021-33G>A (n.1021-33G>A) c.448-33G>A (n.448-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826872T>A | CA2634888740 | GALNS | c.1003-34A>T (n.1003-34A>T) n.4412-34A>T n.245A>T c.684-34A>T (n.684-34A>T) c.1122-34A>T (n.1122-34A>T) c.1021-34A>T (n.1021-34A>T) c.448-34A>T (n.448-34A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826872T>C | CA2634888747 | GALNS | c.1003-34A>G (n.1003-34A>G) n.4412-34A>G n.245A>G c.684-34A>G (n.684-34A>G) c.1122-34A>G (n.1122-34A>G) c.1021-34A>G (n.1021-34A>G) c.448-34A>G (n.448-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826872T= | CA2241318963 | GALNS | c.1003-34A= (n.1003-34A=) n.4412-34A= n.245A= c.684-34A= (n.684-34A=) c.1122-34A= (n.1122-34A=) c.1021-34A= (n.1021-34A=) c.448-34A= (n.448-34A=) | |
16 | g.88826873C= | CA2241318964 | GALNS | c.1003-35G= (n.1003-35G=) n.4412-35G= n.244G= c.684-35G= (n.684-35G=) c.1122-35G= (n.1122-35G=) c.1021-35G= (n.1021-35G=) c.448-35G= (n.448-35G=) | |
16 | g.88826873C>T | CA624211524 | GALNS | c.1003-35G>A (n.1003-35G>A) n.4412-35G>A n.244G>A c.684-35G>A (n.684-35G>A) c.1122-35G>A (n.1122-35G>A) c.1021-35G>A (n.1021-35G>A) c.448-35G>A (n.448-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826876_88826894dup | CA624211523 | GALNS | c.1003-53_1003-35dup (n.1003-53_1003-35dup) n.4412-53_4412-35dup n.226_244dup c.684-53_684-35dup (n.684-53_684-35dup) c.1122-53_1122-35dup (n.1122-53_1122-35dup) c.1021-53_1021-35dup (n.1021-53_1021-35dup) c.448-53_448-35dup (n.448-53_448-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826874T>A | CA2634888758 | GALNS | c.1003-36A>T (n.1003-36A>T) n.4412-36A>T n.243A>T c.684-36A>T (n.684-36A>T) c.1122-36A>T (n.1122-36A>T) c.1021-36A>T (n.1021-36A>T) c.448-36A>T (n.448-36A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826874T>C | CA2241318966 | GALNS | c.1003-36A>G (n.1003-36A>G) n.4412-36A>G n.243A>G c.684-36A>G (n.684-36A>G) c.1122-36A>G (n.1122-36A>G) c.1021-36A>G (n.1021-36A>G) c.448-36A>G (n.448-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826874T>G | CA624211526 | GALNS | c.1003-36A>C (n.1003-36A>C) n.4412-36A>C n.243A>C c.684-36A>C (n.684-36A>C) c.1122-36A>C (n.1122-36A>C) c.1021-36A>C (n.1021-36A>C) c.448-36A>C (n.448-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826874T= | CA2241318965 | GALNS | c.1003-36A= (n.1003-36A=) n.4412-36A= n.243A= c.684-36A= (n.684-36A=) c.1122-36A= (n.1122-36A=) c.1021-36A= (n.1021-36A=) c.448-36A= (n.448-36A=) | |
16 | g.88826875G>A | CA2634888768 | GALNS | c.1003-37C>T (n.1003-37C>T) n.4412-37C>T n.242C>T c.684-37C>T (n.684-37C>T) c.1122-37C>T (n.1122-37C>T) c.1021-37C>T (n.1021-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826875G>C | CA624211528 | GALNS | c.1003-37C>G (n.1003-37C>G) n.4412-37C>G n.242C>G c.684-37C>G (n.684-37C>G) c.1122-37C>G (n.1122-37C>G) c.1021-37C>G (n.1021-37C>G) c.448-37C>G (n.448-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826875G= | CA2241318967 | GALNS | c.1003-37C= (n.1003-37C=) n.4412-37C= n.242C= c.684-37C= (n.684-37C=) c.1122-37C= (n.1122-37C=) c.1021-37C= (n.1021-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) | |
