Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88826806G>ACA497109398GALNSc.1035C>T (p.Leu345=)
n.4444C>T
n.311C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.480C>T (p.Leu160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826806G>CCA497109400GALNSc.1035C>G (p.Leu345=)
n.4444C>G
n.311C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.480C>G (p.Leu160=)
16g.88826806G=CA2241318931GALNSc.1035C= (p.Leu345=)
n.4444C=
n.311C=
c.716C= (n.716C=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.1053C= (p.Leu351=)
c.480C= (p.Leu160=)
16g.88826806G>TCA497109403GALNSc.1035C>A (p.Leu345=)
n.4444C>A
n.311C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.480C>A (p.Leu160=)
 gnomAD v4
16g.88826807A>CCA397098562GALNSc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.4443T>G
n.310T>G
c.715T>G (n.715T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
16g.88826807A>GCA397098560GALNSc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.4443T>C
n.310T>C
c.715T>C (n.715T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88826807A>TCA397098564GALNSc.1034T>A (p.Leu345His)
n.4443T>A
n.310T>A
c.715T>A (n.715T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.479T>A (p.Leu160His)
16g.88826808G>ACA397098567GALNSc.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.4442C>T
n.309C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826808G>CCA397098571GALNSc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.4442C>G
n.309C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
16g.88826808G=CA2241318932GALNSc.1033C= (p.Leu345=)
n.4442C=
n.309C=
c.714C= (n.714C=)
c.1152C= (n.1152C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.478C= (p.Leu160=)
16g.88826808G>TCA397098568GALNSc.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.4442C>A
n.309C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
16g.88826809G>ACA497109430GALNSc.1032C>T (p.Asp344=)
n.4441C>T
n.308C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.477C>T (p.Asp159=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826809G>CCA397098577GALNSc.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.4441C>G
n.308C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.88826809G=CA2241318933GALNSc.1032C= (p.Asp344=)
n.4441C=
n.308C=
c.713C= (n.713C=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.477C= (p.Asp159=)
16g.88826809G>TCA397098580GALNSc.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.4441C>A
n.308C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
 gnomAD v4
16g.88826810T>ACA397098582GALNSc.1031A>T (p.Asp344Val)
n.4440A>T
n.307A>T
c.712A>T (n.712A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
16g.88826810T>CCA397098587GALNSc.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.4440A>G
n.307A>G
c.712A>G (n.712A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
16g.88826810T>GCA397098584GALNSc.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.4440A>C
n.307A>C
c.712A>C (n.712A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
 dbSNP
16g.88826810T=CA2241318934GALNSc.1031A= (p.Asp344=)
n.4440A=
n.307A=
c.712A= (n.712A=)
c.1150A= (n.1150A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.476A= (p.Asp159=)
16g.88826811C>ACA397098590GALNSc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.4439G>T
n.306G>T
c.711G>T (n.711G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
16g.88826811C>GCA397098594GALNSc.1030G>C (p.Asp344His)
n.4439G>C
n.306G>C
c.711G>C (n.711G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.475G>C (p.Asp159His)
 gnomAD v4
16g.88826811C>TCA397098592GALNSc.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.4439G>A
n.306G>A
c.711G>A (n.711G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826812C>ACA397098596GALNSc.1029G>T (p.Met343Ile)
n.4438G>T
n.305G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
16g.88826812C>GCA397098601GALNSc.1029G>C (p.Met343Ile)
n.4438G>C
n.305G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
16g.88826812C>TCA397098599GALNSc.1029G>A (p.Met343Ile)
n.4438G>A
n.305G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
16g.88826813A=CA2241318935GALNSc.1028T= (p.Met343=)
n.4437T=
n.304T=
c.709T= (n.709T=)
c.1147T= (n.1147T=)
c.1046T= (p.Met349=)
c.473T= (p.Met158=)
16g.88826813A>CCA397098602GALNSc.1028T>G (p.Met343Arg)
n.4437T>G
n.304T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
16g.88826813A>GCA397098603GALNSc.1028T>C (p.Met343Thr)
n.4437T>C
n.304T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
 dbSNP
16g.88826813A>TCA397098604GALNSc.1028T>A (p.Met343Lys)
n.4437T>A
n.304T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
16g.88826814T>ACA397098605GALNSc.1027A>T (p.Met343Leu)
n.4436A>T
n.303A>T
c.708A>T (n.708A>T)
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.88826814T>CCA397098606GALNSc.1027A>G (p.Met343Val)
n.4436A>G
n.303A>G
c.708A>G (n.708A>G)
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826814T>GCA397098607GALNSc.1027A>C (p.Met343Leu)
n.4436A>C
n.303A>C
c.708A>C (n.708A>C)
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
16g.88826814T=CA2241318936GALNSc.1027A= (p.Met343=)
n.4436A=
n.303A=
c.708A= (n.708A=)
c.1146A= (n.1146A=)
c.1045A= (p.Met349=)
c.472A= (p.Met158=)
16g.88826815G>ACA497109506GALNSc.1026C>T (p.Ile342=)
n.4435C>T
n.302C>T
c.707C>T (n.707C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.471C>T (p.Ile157=)
 gnomAD v4
16g.88826815G>CCA397098608GALNSc.1026C>G (p.Ile342Met)
n.4435C>G
n.302C>G
c.707C>G (n.707C>G)
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
16g.88826815G>TCA497109519GALNSc.1026C>A (p.Ile342=)
n.4435C>A
n.302C>A
c.707C>A (n.707C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.471C>A (p.Ile157=)
16g.88826816A>CCA397098609GALNSc.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.4434T>G
n.301T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
 gnomAD v4
16g.88826816A>GCA397098611GALNSc.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.4434T>C
n.301T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
16g.88826816A>TCA397098612GALNSc.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.4434T>A
n.301T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
16g.88826817T>ACA397098618GALNSc.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.4433A>T
n.300A>T
c.705A>T (n.705A>T)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
16g.88826817T>CCA397098615GALNSc.1024A>G (p.Ile342Val)
n.4433A>G
n.300A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
 gnomAD v4
16g.88826817T>GCA397098614GALNSc.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.4433A>C
n.300A>C
