| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826517C= | CA2241318754 | GALNS | c.1139+185G= (n.1139+185G=) n.4548+185G= n.415+185G= c.820+185G= (n.820+185G=) c.1258+185G= (n.1258+185G=) c.1157+185G= (n.1157+185G=) c.584+185G= (n.584+185G=) | |
| 16 | g.88826517C>T | CA286451070 | GALNS | c.1139+185G>A (n.1139+185G>A) n.4548+185G>A n.415+185G>A c.820+185G>A (n.820+185G>A) c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) c.1157+185G>A (n.1157+185G>A) c.584+185G>A (n.584+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826518T>C | CA2733029896 | GALNS | c.1139+184A>G (n.1139+184A>G) n.4548+184A>G n.415+184A>G c.820+184A>G (n.820+184A>G) c.1258+184A>G (n.1258+184A>G) c.1157+184A>G (n.1157+184A>G) c.584+184A>G (n.584+184A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826519G>A | CA725635047 | GALNS | c.1139+183C>T (n.1139+183C>T) n.4548+183C>T n.415+183C>T c.820+183C>T (n.820+183C>T) c.1258+183C>T (n.1258+183C>T) c.1157+183C>T (n.1157+183C>T) c.584+183C>T (n.584+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826519G= | CA2241318755 | GALNS | c.1139+183C= (n.1139+183C=) n.4548+183C= n.415+183C= c.820+183C= (n.820+183C=) c.1258+183C= (n.1258+183C=) c.1157+183C= (n.1157+183C=) c.584+183C= (n.584+183C=) | |
| 16 | g.88826520C>T | CA2733029923 | GALNS | c.1139+182G>A (n.1139+182G>A) n.4548+182G>A n.415+182G>A c.820+182G>A (n.820+182G>A) c.1258+182G>A (n.1258+182G>A) c.1157+182G>A (n.1157+182G>A) c.584+182G>A (n.584+182G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826523dup | CA725635048 | GALNS | c.1139+182dup (n.1139+182dup) n.4548+182dup n.415+182dup c.820+182dup (n.820+182dup) c.1258+182dup (n.1258+182dup) c.1157+182dup (n.1157+182dup) c.584+182dup (n.584+182dup) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C>A | CA2241318757 | GALNS | c.1139+180G>T (n.1139+180G>T) n.4548+180G>T n.415+180G>T c.820+180G>T (n.820+180G>T) c.1258+180G>T (n.1258+180G>T) c.1157+180G>T (n.1157+180G>T) c.584+180G>T (n.584+180G>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C= | CA2241318756 | GALNS | c.1139+180G= (n.1139+180G=) n.4548+180G= n.415+180G= c.820+180G= (n.820+180G=) c.1258+180G= (n.1258+180G=) c.1157+180G= (n.1157+180G=) c.584+180G= (n.584+180G=) | |
| 16 | g.88826524A= | CA2241318758 | GALNS | c.1139+178T= (n.1139+178T=) n.4548+178T= n.415+178T= c.820+178T= (n.820+178T=) c.1258+178T= (n.1258+178T=) c.1157+178T= (n.1157+178T=) c.584+178T= (n.584+178T=) | |
| 16 | g.88826524A>C | CA624211437 | GALNS | c.1139+178T>G (n.1139+178T>G) n.4548+178T>G n.415+178T>G c.820+178T>G (n.820+178T>G) c.1258+178T>G (n.1258+178T>G) c.1157+178T>G (n.1157+178T>G) c.584+178T>G (n.584+178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826531G>A | CA2241318760 | GALNS | c.1139+171C>T (n.1139+171C>T) n.4548+171C>T n.415+171C>T c.820+171C>T (n.820+171C>T) c.1258+171C>T (n.1258+171C>T) c.1157+171C>T (n.1157+171C>T) c.584+171C>T (n.584+171C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826531G= | CA2241318759 | GALNS | c.1139+171C= (n.1139+171C=) n.4548+171C= n.415+171C= c.820+171C= (n.820+171C=) c.1258+171C= (n.1258+171C=) c.1157+171C= (n.1157+171C=) c.584+171C= (n.584+171C=) | |
| 16 | g.88826531G>T | CA2241318761 | GALNS | c.1139+171C>A (n.1139+171C>A) n.4548+171C>A n.415+171C>A c.820+171C>A (n.820+171C>A) c.1258+171C>A (n.1258+171C>A) c.1157+171C>A (n.1157+171C>A) c.584+171C>A (n.584+171C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T>G | CA286451072 | GALNS | c.1139+169A>C (n.1139+169A>C) n.4548+169A>C n.415+169A>C c.820+169A>C (n.820+169A>C) c.1258+169A>C (n.1258+169A>C) c.1157+169A>C (n.1157+169A>C) c.584+169A>C (n.584+169A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T= | CA2241318762 | GALNS | c.1139+169A= (n.1139+169A=) n.4548+169A= n.415+169A= c.820+169A= (n.820+169A=) c.1258+169A= (n.1258+169A=) c.1157+169A= (n.1157+169A=) c.584+169A= (n.584+169A=) | |
| 16 | g.88826534C= | CA2241318763 | GALNS | c.1139+168G= (n.1139+168G=) n.4548+168G= n.415+168G= c.820+168G= (n.820+168G=) c.1258+168G= (n.1258+168G=) c.1157+168G= (n.1157+168G=) c.584+168G= (n.584+168G=) | |
| 16 | g.88826534C>G | CA2241318764 | GALNS | c.1139+168G>C (n.1139+168G>C) n.4548+168G>C n.415+168G>C c.820+168G>C (n.820+168G>C) c.1258+168G>C (n.1258+168G>C) c.1157+168G>C (n.1157+168G>C) c.584+168G>C (n.584+168G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826534C>T | CA286451073 | GALNS | c.1139+168G>A (n.1139+168G>A) n.4548+168G>A n.415+168G>A c.820+168G>A (n.820+168G>A) c.1258+168G>A (n.1258+168G>A) c.1157+168G>A (n.1157+168G>A) c.584+168G>A (n.584+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826538A= | CA2241318766 | GALNS | c.1139+164T= (n.1139+164T=) n.4548+164T= n.415+164T= c.820+164T= (n.820+164T=) c.1258+164T= (n.1258+164T=) c.1157+164T= (n.1157+164T=) c.584+164T= (n.584+164T=) | |
| 16 | g.88826538A>C | CA2241318765 | GALNS | c.1139+164T>G (n.1139+164T>G) n.4548+164T>G n.415+164T>G c.820+164T>G (n.820+164T>G) c.1258+164T>G (n.1258+164T>G) c.1157+164T>G (n.1157+164T>G) c.584+164T>G (n.584+164T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826540G= | CA2241318767 | GALNS | c.1139+162C= (n.1139+162C=) n.4548+162C= n.415+162C= c.820+162C= (n.820+162C=) c.1258+162C= (n.1258+162C=) c.1157+162C= (n.1157+162C=) c.584+162C= (n.584+162C=) | |
| 16 | g.88826540G>T | CA725635056 | GALNS | c.1139+162C>A (n.1139+162C>A) n.4548+162C>A n.415+162C>A c.820+162C>A (n.820+162C>A) c.1258+162C>A (n.1258+162C>A) c.1157+162C>A (n.1157+162C>A) c.584+162C>A (n.584+162C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826545C= | CA2241318768 | GALNS | c.1139+157G= (n.1139+157G=) n.4548+157G= n.415+157G= c.820+157G= (n.820+157G=) c.1258+157G= (n.1258+157G=) c.1157+157G= (n.1157+157G=) c.584+157G= (n.584+157G=) | |
| 16 | g.88826545C>T | CA2241318769 | GALNS | c.1139+157G>A (n.1139+157G>A) n.4548+157G>A n.415+157G>A c.820+157G>A (n.820+157G>A) c.1258+157G>A (n.1258+157G>A) c.1157+157G>A (n.1157+157G>A) c.584+157G>A (n.584+157G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826547C= | CA2241318770 | GALNS | c.1139+155G= (n.1139+155G=) n.4548+155G= n.415+155G= c.820+155G= (n.820+155G=) c.1258+155G= (n.1258+155G=) c.1157+155G= (n.1157+155G=) c.584+155G= (n.584+155G=) | |
