Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.88826597_88826604del	CA2634890707	GALNS	c.1139+98_1139+105del (n.1139+98_1139+105del) n.4548+98_4548+105del n.415+98_415+105del c.820+98_820+105del (n.820+98_820+105del) c.1258+98_1258+105del (n.1258+98_1258+105del) c.1157+98_1157+105del (n.1157+98_1157+105del) c.584+98_584+105del (n.584+98_584+105del)	gnomAD v4
16	g.88826604C>A	CA2634890735	GALNS	c.1139+98G>T (n.1139+98G>T) n.4548+98G>T n.415+98G>T c.820+98G>T (n.820+98G>T) c.1258+98G>T (n.1258+98G>T) c.1157+98G>T (n.1157+98G>T) c.584+98G>T (n.584+98G>T)	gnomAD v4
16	g.88826604C=	CA2241318802	GALNS	c.1139+98G= (n.1139+98G=) n.4548+98G= n.415+98G= c.820+98G= (n.820+98G=) c.1258+98G= (n.1258+98G=) c.1157+98G= (n.1157+98G=) c.584+98G= (n.584+98G=)
16	g.88826604C>G	CA725635097	GALNS	c.1139+98G>C (n.1139+98G>C) n.4548+98G>C n.415+98G>C c.820+98G>C (n.820+98G>C) c.1258+98G>C (n.1258+98G>C) c.1157+98G>C (n.1157+98G>C) c.584+98G>C (n.584+98G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826604C>T	CA286451148	GALNS	c.1139+98G>A (n.1139+98G>A) n.4548+98G>A n.415+98G>A c.820+98G>A (n.820+98G>A) c.1258+98G>A (n.1258+98G>A) c.1157+98G>A (n.1157+98G>A) c.584+98G>A (n.584+98G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826605C>A	CA2241318804	GALNS	c.1139+97G>T (n.1139+97G>T) n.4548+97G>T n.415+97G>T c.820+97G>T (n.820+97G>T) c.1258+97G>T (n.1258+97G>T) c.1157+97G>T (n.1157+97G>T) c.584+97G>T (n.584+97G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826605C=	CA2241318803	GALNS	c.1139+97G= (n.1139+97G=) n.4548+97G= n.415+97G= c.820+97G= (n.820+97G=) c.1258+97G= (n.1258+97G=) c.1157+97G= (n.1157+97G=) c.584+97G= (n.584+97G=)
16	g.88826605C>G	CA16532422	GALNS	c.1139+97G>C (n.1139+97G>C) n.4548+97G>C n.415+97G>C c.820+97G>C (n.820+97G>C) c.1258+97G>C (n.1258+97G>C) c.1157+97G>C (n.1157+97G>C) c.584+97G>C (n.584+97G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826605C>T	CA2241318805	GALNS	c.1139+97G>A (n.1139+97G>A) n.4548+97G>A n.415+97G>A c.820+97G>A (n.820+97G>A) c.1258+97G>A (n.1258+97G>A) c.1157+97G>A (n.1157+97G>A) c.584+97G>A (n.584+97G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826606A>G	CA2509776499	GALNS	c.1139+96T>C (n.1139+96T>C) n.4548+96T>C n.415+96T>C c.820+96T>C (n.820+96T>C) c.1258+96T>C (n.1258+96T>C) c.1157+96T>C (n.1157+96T>C) c.584+96T>C (n.584+96T>C)	gnomAD v4
16	g.88826606A>T	CA2634890749	GALNS	c.1139+96T>A (n.1139+96T>A) n.4548+96T>A n.415+96T>A c.820+96T>A (n.820+96T>A) c.1258+96T>A (n.1258+96T>A) c.1157+96T>A (n.1157+96T>A) c.584+96T>A (n.584+96T>A)	gnomAD v4
16	g.88826607G>A	CA2634890752	GALNS	c.1139+95C>T (n.1139+95C>T) n.4548+95C>T n.415+95C>T c.820+95C>T (n.820+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.1157+95C>T (n.1157+95C>T) c.584+95C>T (n.584+95C>T)	gnomAD v4
16	g.88826607G>C	CA2241318807	GALNS	c.1139+95C>G (n.1139+95C>G) n.4548+95C>G n.415+95C>G c.820+95C>G (n.820+95C>G) c.1258+95C>G (n.1258+95C>G) c.1157+95C>G (n.1157+95C>G) c.584+95C>G (n.584+95C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826607G=	CA2241318806	GALNS	c.1139+95C= (n.1139+95C=) n.4548+95C= n.415+95C= c.820+95C= (n.820+95C=) c.1258+95C= (n.1258+95C=) c.1157+95C= (n.1157+95C=) c.584+95C= (n.584+95C=)
16	g.88826607G>T	CA2634890753	GALNS	c.1139+95C>A (n.1139+95C>A) n.4548+95C>A n.415+95C>A c.820+95C>A (n.820+95C>A) c.1258+95C>A (n.1258+95C>A) c.1157+95C>A (n.1157+95C>A) c.584+95C>A (n.584+95C>A)	gnomAD v4
16	g.88826608G>A	CA980343719	GALNS	c.1139+94C>T (n.1139+94C>T) n.4548+94C>T n.415+94C>T c.820+94C>T (n.820+94C>T) c.1258+94C>T (n.1258+94C>T) c.1157+94C>T (n.1157+94C>T) c.584+94C>T (n.584+94C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826608G>C	CA2634890757	GALNS	c.1139+94C>G (n.1139+94C>G) n.4548+94C>G n.415+94C>G c.820+94C>G (n.820+94C>G) c.1258+94C>G (n.1258+94C>G) c.1157+94C>G (n.1157+94C>G) c.584+94C>G (n.584+94C>G)	gnomAD v4
16	g.88826608G=	CA2241318808	GALNS	c.1139+94C= (n.1139+94C=) n.4548+94C= n.415+94C= c.820+94C= (n.820+94C=) c.1258+94C= (n.1258+94C=) c.1157+94C= (n.1157+94C=) c.584+94C= (n.584+94C=)
16	g.88826608G>T	CA2634890761	GALNS	c.1139+94C>A (n.1139+94C>A) n.4548+94C>A n.415+94C>A c.820+94C>A (n.820+94C>A) c.1258+94C>A (n.1258+94C>A) c.1157+94C>A (n.1157+94C>A) c.584+94C>A (n.584+94C>A)	gnomAD v4
16	g.88826609A=	CA2241318809	GALNS	c.1139+93T= (n.1139+93T=) n.4548+93T= n.415+93T= c.820+93T= (n.820+93T=) c.1258+93T= (n.1258+93T=) c.1157+93T= (n.1157+93T=) c.584+93T= (n.584+93T=)
16	g.88826609A>G	CA2634890764	GALNS	c.1139+93T>C (n.1139+93T>C) n.4548+93T>C n.415+93T>C c.820+93T>C (n.820+93T>C) c.1258+93T>C (n.1258+93T>C) c.1157+93T>C (n.1157+93T>C) c.584+93T>C (n.584+93T>C)	gnomAD v4
16	g.88826609A>T	CA624211448	GALNS	c.1139+93T>A (n.1139+93T>A) n.4548+93T>A n.415+93T>A c.820+93T>A (n.820+93T>A) c.1258+93T>A (n.1258+93T>A) c.1157+93T>A (n.1157+93T>A) c.584+93T>A (n.584+93T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826610G>A	CA624211449	GALNS	c.1139+92C>T (n.1139+92C>T) n.4548+92C>T n.415+92C>T c.820+92C>T (n.820+92C>T) c.1258+92C>T (n.1258+92C>T) c.1157+92C>T (n.1157+92C>T) c.584+92C>T (n.584+92C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826610G=	CA2241318810	GALNS	c.1139+92C= (n.1139+92C=) n.4548+92C= n.415+92C= c.820+92C= (n.820+92C=) c.1258+92C= (n.1258+92C=) c.1157+92C= (n.1157+92C=) c.584+92C= (n.584+92C=)
16	g.88826610G>T	CA2634890769	GALNS	c.1139+92C>A (n.1139+92C>A) n.4548+92C>A n.415+92C>A c.820+92C>A (n.820+92C>A) c.1258+92C>A (n.1258+92C>A) c.1157+92C>A (n.1157+92C>A) c.584+92C>A (n.584+92C>A)	gnomAD v4
16	g.88826611G>A	CA725635104	GALNS	c.1139+91C>T (n.1139+91C>T) n.4548+91C>T n.415+91C>T c.820+91C>T (n.820+91C>T) c.1258+91C>T (n.1258+91C>T) c.1157+91C>T (n.1157+91C>T) c.584+91C>T (n.584+91C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826611G=	CA2241318811	GALNS	c.1139+91C= (n.1139+91C=) n.4548+91C= n.415+91C= c.820+91C= (n.820+91C=) c.1258+91C= (n.1258+91C=) c.1157+91C= (n.1157+91C=) c.584+91C= (n.584+91C=)
16	g.88826611G>T	CA2634890773	GALNS	c.1139+91C>A (n.1139+91C>A) n.4548+91C>A n.415+91C>A c.820+91C>A (n.820+91C>A) c.1258+91C>A (n.1258+91C>A) c.1157+91C>A (n.1157+91C>A) c.584+91C>A (n.584+91C>A)	gnomAD v4