16 | g.88826875G>T | CA2634888763 | GALNS | c.1003-37C>A (n.1003-37C>A) n.4412-37C>A n.242C>A c.684-37C>A (n.684-37C>A) c.1122-37C>A (n.1122-37C>A) c.1021-37C>A (n.1021-37C>A) c.448-37C>A (n.448-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826876C>A | CA8234849 | GALNS | c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) n.4412-38G>T n.241G>T c.684-38G>T (n.684-38G>T) c.1122-38G>T (n.1122-38G>T) c.1021-38G>T (n.1021-38G>T) c.448-38G>T (n.448-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88826876C= | CA2241318968 | GALNS | c.1003-38G= (n.1003-38G=) n.4412-38G= n.241G= c.684-38G= (n.684-38G=) c.1122-38G= (n.1122-38G=) c.1021-38G= (n.1021-38G=) c.448-38G= (n.448-38G=) | |
16 | g.88826876C>T | CA2576094552 | GALNS | c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) n.4412-38G>A n.241G>A c.684-38G>A (n.684-38G>A) c.1122-38G>A (n.1122-38G>A) c.1021-38G>A (n.1021-38G>A) c.448-38G>A (n.448-38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826877A>G | CA2634888777 | GALNS | c.1003-39T>C (n.1003-39T>C) n.4412-39T>C n.240T>C c.684-39T>C (n.684-39T>C) c.1122-39T>C (n.1122-39T>C) c.1021-39T>C (n.1021-39T>C) c.448-39T>C (n.448-39T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826878C= | CA2241318969 | GALNS | c.1003-40G= (n.1003-40G=) n.4412-40G= n.239G= c.684-40G= (n.684-40G=) c.1122-40G= (n.1122-40G=) c.1021-40G= (n.1021-40G=) c.448-40G= (n.448-40G=) | |
16 | g.88826878C>G | CA2634888780 | GALNS | c.1003-40G>C (n.1003-40G>C) n.4412-40G>C n.239G>C c.684-40G>C (n.684-40G>C) c.1122-40G>C (n.1122-40G>C) c.1021-40G>C (n.1021-40G>C) c.448-40G>C (n.448-40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826878C>T | CA624211529 | GALNS | c.1003-40G>A (n.1003-40G>A) n.4412-40G>A n.239G>A c.684-40G>A (n.684-40G>A) c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) c.1021-40G>A (n.1021-40G>A) c.448-40G>A (n.448-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826879C>A | CA2634888784 | GALNS | c.1003-41G>T (n.1003-41G>T) n.4412-41G>T n.238G>T c.684-41G>T (n.684-41G>T) c.1122-41G>T (n.1122-41G>T) c.1021-41G>T (n.1021-41G>T) c.448-41G>T (n.448-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826879C= | CA2241318970 | GALNS | c.1003-41G= (n.1003-41G=) n.4412-41G= n.238G= c.684-41G= (n.684-41G=) c.1122-41G= (n.1122-41G=) c.1021-41G= (n.1021-41G=) c.448-41G= (n.448-41G=) | |
16 | g.88826879C>T | CA8234850 | GALNS | c.1003-41G>A (n.1003-41G>A) n.4412-41G>A n.238G>A c.684-41G>A (n.684-41G>A) c.1122-41G>A (n.1122-41G>A) c.1021-41G>A (n.1021-41G>A) c.448-41G>A (n.448-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826880del | CA2808070703 | GALNS | c.1003-42del (n.1003-42del) n.4412-42del n.237del c.684-42del (n.684-42del) c.1122-42del (n.1122-42del) c.1021-42del (n.1021-42del) c.448-42del (n.448-42del) | |
16 | g.88826880G>A | CA8234851 | GALNS | c.1003-42C>T (n.1003-42C>T) n.4412-42C>T n.237C>T c.684-42C>T (n.684-42C>T) c.1122-42C>T (n.1122-42C>T) c.1021-42C>T (n.1021-42C>T) c.448-42C>T (n.448-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826880G= | CA2241318971 | GALNS | c.1003-42C= (n.1003-42C=) n.4412-42C= n.237C= c.684-42C= (n.684-42C=) c.1122-42C= (n.1122-42C=) c.1021-42C= (n.1021-42C=) c.448-42C= (n.448-42C=) | |
16 | g.88826880G>T | CA2634888793 | GALNS | c.1003-42C>A (n.1003-42C>A) n.4412-42C>A n.237C>A c.684-42C>A (n.684-42C>A) c.1122-42C>A (n.1122-42C>A) c.1021-42C>A (n.1021-42C>A) c.448-42C>A (n.448-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826881A= | CA2241318972 | GALNS | c.1003-43T= (n.1003-43T=) n.4412-43T= n.236T= c.684-43T= (n.684-43T=) c.1122-43T= (n.1122-43T=) c.1021-43T= (n.1021-43T=) c.448-43T= (n.448-43T=) | |