| 16 | g.88826547C>T | CA286451080 | GALNS | c.1139+155G>A (n.1139+155G>A) n.4548+155G>A n.415+155G>A c.820+155G>A (n.820+155G>A) c.1258+155G>A (n.1258+155G>A) c.1157+155G>A (n.1157+155G>A) c.584+155G>A (n.584+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826547_88826551delinsCGTCT | CA2241318771 | GALNS | c.1139+151_1139+155delinsAGACG (n.1139+151_1139+155delinsAGACG) n.4548+151_4548+155delinsAGACG n.415+151_415+155delinsAGACG c.820+151_820+155delinsAGACG (n.820+151_820+155delinsAGACG) c.1258+151_1258+155delinsAGACG (n.1258+151_1258+155delinsAGACG) c.1157+151_1157+155delinsAGACG (n.1157+151_1157+155delinsAGACG) c.584+151_584+155delinsAGACG (n.584+151_584+155delinsAGACG) | |
| 16 | g.88826548G>A | CA980343694 | GALNS | c.1139+154C>T (n.1139+154C>T) n.4548+154C>T n.415+154C>T c.820+154C>T (n.820+154C>T) c.1258+154C>T (n.1258+154C>T) c.1157+154C>T (n.1157+154C>T) c.584+154C>T (n.584+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826548G= | CA2241318773 | GALNS | c.1139+154C= (n.1139+154C=) n.4548+154C= n.415+154C= c.820+154C= (n.820+154C=) c.1258+154C= (n.1258+154C=) c.1157+154C= (n.1157+154C=) c.584+154C= (n.584+154C=) | |
| 16 | g.88826548_88826551del | CA2241318772 | GALNS | c.1139+151_1139+154del (n.1139+151_1139+154del) n.4548+151_4548+154del n.415+151_415+154del c.820+151_820+154del (n.820+151_820+154del) c.1258+151_1258+154del (n.1258+151_1258+154del) c.1157+151_1157+154del (n.1157+151_1157+154del) c.584+151_584+154del (n.584+151_584+154del) | dbSNP |
| 16 | g.88826549T>A | CA980343695 | GALNS | c.1139+153A>T (n.1139+153A>T) n.4548+153A>T n.415+153A>T c.820+153A>T (n.820+153A>T) c.1258+153A>T (n.1258+153A>T) c.1157+153A>T (n.1157+153A>T) c.584+153A>T (n.584+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826549T= | CA2241318774 | GALNS | c.1139+153A= (n.1139+153A=) n.4548+153A= n.415+153A= c.820+153A= (n.820+153A=) c.1258+153A= (n.1258+153A=) c.1157+153A= (n.1157+153A=) c.584+153A= (n.584+153A=) | |
| 16 | g.88826550C>A | CA2634890354 | GALNS | c.1139+152G>T (n.1139+152G>T) n.4548+152G>T n.415+152G>T c.820+152G>T (n.820+152G>T) c.1258+152G>T (n.1258+152G>T) c.1157+152G>T (n.1157+152G>T) c.584+152G>T (n.584+152G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826550C= | CA2241318775 | GALNS | c.1139+152G= (n.1139+152G=) n.4548+152G= n.415+152G= c.820+152G= (n.820+152G=) c.1258+152G= (n.1258+152G=) c.1157+152G= (n.1157+152G=) c.584+152G= (n.584+152G=) | |
| 16 | g.88826550C>T | CA286451082 | GALNS | c.1139+152G>A (n.1139+152G>A) n.4548+152G>A n.415+152G>A c.820+152G>A (n.820+152G>A) c.1258+152G>A (n.1258+152G>A) c.1157+152G>A (n.1157+152G>A) c.584+152G>A (n.584+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826551T>A | CA2733029961 | GALNS | c.1139+151A>T (n.1139+151A>T) n.4548+151A>T n.415+151A>T c.820+151A>T (n.820+151A>T) c.1258+151A>T (n.1258+151A>T) c.1157+151A>T (n.1157+151A>T) c.584+151A>T (n.584+151A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826552C>A | CA2634890437 | GALNS | c.1139+150G>T (n.1139+150G>T) n.4548+150G>T n.415+150G>T c.820+150G>T (n.820+150G>T) c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) c.1157+150G>T (n.1157+150G>T) c.584+150G>T (n.584+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826552C= | CA2241318776 | GALNS | c.1139+150G= (n.1139+150G=) n.4548+150G= n.415+150G= c.820+150G= (n.820+150G=) c.1258+150G= (n.1258+150G=) c.1157+150G= (n.1157+150G=) c.584+150G= (n.584+150G=) | |
| 16 | g.88826552C>G | CA725635062 | GALNS | c.1139+150G>C (n.1139+150G>C) n.4548+150G>C n.415+150G>C c.820+150G>C (n.820+150G>C) c.1258+150G>C (n.1258+150G>C) c.1157+150G>C (n.1157+150G>C) c.584+150G>C (n.584+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826552C>T | CA286451084 | GALNS | c.1139+150G>A (n.1139+150G>A) n.4548+150G>A n.415+150G>A c.820+150G>A (n.820+150G>A) c.1258+150G>A (n.1258+150G>A) c.1157+150G>A (n.1157+150G>A) c.584+150G>A (n.584+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826553A>G | CA2634890441 | GALNS | c.1139+149T>C (n.1139+149T>C) n.4548+149T>C n.415+149T>C c.820+149T>C (n.820+149T>C) c.1258+149T>C (n.1258+149T>C) c.1157+149T>C (n.1157+149T>C) c.584+149T>C (n.584+149T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826553A>T | CA2634890439 | GALNS | c.1139+149T>A (n.1139+149T>A) n.4548+149T>A n.415+149T>A c.820+149T>A (n.820+149T>A) c.1258+149T>A (n.1258+149T>A) c.1157+149T>A (n.1157+149T>A) c.584+149T>A (n.584+149T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826554G>T | CA2634890443 | GALNS | c.1139+148C>A (n.1139+148C>A) n.4548+148C>A n.415+148C>A c.820+148C>A (n.820+148C>A) c.1258+148C>A (n.1258+148C>A) c.1157+148C>A (n.1157+148C>A) c.584+148C>A (n.584+148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826555G>A | CA2241318778 | GALNS | c.1139+147C>T (n.1139+147C>T) n.4548+147C>T n.415+147C>T c.820+147C>T (n.820+147C>T) c.1258+147C>T (n.1258+147C>T) c.1157+147C>T (n.1157+147C>T) c.584+147C>T (n.584+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826555G= | CA2241318777 | GALNS | c.1139+147C= (n.1139+147C=) n.4548+147C= n.415+147C= c.820+147C= (n.820+147C=) c.1258+147C= (n.1258+147C=) c.1157+147C= (n.1157+147C=) c.584+147C= (n.584+147C=) | |
| 16 | g.88826555G>T | CA2634890447 | GALNS | c.1139+147C>A (n.1139+147C>A) n.4548+147C>A n.415+147C>A c.820+147C>A (n.820+147C>A) c.1258+147C>A (n.1258+147C>A) c.1157+147C>A (n.1157+147C>A) c.584+147C>A (n.584+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826556C>A | CA2634890450 | GALNS | c.1139+146G>T (n.1139+146G>T) n.4548+146G>T n.415+146G>T c.820+146G>T (n.820+146G>T) c.1258+146G>T (n.1258+146G>T) c.1157+146G>T (n.1157+146G>T) c.584+146G>T (n.584+146G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826556C>T | CA2634890451 | GALNS | c.1139+146G>A (n.1139+146G>A) n.4548+146G>A n.415+146G>A c.820+146G>A (n.820+146G>A) c.1258+146G>A (n.1258+146G>A) c.1157+146G>A (n.1157+146G>A) c.584+146G>A (n.584+146G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826557A= | CA2241318780 | GALNS | c.1139+145T= (n.1139+145T=) n.4548+145T= n.415+145T= c.820+145T= (n.820+145T=) c.1258+145T= (n.1258+145T=) c.1157+145T= (n.1157+145T=) c.584+145T= (n.584+145T=) | |
