Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88826723A>C | CA397098183 | GALNS | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.4527T>G n.394T>G c.799T>G (n.799T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
16 | g.88826723A>G | CA397098184 | GALNS | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.4527T>C n.394T>C c.799T>C (n.799T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
16 | g.88826723A>T | CA397098186 | GALNS | c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.4527T>A n.394T>A c.799T>A (n.799T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) | |
16 | g.88826724G>A | CA497108377 | GALNS | c.1117C>T (p.Leu373=) n.4526C>T n.393C>T c.798C>T (n.798C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.562C>T (p.Leu188=) | |
16 | g.88826724G>C | CA397098188 | GALNS | c.1117C>G (p.Leu373Val) n.4526C>G n.393C>G c.798C>G (n.798C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | |
16 | g.88826724G>T | CA397098189 | GALNS | c.1117C>A (p.Leu373Met) n.4526C>A n.393C>A c.798C>A (n.798C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.562C>A (p.Leu188Met) | |
16 | g.88826725G>A | CA497108390 | GALNS | c.1116C>T (p.Leu372=) n.4525C>T n.392C>T c.797C>T (n.797C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1134C>T (p.Leu378=) c.561C>T (p.Leu187=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826725G>C | CA497108394 | GALNS | c.1116C>G (p.Leu372=) n.4525C>G n.392C>G c.797C>G (n.797C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1134C>G (p.Leu378=) c.561C>G (p.Leu187=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826725G= | CA2241318883 | GALNS | c.1116C= (p.Leu372=) n.4525C= n.392C= c.797C= (n.797C=) c.1235C= (n.1235C=) c.1134C= (p.Leu378=) c.561C= (p.Leu187=) | |
16 | g.88826725G>T | CA497108396 | GALNS | c.1116C>A (p.Leu372=) n.4525C>A n.392C>A c.797C>A (n.797C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) c.1134C>A (p.Leu378=) c.561C>A (p.Leu187=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826726del | CA2634891098 | GALNS | c.1115del (p.Leu372ProfsTer6) n.4524del n.391del c.796del (n.796del) c.1234del (n.1234del) c.1133del (p.Leu378ProfsTer6) c.560del (p.Leu187ProfsTer6) | gnomAD v4 |
16 | g.88826726A>C | CA397098191 | GALNS | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.4524T>G n.391T>G c.796T>G (n.796T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
16 | g.88826726A>G | CA397098192 | GALNS | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.4524T>C n.391T>C c.796T>C (n.796T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
16 | g.88826726A>T | CA397098194 | GALNS | c.1115T>A (p.Leu372His) n.4524T>A n.391T>A c.796T>A (n.796T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.560T>A (p.Leu187His) | |
16 | g.88826727G>A | CA397098195 | GALNS | c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.4523C>T n.390C>T c.795C>T (n.795C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826727G>C | CA397098197 | GALNS | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.4523C>G n.390C>G c.795C>G (n.795C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | dbSNP |
16 | g.88826727G= | CA2241318884 | GALNS | c.1114C= (p.Leu372=) n.4523C= n.390C= c.795C= (n.795C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.559C= (p.Leu187=) | |
16 | g.88826727G>T | CA397098198 | GALNS | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.4523C>A n.390C>A c.795C>A (n.795C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
16 | g.88826729del | CA916079741 | GALNS | c.1114del (p.Leu372SerfsTer6) n.4523del n.390del c.795del (n.795del) c.1233del (n.1233del) c.1132del (p.Leu378SerfsTer6) c.559del (p.Leu187SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826728G>A | CA10604338 | GALNS | c.1113C>T (p.Thr371=) n.4522C>T n.389C>T c.794C>T (n.794C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.1131C>T (p.Thr377=) c.558C>T (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826728G>C | CA8234823 | GALNS | c.1113C>G (p.Thr371=) n.4522C>G n.389C>G c.794C>G (n.794C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.1131C>G (p.Thr377=) c.558C>G (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826728G= | CA2241318885 | GALNS | c.1113C= (p.Thr371=) n.4522C= n.389C= c.794C= (n.794C=) c.1232C= (n.1232C=) c.1131C= (p.Thr377=) c.558C= (p.Thr186=) | |
16 | g.88826728G>T | CA497108428 | GALNS | c.1113C>A (p.Thr371=) n.4522C>A n.389C>A c.794C>A (n.794C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.1131C>A (p.Thr377=) c.558C>A (p.Thr186=) | |
16 | g.88826729G>A | CA397098200 | GALNS | c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.4521C>T n.388C>T c.793C>T (n.793C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826729G>C | CA397098203 | GALNS | c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.4521C>G n.388C>G c.793C>G (n.793C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) | |
16 | g.88826729G>T | CA397098204 | GALNS | c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.4521C>A n.388C>A c.793C>A (n.793C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
16 | g.88826730T>A | CA397098206 | GALNS | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.4520A>T n.387A>T c.792A>T (n.792A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
16 | g.88826730T>C | CA397098208 | GALNS | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.4520A>G n.387A>G c.792A>G (n.792A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
16 | g.88826730T>G | CA397098210 | GALNS | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.4520A>C n.387A>C c.792A>C (n.792A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) | dbSNP |
16 | g.88826730T= | CA2241318886 | GALNS | c.1111A= (p.Thr371=) n.4520A= n.387A= c.792A= (n.792A=) c.1230A= (n.1230A=) c.1129A= (p.Thr377=) c.556A= (p.Thr186=) | |
16 | g.88826731G>A | CA497108453 | GALNS | c.1110C>T (p.Pro370=) n.4519C>T n.386C>T c.791C>T (n.791C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) c.555C>T (p.Pro185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826731G>C | CA497108456 | GALNS | c.1110C>G (p.Pro370=) n.4519C>G n.386C>G c.791C>G (n.791C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) c.555C>G (p.Pro185=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826731G= | CA2241318887 | GALNS | c.1110C= (p.Pro370=) n.4519C= n.386C= c.791C= (n.791C=) c.1229C= (n.1229C=) c.1128C= (p.Pro376=) c.555C= (p.Pro185=) | |
16 | g.88826731G>T | CA497108459 | GALNS | c.1110C>A (p.Pro370=) n.4519C>A n.386C>A c.791C>A (n.791C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) c.555C>A (p.Pro185=) | |
16 | g.88826732G>A | CA397098212 | GALNS | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.4518C>T n.385C>T c.790C>T (n.790C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88826732G>C | CA397098214 | GALNS | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.4518C>G n.385C>G c.790C>G (n.790C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826732G= | CA2241318888 | GALNS | c.1109C= (p.Pro370=) n.4518C= n.385C= c.790C= (n.790C=) c.1228C= (n.1228C=) c.1127C= (p.Pro376=) c.554C= (p.Pro185=) | |
16 | g.88826732G>T | CA397098216 | GALNS | c.1109C>A (p.Pro370His) n.4518C>A n.385C>A c.790C>A (n.790C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.554C>A (p.Pro185His) | |
16 | g.88826733G>A | CA8234824 | GALNS | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.4517C>T n.384C>T c.789C>T (n.789C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826733G>C | CA397098217 | GALNS | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.4517C>G n.384C>G c.789C>G (n.789C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
16 | g.88826733G= | CA2241318889 | GALNS | c.1108C= (p.Pro370=) n.4517C= n.384C= c.789C= (n.789C=) c.1227C= (n.1227C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.553C= (p.Pro185=) | |
16 | g.88826733G>T | CA397098219 | GALNS | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.4517C>A n.384C>A c.789C>A (n.789C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) | |
16 | g.88826734G>A | CA497108496 | GALNS | c.1107C>T (p.Leu369=) n.4516C>T n.383C>T c.788C>T (n.788C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1125C>T (p.Leu375=) c.552C>T (p.Leu184=) | |
16 | g.88826734G>C | CA497108500 | GALNS | c.1107C>G (p.Leu369=) n.4516C>G n.383C>G c.788C>G (n.788C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1125C>G (p.Leu375=) c.552C>G (p.Leu184=) | |
16 | g.88826734G>T | CA497108502 | GALNS | c.1107C>A (p.Leu369=) n.4516C>A n.383C>A c.788C>A (n.788C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1125C>A (p.Leu375=) c.552C>A (p.Leu184=) | |