c.705A>C (n.705A>C)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
16g.88826818G>ACA497109539GALNSc.1023C>T (p.Ser341=)
n.4432C>T
n.299C>T
c.704C>T (n.704C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.468C>T (p.Ser156=)
 gnomAD v4
16g.88826818G>CCA397098621GALNSc.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.4432C>G
n.299C>G
c.704C>G (n.704C>G)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88826818G>TCA397098622GALNSc.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.4432C>A
n.299C>A
c.704C>A (n.704C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88826819C>ACA397098625GALNSc.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.4431G>T
n.298G>T
c.703G>T (n.703G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
 gnomAD v4
16g.88826819C>GCA397098628GALNSc.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.4431G>C
n.298G>C
c.703G>C (n.703G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
16g.88826819C>TCA397098629GALNSc.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.4431G>A
n.298G>A
c.703G>A (n.703G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
 gnomAD v4
16g.88826820T>ACA397098631GALNSc.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.4430A>T
n.297A>T
c.702A>T (n.702A>T)
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
16g.88826820T>CCA397098634GALNSc.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.4430A>G
n.297A>G
c.702A>G (n.702A>G)
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
 COSMIC
16g.88826820T>GCA397098636GALNSc.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.4430A>C
n.297A>C
c.702A>C (n.702A>C)
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
 ClinVar
16g.88826821G>ACA497109567GALNSc.1020C>T (p.Gly340=)
n.4429C>T
n.296C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.465C>T (p.Gly155=)
 gnomAD v4
16g.88826821G>CCA497109580GALNSc.1020C>G (p.Gly340=)
n.4429C>G
n.296C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.465C>G (p.Gly155=)
16g.88826821G>TCA497109584GALNSc.1020C>A (p.Gly340=)
n.4429C>A
n.296C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.465C>A (p.Gly155=)
 gnomAD v4
16g.88826822C>ACA397098638GALNSc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.4428G>T
n.295G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
 gnomAD v4
16g.88826822C=CA2241318937GALNSc.1019G= (p.Gly340=)
n.4428G=
n.295G=
c.700G= (n.700G=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.464G= (p.Gly155=)
16g.88826822C>GCA397098640GALNSc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.4428G>C
n.295G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
16g.88826822C>TCA251576GALNSc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.4428G>A
n.295G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826823C>ACA397098644GALNSc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.4427G>T
n.294G>T
c.699G>T (n.699G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
 gnomAD v4
16g.88826823C>GCA397098646GALNSc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.4427G>C
n.294G>C
c.699G>C (n.699G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
16g.88826823C>TCA397098643GALNSc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.4427G>A
n.294G>A
c.699G>A (n.699G>A)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88826824C>ACA497109613GALNSc.1017G>T (p.Leu339=)
n.4426G>T
n.293G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.462G>T (p.Leu154=)
 gnomAD v4
16g.88826824C>GCA497109643GALNSc.1017G>C (p.Leu339=)
n.4426G>C
n.293G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.462G>C (p.Leu154=)
16g.88826824C>TCA497109634GALNSc.1017G>A (p.Leu339=)
n.4426G>A
n.293G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.462G>A (p.Leu154=)
16g.88826825A=CA2241318938GALNSc.1016T= (p.Leu339=)
n.4425T=
n.292T=
c.697T= (n.697T=)
c.1135T= (n.1135T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.461T= (p.Leu154=)
16g.88826825A>CCA397098649GALNSc.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.4425T>G
n.292T>G
c.697T>G (n.697T>G)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88826825A>GCA397098651GALNSc.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.4425T>C
n.292T>C
c.697T>C (n.697T>C)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
 dbSNP
16g.88826825A>TCA397098653GALNSc.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.4425T>A
n.292T>A
c.697T>A (n.697T>A)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
16g.88826826G>ACA497109648GALNSc.1015C>T (p.Leu339=)
n.4424C>T
n.291C>T
c.696C>T (n.696C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.460C>T (p.Leu154=)
 gnomAD v4
16g.88826826G>CCA397098654GALNSc.1015C>G (p.Leu339Val)
n.4424C>G
n.291C>G
c.696C>G (n.696C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
16g.88826826G>TCA397098657GALNSc.1015C>A (p.Leu339Met)
n.4424C>A
n.291C>A
c.696C>A (n.696C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
 gnomAD v4
16g.88826827C>ACA397098659GALNSc.1014G>T (p.Gln338His)
n.4423G>T
n.290G>T
c.695G>T (n.695G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.459G>T (p.Gln153His)
 gnomAD v4
16g.88826827C>GCA397098660GALNSc.1014G>C (p.Gln338His)
n.4423G>C
n.290G>C
c.695G>C (n.695G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.459G>C (p.Gln153His)
16g.88826827C>TCA497109668GALNSc.1014G>A (p.Gln338=)
n.4423G>A
n.290G>A
c.695G>A (n.695G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.459G>A (p.Gln153=)
16g.88826828T>ACA397098662GALNSc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.4422A>T
n.289A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
16g.88826828T>CCA397098665GALNSc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.4422A>G
n.289A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
16g.88826828T>GCA397098669GALNSc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.4422A>C
n.289A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
16g.88826829G>ACA8234840GALNSc.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.4421C>T
n.288C>T
c.693C>T (n.693C>T)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826829G>CCA397098673GALNSc.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.4421C>G
n.288C>G
c.693C>G (n.693C>G)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
16g.88826829G=CA2241318939GALNSc.1012C= (p.Gln338=)
n.4421C=
n.288C=
c.693C= (n.693C=)
c.1131C= (n.1131C=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.457C= (p.Gln153=)
16g.88826829G>TCA397098675GALNSc.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.4421C>A
n.288C>A
c.693C>A (n.693C>A)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
 gnomAD v4