| 16 | g.88826557A>C | CA2241318779 | GALNS | c.1139+145T>G (n.1139+145T>G) n.4548+145T>G n.415+145T>G c.820+145T>G (n.820+145T>G) c.1258+145T>G (n.1258+145T>G) c.1157+145T>G (n.1157+145T>G) c.584+145T>G (n.584+145T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826557A>G | CA2634890465 | GALNS | c.1139+145T>C (n.1139+145T>C) n.4548+145T>C n.415+145T>C c.820+145T>C (n.820+145T>C) c.1258+145T>C (n.1258+145T>C) c.1157+145T>C (n.1157+145T>C) c.584+145T>C (n.584+145T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826557_88826558delinsAC | CA2241318781 | GALNS | c.1139+144_1139+145delinsGT (n.1139+144_1139+145delinsGT) n.4548+144_4548+145delinsGT n.415+144_415+145delinsGT c.820+144_820+145delinsGT (n.820+144_820+145delinsGT) c.1258+144_1258+145delinsGT (n.1258+144_1258+145delinsGT) c.1157+144_1157+145delinsGT (n.1157+144_1157+145delinsGT) c.584+144_584+145delinsGT (n.584+144_584+145delinsGT) | |
| 16 | g.88826558C>A | CA624211440 | GALNS | c.1139+144G>T (n.1139+144G>T) n.4548+144G>T n.415+144G>T c.820+144G>T (n.820+144G>T) c.1258+144G>T (n.1258+144G>T) c.1157+144G>T (n.1157+144G>T) c.584+144G>T (n.584+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826558C= | CA2241318782 | GALNS | c.1139+144G= (n.1139+144G=) n.4548+144G= n.415+144G= c.820+144G= (n.820+144G=) c.1258+144G= (n.1258+144G=) c.1157+144G= (n.1157+144G=) c.584+144G= (n.584+144G=) | |
| 16 | g.88826558C>T | CA624211441 | GALNS | c.1139+144G>A (n.1139+144G>A) n.4548+144G>A n.415+144G>A c.820+144G>A (n.820+144G>A) c.1258+144G>A (n.1258+144G>A) c.1157+144G>A (n.1157+144G>A) c.584+144G>A (n.584+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561del | CA980343698 | GALNS | c.1139+144del (n.1139+144del) n.4548+144del n.415+144del c.820+144del (n.820+144del) c.1258+144del (n.1258+144del) c.1157+144del (n.1157+144del) c.584+144del (n.584+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C>A | CA2634890472 | GALNS | c.1139+143G>T (n.1139+143G>T) n.4548+143G>T n.415+143G>T c.820+143G>T (n.820+143G>T) c.1258+143G>T (n.1258+143G>T) c.1157+143G>T (n.1157+143G>T) c.584+143G>T (n.584+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C= | CA2241318783 | GALNS | c.1139+143G= (n.1139+143G=) n.4548+143G= n.415+143G= c.820+143G= (n.820+143G=) c.1258+143G= (n.1258+143G=) c.1157+143G= (n.1157+143G=) c.584+143G= (n.584+143G=) | |
| 16 | g.88826559C>G | CA2241318784 | GALNS | c.1139+143G>C (n.1139+143G>C) n.4548+143G>C n.415+143G>C c.820+143G>C (n.820+143G>C) c.1258+143G>C (n.1258+143G>C) c.1157+143G>C (n.1157+143G>C) c.584+143G>C (n.584+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C>T | CA2634890475 | GALNS | c.1139+143G>A (n.1139+143G>A) n.4548+143G>A n.415+143G>A c.820+143G>A (n.820+143G>A) c.1258+143G>A (n.1258+143G>A) c.1157+143G>A (n.1157+143G>A) c.584+143G>A (n.584+143G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>A | CA2500947242 | GALNS | c.1139+142G>T (n.1139+142G>T) n.4548+142G>T n.415+142G>T c.820+142G>T (n.820+142G>T) c.1258+142G>T (n.1258+142G>T) c.1157+142G>T (n.1157+142G>T) c.584+142G>T (n.584+142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>G | CA2634890479 | GALNS | c.1139+142G>C (n.1139+142G>C) n.4548+142G>C n.415+142G>C c.820+142G>C (n.820+142G>C) c.1258+142G>C (n.1258+142G>C) c.1157+142G>C (n.1157+142G>C) c.584+142G>C (n.584+142G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>T | CA2634890476 | GALNS | c.1139+142G>A (n.1139+142G>A) n.4548+142G>A n.415+142G>A c.820+142G>A (n.820+142G>A) c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.1157+142G>A (n.1157+142G>A) c.584+142G>A (n.584+142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561C>A | CA2241318786 | GALNS | c.1139+141G>T (n.1139+141G>T) n.4548+141G>T n.415+141G>T c.820+141G>T (n.820+141G>T) c.1258+141G>T (n.1258+141G>T) c.1157+141G>T (n.1157+141G>T) c.584+141G>T (n.584+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561C= | CA2241318785 | GALNS | c.1139+141G= (n.1139+141G=) n.4548+141G= n.415+141G= c.820+141G= (n.820+141G=) c.1258+141G= (n.1258+141G=) c.1157+141G= (n.1157+141G=) c.584+141G= (n.584+141G=) | |
| 16 | g.88826561C>T | CA980343703 | GALNS | c.1139+141G>A (n.1139+141G>A) n.4548+141G>A n.415+141G>A c.820+141G>A (n.820+141G>A) c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.1157+141G>A (n.1157+141G>A) c.584+141G>A (n.584+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561_88826562del | CA2634890481 | GALNS | c.1139+140_1139+141del (n.1139+140_1139+141del) n.4548+140_4548+141del n.415+140_415+141del c.820+140_820+141del (n.820+140_820+141del) c.1258+140_1258+141del (n.1258+140_1258+141del) c.1157+140_1157+141del (n.1157+140_1157+141del) c.584+140_584+141del (n.584+140_584+141del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826562T>C | CA2634890489 | GALNS | c.1139+140A>G (n.1139+140A>G) n.4548+140A>G n.415+140A>G c.820+140A>G (n.820+140A>G) c.1258+140A>G (n.1258+140A>G) c.1157+140A>G (n.1157+140A>G) c.584+140A>G (n.584+140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563G>A | CA2634890494 | GALNS | c.1139+139C>T (n.1139+139C>T) n.4548+139C>T n.415+139C>T c.820+139C>T (n.820+139C>T) c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.1157+139C>T (n.1157+139C>T) c.584+139C>T (n.584+139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563G>T | CA2634890498 | GALNS | c.1139+139C>A (n.1139+139C>A) n.4548+139C>A n.415+139C>A c.820+139C>A (n.820+139C>A) c.1258+139C>A (n.1258+139C>A) c.1157+139C>A (n.1157+139C>A) c.584+139C>A (n.584+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563_88826566delinsGCCT | CA2241318787 | GALNS | c.1139+136_1139+139delinsAGGC (n.1139+136_1139+139delinsAGGC) n.4548+136_4548+139delinsAGGC n.415+136_415+139delinsAGGC c.820+136_820+139delinsAGGC (n.820+136_820+139delinsAGGC) c.1258+136_1258+139delinsAGGC (n.1258+136_1258+139delinsAGGC) c.1157+136_1157+139delinsAGGC (n.1157+136_1157+139delinsAGGC) c.584+136_584+139delinsAGGC (n.584+136_584+139delinsAGGC) | |
| 16 | g.88826564C>A | CA2241318788 | GALNS | c.1139+138G>T (n.1139+138G>T) n.4548+138G>T n.415+138G>T c.820+138G>T (n.820+138G>T) c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.1157+138G>T (n.1157+138G>T) c.584+138G>T (n.584+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826564C= | CA2241318789 | GALNS | c.1139+138G= (n.1139+138G=) n.4548+138G= n.415+138G= c.820+138G= (n.820+138G=) c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.1157+138G= (n.1157+138G=) c.584+138G= (n.584+138G=) | |
| 16 | g.88826564C>G | CA2634890504 | GALNS | c.1139+138G>C (n.1139+138G>C) n.4548+138G>C n.415+138G>C c.820+138G>C (n.820+138G>C) c.1258+138G>C (n.1258+138G>C) c.1157+138G>C (n.1157+138G>C) c.584+138G>C (n.584+138G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826564C>T | CA2634890502 | GALNS | c.1139+138G>A (n.1139+138G>A) n.4548+138G>A n.415+138G>A c.820+138G>A (n.820+138G>A) c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.1157+138G>A (n.1157+138G>A) c.584+138G>A (n.584+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826570_88826572del | CA725635070 | GALNS | c.1139+136_1139+138del (n.1139+136_1139+138del) n.4548+136_4548+138del n.415+136_415+138del c.820+136_820+138del (n.820+136_820+138del) c.1258+136_1258+138del (n.1258+136_1258+138del) c.1157+136_1157+138del (n.1157+136_1157+138del) c.584+136_584+138del (n.584+136_584+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826565C>A | CA2634890510 | GALNS | c.1139+137G>T (n.1139+137G>T) n.4548+137G>T n.415+137G>T c.820+137G>T (n.820+137G>T) c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.1157+137G>T (n.1157+137G>T) c.584+137G>T (n.584+137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826565C>T | CA2634890515 | GALNS | c.1139+137G>A (n.1139+137G>A) n.4548+137G>A n.415+137G>A c.820+137G>A (n.820+137G>A) c.1258+137G>A (n.1258+137G>A) c.1157+137G>A (n.1157+137G>A) c.584+137G>A (n.584+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826566T>A | CA2634890517 | GALNS | c.1139+136A>T (n.1139+136A>T) n.4548+136A>T n.415+136A>T c.820+136A>T (n.820+136A>T) c.1258+136A>T (n.1258+136A>T) c.1157+136A>T (n.1157+136A>T) c.584+136A>T (n.584+136A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826566T>C | CA2634890521 | GALNS | c.1139+136A>G (n.1139+136A>G) n.4548+136A>G n.415+136A>G c.820+136A>G (n.820+136A>G) c.1258+136A>G (n.1258+136A>G) c.1157+136A>G (n.1157+136A>G) c.584+136A>G (n.584+136A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826567C>A | CA2634890525 | GALNS | c.1139+135G>T (n.1139+135G>T) n.4548+135G>T n.415+135G>T c.820+135G>T (n.820+135G>T) c.1258+135G>T (n.1258+135G>T) c.1157+135G>T (n.1157+135G>T) c.584+135G>T (n.584+135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826567C>T | CA2634890527 | GALNS | c.1139+135G>A (n.1139+135G>A) n.4548+135G>A n.415+135G>A c.820+135G>A (n.820+135G>A) c.1258+135G>A (n.1258+135G>A) c.1157+135G>A (n.1157+135G>A) c.584+135G>A (n.584+135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826568C>A | CA2634890529 | GALNS | c.1139+134G>T (n.1139+134G>T) n.4548+134G>T n.415+134G>T c.820+134G>T (n.820+134G>T) c.1258+134G>T (n.1258+134G>T) c.1157+134G>T (n.1157+134G>T) c.584+134G>T (n.584+134G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826569T>C | CA2634890532 | GALNS | c.1139+133A>G (n.1139+133A>G) n.4548+133A>G n.415+133A>G c.820+133A>G (n.820+133A>G) c.1258+133A>G (n.1258+133A>G) c.1157+133A>G (n.1157+133A>G) c.584+133A>G (n.584+133A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826570C>A | CA2634890533 | GALNS | c.1139+132G>T (n.1139+132G>T) n.4548+132G>T n.415+132G>T c.820+132G>T (n.820+132G>T) c.1258+132G>T (n.1258+132G>T) c.1157+132G>T (n.1157+132G>T) c.584+132G>T (n.584+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826570C>T | CA2634890546 | GALNS | c.1139+132G>A (n.1139+132G>A) n.4548+132G>A n.415+132G>A c.820+132G>A (n.820+132G>A) c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) c.1157+132G>A (n.1157+132G>A) c.584+132G>A (n.584+132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826571C>A | CA2634890549 | GALNS | c.1139+131G>T (n.1139+131G>T) n.4548+131G>T n.415+131G>T c.820+131G>T (n.820+131G>T) c.1258+131G>T (n.1258+131G>T) c.1157+131G>T (n.1157+131G>T) c.584+131G>T (n.584+131G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826571C>G | CA2634890551 | GALNS | c.1139+131G>C (n.1139+131G>C) n.4548+131G>C n.415+131G>C c.820+131G>C (n.820+131G>C) c.1258+131G>C (n.1258+131G>C) c.1157+131G>C (n.1157+131G>C) c.584+131G>C (n.584+131G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826571C>T | CA2634890553 | GALNS | c.1139+131G>A (n.1139+131G>A) n.4548+131G>A n.415+131G>A c.820+131G>A (n.820+131G>A) c.1258+131G>A (n.1258+131G>A) c.1157+131G>A (n.1157+131G>A) c.584+131G>A (n.584+131G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826572T>A | CA2634890555 | GALNS | c.1139+130A>T (n.1139+130A>T) n.4548+130A>T n.415+130A>T c.820+130A>T (n.820+130A>T) c.1258+130A>T (n.1258+130A>T) c.1157+130A>T (n.1157+130A>T) c.584+130A>T (n.584+130A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826572T>C | CA2634890557 | GALNS | c.1139+130A>G (n.1139+130A>G) n.4548+130A>G n.415+130A>G c.820+130A>G (n.820+130A>G) c.1258+130A>G (n.1258+130A>G) c.1157+130A>G (n.1157+130A>G) c.584+130A>G (n.584+130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826573del | CA2634890562 | GALNS | c.1139+129del (n.1139+129del) n.4548+129del n.415+129del c.820+129del (n.820+129del) c.1258+129del (n.1258+129del) c.1157+129del (n.1157+129del) c.584+129del (n.584+129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826573G>A | CA286451094 | GALNS | c.1139+129C>T (n.1139+129C>T) n.4548+129C>T n.415+129C>T c.820+129C>T (n.820+129C>T) c.1258+129C>T (n.1258+129C>T) c.1157+129C>T (n.1157+129C>T) c.584+129C>T (n.584+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826573G= | CA2241318790 | GALNS | c.1139+129C= (n.1139+129C=) n.4548+129C= n.415+129C= c.820+129C= (n.820+129C=) c.1258+129C= (n.1258+129C=) c.1157+129C= (n.1157+129C=) c.584+129C= (n.584+129C=) | |
| 16 | g.88826573G>T | CA2634890566 | GALNS | c.1139+129C>A (n.1139+129C>A) n.4548+129C>A n.415+129C>A c.820+129C>A (n.820+129C>A) c.1258+129C>A (n.1258+129C>A) c.1157+129C>A (n.1157+129C>A) c.584+129C>A (n.584+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826574C= | CA2241318791 | GALNS | c.1139+128G= (n.1139+128G=) n.4548+128G= n.415+128G= c.820+128G= (n.820+128G=) c.1258+128G= (n.1258+128G=) c.1157+128G= (n.1157+128G=) c.584+128G= (n.584+128G=) | |
| 16 | g.88826574C>G | CA2634890569 | GALNS | c.1139+128G>C (n.1139+128G>C) n.4548+128G>C n.415+128G>C c.820+128G>C (n.820+128G>C) c.1258+128G>C (n.1258+128G>C) c.1157+128G>C (n.1157+128G>C) c.584+128G>C (n.584+128G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826574C>T | CA725635077 | GALNS | c.1139+128G>A (n.1139+128G>A) n.4548+128G>A n.415+128G>A c.820+128G>A (n.820+128G>A) c.1258+128G>A (n.1258+128G>A) c.1157+128G>A (n.1157+128G>A) c.584+128G>A (n.584+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826575C>A | CA2507597225 | GALNS | c.1139+127G>T (n.1139+127G>T) n.4548+127G>T n.415+127G>T c.820+127G>T (n.820+127G>T) c.1258+127G>T (n.1258+127G>T) c.1157+127G>T (n.1157+127G>T) c.584+127G>T (n.584+127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826576C>A | CA2634890572 | GALNS | c.1139+126G>T (n.1139+126G>T) n.4548+126G>T n.415+126G>T c.820+126G>T (n.820+126G>T) c.1258+126G>T (n.1258+126G>T) c.1157+126G>T (n.1157+126G>T) c.584+126G>T (n.584+126G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826576C>T | CA2634890573 | GALNS | c.1139+126G>A (n.1139+126G>A) n.4548+126G>A n.415+126G>A c.820+126G>A (n.820+126G>A) c.1258+126G>A (n.1258+126G>A) c.1157+126G>A (n.1157+126G>A) c.584+126G>A (n.584+126G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826577T>A | CA2634890575 | GALNS | c.1139+125A>T (n.1139+125A>T) n.4548+125A>T n.415+125A>T c.820+125A>T (n.820+125A>T) c.1258+125A>T (n.1258+125A>T) c.1157+125A>T (n.1157+125A>T) c.584+125A>T (n.584+125A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826577T>G | CA2634890576 | GALNS | c.1139+125A>C (n.1139+125A>C) n.4548+125A>C n.415+125A>C c.820+125A>C (n.820+125A>C) c.1258+125A>C (n.1258+125A>C) c.1157+125A>C (n.1157+125A>C) c.584+125A>C (n.584+125A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826578G>A | CA725635081 | GALNS | c.1139+124C>T (n.1139+124C>T) n.4548+124C>T n.415+124C>T c.820+124C>T (n.820+124C>T) c.1258+124C>T (n.1258+124C>T) c.1157+124C>T (n.1157+124C>T) c.584+124C>T (n.584+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826578G= | CA2241318792 | GALNS | c.1139+124C= (n.1139+124C=) n.4548+124C= n.415+124C= c.820+124C= (n.820+124C=) c.1258+124C= (n.1258+124C=) c.1157+124C= (n.1157+124C=) c.584+124C= (n.584+124C=) | |
| 16 | g.88826578G>T | CA2634890579 | GALNS | c.1139+124C>A (n.1139+124C>A) n.4548+124C>A n.415+124C>A c.820+124C>A (n.820+124C>A) c.1258+124C>A (n.1258+124C>A) c.1157+124C>A (n.1157+124C>A) c.584+124C>A (n.584+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826580del | CA2634890577 | GALNS | c.1139+124del (n.1139+124del) n.4548+124del n.415+124del c.820+124del (n.820+124del) c.1258+124del (n.1258+124del) c.1157+124del (n.1157+124del) c.584+124del (n.584+124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826579G>A | CA2634890580 | GALNS | c.1139+123C>T (n.1139+123C>T) n.4548+123C>T n.415+123C>T c.820+123C>T (n.820+123C>T) c.1258+123C>T (n.1258+123C>T) c.1157+123C>T (n.1157+123C>T) c.584+123C>T (n.584+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826579G>T | CA2634890581 | GALNS | c.1139+123C>A (n.1139+123C>A) n.4548+123C>A n.415+123C>A c.820+123C>A (n.820+123C>A) c.1258+123C>A (n.1258+123C>A) c.1157+123C>A (n.1157+123C>A) c.584+123C>A (n.584+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826580G>A | CA2634890582 | GALNS | c.1139+122C>T (n.1139+122C>T) n.4548+122C>T n.415+122C>T c.820+122C>T (n.820+122C>T) c.1258+122C>T (n.1258+122C>T) c.1157+122C>T (n.1157+122C>T) c.584+122C>T (n.584+122C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826580G>T | CA2634890583 | GALNS | c.1139+122C>A (n.1139+122C>A) n.4548+122C>A n.415+122C>A c.820+122C>A (n.820+122C>A) c.1258+122C>A (n.1258+122C>A) c.1157+122C>A (n.1157+122C>A) c.584+122C>A (n.584+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826581C>A | CA2556054396 | GALNS | c.1139+121G>T (n.1139+121G>T) n.4548+121G>T n.415+121G>T c.820+121G>T (n.820+121G>T) c.1258+121G>T (n.1258+121G>T) c.1157+121G>T (n.1157+121G>T) c.584+121G>T (n.584+121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826581C>T | CA2634890585 | GALNS | c.1139+121G>A (n.1139+121G>A) n.4548+121G>A n.415+121G>A c.820+121G>A (n.820+121G>A) c.1258+121G>A (n.1258+121G>A) c.1157+121G>A (n.1157+121G>A) c.584+121G>A (n.584+121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826582A= | CA2241318793 | GALNS | c.1139+120T= (n.1139+120T=) n.4548+120T= n.415+120T= c.820+120T= (n.820+120T=) c.1258+120T= (n.1258+120T=) c.1157+120T= (n.1157+120T=) c.584+120T= (n.584+120T=) | |
| 16 | g.88826582A>C | CA2634890597 | GALNS | c.1139+120T>G (n.1139+120T>G) n.4548+120T>G n.415+120T>G c.820+120T>G (n.820+120T>G) c.1258+120T>G (n.1258+120T>G) c.1157+120T>G (n.1157+120T>G) c.584+120T>G (n.584+120T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826582A>G | CA286451112 | GALNS | c.1139+120T>C (n.1139+120T>C) n.4548+120T>C n.415+120T>C c.820+120T>C (n.820+120T>C) c.1258+120T>C (n.1258+120T>C) c.1157+120T>C (n.1157+120T>C) c.584+120T>C (n.584+120T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826582A>T | CA2634890588 | GALNS | c.1139+120T>A (n.1139+120T>A) n.4548+120T>A n.415+120T>A c.820+120T>A (n.820+120T>A) c.1258+120T>A (n.1258+120T>A) c.1157+120T>A (n.1157+120T>A) c.584+120T>A (n.584+120T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826582_88826583insGGGCCATCAATGGCCCTGT | CA2634890601 | GALNS | c.1139+119_1139+120insACAGGGCCATTGATGGCCC (n.1139+119_1139+120insACAGGGCCATTGATGGCCC) n.4548+119_4548+120insACAGGGCCATTGATGGCCC n.415+119_415+120insACAGGGCCATTGATGGCCC c.820+119_820+120insACAGGGCCATTGATGGCCC (n.820+119_820+120insACAGGGCCATTGATGGCCC) c.1258+119_1258+120insACAGGGCCATTGATGGCCC (n.1258+119_1258+120insACAGGGCCATTGATGGCCC) c.1157+119_1157+120insACAGGGCCATTGATGGCCC (n.1157+119_1157+120insACAGGGCCATTGATGGCCC) c.584+119_584+120insACAGGGCCATTGATGGCCC (n.584+119_584+120insACAGGGCCATTGATGGCCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826583C>A | CA624211442 | GALNS | c.1139+119G>T (n.1139+119G>T) n.4548+119G>T n.415+119G>T c.820+119G>T (n.820+119G>T) c.1258+119G>T (n.1258+119G>T) c.1157+119G>T (n.1157+119G>T) c.584+119G>T (n.584+119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826583C= | CA2241318794 | GALNS | c.1139+119G= (n.1139+119G=) n.4548+119G= n.415+119G= c.820+119G= (n.820+119G=) c.1258+119G= (n.1258+119G=) c.1157+119G= (n.1157+119G=) c.584+119G= (n.584+119G=) | |
| 16 | g.88826583C>G | CA2634890605 | GALNS | c.1139+119G>C (n.1139+119G>C) n.4548+119G>C n.415+119G>C c.820+119G>C (n.820+119G>C) c.1258+119G>C (n.1258+119G>C) c.1157+119G>C (n.1157+119G>C) c.584+119G>C (n.584+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826583C>T | CA624211444 | GALNS | c.1139+119G>A (n.1139+119G>A) n.4548+119G>A n.415+119G>A c.820+119G>A (n.820+119G>A) c.1258+119G>A (n.1258+119G>A) c.1157+119G>A (n.1157+119G>A) c.584+119G>A (n.584+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826584G>A | CA286451113 | GALNS | c.1139+118C>T (n.1139+118C>T) n.4548+118C>T n.415+118C>T c.820+118C>T (n.820+118C>T) c.1258+118C>T (n.1258+118C>T) c.1157+118C>T (n.1157+118C>T) c.584+118C>T (n.584+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826584G= | CA2241318795 | GALNS | c.1139+118C= (n.1139+118C=) n.4548+118C= n.415+118C= c.820+118C= (n.820+118C=) c.1258+118C= (n.1258+118C=) c.1157+118C= (n.1157+118C=) c.584+118C= (n.584+118C=) | |
