Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88826623del | CA2634890826 | GALNS | c.1139+79del (n.1139+79del) n.4548+79del n.415+79del c.820+79del (n.820+79del) c.1258+79del (n.1258+79del) c.1157+79del (n.1157+79del) c.584+79del (n.584+79del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826623T>C | CA2634890827 | GALNS | c.1139+79A>G (n.1139+79A>G) n.4548+79A>G n.415+79A>G c.820+79A>G (n.820+79A>G) c.1258+79A>G (n.1258+79A>G) c.1157+79A>G (n.1157+79A>G) c.584+79A>G (n.584+79A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826624G>T | CA2842112960 | GALNS | c.1139+78C>A (n.1139+78C>A) n.4548+78C>A n.415+78C>A c.820+78C>A (n.820+78C>A) c.1258+78C>A (n.1258+78C>A) c.1157+78C>A (n.1157+78C>A) c.584+78C>A (n.584+78C>A) | |
16 | g.88826628del | CA2634890829 | GALNS | c.1139+78del (n.1139+78del) n.4548+78del n.415+78del c.820+78del (n.820+78del) c.1258+78del (n.1258+78del) c.1157+78del (n.1157+78del) c.584+78del (n.584+78del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826625G>T | CA2634890832 | GALNS | c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.4548+77C>A n.415+77C>A c.820+77C>A (n.820+77C>A) c.1258+77C>A (n.1258+77C>A) c.1157+77C>A (n.1157+77C>A) c.584+77C>A (n.584+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826626G>A | CA2634890837 | GALNS | c.1139+76C>T (n.1139+76C>T) n.4548+76C>T n.415+76C>T c.820+76C>T (n.820+76C>T) c.1258+76C>T (n.1258+76C>T) c.1157+76C>T (n.1157+76C>T) c.584+76C>T (n.584+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826626G>C | CA2634890836 | GALNS | c.1139+76C>G (n.1139+76C>G) n.4548+76C>G n.415+76C>G c.820+76C>G (n.820+76C>G) c.1258+76C>G (n.1258+76C>G) c.1157+76C>G (n.1157+76C>G) c.584+76C>G (n.584+76C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826626G>T | CA2576094212 | GALNS | c.1139+76C>A (n.1139+76C>A) n.4548+76C>A n.415+76C>A c.820+76C>A (n.820+76C>A) c.1258+76C>A (n.1258+76C>A) c.1157+76C>A (n.1157+76C>A) c.584+76C>A (n.584+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826627G>C | CA2634890841 | GALNS | c.1139+75C>G (n.1139+75C>G) n.4548+75C>G n.415+75C>G c.820+75C>G (n.820+75C>G) c.1258+75C>G (n.1258+75C>G) c.1157+75C>G (n.1157+75C>G) c.584+75C>G (n.584+75C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826627G= | CA2241318819 | GALNS | c.1139+75C= (n.1139+75C=) n.4548+75C= n.415+75C= c.820+75C= (n.820+75C=) c.1258+75C= (n.1258+75C=) c.1157+75C= (n.1157+75C=) c.584+75C= (n.584+75C=) | |
16 | g.88826627G>T | CA2241318820 | GALNS | c.1139+75C>A (n.1139+75C>A) n.4548+75C>A n.415+75C>A c.820+75C>A (n.820+75C>A) c.1258+75C>A (n.1258+75C>A) c.1157+75C>A (n.1157+75C>A) c.584+75C>A (n.584+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826628_88826637del | CA2634890839 | GALNS | c.1139+66_1139+75del (n.1139+66_1139+75del) n.4548+66_4548+75del n.415+66_415+75del c.820+66_820+75del (n.820+66_820+75del) c.1258+66_1258+75del (n.1258+66_1258+75del) c.1157+66_1157+75del (n.1157+66_1157+75del) c.584+66_584+75del (n.584+66_584+75del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826628G>A | CA624211461 | GALNS | c.1139+74C>T (n.1139+74C>T) n.4548+74C>T n.415+74C>T c.820+74C>T (n.820+74C>T) c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.1157+74C>T (n.1157+74C>T) c.584+74C>T (n.584+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826628G= | CA2241318821 | GALNS | c.1139+74C= (n.1139+74C=) n.4548+74C= n.415+74C= c.820+74C= (n.820+74C=) c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.1157+74C= (n.1157+74C=) c.584+74C= (n.584+74C=) | |
16 | g.88826628G>T | CA2241318822 | GALNS | c.1139+74C>A (n.1139+74C>A) n.4548+74C>A n.415+74C>A c.820+74C>A (n.820+74C>A) c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.1157+74C>A (n.1157+74C>A) c.584+74C>A (n.584+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826629T>A | CA2634890846 | GALNS | c.1139+73A>T (n.1139+73A>T) n.4548+73A>T n.415+73A>T c.820+73A>T (n.820+73A>T) c.1258+73A>T (n.1258+73A>T) c.1157+73A>T (n.1157+73A>T) c.584+73A>T (n.584+73A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826629T>C | CA2634890847 | GALNS | c.1139+73A>G (n.1139+73A>G) n.4548+73A>G n.415+73A>G c.820+73A>G (n.820+73A>G) c.1258+73A>G (n.1258+73A>G) c.1157+73A>G (n.1157+73A>G) c.584+73A>G (n.584+73A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826630T>C | CA2634890848 | GALNS | c.1139+72A>G (n.1139+72A>G) n.4548+72A>G n.415+72A>G c.820+72A>G (n.820+72A>G) c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) c.1157+72A>G (n.1157+72A>G) c.584+72A>G (n.584+72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826631del | CA2838196389 | GALNS | c.1139+71del (n.1139+71del) n.4548+71del n.415+71del c.820+71del (n.820+71del) c.1258+71del (n.1258+71del) c.1157+71del (n.1157+71del) c.584+71del (n.584+71del) | |
16 | g.88826631G>A | CA2634890849 | GALNS | c.1139+71C>T (n.1139+71C>T) n.4548+71C>T n.415+71C>T c.820+71C>T (n.820+71C>T) c.1258+71C>T (n.1258+71C>T) c.1157+71C>T (n.1157+71C>T) c.584+71C>T (n.584+71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826631G>T | CA2634890850 | GALNS | c.1139+71C>A (n.1139+71C>A) n.4548+71C>A n.415+71C>A c.820+71C>A (n.820+71C>A) c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) c.1157+71C>A (n.1157+71C>A) c.584+71C>A (n.584+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826632C>A | CA2634890851 | GALNS | c.1139+70G>T (n.1139+70G>T) n.4548+70G>T n.415+70G>T c.820+70G>T (n.820+70G>T) c.1258+70G>T (n.1258+70G>T) c.1157+70G>T (n.1157+70G>T) c.584+70G>T (n.584+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826632C>T | CA2634890852 | GALNS | c.1139+70G>A (n.1139+70G>A) n.4548+70G>A n.415+70G>A c.820+70G>A (n.820+70G>A) c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.1157+70G>A (n.1157+70G>A) c.584+70G>A (n.584+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826634C>A | CA725635109 | GALNS | c.1139+68G>T (n.1139+68G>T) n.4548+68G>T n.415+68G>T c.820+68G>T (n.820+68G>T) c.1258+68G>T (n.1258+68G>T) c.1157+68G>T (n.1157+68G>T) c.584+68G>T (n.584+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826634C= | CA2241318823 | GALNS | c.1139+68G= (n.1139+68G=) n.4548+68G= n.415+68G= c.820+68G= (n.820+68G=) c.1258+68G= (n.1258+68G=) c.1157+68G= (n.1157+68G=) c.584+68G= (n.584+68G=) | |
16 | g.88826634C>G | CA2576094213 | GALNS | c.1139+68G>C (n.1139+68G>C) n.4548+68G>C n.415+68G>C c.820+68G>C (n.820+68G>C) c.1258+68G>C (n.1258+68G>C) c.1157+68G>C (n.1157+68G>C) c.584+68G>C (n.584+68G>C) | |