16g.88826830G>ACA497109720GALNSc.1011C>T (p.His337=)
n.4420C>T
n.287C>T
c.692C>T (n.692C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
c.456C>T (p.His152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826830G>CCA397098677GALNSc.1011C>G (p.His337Gln)
n.4420C>G
n.287C>G
c.692C>G (n.692C>G)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
16g.88826830G=CA2241318940GALNSc.1011C= (p.His337=)
n.4420C=
n.287C=
c.692C= (n.692C=)
c.1130C= (n.1130C=)
c.1029C= (p.His343=)
c.456C= (p.His152=)
16g.88826830G>TCA397098679GALNSc.1011C>A (p.His337Gln)
n.4420C>A
n.287C>A
c.692C>A (n.692C>A)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826831T>ACA397098681GALNSc.1010A>T (p.His337Leu)
n.4419A>T
n.286A>T
c.691A>T (n.691A>T)
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
16g.88826831T>CCA397098682GALNSc.1010A>G (p.His337Arg)
n.4419A>G
n.286A>G
c.691A>G (n.691A>G)
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826831T>GCA397098683GALNSc.1010A>C (p.His337Pro)
n.4419A>C
n.286A>C
c.691A>C (n.691A>C)
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826831T=CA2241318941GALNSc.1010A= (p.His337=)
n.4419A=
n.286A=
c.691A= (n.691A=)
c.1129A= (n.1129A=)
c.1028A= (p.His343=)
c.455A= (p.His152=)
16g.88826832G>ACA397098684GALNSc.1009C>T (p.His337Tyr)
n.4418C>T
n.285C>T
c.690C>T (n.690C>T)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
 dbSNP
16g.88826832G>CCA397098685GALNSc.1009C>G (p.His337Asp)
n.4418C>G
n.285C>G
c.690C>G (n.690C>G)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
16g.88826832G=CA2241318942GALNSc.1009C= (p.His337=)
n.4418C=
n.285C=
c.690C= (n.690C=)
c.1128C= (n.1128C=)
c.1027C= (p.His343=)
c.454C= (p.His152=)
16g.88826832G>TCA397098688GALNSc.1009C>A (p.His337Asn)
n.4418C>A
n.285C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
 gnomAD v4
16g.88826832_88826833dupCA2634888630GALNSc.1008_1009dup (p.His337ProfsTer20)
n.4417_4418dup
n.284_285dup
c.689_690dup (n.689_690dup)
c.1127_1128dup (n.1127_1128dup)
c.1026_1027dup (p.His343ProfsTer20)
c.453_454dup (p.His152ProfsTer20)
 gnomAD v4
16g.88826833delCA2499223750GALNSc.1009del (p.His337ThrfsTer19)
n.4418del
n.285del
c.690del (n.690del)
c.1128del (n.1128del)
c.1027del (p.His343ThrfsTer19)
c.454del (p.His152ThrfsTer19)
 ClinVar dbSNP
16g.88826833G>ACA10649288GALNSc.1008C>T (p.Ser336=)
n.4417C>T
n.284C>T
c.689C>T (n.689C>T)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.453C>T (p.Ser151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826833G>CCA397098689GALNSc.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.4417C>G
n.284C>G
c.689C>G (n.689C>G)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
16g.88826833G=CA2241318943GALNSc.1008C= (p.Ser336=)
n.4417C=
n.284C=
c.689C= (n.689C=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.453C= (p.Ser151=)
16g.88826833G>TCA397098691GALNSc.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.4417C>A
n.284C>A
c.689C>A (n.689C>A)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
16g.88826834C>ACA397098694GALNSc.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.4416G>T
n.283G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
 gnomAD v4
16g.88826834C>GCA397098696GALNSc.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.4416G>C
n.283G>C
c.688G>C (n.688G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
16g.88826834C>TCA397098698GALNSc.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.4416G>A
n.283G>A
c.688G>A (n.688G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
 gnomAD v4
16g.88826835T>ACA397098711GALNSc.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.4415A>T
n.282A>T
c.687A>T (n.687A>T)
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
16g.88826835T>CCA397098710GALNSc.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.4415A>G
n.282A>G
c.687A>G (n.687A>G)
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
 gnomAD v4
16g.88826835T>GCA397098708GALNSc.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.4415A>C
n.282A>C
c.687A>C (n.687A>C)
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
16g.88826836C>ACA497109771GALNSc.1005G>T (p.Val335=)
n.4414G>T
n.281G>T
c.686G>T (n.686G>T)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.450G>T (p.Val150=)
 gnomAD v4
16g.88826836C=CA2241318944GALNSc.1005G= (p.Val335=)
n.4414G=
n.281G=
c.686G= (n.686G=)
c.1124G= (n.1124G=)
c.1023G= (p.Val341=)
c.450G= (p.Val150=)
16g.88826836C>GCA8234841GALNSc.1005G>C (p.Val335=)
n.4414G>C
n.281G>C
c.686G>C (n.686G>C)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.450G>C (p.Val150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826836C>TCA497109772GALNSc.1005G>A (p.Val335=)
n.4414G>A
n.281G>A
c.686G>A (n.686G>A)
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.450G>A (p.Val150=)
 gnomAD v4
16g.88826837A>CCA397098720GALNSc.1004T>G (p.Val335Gly)
n.4413T>G
n.280T>G
c.685T>G (n.685T>G)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
 dbSNP
16g.88826837A>GCA397098716GALNSc.1004T>C (p.Val335Ala)
n.4413T>C
n.280T>C
c.685T>C (n.685T>C)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
 gnomAD v4
16g.88826837A>TCA397098718GALNSc.1004T>A (p.Val335Glu)
n.4413T>A
n.280T>A
c.685T>A (n.685T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
16g.88826838C>ACA397098722GALNSc.1003G>T (p.Val335Leu)
n.4412G>T
n.279G>T
c.684G>T (n.684G>T)
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
 gnomAD v4
16g.88826838C>GCA397098724GALNSc.1003G>C (p.Val335Leu)
n.4412G>C
n.279G>C
c.684G>C (n.684G>C)
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
16g.88826838C>TCA397098727GALNSc.1003G>A (p.Val335Met)
n.4412G>A
n.279G>A
c.684G>A (n.684G>A)
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
 gnomAD v4
16g.88826839C>ACA397098730GALNSc.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
n.4412-1G>T
n.278G>T
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
c.1021-1G>T (n.1021-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
 gnomAD v4
16g.88826839C>GCA397098732GALNSc.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
n.4412-1G>C
n.278G>C
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
c.1021-1G>C (n.1021-1G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
16g.88826839C>TCA397098733GALNSc.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
n.4412-1G>A
n.278G>A
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
c.1021-1G>A (n.1021-1G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
 gnomAD v4
16g.88826840T>ACA397098737GALNSc.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
n.4412-2A>T
n.277A>T
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