16 | g.88826881A>C | CA2634888797 | GALNS | c.1003-43T>G (n.1003-43T>G) n.4412-43T>G n.236T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.1122-43T>G (n.1122-43T>G) c.1021-43T>G (n.1021-43T>G) c.448-43T>G (n.448-43T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826881A>G | CA725635485 | GALNS | c.1003-43T>C (n.1003-43T>C) n.4412-43T>C n.236T>C c.684-43T>C (n.684-43T>C) c.1122-43T>C (n.1122-43T>C) c.1021-43T>C (n.1021-43T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826882C>G | CA2634888799 | GALNS | c.1003-44G>C (n.1003-44G>C) n.4412-44G>C n.235G>C c.684-44G>C (n.684-44G>C) c.1122-44G>C (n.1122-44G>C) c.1021-44G>C (n.1021-44G>C) c.448-44G>C (n.448-44G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826882C>T | CA2576094553 | GALNS | c.1003-44G>A (n.1003-44G>A) n.4412-44G>A n.235G>A c.684-44G>A (n.684-44G>A) c.1122-44G>A (n.1122-44G>A) c.1021-44G>A (n.1021-44G>A) c.448-44G>A (n.448-44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826883C>A | CA2634888807 | GALNS | c.1003-45G>T (n.1003-45G>T) n.4412-45G>T n.234G>T c.684-45G>T (n.684-45G>T) c.1122-45G>T (n.1122-45G>T) c.1021-45G>T (n.1021-45G>T) c.448-45G>T (n.448-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826884C>A | CA2634888810 | GALNS | c.1003-46G>T (n.1003-46G>T) n.4412-46G>T n.233G>T c.684-46G>T (n.684-46G>T) c.1122-46G>T (n.1122-46G>T) c.1021-46G>T (n.1021-46G>T) c.448-46G>T (n.448-46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826884C= | CA2241318973 | GALNS | c.1003-46G= (n.1003-46G=) n.4412-46G= n.233G= c.684-46G= (n.684-46G=) c.1122-46G= (n.1122-46G=) c.1021-46G= (n.1021-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) | |
16 | g.88826884C>G | CA2634888814 | GALNS | c.1003-46G>C (n.1003-46G>C) n.4412-46G>C n.233G>C c.684-46G>C (n.684-46G>C) c.1122-46G>C (n.1122-46G>C) c.1021-46G>C (n.1021-46G>C) c.448-46G>C (n.448-46G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826884C>T | CA8234852 | GALNS | c.1003-46G>A (n.1003-46G>A) n.4412-46G>A n.233G>A c.684-46G>A (n.684-46G>A) c.1122-46G>A (n.1122-46G>A) c.1021-46G>A (n.1021-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826885G>A | CA8234853 | GALNS | c.1003-47C>T (n.1003-47C>T) n.4412-47C>T n.232C>T c.684-47C>T (n.684-47C>T) c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) c.1021-47C>T (n.1021-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826885G= | CA2241318974 | GALNS | c.1003-47C= (n.1003-47C=) n.4412-47C= n.232C= c.684-47C= (n.684-47C=) c.1122-47C= (n.1122-47C=) c.1021-47C= (n.1021-47C=) c.448-47C= (n.448-47C=) | |
16 | g.88826885G>T | CA2634888816 | GALNS | c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) n.4412-47C>A n.232C>A c.684-47C>A (n.684-47C>A) c.1122-47C>A (n.1122-47C>A) c.1021-47C>A (n.1021-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826886A= | CA2241318975 | GALNS | c.1003-48T= (n.1003-48T=) n.4412-48T= n.231T= c.684-48T= (n.684-48T=) c.1122-48T= (n.1122-48T=) c.1021-48T= (n.1021-48T=) c.448-48T= (n.448-48T=) | |