| 16 | g.88826584G>T | CA624211445 | GALNS | c.1139+118C>A (n.1139+118C>A) n.4548+118C>A n.415+118C>A c.820+118C>A (n.820+118C>A) c.1258+118C>A (n.1258+118C>A) c.1157+118C>A (n.1157+118C>A) c.584+118C>A (n.584+118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826585A>G | CA2634890611 | GALNS | c.1139+117T>C (n.1139+117T>C) n.4548+117T>C n.415+117T>C c.820+117T>C (n.820+117T>C) c.1258+117T>C (n.1258+117T>C) c.1157+117T>C (n.1157+117T>C) c.584+117T>C (n.584+117T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826586G>A | CA2634890614 | GALNS | c.1139+116C>T (n.1139+116C>T) n.4548+116C>T n.415+116C>T c.820+116C>T (n.820+116C>T) c.1258+116C>T (n.1258+116C>T) c.1157+116C>T (n.1157+116C>T) c.584+116C>T (n.584+116C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826586G>T | CA2634890615 | GALNS | c.1139+116C>A (n.1139+116C>A) n.4548+116C>A n.415+116C>A c.820+116C>A (n.820+116C>A) c.1258+116C>A (n.1258+116C>A) c.1157+116C>A (n.1157+116C>A) c.584+116C>A (n.584+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826587C>A | CA2634890618 | GALNS | c.1139+115G>T (n.1139+115G>T) n.4548+115G>T n.415+115G>T c.820+115G>T (n.820+115G>T) c.1258+115G>T (n.1258+115G>T) c.1157+115G>T (n.1157+115G>T) c.584+115G>T (n.584+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826587C>G | CA2634890621 | GALNS | c.1139+115G>C (n.1139+115G>C) n.4548+115G>C n.415+115G>C c.820+115G>C (n.820+115G>C) c.1258+115G>C (n.1258+115G>C) c.1157+115G>C (n.1157+115G>C) c.584+115G>C (n.584+115G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826587C>T | CA2634890622 | GALNS | c.1139+115G>A (n.1139+115G>A) n.4548+115G>A n.415+115G>A c.820+115G>A (n.820+115G>A) c.1258+115G>A (n.1258+115G>A) c.1157+115G>A (n.1157+115G>A) c.584+115G>A (n.584+115G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826588A>C | CA2634890644 | GALNS | c.1139+114T>G (n.1139+114T>G) n.4548+114T>G n.415+114T>G c.820+114T>G (n.820+114T>G) c.1258+114T>G (n.1258+114T>G) c.1157+114T>G (n.1157+114T>G) c.584+114T>G (n.584+114T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826588A>T | CA2634890646 | GALNS | c.1139+114T>A (n.1139+114T>A) n.4548+114T>A n.415+114T>A c.820+114T>A (n.820+114T>A) c.1258+114T>A (n.1258+114T>A) c.1157+114T>A (n.1157+114T>A) c.584+114T>A (n.584+114T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826589C>A | CA2634890650 | GALNS | c.1139+113G>T (n.1139+113G>T) n.4548+113G>T n.415+113G>T c.820+113G>T (n.820+113G>T) c.1258+113G>T (n.1258+113G>T) c.1157+113G>T (n.1157+113G>T) c.584+113G>T (n.584+113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826589C= | CA2241318796 | GALNS | c.1139+113G= (n.1139+113G=) n.4548+113G= n.415+113G= c.820+113G= (n.820+113G=) c.1258+113G= (n.1258+113G=) c.1157+113G= (n.1157+113G=) c.584+113G= (n.584+113G=) | |
| 16 | g.88826589C>G | CA2241318797 | GALNS | c.1139+113G>C (n.1139+113G>C) n.4548+113G>C n.415+113G>C c.820+113G>C (n.820+113G>C) c.1258+113G>C (n.1258+113G>C) c.1157+113G>C (n.1157+113G>C) c.584+113G>C (n.584+113G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826589C>T | CA286451114 | GALNS | c.1139+113G>A (n.1139+113G>A) n.4548+113G>A n.415+113G>A c.820+113G>A (n.820+113G>A) c.1258+113G>A (n.1258+113G>A) c.1157+113G>A (n.1157+113G>A) c.584+113G>A (n.584+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826590G>A | CA286451122 | GALNS | c.1139+112C>T (n.1139+112C>T) n.4548+112C>T n.415+112C>T c.820+112C>T (n.820+112C>T) c.1258+112C>T (n.1258+112C>T) c.1157+112C>T (n.1157+112C>T) c.584+112C>T (n.584+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826590G>C | CA2241318799 | GALNS | c.1139+112C>G (n.1139+112C>G) n.4548+112C>G n.415+112C>G c.820+112C>G (n.820+112C>G) c.1258+112C>G (n.1258+112C>G) c.1157+112C>G (n.1157+112C>G) c.584+112C>G (n.584+112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826590G= | CA2241318798 | GALNS | c.1139+112C= (n.1139+112C=) n.4548+112C= n.415+112C= c.820+112C= (n.820+112C=) c.1258+112C= (n.1258+112C=) c.1157+112C= (n.1157+112C=) c.584+112C= (n.584+112C=) | |
| 16 | g.88826590G>T | CA2634890656 | GALNS | c.1139+112C>A (n.1139+112C>A) n.4548+112C>A n.415+112C>A c.820+112C>A (n.820+112C>A) c.1258+112C>A (n.1258+112C>A) c.1157+112C>A (n.1157+112C>A) c.584+112C>A (n.584+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826591C>A | CA2634890658 | GALNS | c.1139+111G>T (n.1139+111G>T) n.4548+111G>T n.415+111G>T c.820+111G>T (n.820+111G>T) c.1258+111G>T (n.1258+111G>T) c.1157+111G>T (n.1157+111G>T) c.584+111G>T (n.584+111G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826591C>T | CA2634890661 | GALNS | c.1139+111G>A (n.1139+111G>A) n.4548+111G>A n.415+111G>A c.820+111G>A (n.820+111G>A) c.1258+111G>A (n.1258+111G>A) c.1157+111G>A (n.1157+111G>A) c.584+111G>A (n.584+111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826592C>A | CA2634890666 | GALNS | c.1139+110G>T (n.1139+110G>T) n.4548+110G>T n.415+110G>T c.820+110G>T (n.820+110G>T) c.1258+110G>T (n.1258+110G>T) c.1157+110G>T (n.1157+110G>T) c.584+110G>T (n.584+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826592C>T | CA2600539988 | GALNS | c.1139+110G>A (n.1139+110G>A) n.4548+110G>A n.415+110G>A c.820+110G>A (n.820+110G>A) c.1258+110G>A (n.1258+110G>A) c.1157+110G>A (n.1157+110G>A) c.584+110G>A (n.584+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826593T>C | CA2634890673 | GALNS | c.1139+109A>G (n.1139+109A>G) n.4548+109A>G n.415+109A>G c.820+109A>G (n.820+109A>G) c.1258+109A>G (n.1258+109A>G) c.1157+109A>G (n.1157+109A>G) c.584+109A>G (n.584+109A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826594G>A | CA14273531 | GALNS | c.1139+108C>T (n.1139+108C>T) n.4548+108C>T n.415+108C>T c.820+108C>T (n.820+108C>T) c.1258+108C>T (n.1258+108C>T) c.1157+108C>T (n.1157+108C>T) c.584+108C>T (n.584+108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826594G= | CA2241318800 | GALNS | c.1139+108C= (n.1139+108C=) n.4548+108C= n.415+108C= c.820+108C= (n.820+108C=) c.1258+108C= (n.1258+108C=) c.1157+108C= (n.1157+108C=) c.584+108C= (n.584+108C=) | |
| 16 | g.88826594G>T | CA2634890678 | GALNS | c.1139+108C>A (n.1139+108C>A) n.4548+108C>A n.415+108C>A c.820+108C>A (n.820+108C>A) c.1258+108C>A (n.1258+108C>A) c.1157+108C>A (n.1157+108C>A) c.584+108C>A (n.584+108C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826595T>A | CA2634890682 | GALNS | c.1139+107A>T (n.1139+107A>T) n.4548+107A>T n.415+107A>T c.820+107A>T (n.820+107A>T) c.1258+107A>T (n.1258+107A>T) c.1157+107A>T (n.1157+107A>T) c.584+107A>T (n.584+107A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826595T>C | CA286451123 | GALNS | c.1139+107A>G (n.1139+107A>G) n.4548+107A>G n.415+107A>G c.820+107A>G (n.820+107A>G) c.1258+107A>G (n.1258+107A>G) c.1157+107A>G (n.1157+107A>G) c.584+107A>G (n.584+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826595T>G | CA286451127 | GALNS | c.1139+107A>C (n.1139+107A>C) n.4548+107A>C n.415+107A>C c.820+107A>C (n.820+107A>C) c.1258+107A>C (n.1258+107A>C) c.1157+107A>C (n.1157+107A>C) c.584+107A>C (n.584+107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826595T= | CA2241318801 | GALNS | c.1139+107A= (n.1139+107A=) n.4548+107A= n.415+107A= c.820+107A= (n.820+107A=) c.1258+107A= (n.1258+107A=) c.1157+107A= (n.1157+107A=) c.584+107A= (n.584+107A=) | |
| 16 | g.88826596G>T | CA2634890688 | GALNS | c.1139+106C>A (n.1139+106C>A) n.4548+106C>A n.415+106C>A c.820+106C>A (n.820+106C>A) c.1258+106C>A (n.1258+106C>A) c.1157+106C>A (n.1157+106C>A) c.584+106C>A (n.584+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826597_88826604del | CA2634890707 | GALNS | c.1139+98_1139+105del (n.1139+98_1139+105del) n.4548+98_4548+105del n.415+98_415+105del c.820+98_820+105del (n.820+98_820+105del) c.1258+98_1258+105del (n.1258+98_1258+105del) c.1157+98_1157+105del (n.1157+98_1157+105del) c.584+98_584+105del (n.584+98_584+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826598C>A | CA2634890714 | GALNS | c.1139+104G>T (n.1139+104G>T) n.4548+104G>T n.415+104G>T c.820+104G>T (n.820+104G>T) c.1258+104G>T (n.1258+104G>T) c.1157+104G>T (n.1157+104G>T) c.584+104G>T (n.584+104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826598C>T | CA2634890711 | GALNS | c.1139+104G>A (n.1139+104G>A) n.4548+104G>A n.415+104G>A c.820+104G>A (n.820+104G>A) c.1258+104G>A (n.1258+104G>A) c.1157+104G>A (n.1157+104G>A) c.584+104G>A (n.584+104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826599C>A | CA2634890716 | GALNS | c.1139+103G>T (n.1139+103G>T) n.4548+103G>T n.415+103G>T c.820+103G>T (n.820+103G>T) c.1258+103G>T (n.1258+103G>T) c.1157+103G>T (n.1157+103G>T) c.584+103G>T (n.584+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826600A>G | CA2634890719 | GALNS | c.1139+102T>C (n.1139+102T>C) n.4548+102T>C n.415+102T>C c.820+102T>C (n.820+102T>C) c.1258+102T>C (n.1258+102T>C) c.1157+102T>C (n.1157+102T>C) c.584+102T>C (n.584+102T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826600A>T | CA2634890717 | GALNS | c.1139+102T>A (n.1139+102T>A) n.4548+102T>A n.415+102T>A c.820+102T>A (n.820+102T>A) c.1258+102T>A (n.1258+102T>A) c.1157+102T>A (n.1157+102T>A) c.584+102T>A (n.584+102T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826601G>A | CA2634890725 | GALNS | c.1139+101C>T (n.1139+101C>T) n.4548+101C>T n.415+101C>T c.820+101C>T (n.820+101C>T) c.1258+101C>T (n.1258+101C>T) c.1157+101C>T (n.1157+101C>T) c.584+101C>T (n.584+101C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826601G>C | CA2634890721 | GALNS | c.1139+101C>G (n.1139+101C>G) n.4548+101C>G n.415+101C>G c.820+101C>G (n.820+101C>G) c.1258+101C>G (n.1258+101C>G) c.1157+101C>G (n.1157+101C>G) c.584+101C>G (n.584+101C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826601G>T | CA656816658 | GALNS | c.1139+101C>A (n.1139+101C>A) n.4548+101C>A n.415+101C>A c.820+101C>A (n.820+101C>A) c.1258+101C>A (n.1258+101C>A) c.1157+101C>A (n.1157+101C>A) c.584+101C>A (n.584+101C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88826602A>T | CA656816659 | GALNS | c.1139+100T>A (n.1139+100T>A) n.4548+100T>A n.415+100T>A c.820+100T>A (n.820+100T>A) c.1258+100T>A (n.1258+100T>A) c.1157+100T>A (n.1157+100T>A) c.584+100T>A (n.584+100T>A) | COSMIC |
| 16 | g.88826603A>G | CA2634890728 | GALNS | c.1139+99T>C (n.1139+99T>C) n.4548+99T>C n.415+99T>C c.820+99T>C (n.820+99T>C) c.1258+99T>C (n.1258+99T>C) c.1157+99T>C (n.1157+99T>C) c.584+99T>C (n.584+99T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826604C>A | CA2634890735 | GALNS | c.1139+98G>T (n.1139+98G>T) n.4548+98G>T n.415+98G>T c.820+98G>T (n.820+98G>T) c.1258+98G>T (n.1258+98G>T) c.1157+98G>T (n.1157+98G>T) c.584+98G>T (n.584+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826604C= | CA2241318802 | GALNS | c.1139+98G= (n.1139+98G=) n.4548+98G= n.415+98G= c.820+98G= (n.820+98G=) c.1258+98G= (n.1258+98G=) c.1157+98G= (n.1157+98G=) c.584+98G= (n.584+98G=) | |
| 16 | g.88826604C>G | CA725635097 | GALNS | c.1139+98G>C (n.1139+98G>C) n.4548+98G>C n.415+98G>C c.820+98G>C (n.820+98G>C) c.1258+98G>C (n.1258+98G>C) c.1157+98G>C (n.1157+98G>C) c.584+98G>C (n.584+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826604C>T | CA286451148 | GALNS | c.1139+98G>A (n.1139+98G>A) n.4548+98G>A n.415+98G>A c.820+98G>A (n.820+98G>A) c.1258+98G>A (n.1258+98G>A) c.1157+98G>A (n.1157+98G>A) c.584+98G>A (n.584+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826605C>A | CA2241318804 | GALNS | c.1139+97G>T (n.1139+97G>T) n.4548+97G>T n.415+97G>T c.820+97G>T (n.820+97G>T) c.1258+97G>T (n.1258+97G>T) c.1157+97G>T (n.1157+97G>T) c.584+97G>T (n.584+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826605C= | CA2241318803 | GALNS | c.1139+97G= (n.1139+97G=) n.4548+97G= n.415+97G= c.820+97G= (n.820+97G=) c.1258+97G= (n.1258+97G=) c.1157+97G= (n.1157+97G=) c.584+97G= (n.584+97G=) | |
| 16 | g.88826605C>G | CA16532422 | GALNS | c.1139+97G>C (n.1139+97G>C) n.4548+97G>C n.415+97G>C c.820+97G>C (n.820+97G>C) c.1258+97G>C (n.1258+97G>C) c.1157+97G>C (n.1157+97G>C) c.584+97G>C (n.584+97G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826605C>T | CA2241318805 | GALNS | c.1139+97G>A (n.1139+97G>A) n.4548+97G>A n.415+97G>A c.820+97G>A (n.820+97G>A) c.1258+97G>A (n.1258+97G>A) c.1157+97G>A (n.1157+97G>A) c.584+97G>A (n.584+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826606A>G | CA2509776499 | GALNS | c.1139+96T>C (n.1139+96T>C) n.4548+96T>C n.415+96T>C c.820+96T>C (n.820+96T>C) c.1258+96T>C (n.1258+96T>C) c.1157+96T>C (n.1157+96T>C) c.584+96T>C (n.584+96T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826606A>T | CA2634890749 | GALNS | c.1139+96T>A (n.1139+96T>A) n.4548+96T>A n.415+96T>A c.820+96T>A (n.820+96T>A) c.1258+96T>A (n.1258+96T>A) c.1157+96T>A (n.1157+96T>A) c.584+96T>A (n.584+96T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826607G>A | CA2634890752 | GALNS | c.1139+95C>T (n.1139+95C>T) n.4548+95C>T n.415+95C>T c.820+95C>T (n.820+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.1157+95C>T (n.1157+95C>T) c.584+95C>T (n.584+95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826607G>C | CA2241318807 | GALNS | c.1139+95C>G (n.1139+95C>G) n.4548+95C>G n.415+95C>G c.820+95C>G (n.820+95C>G) c.1258+95C>G (n.1258+95C>G) c.1157+95C>G (n.1157+95C>G) c.584+95C>G (n.584+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826607G= | CA2241318806 | GALNS | c.1139+95C= (n.1139+95C=) n.4548+95C= n.415+95C= c.820+95C= (n.820+95C=) c.1258+95C= (n.1258+95C=) c.1157+95C= (n.1157+95C=) c.584+95C= (n.584+95C=) | |
| 16 | g.88826607G>T | CA2634890753 | GALNS | c.1139+95C>A (n.1139+95C>A) n.4548+95C>A n.415+95C>A c.820+95C>A (n.820+95C>A) c.1258+95C>A (n.1258+95C>A) c.1157+95C>A (n.1157+95C>A) c.584+95C>A (n.584+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826608G>A | CA980343719 | GALNS | c.1139+94C>T (n.1139+94C>T) n.4548+94C>T n.415+94C>T c.820+94C>T (n.820+94C>T) c.1258+94C>T (n.1258+94C>T) c.1157+94C>T (n.1157+94C>T) c.584+94C>T (n.584+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826608G>C | CA2634890757 | GALNS | c.1139+94C>G (n.1139+94C>G) n.4548+94C>G n.415+94C>G c.820+94C>G (n.820+94C>G) c.1258+94C>G (n.1258+94C>G) c.1157+94C>G (n.1157+94C>G) c.584+94C>G (n.584+94C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826608G= | CA2241318808 | GALNS | c.1139+94C= (n.1139+94C=) n.4548+94C= n.415+94C= c.820+94C= (n.820+94C=) c.1258+94C= (n.1258+94C=) c.1157+94C= (n.1157+94C=) c.584+94C= (n.584+94C=) | |
| 16 | g.88826608G>T | CA2634890761 | GALNS | c.1139+94C>A (n.1139+94C>A) n.4548+94C>A n.415+94C>A c.820+94C>A (n.820+94C>A) c.1258+94C>A (n.1258+94C>A) c.1157+94C>A (n.1157+94C>A) c.584+94C>A (n.584+94C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826609A= | CA2241318809 | GALNS | c.1139+93T= (n.1139+93T=) n.4548+93T= n.415+93T= c.820+93T= (n.820+93T=) c.1258+93T= (n.1258+93T=) c.1157+93T= (n.1157+93T=) c.584+93T= (n.584+93T=) | |
| 16 | g.88826609A>G | CA2634890764 | GALNS | c.1139+93T>C (n.1139+93T>C) n.4548+93T>C n.415+93T>C c.820+93T>C (n.820+93T>C) c.1258+93T>C (n.1258+93T>C) c.1157+93T>C (n.1157+93T>C) c.584+93T>C (n.584+93T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826609A>T | CA624211448 | GALNS | c.1139+93T>A (n.1139+93T>A) n.4548+93T>A n.415+93T>A c.820+93T>A (n.820+93T>A) c.1258+93T>A (n.1258+93T>A) c.1157+93T>A (n.1157+93T>A) c.584+93T>A (n.584+93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826610G>A | CA624211449 | GALNS | c.1139+92C>T (n.1139+92C>T) n.4548+92C>T n.415+92C>T c.820+92C>T (n.820+92C>T) c.1258+92C>T (n.1258+92C>T) c.1157+92C>T (n.1157+92C>T) c.584+92C>T (n.584+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826610G= | CA2241318810 | GALNS | c.1139+92C= (n.1139+92C=) n.4548+92C= n.415+92C= c.820+92C= (n.820+92C=) c.1258+92C= (n.1258+92C=) c.1157+92C= (n.1157+92C=) c.584+92C= (n.584+92C=) | |
| 16 | g.88826610G>T | CA2634890769 | GALNS | c.1139+92C>A (n.1139+92C>A) n.4548+92C>A n.415+92C>A c.820+92C>A (n.820+92C>A) c.1258+92C>A (n.1258+92C>A) c.1157+92C>A (n.1157+92C>A) c.584+92C>A (n.584+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826611G>A | CA725635104 | GALNS | c.1139+91C>T (n.1139+91C>T) n.4548+91C>T n.415+91C>T c.820+91C>T (n.820+91C>T) c.1258+91C>T (n.1258+91C>T) c.1157+91C>T (n.1157+91C>T) c.584+91C>T (n.584+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826611G= | CA2241318811 | GALNS | c.1139+91C= (n.1139+91C=) n.4548+91C= n.415+91C= c.820+91C= (n.820+91C=) c.1258+91C= (n.1258+91C=) c.1157+91C= (n.1157+91C=) c.584+91C= (n.584+91C=) | |
| 16 | g.88826611G>T | CA2634890773 | GALNS | c.1139+91C>A (n.1139+91C>A) n.4548+91C>A n.415+91C>A c.820+91C>A (n.820+91C>A) c.1258+91C>A (n.1258+91C>A) c.1157+91C>A (n.1157+91C>A) c.584+91C>A (n.584+91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826612G>T | CA2634890779 | GALNS | c.1139+90C>A (n.1139+90C>A) n.4548+90C>A n.415+90C>A c.820+90C>A (n.820+90C>A) c.1258+90C>A (n.1258+90C>A) c.1157+90C>A (n.1157+90C>A) c.584+90C>A (n.584+90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826613C>A | CA2634890782 | GALNS | c.1139+89G>T (n.1139+89G>T) n.4548+89G>T n.415+89G>T c.820+89G>T (n.820+89G>T) c.1258+89G>T (n.1258+89G>T) c.1157+89G>T (n.1157+89G>T) c.584+89G>T (n.584+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826613C= | CA2241318812 | GALNS | c.1139+89G= (n.1139+89G=) n.4548+89G= n.415+89G= c.820+89G= (n.820+89G=) c.1258+89G= (n.1258+89G=) c.1157+89G= (n.1157+89G=) c.584+89G= (n.584+89G=) | |
| 16 | g.88826613C>T | CA2241318813 | GALNS | c.1139+89G>A (n.1139+89G>A) n.4548+89G>A n.415+89G>A c.820+89G>A (n.820+89G>A) c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) c.1157+89G>A (n.1157+89G>A) c.584+89G>A (n.584+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826614T>C | CA980343723 | GALNS | c.1139+88A>G (n.1139+88A>G) n.4548+88A>G n.415+88A>G c.820+88A>G (n.820+88A>G) c.1258+88A>G (n.1258+88A>G) c.1157+88A>G (n.1157+88A>G) c.584+88A>G (n.584+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826614T= | CA2241318814 | GALNS | c.1139+88A= (n.1139+88A=) n.4548+88A= n.415+88A= c.820+88A= (n.820+88A=) c.1258+88A= (n.1258+88A=) c.1157+88A= (n.1157+88A=) c.584+88A= (n.584+88A=) | |
| 16 | g.88826615G>A | CA2576094207 | GALNS | c.1139+87C>T (n.1139+87C>T) n.4548+87C>T n.415+87C>T c.820+87C>T (n.820+87C>T) c.1258+87C>T (n.1258+87C>T) c.1157+87C>T (n.1157+87C>T) c.584+87C>T (n.584+87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826615G>C | CA2634890787 | GALNS | c.1139+87C>G (n.1139+87C>G) n.4548+87C>G n.415+87C>G c.820+87C>G (n.820+87C>G) c.1258+87C>G (n.1258+87C>G) c.1157+87C>G (n.1157+87C>G) c.584+87C>G (n.584+87C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826615G>T | CA2576094208 | GALNS | c.1139+87C>A (n.1139+87C>A) n.4548+87C>A n.415+87C>A c.820+87C>A (n.820+87C>A) c.1258+87C>A (n.1258+87C>A) c.1157+87C>A (n.1157+87C>A) c.584+87C>A (n.584+87C>A) | gnomAD v4 |