c.1021-2A>T (n.1021-2A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
 COSMIC
16g.88826840T>CCA397098739GALNSc.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
n.4412-2A>G
n.277A>G
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
c.1021-2A>G (n.1021-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826840T>GCA397098744GALNSc.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
n.4412-2A>C
n.277A>C
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
c.1021-2A>C (n.1021-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.88826840T=CA2241318945GALNSc.1003-2A= (n.1003-2A=)
n.4412-2A=
n.277A=
c.684-2A= (n.684-2A=)
c.1122-2A= (n.1122-2A=)
c.1021-2A= (n.1021-2A=)
c.448-2A= (n.448-2A=)
16g.88826841G>ACA2634888658GALNSc.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
n.4412-3C>T
n.276C>T
c.684-3C>T (n.684-3C>T)
c.1122-3C>T (n.1122-3C>T)
c.1021-3C>T (n.1021-3C>T)
c.448-3C>T (n.448-3C>T)
 gnomAD v4
16g.88826841G>CCA8234842GALNSc.1003-3C>G (n.1003-3C>G)
n.4412-3C>G
n.276C>G
c.684-3C>G (n.684-3C>G)
c.1122-3C>G (n.1122-3C>G)
c.1021-3C>G (n.1021-3C>G)
c.448-3C>G (n.448-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826841G=CA2241318946GALNSc.1003-3C= (n.1003-3C=)
n.4412-3C=
n.276C=
c.684-3C= (n.684-3C=)
c.1122-3C= (n.1122-3C=)
c.1021-3C= (n.1021-3C=)
c.448-3C= (n.448-3C=)
16g.88826841G>TCA2634888662GALNSc.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
n.4412-3C>A
n.276C>A
c.684-3C>A (n.684-3C>A)
c.1122-3C>A (n.1122-3C>A)
c.1021-3C>A (n.1021-3C>A)
c.448-3C>A (n.448-3C>A)
 gnomAD v4
16g.88826843A>CCA2634888664GALNSc.1003-5T>G (n.1003-5T>G)
n.4412-5T>G
n.274T>G
c.684-5T>G (n.684-5T>G)
c.1122-5T>G (n.1122-5T>G)
c.1021-5T>G (n.1021-5T>G)
c.448-5T>G (n.448-5T>G)
 gnomAD v4
16g.88826843A>GCA2634888665GALNSc.1003-5T>C (n.1003-5T>C)
n.4412-5T>C
n.274T>C
c.684-5T>C (n.684-5T>C)
c.1122-5T>C (n.1122-5T>C)
c.1021-5T>C (n.1021-5T>C)
c.448-5T>C (n.448-5T>C)
 gnomAD v4
16g.88826847_88826848delCA2576094548GALNSc.1003-7_1003-6del (n.1003-7_1003-6del)
n.4412-7_4412-6del
n.272_273del
c.684-7_684-6del (n.684-7_684-6del)
c.1122-7_1122-6del (n.1122-7_1122-6del)
c.1021-7_1021-6del (n.1021-7_1021-6del)
c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del)
 gnomAD v4
16g.88826845C>ACA2576094549GALNSc.1003-7G>T (n.1003-7G>T)
n.4412-7G>T
n.272G>T
c.684-7G>T (n.684-7G>T)
c.1122-7G>T (n.1122-7G>T)
c.1021-7G>T (n.1021-7G>T)
c.448-7G>T (n.448-7G>T)
 gnomAD v4
16g.88826845C=CA2241318947GALNSc.1003-7G= (n.1003-7G=)
n.4412-7G=
n.272G=
c.684-7G= (n.684-7G=)
c.1122-7G= (n.1122-7G=)
c.1021-7G= (n.1021-7G=)
c.448-7G= (n.448-7G=)
16g.88826845C>TCA8234843GALNSc.1003-7G>A (n.1003-7G>A)
n.4412-7G>A
n.272G>A
c.684-7G>A (n.684-7G>A)
c.1122-7G>A (n.1122-7G>A)
c.1021-7G>A (n.1021-7G>A)
c.448-7G>A (n.448-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826846A=CA2241318948GALNSc.1003-8T= (n.1003-8T=)
n.4412-8T=
n.271T=
c.684-8T= (n.684-8T=)
c.1122-8T= (n.1122-8T=)
c.1021-8T= (n.1021-8T=)
c.448-8T= (n.448-8T=)
16g.88826846A>GCA624211505GALNSc.1003-8T>C (n.1003-8T>C)
n.4412-8T>C
n.271T>C
c.684-8T>C (n.684-8T>C)
c.1122-8T>C (n.1122-8T>C)
c.1021-8T>C (n.1021-8T>C)
c.448-8T>C (n.448-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88826847C=CA2241318949GALNSc.1003-9G= (n.1003-9G=)
n.4412-9G=
n.270G=
c.684-9G= (n.684-9G=)
c.1122-9G= (n.1122-9G=)
c.1021-9G= (n.1021-9G=)
c.448-9G= (n.448-9G=)
16g.88826847C>TCA624211506GALNSc.1003-9G>A (n.1003-9G>A)
n.4412-9G>A
n.270G>A
c.684-9G>A (n.684-9G>A)
c.1122-9G>A (n.1122-9G>A)
c.1021-9G>A (n.1021-9G>A)
c.448-9G>A (n.448-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826848A=CA2241318950GALNSc.1003-10T= (n.1003-10T=)
n.4412-10T=
n.269T=
c.684-10T= (n.684-10T=)
c.1122-10T= (n.1122-10T=)
c.1021-10T= (n.1021-10T=)
c.448-10T= (n.448-10T=)
16g.88826848A>CCA725635455GALNSc.1003-10T>G (n.1003-10T>G)
n.4412-10T>G
n.269T>G
c.684-10T>G (n.684-10T>G)
c.1122-10T>G (n.1122-10T>G)
c.1021-10T>G (n.1021-10T>G)
c.448-10T>G (n.448-10T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88826848A>GCA8234844GALNSc.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
n.4412-10T>C
n.269T>C
c.684-10T>C (n.684-10T>C)
c.1122-10T>C (n.1122-10T>C)
c.1021-10T>C (n.1021-10T>C)
c.448-10T>C (n.448-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826849T>ACA2634888680GALNSc.1003-11A>T (n.1003-11A>T)
n.4412-11A>T
n.268A>T
c.684-11A>T (n.684-11A>T)
c.1122-11A>T (n.1122-11A>T)
c.1021-11A>T (n.1021-11A>T)
c.448-11A>T (n.448-11A>T)
 gnomAD v4
16g.88826849T>CCA2634888681GALNSc.1003-11A>G (n.1003-11A>G)
n.4412-11A>G
n.268A>G
c.684-11A>G (n.684-11A>G)
c.1122-11A>G (n.1122-11A>G)
c.1021-11A>G (n.1021-11A>G)
c.448-11A>G (n.448-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826849T>GCA725635458GALNSc.1003-11A>C (n.1003-11A>C)
n.4412-11A>C
n.268A>C
c.684-11A>C (n.684-11A>C)
c.1122-11A>C (n.1122-11A>C)
c.1021-11A>C (n.1021-11A>C)
c.448-11A>C (n.448-11A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826849T=CA2241318951GALNSc.1003-11A= (n.1003-11A=)
n.4412-11A=
n.268A=
c.684-11A= (n.684-11A=)
c.1122-11A= (n.1122-11A=)
c.1021-11A= (n.1021-11A=)
c.448-11A= (n.448-11A=)
16g.88826850G>ACA8234845GALNSc.1003-12C>T (n.1003-12C>T)
n.4412-12C>T
n.267C>T
c.684-12C>T (n.684-12C>T)
c.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
c.1021-12C>T (n.1021-12C>T)
c.448-12C>T (n.448-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826850G=CA2241318952GALNSc.1003-12C= (n.1003-12C=)
n.4412-12C=
n.267C=
c.684-12C= (n.684-12C=)
c.1122-12C= (n.1122-12C=)
c.1021-12C= (n.1021-12C=)
c.448-12C= (n.448-12C=)
16g.88826850G>TCA2634888684GALNSc.1003-12C>A (n.1003-12C>A)
n.4412-12C>A
n.267C>A
c.684-12C>A (n.684-12C>A)
c.1122-12C>A (n.1122-12C>A)
c.1021-12C>A (n.1021-12C>A)
c.448-12C>A (n.448-12C>A)
 gnomAD v4
16g.88826851G>ACA624211507GALNSc.1003-13C>T (n.1003-13C>T)
n.4412-13C>T
n.266C>T
c.684-13C>T (n.684-13C>T)
c.1122-13C>T (n.1122-13C>T)
c.1021-13C>T (n.1021-13C>T)
c.448-13C>T (n.448-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826851G>CCA980343820GALNSc.1003-13C>G (n.1003-13C>G)
n.4412-13C>G
n.266C>G
c.684-13C>G (n.684-13C>G)
c.1122-13C>G (n.1122-13C>G)
c.1021-13C>G (n.1021-13C>G)
c.448-13C>G (n.448-13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826851G=CA2241318953GALNSc.1003-13C= (n.1003-13C=)
n.4412-13C=
n.266C=
c.684-13C= (n.684-13C=)
c.1122-13C= (n.1122-13C=)
c.1021-13C= (n.1021-13C=)
c.448-13C= (n.448-13C=)
16g.88826851G>TCA2634888687GALNSc.1003-13C>A (n.1003-13C>A)
n.4412-13C>A
n.266C>A
c.684-13C>A (n.684-13C>A)
c.1122-13C>A (n.1122-13C>A)
c.1021-13C>A (n.1021-13C>A)
c.448-13C>A (n.448-13C>A)
 gnomAD v4
16g.88826852C>ACA2634888690GALNSc.1003-14G>T (n.1003-14G>T)