16 | g.88826634C>T | CA980343726 | GALNS | c.1139+68G>A (n.1139+68G>A) n.4548+68G>A n.415+68G>A c.820+68G>A (n.820+68G>A) c.1258+68G>A (n.1258+68G>A) c.1157+68G>A (n.1157+68G>A) c.584+68G>A (n.584+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826635C>A | CA2634890854 | GALNS | c.1139+67G>T (n.1139+67G>T) n.4548+67G>T n.415+67G>T c.820+67G>T (n.820+67G>T) c.1258+67G>T (n.1258+67G>T) c.1157+67G>T (n.1157+67G>T) c.584+67G>T (n.584+67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826635C>T | CA2634890855 | GALNS | c.1139+67G>A (n.1139+67G>A) n.4548+67G>A n.415+67G>A c.820+67G>A (n.820+67G>A) c.1258+67G>A (n.1258+67G>A) c.1157+67G>A (n.1157+67G>A) c.584+67G>A (n.584+67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826636T>C | CA286451172 | GALNS | c.1139+66A>G (n.1139+66A>G) n.4548+66A>G n.415+66A>G c.820+66A>G (n.820+66A>G) c.1258+66A>G (n.1258+66A>G) c.1157+66A>G (n.1157+66A>G) c.584+66A>G (n.584+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826636T>G | CA2634890856 | GALNS | c.1139+66A>C (n.1139+66A>C) n.4548+66A>C n.415+66A>C c.820+66A>C (n.820+66A>C) c.1258+66A>C (n.1258+66A>C) c.1157+66A>C (n.1157+66A>C) c.584+66A>C (n.584+66A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826636T= | CA2241318824 | GALNS | c.1139+66A= (n.1139+66A=) n.4548+66A= n.415+66A= c.820+66A= (n.820+66A=) c.1258+66A= (n.1258+66A=) c.1157+66A= (n.1157+66A=) c.584+66A= (n.584+66A=) | |
16 | g.88826637G>A | CA2634890859 | GALNS | c.1139+65C>T (n.1139+65C>T) n.4548+65C>T n.415+65C>T c.820+65C>T (n.820+65C>T) c.1258+65C>T (n.1258+65C>T) c.1157+65C>T (n.1157+65C>T) c.584+65C>T (n.584+65C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826637G>T | CA2576094214 | GALNS | c.1139+65C>A (n.1139+65C>A) n.4548+65C>A n.415+65C>A c.820+65C>A (n.820+65C>A) c.1258+65C>A (n.1258+65C>A) c.1157+65C>A (n.1157+65C>A) c.584+65C>A (n.584+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826639T>A | CA286451173 | GALNS | c.1139+63A>T (n.1139+63A>T) n.4548+63A>T n.415+63A>T c.820+63A>T (n.820+63A>T) c.1258+63A>T (n.1258+63A>T) c.1157+63A>T (n.1157+63A>T) c.584+63A>T (n.584+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826639T= | CA2241318825 | GALNS | c.1139+63A= (n.1139+63A=) n.4548+63A= n.415+63A= c.820+63A= (n.820+63A=) c.1258+63A= (n.1258+63A=) c.1157+63A= (n.1157+63A=) c.584+63A= (n.584+63A=) | |
16 | g.88826641A>G | CA2634890865 | GALNS | c.1139+61T>C (n.1139+61T>C) n.4548+61T>C n.415+61T>C c.820+61T>C (n.820+61T>C) c.1258+61T>C (n.1258+61T>C) c.1157+61T>C (n.1157+61T>C) c.584+61T>C (n.584+61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826641A>T | CA2634890866 | GALNS | c.1139+61T>A (n.1139+61T>A) n.4548+61T>A n.415+61T>A c.820+61T>A (n.820+61T>A) c.1258+61T>A (n.1258+61T>A) c.1157+61T>A (n.1157+61T>A) c.584+61T>A (n.584+61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826641dup | CA2842112961 | GALNS | c.1139+61dup (n.1139+61dup) n.4548+61dup n.415+61dup c.820+61dup (n.820+61dup) c.1258+61dup (n.1258+61dup) c.1157+61dup (n.1157+61dup) c.584+61dup (n.584+61dup) | |
16 | g.88826642G>A | CA2838788961 | GALNS | c.1139+60C>T (n.1139+60C>T) n.4548+60C>T n.415+60C>T c.820+60C>T (n.820+60C>T) c.1258+60C>T (n.1258+60C>T) c.1157+60C>T (n.1157+60C>T) c.584+60C>T (n.584+60C>T) | |
16 | g.88826642G>C | CA2634890868 | GALNS | c.1139+60C>G (n.1139+60C>G) n.4548+60C>G n.415+60C>G c.820+60C>G (n.820+60C>G) c.1258+60C>G (n.1258+60C>G) c.1157+60C>G (n.1157+60C>G) c.584+60C>G (n.584+60C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826642G>T | CA2634890870 | GALNS | c.1139+60C>A (n.1139+60C>A) n.4548+60C>A n.415+60C>A c.820+60C>A (n.820+60C>A) c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) c.1157+60C>A (n.1157+60C>A) c.584+60C>A (n.584+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826643C>A | CA2634890872 | GALNS | c.1139+59G>T (n.1139+59G>T) n.4548+59G>T n.415+59G>T c.820+59G>T (n.820+59G>T) c.1258+59G>T (n.1258+59G>T) c.1157+59G>T (n.1157+59G>T) c.584+59G>T (n.584+59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826643C>T | CA2634890873 | GALNS | c.1139+59G>A (n.1139+59G>A) n.4548+59G>A n.415+59G>A c.820+59G>A (n.820+59G>A) c.1258+59G>A (n.1258+59G>A) c.1157+59G>A (n.1157+59G>A) c.584+59G>A (n.584+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826645G>A | CA725635113 | GALNS | c.1139+57C>T (n.1139+57C>T) n.4548+57C>T n.415+57C>T c.820+57C>T (n.820+57C>T) c.1258+57C>T (n.1258+57C>T) c.1157+57C>T (n.1157+57C>T) c.584+57C>T (n.584+57C>T) | dbSNP |
16 | g.88826645G= | CA2241318826 | GALNS | c.1139+57C= (n.1139+57C=) n.4548+57C= n.415+57C= c.820+57C= (n.820+57C=) c.1258+57C= (n.1258+57C=) c.1157+57C= (n.1157+57C=) c.584+57C= (n.584+57C=) | |
16 | g.88826645G>T | CA2634890874 | GALNS | c.1139+57C>A (n.1139+57C>A) n.4548+57C>A n.415+57C>A c.820+57C>A (n.820+57C>A) c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.1157+57C>A (n.1157+57C>A) c.584+57C>A (n.584+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826646C>A | CA2634890878 | GALNS | c.1139+56G>T (n.1139+56G>T) n.4548+56G>T n.415+56G>T c.820+56G>T (n.820+56G>T) c.1258+56G>T (n.1258+56G>T) c.1157+56G>T (n.1157+56G>T) c.584+56G>T (n.584+56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826646C>T | CA2634890877 | GALNS | c.1139+56G>A (n.1139+56G>A) n.4548+56G>A n.415+56G>A c.820+56G>A (n.820+56G>A) c.1258+56G>A (n.1258+56G>A) c.1157+56G>A (n.1157+56G>A) c.584+56G>A (n.584+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826647T>C | CA2241318828 | GALNS | c.1139+55A>G (n.1139+55A>G) n.4548+55A>G n.415+55A>G c.820+55A>G (n.820+55A>G) c.1258+55A>G (n.1258+55A>G) c.1157+55A>G (n.1157+55A>G) c.584+55A>G (n.584+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826647T= | CA2241318827 | GALNS | c.1139+55A= (n.1139+55A=) n.4548+55A= n.415+55A= c.820+55A= (n.820+55A=) c.1258+55A= (n.1258+55A=) c.1157+55A= (n.1157+55A=) c.584+55A= (n.584+55A=) | |
16 | g.88826648C>A | CA2634890880 | GALNS | c.1139+54G>T (n.1139+54G>T) n.4548+54G>T n.415+54G>T c.820+54G>T (n.820+54G>T) c.1258+54G>T (n.1258+54G>T) c.1157+54G>T (n.1157+54G>T) c.584+54G>T (n.584+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826648C>G | CA2634890884 | GALNS | c.1139+54G>C (n.1139+54G>C) n.4548+54G>C n.415+54G>C c.820+54G>C (n.820+54G>C) c.1258+54G>C (n.1258+54G>C) c.1157+54G>C (n.1157+54G>C) c.584+54G>C (n.584+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826648C>T | CA2576094215 | GALNS | c.1139+54G>A (n.1139+54G>A) n.4548+54G>A n.415+54G>A c.820+54G>A (n.820+54G>A) c.1258+54G>A (n.1258+54G>A) c.1157+54G>A (n.1157+54G>A) c.584+54G>A (n.584+54G>A) | |
16 | g.88826649T>C | CA2634890885 | GALNS | c.1139+53A>G (n.1139+53A>G) n.4548+53A>G n.415+53A>G c.820+53A>G (n.820+53A>G) c.1258+53A>G (n.1258+53A>G) c.1157+53A>G (n.1157+53A>G) c.584+53A>G (n.584+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826649T= | CA2241318829 | GALNS | c.1139+53A= (n.1139+53A=) n.4548+53A= n.415+53A= c.820+53A= (n.820+53A=) c.1258+53A= (n.1258+53A=) c.1157+53A= (n.1157+53A=) c.584+53A= (n.584+53A=) | |
16 | g.88826650G>A | CA2241318831 | GALNS | c.1139+52C>T (n.1139+52C>T) n.4548+52C>T n.415+52C>T c.820+52C>T (n.820+52C>T) c.1258+52C>T (n.1258+52C>T) c.1157+52C>T (n.1157+52C>T) c.584+52C>T (n.584+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826650G= | CA2241318832 | GALNS | c.1139+52C= (n.1139+52C=) n.4548+52C= n.415+52C= c.820+52C= (n.820+52C=) c.1258+52C= (n.1258+52C=) c.1157+52C= (n.1157+52C=) c.584+52C= (n.584+52C=) | |
16 | g.88826650G>T | CA2842112962 | GALNS | c.1139+52C>A (n.1139+52C>A) n.4548+52C>A n.415+52C>A c.820+52C>A (n.820+52C>A) c.1258+52C>A (n.1258+52C>A) c.1157+52C>A (n.1157+52C>A) c.584+52C>A (n.584+52C>A) | |
16 | g.88826652dup | CA2241318830 | GALNS | c.1139+52dup (n.1139+52dup) n.4548+52dup n.415+52dup c.820+52dup (n.820+52dup) c.1258+52dup (n.1258+52dup) c.1157+52dup (n.1157+52dup) c.584+52dup (n.584+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826652del | CA2839074794 | GALNS | c.1139+52del (n.1139+52del) n.4548+52del n.415+52del c.820+52del (n.820+52del) c.1258+52del (n.1258+52del) c.1157+52del (n.1157+52del) c.584+52del (n.584+52del) | |
16 | g.88826652G>A | CA624211462 | GALNS | c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) n.4548+50C>T n.415+50C>T c.820+50C>T (n.820+50C>T) c.1258+50C>T (n.1258+50C>T) c.1157+50C>T (n.1157+50C>T) c.584+50C>T (n.584+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826652G>C | CA286451174 | GALNS | c.1139+50C>G (n.1139+50C>G) n.4548+50C>G n.415+50C>G c.820+50C>G (n.820+50C>G) c.1258+50C>G (n.1258+50C>G) c.1157+50C>G (n.1157+50C>G) c.584+50C>G (n.584+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826652G= | CA2241318833 | GALNS | c.1139+50C= (n.1139+50C=) n.4548+50C= n.415+50C= c.820+50C= (n.820+50C=) c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.1157+50C= (n.1157+50C=) c.584+50C= (n.584+50C=) | |
16 | g.88826652G>T | CA2634890892 | GALNS | c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) n.4548+50C>A n.415+50C>A c.820+50C>A (n.820+50C>A) c.1258+50C>A (n.1258+50C>A) c.1157+50C>A (n.1157+50C>A) c.584+50C>A (n.584+50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826653C>A | CA2241318835 | GALNS | c.1139+49G>T (n.1139+49G>T) n.4548+49G>T n.415+49G>T c.820+49G>T (n.820+49G>T) c.1258+49G>T (n.1258+49G>T) c.1157+49G>T (n.1157+49G>T) c.584+49G>T (n.584+49G>T) | dbSNP |
16 | g.88826653C= | CA2241318834 | GALNS | c.1139+49G= (n.1139+49G=) n.4548+49G= n.415+49G= c.820+49G= (n.820+49G=) c.1258+49G= (n.1258+49G=) c.1157+49G= (n.1157+49G=) c.584+49G= (n.584+49G=) | |
16 | g.88826653C>T | CA2241318836 | GALNS | c.1139+49G>A (n.1139+49G>A) n.4548+49G>A n.415+49G>A c.820+49G>A (n.820+49G>A) c.1258+49G>A (n.1258+49G>A) c.1157+49G>A (n.1157+49G>A) c.584+49G>A (n.584+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826654T>C | CA2808070654 | GALNS | c.1139+48A>G (n.1139+48A>G) n.4548+48A>G n.415+48A>G c.820+48A>G (n.820+48A>G) c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.1157+48A>G (n.1157+48A>G) c.584+48A>G (n.584+48A>G) | |
16 | g.88826655T>A | CA2634890901 | GALNS | c.1139+47A>T (n.1139+47A>T) n.4548+47A>T n.415+47A>T c.820+47A>T (n.820+47A>T) c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.1157+47A>T (n.1157+47A>T) c.584+47A>T (n.584+47A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826656C>A | CA2634890907 | GALNS | c.1139+46G>T (n.1139+46G>T) n.4548+46G>T n.415+46G>T c.820+46G>T (n.820+46G>T) c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) c.1157+46G>T (n.1157+46G>T) c.584+46G>T (n.584+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826656C= | CA2241318837 | GALNS | c.1139+46G= (n.1139+46G=) n.4548+46G= n.415+46G= c.820+46G= (n.820+46G=) c.1258+46G= (n.1258+46G=) c.1157+46G= (n.1157+46G=) c.584+46G= (n.584+46G=) | |
16 | g.88826656C>T | CA8234799 | GALNS | c.1139+46G>A (n.1139+46G>A) n.4548+46G>A n.415+46G>A c.820+46G>A (n.820+46G>A) c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) c.584+46G>A (n.584+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826657A= | CA2241318838 | GALNS | c.1139+45T= (n.1139+45T=) n.4548+45T= n.415+45T= c.820+45T= (n.820+45T=) c.1258+45T= (n.1258+45T=) c.1157+45T= (n.1157+45T=) c.584+45T= (n.584+45T=) | |
16 | g.88826657A>C | CA8234800 | GALNS | c.1139+45T>G (n.1139+45T>G) n.4548+45T>G n.415+45T>G c.820+45T>G (n.820+45T>G) c.1258+45T>G (n.1258+45T>G) c.1157+45T>G (n.1157+45T>G) c.584+45T>G (n.584+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826657A>G | CA286451185 | GALNS | c.1139+45T>C (n.1139+45T>C) n.4548+45T>C n.415+45T>C c.820+45T>C (n.820+45T>C) c.1258+45T>C (n.1258+45T>C) c.1157+45T>C (n.1157+45T>C) c.584+45T>C (n.584+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826658C>A | CA2634890913 | GALNS | c.1139+44G>T (n.1139+44G>T) n.4548+44G>T n.415+44G>T c.820+44G>T (n.820+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1157+44G>T (n.1157+44G>T) c.584+44G>T (n.584+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826658C= | CA2241318839 | GALNS | c.1139+44G= (n.1139+44G=) n.4548+44G= n.415+44G= c.820+44G= (n.820+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.1157+44G= (n.1157+44G=) c.584+44G= (n.584+44G=) | |
16 | g.88826658C>G | CA624211463 | GALNS | c.1139+44G>C (n.1139+44G>C) n.4548+44G>C n.415+44G>C c.820+44G>C (n.820+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1157+44G>C (n.1157+44G>C) c.584+44G>C (n.584+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826658C>T | CA2634890914 | GALNS | c.1139+44G>A (n.1139+44G>A) n.4548+44G>A n.415+44G>A c.820+44G>A (n.820+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.1157+44G>A (n.1157+44G>A) c.584+44G>A (n.584+44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826659T>A | CA2838788957 | GALNS | c.1139+43A>T (n.1139+43A>T) n.4548+43A>T n.415+43A>T c.820+43A>T (n.820+43A>T) c.1258+43A>T (n.1258+43A>T) c.1157+43A>T (n.1157+43A>T) c.584+43A>T (n.584+43A>T) | |
16 | g.88826659T>C | CA624211464 | GALNS | c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.4548+43A>G n.415+43A>G c.820+43A>G (n.820+43A>G) c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) c.1157+43A>G (n.1157+43A>G) c.584+43A>G (n.584+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826659T= | CA2241318840 | GALNS | c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.4548+43A= n.415+43A= c.820+43A= (n.820+43A=) c.1258+43A= (n.1258+43A=) c.1157+43A= (n.1157+43A=) c.584+43A= (n.584+43A=) | |
16 | g.88826660A= | CA2241318841 | GALNS | c.1139+42T= (n.1139+42T=) n.4548+42T= n.415+42T= c.820+42T= (n.820+42T=) c.1258+42T= (n.1258+42T=) c.1157+42T= (n.1157+42T=) c.584+42T= (n.584+42T=) | |
16 | g.88826660A>G | CA725635115 | GALNS | c.1139+42T>C (n.1139+42T>C) n.4548+42T>C n.415+42T>C c.820+42T>C (n.820+42T>C) c.1258+42T>C (n.1258+42T>C) c.1157+42T>C (n.1157+42T>C) c.584+42T>C (n.584+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826661C= | CA2241318842 | GALNS | c.1139+41G= (n.1139+41G=) n.4548+41G= n.415+41G= c.820+41G= (n.820+41G=) c.1258+41G= (n.1258+41G=) c.1157+41G= (n.1157+41G=) c.584+41G= (n.584+41G=) | |
16 | g.88826661C>T | CA624211465 | GALNS | c.1139+41G>A (n.1139+41G>A) n.4548+41G>A n.415+41G>A c.820+41G>A (n.820+41G>A) c.1258+41G>A (n.1258+41G>A) c.1157+41G>A (n.1157+41G>A) c.584+41G>A (n.584+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826662T>C | CA8234801 | GALNS | c.1139+40A>G (n.1139+40A>G) n.4548+40A>G n.415+40A>G c.820+40A>G (n.820+40A>G) c.1258+40A>G (n.1258+40A>G) c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) c.584+40A>G (n.584+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826662T= | CA2241318843 | GALNS | c.1139+40A= (n.1139+40A=) n.4548+40A= n.415+40A= c.820+40A= (n.820+40A=) c.1258+40A= (n.1258+40A=) c.1157+40A= (n.1157+40A=) c.584+40A= (n.584+40A=) | |
16 | g.88826663T>A | CA8234802 | GALNS | c.1139+39A>T (n.1139+39A>T) n.4548+39A>T n.415+39A>T c.820+39A>T (n.820+39A>T) c.1258+39A>T (n.1258+39A>T) c.1157+39A>T (n.1157+39A>T) c.584+39A>T (n.584+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826663T>C | CA8234803 | GALNS | c.1139+39A>G (n.1139+39A>G) n.4548+39A>G n.415+39A>G c.820+39A>G (n.820+39A>G) c.1258+39A>G (n.1258+39A>G) c.1157+39A>G (n.1157+39A>G) c.584+39A>G (n.584+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826663T>G | CA2634890927 | GALNS | c.1139+39A>C (n.1139+39A>C) n.4548+39A>C n.415+39A>C c.820+39A>C (n.820+39A>C) c.1258+39A>C (n.1258+39A>C) c.1157+39A>C (n.1157+39A>C) c.584+39A>C (n.584+39A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826663T= | CA2241318844 | GALNS | c.1139+39A= (n.1139+39A=) n.4548+39A= n.415+39A= c.820+39A= (n.820+39A=) c.1258+39A= (n.1258+39A=) c.1157+39A= (n.1157+39A=) c.584+39A= (n.584+39A=) | |
16 | g.88826664G>C | CA2576094218 | GALNS | c.1139+38C>G (n.1139+38C>G) n.4548+38C>G n.415+38C>G c.820+38C>G (n.820+38C>G) c.1258+38C>G (n.1258+38C>G) c.1157+38C>G (n.1157+38C>G) c.584+38C>G (n.584+38C>G) | |
16 | g.88826664G>T | CA2634890932 | GALNS | c.1139+38C>A (n.1139+38C>A) n.4548+38C>A n.415+38C>A c.820+38C>A (n.820+38C>A) c.1258+38C>A (n.1258+38C>A) c.1157+38C>A (n.1157+38C>A) c.584+38C>A (n.584+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826665G>A | CA2241318846 | GALNS | c.1139+37C>T (n.1139+37C>T) n.4548+37C>T n.415+37C>T c.820+37C>T (n.820+37C>T) c.1258+37C>T (n.1258+37C>T) c.1157+37C>T (n.1157+37C>T) c.584+37C>T (n.584+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826665G= | CA2241318845 | GALNS | c.1139+37C= (n.1139+37C=) n.4548+37C= n.415+37C= c.820+37C= (n.820+37C=) c.1258+37C= (n.1258+37C=) c.1157+37C= (n.1157+37C=) c.584+37C= (n.584+37C=) | |
16 | g.88826665G>T | CA2634890935 | GALNS | c.1139+37C>A (n.1139+37C>A) n.4548+37C>A n.415+37C>A c.820+37C>A (n.820+37C>A) c.1258+37C>A (n.1258+37C>A) c.1157+37C>A (n.1157+37C>A) c.584+37C>A (n.584+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826667T>A | CA286451221 | GALNS | c.1139+35A>T (n.1139+35A>T) n.4548+35A>T n.415+35A>T c.820+35A>T (n.820+35A>T) c.1258+35A>T (n.1258+35A>T) c.1157+35A>T (n.1157+35A>T) c.584+35A>T (n.584+35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826667T= | CA2241318847 | GALNS | c.1139+35A= (n.1139+35A=) n.4548+35A= n.415+35A= c.820+35A= (n.820+35A=) c.1258+35A= (n.1258+35A=) c.1157+35A= (n.1157+35A=) c.584+35A= (n.584+35A=) | |
16 | g.88826668C>A | CA2634890938 | GALNS | c.1139+34G>T (n.1139+34G>T) n.4548+34G>T n.415+34G>T c.820+34G>T (n.820+34G>T) c.1258+34G>T (n.1258+34G>T) c.1157+34G>T (n.1157+34G>T) c.584+34G>T (n.584+34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826668C= | CA2241318848 | GALNS | c.1139+34G= (n.1139+34G=) n.4548+34G= n.415+34G= c.820+34G= (n.820+34G=) c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1157+34G= (n.1157+34G=) c.584+34G= (n.584+34G=) | |
16 | g.88826668C>G | CA8234804 | GALNS | c.1139+34G>C (n.1139+34G>C) n.4548+34G>C n.415+34G>C c.820+34G>C (n.820+34G>C) c.1258+34G>C (n.1258+34G>C) c.1157+34G>C (n.1157+34G>C) c.584+34G>C (n.584+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826668C>T | CA8234805 | GALNS | c.1139+34G>A (n.1139+34G>A) n.4548+34G>A n.415+34G>A c.820+34G>A (n.820+34G>A) c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1157+34G>A (n.1157+34G>A) c.584+34G>A (n.584+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826669G>A | CA8234806 | GALNS | c.1139+33C>T (n.1139+33C>T) n.4548+33C>T n.415+33C>T c.820+33C>T (n.820+33C>T) c.1258+33C>T (n.1258+33C>T) c.1157+33C>T (n.1157+33C>T) c.584+33C>T (n.584+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826669G>C | CA624211466 | GALNS | c.1139+33C>G (n.1139+33C>G) n.4548+33C>G n.415+33C>G c.820+33C>G (n.820+33C>G) c.1258+33C>G (n.1258+33C>G) c.1157+33C>G (n.1157+33C>G) c.584+33C>G (n.584+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826669G= | CA2241318849 | GALNS | c.1139+33C= (n.1139+33C=) n.4548+33C= n.415+33C= c.820+33C= (n.820+33C=) c.1258+33C= (n.1258+33C=) c.1157+33C= (n.1157+33C=) c.584+33C= (n.584+33C=) | |
16 | g.88826673del | CA2634890940 | GALNS | c.1139+33del (n.1139+33del) n.4548+33del n.415+33del c.820+33del (n.820+33del) c.1258+33del (n.1258+33del) c.1157+33del (n.1157+33del) c.584+33del (n.584+33del) | gnomAD v4 |
16 | g.88826670G>A | CA2634890941 | GALNS | c.1139+32C>T (n.1139+32C>T) n.4548+32C>T n.415+32C>T c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.1258+32C>T (n.1258+32C>T) c.1157+32C>T (n.1157+32C>T) c.584+32C>T (n.584+32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826671G>A | CA2634890943 | GALNS | c.1139+31C>T (n.1139+31C>T) n.4548+31C>T n.415+31C>T c.820+31C>T (n.820+31C>T) c.1258+31C>T (n.1258+31C>T) c.1157+31C>T (n.1157+31C>T) c.584+31C>T (n.584+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826671G>C | CA286451245 | GALNS | c.1139+31C>G (n.1139+31C>G) n.4548+31C>G n.415+31C>G c.820+31C>G (n.820+31C>G) c.1258+31C>G (n.1258+31C>G) c.1157+31C>G (n.1157+31C>G) c.584+31C>G (n.584+31C>G) | dbSNP |
16 | g.88826671G= | CA2241318850 | GALNS | c.1139+31C= (n.1139+31C=) n.4548+31C= n.415+31C= c.820+31C= (n.820+31C=) c.1258+31C= (n.1258+31C=) c.1157+31C= (n.1157+31C=) c.584+31C= (n.584+31C=) | |
16 | g.88826672G>A | CA8234807 | GALNS | c.1139+30C>T (n.1139+30C>T) n.4548+30C>T n.415+30C>T c.820+30C>T (n.820+30C>T) c.1258+30C>T (n.1258+30C>T) c.1157+30C>T (n.1157+30C>T) c.584+30C>T (n.584+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826672G>C | CA2634890947 | GALNS | c.1139+30C>G (n.1139+30C>G) n.4548+30C>G n.415+30C>G c.820+30C>G (n.820+30C>G) c.1258+30C>G (n.1258+30C>G) c.1157+30C>G (n.1157+30C>G) c.584+30C>G (n.584+30C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826672G= | CA2241318851 | GALNS | c.1139+30C= (n.1139+30C=) n.4548+30C= n.415+30C= c.820+30C= (n.820+30C=) c.1258+30C= (n.1258+30C=) c.1157+30C= (n.1157+30C=) c.584+30C= (n.584+30C=) | |
16 | g.88826673G>A | CA8234808 | GALNS | c.1139+29C>T (n.1139+29C>T) n.4548+29C>T n.415+29C>T c.820+29C>T (n.820+29C>T) c.1258+29C>T (n.1258+29C>T) c.1157+29C>T (n.1157+29C>T) c.584+29C>T (n.584+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826673G>C | CA2576094220 | GALNS | c.1139+29C>G (n.1139+29C>G) n.4548+29C>G n.415+29C>G c.820+29C>G (n.820+29C>G) c.1258+29C>G (n.1258+29C>G) c.1157+29C>G (n.1157+29C>G) c.584+29C>G (n.584+29C>G) | |
16 | g.88826673G= | CA2241318852 | GALNS | c.1139+29C= (n.1139+29C=) n.4548+29C= n.415+29C= c.820+29C= (n.820+29C=) c.1258+29C= (n.1258+29C=) c.1157+29C= (n.1157+29C=) c.584+29C= (n.584+29C=) | |
16 | g.88826673G>T | CA2634890948 | GALNS | c.1139+29C>A (n.1139+29C>A) n.4548+29C>A n.415+29C>A c.820+29C>A (n.820+29C>A) c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1157+29C>A (n.1157+29C>A) c.584+29C>A (n.584+29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826677G>A | CA2634890950 | GALNS | c.1139+25C>T (n.1139+25C>T) n.4548+25C>T n.415+25C>T c.820+25C>T (n.820+25C>T) c.1258+25C>T (n.1258+25C>T) c.1157+25C>T (n.1157+25C>T) c.584+25C>T (n.584+25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826677G>C | CA2532916140 | GALNS | c.1139+25C>G (n.1139+25C>G) n.4548+25C>G n.415+25C>G c.820+25C>G (n.820+25C>G) c.1258+25C>G (n.1258+25C>G) c.1157+25C>G (n.1157+25C>G) c.584+25C>G (n.584+25C>G) | |
16 | g.88826678G>T | CA2839552426 | GALNS | c.1139+24C>A (n.1139+24C>A) n.4548+24C>A n.415+24C>A c.820+24C>A (n.820+24C>A) c.1258+24C>A (n.1258+24C>A) c.1157+24C>A (n.1157+24C>A) c.584+24C>A (n.584+24C>A) | |
16 | g.88826679G>A | CA2241318853 | GALNS | c.1139+23C>T (n.1139+23C>T) n.4548+23C>T n.415+23C>T c.820+23C>T (n.820+23C>T) c.1258+23C>T (n.1258+23C>T) c.1157+23C>T (n.1157+23C>T) c.584+23C>T (n.584+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826679G>C | CA2634890955 | GALNS | c.1139+23C>G (n.1139+23C>G) n.4548+23C>G n.415+23C>G c.820+23C>G (n.820+23C>G) c.1258+23C>G (n.1258+23C>G) c.1157+23C>G (n.1157+23C>G) c.584+23C>G (n.584+23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826679G= | CA2241318854 | GALNS | c.1139+23C= (n.1139+23C=) n.4548+23C= n.415+23C= c.820+23C= (n.820+23C=) c.1258+23C= (n.1258+23C=) c.1157+23C= (n.1157+23C=) c.584+23C= (n.584+23C=) | |
16 | g.88826679G>T | CA8234809 | GALNS | c.1139+23C>A (n.1139+23C>A) n.4548+23C>A n.415+23C>A c.820+23C>A (n.820+23C>A) c.1258+23C>A (n.1258+23C>A) c.1157+23C>A (n.1157+23C>A) c.584+23C>A (n.584+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826680C>A | CA2634890959 | GALNS | c.1139+22G>T (n.1139+22G>T) n.4548+22G>T n.415+22G>T c.820+22G>T (n.820+22G>T) c.1258+22G>T (n.1258+22G>T) c.1157+22G>T (n.1157+22G>T) c.584+22G>T (n.584+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826680C= | CA2241318855 | GALNS | c.1139+22G= (n.1139+22G=) n.4548+22G= n.415+22G= c.820+22G= (n.820+22G=) c.1258+22G= (n.1258+22G=) c.1157+22G= (n.1157+22G=) c.584+22G= (n.584+22G=) | |
16 | g.88826680C>T | CA2241318856 | GALNS | c.1139+22G>A (n.1139+22G>A) n.4548+22G>A n.415+22G>A c.820+22G>A (n.820+22G>A) c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.1157+22G>A (n.1157+22G>A) c.584+22G>A (n.584+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826681C= | CA2241318858 | GALNS | c.1139+21G= (n.1139+21G=) n.4548+21G= n.415+21G= c.820+21G= (n.820+21G=) c.1258+21G= (n.1258+21G=) c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.584+21G= (n.584+21G=) | |
16 | g.88826681C>T | CA8234811 | GALNS | c.1139+21G>A (n.1139+21G>A) n.4548+21G>A n.415+21G>A c.820+21G>A (n.820+21G>A) c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.1157+21G>A (n.1157+21G>A) c.584+21G>A (n.584+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826681_88826682delinsCG | CA2241318857 | GALNS | c.1139+20_1139+21delinsCG (n.1139+20_1139+21delinsCG) n.4548+20_4548+21delinsCG n.415+20_415+21delinsCG c.820+20_820+21delinsCG (n.820+20_820+21delinsCG) c.1258+20_1258+21delinsCG (n.1258+20_1258+21delinsCG) c.1157+20_1157+21delinsCG (n.1157+20_1157+21delinsCG) c.584+20_584+21delinsCG (n.584+20_584+21delinsCG) | |
16 | g.88826682G>A | CA8234812 | GALNS | c.1139+20C>T (n.1139+20C>T) n.4548+20C>T n.415+20C>T c.820+20C>T (n.820+20C>T) c.1258+20C>T (n.1258+20C>T) c.1157+20C>T (n.1157+20C>T) c.584+20C>T (n.584+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826682G>C | CA980343739 | GALNS | c.1139+20C>G (n.1139+20C>G) n.4548+20C>G n.415+20C>G c.820+20C>G (n.820+20C>G) c.1258+20C>G (n.1258+20C>G) c.1157+20C>G (n.1157+20C>G) c.584+20C>G (n.584+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826682G= | CA2241318859 | GALNS | c.1139+20C= (n.1139+20C=) n.4548+20C= n.415+20C= c.820+20C= (n.820+20C=) c.1258+20C= (n.1258+20C=) c.1157+20C= (n.1157+20C=) c.584+20C= (n.584+20C=) | |
16 | g.88826682G>T | CA2634890975 | GALNS | c.1139+20C>A (n.1139+20C>A) n.4548+20C>A n.415+20C>A c.820+20C>A (n.820+20C>A) c.1258+20C>A (n.1258+20C>A) c.1157+20C>A (n.1157+20C>A) c.584+20C>A (n.584+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826685del | CA8234810 | GALNS | c.1139+20del (n.1139+20del) n.4548+20del n.415+20del c.820+20del (n.820+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.1157+20del (n.1157+20del) c.584+20del (n.584+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826683G>A | CA8234813 | GALNS | c.1139+19C>T (n.1139+19C>T) n.4548+19C>T n.415+19C>T c.820+19C>T (n.820+19C>T) c.1258+19C>T (n.1258+19C>T) c.1157+19C>T (n.1157+19C>T) c.584+19C>T (n.584+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826683G>C | CA2634890989 | GALNS | c.1139+19C>G (n.1139+19C>G) n.4548+19C>G n.415+19C>G c.820+19C>G (n.820+19C>G) c.1258+19C>G (n.1258+19C>G) c.1157+19C>G (n.1157+19C>G) c.584+19C>G (n.584+19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826683G= | CA2241318860 | GALNS | c.1139+19C= (n.1139+19C=) n.4548+19C= n.415+19C= c.820+19C= (n.820+19C=) c.1258+19C= (n.1258+19C=) c.1157+19C= (n.1157+19C=) c.584+19C= (n.584+19C=) | |
16 | g.88826684G>A | CA624211472 | GALNS | c.1139+18C>T (n.1139+18C>T) n.4548+18C>T n.415+18C>T c.820+18C>T (n.820+18C>T) c.1258+18C>T (n.1258+18C>T) c.1157+18C>T (n.1157+18C>T) c.584+18C>T (n.584+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826684G= | CA2241318861 | GALNS | c.1139+18C= (n.1139+18C=) n.4548+18C= n.415+18C= c.820+18C= (n.820+18C=) c.1258+18C= (n.1258+18C=) c.1157+18C= (n.1157+18C=) c.584+18C= (n.584+18C=) | |
16 | g.88826684G>T | CA2241318862 | GALNS | c.1139+18C>A (n.1139+18C>A) n.4548+18C>A n.415+18C>A c.820+18C>A (n.820+18C>A) c.1258+18C>A (n.1258+18C>A) c.1157+18C>A (n.1157+18C>A) c.584+18C>A (n.584+18C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826688G>A | CA624211474 | GALNS | c.1139+14C>T (n.1139+14C>T) n.4548+14C>T n.415+14C>T c.820+14C>T (n.820+14C>T) c.1258+14C>T (n.1258+14C>T) c.1157+14C>T (n.1157+14C>T) c.584+14C>T (n.584+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826688G= | CA2241318863 | GALNS | c.1139+14C= (n.1139+14C=) n.4548+14C= n.415+14C= c.820+14C= (n.820+14C=) c.1258+14C= (n.1258+14C=) c.1157+14C= (n.1157+14C=) c.584+14C= (n.584+14C=) | |
16 | g.88826688G>T | CA2634890994 | GALNS | c.1139+14C>A (n.1139+14C>A) n.4548+14C>A n.415+14C>A c.820+14C>A (n.820+14C>A) c.1258+14C>A (n.1258+14C>A) c.1157+14C>A (n.1157+14C>A) c.584+14C>A (n.584+14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826689G= | CA2241318864 | GALNS | c.1139+13C= (n.1139+13C=) n.4548+13C= n.415+13C= c.820+13C= (n.820+13C=) c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.1157+13C= (n.1157+13C=) c.584+13C= (n.584+13C=) | |
16 | g.88826689G>T | CA8234814 | GALNS | c.1139+13C>A (n.1139+13C>A) n.4548+13C>A n.415+13C>A c.820+13C>A (n.820+13C>A) c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) c.1157+13C>A (n.1157+13C>A) c.584+13C>A (n.584+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826690T>G | CA2241318866 | GALNS | c.1139+12A>C (n.1139+12A>C) n.4548+12A>C n.415+12A>C c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.1258+12A>C (n.1258+12A>C) c.1157+12A>C (n.1157+12A>C) c.584+12A>C (n.584+12A>C) | dbSNP |
16 | g.88826690T= | CA2241318865 | GALNS | c.1139+12A= (n.1139+12A=) n.4548+12A= n.415+12A= c.820+12A= (n.820+12A=) c.1258+12A= (n.1258+12A=) c.1157+12A= (n.1157+12A=) c.584+12A= (n.584+12A=) | |
16 | g.88826693A>C | CA2570257058 | GALNS | c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) n.4548+9T>G n.415+9T>G c.820+9T>G (n.820+9T>G) c.1258+9T>G (n.1258+9T>G) c.1157+9T>G (n.1157+9T>G) c.584+9T>G (n.584+9T>G) | |
16 | g.88826694G>A | CA2634891001 | GALNS | c.1139+8C>T (n.1139+8C>T) n.4548+8C>T n.415+8C>T c.820+8C>T (n.820+8C>T) c.1258+8C>T (n.1258+8C>T) c.1157+8C>T (n.1157+8C>T) c.584+8C>T (n.584+8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826695C>A | CA2634891003 | GALNS | c.1139+7G>T (n.1139+7G>T) n.4548+7G>T n.415+7G>T c.820+7G>T (n.820+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) c.584+7G>T (n.584+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88826695C>T | CA2634891007 | GALNS | c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) n.4548+7G>A n.415+7G>A c.820+7G>A (n.820+7G>A) c.1258+7G>A (n.1258+7G>A) c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) c.584+7G>A (n.584+7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88826696A>G | CA2634891008 | GALNS | c.1139+6T>C (n.1139+6T>C) n.4548+6T>C n.415+6T>C c.820+6T>C (n.820+6T>C) c.1258+6T>C (n.1258+6T>C) c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) c.584+6T>C (n.584+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88826697C= | CA2241318867 | GALNS | c.1139+5G= (n.1139+5G=) n.4548+5G= n.415+5G= c.820+5G= (n.820+5G=) c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.1157+5G= (n.1157+5G=) c.584+5G= (n.584+5G=) | |
16 | g.88826697C>T | CA624211478 | GALNS | c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) n.4548+5G>A n.415+5G>A c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1157+5G>A (n.1157+5G>A) c.584+5G>A (n.584+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88826699A= | CA2241318868 | GALNS | c.1139+3T= (n.1139+3T=) n.4548+3T= n.415+3T= c.820+3T= (n.820+3T=) c.1258+3T= (n.1258+3T=) c.1157+3T= (n.1157+3T=) c.584+3T= (n.584+3T=) | |
16 | g.88826699A>C | CA2634891009 | GALNS | c.1139+3T>G (n.1139+3T>G) n.4548+3T>G n.415+3T>G c.820+3T>G (n.820+3T>G) c.1258+3T>G (n.1258+3T>G) c.1157+3T>G (n.1157+3T>G) c.584+3T>G (n.584+3T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88826699A>T | CA2241318869 | GALNS | c.1139+3T>A (n.1139+3T>A) n.4548+3T>A n.415+3T>A c.820+3T>A (n.820+3T>A) c.1258+3T>A (n.1258+3T>A) c.1157+3T>A (n.1157+3T>A) c.584+3T>A (n.584+3T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826700A>C | CA397098112 | GALNS | c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) n.4548+2T>G n.415+2T>G c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.1157+2T>G (n.1157+2T>G) c.584+2T>G (n.584+2T>G) | |
16 | g.88826700A>G | CA397098114 | GALNS | c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) n.4548+2T>C n.415+2T>C c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.1157+2T>C (n.1157+2T>C) c.584+2T>C (n.584+2T>C) | ClinVar |
16 | g.88826700A>T | CA397098116 | GALNS | c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) n.4548+2T>A n.415+2T>A c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.1157+2T>A (n.1157+2T>A) c.584+2T>A (n.584+2T>A) | |
16 | g.88826701C>A | CA397098120 | GALNS | c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) n.4548+1G>T n.415+1G>T c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) | |
16 | g.88826701C= | CA2241318870 | GALNS | c.1139+1G= (n.1139+1G=) n.4548+1G= n.415+1G= c.820+1G= (n.820+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.1157+1G= (n.1157+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=) | |
16 | g.88826701C>G | CA397098118 | GALNS | c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) n.4548+1G>C n.415+1G>C c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C) | |
16 | g.88826701C>T | CA286451288 | GALNS | c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) n.4548+1G>A n.415+1G>A c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826702C>A | CA397098122 | GALNS | c.1139G>T (p.Arg380Met) n.4548G>T n.415G>T c.820G>T (n.820G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.584G>T (p.Arg195Met) | |
16 | g.88826702C>G | CA397098123 | GALNS | c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.4548G>C n.415G>C c.820G>C (n.820G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826702C>T | CA397098124 | GALNS | c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.4548G>A n.415G>A c.820G>A (n.820G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) | ClinVar |
16 | g.88826703T>A | CA397098125 | GALNS | c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.4547A>T n.414A>T c.819A>T (n.819A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.583A>T (p.Arg195Trp) | |
16 | g.88826703T>C | CA8234816 | GALNS | c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.4547A>G n.414A>G c.819A>G (n.819A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88826703T>G | CA8234815 | GALNS | c.1138A>C (p.Arg380=) n.4547A>C n.414A>C c.819A>C (n.819A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1156A>C (p.Arg386=) c.583A>C (p.Arg195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826703T= | CA2241318871 | GALNS | c.1138A= (p.Arg380=) n.4547A= n.414A= c.819A= (n.819A=) c.1257A= (n.1257A=) c.1156A= (p.Arg386=) c.583A= (p.Arg195=) | |
16 | g.88826704G>A | CA497108140 | GALNS | c.1137C>T (p.Asp379=) n.4546C>T n.413C>T c.818C>T (n.818C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) c.582C>T (p.Asp194=) | |
16 | g.88826704G>C | CA397098128 | GALNS | c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.4546C>G n.413C>G c.818C>G (n.818C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) | |
16 | g.88826704G>T | CA397098129 | GALNS | c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.4546C>A n.413C>A c.818C>A (n.818C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) | |
16 | g.88826705T>A | CA397098132 | GALNS | c.1136A>T (p.Asp379Val) n.4545A>T n.412A>T c.817A>T (n.817A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.581A>T (p.Asp194Val) | |
16 | g.88826705T>C | CA397098133 | GALNS | c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.4545A>G n.412A>G c.817A>G (n.817A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) | |
16 | g.88826705T>G | CA397098135 | GALNS | c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.4545A>C n.412A>C c.817A>C (n.817A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) | |
16 | g.88826706C>A | CA397098136 | GALNS | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.4544G>T n.411G>T c.816G>T (n.816G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) | |
16 | g.88826706C= | CA2241318872 | GALNS | c.1135G= (p.Asp379=) n.4544G= n.411G= c.816G= (n.816G=) c.1254G= (n.1254G=) c.1153G= (p.Asp385=) c.580G= (p.Asp194=) | |
16 | g.88826706C>G | CA397098137 | GALNS | c.1135G>C (p.Asp379His) n.4544G>C n.411G>C c.816G>C (n.816G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) c.580G>C (p.Asp194His) | |
16 | g.88826706C>T | CA8234817 | GALNS | c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.4544G>A n.411G>A c.816G>A (n.816G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826707C>A | CA397098140 | GALNS | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.4543G>T n.410G>T c.815G>T (n.815G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) | |
16 | g.88826707C= | CA2241318873 | GALNS | c.1134G= (p.Met378=) n.4543G= n.410G= c.815G= (n.815G=) c.1253G= (n.1253G=) c.1152G= (p.Met384=) c.579G= (p.Met193=) | |
16 | g.88826707C>G | CA397098141 | GALNS | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.4543G>C n.410G>C c.815G>C (n.815G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) | |
16 | g.88826707C>T | CA8234818 | GALNS | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.4543G>A n.410G>A c.815G>A (n.815G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826708A>C | CA397098143 | GALNS | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.4542T>G n.409T>G c.814T>G (n.814T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) | |
16 | g.88826708A>G | CA397098145 | GALNS | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.4542T>C n.409T>C c.814T>C (n.814T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88826708A>T | CA397098146 | GALNS | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.4542T>A n.409T>A c.814T>A (n.814T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) | |
16 | g.88826709T>A | CA397098147 | GALNS | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.4541A>T n.408A>T c.813A>T (n.813A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) | |
16 | g.88826709T>C | CA397098148 | GALNS | c.1132A>G (p.Met378Val) n.4541A>G n.408A>G c.813A>G (n.813A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1150A>G (p.Met384Val) c.577A>G (p.Met193Val) | |
16 | g.88826709T>G | CA397098149 | GALNS | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.4541A>C n.408A>C c.813A>C (n.813A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88826710C>A | CA497108206 | GALNS | c.1131G>T (p.Leu377=) n.4540G>T n.407G>T c.812G>T (n.812G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.576G>T (p.Leu192=) | |
16 | g.88826710C= | CA2241318874 | GALNS | c.1131G= (p.Leu377=) n.4540G= n.407G= c.812G= (n.812G=) c.1250G= (n.1250G=) c.1149G= (p.Leu383=) c.576G= (p.Leu192=) | |
16 | g.88826710C>G | CA497108210 | GALNS | c.1131G>C (p.Leu377=) n.4540G>C n.407G>C c.812G>C (n.812G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.576G>C (p.Leu192=) | |
16 | g.88826710C>T | CA497108217 | GALNS | c.1131G>A (p.Leu377=) n.4540G>A n.407G>A c.812G>A (n.812G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.576G>A (p.Leu192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826711A>C | CA397098151 | GALNS | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.4539T>G n.406T>G c.811T>G (n.811T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
16 | g.88826711A>G | CA397098152 | GALNS | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.4539T>C n.406T>C c.811T>C (n.811T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) | |
16 | g.88826711A>T | CA397098153 | GALNS | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.4539T>A n.406T>A c.811T>A (n.811T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
16 | g.88826712G>A | CA497108235 | GALNS | c.1129C>T (p.Leu377=) n.4538C>T n.405C>T c.810C>T (n.810C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.574C>T (p.Leu192=) | |
16 | g.88826712G>C | CA397098155 | GALNS | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.4538C>G n.405C>G c.810C>G (n.810C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.574C>G (p.Leu192Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826712G= | CA2241318875 | GALNS | c.1129C= (p.Leu377=) n.4538C= n.405C= c.810C= (n.810C=) c.1248C= (n.1248C=) c.1147C= (p.Leu383=) c.574C= (p.Leu192=) | |
16 | g.88826712G>T | CA397098156 | GALNS | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.4538C>A n.405C>A c.810C>A (n.810C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.574C>A (p.Leu192Met) | |
16 | g.88826713C>A | CA497108245 | GALNS | c.1128G>T (p.Arg376=) n.4537G>T n.404G>T c.809G>T (n.809G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1146G>T (p.Arg382=) c.573G>T (p.Arg191=) | |
16 | g.88826713C= | CA2241318876 | GALNS | c.1128G= (p.Arg376=) n.4537G= n.404G= c.809G= (n.809G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1146G= (p.Arg382=) c.573G= (p.Arg191=) | |
16 | g.88826713C>G | CA497108261 | GALNS | c.1128G>C (p.Arg376=) n.4537G>C n.404G>C c.809G>C (n.809G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1146G>C (p.Arg382=) c.573G>C (p.Arg191=) | |
16 | g.88826713C>T | CA497108248 | GALNS | c.1128G>A (p.Arg376=) n.4537G>A n.404G>A c.809G>A (n.809G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1146G>A (p.Arg382=) c.573G>A (p.Arg191=) | dbSNP |
16 | g.88826714C>A | CA397098159 | GALNS | c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.4536G>T n.403G>T c.808G>T (n.808G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) | |
16 | g.88826714C= | CA2241318877 | GALNS | c.1127G= (p.Arg376=) n.4536G= n.403G= c.808G= (n.808G=) c.1246G= (n.1246G=) c.1145G= (p.Arg382=) c.572G= (p.Arg191=) | |
16 | g.88826714C>G | CA397098158 | GALNS | c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.4536G>C n.403G>C c.808G>C (n.808G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.88826714C>T | CA239140 | GALNS | c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.4536G>A n.403G>A c.808G>A (n.808G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826715G>A | CA8234819 | GALNS | c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.4535C>T n.402C>T c.807C>T (n.807C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826715G>C | CA397098162 | GALNS | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.4535C>G n.402C>G c.807C>G (n.807C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) | |
16 | g.88826715G= | CA2241318878 | GALNS | c.1126C= (p.Arg376=) n.4535C= n.402C= c.807C= (n.807C=) c.1245C= (n.1245C=) c.1144C= (p.Arg382=) c.571C= (p.Arg191=) | |
16 | g.88826715G>T | CA8234820 | GALNS | c.1126C>A (p.Arg376=) n.4535C>A n.402C>A c.807C>A (n.807C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1144C>A (p.Arg382=) c.571C>A (p.Arg191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826716G>A | CA8234821 | GALNS | c.1125C>T (p.Gly375=) n.4534C>T n.401C>T c.806C>T (n.806C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1143C>T (p.Gly381=) c.570C>T (p.Gly190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826716G>C | CA497108288 | GALNS | c.1125C>G (p.Gly375=) n.4534C>G n.401C>G c.806C>G (n.806C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1143C>G (p.Gly381=) c.570C>G (p.Gly190=) | |
16 | g.88826716G= | CA2241318879 | GALNS | c.1125C= (p.Gly375=) n.4534C= n.401C= c.806C= (n.806C=) c.1244C= (n.1244C=) c.1143C= (p.Gly381=) c.570C= (p.Gly190=) | |
16 | g.88826716G>T | CA497108291 | GALNS | c.1125C>A (p.Gly375=) n.4534C>A n.401C>A c.806C>A (n.806C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1143C>A (p.Gly381=) c.570C>A (p.Gly190=) | |
16 | g.88826717C>A | CA397098164 | GALNS | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.4533G>T n.400G>T c.805G>T (n.805G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.569G>T (p.Gly190Val) | |
16 | g.88826717C>G | CA397098165 | GALNS | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.4533G>C n.400G>C c.805G>C (n.805G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) | |
16 | g.88826717C>T | CA397098166 | GALNS | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.4533G>A n.400G>A c.805G>A (n.805G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) | |
16 | g.88826718C>A | CA397098168 | GALNS | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.4532G>T n.399G>T c.804G>T (n.804G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) | |
16 | g.88826718C>G | CA397098169 | GALNS | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.4532G>C n.399G>C c.804G>C (n.804G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) | |
16 | g.88826718C>T | CA397098171 | GALNS | c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.4532G>A n.399G>A c.804G>A (n.804G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) | |
16 | g.88826719C>A | CA397098173 | GALNS | c.1122G>T (p.Gln374His) n.4531G>T n.398G>T c.803G>T (n.803G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1140G>T (p.Gln380His) c.567G>T (p.Gln189His) | |
16 | g.88826719C= | CA2241318880 | GALNS | c.1122G= (p.Gln374=) n.4531G= n.398G= c.803G= (n.803G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1140G= (p.Gln380=) c.567G= (p.Gln189=) | |
16 | g.88826719C>G | CA397098174 | GALNS | c.1122G>C (p.Gln374His) n.4531G>C n.398G>C c.803G>C (n.803G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1140G>C (p.Gln380His) c.567G>C (p.Gln189His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88826719C>T | CA497108324 | GALNS | c.1122G>A (p.Gln374=) n.4531G>A n.398G>A c.803G>A (n.803G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1140G>A (p.Gln380=) c.567G>A (p.Gln189=) | ClinVar |
16 | g.88826720T>A | CA397098179 | GALNS | c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.4530A>T n.397A>T c.802A>T (n.802A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) | |
16 | g.88826720T>C | CA397098178 | GALNS | c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.4530A>G n.397A>G c.802A>G (n.802A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88826720T>G | CA397098176 | GALNS | c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.4530A>C n.397A>C c.802A>C (n.802A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) | |
16 | g.88826720T= | CA2241318881 | GALNS | c.1121A= (p.Gln374=) n.4530A= n.397A= c.802A= (n.802A=) c.1240A= (n.1240A=) c.1139A= (p.Gln380=) c.566A= (p.Gln189=) | |
16 | g.88826721G>A | CA397098180 | GALNS | c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.4529C>T n.396C>T c.801C>T (n.801C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88826721G>C | CA8234822 | GALNS | c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.4529C>G n.396C>G c.801C>G (n.801C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88826721G= | CA2241318882 | GALNS | c.1120C= (p.Gln374=) n.4529C= n.396C= c.801C= (n.801C=) c.1239C= (n.1239C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.565C= (p.Gln189=) | |
16 | g.88826721G>T | CA397098181 | GALNS | c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.4529C>A n.396C>A c.801C>A (n.801C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) | |
16 | g.88826722C>A | CA497108360 | GALNS | c.1119G>T (p.Leu373=) n.4528G>T n.395G>T c.800G>T (n.800G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.564G>T (p.Leu188=) | COSMIC |
16 | g.88826722C>G | CA497108354 | GALNS | c.1119G>C (p.Leu373=) n.4528G>C n.395G>C c.800G>C (n.800G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.564G>C (p.Leu188=) | ClinVar |
16 | g.88826722C>T | CA497108357 | GALNS | c.1119G>A (p.Leu373=) n.4528G>A n.395G>A c.800G>A (n.800G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.564G>A (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
16 | g.88826723A>C | CA397098183 | GALNS | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.4527T>G n.394T>G c.799T>G (n.799T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
16 | g.88826723A>G | CA397098184 | GALNS | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.4527T>C n.394T>C c.799T>C (n.799T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
16 | g.88826723A>T | CA397098186 | GALNS | c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.4527T>A n.394T>A c.799T>A (n.799T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) |