16 | g.88826886A>C | CA624211531 | GALNS | c.1003-48T>G (n.1003-48T>G) n.4412-48T>G n.231T>G c.684-48T>G (n.684-48T>G) c.1122-48T>G (n.1122-48T>G) c.1021-48T>G (n.1021-48T>G) c.448-48T>G (n.448-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826886A>G | CA2634888821 | GALNS | c.1003-48T>C (n.1003-48T>C) n.4412-48T>C n.231T>C c.684-48T>C (n.684-48T>C) c.1122-48T>C (n.1122-48T>C) c.1021-48T>C (n.1021-48T>C) c.448-48T>C (n.448-48T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826887T>C | CA8234854 | GALNS | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G) n.4412-49A>G n.230A>G c.684-49A>G (n.684-49A>G) c.1122-49A>G (n.1122-49A>G) c.1021-49A>G (n.1021-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826887T>G | CA624211532 | GALNS | c.1003-49A>C (n.1003-49A>C) n.4412-49A>C n.230A>C c.684-49A>C (n.684-49A>C) c.1122-49A>C (n.1122-49A>C) c.1021-49A>C (n.1021-49A>C) c.448-49A>C (n.448-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826887T= | CA2241318976 | GALNS | c.1003-49A= (n.1003-49A=) n.4412-49A= n.230A= c.684-49A= (n.684-49A=) c.1122-49A= (n.1122-49A=) c.1021-49A= (n.1021-49A=) c.448-49A= (n.448-49A=) | |
16 | g.88826888G>A | CA8234855 | GALNS | c.1003-50C>T (n.1003-50C>T) n.4412-50C>T n.229C>T c.684-50C>T (n.684-50C>T) c.1122-50C>T (n.1122-50C>T) c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.448-50C>T (n.448-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826888G= | CA2241318977 | GALNS | c.1003-50C= (n.1003-50C=) n.4412-50C= n.229C= c.684-50C= (n.684-50C=) c.1122-50C= (n.1122-50C=) c.1021-50C= (n.1021-50C=) c.448-50C= (n.448-50C=) | |
16 | g.88826888G>T | CA2634888835 | GALNS | c.1003-50C>A (n.1003-50C>A) n.4412-50C>A n.229C>A c.684-50C>A (n.684-50C>A) c.1122-50C>A (n.1122-50C>A) c.1021-50C>A (n.1021-50C>A) c.448-50C>A (n.448-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826889G>C | CA2808070706 | GALNS | c.1003-51C>G (n.1003-51C>G) n.4412-51C>G n.228C>G c.684-51C>G (n.684-51C>G) c.1122-51C>G (n.1122-51C>G) c.1021-51C>G (n.1021-51C>G) c.448-51C>G (n.448-51C>G) | |
16 | g.88826889G>T | CA2634888839 | GALNS | c.1003-51C>A (n.1003-51C>A) n.4412-51C>A n.228C>A c.684-51C>A (n.684-51C>A) c.1122-51C>A (n.1122-51C>A) c.1021-51C>A (n.1021-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826891G>A | CA2634888841 | GALNS | c.1003-53C>T (n.1003-53C>T) n.4412-53C>T n.226C>T c.684-53C>T (n.684-53C>T) c.1122-53C>T (n.1122-53C>T) c.1021-53C>T (n.1021-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826891G>C | CA2511133926 | GALNS | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G) n.4412-53C>G n.226C>G c.684-53C>G (n.684-53C>G) c.1122-53C>G (n.1122-53C>G) c.1021-53C>G (n.1021-53C>G) c.448-53C>G (n.448-53C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826891G= | CA2241318978 | GALNS | c.1003-53C= (n.1003-53C=) n.4412-53C= n.226C= c.684-53C= (n.684-53C=) c.1122-53C= (n.1122-53C=) c.1021-53C= (n.1021-53C=) c.448-53C= (n.448-53C=) | |
16 | g.88826891G>T | CA2241318979 | GALNS | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A) n.4412-53C>A n.226C>A c.684-53C>A (n.684-53C>A) c.1122-53C>A (n.1122-53C>A) c.1021-53C>A (n.1021-53C>A) c.448-53C>A (n.448-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826892C>A | CA2634888851 | GALNS | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T) n.4412-54G>T n.225G>T c.684-54G>T (n.684-54G>T) c.1122-54G>T (n.1122-54G>T) c.1021-54G>T (n.1021-54G>T) c.448-54G>T (n.448-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826892C= | CA2241318980 | GALNS | c.1003-54G= (n.1003-54G=) n.4412-54G= n.225G= c.684-54G= (n.684-54G=) c.1122-54G= (n.1122-54G=) c.1021-54G= (n.1021-54G=) c.448-54G= (n.448-54G=) | |