n.4412-14G>T
n.265G>T
c.684-14G>T (n.684-14G>T)
c.1122-14G>T (n.1122-14G>T)
c.1021-14G>T (n.1021-14G>T)
c.448-14G>T (n.448-14G>T)
 gnomAD v4
16g.88826852C>TCA2634888691GALNSc.1003-14G>A (n.1003-14G>A)
n.4412-14G>A
n.265G>A
c.684-14G>A (n.684-14G>A)
c.1122-14G>A (n.1122-14G>A)
c.1021-14G>A (n.1021-14G>A)
c.448-14G>A (n.448-14G>A)
 gnomAD v4
16g.88826854G>ACA624211508GALNSc.1003-16C>T (n.1003-16C>T)
n.4412-16C>T
n.263C>T
c.684-16C>T (n.684-16C>T)
c.1122-16C>T (n.1122-16C>T)
c.1021-16C>T (n.1021-16C>T)
c.448-16C>T (n.448-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826854G>CCA2634888693GALNSc.1003-16C>G (n.1003-16C>G)
n.4412-16C>G
n.263C>G
c.684-16C>G (n.684-16C>G)
c.1122-16C>G (n.1122-16C>G)
c.1021-16C>G (n.1021-16C>G)
c.448-16C>G (n.448-16C>G)
 gnomAD v4
16g.88826854G=CA2241318954GALNSc.1003-16C= (n.1003-16C=)
n.4412-16C=
n.263C=
c.684-16C= (n.684-16C=)
c.1122-16C= (n.1122-16C=)
c.1021-16C= (n.1021-16C=)
c.448-16C= (n.448-16C=)
16g.88826855C>ACA2634888696GALNSc.1003-17G>T (n.1003-17G>T)
n.4412-17G>T
n.262G>T
c.684-17G>T (n.684-17G>T)
c.1122-17G>T (n.1122-17G>T)
c.1021-17G>T (n.1021-17G>T)
c.448-17G>T (n.448-17G>T)
 gnomAD v4
16g.88826857A=CA2241318955GALNSc.1003-19T= (n.1003-19T=)
n.4412-19T=
n.260T=
c.684-19T= (n.684-19T=)
c.1122-19T= (n.1122-19T=)
c.1021-19T= (n.1021-19T=)
c.448-19T= (n.448-19T=)
16g.88826857A>GCA8234846GALNSc.1003-19T>C (n.1003-19T>C)
n.4412-19T>C
n.260T>C
c.684-19T>C (n.684-19T>C)
c.1122-19T>C (n.1122-19T>C)
c.1021-19T>C (n.1021-19T>C)
c.448-19T>C (n.448-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826859A=CA2241318956GALNSc.1003-21T= (n.1003-21T=)
n.4412-21T=
n.258T=
c.684-21T= (n.684-21T=)
c.1122-21T= (n.1122-21T=)
c.1021-21T= (n.1021-21T=)
c.448-21T= (n.448-21T=)
16g.88826859A>GCA8234847GALNSc.1003-21T>C (n.1003-21T>C)
n.4412-21T>C
n.258T>C
c.684-21T>C (n.684-21T>C)
c.1122-21T>C (n.1122-21T>C)
c.1021-21T>C (n.1021-21T>C)
c.448-21T>C (n.448-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826860C>ACA2576094550GALNSc.1003-22G>T (n.1003-22G>T)
n.4412-22G>T
n.257G>T
c.684-22G>T (n.684-22G>T)
c.1122-22G>T (n.1122-22G>T)
c.1021-22G>T (n.1021-22G>T)
c.448-22G>T (n.448-22G>T)
 gnomAD v4
16g.88826860C=CA2241318957GALNSc.1003-22G= (n.1003-22G=)
n.4412-22G=
n.257G=
c.684-22G= (n.684-22G=)
c.1122-22G= (n.1122-22G=)
c.1021-22G= (n.1021-22G=)
c.448-22G= (n.448-22G=)
16g.88826860C>TCA286451638GALNSc.1003-22G>A (n.1003-22G>A)
n.4412-22G>A
n.257G>A
c.684-22G>A (n.684-22G>A)
c.1122-22G>A (n.1122-22G>A)
c.1021-22G>A (n.1021-22G>A)
c.448-22G>A (n.448-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826861G>ACA624211515GALNSc.1003-23C>T (n.1003-23C>T)
n.4412-23C>T
n.256C>T
c.684-23C>T (n.684-23C>T)
c.1122-23C>T (n.1122-23C>T)
c.1021-23C>T (n.1021-23C>T)
c.448-23C>T (n.448-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826861G>CCA980343831GALNSc.1003-23C>G (n.1003-23C>G)
n.4412-23C>G
n.256C>G
c.684-23C>G (n.684-23C>G)
c.1122-23C>G (n.1122-23C>G)
c.1021-23C>G (n.1021-23C>G)
c.448-23C>G (n.448-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826861G=CA2241318958GALNSc.1003-23C= (n.1003-23C=)
n.4412-23C=
n.256C=
c.684-23C= (n.684-23C=)
c.1122-23C= (n.1122-23C=)
c.1021-23C= (n.1021-23C=)
c.448-23C= (n.448-23C=)
16g.88826861G>TCA2634888711GALNSc.1003-23C>A (n.1003-23C>A)
n.4412-23C>A
n.256C>A
c.684-23C>A (n.684-23C>A)
c.1122-23C>A (n.1122-23C>A)
c.1021-23C>A (n.1021-23C>A)
c.448-23C>A (n.448-23C>A)
 gnomAD v4
16g.88826862G>TCA2634888715GALNSc.1003-24C>A (n.1003-24C>A)
n.4412-24C>A
n.255C>A
c.684-24C>A (n.684-24C>A)
c.1122-24C>A (n.1122-24C>A)
c.1021-24C>A (n.1021-24C>A)
c.448-24C>A (n.448-24C>A)
 gnomAD v4
16g.88826864C>ACA2634888717GALNSc.1003-26G>T (n.1003-26G>T)
n.4412-26G>T
n.253G>T
c.684-26G>T (n.684-26G>T)
c.1122-26G>T (n.1122-26G>T)
c.1021-26G>T (n.1021-26G>T)
c.448-26G>T (n.448-26G>T)
 gnomAD v4
16g.88826864C=CA2241318959GALNSc.1003-26G= (n.1003-26G=)
n.4412-26G=
n.253G=
c.684-26G= (n.684-26G=)
c.1122-26G= (n.1122-26G=)
c.1021-26G= (n.1021-26G=)
c.448-26G= (n.448-26G=)
16g.88826864C>GCA8234848GALNSc.1003-26G>C (n.1003-26G>C)
n.4412-26G>C
n.253G>C
c.684-26G>C (n.684-26G>C)
c.1122-26G>C (n.1122-26G>C)
c.1021-26G>C (n.1021-26G>C)
c.448-26G>C (n.448-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826864C>TCA624211518GALNSc.1003-26G>A (n.1003-26G>A)
n.4412-26G>A
n.253G>A
c.684-26G>A (n.684-26G>A)
c.1122-26G>A (n.1122-26G>A)
c.1021-26G>A (n.1021-26G>A)
c.448-26G>A (n.448-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826865A>TCA2634888721GALNSc.1003-27T>A (n.1003-27T>A)
n.4412-27T>A
n.252T>A
c.684-27T>A (n.684-27T>A)
c.1122-27T>A (n.1122-27T>A)
c.1021-27T>A (n.1021-27T>A)
c.448-27T>A (n.448-27T>A)
 gnomAD v4
16g.88826866G>ACA725635473GALNSc.1003-28C>T (n.1003-28C>T)
n.4412-28C>T
n.251C>T
c.684-28C>T (n.684-28C>T)
c.1122-28C>T (n.1122-28C>T)
c.1021-28C>T (n.1021-28C>T)
c.448-28C>T (n.448-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826866G>CCA980343834GALNSc.1003-28C>G (n.1003-28C>G)
n.4412-28C>G
n.251C>G
c.684-28C>G (n.684-28C>G)
c.1122-28C>G (n.1122-28C>G)
c.1021-28C>G (n.1021-28C>G)
c.448-28C>G (n.448-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826866G=CA2241318960GALNSc.1003-28C= (n.1003-28C=)
n.4412-28C=
n.251C=
c.684-28C= (n.684-28C=)
c.1122-28C= (n.1122-28C=)
c.1021-28C= (n.1021-28C=)
c.448-28C= (n.448-28C=)
16g.88826867G>ACA2808070700GALNSc.1003-29C>T (n.1003-29C>T)
n.4412-29C>T
n.250C>T
c.684-29C>T (n.684-29C>T)
c.1122-29C>T (n.1122-29C>T)
c.1021-29C>T (n.1021-29C>T)
c.448-29C>T (n.448-29C>T)
16g.88826868G>ACA624211521GALNSc.1003-30C>T (n.1003-30C>T)
n.4412-30C>T
n.249C>T
c.684-30C>T (n.684-30C>T)
c.1122-30C>T (n.1122-30C>T)
c.1021-30C>T (n.1021-30C>T)
c.448-30C>T (n.448-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826868G=CA2241318961GALNSc.1003-30C= (n.1003-30C=)
n.4412-30C=
n.249C=
c.684-30C= (n.684-30C=)
c.1122-30C= (n.1122-30C=)
c.1021-30C= (n.1021-30C=)
c.448-30C= (n.448-30C=)
16g.88826869C>ACA2634888727GALNSc.1003-31G>T (n.1003-31G>T)
n.4412-31G>T
n.248G>T
c.684-31G>T (n.684-31G>T)
c.1122-31G>T (n.1122-31G>T)
c.1021-31G>T (n.1021-31G>T)
c.448-31G>T (n.448-31G>T)
 gnomAD v4
16g.88826869C=CA2241318962GALNSc.1003-31G= (n.1003-31G=)
n.4412-31G=
n.248G=
c.684-31G= (n.684-31G=)
c.1122-31G= (n.1122-31G=)
c.1021-31G= (n.1021-31G=)
c.448-31G= (n.448-31G=)
16g.88826869C>GCA2634888728GALNSc.1003-31G>C (n.1003-31G>C)
n.4412-31G>C
n.248G>C
c.684-31G>C (n.684-31G>C)
c.1122-31G>C (n.1122-31G>C)
c.1021-31G>C (n.1021-31G>C)
c.448-31G>C (n.448-31G>C)
 gnomAD v4
16g.88826869C>TCA286451656GALNSc.1003-31G>A (n.1003-31G>A)
n.4412-31G>A
n.248G>A
c.684-31G>A (n.684-31G>A)