16 | g.88826735A>C | CA397098222 | GALNS | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.4515T>G n.382T>G c.787T>G (n.787T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
16 | g.88826735A>G | CA397098224 | GALNS | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.4515T>C n.382T>C c.787T>C (n.787T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826735A>T | CA397098220 | GALNS | c.1106T>A (p.Leu369His) n.4515T>A n.382T>A c.787T>A (n.787T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.551T>A (p.Leu184His) | |
16 | g.88826736G>A | CA8234825 | GALNS | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.4514C>T n.381C>T c.786C>T (n.786C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826736G>C | CA397098225 | GALNS | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.4514C>G n.381C>G c.786C>G (n.786C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
16 | g.88826736G= | CA2241318890 | GALNS | c.1105C= (p.Leu369=) n.4514C= n.381C= c.786C= (n.786C=) c.1224C= (n.1224C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.550C= (p.Leu184=) | |
16 | g.88826736G>T | CA397098226 | GALNS | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.4514C>A n.381C>A c.786C>A (n.786C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) | |
16 | g.88826737G>A | CA497108520 | GALNS | c.1104C>T (p.Leu368=) n.4513C>T n.380C>T c.785C>T (n.785C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1122C>T (p.Leu374=) c.549C>T (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826737G>C | CA497108524 | GALNS | c.1104C>G (p.Leu368=) n.4513C>G n.380C>G c.785C>G (n.785C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1122C>G (p.Leu374=) c.549C>G (p.Leu183=) | |
16 | g.88826737G= | CA2241318891 | GALNS | c.1104C= (p.Leu368=) n.4513C= n.380C= c.785C= (n.785C=) c.1223C= (n.1223C=) c.1122C= (p.Leu374=) c.549C= (p.Leu183=) | |
16 | g.88826737G>T | CA497108529 | GALNS | c.1104C>A (p.Leu368=) n.4513C>A n.380C>A c.785C>A (n.785C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1122C>A (p.Leu374=) c.549C>A (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826738A>C | CA397098228 | GALNS | c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.4512T>G n.379T>G c.784T>G (n.784T>G) c.1222T>G (n.1222T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
16 | g.88826738A>G | CA397098230 | GALNS | c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.4512T>C n.379T>C c.784T>C (n.784T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
16 | g.88826738A>T | CA397098232 | GALNS | c.1103T>A (p.Leu368His) n.4512T>A n.379T>A c.784T>A (n.784T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.548T>A (p.Leu183His) | gnomAD v4 |
16 | g.88826739G>A | CA397098237 | GALNS | c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.4511C>T n.378C>T c.783C>T (n.783C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) | |
16 | g.88826739G>C | CA397098233 | GALNS | c.1102C>G (p.Leu368Val) n.4511C>G n.378C>G c.783C>G (n.783C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
16 | g.88826739G>T | CA397098235 | GALNS | c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.4511C>A n.378C>A c.783C>A (n.783C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) | |
16 | g.88826740G>A | CA286451335 | GALNS | c.1101C>T (p.Asn367=) n.4510C>T n.377C>T c.782C>T (n.782C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.1119C>T (p.Asn373=) c.546C>T (p.Asn182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826740G>C | CA397098238 | GALNS | c.1101C>G (p.Asn367Lys) n.4510C>G n.377C>G c.782C>G (n.782C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) | |
16 | g.88826740G= | CA2241318892 | GALNS | c.1101C= (p.Asn367=) n.4510C= n.377C= c.782C= (n.782C=) c.1220C= (n.1220C=) c.1119C= (p.Asn373=) c.546C= (p.Asn182=) | |
16 | g.88826740G>T | CA397098240 | GALNS | c.1101C>A (p.Asn367Lys) n.4510C>A n.377C>A c.782C>A (n.782C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) | COSMIC |
16 | g.88826741T>A | CA397098242 | GALNS | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.4509A>T n.376A>T c.781A>T (n.781A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) | |
16 | g.88826741T>C | CA8234826 | GALNS | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.4509A>G n.376A>G c.781A>G (n.781A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826741T>G | CA397098243 | GALNS | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.4509A>C n.376A>C c.781A>C (n.781A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) | dbSNP |
16 | g.88826741T= | CA2241318893 | GALNS | c.1100A= (p.Asn367=) n.4509A= n.376A= c.781A= (n.781A=) c.1219A= (n.1219A=) c.1118A= (p.Asn373=) c.545A= (p.Asn182=) | |
16 | g.88826742T>A | CA397098245 | GALNS | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.4508A>T n.375A>T c.780A>T (n.780A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) | |
16 | g.88826742T>C | CA397098247 | GALNS | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.4508A>G n.375A>G c.780A>G (n.780A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) | |
16 | g.88826742T>G | CA397098246 | GALNS | c.1099A>C (p.Asn367His) n.4508A>C n.375A>C c.780A>C (n.780A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1117A>C (p.Asn373His) c.544A>C (p.Asn182His) | |
16 | g.88826743G>A | CA497108595 | GALNS | c.1098C>T (p.Leu366=) n.4507C>T n.374C>T c.779C>T (n.779C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.543C>T (p.Leu181=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826743G>C | CA497108590 | GALNS | c.1098C>G (p.Leu366=) n.4507C>G n.374C>G c.779C>G (n.779C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.543C>G (p.Leu181=) | |
16 | g.88826743G>T | CA497108593 | GALNS | c.1098C>A (p.Leu366=) n.4507C>A n.374C>A c.779C>A (n.779C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.543C>A (p.Leu181=) | |
16 | g.88826744A= | CA2241318894 | GALNS | c.1097T= (p.Leu366=) n.4506T= n.373T= c.778T= (n.778T=) c.1216T= (n.1216T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.542T= (p.Leu181=) | |
16 | g.88826744A>C | CA397098248 | GALNS | c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.4506T>G n.373T>G c.778T>G (n.778T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
16 | g.88826744A>G | CA286451396 | GALNS | c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.4506T>C n.373T>C c.778T>C (n.778T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.[88826744A>G;88837737G>T] | CA2499306181 | GALNS | c.[451C>A;1097T>C] (p.[Pro151Thr;Leu366Pro]) n.[3860C>A;4506T>C] c.[248-1470C>A;778T>C] (n.[248-1470C>A;778T>C]) c.[570C>A;1216T>C] (n.[570C>A;1216T>C]) c.[469C>A;1115T>C] (p.[Pro157Thr;Leu372Pro]) c.[-105C>A;542T>C] (p.Leu181Pro) | |
16 | g.88826744A>T | CA397098250 | GALNS | c.1097T>A (p.Leu366His) n.4506T>A n.373T>A c.778T>A (n.778T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.542T>A (p.Leu181His) | |
16 | g.88826745G>A | CA397098252 | GALNS | c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.4505C>T n.372C>T c.777C>T (n.777C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826745G>C | CA397098253 | GALNS | c.1096C>G (p.Leu366Val) n.4505C>G n.372C>G c.777C>G (n.777C>G) c.1215C>G (n.1215C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.541C>G (p.Leu181Val) | |
16 | g.88826745G= | CA2241318895 | GALNS | c.1096C= (p.Leu366=) n.4505C= n.372C= c.777C= (n.777C=) c.1215C= (n.1215C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.541C= (p.Leu181=) | |
16 | g.88826745G>T | CA397098254 | GALNS | c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.4505C>A n.372C>A c.777C>A (n.777C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) | |
16 | g.88826746G>A | CA497108629 | GALNS | c.1095C>T (p.Gly365=) n.4504C>T n.371C>T c.776C>T (n.776C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.540C>T (p.Gly180=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88826746G>C | CA497108639 | GALNS | c.1095C>G (p.Gly365=) n.4504C>G n.371C>G c.776C>G (n.776C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.540C>G (p.Gly180=) | |
16 | g.88826746G>T | CA497108643 | GALNS | c.1095C>A (p.Gly365=) n.4504C>A n.371C>A c.776C>A (n.776C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.540C>A (p.Gly180=) | |
16 | g.88826747C>A | CA397098255 | GALNS | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.4503G>T n.370G>T c.775G>T (n.775G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.539G>T (p.Gly180Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826747C>G | CA397098257 | GALNS | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.4503G>C n.370G>C c.775G>C (n.775G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) | |
16 | g.88826747C>T | CA397098259 | GALNS | c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.4503G>A n.370G>A c.775G>A (n.775G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826748C>A | CA397098260 | GALNS | c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.4502G>T n.369G>T c.774G>T (n.774G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) | |
16 | g.88826748C>G | CA397098261 | GALNS | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.4502G>C n.369G>C c.774G>C (n.774G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) | |
16 | g.88826748C>T | CA397098262 | GALNS | c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.4502G>A n.369G>A c.774G>A (n.774G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88826749A>C | CA397098264 | GALNS | c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.4501T>G n.368T>G c.773T>G (n.773T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
16 | g.88826749A>G | CA497108683 | GALNS | c.1092T>C (p.Asp364=) n.4501T>C n.368T>C c.773T>C (n.773T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.537T>C (p.Asp179=) | |
16 | g.88826749A>T | CA397098265 | GALNS | c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.4501T>A n.368T>A c.773T>A (n.773T>A) c.1211T>A (n.1211T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
16 | g.88826750T>A | CA397098267 | GALNS | c.1091A>T (p.Asp364Val) n.4500A>T n.367A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.536A>T (p.Asp179Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88826750T>C | CA397098270 | GALNS | c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.4500A>G n.367A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) | dbSNP |
16 | g.88826750T>G | CA397098269 | GALNS | c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.4500A>C n.367A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
16 | g.88826750T= | CA2241318896 | GALNS | c.1091A= (p.Asp364=) n.4500A= n.367A= c.772A= (n.772A=) c.1210A= (n.1210A=) c.1109A= (p.Asp370=) c.536A= (p.Asp179=) | |
16 | g.88826751C>A | CA397098271 | GALNS | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.4499G>T n.366G>T c.771G>T (n.771G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
16 | g.88826751C>G | CA397098272 | GALNS | c.1090G>C (p.Asp364His) n.4499G>C n.366G>C c.771G>C (n.771G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.535G>C (p.Asp179His) | |
16 | g.88826751C>T | CA397098274 | GALNS | c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.4499G>A n.366G>A c.771G>A (n.771G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
16 | g.88826752A>C | CA397098280 | GALNS | c.1089T>G (p.Ile363Met) n.4498T>G n.365T>G c.770T>G (n.770T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.534T>G (p.Ile178Met) | |
16 | g.88826752A>G | CA497108713 | GALNS | c.1089T>C (p.Ile363=) n.4498T>C n.365T>C c.770T>C (n.770T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.1107T>C (p.Ile369=) c.534T>C (p.Ile178=) | dbSNP |
16 | g.88826752A>T | CA497108715 | GALNS | c.1089T>A (p.Ile363=) n.4498T>A n.365T>A c.770T>A (n.770T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1107T>A (p.Ile369=) c.534T>A (p.Ile178=) | |
16 | g.88826753A= | CA2241318897 | GALNS | c.1088T= (p.Ile363=) n.4497T= n.364T= c.769T= (n.769T=) c.1207T= (n.1207T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.533T= (p.Ile178=) | |
16 | g.88826753A>C | CA397098281 | GALNS | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.4497T>G n.364T>G c.769T>G (n.769T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
16 | g.88826753A>G | CA8234827 | GALNS | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.4497T>C n.364T>C c.769T>C (n.769T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826753A>T | CA397098282 | GALNS | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.4497T>A n.364T>A c.769T>A (n.769T>A) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
16 | g.88826754T>A | CA397098285 | GALNS | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.4496A>T n.363A>T c.768A>T (n.768A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
16 | g.88826754T>C | CA8234828 | GALNS | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.4496A>G n.363A>G c.768A>G (n.768A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.532A>G (p.Ile178Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826754T>G | CA397098288 | GALNS | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.4496A>C n.363A>C c.768A>C (n.768A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) | |
16 | g.88826754T= | CA2241318898 | GALNS | c.1087A= (p.Ile363=) n.4496A= n.363A= c.768A= (n.768A=) c.1206A= (n.1206A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.532A= (p.Ile178=) | |
16 | g.88826755G>A | CA497108742 | GALNS | c.1086C>T (p.Ala362=) n.4495C>T n.362C>T c.767C>T (n.767C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.1104C>T (p.Ala368=) c.531C>T (p.Ala177=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826755G>C | CA497108746 | GALNS | c.1086C>G (p.Ala362=) n.4495C>G n.362C>G c.767C>G (n.767C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.1104C>G (p.Ala368=) c.531C>G (p.Ala177=) | |
16 | g.88826755G>T | CA497108748 | GALNS | c.1086C>A (p.Ala362=) n.4495C>A n.362C>A c.767C>A (n.767C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.1104C>A (p.Ala368=) c.531C>A (p.Ala177=) | |
16 | g.88826756G>A | CA397098290 | GALNS | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.4494C>T n.361C>T c.766C>T (n.766C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.530C>T (p.Ala177Val) | |
16 | g.88826756G>C | CA397098291 | GALNS | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.4494C>G n.361C>G c.766C>G (n.766C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826756G= | CA2241318899 | GALNS | c.1085C= (p.Ala362=) n.4494C= n.361C= c.766C= (n.766C=) c.1204C= (n.1204C=) c.1103C= (p.Ala368=) c.530C= (p.Ala177=) | |
16 | g.88826756G>T | CA397098293 | GALNS | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.4494C>A n.361C>A c.766C>A (n.766C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) | |
16 | g.88826757C>A | CA397098297 | GALNS | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.4493G>T n.360G>T c.765G>T (n.765G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826757C= | CA2241318900 | GALNS | c.1084G= (p.Ala362=) n.4493G= n.360G= c.765G= (n.765G=) c.1203G= (n.1203G=) c.1102G= (p.Ala368=) c.529G= (p.Ala177=) | |
16 | g.88826757C>G | CA397098295 | GALNS | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.4493G>C n.360G>C c.765G>C (n.765G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
16 | g.88826757C>T | CA397098296 | GALNS | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.4493G>A n.360G>A c.765G>A (n.765G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826758C>A | CA397098299 | GALNS | c.1083G>T (p.Arg361Ser) n.4492G>T n.359G>T c.764G>T (n.764G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) | |
16 | g.88826758C>G | CA397098301 | GALNS | c.1083G>C (p.Arg361Ser) n.4492G>C n.359G>C c.764G>C (n.764G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) | |
16 | g.88826758C>T | CA497108794 | GALNS | c.1083G>A (p.Arg361=) n.4492G>A n.359G>A c.764G>A (n.764G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.1101G>A (p.Arg367=) c.528G>A (p.Arg176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826759C>A | CA397098302 | GALNS | c.1082G>T (p.Arg361Met) n.4491G>T n.358G>T c.763G>T (n.763G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.527G>T (p.Arg176Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826759C>G | CA397098304 | GALNS | c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.4491G>C n.358G>C c.763G>C (n.763G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) | |
16 | g.88826759C>T | CA397098307 | GALNS | c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.4491G>A n.358G>A c.763G>A (n.763G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) | |
16 | g.88826760T>A | CA397098311 | GALNS | c.1081A>T (p.Arg361Trp) n.4490A>T n.357A>T c.762A>T (n.762A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) | |
16 | g.88826760T>C | CA8234829 | GALNS | c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.4490A>G n.357A>G c.762A>G (n.762A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826760T>G | CA497108802 | GALNS | c.1081A>C (p.Arg361=) n.4490A>C n.357A>C c.762A>C (n.762A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.1099A>C (p.Arg367=) c.526A>C (p.Arg176=) | |
16 | g.88826760T= | CA2241318901 | GALNS | c.1081A= (p.Arg361=) n.4490A= n.357A= c.762A= (n.762A=) c.1200A= (n.1200A=) c.1099A= (p.Arg367=) c.526A= (p.Arg176=) | |
16 | g.88826761G>A | CA497108808 | GALNS | c.1080C>T (p.Asp360=) n.4489C>T n.356C>T c.761C>T (n.761C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.525C>T (p.Asp175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826761G>C | CA397098314 | GALNS | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.4489C>G n.356C>G c.761C>G (n.761C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) | |
16 | g.88826761G= | CA2241318902 | GALNS | c.1080C= (p.Asp360=) n.4489C= n.356C= c.761C= (n.761C=) c.1199C= (n.1199C=) c.1098C= (p.Asp366=) c.525C= (p.Asp175=) | |
16 | g.88826761G>T | CA397098317 | GALNS | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.4489C>A n.356C>A c.761C>A (n.761C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
16 | g.88826762T>A | CA397098339 | GALNS | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.4488A>T n.355A>T c.760A>T (n.760A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.524A>T (p.Asp175Val) | |
16 | g.88826762T>C | CA397098340 | GALNS | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.4488A>G n.355A>G c.760A>G (n.760A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) | |
16 | g.88826762T>G | CA397098347 | GALNS | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.4488A>C n.355A>C c.760A>C (n.760A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) | |
16 | g.88826763C>A | CA397098351 | GALNS | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.4487G>T n.354G>T c.759G>T (n.759G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826763C= | CA2241318903 | GALNS | c.1078G= (p.Asp360=) n.4487G= n.354G= c.759G= (n.759G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.523G= (p.Asp175=) | |
16 | g.88826763C>G | CA397098354 | GALNS | c.1078G>C (p.Asp360His) n.4487G>C n.354G>C c.759G>C (n.759G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.523G>C (p.Asp175His) | gnomAD v4 |
16 | g.88826763C>T | CA8234830 | GALNS | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.4487G>A n.354G>A c.759G>A (n.759G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826764G>A | CA497108830 | GALNS | c.1077C>T (p.Ser359=) n.4486C>T n.353C>T c.758C>T (n.758C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.522C>T (p.Ser174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826764G>C | CA397098356 | GALNS | c.1077C>G (p.Ser359Arg) n.4486C>G n.353C>G c.758C>G (n.758C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.522C>G (p.Ser174Arg) | |
16 | g.88826764G= | CA2241318904 | GALNS | c.1077C= (p.Ser359=) n.4486C= n.353C= c.758C= (n.758C=) c.1196C= (n.1196C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.522C= (p.Ser174=) | |
16 | g.88826764G>T | CA397098360 | GALNS | c.1077C>A (p.Ser359Arg) n.4486C>A n.353C>A c.758C>A (n.758C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.522C>A (p.Ser174Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88826765C>A | CA397098361 | GALNS | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.4485G>T n.352G>T c.757G>T (n.757G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) | |
16 | g.88826765C= | CA2241318905 | GALNS | c.1076G= (p.Ser359=) n.4485G= n.352G= c.757G= (n.757G=) c.1195G= (n.1195G=) c.1094G= (p.Ser365=) c.521G= (p.Ser174=) | |
16 | g.88826765C>G | CA397098363 | GALNS | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.4485G>C n.352G>C c.757G>C (n.757G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) | |
16 | g.88826765C>T | CA397098365 | GALNS | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.4485G>A n.352G>A c.757G>A (n.757G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826766T>A | CA397098368 | GALNS | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.4484A>T n.351A>T c.756A>T (n.756A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) | |
16 | g.88826766T>C | CA397098369 | GALNS | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.4484A>G n.351A>G c.756A>G (n.756A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88826766T>G | CA397098372 | GALNS | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.4484A>C n.351A>C c.756A>C (n.756A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) | |
16 | g.88826767G>A | CA497108856 | GALNS | c.1074C>T (p.Pro358=) n.4483C>T n.350C>T c.755C>T (n.755C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.519C>T (p.Pro173=) | |
16 | g.88826767G>C | CA497108863 | GALNS | c.1074C>G (p.Pro358=) n.4483C>G n.350C>G c.755C>G (n.755C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.519C>G (p.Pro173=) | |
16 | g.88826767G>T | CA497108865 | GALNS | c.1074C>A (p.Pro358=) n.4483C>A n.350C>A c.755C>A (n.755C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.519C>A (p.Pro173=) | |
16 | g.88826768G>A | CA8234831 | GALNS | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.4482C>T n.349C>T c.754C>T (n.754C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826768G>C | CA397098378 | GALNS | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.4482C>G n.349C>G c.754C>G (n.754C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88826768G= | CA2241318906 | GALNS | c.1073C= (p.Pro358=) n.4482C= n.349C= c.754C= (n.754C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.518C= (p.Pro173=) | |
16 | g.88826768G>T | CA397098381 | GALNS | c.1073C>A (p.Pro358His) n.4482C>A n.349C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.518C>A (p.Pro173His) | |
16 | g.88826769G>A | CA397098388 | GALNS | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.4481C>T n.348C>T c.753C>T (n.753C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | |
16 | g.88826769G>C | CA397098386 | GALNS | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.4481C>G n.348C>G c.753C>G (n.753C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | |
16 | g.88826769G>T | CA397098385 | GALNS | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.4481C>A n.348C>A c.753C>A (n.753C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
16 | g.88826770C>A | CA8234833 | GALNS | c.1071G>T (p.Pro357=) n.4480G>T n.347G>T c.752G>T (n.752G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.1089G>T (p.Pro363=) c.516G>T (p.Pro172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826770C= | CA2241318907 | GALNS | c.1071G= (p.Pro357=) n.4480G= n.347G= c.752G= (n.752G=) c.1190G= (n.1190G=) c.1089G= (p.Pro363=) c.516G= (p.Pro172=) | |
16 | g.88826770C>G | CA497108884 | GALNS | c.1071G>C (p.Pro357=) n.4480G>C n.347G>C c.752G>C (n.752G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.1089G>C (p.Pro363=) c.516G>C (p.Pro172=) | |
16 | g.88826770C>T | CA8234832 | GALNS | c.1071G>A (p.Pro357=) n.4480G>A n.347G>A c.752G>A (n.752G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.1089G>A (p.Pro363=) c.516G>A (p.Pro172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826771G>A | CA8234834 | GALNS | c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.4479C>T n.346C>T c.751C>T (n.751C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826771G>C | CA397098394 | GALNS | c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.4479C>G n.346C>G c.751C>G (n.751C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
16 | g.88826771G= | CA2241318908 | GALNS | c.1070C= (p.Pro357=) n.4479C= n.346C= c.751C= (n.751C=) c.1189C= (n.1189C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.515C= (p.Pro172=) | |
16 | g.88826771G>T | CA397098396 | GALNS | c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.4479C>A n.346C>A c.751C>A (n.751C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) | |
16 | g.88826772del | CA916079740 | GALNS | c.1070del (p.Pro357ArgfsTer21) n.4479del n.346del c.751del (n.751del) c.1189del (n.1189del) c.1088del (p.Pro363ArgfsTer21) c.515del (p.Pro172ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826772G>A | CA397098402 | GALNS | c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.4478C>T n.345C>T c.750C>T (n.750C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88826772G>C | CA397098404 | GALNS | c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.4478C>G n.345C>G c.750C>G (n.750C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
16 | g.88826772G= | CA2241318909 | GALNS | c.1069C= (p.Pro357=) n.4478C= n.345C= c.750C= (n.750C=) c.1188C= (n.1188C=) c.1087C= (p.Pro363=) c.514C= (p.Pro172=) | |
16 | g.88826772G>T | CA397098406 | GALNS | c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.4478C>A n.345C>A c.750C>A (n.750C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826773C>A | CA497108915 | GALNS | c.1068G>T (p.Thr356=) n.4477G>T n.344G>T c.749G>T (n.749G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.1086G>T (p.Thr362=) c.513G>T (p.Thr171=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826773C= | CA2241318910 | GALNS | c.1068G= (p.Thr356=) n.4477G= n.344G= c.749G= (n.749G=) c.1187G= (n.1187G=) c.1086G= (p.Thr362=) c.513G= (p.Thr171=) | |
16 | g.88826773C>G | CA497108913 | GALNS | c.1068G>C (p.Thr356=) n.4477G>C n.344G>C c.749G>C (n.749G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.1086G>C (p.Thr362=) c.513G>C (p.Thr171=) | |
16 | g.88826773C>T | CA8234835 | GALNS | c.1068G>A (p.Thr356=) n.4477G>A n.344G>A c.749G>A (n.749G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.1086G>A (p.Thr362=) c.513G>A (p.Thr171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826774G>A | CA286451530 | GALNS | c.1067C>T (p.Thr356Met) n.4476C>T n.343C>T c.748C>T (n.748C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1085C>T (p.Thr362Met) c.512C>T (p.Thr171Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826774G>C | CA397098408 | GALNS | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.4476C>G n.343C>G c.748C>G (n.748C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.512C>G (p.Thr171Arg) | |
16 | g.88826774G= | CA2241318911 | GALNS | c.1067C= (p.Thr356=) n.4476C= n.343C= c.748C= (n.748C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1085C= (p.Thr362=) c.512C= (p.Thr171=) | |
16 | g.88826774G>T | CA397098409 | GALNS | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.4476C>A n.343C>A c.748C>A (n.748C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.512C>A (p.Thr171Lys) | |
16 | g.88826775T>A | CA397098413 | GALNS | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.4475A>T n.342A>T c.747A>T (n.747A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826775T>C | CA397098415 | GALNS | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.4475A>G n.342A>G c.747A>G (n.747A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) | |
16 | g.88826775T>G | CA397098411 | GALNS | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.4475A>C n.342A>C c.747A>C (n.747A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
16 | g.88826775T= | CA2241318912 | GALNS | c.1066A= (p.Thr356=) n.4475A= n.342A= c.747A= (n.747A=) c.1185A= (n.1185A=) c.1084A= (p.Thr362=) c.511A= (p.Thr171=) | |
16 | g.88826776C>A | CA497108943 | GALNS | c.1065G>T (p.Leu355=) n.4474G>T n.341G>T c.746G>T (n.746G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1083G>T (p.Leu361=) c.510G>T (p.Leu170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826776C= | CA2241318913 | GALNS | c.1065G= (p.Leu355=) n.4474G= n.341G= c.746G= (n.746G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1083G= (p.Leu361=) c.510G= (p.Leu170=) | |
16 | g.88826776C>G | CA497108954 | GALNS | c.1065G>C (p.Leu355=) n.4474G>C n.341G>C c.746G>C (n.746G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1083G>C (p.Leu361=) c.510G>C (p.Leu170=) | COSMIC |
16 | g.88826776C>T | CA497108947 | GALNS | c.1065G>A (p.Leu355=) n.4474G>A n.341G>A c.746G>A (n.746G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.510G>A (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826777A>C | CA397098423 | GALNS | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.4473T>G n.340T>G c.745T>G (n.745T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
16 | g.88826777A>G | CA397098419 | GALNS | c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.4473T>C n.340T>C c.745T>C (n.745T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
16 | g.88826777A>T | CA397098420 | GALNS | c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.4473T>A n.340T>A c.745T>A (n.745T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) | |
16 | g.88826777_88826778delinsAG | CA2241318914 | GALNS | c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) n.4472_4473delinsCT n.339_340delinsCT c.744_745delinsCT (n.744_745delinsCT) c.1182_1183delinsCT (n.1182_1183delinsCT) c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.508_509delinsCT (p.Leu170=) | |
16 | g.88826778G>A | CA497108980 | GALNS | c.1063C>T (p.Leu355=) n.4472C>T n.339C>T c.744C>T (n.744C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.508C>T (p.Leu170=) | |
16 | g.88826778G>C | CA397098424 | GALNS | c.1063C>G (p.Leu355Val) n.4472C>G n.339C>G c.744C>G (n.744C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | |
16 | g.88826778G>T | CA397098433 | GALNS | c.1063C>A (p.Leu355Met) n.4472C>A n.339C>A c.744C>A (n.744C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.508C>A (p.Leu170Met) | gnomAD v4 |
16 | g.88826779del | CA624211496 | GALNS | c.1063del (p.Leu355Ter) n.4472del n.339del c.744del (n.744del) c.1182del (n.1182del) c.1081del (p.Leu361Ter) c.508del (p.Leu170Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826779G>A | CA497108999 | GALNS | c.1062C>T (p.Gly354=) n.4471C>T n.338C>T c.743C>T (n.743C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1080C>T (p.Gly360=) c.507C>T (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826779G>C | CA497109001 | GALNS | c.1062C>G (p.Gly354=) n.4471C>G n.338C>G c.743C>G (n.743C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1080C>G (p.Gly360=) c.507C>G (p.Gly169=) | |
16 | g.88826779G= | CA2241318915 | GALNS | c.1062C= (p.Gly354=) n.4471C= n.338C= c.743C= (n.743C=) c.1181C= (n.1181C=) c.1080C= (p.Gly360=) c.507C= (p.Gly169=) | |
16 | g.88826779G>T | CA497109009 | GALNS | c.1062C>A (p.Gly354=) n.4471C>A n.338C>A c.743C>A (n.743C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1080C>A (p.Gly360=) c.507C>A (p.Gly169=) | dbSNP |
16 | g.88826781_88826784del | CA2634891272 | GALNS | c.1059_1062del (p.Gly354Ter) n.4468_4471del n.335_338del c.740_743del (n.740_743del) c.1178_1181del (n.1178_1181del) c.1077_1080del (p.Gly360Ter) c.504_507del (p.Gly169Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.88826780C>A | CA397098434 | GALNS | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.4470G>T n.337G>T c.742G>T (n.742G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
16 | g.88826780C= | CA2241318916 | GALNS | c.1061G= (p.Gly354=) n.4470G= n.337G= c.742G= (n.742G=) c.1180G= (n.1180G=) c.1079G= (p.Gly360=) c.506G= (p.Gly169=) | |
16 | g.88826780C>G | CA397098435 | GALNS | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.4470G>C n.337G>C c.742G>C (n.742G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
16 | g.88826780C>T | CA8234836 | GALNS | c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.4470G>A n.337G>A c.742G>A (n.742G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826782del | CA2695223819 | GALNS | c.1061del (p.Gly354AlafsTer2) n.4470del n.337del c.742del (n.742del) c.1180del (n.1180del) c.1079del (p.Gly360AlafsTer2) c.506del (p.Gly169AlafsTer2) | |
16 | g.88826781C>A | CA397098436 | GALNS | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.4469G>T n.336G>T c.741G>T (n.741G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) | |
16 | g.88826781C>G | CA397098437 | GALNS | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.4469G>C n.336G>C c.741G>C (n.741G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
16 | g.88826781C>T | CA397098438 | GALNS | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.4469G>A n.336G>A c.741G>A (n.741G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) | |
16 | g.88826782C>A | CA497109074 | GALNS | c.1059G>T (p.Ala353=) n.4468G>T n.335G>T c.740G>T (n.740G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1077G>T (p.Ala359=) c.504G>T (p.Ala168=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826782C= | CA2241318917 | GALNS | c.1059G= (p.Ala353=) n.4468G= n.335G= c.740G= (n.740G=) c.1178G= (n.1178G=) c.1077G= (p.Ala359=) c.504G= (p.Ala168=) | |
16 | g.88826782C>G | CA497109075 | GALNS | c.1059G>C (p.Ala353=) n.4468G>C n.335G>C c.740G>C (n.740G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1077G>C (p.Ala359=) c.504G>C (p.Ala168=) | |
16 | g.88826782C>T | CA8234837 | GALNS | c.1059G>A (p.Ala353=) n.4468G>A n.335G>A c.740G>A (n.740G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1077G>A (p.Ala359=) c.504G>A (p.Ala168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826783G>A | CA8234838 | GALNS | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.4467C>T n.334C>T c.739C>T (n.739C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.503C>T (p.Ala168Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826783G>C | CA286451536 | GALNS | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.4467C>G n.334C>G c.739C>G (n.739C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826783G= | CA2241318918 | GALNS | c.1058C= (p.Ala353=) n.4467C= n.334C= c.739C= (n.739C=) c.1177C= (n.1177C=) c.1076C= (p.Ala359=) c.503C= (p.Ala168=) | |
16 | g.88826783G>T | CA397098440 | GALNS | c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.4467C>A n.334C>A c.739C>A (n.739C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826784C>A | CA397098442 | GALNS | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.4466G>T n.333G>T c.738G>T (n.738G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) | |
16 | g.88826784C>G | CA397098443 | GALNS | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.4466G>C n.333G>C c.738G>C (n.738G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) | |
16 | g.88826784C>T | CA397098444 | GALNS | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.4466G>A n.333G>A c.738G>A (n.738G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) | |
16 | g.88826784_88826785del | CA2634891296 | GALNS | c.1056_1057del (p.Ala353GlyfsTer11) n.4465_4466del n.332_333del c.737_738del (n.737_738del) c.1175_1176del (n.1175_1176del) c.1074_1075del (p.Ala359GlyfsTer11) c.501_502del (p.Ala168GlyfsTer11) | gnomAD v4 |
16 | g.88826785A= | CA2241318919 | GALNS | c.1056T= (p.Leu352=) n.4465T= n.332T= c.737T= (n.737T=) c.1175T= (n.1175T=) c.1074T= (p.Leu358=) c.501T= (p.Leu167=) | |
16 | g.88826785A>C | CA497109097 | GALNS | c.1056T>G (p.Leu352=) n.4465T>G n.332T>G c.737T>G (n.737T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.501T>G (p.Leu167=) | |
16 | g.88826785A>G | CA286451540 | GALNS | c.1056T>C (p.Leu352=) n.4465T>C n.332T>C c.737T>C (n.737T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) c.1074T>C (p.Leu358=) c.501T>C (p.Leu167=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826785A>T | CA497109107 | GALNS | c.1056T>A (p.Leu352=) n.4465T>A n.332T>A c.737T>A (n.737T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) c.1074T>A (p.Leu358=) c.501T>A (p.Leu167=) | |
16 | g.88826786A>C | CA397098449 | GALNS | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.4464T>G n.331T>G c.736T>G (n.736T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
16 | g.88826786A>G | CA397098451 | GALNS | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.4464T>C n.331T>C c.736T>C (n.736T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826786A>T | CA397098452 | GALNS | c.1055T>A (p.Leu352His) n.4464T>A n.331T>A c.736T>A (n.736T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.1073T>A (p.Leu358His) c.500T>A (p.Leu167His) | |
16 | g.88826787G>A | CA397098455 | GALNS | c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.4463C>T n.330C>T c.735C>T (n.735C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) | |
16 | g.88826787G>C | CA397098457 | GALNS | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.4463C>G n.330C>G c.735C>G (n.735C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.499C>G (p.Leu167Val) | |
16 | g.88826787G>T | CA397098460 | GALNS | c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.4463C>A n.330C>A c.735C>A (n.735C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) | |
16 | g.88826788G>A | CA497109150 | GALNS | c.1053C>T (p.Ala351=) n.4462C>T n.329C>T c.734C>T (n.734C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.498C>T (p.Ala166=) | |
16 | g.88826788G>C | CA497109152 | GALNS | c.1053C>G (p.Ala351=) n.4462C>G n.329C>G c.734C>G (n.734C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.498C>G (p.Ala166=) | |
16 | g.88826788G>T | CA497109154 | GALNS | c.1053C>A (p.Ala351=) n.4462C>A n.329C>A c.734C>A (n.734C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.498C>A (p.Ala166=) | |
16 | g.88826789G>A | CA8234839 | GALNS | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.4461C>T n.328C>T c.733C>T (n.733C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.497C>T (p.Ala166Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826789G>C | CA397098462 | GALNS | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.4461C>G n.328C>G c.733C>G (n.733C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) | |
16 | g.88826789G= | CA2241318920 | GALNS | c.1052C= (p.Ala351=) n.4461C= n.328C= c.733C= (n.733C=) c.1171C= (n.1171C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.497C= (p.Ala166=) | |
16 | g.88826789G>T | CA397098464 | GALNS | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.4461C>A n.328C>A c.733C>A (n.733C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) | |
16 | g.88826790C>A | CA397098473 | GALNS | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.4460G>T n.327G>T c.732G>T (n.732G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826790C= | CA2241318921 | GALNS | c.1051G= (p.Ala351=) n.4460G= n.327G= c.732G= (n.732G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.496G= (p.Ala166=) | |
16 | g.88826790C>G | CA397098475 | GALNS | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.4460G>C n.327G>C c.732G>C (n.732G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
16 | g.88826790C>T | CA397098468 | GALNS | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.4460G>A n.327G>A c.732G>A (n.732G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
16 | g.88826791C>A | CA497109202 | GALNS | c.1050G>T (p.Leu350=) n.4459G>T n.326G>T c.731G>T (n.731G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.495G>T (p.Leu165=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826791C>G | CA497109180 | GALNS | c.1050G>C (p.Leu350=) n.4459G>C n.326G>C c.731G>C (n.731G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar |
16 | g.88826791C>T | CA497109175 | GALNS | c.1050G>A (p.Leu350=) n.4459G>A n.326G>A c.731G>A (n.731G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.495G>A (p.Leu165=) | |
16 | g.88826792A= | CA2241318922 | GALNS | c.1049T= (p.Leu350=) n.4458T= n.325T= c.730T= (n.730T=) c.1168T= (n.1168T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.494T= (p.Leu165=) | |
16 | g.88826792A>C | CA397098477 | GALNS | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.4458T>G n.325T>G c.730T>G (n.730T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
16 | g.88826792A>G | CA397098478 | GALNS | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.4458T>C n.325T>C c.730T>C (n.730T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826792A>T | CA397098481 | GALNS | c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.4458T>A n.325T>A c.730T>A (n.730T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
16 | g.88826793G>A | CA497109222 | GALNS | c.1048C>T (p.Leu350=) n.4457C>T n.324C>T c.729C>T (n.729C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.493C>T (p.Leu165=) | dbSNP |
16 | g.88826793G>C | CA397098483 | GALNS | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.4457C>G n.324C>G c.729C>G (n.729C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.493C>G (p.Leu165Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826793G= | CA2241318923 | GALNS | c.1048C= (p.Leu350=) n.4457C= n.324C= c.729C= (n.729C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.493C= (p.Leu165=) | |
16 | g.88826793G>T | CA397098485 | GALNS | c.1048C>A (p.Leu350Met) n.4457C>A n.324C>A c.729C>A (n.729C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
16 | g.88826794G>A | CA497109238 | GALNS | c.1047C>T (p.Ser349=) n.4456C>T n.323C>T c.728C>T (n.728C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.492C>T (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826794G>C | CA397098493 | GALNS | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.4456C>G n.323C>G c.728C>G (n.728C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.492C>G (p.Ser164Arg) | |
16 | g.88826794G= | CA2241318924 | GALNS | c.1047C= (p.Ser349=) n.4456C= n.323C= c.728C= (n.728C=) c.1166C= (n.1166C=) c.1065C= (p.Ser355=) c.492C= (p.Ser164=) | |
16 | g.88826794G>T | CA397098496 | GALNS | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.4456C>A n.323C>A c.728C>A (n.728C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.492C>A (p.Ser164Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88826795del | CA915941067 | GALNS | c.1046del (p.Ser349ThrfsTer7) n.4455del n.322del c.727del (n.727del) c.1165del (n.1165del) c.1064del (p.Ser355ThrfsTer7) c.491del (p.Ser164ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826795C>A | CA397098497 | GALNS | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.4455G>T n.322G>T c.727G>T (n.727G>T) c.1165G>T (n.1165G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826795C= | CA2241318925 | GALNS | c.1046G= (p.Ser349=) n.4455G= n.322G= c.727G= (n.727G=) c.1165G= (n.1165G=) c.1064G= (p.Ser355=) c.491G= (p.Ser164=) | |
16 | g.88826795C>G | CA286451546 | GALNS | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.4455G>C n.322G>C c.727G>C (n.727G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826795C>T | CA397098498 | GALNS | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.4455G>A n.322G>A c.727G>A (n.727G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) | |
16 | g.88826796T>A | CA397098499 | GALNS | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.4454A>T n.321A>T c.726A>T (n.726A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) | |
16 | g.88826796T>C | CA397098501 | GALNS | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.4454A>G n.321A>G c.726A>G (n.726A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) | |
16 | g.88826796T>G | CA397098503 | GALNS | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.4454A>C n.321A>C c.726A>C (n.726A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) | |
16 | g.88826797G>A | CA497109284 | GALNS | c.1044C>T (p.Thr348=) n.4453C>T n.320C>T c.725C>T (n.725C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) c.489C>T (p.Thr163=) | |
16 | g.88826797G>C | CA497109256 | GALNS | c.1044C>G (p.Thr348=) n.4453C>G n.320C>G c.725C>G (n.725C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1062C>G (p.Thr354=) c.489C>G (p.Thr163=) | |
16 | g.88826797G>T | CA497109280 | GALNS | c.1044C>A (p.Thr348=) n.4453C>A n.320C>A c.725C>A (n.725C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1062C>A (p.Thr354=) c.489C>A (p.Thr163=) | |
16 | g.88826798G>A | CA286451561 | GALNS | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.4452C>T n.319C>T c.724C>T (n.724C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826798G>C | CA397098508 | GALNS | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.4452C>G n.319C>G c.724C>G (n.724C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) | |
16 | g.88826798G= | CA2241318926 | GALNS | c.1043C= (p.Thr348=) n.4452C= n.319C= c.724C= (n.724C=) c.1162C= (n.1162C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.488C= (p.Thr163=) | |
16 | g.88826798G>T | CA397098504 | GALNS | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.4452C>A n.319C>A c.724C>A (n.724C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826799T>A | CA397098511 | GALNS | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.4451A>T n.318A>T c.723A>T (n.723A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) | |
16 | g.88826799T>C | CA397098513 | GALNS | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.4451A>G n.318A>G c.723A>G (n.723A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826799T>G | CA397098516 | GALNS | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.4451A>C n.318A>C c.723A>C (n.723A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) | dbSNP |
16 | g.88826799T= | CA2241318927 | GALNS | c.1042A= (p.Thr348=) n.4451A= n.318A= c.723A= (n.723A=) c.1161A= (n.1161A=) c.1060A= (p.Thr354=) c.487A= (p.Thr163=) | |
16 | g.88826800G>A | CA497109317 | GALNS | c.1041C>T (p.Thr347=) n.4450C>T n.317C>T c.722C>T (n.722C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.486C>T (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826800G>C | CA497109324 | GALNS | c.1041C>G (p.Thr347=) n.4450C>G n.317C>G c.722C>G (n.722C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) c.486C>G (p.Thr162=) | |
16 | g.88826800G>T | CA497109328 | GALNS | c.1041C>A (p.Thr347=) n.4450C>A n.317C>A c.722C>A (n.722C>A) c.1160C>A (n.1160C>A) c.1059C>A (p.Thr353=) c.486C>A (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826801G>A | CA397098519 | GALNS | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.4449C>T n.316C>T c.721C>T (n.721C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826801G>C | CA397098521 | GALNS | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.4449C>G n.316C>G c.721C>G (n.721C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) | |
16 | g.88826801G= | CA2241318928 | GALNS | c.1040C= (p.Thr347=) n.4449C= n.316C= c.721C= (n.721C=) c.1159C= (n.1159C=) c.1058C= (p.Thr353=) c.485C= (p.Thr162=) | |
16 | g.88826801G>T | CA397098523 | GALNS | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.4449C>A n.316C>A c.721C>A (n.721C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) | |
16 | g.88826802T>A | CA397098530 | GALNS | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.4448A>T n.315A>T c.720A>T (n.720A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
16 | g.88826802T>C | CA397098526 | GALNS | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.4448A>G n.315A>G c.720A>G (n.720A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) | dbSNP |
16 | g.88826802T>G | CA397098528 | GALNS | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.4448A>C n.315A>C c.720A>C (n.720A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) | dbSNP |
16 | g.88826802T= | CA2241318929 | GALNS | c.1039A= (p.Thr347=) n.4448A= n.315A= c.720A= (n.720A=) c.1158A= (n.1158A=) c.1057A= (p.Thr353=) c.484A= (p.Thr162=) | |
16 | g.88826803G>A | CA286451569 | GALNS | c.1038C>T (p.Phe346=) n.4447C>T n.314C>T c.719C>T (n.719C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) c.483C>T (p.Phe161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826803G>C | CA397098533 | GALNS | c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.4447C>G n.314C>G c.719C>G (n.719C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) | |
16 | g.88826803G= | CA2241318930 | GALNS | c.1038C= (p.Phe346=) n.4447C= n.314C= c.719C= (n.719C=) c.1157C= (n.1157C=) c.1056C= (p.Phe352=) c.483C= (p.Phe161=) | |
16 | g.88826803G>T | CA397098536 | GALNS | c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.4447C>A n.314C>A c.719C>A (n.719C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826804A>C | CA397098539 | GALNS | c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.4446T>G n.313T>G c.718T>G (n.718T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) | |
16 | g.88826804A>G | CA397098542 | GALNS | c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.4446T>C n.313T>C c.718T>C (n.718T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) | |
16 | g.88826804A>T | CA397098545 | GALNS | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.4446T>A n.313T>A c.718T>A (n.718T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | |
16 | g.88826805A>C | CA397098553 | GALNS | c.1036T>G (p.Phe346Val) n.4445T>G n.312T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
16 | g.88826805A>G | CA397098550 | GALNS | c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.4445T>C n.312T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) | |
16 | g.88826805A>T | CA397098549 | GALNS | c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.4445T>A n.312T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826806G>A | CA497109398 | GALNS | c.1035C>T (p.Leu345=) n.4444C>T n.311C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.1053C>T (p.Leu351=) c.480C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826806G>C | CA497109400 | GALNS | c.1035C>G (p.Leu345=) n.4444C>G n.311C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) c.1053C>G (p.Leu351=) c.480C>G (p.Leu160=) | |
16 | g.88826806G= | CA2241318931 | GALNS | c.1035C= (p.Leu345=) n.4444C= n.311C= c.716C= (n.716C=) c.1154C= (n.1154C=) c.1053C= (p.Leu351=) c.480C= (p.Leu160=) | |
16 | g.88826806G>T | CA497109403 | GALNS | c.1035C>A (p.Leu345=) n.4444C>A n.311C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) c.1053C>A (p.Leu351=) c.480C>A (p.Leu160=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826807A>C | CA397098562 | GALNS | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.4443T>G n.310T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
16 | g.88826807A>G | CA397098560 | GALNS | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.4443T>C n.310T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826807A>T | CA397098564 | GALNS | c.1034T>A (p.Leu345His) n.4443T>A n.310T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.1052T>A (p.Leu351His) c.479T>A (p.Leu160His) | |
16 | g.88826808G>A | CA397098567 | GALNS | c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.4442C>T n.309C>T c.714C>T (n.714C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826808G>C | CA397098571 | GALNS | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.4442C>G n.309C>G c.714C>G (n.714C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
16 | g.88826808G= | CA2241318932 | GALNS | c.1033C= (p.Leu345=) n.4442C= n.309C= c.714C= (n.714C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.478C= (p.Leu160=) | |
16 | g.88826808G>T | CA397098568 | GALNS | c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.4442C>A n.309C>A c.714C>A (n.714C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
16 | g.88826809G>A | CA497109430 | GALNS | c.1032C>T (p.Asp344=) n.4441C>T n.308C>T c.713C>T (n.713C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.477C>T (p.Asp159=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826809G>C | CA397098577 | GALNS | c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.4441C>G n.308C>G c.713C>G (n.713C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826809G= | CA2241318933 | GALNS | c.1032C= (p.Asp344=) n.4441C= n.308C= c.713C= (n.713C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.477C= (p.Asp159=) | |
16 | g.88826809G>T | CA397098580 | GALNS | c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.4441C>A n.308C>A c.713C>A (n.713C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88826810T>A | CA397098582 | GALNS | c.1031A>T (p.Asp344Val) n.4440A>T n.307A>T c.712A>T (n.712A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
16 | g.88826810T>C | CA397098587 | GALNS | c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.4440A>G n.307A>G c.712A>G (n.712A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
16 | g.88826810T>G | CA397098584 | GALNS | c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.4440A>C n.307A>C c.712A>C (n.712A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | dbSNP |
16 | g.88826810T= | CA2241318934 | GALNS | c.1031A= (p.Asp344=) n.4440A= n.307A= c.712A= (n.712A=) c.1150A= (n.1150A=) c.1049A= (p.Asp350=) c.476A= (p.Asp159=) | |
16 | g.88826811C>A | CA397098590 | GALNS | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.4439G>T n.306G>T c.711G>T (n.711G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
16 | g.88826811C>G | CA397098594 | GALNS | c.1030G>C (p.Asp344His) n.4439G>C n.306G>C c.711G>C (n.711G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.475G>C (p.Asp159His) | gnomAD v4 |
16 | g.88826811C>T | CA397098592 | GALNS | c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.4439G>A n.306G>A c.711G>A (n.711G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826812C>A | CA397098596 | GALNS | c.1029G>T (p.Met343Ile) n.4438G>T n.305G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826812C>G | CA397098601 | GALNS | c.1029G>C (p.Met343Ile) n.4438G>C n.305G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826812C>T | CA397098599 | GALNS | c.1029G>A (p.Met343Ile) n.4438G>A n.305G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) | |
16 | g.88826813A= | CA2241318935 | GALNS | c.1028T= (p.Met343=) n.4437T= n.304T= c.709T= (n.709T=) c.1147T= (n.1147T=) c.1046T= (p.Met349=) c.473T= (p.Met158=) | |
16 | g.88826813A>C | CA397098602 | GALNS | c.1028T>G (p.Met343Arg) n.4437T>G n.304T>G c.709T>G (n.709T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) | |
16 | g.88826813A>G | CA397098603 | GALNS | c.1028T>C (p.Met343Thr) n.4437T>C n.304T>C c.709T>C (n.709T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) | dbSNP |
16 | g.88826813A>T | CA397098604 | GALNS | c.1028T>A (p.Met343Lys) n.4437T>A n.304T>A c.709T>A (n.709T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) | |
16 | g.88826814T>A | CA397098605 | GALNS | c.1027A>T (p.Met343Leu) n.4436A>T n.303A>T c.708A>T (n.708A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826814T>C | CA397098606 | GALNS | c.1027A>G (p.Met343Val) n.4436A>G n.303A>G c.708A>G (n.708A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.472A>G (p.Met158Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826814T>G | CA397098607 | GALNS | c.1027A>C (p.Met343Leu) n.4436A>C n.303A>C c.708A>C (n.708A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) | |
16 | g.88826814T= | CA2241318936 | GALNS | c.1027A= (p.Met343=) n.4436A= n.303A= c.708A= (n.708A=) c.1146A= (n.1146A=) c.1045A= (p.Met349=) c.472A= (p.Met158=) | |
16 | g.88826815G>A | CA497109506 | GALNS | c.1026C>T (p.Ile342=) n.4435C>T n.302C>T c.707C>T (n.707C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1044C>T (p.Ile348=) c.471C>T (p.Ile157=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826815G>C | CA397098608 | GALNS | c.1026C>G (p.Ile342Met) n.4435C>G n.302C>G c.707C>G (n.707C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.471C>G (p.Ile157Met) | |
16 | g.88826815G>T | CA497109519 | GALNS | c.1026C>A (p.Ile342=) n.4435C>A n.302C>A c.707C>A (n.707C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1044C>A (p.Ile348=) c.471C>A (p.Ile157=) | |
16 | g.88826816A>C | CA397098609 | GALNS | c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.4434T>G n.301T>G c.706T>G (n.706T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88826816A>G | CA397098611 | GALNS | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.4434T>C n.301T>C c.706T>C (n.706T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) | |
16 | g.88826816A>T | CA397098612 | GALNS | c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.4434T>A n.301T>A c.706T>A (n.706T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
16 | g.88826817T>A | CA397098618 | GALNS | c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.4433A>T n.300A>T c.705A>T (n.705A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) | |
16 | g.88826817T>C | CA397098615 | GALNS | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.4433A>G n.300A>G c.705A>G (n.705A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.469A>G (p.Ile157Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88826817T>G | CA397098614 | GALNS | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.4433A>C n.300A>C c.705A>C (n.705A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) | |
16 | g.88826818G>A | CA497109539 | GALNS | c.1023C>T (p.Ser341=) n.4432C>T n.299C>T c.704C>T (n.704C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.468C>T (p.Ser156=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826818G>C | CA397098621 | GALNS | c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.4432C>G n.299C>G c.704C>G (n.704C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826818G>T | CA397098622 | GALNS | c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.4432C>A n.299C>A c.704C>A (n.704C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88826819C>A | CA397098625 | GALNS | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.4431G>T n.298G>T c.703G>T (n.703G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88826819C>G | CA397098628 | GALNS | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.4431G>C n.298G>C c.703G>C (n.703G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) | |
16 | g.88826819C>T | CA397098629 | GALNS | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.4431G>A n.298G>A c.703G>A (n.703G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88826820T>A | CA397098631 | GALNS | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.4430A>T n.297A>T c.702A>T (n.702A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
16 | g.88826820T>C | CA397098634 | GALNS | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.4430A>G n.297A>G c.702A>G (n.702A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) | COSMIC |
16 | g.88826820T>G | CA397098636 | GALNS | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.4430A>C n.297A>C c.702A>C (n.702A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) | ClinVar |
16 | g.88826821G>A | CA497109567 | GALNS | c.1020C>T (p.Gly340=) n.4429C>T n.296C>T c.701C>T (n.701C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1038C>T (p.Gly346=) c.465C>T (p.Gly155=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826821G>C | CA497109580 | GALNS | c.1020C>G (p.Gly340=) n.4429C>G n.296C>G c.701C>G (n.701C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1038C>G (p.Gly346=) c.465C>G (p.Gly155=) | |
16 | g.88826821G>T | CA497109584 | GALNS | c.1020C>A (p.Gly340=) n.4429C>A n.296C>A c.701C>A (n.701C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1038C>A (p.Gly346=) c.465C>A (p.Gly155=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826822C>A | CA397098638 | GALNS | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.4428G>T n.295G>T c.700G>T (n.700G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.464G>T (p.Gly155Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88826822C= | CA2241318937 | GALNS | c.1019G= (p.Gly340=) n.4428G= n.295G= c.700G= (n.700G=) c.1138G= (n.1138G=) c.1037G= (p.Gly346=) c.464G= (p.Gly155=) | |
16 | g.88826822C>G | CA397098640 | GALNS | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.4428G>C n.295G>C c.700G>C (n.700G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
16 | g.88826822C>T | CA251576 | GALNS | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.4428G>A n.295G>A c.700G>A (n.700G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826823C>A | CA397098644 | GALNS | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.4427G>T n.294G>T c.699G>T (n.699G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88826823C>G | CA397098646 | GALNS | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.4427G>C n.294G>C c.699G>C (n.699G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
16 | g.88826823C>T | CA397098643 | GALNS | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.4427G>A n.294G>A c.699G>A (n.699G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) | ClinVar gnomAD v4 |