16 | g.88826892C>T | CA2241318981 | GALNS | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A) n.4412-54G>A n.225G>A c.684-54G>A (n.684-54G>A) c.1122-54G>A (n.1122-54G>A) c.1021-54G>A (n.1021-54G>A) c.448-54G>A (n.448-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826893T>C | CA2241318983 | GALNS | c.1003-55A>G (n.1003-55A>G) n.4412-55A>G n.224A>G c.684-55A>G (n.684-55A>G) c.1122-55A>G (n.1122-55A>G) c.1021-55A>G (n.1021-55A>G) c.448-55A>G (n.448-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826893T= | CA2241318982 | GALNS | c.1003-55A= (n.1003-55A=) n.4412-55A= n.224A= c.684-55A= (n.684-55A=) c.1122-55A= (n.1122-55A=) c.1021-55A= (n.1021-55A=) c.448-55A= (n.448-55A=) | |
16 | g.88826894G>A | CA2576094555 | GALNS | c.1003-56C>T (n.1003-56C>T) n.4412-56C>T n.223C>T c.684-56C>T (n.684-56C>T) c.1122-56C>T (n.1122-56C>T) c.1021-56C>T (n.1021-56C>T) c.448-56C>T (n.448-56C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826894G>T | CA2634888860 | GALNS | c.1003-56C>A (n.1003-56C>A) n.4412-56C>A n.223C>A c.684-56C>A (n.684-56C>A) c.1122-56C>A (n.1122-56C>A) c.1021-56C>A (n.1021-56C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826898del | CA2576094554 | GALNS | c.1003-56del (n.1003-56del) n.4412-56del n.223del c.684-56del (n.684-56del) c.1122-56del (n.1122-56del) c.1021-56del (n.1021-56del) c.448-56del (n.448-56del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826895G>A | CA2241318985 | GALNS | c.1003-57C>T (n.1003-57C>T) n.4412-57C>T n.222C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.1122-57C>T (n.1122-57C>T) c.1021-57C>T (n.1021-57C>T) c.448-57C>T (n.448-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826895G>C | CA286451697 | GALNS | c.1003-57C>G (n.1003-57C>G) n.4412-57C>G n.222C>G c.684-57C>G (n.684-57C>G) c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) c.1021-57C>G (n.1021-57C>G) c.448-57C>G (n.448-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826895G= | CA2241318984 | GALNS | c.1003-57C= (n.1003-57C=) n.4412-57C= n.222C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.1122-57C= (n.1122-57C=) c.1021-57C= (n.1021-57C=) c.448-57C= (n.448-57C=) | |
16 | g.88826895G>T | CA2634888889 | GALNS | c.1003-57C>A (n.1003-57C>A) n.4412-57C>A n.222C>A c.684-57C>A (n.684-57C>A) c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) c.1021-57C>A (n.1021-57C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826896G>A | CA2634888893 | GALNS | c.1003-58C>T (n.1003-58C>T) n.4412-58C>T n.221C>T c.684-58C>T (n.684-58C>T) c.1122-58C>T (n.1122-58C>T) c.1021-58C>T (n.1021-58C>T) c.448-58C>T (n.448-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826896G>C | CA2634888894 | GALNS | c.1003-58C>G (n.1003-58C>G) n.4412-58C>G n.221C>G c.684-58C>G (n.684-58C>G) c.1122-58C>G (n.1122-58C>G) c.1021-58C>G (n.1021-58C>G) c.448-58C>G (n.448-58C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826896G>T | CA2634888895 | GALNS | c.1003-58C>A (n.1003-58C>A) n.4412-58C>A n.221C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) c.1021-58C>A (n.1021-58C>A) c.448-58C>A (n.448-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826897G>A | CA2634888897 | GALNS | c.1003-59C>T (n.1003-59C>T) n.4412-59C>T n.220C>T c.684-59C>T (n.684-59C>T) c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) c.1021-59C>T (n.1021-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826897G>T | CA2634888899 | GALNS | c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) n.4412-59C>A n.220C>A c.684-59C>A (n.684-59C>A) c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) c.1021-59C>A (n.1021-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826898G>A | CA286451704 | GALNS | c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) n.4412-60C>T n.219C>T c.684-60C>T (n.684-60C>T) c.1122-60C>T (n.1122-60C>T) c.1021-60C>T (n.1021-60C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826898G= | CA2241318986 | GALNS | c.1003-60C= (n.1003-60C=) n.4412-60C= n.219C= c.684-60C= (n.684-60C=) c.1122-60C= (n.1122-60C=) c.1021-60C= (n.1021-60C=) c.448-60C= (n.448-60C=) | |
16 | g.88826898G>T | CA2634888902 | GALNS | c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) n.4412-60C>A n.219C>A c.684-60C>A (n.684-60C>A) c.1122-60C>A (n.1122-60C>A) c.1021-60C>A (n.1021-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826899C>A | CA286451706 | GALNS | c.1003-61G>T (n.1003-61G>T) n.4412-61G>T n.218G>T c.684-61G>T (n.684-61G>T) c.1122-61G>T (n.1122-61G>T) c.1021-61G>T (n.1021-61G>T) c.448-61G>T (n.448-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826899C= | CA2241318987 | GALNS | c.1003-61G= (n.1003-61G=) n.4412-61G= n.218G= c.684-61G= (n.684-61G=) c.1122-61G= (n.1122-61G=) c.1021-61G= (n.1021-61G=) c.448-61G= (n.448-61G=) | |
16 | g.88826899C>T | CA2634888903 | GALNS | c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) n.4412-61G>A n.218G>A c.684-61G>A (n.684-61G>A) c.1122-61G>A (n.1122-61G>A) c.1021-61G>A (n.1021-61G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826900C>A | CA2634888904 | GALNS | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T) n.4412-62G>T n.217G>T c.684-62G>T (n.684-62G>T) c.1122-62G>T (n.1122-62G>T) c.1021-62G>T (n.1021-62G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826900C>T | CA2634888905 | GALNS | c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) n.4412-62G>A n.217G>A c.684-62G>A (n.684-62G>A) c.1122-62G>A (n.1122-62G>A) c.1021-62G>A (n.1021-62G>A) c.448-62G>A (n.448-62G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826901A>G | CA2634888906 | GALNS | c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) n.4412-63T>C n.216T>C c.684-63T>C (n.684-63T>C) c.1122-63T>C (n.1122-63T>C) c.1021-63T>C (n.1021-63T>C) c.448-63T>C (n.448-63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826902A= | CA2241318988 | GALNS | c.1003-64T= (n.1003-64T=) n.4412-64T= n.215T= c.684-64T= (n.684-64T=) c.1122-64T= (n.1122-64T=) c.1021-64T= (n.1021-64T=) c.448-64T= (n.448-64T=) | |
16 | g.88826902A>G | CA725635497 | GALNS | c.1003-64T>C (n.1003-64T>C) n.4412-64T>C n.215T>C c.684-64T>C (n.684-64T>C) c.1122-64T>C (n.1122-64T>C) c.1021-64T>C (n.1021-64T>C) c.448-64T>C (n.448-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826903del | CA2634888907 | GALNS | c.1003-65del (n.1003-65del) n.4412-65del n.214del c.684-65del (n.684-65del) c.1122-65del (n.1122-65del) c.1021-65del (n.1021-65del) c.448-65del (n.448-65del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826904C>A | CA2634888908 | GALNS | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T) n.4412-66G>T n.213G>T c.684-66G>T (n.684-66G>T) c.1122-66G>T (n.1122-66G>T) c.1021-66G>T (n.1021-66G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826905C>A | CA2499692123 | GALNS | c.1003-67G>T (n.1003-67G>T) n.4412-67G>T n.212G>T c.684-67G>T (n.684-67G>T) c.1122-67G>T (n.1122-67G>T) c.1021-67G>T (n.1021-67G>T) c.448-67G>T (n.448-67G>T) | |
16 | g.88826905C= | CA2241318990 | GALNS | c.1003-67G= (n.1003-67G=) n.4412-67G= n.212G= c.684-67G= (n.684-67G=) c.1122-67G= (n.1122-67G=) c.1021-67G= (n.1021-67G=) c.448-67G= (n.448-67G=) | |
16 | g.88826905C>G | CA2634888909 | GALNS | c.1003-67G>C (n.1003-67G>C) n.4412-67G>C n.212G>C c.684-67G>C (n.684-67G>C) c.1122-67G>C (n.1122-67G>C) c.1021-67G>C (n.1021-67G>C) c.448-67G>C (n.448-67G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826905C>T | CA2241318989 | GALNS | c.1003-67G>A (n.1003-67G>A) n.4412-67G>A n.212G>A c.684-67G>A (n.684-67G>A) c.1122-67G>A (n.1122-67G>A) c.1021-67G>A (n.1021-67G>A) c.448-67G>A (n.448-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826906C>A | CA2576094556 | GALNS | c.1003-68G>T (n.1003-68G>T) n.4412-68G>T n.211G>T c.684-68G>T (n.684-68G>T) c.1122-68G>T (n.1122-68G>T) c.1021-68G>T (n.1021-68G>T) c.448-68G>T (n.448-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826906C>T | CA2634888910 | GALNS | c.1003-68G>A (n.1003-68G>A) n.4412-68G>A n.211G>A c.684-68G>A (n.684-68G>A) c.1122-68G>A (n.1122-68G>A) c.1021-68G>A (n.1021-68G>A) c.448-68G>A (n.448-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826907T>C | CA2241318993 | GALNS | c.1003-69A>G (n.1003-69A>G) n.4412-69A>G n.210A>G c.684-69A>G (n.684-69A>G) c.1122-69A>G (n.1122-69A>G) c.1021-69A>G (n.1021-69A>G) c.448-69A>G (n.448-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826907T= | CA2241318992 | GALNS | c.1003-69A= (n.1003-69A=) n.4412-69A= n.210A= c.684-69A= (n.684-69A=) c.1122-69A= (n.1122-69A=) c.1021-69A= (n.1021-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) | |
16 | g.88826907_88826908delinsTG | CA2241318991 | GALNS | c.1003-70_1003-69delinsCA (n.1003-70_1003-69delinsCA) n.4412-70_4412-69delinsCA n.209_210delinsCA c.684-70_684-69delinsCA (n.684-70_684-69delinsCA) c.1122-70_1122-69delinsCA (n.1122-70_1122-69delinsCA) c.1021-70_1021-69delinsCA (n.1021-70_1021-69delinsCA) c.448-70_448-69delinsCA (n.448-70_448-69delinsCA) | |
16 | g.88826908G>A | CA725635499 | GALNS | c.1003-70C>T (n.1003-70C>T) n.4412-70C>T n.209C>T c.684-70C>T (n.684-70C>T) c.1122-70C>T (n.1122-70C>T) c.1021-70C>T (n.1021-70C>T) c.448-70C>T (n.448-70C>T) | dbSNP |
16 | g.88826908G>C | CA2576094557 | GALNS | c.1003-70C>G (n.1003-70C>G) n.4412-70C>G n.209C>G c.684-70C>G (n.684-70C>G) c.1122-70C>G (n.1122-70C>G) c.1021-70C>G (n.1021-70C>G) c.448-70C>G (n.448-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826908G= | CA2241318994 | GALNS | c.1003-70C= (n.1003-70C=) n.4412-70C= n.209C= c.684-70C= (n.684-70C=) c.1122-70C= (n.1122-70C=) c.1021-70C= (n.1021-70C=) c.448-70C= (n.448-70C=) | |
16 | g.88826908G>T | CA725635500 | GALNS | c.1003-70C>A (n.1003-70C>A) n.4412-70C>A n.209C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.1122-70C>A (n.1122-70C>A) c.1021-70C>A (n.1021-70C>A) c.448-70C>A (n.448-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826914dup | CA286451707 | GALNS | c.1003-70dup (n.1003-70dup) n.4412-70dup n.209dup c.684-70dup (n.684-70dup) c.1122-70dup (n.1122-70dup) c.1021-70dup (n.1021-70dup) c.448-70dup (n.448-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826913_88826914dup | CA2808070710 | GALNS | c.1003-71_1003-70dup (n.1003-71_1003-70dup) n.4412-71_4412-70dup n.208_209dup c.684-71_684-70dup (n.684-71_684-70dup) c.1122-71_1122-70dup (n.1122-71_1122-70dup) c.1021-71_1021-70dup (n.1021-71_1021-70dup) c.448-71_448-70dup (n.448-71_448-70dup) | |
16 | g.88826912_88826914dup | CA2808070713 | GALNS | c.1003-72_1003-70dup (n.1003-72_1003-70dup) n.4412-72_4412-70dup n.207_209dup c.684-72_684-70dup (n.684-72_684-70dup) c.1122-72_1122-70dup (n.1122-72_1122-70dup) c.1021-72_1021-70dup (n.1021-72_1021-70dup) c.448-72_448-70dup (n.448-72_448-70dup) | |
16 | g.88826914del | CA286451740 | GALNS | c.1003-70del (n.1003-70del) n.4412-70del n.209del c.684-70del (n.684-70del) c.1122-70del (n.1122-70del) c.1021-70del (n.1021-70del) c.448-70del (n.448-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826909G>A | CA286451743 | GALNS | c.1003-71C>T (n.1003-71C>T) n.4412-71C>T n.208C>T c.684-71C>T (n.684-71C>T) c.1122-71C>T (n.1122-71C>T) c.1021-71C>T (n.1021-71C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826909G= | CA2241318995 | GALNS | c.1003-71C= (n.1003-71C=) n.4412-71C= n.208C= c.684-71C= (n.684-71C=) c.1122-71C= (n.1122-71C=) c.1021-71C= (n.1021-71C=) c.448-71C= (n.448-71C=) | |
16 | g.88826909G>T | CA2634888918 | GALNS | c.1003-71C>A (n.1003-71C>A) n.4412-71C>A n.208C>A c.684-71C>A (n.684-71C>A) c.1122-71C>A (n.1122-71C>A) c.1021-71C>A (n.1021-71C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826910G>A | CA2576094558 | GALNS | c.1003-72C>T (n.1003-72C>T) n.4412-72C>T n.207C>T c.684-72C>T (n.684-72C>T) c.1122-72C>T (n.1122-72C>T) c.1021-72C>T (n.1021-72C>T) c.448-72C>T (n.448-72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826910G>C | CA286451745 | GALNS | c.1003-72C>G (n.1003-72C>G) n.4412-72C>G n.207C>G c.684-72C>G (n.684-72C>G) c.1122-72C>G (n.1122-72C>G) c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.448-72C>G (n.448-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826910G= | CA2241318996 | GALNS | c.1003-72C= (n.1003-72C=) n.4412-72C= n.207C= c.684-72C= (n.684-72C=) c.1122-72C= (n.1122-72C=) c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.448-72C= (n.448-72C=) | |
16 | g.88826910G>T | CA286451748 | GALNS | c.1003-72C>A (n.1003-72C>A) n.4412-72C>A n.207C>A c.684-72C>A (n.684-72C>A) c.1122-72C>A (n.1122-72C>A) c.1021-72C>A (n.1021-72C>A) c.448-72C>A (n.448-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826911G>A | CA725635504 | GALNS | c.1003-73C>T (n.1003-73C>T) n.4412-73C>T n.206C>T c.684-73C>T (n.684-73C>T) c.1122-73C>T (n.1122-73C>T) c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.448-73C>T (n.448-73C>T) | dbSNP |
16 | g.88826911G= | CA2241318997 | GALNS | c.1003-73C= (n.1003-73C=) n.4412-73C= n.206C= c.684-73C= (n.684-73C=) c.1122-73C= (n.1122-73C=) c.1021-73C= (n.1021-73C=) c.448-73C= (n.448-73C=) | |
16 | g.88826911G>T | CA2634888923 | GALNS | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) n.4412-73C>A n.206C>A c.684-73C>A (n.684-73C>A) c.1122-73C>A (n.1122-73C>A) c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.448-73C>A (n.448-73C>A) | gnomAD v4 |