c.1122-31G>A (n.1122-31G>A)
c.1021-31G>A (n.1021-31G>A)
c.448-31G>A (n.448-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826870A>CCA2634888732GALNSc.1003-32T>G (n.1003-32T>G)
n.4412-32T>G
n.247T>G
c.684-32T>G (n.684-32T>G)
c.1122-32T>G (n.1122-32T>G)
c.1021-32T>G (n.1021-32T>G)
c.448-32T>G (n.448-32T>G)
 gnomAD v4
16g.88826870A>GCA2576094551GALNSc.1003-32T>C (n.1003-32T>C)
n.4412-32T>C
n.247T>C
c.684-32T>C (n.684-32T>C)
c.1122-32T>C (n.1122-32T>C)
c.1021-32T>C (n.1021-32T>C)
c.448-32T>C (n.448-32T>C)
 gnomAD v4
16g.88826871C>GCA2529312538GALNSc.1003-33G>C (n.1003-33G>C)
n.4412-33G>C
n.246G>C
c.684-33G>C (n.684-33G>C)
c.1122-33G>C (n.1122-33G>C)
c.1021-33G>C (n.1021-33G>C)
c.448-33G>C (n.448-33G>C)
16g.88826871C>TCA2634888736GALNSc.1003-33G>A (n.1003-33G>A)
n.4412-33G>A
n.246G>A
c.684-33G>A (n.684-33G>A)
c.1122-33G>A (n.1122-33G>A)
c.1021-33G>A (n.1021-33G>A)
c.448-33G>A (n.448-33G>A)
 gnomAD v4
16g.88826872T>ACA2634888740GALNSc.1003-34A>T (n.1003-34A>T)
n.4412-34A>T
n.245A>T
c.684-34A>T (n.684-34A>T)
c.1122-34A>T (n.1122-34A>T)
c.1021-34A>T (n.1021-34A>T)
c.448-34A>T (n.448-34A>T)
 gnomAD v4
16g.88826872T>CCA2634888747GALNSc.1003-34A>G (n.1003-34A>G)
n.4412-34A>G
n.245A>G
c.684-34A>G (n.684-34A>G)
c.1122-34A>G (n.1122-34A>G)
c.1021-34A>G (n.1021-34A>G)
c.448-34A>G (n.448-34A>G)
 gnomAD v4
16g.88826872T=CA2241318963GALNSc.1003-34A= (n.1003-34A=)
n.4412-34A=
n.245A=
c.684-34A= (n.684-34A=)
c.1122-34A= (n.1122-34A=)
c.1021-34A= (n.1021-34A=)
c.448-34A= (n.448-34A=)
16g.88826873C=CA2241318964GALNSc.1003-35G= (n.1003-35G=)
n.4412-35G=
n.244G=
c.684-35G= (n.684-35G=)
c.1122-35G= (n.1122-35G=)
c.1021-35G= (n.1021-35G=)
c.448-35G= (n.448-35G=)
16g.88826873C>TCA624211524GALNSc.1003-35G>A (n.1003-35G>A)
n.4412-35G>A
n.244G>A
c.684-35G>A (n.684-35G>A)
c.1122-35G>A (n.1122-35G>A)
c.1021-35G>A (n.1021-35G>A)
c.448-35G>A (n.448-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826876_88826894dupCA624211523GALNSc.1003-53_1003-35dup (n.1003-53_1003-35dup)
n.4412-53_4412-35dup
n.226_244dup
c.684-53_684-35dup (n.684-53_684-35dup)
c.1122-53_1122-35dup (n.1122-53_1122-35dup)
c.1021-53_1021-35dup (n.1021-53_1021-35dup)
c.448-53_448-35dup (n.448-53_448-35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826874T>ACA2634888758GALNSc.1003-36A>T (n.1003-36A>T)
n.4412-36A>T
n.243A>T
c.684-36A>T (n.684-36A>T)
c.1122-36A>T (n.1122-36A>T)
c.1021-36A>T (n.1021-36A>T)
c.448-36A>T (n.448-36A>T)
 gnomAD v4
16g.88826874T>CCA2241318966GALNSc.1003-36A>G (n.1003-36A>G)
n.4412-36A>G
n.243A>G
c.684-36A>G (n.684-36A>G)
c.1122-36A>G (n.1122-36A>G)
c.1021-36A>G (n.1021-36A>G)
c.448-36A>G (n.448-36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826874T>GCA624211526GALNSc.1003-36A>C (n.1003-36A>C)
n.4412-36A>C
n.243A>C
c.684-36A>C (n.684-36A>C)
c.1122-36A>C (n.1122-36A>C)
c.1021-36A>C (n.1021-36A>C)
c.448-36A>C (n.448-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826874T=CA2241318965GALNSc.1003-36A= (n.1003-36A=)
n.4412-36A=
n.243A=
c.684-36A= (n.684-36A=)
c.1122-36A= (n.1122-36A=)
c.1021-36A= (n.1021-36A=)
c.448-36A= (n.448-36A=)
16g.88826875G>ACA2634888768GALNSc.1003-37C>T (n.1003-37C>T)
n.4412-37C>T
n.242C>T
c.684-37C>T (n.684-37C>T)
c.1122-37C>T (n.1122-37C>T)
c.1021-37C>T (n.1021-37C>T)
c.448-37C>T (n.448-37C>T)
 gnomAD v4
16g.88826875G>CCA624211528GALNSc.1003-37C>G (n.1003-37C>G)
n.4412-37C>G
n.242C>G
c.684-37C>G (n.684-37C>G)
c.1122-37C>G (n.1122-37C>G)
c.1021-37C>G (n.1021-37C>G)
c.448-37C>G (n.448-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826875G=CA2241318967GALNSc.1003-37C= (n.1003-37C=)
n.4412-37C=
n.242C=
c.684-37C= (n.684-37C=)
c.1122-37C= (n.1122-37C=)
c.1021-37C= (n.1021-37C=)
c.448-37C= (n.448-37C=)
16g.88826875G>TCA2634888763GALNSc.1003-37C>A (n.1003-37C>A)
n.4412-37C>A
n.242C>A
c.684-37C>A (n.684-37C>A)
c.1122-37C>A (n.1122-37C>A)
c.1021-37C>A (n.1021-37C>A)
c.448-37C>A (n.448-37C>A)
 gnomAD v4
16g.88826876C>ACA8234849GALNSc.1003-38G>T (n.1003-38G>T)
n.4412-38G>T
n.241G>T
c.684-38G>T (n.684-38G>T)
c.1122-38G>T (n.1122-38G>T)
c.1021-38G>T (n.1021-38G>T)
c.448-38G>T (n.448-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88826876C=CA2241318968GALNSc.1003-38G= (n.1003-38G=)
n.4412-38G=
n.241G=
c.684-38G= (n.684-38G=)
c.1122-38G= (n.1122-38G=)
c.1021-38G= (n.1021-38G=)
c.448-38G= (n.448-38G=)
16g.88826876C>TCA2576094552GALNSc.1003-38G>A (n.1003-38G>A)
n.4412-38G>A
n.241G>A
c.684-38G>A (n.684-38G>A)
c.1122-38G>A (n.1122-38G>A)
c.1021-38G>A (n.1021-38G>A)
c.448-38G>A (n.448-38G>A)
 gnomAD v4
16g.88826877A>GCA2634888777GALNSc.1003-39T>C (n.1003-39T>C)
n.4412-39T>C
n.240T>C
c.684-39T>C (n.684-39T>C)
c.1122-39T>C (n.1122-39T>C)
c.1021-39T>C (n.1021-39T>C)
c.448-39T>C (n.448-39T>C)
 gnomAD v4
16g.88826878C=CA2241318969GALNSc.1003-40G= (n.1003-40G=)
n.4412-40G=
n.239G=
c.684-40G= (n.684-40G=)
c.1122-40G= (n.1122-40G=)
c.1021-40G= (n.1021-40G=)
c.448-40G= (n.448-40G=)
16g.88826878C>GCA2634888780GALNSc.1003-40G>C (n.1003-40G>C)
n.4412-40G>C
n.239G>C
c.684-40G>C (n.684-40G>C)
c.1122-40G>C (n.1122-40G>C)
c.1021-40G>C (n.1021-40G>C)
c.448-40G>C (n.448-40G>C)
 gnomAD v4
16g.88826878C>TCA624211529GALNSc.1003-40G>A (n.1003-40G>A)
n.4412-40G>A
n.239G>A
c.684-40G>A (n.684-40G>A)
c.1122-40G>A (n.1122-40G>A)
c.1021-40G>A (n.1021-40G>A)
c.448-40G>A (n.448-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826879C>ACA2634888784GALNSc.1003-41G>T (n.1003-41G>T)
n.4412-41G>T
n.238G>T
c.684-41G>T (n.684-41G>T)
c.1122-41G>T (n.1122-41G>T)
c.1021-41G>T (n.1021-41G>T)
c.448-41G>T (n.448-41G>T)
 gnomAD v4
16g.88826879C=CA2241318970GALNSc.1003-41G= (n.1003-41G=)
n.4412-41G=
n.238G=
c.684-41G= (n.684-41G=)
c.1122-41G= (n.1122-41G=)
c.1021-41G= (n.1021-41G=)
c.448-41G= (n.448-41G=)
16g.88826879C>TCA8234850GALNSc.1003-41G>A (n.1003-41G>A)
n.4412-41G>A
n.238G>A
c.684-41G>A (n.684-41G>A)
c.1122-41G>A (n.1122-41G>A)
c.1021-41G>A (n.1021-41G>A)
c.448-41G>A (n.448-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826880delCA2808070703GALNSc.1003-42del (n.1003-42del)
n.4412-42del
n.237del
c.684-42del (n.684-42del)
c.1122-42del (n.1122-42del)
c.1021-42del (n.1021-42del)
c.448-42del (n.448-42del)
16g.88826880G>ACA8234851GALNSc.1003-42C>T (n.1003-42C>T)
n.4412-42C>T
n.237C>T
c.684-42C>T (n.684-42C>T)
c.1122-42C>T (n.1122-42C>T)
c.1021-42C>T (n.1021-42C>T)
c.448-42C>T (n.448-42C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826880G=CA2241318971GALNSc.1003-42C= (n.1003-42C=)
n.4412-42C=
n.237C=
c.684-42C= (n.684-42C=)
c.1122-42C= (n.1122-42C=)
c.1021-42C= (n.1021-42C=)
c.448-42C= (n.448-42C=)
16g.88826880G>TCA2634888793GALNSc.1003-42C>A (n.1003-42C>A)
n.4412-42C>A