16	g.88826612G>T	CA2634890779	GALNS	c.1139+90C>A (n.1139+90C>A) n.4548+90C>A n.415+90C>A c.820+90C>A (n.820+90C>A) c.1258+90C>A (n.1258+90C>A) c.1157+90C>A (n.1157+90C>A) c.584+90C>A (n.584+90C>A)	gnomAD v4
16	g.88826613C>A	CA2634890782	GALNS	c.1139+89G>T (n.1139+89G>T) n.4548+89G>T n.415+89G>T c.820+89G>T (n.820+89G>T) c.1258+89G>T (n.1258+89G>T) c.1157+89G>T (n.1157+89G>T) c.584+89G>T (n.584+89G>T)	gnomAD v4
16	g.88826613C=	CA2241318812	GALNS	c.1139+89G= (n.1139+89G=) n.4548+89G= n.415+89G= c.820+89G= (n.820+89G=) c.1258+89G= (n.1258+89G=) c.1157+89G= (n.1157+89G=) c.584+89G= (n.584+89G=)
16	g.88826613C>T	CA2241318813	GALNS	c.1139+89G>A (n.1139+89G>A) n.4548+89G>A n.415+89G>A c.820+89G>A (n.820+89G>A) c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) c.1157+89G>A (n.1157+89G>A) c.584+89G>A (n.584+89G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826614T>C	CA980343723	GALNS	c.1139+88A>G (n.1139+88A>G) n.4548+88A>G n.415+88A>G c.820+88A>G (n.820+88A>G) c.1258+88A>G (n.1258+88A>G) c.1157+88A>G (n.1157+88A>G) c.584+88A>G (n.584+88A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826614T=	CA2241318814	GALNS	c.1139+88A= (n.1139+88A=) n.4548+88A= n.415+88A= c.820+88A= (n.820+88A=) c.1258+88A= (n.1258+88A=) c.1157+88A= (n.1157+88A=) c.584+88A= (n.584+88A=)
16	g.88826615G>A	CA2576094207	GALNS	c.1139+87C>T (n.1139+87C>T) n.4548+87C>T n.415+87C>T c.820+87C>T (n.820+87C>T) c.1258+87C>T (n.1258+87C>T) c.1157+87C>T (n.1157+87C>T) c.584+87C>T (n.584+87C>T)	gnomAD v4
16	g.88826615G>C	CA2634890787	GALNS	c.1139+87C>G (n.1139+87C>G) n.4548+87C>G n.415+87C>G c.820+87C>G (n.820+87C>G) c.1258+87C>G (n.1258+87C>G) c.1157+87C>G (n.1157+87C>G) c.584+87C>G (n.584+87C>G)	gnomAD v4
16	g.88826615G>T	CA2576094208	GALNS	c.1139+87C>A (n.1139+87C>A) n.4548+87C>A n.415+87C>A c.820+87C>A (n.820+87C>A) c.1258+87C>A (n.1258+87C>A) c.1157+87C>A (n.1157+87C>A) c.584+87C>A (n.584+87C>A)	gnomAD v4
16	g.88826616C>A	CA2634890793	GALNS	c.1139+86G>T (n.1139+86G>T) n.4548+86G>T n.415+86G>T c.820+86G>T (n.820+86G>T) c.1258+86G>T (n.1258+86G>T) c.1157+86G>T (n.1157+86G>T) c.584+86G>T (n.584+86G>T)	gnomAD v4
16	g.88826616C>G	CA2634890794	GALNS	c.1139+86G>C (n.1139+86G>C) n.4548+86G>C n.415+86G>C c.820+86G>C (n.820+86G>C) c.1258+86G>C (n.1258+86G>C) c.1157+86G>C (n.1157+86G>C) c.584+86G>C (n.584+86G>C)	gnomAD v4
16	g.88826616C>T	CA2576094209	GALNS	c.1139+86G>A (n.1139+86G>A) n.4548+86G>A n.415+86G>A c.820+86G>A (n.820+86G>A) c.1258+86G>A (n.1258+86G>A) c.1157+86G>A (n.1157+86G>A) c.584+86G>A (n.584+86G>A)	gnomAD v4
16	g.88826617T>A	CA286451164	GALNS	c.1139+85A>T (n.1139+85A>T) n.4548+85A>T n.415+85A>T c.820+85A>T (n.820+85A>T) c.1258+85A>T (n.1258+85A>T) c.1157+85A>T (n.1157+85A>T) c.584+85A>T (n.584+85A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826617T>C	CA2634890802	GALNS	c.1139+85A>G (n.1139+85A>G) n.4548+85A>G n.415+85A>G c.820+85A>G (n.820+85A>G) c.1258+85A>G (n.1258+85A>G) c.1157+85A>G (n.1157+85A>G) c.584+85A>G (n.584+85A>G)	gnomAD v4
16	g.88826617T=	CA2241318815	GALNS	c.1139+85A= (n.1139+85A=) n.4548+85A= n.415+85A= c.820+85A= (n.820+85A=) c.1258+85A= (n.1258+85A=) c.1157+85A= (n.1157+85A=) c.584+85A= (n.584+85A=)
16	g.88826618G>A	CA725635105	GALNS	c.1139+84C>T (n.1139+84C>T) n.4548+84C>T n.415+84C>T c.820+84C>T (n.820+84C>T) c.1258+84C>T (n.1258+84C>T) c.1157+84C>T (n.1157+84C>T) c.584+84C>T (n.584+84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826618G=	CA2241318816	GALNS	c.1139+84C= (n.1139+84C=) n.4548+84C= n.415+84C= c.820+84C= (n.820+84C=) c.1258+84C= (n.1258+84C=) c.1157+84C= (n.1157+84C=) c.584+84C= (n.584+84C=)
16	g.88826618G>T	CA2634890808	GALNS	c.1139+84C>A (n.1139+84C>A) n.4548+84C>A n.415+84C>A c.820+84C>A (n.820+84C>A) c.1258+84C>A (n.1258+84C>A) c.1157+84C>A (n.1157+84C>A) c.584+84C>A (n.584+84C>A)	gnomAD v4
16	g.88826620del	CA2634890805	GALNS	c.1139+84del (n.1139+84del) n.4548+84del n.415+84del c.820+84del (n.820+84del) c.1258+84del (n.1258+84del) c.1157+84del (n.1157+84del) c.584+84del (n.584+84del)	gnomAD v4
16	g.88826619G>A	CA2241318818	GALNS	c.1139+83C>T (n.1139+83C>T) n.4548+83C>T n.415+83C>T c.820+83C>T (n.820+83C>T) c.1258+83C>T (n.1258+83C>T) c.1157+83C>T (n.1157+83C>T) c.584+83C>T (n.584+83C>T)	dbSNP
16	g.88826619G>C	CA2576094210	GALNS	c.1139+83C>G (n.1139+83C>G) n.4548+83C>G n.415+83C>G c.820+83C>G (n.820+83C>G) c.1258+83C>G (n.1258+83C>G) c.1157+83C>G (n.1157+83C>G) c.584+83C>G (n.584+83C>G)	gnomAD v4
16	g.88826619G=	CA2241318817	GALNS	c.1139+83C= (n.1139+83C=) n.4548+83C= n.415+83C= c.820+83C= (n.820+83C=) c.1258+83C= (n.1258+83C=) c.1157+83C= (n.1157+83C=) c.584+83C= (n.584+83C=)
16	g.88826619G>T	CA2576094211	GALNS	c.1139+83C>A (n.1139+83C>A) n.4548+83C>A n.415+83C>A c.820+83C>A (n.820+83C>A) c.1258+83C>A (n.1258+83C>A) c.1157+83C>A (n.1157+83C>A) c.584+83C>A (n.584+83C>A)	gnomAD v4
16	g.88826620G>A	CA2634890816	GALNS	c.1139+82C>T (n.1139+82C>T) n.4548+82C>T n.415+82C>T c.820+82C>T (n.820+82C>T) c.1258+82C>T (n.1258+82C>T) c.1157+82C>T (n.1157+82C>T) c.584+82C>T (n.584+82C>T)	gnomAD v4
16	g.88826620G>T	CA2634890819	GALNS	c.1139+82C>A (n.1139+82C>A) n.4548+82C>A n.415+82C>A c.820+82C>A (n.820+82C>A) c.1258+82C>A (n.1258+82C>A) c.1157+82C>A (n.1157+82C>A) c.584+82C>A (n.584+82C>A)	gnomAD v4
16	g.88826621C>A	CA2634890820	GALNS	c.1139+81G>T (n.1139+81G>T) n.4548+81G>T n.415+81G>T c.820+81G>T (n.820+81G>T) c.1258+81G>T (n.1258+81G>T) c.1157+81G>T (n.1157+81G>T) c.584+81G>T (n.584+81G>T)	gnomAD v4
16	g.88826621C>T	CA2634890822	GALNS	c.1139+81G>A (n.1139+81G>A) n.4548+81G>A n.415+81G>A c.820+81G>A (n.820+81G>A) c.1258+81G>A (n.1258+81G>A) c.1157+81G>A (n.1157+81G>A) c.584+81G>A (n.584+81G>A)	gnomAD v4
16	g.88826622C>A	CA2634890824	GALNS	c.1139+80G>T (n.1139+80G>T) n.4548+80G>T n.415+80G>T c.820+80G>T (n.820+80G>T) c.1258+80G>T (n.1258+80G>T) c.1157+80G>T (n.1157+80G>T) c.584+80G>T (n.584+80G>T)	gnomAD v4
16	g.88826623del	CA2634890826	GALNS	c.1139+79del (n.1139+79del) n.4548+79del n.415+79del c.820+79del (n.820+79del) c.1258+79del (n.1258+79del) c.1157+79del (n.1157+79del) c.584+79del (n.584+79del)	gnomAD v4
16	g.88826623T>C	CA2634890827	GALNS	c.1139+79A>G (n.1139+79A>G) n.4548+79A>G n.415+79A>G c.820+79A>G (n.820+79A>G) c.1258+79A>G (n.1258+79A>G) c.1157+79A>G (n.1157+79A>G) c.584+79A>G (n.584+79A>G)	gnomAD v4
16	g.88826628del	CA2634890829	GALNS	c.1139+78del (n.1139+78del) n.4548+78del n.415+78del c.820+78del (n.820+78del) c.1258+78del (n.1258+78del) c.1157+78del (n.1157+78del) c.584+78del (n.584+78del)	gnomAD v4
16	g.88826625G>T	CA2634890832	GALNS	c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.4548+77C>A n.415+77C>A c.820+77C>A (n.820+77C>A) c.1258+77C>A (n.1258+77C>A) c.1157+77C>A (n.1157+77C>A) c.584+77C>A (n.584+77C>A)	gnomAD v4
16	g.88826626G>A	CA2634890837	GALNS	c.1139+76C>T (n.1139+76C>T) n.4548+76C>T n.415+76C>T c.820+76C>T (n.820+76C>T) c.1258+76C>T (n.1258+76C>T) c.1157+76C>T (n.1157+76C>T) c.584+76C>T (n.584+76C>T)	gnomAD v4
16	g.88826626G>C	CA2634890836	GALNS	c.1139+76C>G (n.1139+76C>G) n.4548+76C>G n.415+76C>G c.820+76C>G (n.820+76C>G) c.1258+76C>G (n.1258+76C>G) c.1157+76C>G (n.1157+76C>G) c.584+76C>G (n.584+76C>G)	gnomAD v4
16	g.88826626G>T	CA2576094212	GALNS	c.1139+76C>A (n.1139+76C>A) n.4548+76C>A n.415+76C>A c.820+76C>A (n.820+76C>A) c.1258+76C>A (n.1258+76C>A) c.1157+76C>A (n.1157+76C>A) c.584+76C>A (n.584+76C>A)	gnomAD v4
16	g.88826627G>C	CA2634890841	GALNS	c.1139+75C>G (n.1139+75C>G) n.4548+75C>G n.415+75C>G c.820+75C>G (n.820+75C>G) c.1258+75C>G (n.1258+75C>G) c.1157+75C>G (n.1157+75C>G) c.584+75C>G (n.584+75C>G)	gnomAD v4
16	g.88826627G=	CA2241318819	GALNS	c.1139+75C= (n.1139+75C=) n.4548+75C= n.415+75C= c.820+75C= (n.820+75C=) c.1258+75C= (n.1258+75C=) c.1157+75C= (n.1157+75C=) c.584+75C= (n.584+75C=)
16	g.88826627G>T	CA2241318820	GALNS	c.1139+75C>A (n.1139+75C>A) n.4548+75C>A n.415+75C>A c.820+75C>A (n.820+75C>A) c.1258+75C>A (n.1258+75C>A) c.1157+75C>A (n.1157+75C>A) c.584+75C>A (n.584+75C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826628_88826637del	CA2634890839	GALNS	c.1139+66_1139+75del (n.1139+66_1139+75del) n.4548+66_4548+75del n.415+66_415+75del c.820+66_820+75del (n.820+66_820+75del) c.1258+66_1258+75del (n.1258+66_1258+75del) c.1157+66_1157+75del (n.1157+66_1157+75del) c.584+66_584+75del (n.584+66_584+75del)	gnomAD v4
16	g.88826628G>A	CA624211461	GALNS	c.1139+74C>T (n.1139+74C>T) n.4548+74C>T n.415+74C>T c.820+74C>T (n.820+74C>T) c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.1157+74C>T (n.1157+74C>T) c.584+74C>T (n.584+74C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826628G=	CA2241318821	GALNS	c.1139+74C= (n.1139+74C=) n.4548+74C= n.415+74C= c.820+74C= (n.820+74C=) c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.1157+74C= (n.1157+74C=) c.584+74C= (n.584+74C=)
16	g.88826628G>T	CA2241318822	GALNS	c.1139+74C>A (n.1139+74C>A) n.4548+74C>A n.415+74C>A c.820+74C>A (n.820+74C>A) c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.1157+74C>A (n.1157+74C>A) c.584+74C>A (n.584+74C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826629T>A	CA2634890846	GALNS	c.1139+73A>T (n.1139+73A>T) n.4548+73A>T n.415+73A>T c.820+73A>T (n.820+73A>T) c.1258+73A>T (n.1258+73A>T) c.1157+73A>T (n.1157+73A>T) c.584+73A>T (n.584+73A>T)	gnomAD v4
16	g.88826629T>C	CA2634890847	GALNS	c.1139+73A>G (n.1139+73A>G) n.4548+73A>G n.415+73A>G c.820+73A>G (n.820+73A>G) c.1258+73A>G (n.1258+73A>G) c.1157+73A>G (n.1157+73A>G) c.584+73A>G (n.584+73A>G)	gnomAD v4
16	g.88826630T>C	CA2634890848	GALNS	c.1139+72A>G (n.1139+72A>G) n.4548+72A>G n.415+72A>G c.820+72A>G (n.820+72A>G) c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) c.1157+72A>G (n.1157+72A>G) c.584+72A>G (n.584+72A>G)	gnomAD v4
16	g.88826631G>A	CA2634890849	GALNS	c.1139+71C>T (n.1139+71C>T) n.4548+71C>T n.415+71C>T c.820+71C>T (n.820+71C>T) c.1258+71C>T (n.1258+71C>T) c.1157+71C>T (n.1157+71C>T) c.584+71C>T (n.584+71C>T)	gnomAD v4
16	g.88826631G>T	CA2634890850	GALNS	c.1139+71C>A (n.1139+71C>A) n.4548+71C>A n.415+71C>A c.820+71C>A (n.820+71C>A) c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) c.1157+71C>A (n.1157+71C>A) c.584+71C>A (n.584+71C>A)	gnomAD v4
16	g.88826632C>A	CA2634890851	GALNS	c.1139+70G>T (n.1139+70G>T) n.4548+70G>T n.415+70G>T c.820+70G>T (n.820+70G>T) c.1258+70G>T (n.1258+70G>T) c.1157+70G>T (n.1157+70G>T) c.584+70G>T (n.584+70G>T)	gnomAD v4
16	g.88826632C>T	CA2634890852	GALNS	c.1139+70G>A (n.1139+70G>A) n.4548+70G>A n.415+70G>A c.820+70G>A (n.820+70G>A) c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.1157+70G>A (n.1157+70G>A) c.584+70G>A (n.584+70G>A)	gnomAD v4
16	g.88826634C>A	CA725635109	GALNS	c.1139+68G>T (n.1139+68G>T) n.4548+68G>T n.415+68G>T c.820+68G>T (n.820+68G>T) c.1258+68G>T (n.1258+68G>T) c.1157+68G>T (n.1157+68G>T) c.584+68G>T (n.584+68G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826634C=	CA2241318823	GALNS	c.1139+68G= (n.1139+68G=) n.4548+68G= n.415+68G= c.820+68G= (n.820+68G=) c.1258+68G= (n.1258+68G=) c.1157+68G= (n.1157+68G=) c.584+68G= (n.584+68G=)
16	g.88826634C>G	CA2576094213	GALNS	c.1139+68G>C (n.1139+68G>C) n.4548+68G>C n.415+68G>C c.820+68G>C (n.820+68G>C) c.1258+68G>C (n.1258+68G>C) c.1157+68G>C (n.1157+68G>C) c.584+68G>C (n.584+68G>C)
16	g.88826634C>T	CA980343726	GALNS	c.1139+68G>A (n.1139+68G>A) n.4548+68G>A n.415+68G>A c.820+68G>A (n.820+68G>A) c.1258+68G>A (n.1258+68G>A) c.1157+68G>A (n.1157+68G>A) c.584+68G>A (n.584+68G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826635C>A	CA2634890854	GALNS	c.1139+67G>T (n.1139+67G>T) n.4548+67G>T n.415+67G>T c.820+67G>T (n.820+67G>T) c.1258+67G>T (n.1258+67G>T) c.1157+67G>T (n.1157+67G>T) c.584+67G>T (n.584+67G>T)	gnomAD v4
16	g.88826635C>T	CA2634890855	GALNS	c.1139+67G>A (n.1139+67G>A) n.4548+67G>A n.415+67G>A c.820+67G>A (n.820+67G>A) c.1258+67G>A (n.1258+67G>A) c.1157+67G>A (n.1157+67G>A) c.584+67G>A (n.584+67G>A)	gnomAD v4
16	g.88826636T>C	CA286451172	GALNS	c.1139+66A>G (n.1139+66A>G) n.4548+66A>G n.415+66A>G c.820+66A>G (n.820+66A>G) c.1258+66A>G (n.1258+66A>G) c.1157+66A>G (n.1157+66A>G) c.584+66A>G (n.584+66A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826636T>G	CA2634890856	GALNS	c.1139+66A>C (n.1139+66A>C) n.4548+66A>C n.415+66A>C c.820+66A>C (n.820+66A>C) c.1258+66A>C (n.1258+66A>C) c.1157+66A>C (n.1157+66A>C) c.584+66A>C (n.584+66A>C)	gnomAD v4
16	g.88826636T=	CA2241318824	GALNS	c.1139+66A= (n.1139+66A=) n.4548+66A= n.415+66A= c.820+66A= (n.820+66A=) c.1258+66A= (n.1258+66A=) c.1157+66A= (n.1157+66A=) c.584+66A= (n.584+66A=)
16	g.88826637G>A	CA2634890859	GALNS	c.1139+65C>T (n.1139+65C>T) n.4548+65C>T n.415+65C>T c.820+65C>T (n.820+65C>T) c.1258+65C>T (n.1258+65C>T) c.1157+65C>T (n.1157+65C>T) c.584+65C>T (n.584+65C>T)	gnomAD v4
16	g.88826637G>T	CA2576094214	GALNS	c.1139+65C>A (n.1139+65C>A) n.4548+65C>A n.415+65C>A c.820+65C>A (n.820+65C>A) c.1258+65C>A (n.1258+65C>A) c.1157+65C>A (n.1157+65C>A) c.584+65C>A (n.584+65C>A)	gnomAD v4
16	g.88826639T>A	CA286451173	GALNS	c.1139+63A>T (n.1139+63A>T) n.4548+63A>T n.415+63A>T c.820+63A>T (n.820+63A>T) c.1258+63A>T (n.1258+63A>T) c.1157+63A>T (n.1157+63A>T) c.584+63A>T (n.584+63A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826639T=	CA2241318825	GALNS	c.1139+63A= (n.1139+63A=) n.4548+63A= n.415+63A= c.820+63A= (n.820+63A=) c.1258+63A= (n.1258+63A=) c.1157+63A= (n.1157+63A=) c.584+63A= (n.584+63A=)
16	g.88826641A>G	CA2634890865	GALNS	c.1139+61T>C (n.1139+61T>C) n.4548+61T>C n.415+61T>C c.820+61T>C (n.820+61T>C) c.1258+61T>C (n.1258+61T>C) c.1157+61T>C (n.1157+61T>C) c.584+61T>C (n.584+61T>C)	gnomAD v4
16	g.88826641A>T	CA2634890866	GALNS	c.1139+61T>A (n.1139+61T>A) n.4548+61T>A n.415+61T>A c.820+61T>A (n.820+61T>A) c.1258+61T>A (n.1258+61T>A) c.1157+61T>A (n.1157+61T>A) c.584+61T>A (n.584+61T>A)	gnomAD v4
16	g.88826642G>C	CA2634890868	GALNS	c.1139+60C>G (n.1139+60C>G) n.4548+60C>G n.415+60C>G c.820+60C>G (n.820+60C>G) c.1258+60C>G (n.1258+60C>G) c.1157+60C>G (n.1157+60C>G) c.584+60C>G (n.584+60C>G)	gnomAD v4
16	g.88826642G>T	CA2634890870	GALNS	c.1139+60C>A (n.1139+60C>A) n.4548+60C>A n.415+60C>A c.820+60C>A (n.820+60C>A) c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) c.1157+60C>A (n.1157+60C>A) c.584+60C>A (n.584+60C>A)	gnomAD v4
16	g.88826643C>A	CA2634890872	GALNS	c.1139+59G>T (n.1139+59G>T) n.4548+59G>T n.415+59G>T c.820+59G>T (n.820+59G>T) c.1258+59G>T (n.1258+59G>T) c.1157+59G>T (n.1157+59G>T) c.584+59G>T (n.584+59G>T)	gnomAD v4
16	g.88826643C>T	CA2634890873	GALNS	c.1139+59G>A (n.1139+59G>A) n.4548+59G>A n.415+59G>A c.820+59G>A (n.820+59G>A) c.1258+59G>A (n.1258+59G>A) c.1157+59G>A (n.1157+59G>A) c.584+59G>A (n.584+59G>A)	gnomAD v4
16	g.88826645G>A	CA725635113	GALNS	c.1139+57C>T (n.1139+57C>T) n.4548+57C>T n.415+57C>T c.820+57C>T (n.820+57C>T) c.1258+57C>T (n.1258+57C>T) c.1157+57C>T (n.1157+57C>T) c.584+57C>T (n.584+57C>T)	dbSNP
16	g.88826645G=	CA2241318826	GALNS	c.1139+57C= (n.1139+57C=) n.4548+57C= n.415+57C= c.820+57C= (n.820+57C=) c.1258+57C= (n.1258+57C=) c.1157+57C= (n.1157+57C=) c.584+57C= (n.584+57C=)
16	g.88826645G>T	CA2634890874	GALNS	c.1139+57C>A (n.1139+57C>A) n.4548+57C>A n.415+57C>A c.820+57C>A (n.820+57C>A) c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.1157+57C>A (n.1157+57C>A) c.584+57C>A (n.584+57C>A)	gnomAD v4
16	g.88826646C>A	CA2634890878	GALNS	c.1139+56G>T (n.1139+56G>T) n.4548+56G>T n.415+56G>T c.820+56G>T (n.820+56G>T) c.1258+56G>T (n.1258+56G>T) c.1157+56G>T (n.1157+56G>T) c.584+56G>T (n.584+56G>T)	gnomAD v4
16	g.88826646C>T	CA2634890877	GALNS	c.1139+56G>A (n.1139+56G>A) n.4548+56G>A n.415+56G>A c.820+56G>A (n.820+56G>A) c.1258+56G>A (n.1258+56G>A) c.1157+56G>A (n.1157+56G>A) c.584+56G>A (n.584+56G>A)	gnomAD v4
16	g.88826647T>C	CA2241318828	GALNS	c.1139+55A>G (n.1139+55A>G) n.4548+55A>G n.415+55A>G c.820+55A>G (n.820+55A>G) c.1258+55A>G (n.1258+55A>G) c.1157+55A>G (n.1157+55A>G) c.584+55A>G (n.584+55A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826647T=	CA2241318827	GALNS	c.1139+55A= (n.1139+55A=) n.4548+55A= n.415+55A= c.820+55A= (n.820+55A=) c.1258+55A= (n.1258+55A=) c.1157+55A= (n.1157+55A=) c.584+55A= (n.584+55A=)
16	g.88826648C>A	CA2634890880	GALNS	c.1139+54G>T (n.1139+54G>T) n.4548+54G>T n.415+54G>T c.820+54G>T (n.820+54G>T) c.1258+54G>T (n.1258+54G>T) c.1157+54G>T (n.1157+54G>T) c.584+54G>T (n.584+54G>T)	gnomAD v4
16	g.88826648C>G	CA2634890884	GALNS	c.1139+54G>C (n.1139+54G>C) n.4548+54G>C n.415+54G>C c.820+54G>C (n.820+54G>C) c.1258+54G>C (n.1258+54G>C) c.1157+54G>C (n.1157+54G>C) c.584+54G>C (n.584+54G>C)	gnomAD v4
16	g.88826648C>T	CA2576094215	GALNS	c.1139+54G>A (n.1139+54G>A) n.4548+54G>A n.415+54G>A c.820+54G>A (n.820+54G>A) c.1258+54G>A (n.1258+54G>A) c.1157+54G>A (n.1157+54G>A) c.584+54G>A (n.584+54G>A)
16	g.88826649T>C	CA2634890885	GALNS	c.1139+53A>G (n.1139+53A>G) n.4548+53A>G n.415+53A>G c.820+53A>G (n.820+53A>G) c.1258+53A>G (n.1258+53A>G) c.1157+53A>G (n.1157+53A>G) c.584+53A>G (n.584+53A>G)	gnomAD v4
16	g.88826649T=	CA2241318829	GALNS	c.1139+53A= (n.1139+53A=) n.4548+53A= n.415+53A= c.820+53A= (n.820+53A=) c.1258+53A= (n.1258+53A=) c.1157+53A= (n.1157+53A=) c.584+53A= (n.584+53A=)
16	g.88826650G>A	CA2241318831	GALNS	c.1139+52C>T (n.1139+52C>T) n.4548+52C>T n.415+52C>T c.820+52C>T (n.820+52C>T) c.1258+52C>T (n.1258+52C>T) c.1157+52C>T (n.1157+52C>T) c.584+52C>T (n.584+52C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826650G=	CA2241318832	GALNS	c.1139+52C= (n.1139+52C=) n.4548+52C= n.415+52C= c.820+52C= (n.820+52C=) c.1258+52C= (n.1258+52C=) c.1157+52C= (n.1157+52C=) c.584+52C= (n.584+52C=)
16	g.88826652dup	CA2241318830	GALNS	c.1139+52dup (n.1139+52dup) n.4548+52dup n.415+52dup c.820+52dup (n.820+52dup) c.1258+52dup (n.1258+52dup) c.1157+52dup (n.1157+52dup) c.584+52dup (n.584+52dup)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826652G>A	CA624211462	GALNS	c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) n.4548+50C>T n.415+50C>T c.820+50C>T (n.820+50C>T) c.1258+50C>T (n.1258+50C>T) c.1157+50C>T (n.1157+50C>T) c.584+50C>T (n.584+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826652G>C	CA286451174	GALNS	c.1139+50C>G (n.1139+50C>G) n.4548+50C>G n.415+50C>G c.820+50C>G (n.820+50C>G) c.1258+50C>G (n.1258+50C>G) c.1157+50C>G (n.1157+50C>G) c.584+50C>G (n.584+50C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826652G=	CA2241318833	GALNS	c.1139+50C= (n.1139+50C=) n.4548+50C= n.415+50C= c.820+50C= (n.820+50C=) c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.1157+50C= (n.1157+50C=) c.584+50C= (n.584+50C=)
16	g.88826652G>T	CA2634890892	GALNS	c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) n.4548+50C>A n.415+50C>A c.820+50C>A (n.820+50C>A) c.1258+50C>A (n.1258+50C>A) c.1157+50C>A (n.1157+50C>A) c.584+50C>A (n.584+50C>A)	gnomAD v4
16	g.88826653C>A	CA2241318835	GALNS	c.1139+49G>T (n.1139+49G>T) n.4548+49G>T n.415+49G>T c.820+49G>T (n.820+49G>T) c.1258+49G>T (n.1258+49G>T) c.1157+49G>T (n.1157+49G>T) c.584+49G>T (n.584+49G>T)	dbSNP
16	g.88826653C=	CA2241318834	GALNS	c.1139+49G= (n.1139+49G=) n.4548+49G= n.415+49G= c.820+49G= (n.820+49G=) c.1258+49G= (n.1258+49G=) c.1157+49G= (n.1157+49G=) c.584+49G= (n.584+49G=)
16	g.88826653C>T	CA2241318836	GALNS	c.1139+49G>A (n.1139+49G>A) n.4548+49G>A n.415+49G>A c.820+49G>A (n.820+49G>A) c.1258+49G>A (n.1258+49G>A) c.1157+49G>A (n.1157+49G>A) c.584+49G>A (n.584+49G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826654T>C	CA2808070654	GALNS	c.1139+48A>G (n.1139+48A>G) n.4548+48A>G n.415+48A>G c.820+48A>G (n.820+48A>G) c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.1157+48A>G (n.1157+48A>G) c.584+48A>G (n.584+48A>G)
16	g.88826655T>A	CA2634890901	GALNS	c.1139+47A>T (n.1139+47A>T) n.4548+47A>T n.415+47A>T c.820+47A>T (n.820+47A>T) c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.1157+47A>T (n.1157+47A>T) c.584+47A>T (n.584+47A>T)	gnomAD v4
16	g.88826656C>A	CA2634890907	GALNS	c.1139+46G>T (n.1139+46G>T) n.4548+46G>T n.415+46G>T c.820+46G>T (n.820+46G>T) c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) c.1157+46G>T (n.1157+46G>T) c.584+46G>T (n.584+46G>T)	gnomAD v4
16	g.88826656C=	CA2241318837	GALNS	c.1139+46G= (n.1139+46G=) n.4548+46G= n.415+46G= c.820+46G= (n.820+46G=) c.1258+46G= (n.1258+46G=) c.1157+46G= (n.1157+46G=) c.584+46G= (n.584+46G=)
16	g.88826656C>T	CA8234799	GALNS	c.1139+46G>A (n.1139+46G>A) n.4548+46G>A n.415+46G>A c.820+46G>A (n.820+46G>A) c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) c.584+46G>A (n.584+46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826657A=	CA2241318838	GALNS	c.1139+45T= (n.1139+45T=) n.4548+45T= n.415+45T= c.820+45T= (n.820+45T=) c.1258+45T= (n.1258+45T=) c.1157+45T= (n.1157+45T=) c.584+45T= (n.584+45T=)
16	g.88826657A>C	CA8234800	GALNS	c.1139+45T>G (n.1139+45T>G) n.4548+45T>G n.415+45T>G c.820+45T>G (n.820+45T>G) c.1258+45T>G (n.1258+45T>G) c.1157+45T>G (n.1157+45T>G) c.584+45T>G (n.584+45T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826657A>G	CA286451185	GALNS	c.1139+45T>C (n.1139+45T>C) n.4548+45T>C n.415+45T>C c.820+45T>C (n.820+45T>C) c.1258+45T>C (n.1258+45T>C) c.1157+45T>C (n.1157+45T>C) c.584+45T>C (n.584+45T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826658C>A	CA2634890913	GALNS	c.1139+44G>T (n.1139+44G>T) n.4548+44G>T n.415+44G>T c.820+44G>T (n.820+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1157+44G>T (n.1157+44G>T) c.584+44G>T (n.584+44G>T)	gnomAD v4
16	g.88826658C=	CA2241318839	GALNS	c.1139+44G= (n.1139+44G=) n.4548+44G= n.415+44G= c.820+44G= (n.820+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.1157+44G= (n.1157+44G=) c.584+44G= (n.584+44G=)
16	g.88826658C>G	CA624211463	GALNS	c.1139+44G>C (n.1139+44G>C) n.4548+44G>C n.415+44G>C c.820+44G>C (n.820+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1157+44G>C (n.1157+44G>C) c.584+44G>C (n.584+44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826658C>T	CA2634890914	GALNS	c.1139+44G>A (n.1139+44G>A) n.4548+44G>A n.415+44G>A c.820+44G>A (n.820+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.1157+44G>A (n.1157+44G>A) c.584+44G>A (n.584+44G>A)	gnomAD v4
16	g.88826659T>C	CA624211464	GALNS	c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.4548+43A>G n.415+43A>G c.820+43A>G (n.820+43A>G) c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) c.1157+43A>G (n.1157+43A>G) c.584+43A>G (n.584+43A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826659T=	CA2241318840	GALNS	c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.4548+43A= n.415+43A= c.820+43A= (n.820+43A=) c.1258+43A= (n.1258+43A=) c.1157+43A= (n.1157+43A=) c.584+43A= (n.584+43A=)
16	g.88826660A=	CA2241318841	GALNS	c.1139+42T= (n.1139+42T=) n.4548+42T= n.415+42T= c.820+42T= (n.820+42T=) c.1258+42T= (n.1258+42T=) c.1157+42T= (n.1157+42T=) c.584+42T= (n.584+42T=)
16	g.88826660A>G	CA725635115	GALNS	c.1139+42T>C (n.1139+42T>C) n.4548+42T>C n.415+42T>C c.820+42T>C (n.820+42T>C) c.1258+42T>C (n.1258+42T>C) c.1157+42T>C (n.1157+42T>C) c.584+42T>C (n.584+42T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826661C=	CA2241318842	GALNS	c.1139+41G= (n.1139+41G=) n.4548+41G= n.415+41G= c.820+41G= (n.820+41G=) c.1258+41G= (n.1258+41G=) c.1157+41G= (n.1157+41G=) c.584+41G= (n.584+41G=)
16	g.88826661C>T	CA624211465	GALNS	c.1139+41G>A (n.1139+41G>A) n.4548+41G>A n.415+41G>A c.820+41G>A (n.820+41G>A) c.1258+41G>A (n.1258+41G>A) c.1157+41G>A (n.1157+41G>A) c.584+41G>A (n.584+41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826662T>C	CA8234801	GALNS	c.1139+40A>G (n.1139+40A>G) n.4548+40A>G n.415+40A>G c.820+40A>G (n.820+40A>G) c.1258+40A>G (n.1258+40A>G) c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) c.584+40A>G (n.584+40A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826662T=	CA2241318843	GALNS	c.1139+40A= (n.1139+40A=) n.4548+40A= n.415+40A= c.820+40A= (n.820+40A=) c.1258+40A= (n.1258+40A=) c.1157+40A= (n.1157+40A=) c.584+40A= (n.584+40A=)
16	g.88826663T>A	CA8234802	GALNS	c.1139+39A>T (n.1139+39A>T) n.4548+39A>T n.415+39A>T c.820+39A>T (n.820+39A>T) c.1258+39A>T (n.1258+39A>T) c.1157+39A>T (n.1157+39A>T) c.584+39A>T (n.584+39A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826663T>C	CA8234803	GALNS	c.1139+39A>G (n.1139+39A>G) n.4548+39A>G n.415+39A>G c.820+39A>G (n.820+39A>G) c.1258+39A>G (n.1258+39A>G) c.1157+39A>G (n.1157+39A>G) c.584+39A>G (n.584+39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826663T>G	CA2634890927	GALNS	c.1139+39A>C (n.1139+39A>C) n.4548+39A>C n.415+39A>C c.820+39A>C (n.820+39A>C) c.1258+39A>C (n.1258+39A>C) c.1157+39A>C (n.1157+39A>C) c.584+39A>C (n.584+39A>C)	gnomAD v4
16	g.88826663T=	CA2241318844	GALNS	c.1139+39A= (n.1139+39A=) n.4548+39A= n.415+39A= c.820+39A= (n.820+39A=) c.1258+39A= (n.1258+39A=) c.1157+39A= (n.1157+39A=) c.584+39A= (n.584+39A=)
16	g.88826664G>C	CA2576094218	GALNS	c.1139+38C>G (n.1139+38C>G) n.4548+38C>G n.415+38C>G c.820+38C>G (n.820+38C>G) c.1258+38C>G (n.1258+38C>G) c.1157+38C>G (n.1157+38C>G) c.584+38C>G (n.584+38C>G)
16	g.88826664G>T	CA2634890932	GALNS	c.1139+38C>A (n.1139+38C>A) n.4548+38C>A n.415+38C>A c.820+38C>A (n.820+38C>A) c.1258+38C>A (n.1258+38C>A) c.1157+38C>A (n.1157+38C>A) c.584+38C>A (n.584+38C>A)	gnomAD v4
16	g.88826665G>A	CA2241318846	GALNS	c.1139+37C>T (n.1139+37C>T) n.4548+37C>T n.415+37C>T c.820+37C>T (n.820+37C>T) c.1258+37C>T (n.1258+37C>T) c.1157+37C>T (n.1157+37C>T) c.584+37C>T (n.584+37C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826665G=	CA2241318845	GALNS	c.1139+37C= (n.1139+37C=) n.4548+37C= n.415+37C= c.820+37C= (n.820+37C=) c.1258+37C= (n.1258+37C=) c.1157+37C= (n.1157+37C=) c.584+37C= (n.584+37C=)
16	g.88826665G>T	CA2634890935	GALNS	c.1139+37C>A (n.1139+37C>A) n.4548+37C>A n.415+37C>A c.820+37C>A (n.820+37C>A) c.1258+37C>A (n.1258+37C>A) c.1157+37C>A (n.1157+37C>A) c.584+37C>A (n.584+37C>A)	gnomAD v4
16	g.88826667T>A	CA286451221	GALNS	c.1139+35A>T (n.1139+35A>T) n.4548+35A>T n.415+35A>T c.820+35A>T (n.820+35A>T) c.1258+35A>T (n.1258+35A>T) c.1157+35A>T (n.1157+35A>T) c.584+35A>T (n.584+35A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826667T=	CA2241318847	GALNS	c.1139+35A= (n.1139+35A=) n.4548+35A= n.415+35A= c.820+35A= (n.820+35A=) c.1258+35A= (n.1258+35A=) c.1157+35A= (n.1157+35A=) c.584+35A= (n.584+35A=)
16	g.88826668C>A	CA2634890938	GALNS	c.1139+34G>T (n.1139+34G>T) n.4548+34G>T n.415+34G>T c.820+34G>T (n.820+34G>T) c.1258+34G>T (n.1258+34G>T) c.1157+34G>T (n.1157+34G>T) c.584+34G>T (n.584+34G>T)	gnomAD v4
16	g.88826668C=	CA2241318848	GALNS	c.1139+34G= (n.1139+34G=) n.4548+34G= n.415+34G= c.820+34G= (n.820+34G=) c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1157+34G= (n.1157+34G=) c.584+34G= (n.584+34G=)
16	g.88826668C>G	CA8234804	GALNS	c.1139+34G>C (n.1139+34G>C) n.4548+34G>C n.415+34G>C c.820+34G>C (n.820+34G>C) c.1258+34G>C (n.1258+34G>C) c.1157+34G>C (n.1157+34G>C) c.584+34G>C (n.584+34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826668C>T	CA8234805	GALNS	c.1139+34G>A (n.1139+34G>A) n.4548+34G>A n.415+34G>A c.820+34G>A (n.820+34G>A) c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1157+34G>A (n.1157+34G>A) c.584+34G>A (n.584+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826669G>A	CA8234806	GALNS	c.1139+33C>T (n.1139+33C>T) n.4548+33C>T n.415+33C>T c.820+33C>T (n.820+33C>T) c.1258+33C>T (n.1258+33C>T) c.1157+33C>T (n.1157+33C>T) c.584+33C>T (n.584+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826669G>C	CA624211466	GALNS	c.1139+33C>G (n.1139+33C>G) n.4548+33C>G n.415+33C>G c.820+33C>G (n.820+33C>G) c.1258+33C>G (n.1258+33C>G) c.1157+33C>G (n.1157+33C>G) c.584+33C>G (n.584+33C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826669G=	CA2241318849	GALNS	c.1139+33C= (n.1139+33C=) n.4548+33C= n.415+33C= c.820+33C= (n.820+33C=) c.1258+33C= (n.1258+33C=) c.1157+33C= (n.1157+33C=) c.584+33C= (n.584+33C=)
16	g.88826673del	CA2634890940	GALNS	c.1139+33del (n.1139+33del) n.4548+33del n.415+33del c.820+33del (n.820+33del) c.1258+33del (n.1258+33del) c.1157+33del (n.1157+33del) c.584+33del (n.584+33del)	gnomAD v4
16	g.88826670G>A	CA2634890941	GALNS	c.1139+32C>T (n.1139+32C>T) n.4548+32C>T n.415+32C>T c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.1258+32C>T (n.1258+32C>T) c.1157+32C>T (n.1157+32C>T) c.584+32C>T (n.584+32C>T)	gnomAD v4
16	g.88826671G>A	CA2634890943	GALNS	c.1139+31C>T (n.1139+31C>T) n.4548+31C>T n.415+31C>T c.820+31C>T (n.820+31C>T) c.1258+31C>T (n.1258+31C>T) c.1157+31C>T (n.1157+31C>T) c.584+31C>T (n.584+31C>T)	gnomAD v4
16	g.88826671G>C	CA286451245	GALNS	c.1139+31C>G (n.1139+31C>G) n.4548+31C>G n.415+31C>G c.820+31C>G (n.820+31C>G) c.1258+31C>G (n.1258+31C>G) c.1157+31C>G (n.1157+31C>G) c.584+31C>G (n.584+31C>G)	dbSNP
16	g.88826671G=	CA2241318850	GALNS	c.1139+31C= (n.1139+31C=) n.4548+31C= n.415+31C= c.820+31C= (n.820+31C=) c.1258+31C= (n.1258+31C=) c.1157+31C= (n.1157+31C=) c.584+31C= (n.584+31C=)
16	g.88826672G>A	CA8234807	GALNS	c.1139+30C>T (n.1139+30C>T) n.4548+30C>T n.415+30C>T c.820+30C>T (n.820+30C>T) c.1258+30C>T (n.1258+30C>T) c.1157+30C>T (n.1157+30C>T) c.584+30C>T (n.584+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826672G>C	CA2634890947	GALNS	c.1139+30C>G (n.1139+30C>G) n.4548+30C>G n.415+30C>G c.820+30C>G (n.820+30C>G) c.1258+30C>G (n.1258+30C>G) c.1157+30C>G (n.1157+30C>G) c.584+30C>G (n.584+30C>G)	gnomAD v4
16	g.88826672G=	CA2241318851	GALNS	c.1139+30C= (n.1139+30C=) n.4548+30C= n.415+30C= c.820+30C= (n.820+30C=) c.1258+30C= (n.1258+30C=) c.1157+30C= (n.1157+30C=) c.584+30C= (n.584+30C=)
16	g.88826673G>A	CA8234808	GALNS	c.1139+29C>T (n.1139+29C>T) n.4548+29C>T n.415+29C>T c.820+29C>T (n.820+29C>T) c.1258+29C>T (n.1258+29C>T) c.1157+29C>T (n.1157+29C>T) c.584+29C>T (n.584+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826673G>C	CA2576094220	GALNS	c.1139+29C>G (n.1139+29C>G) n.4548+29C>G n.415+29C>G c.820+29C>G (n.820+29C>G) c.1258+29C>G (n.1258+29C>G) c.1157+29C>G (n.1157+29C>G) c.584+29C>G (n.584+29C>G)
16	g.88826673G=	CA2241318852	GALNS	c.1139+29C= (n.1139+29C=) n.4548+29C= n.415+29C= c.820+29C= (n.820+29C=) c.1258+29C= (n.1258+29C=) c.1157+29C= (n.1157+29C=) c.584+29C= (n.584+29C=)
16	g.88826673G>T	CA2634890948	GALNS	c.1139+29C>A (n.1139+29C>A) n.4548+29C>A n.415+29C>A c.820+29C>A (n.820+29C>A) c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1157+29C>A (n.1157+29C>A) c.584+29C>A (n.584+29C>A)	gnomAD v4
16	g.88826677G>A	CA2634890950	GALNS	c.1139+25C>T (n.1139+25C>T) n.4548+25C>T n.415+25C>T c.820+25C>T (n.820+25C>T) c.1258+25C>T (n.1258+25C>T) c.1157+25C>T (n.1157+25C>T) c.584+25C>T (n.584+25C>T)	gnomAD v4
16	g.88826677G>C	CA2532916140	GALNS	c.1139+25C>G (n.1139+25C>G) n.4548+25C>G n.415+25C>G c.820+25C>G (n.820+25C>G) c.1258+25C>G (n.1258+25C>G) c.1157+25C>G (n.1157+25C>G) c.584+25C>G (n.584+25C>G)
16	g.88826679G>A	CA2241318853	GALNS	c.1139+23C>T (n.1139+23C>T) n.4548+23C>T n.415+23C>T c.820+23C>T (n.820+23C>T) c.1258+23C>T (n.1258+23C>T) c.1157+23C>T (n.1157+23C>T) c.584+23C>T (n.584+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826679G>C	CA2634890955	GALNS	c.1139+23C>G (n.1139+23C>G) n.4548+23C>G n.415+23C>G c.820+23C>G (n.820+23C>G) c.1258+23C>G (n.1258+23C>G) c.1157+23C>G (n.1157+23C>G) c.584+23C>G (n.584+23C>G)	gnomAD v4
16	g.88826679G=	CA2241318854	GALNS	c.1139+23C= (n.1139+23C=) n.4548+23C= n.415+23C= c.820+23C= (n.820+23C=) c.1258+23C= (n.1258+23C=) c.1157+23C= (n.1157+23C=) c.584+23C= (n.584+23C=)
16	g.88826679G>T	CA8234809	GALNS	c.1139+23C>A (n.1139+23C>A) n.4548+23C>A n.415+23C>A c.820+23C>A (n.820+23C>A) c.1258+23C>A (n.1258+23C>A) c.1157+23C>A (n.1157+23C>A) c.584+23C>A (n.584+23C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826680C>A	CA2634890959	GALNS	c.1139+22G>T (n.1139+22G>T) n.4548+22G>T n.415+22G>T c.820+22G>T (n.820+22G>T) c.1258+22G>T (n.1258+22G>T) c.1157+22G>T (n.1157+22G>T) c.584+22G>T (n.584+22G>T)	gnomAD v4
16	g.88826680C=	CA2241318855	GALNS	c.1139+22G= (n.1139+22G=) n.4548+22G= n.415+22G= c.820+22G= (n.820+22G=) c.1258+22G= (n.1258+22G=) c.1157+22G= (n.1157+22G=) c.584+22G= (n.584+22G=)
16	g.88826680C>T	CA2241318856	GALNS	c.1139+22G>A (n.1139+22G>A) n.4548+22G>A n.415+22G>A c.820+22G>A (n.820+22G>A) c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.1157+22G>A (n.1157+22G>A) c.584+22G>A (n.584+22G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826681C=	CA2241318858	GALNS	c.1139+21G= (n.1139+21G=) n.4548+21G= n.415+21G= c.820+21G= (n.820+21G=) c.1258+21G= (n.1258+21G=) c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.584+21G= (n.584+21G=)
16	g.88826681C>T	CA8234811	GALNS	c.1139+21G>A (n.1139+21G>A) n.4548+21G>A n.415+21G>A c.820+21G>A (n.820+21G>A) c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.1157+21G>A (n.1157+21G>A) c.584+21G>A (n.584+21G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88826681_88826682delinsCG	CA2241318857	GALNS	c.1139+20_1139+21delinsCG (n.1139+20_1139+21delinsCG) n.4548+20_4548+21delinsCG n.415+20_415+21delinsCG c.820+20_820+21delinsCG (n.820+20_820+21delinsCG) c.1258+20_1258+21delinsCG (n.1258+20_1258+21delinsCG) c.1157+20_1157+21delinsCG (n.1157+20_1157+21delinsCG) c.584+20_584+21delinsCG (n.584+20_584+21delinsCG)
16	g.88826682G>A	CA8234812	GALNS	c.1139+20C>T (n.1139+20C>T) n.4548+20C>T n.415+20C>T c.820+20C>T (n.820+20C>T) c.1258+20C>T (n.1258+20C>T) c.1157+20C>T (n.1157+20C>T) c.584+20C>T (n.584+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826682G>C	CA980343739	GALNS	c.1139+20C>G (n.1139+20C>G) n.4548+20C>G n.415+20C>G c.820+20C>G (n.820+20C>G) c.1258+20C>G (n.1258+20C>G) c.1157+20C>G (n.1157+20C>G) c.584+20C>G (n.584+20C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826682G=	CA2241318859	GALNS	c.1139+20C= (n.1139+20C=) n.4548+20C= n.415+20C= c.820+20C= (n.820+20C=) c.1258+20C= (n.1258+20C=) c.1157+20C= (n.1157+20C=) c.584+20C= (n.584+20C=)
16	g.88826682G>T	CA2634890975	GALNS	c.1139+20C>A (n.1139+20C>A) n.4548+20C>A n.415+20C>A c.820+20C>A (n.820+20C>A) c.1258+20C>A (n.1258+20C>A) c.1157+20C>A (n.1157+20C>A) c.584+20C>A (n.584+20C>A)	gnomAD v4
16	g.88826685del	CA8234810	GALNS	c.1139+20del (n.1139+20del) n.4548+20del n.415+20del c.820+20del (n.820+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.1157+20del (n.1157+20del) c.584+20del (n.584+20del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826683G>A	CA8234813	GALNS	c.1139+19C>T (n.1139+19C>T) n.4548+19C>T n.415+19C>T c.820+19C>T (n.820+19C>T) c.1258+19C>T (n.1258+19C>T) c.1157+19C>T (n.1157+19C>T) c.584+19C>T (n.584+19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826683G>C	CA2634890989	GALNS	c.1139+19C>G (n.1139+19C>G) n.4548+19C>G n.415+19C>G c.820+19C>G (n.820+19C>G) c.1258+19C>G (n.1258+19C>G) c.1157+19C>G (n.1157+19C>G) c.584+19C>G (n.584+19C>G)	gnomAD v4
16	g.88826683G=	CA2241318860	GALNS	c.1139+19C= (n.1139+19C=) n.4548+19C= n.415+19C= c.820+19C= (n.820+19C=) c.1258+19C= (n.1258+19C=) c.1157+19C= (n.1157+19C=) c.584+19C= (n.584+19C=)
16	g.88826684G>A	CA624211472	GALNS	c.1139+18C>T (n.1139+18C>T) n.4548+18C>T n.415+18C>T c.820+18C>T (n.820+18C>T) c.1258+18C>T (n.1258+18C>T) c.1157+18C>T (n.1157+18C>T) c.584+18C>T (n.584+18C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826684G=	CA2241318861	GALNS	c.1139+18C= (n.1139+18C=) n.4548+18C= n.415+18C= c.820+18C= (n.820+18C=) c.1258+18C= (n.1258+18C=) c.1157+18C= (n.1157+18C=) c.584+18C= (n.584+18C=)
16	g.88826684G>T	CA2241318862	GALNS	c.1139+18C>A (n.1139+18C>A) n.4548+18C>A n.415+18C>A c.820+18C>A (n.820+18C>A) c.1258+18C>A (n.1258+18C>A) c.1157+18C>A (n.1157+18C>A) c.584+18C>A (n.584+18C>A)	ClinVar dbSNP
16	g.88826688G>A	CA624211474	GALNS	c.1139+14C>T (n.1139+14C>T) n.4548+14C>T n.415+14C>T c.820+14C>T (n.820+14C>T) c.1258+14C>T (n.1258+14C>T) c.1157+14C>T (n.1157+14C>T) c.584+14C>T (n.584+14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826688G=	CA2241318863	GALNS	c.1139+14C= (n.1139+14C=) n.4548+14C= n.415+14C= c.820+14C= (n.820+14C=) c.1258+14C= (n.1258+14C=) c.1157+14C= (n.1157+14C=) c.584+14C= (n.584+14C=)
16	g.88826688G>T	CA2634890994	GALNS	c.1139+14C>A (n.1139+14C>A) n.4548+14C>A n.415+14C>A c.820+14C>A (n.820+14C>A) c.1258+14C>A (n.1258+14C>A) c.1157+14C>A (n.1157+14C>A) c.584+14C>A (n.584+14C>A)	gnomAD v4
16	g.88826689G=	CA2241318864	GALNS	c.1139+13C= (n.1139+13C=) n.4548+13C= n.415+13C= c.820+13C= (n.820+13C=) c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.1157+13C= (n.1157+13C=) c.584+13C= (n.584+13C=)
16	g.88826689G>T	CA8234814	GALNS	c.1139+13C>A (n.1139+13C>A) n.4548+13C>A n.415+13C>A c.820+13C>A (n.820+13C>A) c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) c.1157+13C>A (n.1157+13C>A) c.584+13C>A (n.584+13C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88826690T>G	CA2241318866	GALNS	c.1139+12A>C (n.1139+12A>C) n.4548+12A>C n.415+12A>C c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.1258+12A>C (n.1258+12A>C) c.1157+12A>C (n.1157+12A>C) c.584+12A>C (n.584+12A>C)	dbSNP
16	g.88826690T=	CA2241318865	GALNS	c.1139+12A= (n.1139+12A=) n.4548+12A= n.415+12A= c.820+12A= (n.820+12A=) c.1258+12A= (n.1258+12A=) c.1157+12A= (n.1157+12A=) c.584+12A= (n.584+12A=)
16	g.88826693A>C	CA2570257058	GALNS	c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) n.4548+9T>G n.415+9T>G c.820+9T>G (n.820+9T>G) c.1258+9T>G (n.1258+9T>G) c.1157+9T>G (n.1157+9T>G) c.584+9T>G (n.584+9T>G)
16	g.88826694G>A	CA2634891001	GALNS	c.1139+8C>T (n.1139+8C>T) n.4548+8C>T n.415+8C>T c.820+8C>T (n.820+8C>T) c.1258+8C>T (n.1258+8C>T) c.1157+8C>T (n.1157+8C>T) c.584+8C>T (n.584+8C>T)	gnomAD v4
16	g.88826695C>A	CA2634891003	GALNS	c.1139+7G>T (n.1139+7G>T) n.4548+7G>T n.415+7G>T c.820+7G>T (n.820+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) c.584+7G>T (n.584+7G>T)	gnomAD v4
16	g.88826695C>T	CA2634891007	GALNS	c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) n.4548+7G>A n.415+7G>A c.820+7G>A (n.820+7G>A) c.1258+7G>A (n.1258+7G>A) c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) c.584+7G>A (n.584+7G>A)	gnomAD v4
16	g.88826696A>G	CA2634891008	GALNS	c.1139+6T>C (n.1139+6T>C) n.4548+6T>C n.415+6T>C c.820+6T>C (n.820+6T>C) c.1258+6T>C (n.1258+6T>C) c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) c.584+6T>C (n.584+6T>C)	gnomAD v4
16	g.88826697C=	CA2241318867	GALNS	c.1139+5G= (n.1139+5G=) n.4548+5G= n.415+5G= c.820+5G= (n.820+5G=) c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.1157+5G= (n.1157+5G=) c.584+5G= (n.584+5G=)
16	g.88826697C>T	CA624211478	GALNS	c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) n.4548+5G>A n.415+5G>A c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1157+5G>A (n.1157+5G>A) c.584+5G>A (n.584+5G>A)	dbSNP gnomAD v2
16	g.88826699A=	CA2241318868	GALNS	c.1139+3T= (n.1139+3T=) n.4548+3T= n.415+3T= c.820+3T= (n.820+3T=) c.1258+3T= (n.1258+3T=) c.1157+3T= (n.1157+3T=) c.584+3T= (n.584+3T=)
16	g.88826699A>C	CA2634891009	GALNS	c.1139+3T>G (n.1139+3T>G) n.4548+3T>G n.415+3T>G c.820+3T>G (n.820+3T>G) c.1258+3T>G (n.1258+3T>G) c.1157+3T>G (n.1157+3T>G) c.584+3T>G (n.584+3T>G)	gnomAD v4
16	g.88826699A>T	CA2241318869	GALNS	c.1139+3T>A (n.1139+3T>A) n.4548+3T>A n.415+3T>A c.820+3T>A (n.820+3T>A) c.1258+3T>A (n.1258+3T>A) c.1157+3T>A (n.1157+3T>A) c.584+3T>A (n.584+3T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88826700A>C	CA397098112	GALNS	c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) n.4548+2T>G n.415+2T>G c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.1157+2T>G (n.1157+2T>G) c.584+2T>G (n.584+2T>G)
16	g.88826700A>G	CA397098114	GALNS	c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) n.4548+2T>C n.415+2T>C c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.1157+2T>C (n.1157+2T>C) c.584+2T>C (n.584+2T>C)	ClinVar
16	g.88826700A>T	CA397098116	GALNS	c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) n.4548+2T>A n.415+2T>A c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.1157+2T>A (n.1157+2T>A) c.584+2T>A (n.584+2T>A)
16	g.88826701C>A	CA397098120	GALNS	c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) n.4548+1G>T n.415+1G>T c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T)
16	g.88826701C=	CA2241318870	GALNS	c.1139+1G= (n.1139+1G=) n.4548+1G= n.415+1G= c.820+1G= (n.820+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.1157+1G= (n.1157+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=)
16	g.88826701C>G	CA397098118	GALNS	c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) n.4548+1G>C n.415+1G>C c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C)
16	g.88826701C>T	CA286451288	GALNS	c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) n.4548+1G>A n.415+1G>A c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88826702C>A	CA397098122	GALNS	c.1139G>T (p.Arg380Met) n.4548G>T n.415G>T c.820G>T (n.820G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.584G>T (p.Arg195Met)
16	g.88826702C>G	CA397098123	GALNS	c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.4548G>C n.415G>C c.820G>C (n.820G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr)	ClinVar dbSNP
16	g.88826702C>T	CA397098124	GALNS	c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.4548G>A n.415G>A c.820G>A (n.820G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys)	ClinVar
16	g.88826703T>A	CA397098125	GALNS	c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.4547A>T n.414A>T c.819A>T (n.819A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.583A>T (p.Arg195Trp)
16	g.88826703T>C	CA8234816	GALNS	c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.4547A>G n.414A>G c.819A>G (n.819A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.88826703T>G	CA8234815	GALNS	c.1138A>C (p.Arg380=) n.4547A>C n.414A>C c.819A>C (n.819A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1156A>C (p.Arg386=) c.583A>C (p.Arg195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88826703T=	CA2241318871	GALNS	c.1138A= (p.Arg380=) n.4547A= n.414A= c.819A= (n.819A=) c.1257A= (n.1257A=) c.1156A= (p.Arg386=) c.583A= (p.Arg195=)
16	g.88826704G>A	CA497108140	GALNS	c.1137C>T (p.Asp379=) n.4546C>T n.413C>T c.818C>T (n.818C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) c.582C>T (p.Asp194=)
16	g.88826704G>C	CA397098128	GALNS	c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.4546C>G n.413C>G c.818C>G (n.818C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu)
16	g.88826704G>T	CA397098129	GALNS	c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.4546C>A n.413C>A c.818C>A (n.818C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu)

Number of alleles fetched