n.237C>A
c.684-42C>A (n.684-42C>A)
c.1122-42C>A (n.1122-42C>A)
c.1021-42C>A (n.1021-42C>A)
c.448-42C>A (n.448-42C>A)
 gnomAD v4
16g.88826881A=CA2241318972GALNSc.1003-43T= (n.1003-43T=)
n.4412-43T=
n.236T=
c.684-43T= (n.684-43T=)
c.1122-43T= (n.1122-43T=)
c.1021-43T= (n.1021-43T=)
c.448-43T= (n.448-43T=)
16g.88826881A>CCA2634888797GALNSc.1003-43T>G (n.1003-43T>G)
n.4412-43T>G
n.236T>G
c.684-43T>G (n.684-43T>G)
c.1122-43T>G (n.1122-43T>G)
c.1021-43T>G (n.1021-43T>G)
c.448-43T>G (n.448-43T>G)
 gnomAD v4
16g.88826881A>GCA725635485GALNSc.1003-43T>C (n.1003-43T>C)
n.4412-43T>C
n.236T>C
c.684-43T>C (n.684-43T>C)
c.1122-43T>C (n.1122-43T>C)
c.1021-43T>C (n.1021-43T>C)
c.448-43T>C (n.448-43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826882C>GCA2634888799GALNSc.1003-44G>C (n.1003-44G>C)
n.4412-44G>C
n.235G>C
c.684-44G>C (n.684-44G>C)
c.1122-44G>C (n.1122-44G>C)
c.1021-44G>C (n.1021-44G>C)
c.448-44G>C (n.448-44G>C)
 gnomAD v4
16g.88826882C>TCA2576094553GALNSc.1003-44G>A (n.1003-44G>A)
n.4412-44G>A
n.235G>A
c.684-44G>A (n.684-44G>A)
c.1122-44G>A (n.1122-44G>A)
c.1021-44G>A (n.1021-44G>A)
c.448-44G>A (n.448-44G>A)
 gnomAD v4
16g.88826883C>ACA2634888807GALNSc.1003-45G>T (n.1003-45G>T)
n.4412-45G>T
n.234G>T
c.684-45G>T (n.684-45G>T)
c.1122-45G>T (n.1122-45G>T)
c.1021-45G>T (n.1021-45G>T)
c.448-45G>T (n.448-45G>T)
 gnomAD v4
16g.88826884C>ACA2634888810GALNSc.1003-46G>T (n.1003-46G>T)
n.4412-46G>T
n.233G>T
c.684-46G>T (n.684-46G>T)
c.1122-46G>T (n.1122-46G>T)
c.1021-46G>T (n.1021-46G>T)
c.448-46G>T (n.448-46G>T)
 gnomAD v4
16g.88826884C=CA2241318973GALNSc.1003-46G= (n.1003-46G=)
n.4412-46G=
n.233G=
c.684-46G= (n.684-46G=)
c.1122-46G= (n.1122-46G=)
c.1021-46G= (n.1021-46G=)
c.448-46G= (n.448-46G=)
16g.88826884C>GCA2634888814GALNSc.1003-46G>C (n.1003-46G>C)
n.4412-46G>C
n.233G>C
c.684-46G>C (n.684-46G>C)
c.1122-46G>C (n.1122-46G>C)
c.1021-46G>C (n.1021-46G>C)
c.448-46G>C (n.448-46G>C)
 gnomAD v4
16g.88826884C>TCA8234852GALNSc.1003-46G>A (n.1003-46G>A)
n.4412-46G>A
n.233G>A
c.684-46G>A (n.684-46G>A)
c.1122-46G>A (n.1122-46G>A)
c.1021-46G>A (n.1021-46G>A)
c.448-46G>A (n.448-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826885G>ACA8234853GALNSc.1003-47C>T (n.1003-47C>T)
n.4412-47C>T
n.232C>T
c.684-47C>T (n.684-47C>T)
c.1122-47C>T (n.1122-47C>T)
c.1021-47C>T (n.1021-47C>T)
c.448-47C>T (n.448-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826885G=CA2241318974GALNSc.1003-47C= (n.1003-47C=)
n.4412-47C=
n.232C=
c.684-47C= (n.684-47C=)
c.1122-47C= (n.1122-47C=)
c.1021-47C= (n.1021-47C=)
c.448-47C= (n.448-47C=)
16g.88826885G>TCA2634888816GALNSc.1003-47C>A (n.1003-47C>A)
n.4412-47C>A
n.232C>A
c.684-47C>A (n.684-47C>A)
c.1122-47C>A (n.1122-47C>A)
c.1021-47C>A (n.1021-47C>A)
c.448-47C>A (n.448-47C>A)
 gnomAD v4
16g.88826886A=CA2241318975GALNSc.1003-48T= (n.1003-48T=)
n.4412-48T=
n.231T=
c.684-48T= (n.684-48T=)
c.1122-48T= (n.1122-48T=)
c.1021-48T= (n.1021-48T=)
c.448-48T= (n.448-48T=)
16g.88826886A>CCA624211531GALNSc.1003-48T>G (n.1003-48T>G)
n.4412-48T>G
n.231T>G
c.684-48T>G (n.684-48T>G)
c.1122-48T>G (n.1122-48T>G)
c.1021-48T>G (n.1021-48T>G)
c.448-48T>G (n.448-48T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826886A>GCA2634888821GALNSc.1003-48T>C (n.1003-48T>C)
n.4412-48T>C
n.231T>C
c.684-48T>C (n.684-48T>C)
c.1122-48T>C (n.1122-48T>C)
c.1021-48T>C (n.1021-48T>C)
c.448-48T>C (n.448-48T>C)
 gnomAD v4
16g.88826887T>CCA8234854GALNSc.1003-49A>G (n.1003-49A>G)
n.4412-49A>G
n.230A>G
c.684-49A>G (n.684-49A>G)
c.1122-49A>G (n.1122-49A>G)
c.1021-49A>G (n.1021-49A>G)
c.448-49A>G (n.448-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826887T>GCA624211532GALNSc.1003-49A>C (n.1003-49A>C)
n.4412-49A>C
n.230A>C
c.684-49A>C (n.684-49A>C)
c.1122-49A>C (n.1122-49A>C)
c.1021-49A>C (n.1021-49A>C)
c.448-49A>C (n.448-49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826887T=CA2241318976GALNSc.1003-49A= (n.1003-49A=)
n.4412-49A=
n.230A=
c.684-49A= (n.684-49A=)
c.1122-49A= (n.1122-49A=)
c.1021-49A= (n.1021-49A=)
c.448-49A= (n.448-49A=)
16g.88826888G>ACA8234855GALNSc.1003-50C>T (n.1003-50C>T)
n.4412-50C>T
n.229C>T
c.684-50C>T (n.684-50C>T)
c.1122-50C>T (n.1122-50C>T)
c.1021-50C>T (n.1021-50C>T)
c.448-50C>T (n.448-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826888G=CA2241318977GALNSc.1003-50C= (n.1003-50C=)
n.4412-50C=
n.229C=
c.684-50C= (n.684-50C=)
c.1122-50C= (n.1122-50C=)
c.1021-50C= (n.1021-50C=)
c.448-50C= (n.448-50C=)
16g.88826888G>TCA2634888835GALNSc.1003-50C>A (n.1003-50C>A)
n.4412-50C>A
n.229C>A
c.684-50C>A (n.684-50C>A)
c.1122-50C>A (n.1122-50C>A)
c.1021-50C>A (n.1021-50C>A)
c.448-50C>A (n.448-50C>A)
 gnomAD v4
16g.88826889G>CCA2808070706GALNSc.1003-51C>G (n.1003-51C>G)
n.4412-51C>G
n.228C>G
c.684-51C>G (n.684-51C>G)
c.1122-51C>G (n.1122-51C>G)
c.1021-51C>G (n.1021-51C>G)
c.448-51C>G (n.448-51C>G)
16g.88826889G>TCA2634888839GALNSc.1003-51C>A (n.1003-51C>A)
n.4412-51C>A
n.228C>A
c.684-51C>A (n.684-51C>A)
c.1122-51C>A (n.1122-51C>A)
c.1021-51C>A (n.1021-51C>A)
c.448-51C>A (n.448-51C>A)
 gnomAD v4
16g.88826891G>ACA2634888841GALNSc.1003-53C>T (n.1003-53C>T)
n.4412-53C>T
n.226C>T
c.684-53C>T (n.684-53C>T)
c.1122-53C>T (n.1122-53C>T)
c.1021-53C>T (n.1021-53C>T)
c.448-53C>T (n.448-53C>T)
 gnomAD v4
16g.88826891G>CCA2511133926GALNSc.1003-53C>G (n.1003-53C>G)
n.4412-53C>G
n.226C>G
c.684-53C>G (n.684-53C>G)
c.1122-53C>G (n.1122-53C>G)
c.1021-53C>G (n.1021-53C>G)
c.448-53C>G (n.448-53C>G)
 gnomAD v4
16g.88826891G=CA2241318978GALNSc.1003-53C= (n.1003-53C=)
n.4412-53C=
n.226C=
c.684-53C= (n.684-53C=)
c.1122-53C= (n.1122-53C=)
c.1021-53C= (n.1021-53C=)
c.448-53C= (n.448-53C=)
16g.88826891G>TCA2241318979GALNSc.1003-53C>A (n.1003-53C>A)
n.4412-53C>A
n.226C>A
c.684-53C>A (n.684-53C>A)
c.1122-53C>A (n.1122-53C>A)
c.1021-53C>A (n.1021-53C>A)
c.448-53C>A (n.448-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826892C>ACA2634888851GALNSc.1003-54G>T (n.1003-54G>T)
n.4412-54G>T
n.225G>T
c.684-54G>T (n.684-54G>T)
c.1122-54G>T (n.1122-54G>T)
c.1021-54G>T (n.1021-54G>T)
c.448-54G>T (n.448-54G>T)
 gnomAD v4
16g.88826892C=CA2241318980GALNSc.1003-54G= (n.1003-54G=)
n.4412-54G=
n.225G=
c.684-54G= (n.684-54G=)
c.1122-54G= (n.1122-54G=)
c.1021-54G= (n.1021-54G=)
c.448-54G= (n.448-54G=)
16g.88826892C>TCA2241318981GALNSc.1003-54G>A (n.1003-54G>A)
n.4412-54G>A
n.225G>A
c.684-54G>A (n.684-54G>A)
c.1122-54G>A (n.1122-54G>A)
c.1021-54G>A (n.1021-54G>A)
c.448-54G>A (n.448-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826893T>CCA2241318983GALNSc.1003-55A>G (n.1003-55A>G)
n.4412-55A>G
n.224A>G
c.684-55A>G (n.684-55A>G)
c.1122-55A>G (n.1122-55A>G)
c.1021-55A>G (n.1021-55A>G)
c.448-55A>G (n.448-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826893T=CA2241318982GALNSc.1003-55A= (n.1003-55A=)
n.4412-55A=
n.224A=
c.684-55A= (n.684-55A=)
c.1122-55A= (n.1122-55A=)
c.1021-55A= (n.1021-55A=)
c.448-55A= (n.448-55A=)
16g.88826894G>ACA2576094555GALNSc.1003-56C>T (n.1003-56C>T)
n.4412-56C>T
n.223C>T
c.684-56C>T (n.684-56C>T)
c.1122-56C>T (n.1122-56C>T)
c.1021-56C>T (n.1021-56C>T)
c.448-56C>T (n.448-56C>T)
 gnomAD v4
16g.88826894G>TCA2634888860GALNSc.1003-56C>A (n.1003-56C>A)
n.4412-56C>A
n.223C>A
c.684-56C>A (n.684-56C>A)
c.1122-56C>A (n.1122-56C>A)
c.1021-56C>A (n.1021-56C>A)
c.448-56C>A (n.448-56C>A)
 gnomAD v4
16g.88826898delCA2576094554GALNSc.1003-56del (n.1003-56del)
n.4412-56del
n.223del
c.684-56del (n.684-56del)
c.1122-56del (n.1122-56del)
c.1021-56del (n.1021-56del)
c.448-56del (n.448-56del)
 gnomAD v4
16g.88826895G>ACA2241318985GALNSc.1003-57C>T (n.1003-57C>T)
n.4412-57C>T
n.222C>T
c.684-57C>T (n.684-57C>T)
c.1122-57C>T (n.1122-57C>T)
c.1021-57C>T (n.1021-57C>T)
c.448-57C>T (n.448-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826895G>CCA286451697GALNSc.1003-57C>G (n.1003-57C>G)
n.4412-57C>G
n.222C>G
c.684-57C>G (n.684-57C>G)
c.1122-57C>G (n.1122-57C>G)
c.1021-57C>G (n.1021-57C>G)
c.448-57C>G (n.448-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826895G=CA2241318984GALNSc.1003-57C= (n.1003-57C=)
n.4412-57C=
n.222C=
c.684-57C= (n.684-57C=)
c.1122-57C= (n.1122-57C=)
c.1021-57C= (n.1021-57C=)
c.448-57C= (n.448-57C=)
16g.88826895G>TCA2634888889GALNSc.1003-57C>A (n.1003-57C>A)
n.4412-57C>A
n.222C>A
c.684-57C>A (n.684-57C>A)
c.1122-57C>A (n.1122-57C>A)
c.1021-57C>A (n.1021-57C>A)
c.448-57C>A (n.448-57C>A)
 gnomAD v4
16g.88826896G>ACA2634888893GALNSc.1003-58C>T (n.1003-58C>T)
n.4412-58C>T
n.221C>T
c.684-58C>T (n.684-58C>T)
c.1122-58C>T (n.1122-58C>T)
c.1021-58C>T (n.1021-58C>T)
c.448-58C>T (n.448-58C>T)
 gnomAD v4
16g.88826896G>CCA2634888894GALNSc.1003-58C>G (n.1003-58C>G)
n.4412-58C>G
n.221C>G
c.684-58C>G (n.684-58C>G)
c.1122-58C>G (n.1122-58C>G)
c.1021-58C>G (n.1021-58C>G)
c.448-58C>G (n.448-58C>G)
 gnomAD v4
16g.88826896G>TCA2634888895GALNSc.1003-58C>A (n.1003-58C>A)
n.4412-58C>A
n.221C>A
c.684-58C>A (n.684-58C>A)
c.1122-58C>A (n.1122-58C>A)
c.1021-58C>A (n.1021-58C>A)
c.448-58C>A (n.448-58C>A)
 gnomAD v4
16g.88826897G>ACA2634888897GALNSc.1003-59C>T (n.1003-59C>T)
n.4412-59C>T
n.220C>T
c.684-59C>T (n.684-59C>T)
c.1122-59C>T (n.1122-59C>T)
c.1021-59C>T (n.1021-59C>T)
c.448-59C>T (n.448-59C>T)
 gnomAD v4
16g.88826897G>TCA2634888899GALNSc.1003-59C>A (n.1003-59C>A)
n.4412-59C>A
n.220C>A
c.684-59C>A (n.684-59C>A)
c.1122-59C>A (n.1122-59C>A)
c.1021-59C>A (n.1021-59C>A)
c.448-59C>A (n.448-59C>A)
 gnomAD v4
16g.88826898G>ACA286451704GALNSc.1003-60C>T (n.1003-60C>T)
n.4412-60C>T
n.219C>T
c.684-60C>T (n.684-60C>T)
c.1122-60C>T (n.1122-60C>T)
c.1021-60C>T (n.1021-60C>T)
c.448-60C>T (n.448-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826898G=CA2241318986GALNSc.1003-60C= (n.1003-60C=)
n.4412-60C=
n.219C=
c.684-60C= (n.684-60C=)
c.1122-60C= (n.1122-60C=)
c.1021-60C= (n.1021-60C=)
c.448-60C= (n.448-60C=)
16g.88826898G>TCA2634888902GALNSc.1003-60C>A (n.1003-60C>A)
n.4412-60C>A
n.219C>A
c.684-60C>A (n.684-60C>A)
c.1122-60C>A (n.1122-60C>A)
c.1021-60C>A (n.1021-60C>A)
c.448-60C>A (n.448-60C>A)
 gnomAD v4
16g.88826899C>ACA286451706GALNSc.1003-61G>T (n.1003-61G>T)
n.4412-61G>T
n.218G>T
c.684-61G>T (n.684-61G>T)
c.1122-61G>T (n.1122-61G>T)
c.1021-61G>T (n.1021-61G>T)
c.448-61G>T (n.448-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826899C=CA2241318987GALNSc.1003-61G= (n.1003-61G=)
n.4412-61G=
n.218G=
c.684-61G= (n.684-61G=)
c.1122-61G= (n.1122-61G=)
c.1021-61G= (n.1021-61G=)
c.448-61G= (n.448-61G=)
16g.88826899C>TCA2634888903GALNSc.1003-61G>A (n.1003-61G>A)
n.4412-61G>A
n.218G>A
c.684-61G>A (n.684-61G>A)
c.1122-61G>A (n.1122-61G>A)
c.1021-61G>A (n.1021-61G>A)
c.448-61G>A (n.448-61G>A)
 gnomAD v4
16g.88826900C>ACA2634888904GALNSc.1003-62G>T (n.1003-62G>T)
n.4412-62G>T
n.217G>T
c.684-62G>T (n.684-62G>T)
c.1122-62G>T (n.1122-62G>T)
c.1021-62G>T (n.1021-62G>T)
c.448-62G>T (n.448-62G>T)
 gnomAD v4
16g.88826900C>TCA2634888905GALNSc.1003-62G>A (n.1003-62G>A)
n.4412-62G>A
n.217G>A
c.684-62G>A (n.684-62G>A)
c.1122-62G>A (n.1122-62G>A)
c.1021-62G>A (n.1021-62G>A)
c.448-62G>A (n.448-62G>A)
 gnomAD v4
16g.88826901A>GCA2634888906GALNSc.1003-63T>C (n.1003-63T>C)
n.4412-63T>C
n.216T>C
c.684-63T>C (n.684-63T>C)
c.1122-63T>C (n.1122-63T>C)
c.1021-63T>C (n.1021-63T>C)
c.448-63T>C (n.448-63T>C)
 gnomAD v4
16g.88826902A=CA2241318988GALNSc.1003-64T= (n.1003-64T=)
n.4412-64T=
n.215T=
c.684-64T= (n.684-64T=)
c.1122-64T= (n.1122-64T=)
c.1021-64T= (n.1021-64T=)
c.448-64T= (n.448-64T=)
16g.88826902A>GCA725635497GALNSc.1003-64T>C (n.1003-64T>C)
n.4412-64T>C
n.215T>C
c.684-64T>C (n.684-64T>C)
c.1122-64T>C (n.1122-64T>C)
c.1021-64T>C (n.1021-64T>C)
c.448-64T>C (n.448-64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826903delCA2634888907GALNSc.1003-65del (n.1003-65del)
n.4412-65del
n.214del
c.684-65del (n.684-65del)
c.1122-65del (n.1122-65del)
c.1021-65del (n.1021-65del)
c.448-65del (n.448-65del)
 gnomAD v4
16g.88826904C>ACA2634888908GALNSc.1003-66G>T (n.1003-66G>T)
n.4412-66G>T
n.213G>T
c.684-66G>T (n.684-66G>T)
c.1122-66G>T (n.1122-66G>T)
c.1021-66G>T (n.1021-66G>T)
c.448-66G>T (n.448-66G>T)
 gnomAD v4
16g.88826905C>ACA2499692123GALNSc.1003-67G>T (n.1003-67G>T)
n.4412-67G>T
n.212G>T
c.684-67G>T (n.684-67G>T)
c.1122-67G>T (n.1122-67G>T)
c.1021-67G>T (n.1021-67G>T)
c.448-67G>T (n.448-67G>T)
16g.88826905C=CA2241318990GALNSc.1003-67G= (n.1003-67G=)
n.4412-67G=
n.212G=
c.684-67G= (n.684-67G=)
c.1122-67G= (n.1122-67G=)
c.1021-67G= (n.1021-67G=)
c.448-67G= (n.448-67G=)
16g.88826905C>GCA2634888909GALNSc.1003-67G>C (n.1003-67G>C)
n.4412-67G>C
n.212G>C
c.684-67G>C (n.684-67G>C)
c.1122-67G>C (n.1122-67G>C)
c.1021-67G>C (n.1021-67G>C)
c.448-67G>C (n.448-67G>C)
 gnomAD v4
16g.88826905C>TCA2241318989GALNSc.1003-67G>A (n.1003-67G>A)
n.4412-67G>A
n.212G>A
c.684-67G>A (n.684-67G>A)
c.1122-67G>A (n.1122-67G>A)
c.1021-67G>A (n.1021-67G>A)
c.448-67G>A (n.448-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826906C>ACA2576094556GALNSc.1003-68G>T (n.1003-68G>T)
n.4412-68G>T
n.211G>T
c.684-68G>T (n.684-68G>T)
c.1122-68G>T (n.1122-68G>T)
c.1021-68G>T (n.1021-68G>T)
c.448-68G>T (n.448-68G>T)
 gnomAD v4
16g.88826906C>TCA2634888910GALNSc.1003-68G>A (n.1003-68G>A)
n.4412-68G>A
n.211G>A
c.684-68G>A (n.684-68G>A)
c.1122-68G>A (n.1122-68G>A)
c.1021-68G>A (n.1021-68G>A)
c.448-68G>A (n.448-68G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched