| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826470C= | CA2241318727 | GALNS | c.1139+232G= (n.1139+232G=) n.4548+232G= n.415+232G= c.820+232G= (n.820+232G=) c.1258+232G= (n.1258+232G=) c.1157+232G= (n.1157+232G=) c.584+232G= (n.584+232G=) | |
| 16 | g.88826470C>T | CA980343669 | GALNS | c.1139+232G>A (n.1139+232G>A) n.4548+232G>A n.415+232G>A c.820+232G>A (n.820+232G>A) c.1258+232G>A (n.1258+232G>A) c.1157+232G>A (n.1157+232G>A) c.584+232G>A (n.584+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826471T>C | CA2733029861 | GALNS | c.1139+231A>G (n.1139+231A>G) n.4548+231A>G n.415+231A>G c.820+231A>G (n.820+231A>G) c.1258+231A>G (n.1258+231A>G) c.1157+231A>G (n.1157+231A>G) c.584+231A>G (n.584+231A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826474A>G | CA2733029891 | GALNS | c.1139+228T>C (n.1139+228T>C) n.4548+228T>C n.415+228T>C c.820+228T>C (n.820+228T>C) c.1258+228T>C (n.1258+228T>C) c.1157+228T>C (n.1157+228T>C) c.584+228T>C (n.584+228T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826477G>A | CA725635015 | GALNS | c.1139+225C>T (n.1139+225C>T) n.4548+225C>T n.415+225C>T c.820+225C>T (n.820+225C>T) c.1258+225C>T (n.1258+225C>T) c.1157+225C>T (n.1157+225C>T) c.584+225C>T (n.584+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826477G= | CA2241318728 | GALNS | c.1139+225C= (n.1139+225C=) n.4548+225C= n.415+225C= c.820+225C= (n.820+225C=) c.1258+225C= (n.1258+225C=) c.1157+225C= (n.1157+225C=) c.584+225C= (n.584+225C=) | |
| 16 | g.88826478C>A | CA980343674 | GALNS | c.1139+224G>T (n.1139+224G>T) n.4548+224G>T n.415+224G>T c.820+224G>T (n.820+224G>T) c.1258+224G>T (n.1258+224G>T) c.1157+224G>T (n.1157+224G>T) c.584+224G>T (n.584+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826478C= | CA2241318729 | GALNS | c.1139+224G= (n.1139+224G=) n.4548+224G= n.415+224G= c.820+224G= (n.820+224G=) c.1258+224G= (n.1258+224G=) c.1157+224G= (n.1157+224G=) c.584+224G= (n.584+224G=) | |
| 16 | g.88826487C= | CA2241318730 | GALNS | c.1139+215G= (n.1139+215G=) n.4548+215G= n.415+215G= c.820+215G= (n.820+215G=) c.1258+215G= (n.1258+215G=) c.1157+215G= (n.1157+215G=) c.584+215G= (n.584+215G=) | |
| 16 | g.88826487C>G | CA286451021 | GALNS | c.1139+215G>C (n.1139+215G>C) n.4548+215G>C n.415+215G>C c.820+215G>C (n.820+215G>C) c.1258+215G>C (n.1258+215G>C) c.1157+215G>C (n.1157+215G>C) c.584+215G>C (n.584+215G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826487C>T | CA286451020 | GALNS | c.1139+215G>A (n.1139+215G>A) n.4548+215G>A n.415+215G>A c.820+215G>A (n.820+215G>A) c.1258+215G>A (n.1258+215G>A) c.1157+215G>A (n.1157+215G>A) c.584+215G>A (n.584+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G>A | CA2241318732 | GALNS | c.1139+214C>T (n.1139+214C>T) n.4548+214C>T n.415+214C>T c.820+214C>T (n.820+214C>T) c.1258+214C>T (n.1258+214C>T) c.1157+214C>T (n.1157+214C>T) c.584+214C>T (n.584+214C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826488G>C | CA286451022 | GALNS | c.1139+214C>G (n.1139+214C>G) n.4548+214C>G n.415+214C>G c.820+214C>G (n.820+214C>G) c.1258+214C>G (n.1258+214C>G) c.1157+214C>G (n.1157+214C>G) c.584+214C>G (n.584+214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G= | CA2241318731 | GALNS | c.1139+214C= (n.1139+214C=) n.4548+214C= n.415+214C= c.820+214C= (n.820+214C=) c.1258+214C= (n.1258+214C=) c.1157+214C= (n.1157+214C=) c.584+214C= (n.584+214C=) | |
| 16 | g.88826489C= | CA2241318733 | GALNS | c.1139+213G= (n.1139+213G=) n.4548+213G= n.415+213G= c.820+213G= (n.820+213G=) c.1258+213G= (n.1258+213G=) c.1157+213G= (n.1157+213G=) c.584+213G= (n.584+213G=) | |
| 16 | g.88826489C>T | CA2241318734 | GALNS | c.1139+213G>A (n.1139+213G>A) n.4548+213G>A n.415+213G>A c.820+213G>A (n.820+213G>A) c.1258+213G>A (n.1258+213G>A) c.1157+213G>A (n.1157+213G>A) c.584+213G>A (n.584+213G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G>A | CA725635020 | GALNS | c.1139+211C>T (n.1139+211C>T) n.4548+211C>T n.415+211C>T c.820+211C>T (n.820+211C>T) c.1258+211C>T (n.1258+211C>T) c.1157+211C>T (n.1157+211C>T) c.584+211C>T (n.584+211C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G= | CA2241318735 | GALNS | c.1139+211C= (n.1139+211C=) n.4548+211C= n.415+211C= c.820+211C= (n.820+211C=) c.1258+211C= (n.1258+211C=) c.1157+211C= (n.1157+211C=) c.584+211C= (n.584+211C=) | |
| 16 | g.88826495T>C | CA725635021 | GALNS | c.1139+207A>G (n.1139+207A>G) n.4548+207A>G n.415+207A>G c.820+207A>G (n.820+207A>G) c.1258+207A>G (n.1258+207A>G) c.1157+207A>G (n.1157+207A>G) c.584+207A>G (n.584+207A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826495T= | CA2241318736 | GALNS | c.1139+207A= (n.1139+207A=) n.4548+207A= n.415+207A= c.820+207A= (n.820+207A=) c.1258+207A= (n.1258+207A=) c.1157+207A= (n.1157+207A=) c.584+207A= (n.584+207A=) | |
| 16 | g.88826496T>C | CA286451024 | GALNS | c.1139+206A>G (n.1139+206A>G) n.4548+206A>G n.415+206A>G c.820+206A>G (n.820+206A>G) c.1258+206A>G (n.1258+206A>G) c.1157+206A>G (n.1157+206A>G) c.584+206A>G (n.584+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826496T= | CA2241318737 | GALNS | c.1139+206A= (n.1139+206A=) n.4548+206A= n.415+206A= c.820+206A= (n.820+206A=) c.1258+206A= (n.1258+206A=) c.1157+206A= (n.1157+206A=) c.584+206A= (n.584+206A=) | |
| 16 | g.88826497G>A | CA286451044 | GALNS | c.1139+205C>T (n.1139+205C>T) n.4548+205C>T n.415+205C>T c.820+205C>T (n.820+205C>T) c.1258+205C>T (n.1258+205C>T) c.1157+205C>T (n.1157+205C>T) c.584+205C>T (n.584+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826497G= | CA2241318738 | GALNS | c.1139+205C= (n.1139+205C=) n.4548+205C= n.415+205C= c.820+205C= (n.820+205C=) c.1258+205C= (n.1258+205C=) c.1157+205C= (n.1157+205C=) c.584+205C= (n.584+205C=) | |
| 16 | g.88826498G>A | CA2241318739 | GALNS | c.1139+204C>T (n.1139+204C>T) n.4548+204C>T n.415+204C>T c.820+204C>T (n.820+204C>T) c.1258+204C>T (n.1258+204C>T) c.1157+204C>T (n.1157+204C>T) c.584+204C>T (n.584+204C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826498G>C | CA980343682 | GALNS | c.1139+204C>G (n.1139+204C>G) n.4548+204C>G n.415+204C>G c.820+204C>G (n.820+204C>G) c.1258+204C>G (n.1258+204C>G) c.1157+204C>G (n.1157+204C>G) c.584+204C>G (n.584+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826498G= | CA2241318740 | GALNS | c.1139+204C= (n.1139+204C=) n.4548+204C= n.415+204C= c.820+204C= (n.820+204C=) c.1258+204C= (n.1258+204C=) c.1157+204C= (n.1157+204C=) c.584+204C= (n.584+204C=) | |
| 16 | g.88826500C= | CA2241318741 | GALNS | c.1139+202G= (n.1139+202G=) n.4548+202G= n.415+202G= c.820+202G= (n.820+202G=) c.1258+202G= (n.1258+202G=) c.1157+202G= (n.1157+202G=) c.584+202G= (n.584+202G=) | |
| 16 | g.88826500C>T | CA725635027 | GALNS | c.1139+202G>A (n.1139+202G>A) n.4548+202G>A n.415+202G>A c.820+202G>A (n.820+202G>A) c.1258+202G>A (n.1258+202G>A) c.1157+202G>A (n.1157+202G>A) c.584+202G>A (n.584+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826502C>A | CA2741509401 | GALNS | c.1139+200G>T (n.1139+200G>T) n.4548+200G>T n.415+200G>T c.820+200G>T (n.820+200G>T) c.1258+200G>T (n.1258+200G>T) c.1157+200G>T (n.1157+200G>T) c.584+200G>T (n.584+200G>T) | |
| 16 | g.88826502C= | CA2241318742 | GALNS | c.1139+200G= (n.1139+200G=) n.4548+200G= n.415+200G= c.820+200G= (n.820+200G=) c.1258+200G= (n.1258+200G=) c.1157+200G= (n.1157+200G=) c.584+200G= (n.584+200G=) | |
| 16 | g.88826502C>T | CA286451063 | GALNS | c.1139+200G>A (n.1139+200G>A) n.4548+200G>A n.415+200G>A c.820+200G>A (n.820+200G>A) c.1258+200G>A (n.1258+200G>A) c.1157+200G>A (n.1157+200G>A) c.584+200G>A (n.584+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826504C= | CA2241318743 | GALNS | c.1139+198G= (n.1139+198G=) n.4548+198G= n.415+198G= c.820+198G= (n.820+198G=) c.1258+198G= (n.1258+198G=) c.1157+198G= (n.1157+198G=) c.584+198G= (n.584+198G=) | |
| 16 | g.88826504C>G | CA2241318744 | GALNS | c.1139+198G>C (n.1139+198G>C) n.4548+198G>C n.415+198G>C c.820+198G>C (n.820+198G>C) c.1258+198G>C (n.1258+198G>C) c.1157+198G>C (n.1157+198G>C) c.584+198G>C (n.584+198G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826505C>A | CA725635035 | GALNS | c.1139+197G>T (n.1139+197G>T) n.4548+197G>T n.415+197G>T c.820+197G>T (n.820+197G>T) c.1258+197G>T (n.1258+197G>T) c.1157+197G>T (n.1157+197G>T) c.584+197G>T (n.584+197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826505C= | CA2241318745 | GALNS | c.1139+197G= (n.1139+197G=) n.4548+197G= n.415+197G= c.820+197G= (n.820+197G=) c.1258+197G= (n.1258+197G=) c.1157+197G= (n.1157+197G=) c.584+197G= (n.584+197G=) | |
| 16 | g.88826507A= | CA2241318746 | GALNS | c.1139+195T= (n.1139+195T=) n.4548+195T= n.415+195T= c.820+195T= (n.820+195T=) c.1258+195T= (n.1258+195T=) c.1157+195T= (n.1157+195T=) c.584+195T= (n.584+195T=) | |
| 16 | g.88826507A>C | CA624211435 | GALNS | c.1139+195T>G (n.1139+195T>G) n.4548+195T>G n.415+195T>G c.820+195T>G (n.820+195T>G) c.1258+195T>G (n.1258+195T>G) c.1157+195T>G (n.1157+195T>G) c.584+195T>G (n.584+195T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826508G>C | CA2241318747 | GALNS | c.1139+194C>G (n.1139+194C>G) n.4548+194C>G n.415+194C>G c.820+194C>G (n.820+194C>G) c.1258+194C>G (n.1258+194C>G) c.1157+194C>G (n.1157+194C>G) c.584+194C>G (n.584+194C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826508G= | CA2241318748 | GALNS | c.1139+194C= (n.1139+194C=) n.4548+194C= n.415+194C= c.820+194C= (n.820+194C=) c.1258+194C= (n.1258+194C=) c.1157+194C= (n.1157+194C=) c.584+194C= (n.584+194C=) | |
| 16 | g.88826512G>A | CA725635041 | GALNS | c.1139+190C>T (n.1139+190C>T) n.4548+190C>T n.415+190C>T c.820+190C>T (n.820+190C>T) c.1258+190C>T (n.1258+190C>T) c.1157+190C>T (n.1157+190C>T) c.584+190C>T (n.584+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826512G= | CA2241318749 | GALNS | c.1139+190C= (n.1139+190C=) n.4548+190C= n.415+190C= c.820+190C= (n.820+190C=) c.1258+190C= (n.1258+190C=) c.1157+190C= (n.1157+190C=) c.584+190C= (n.584+190C=) | |
| 16 | g.88826513G>A | CA2241318752 | GALNS | c.1139+189C>T (n.1139+189C>T) n.4548+189C>T n.415+189C>T c.820+189C>T (n.820+189C>T) c.1258+189C>T (n.1258+189C>T) c.1157+189C>T (n.1157+189C>T) c.584+189C>T (n.584+189C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826513G>C | CA2241318751 | GALNS | c.1139+189C>G (n.1139+189C>G) n.4548+189C>G n.415+189C>G c.820+189C>G (n.820+189C>G) c.1258+189C>G (n.1258+189C>G) c.1157+189C>G (n.1157+189C>G) c.584+189C>G (n.584+189C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826513G= | CA2241318750 | GALNS | c.1139+189C= (n.1139+189C=) n.4548+189C= n.415+189C= c.820+189C= (n.820+189C=) c.1258+189C= (n.1258+189C=) c.1157+189C= (n.1157+189C=) c.584+189C= (n.584+189C=) | |
| 16 | g.88826514C= | CA2241318753 | GALNS | c.1139+188G= (n.1139+188G=) n.4548+188G= n.415+188G= c.820+188G= (n.820+188G=) c.1258+188G= (n.1258+188G=) c.1157+188G= (n.1157+188G=) c.584+188G= (n.584+188G=) | |
| 16 | g.88826514C>G | CA624211436 | GALNS | c.1139+188G>C (n.1139+188G>C) n.4548+188G>C n.415+188G>C c.820+188G>C (n.820+188G>C) c.1258+188G>C (n.1258+188G>C) c.1157+188G>C (n.1157+188G>C) c.584+188G>C (n.584+188G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88826517C= | CA2241318754 | GALNS | c.1139+185G= (n.1139+185G=) n.4548+185G= n.415+185G= c.820+185G= (n.820+185G=) c.1258+185G= (n.1258+185G=) c.1157+185G= (n.1157+185G=) c.584+185G= (n.584+185G=) | |
| 16 | g.88826517C>T | CA286451070 | GALNS | c.1139+185G>A (n.1139+185G>A) n.4548+185G>A n.415+185G>A c.820+185G>A (n.820+185G>A) c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) c.1157+185G>A (n.1157+185G>A) c.584+185G>A (n.584+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826518T>C | CA2733029896 | GALNS | c.1139+184A>G (n.1139+184A>G) n.4548+184A>G n.415+184A>G c.820+184A>G (n.820+184A>G) c.1258+184A>G (n.1258+184A>G) c.1157+184A>G (n.1157+184A>G) c.584+184A>G (n.584+184A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826519G>A | CA725635047 | GALNS | c.1139+183C>T (n.1139+183C>T) n.4548+183C>T n.415+183C>T c.820+183C>T (n.820+183C>T) c.1258+183C>T (n.1258+183C>T) c.1157+183C>T (n.1157+183C>T) c.584+183C>T (n.584+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826519G= | CA2241318755 | GALNS | c.1139+183C= (n.1139+183C=) n.4548+183C= n.415+183C= c.820+183C= (n.820+183C=) c.1258+183C= (n.1258+183C=) c.1157+183C= (n.1157+183C=) c.584+183C= (n.584+183C=) | |
| 16 | g.88826520C>T | CA2733029923 | GALNS | c.1139+182G>A (n.1139+182G>A) n.4548+182G>A n.415+182G>A c.820+182G>A (n.820+182G>A) c.1258+182G>A (n.1258+182G>A) c.1157+182G>A (n.1157+182G>A) c.584+182G>A (n.584+182G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826523dup | CA725635048 | GALNS | c.1139+182dup (n.1139+182dup) n.4548+182dup n.415+182dup c.820+182dup (n.820+182dup) c.1258+182dup (n.1258+182dup) c.1157+182dup (n.1157+182dup) c.584+182dup (n.584+182dup) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C>A | CA2241318757 | GALNS | c.1139+180G>T (n.1139+180G>T) n.4548+180G>T n.415+180G>T c.820+180G>T (n.820+180G>T) c.1258+180G>T (n.1258+180G>T) c.1157+180G>T (n.1157+180G>T) c.584+180G>T (n.584+180G>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C= | CA2241318756 | GALNS | c.1139+180G= (n.1139+180G=) n.4548+180G= n.415+180G= c.820+180G= (n.820+180G=) c.1258+180G= (n.1258+180G=) c.1157+180G= (n.1157+180G=) c.584+180G= (n.584+180G=) | |
| 16 | g.88826524A= | CA2241318758 | GALNS | c.1139+178T= (n.1139+178T=) n.4548+178T= n.415+178T= c.820+178T= (n.820+178T=) c.1258+178T= (n.1258+178T=) c.1157+178T= (n.1157+178T=) c.584+178T= (n.584+178T=) | |
| 16 | g.88826524A>C | CA624211437 | GALNS | c.1139+178T>G (n.1139+178T>G) n.4548+178T>G n.415+178T>G c.820+178T>G (n.820+178T>G) c.1258+178T>G (n.1258+178T>G) c.1157+178T>G (n.1157+178T>G) c.584+178T>G (n.584+178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826531G>A | CA2241318760 | GALNS | c.1139+171C>T (n.1139+171C>T) n.4548+171C>T n.415+171C>T c.820+171C>T (n.820+171C>T) c.1258+171C>T (n.1258+171C>T) c.1157+171C>T (n.1157+171C>T) c.584+171C>T (n.584+171C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826531G= | CA2241318759 | GALNS | c.1139+171C= (n.1139+171C=) n.4548+171C= n.415+171C= c.820+171C= (n.820+171C=) c.1258+171C= (n.1258+171C=) c.1157+171C= (n.1157+171C=) c.584+171C= (n.584+171C=) | |
| 16 | g.88826531G>T | CA2241318761 | GALNS | c.1139+171C>A (n.1139+171C>A) n.4548+171C>A n.415+171C>A c.820+171C>A (n.820+171C>A) c.1258+171C>A (n.1258+171C>A) c.1157+171C>A (n.1157+171C>A) c.584+171C>A (n.584+171C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T>G | CA286451072 | GALNS | c.1139+169A>C (n.1139+169A>C) n.4548+169A>C n.415+169A>C c.820+169A>C (n.820+169A>C) c.1258+169A>C (n.1258+169A>C) c.1157+169A>C (n.1157+169A>C) c.584+169A>C (n.584+169A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T= | CA2241318762 | GALNS | c.1139+169A= (n.1139+169A=) n.4548+169A= n.415+169A= c.820+169A= (n.820+169A=) c.1258+169A= (n.1258+169A=) c.1157+169A= (n.1157+169A=) c.584+169A= (n.584+169A=) | |
| 16 | g.88826534C= | CA2241318763 | GALNS | c.1139+168G= (n.1139+168G=) n.4548+168G= n.415+168G= c.820+168G= (n.820+168G=) c.1258+168G= (n.1258+168G=) c.1157+168G= (n.1157+168G=) c.584+168G= (n.584+168G=) | |
| 16 | g.88826534C>G | CA2241318764 | GALNS | c.1139+168G>C (n.1139+168G>C) n.4548+168G>C n.415+168G>C c.820+168G>C (n.820+168G>C) c.1258+168G>C (n.1258+168G>C) c.1157+168G>C (n.1157+168G>C) c.584+168G>C (n.584+168G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826534C>T | CA286451073 | GALNS | c.1139+168G>A (n.1139+168G>A) n.4548+168G>A n.415+168G>A c.820+168G>A (n.820+168G>A) c.1258+168G>A (n.1258+168G>A) c.1157+168G>A (n.1157+168G>A) c.584+168G>A (n.584+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826538A= | CA2241318766 | GALNS | c.1139+164T= (n.1139+164T=) n.4548+164T= n.415+164T= c.820+164T= (n.820+164T=) c.1258+164T= (n.1258+164T=) c.1157+164T= (n.1157+164T=) c.584+164T= (n.584+164T=) | |
| 16 | g.88826538A>C | CA2241318765 | GALNS | c.1139+164T>G (n.1139+164T>G) n.4548+164T>G n.415+164T>G c.820+164T>G (n.820+164T>G) c.1258+164T>G (n.1258+164T>G) c.1157+164T>G (n.1157+164T>G) c.584+164T>G (n.584+164T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826540G= | CA2241318767 | GALNS | c.1139+162C= (n.1139+162C=) n.4548+162C= n.415+162C= c.820+162C= (n.820+162C=) c.1258+162C= (n.1258+162C=) c.1157+162C= (n.1157+162C=) c.584+162C= (n.584+162C=) | |
| 16 | g.88826540G>T | CA725635056 | GALNS | c.1139+162C>A (n.1139+162C>A) n.4548+162C>A n.415+162C>A c.820+162C>A (n.820+162C>A) c.1258+162C>A (n.1258+162C>A) c.1157+162C>A (n.1157+162C>A) c.584+162C>A (n.584+162C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826545C= | CA2241318768 | GALNS | c.1139+157G= (n.1139+157G=) n.4548+157G= n.415+157G= c.820+157G= (n.820+157G=) c.1258+157G= (n.1258+157G=) c.1157+157G= (n.1157+157G=) c.584+157G= (n.584+157G=) | |
| 16 | g.88826545C>T | CA2241318769 | GALNS | c.1139+157G>A (n.1139+157G>A) n.4548+157G>A n.415+157G>A c.820+157G>A (n.820+157G>A) c.1258+157G>A (n.1258+157G>A) c.1157+157G>A (n.1157+157G>A) c.584+157G>A (n.584+157G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826547C= | CA2241318770 | GALNS | c.1139+155G= (n.1139+155G=) n.4548+155G= n.415+155G= c.820+155G= (n.820+155G=) c.1258+155G= (n.1258+155G=) c.1157+155G= (n.1157+155G=) c.584+155G= (n.584+155G=) | |
| 16 | g.88826547C>T | CA286451080 | GALNS | c.1139+155G>A (n.1139+155G>A) n.4548+155G>A n.415+155G>A c.820+155G>A (n.820+155G>A) c.1258+155G>A (n.1258+155G>A) c.1157+155G>A (n.1157+155G>A) c.584+155G>A (n.584+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826547_88826551delinsCGTCT | CA2241318771 | GALNS | c.1139+151_1139+155delinsAGACG (n.1139+151_1139+155delinsAGACG) n.4548+151_4548+155delinsAGACG n.415+151_415+155delinsAGACG c.820+151_820+155delinsAGACG (n.820+151_820+155delinsAGACG) c.1258+151_1258+155delinsAGACG (n.1258+151_1258+155delinsAGACG) c.1157+151_1157+155delinsAGACG (n.1157+151_1157+155delinsAGACG) c.584+151_584+155delinsAGACG (n.584+151_584+155delinsAGACG) | |
| 16 | g.88826548G>A | CA980343694 | GALNS | c.1139+154C>T (n.1139+154C>T) n.4548+154C>T n.415+154C>T c.820+154C>T (n.820+154C>T) c.1258+154C>T (n.1258+154C>T) c.1157+154C>T (n.1157+154C>T) c.584+154C>T (n.584+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826548G= | CA2241318773 | GALNS | c.1139+154C= (n.1139+154C=) n.4548+154C= n.415+154C= c.820+154C= (n.820+154C=) c.1258+154C= (n.1258+154C=) c.1157+154C= (n.1157+154C=) c.584+154C= (n.584+154C=) | |
| 16 | g.88826548_88826551del | CA2241318772 | GALNS | c.1139+151_1139+154del (n.1139+151_1139+154del) n.4548+151_4548+154del n.415+151_415+154del c.820+151_820+154del (n.820+151_820+154del) c.1258+151_1258+154del (n.1258+151_1258+154del) c.1157+151_1157+154del (n.1157+151_1157+154del) c.584+151_584+154del (n.584+151_584+154del) | dbSNP |
| 16 | g.88826549T>A | CA980343695 | GALNS | c.1139+153A>T (n.1139+153A>T) n.4548+153A>T n.415+153A>T c.820+153A>T (n.820+153A>T) c.1258+153A>T (n.1258+153A>T) c.1157+153A>T (n.1157+153A>T) c.584+153A>T (n.584+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826549T= | CA2241318774 | GALNS | c.1139+153A= (n.1139+153A=) n.4548+153A= n.415+153A= c.820+153A= (n.820+153A=) c.1258+153A= (n.1258+153A=) c.1157+153A= (n.1157+153A=) c.584+153A= (n.584+153A=) | |
| 16 | g.88826550C>A | CA2634890354 | GALNS | c.1139+152G>T (n.1139+152G>T) n.4548+152G>T n.415+152G>T c.820+152G>T (n.820+152G>T) c.1258+152G>T (n.1258+152G>T) c.1157+152G>T (n.1157+152G>T) c.584+152G>T (n.584+152G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826550C= | CA2241318775 | GALNS | c.1139+152G= (n.1139+152G=) n.4548+152G= n.415+152G= c.820+152G= (n.820+152G=) c.1258+152G= (n.1258+152G=) c.1157+152G= (n.1157+152G=) c.584+152G= (n.584+152G=) | |
| 16 | g.88826550C>T | CA286451082 | GALNS | c.1139+152G>A (n.1139+152G>A) n.4548+152G>A n.415+152G>A c.820+152G>A (n.820+152G>A) c.1258+152G>A (n.1258+152G>A) c.1157+152G>A (n.1157+152G>A) c.584+152G>A (n.584+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826551T>A | CA2733029961 | GALNS | c.1139+151A>T (n.1139+151A>T) n.4548+151A>T n.415+151A>T c.820+151A>T (n.820+151A>T) c.1258+151A>T (n.1258+151A>T) c.1157+151A>T (n.1157+151A>T) c.584+151A>T (n.584+151A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826552C>A | CA2634890437 | GALNS | c.1139+150G>T (n.1139+150G>T) n.4548+150G>T n.415+150G>T c.820+150G>T (n.820+150G>T) c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) c.1157+150G>T (n.1157+150G>T) c.584+150G>T (n.584+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826552C= | CA2241318776 | GALNS | c.1139+150G= (n.1139+150G=) n.4548+150G= n.415+150G= c.820+150G= (n.820+150G=) c.1258+150G= (n.1258+150G=) c.1157+150G= (n.1157+150G=) c.584+150G= (n.584+150G=) | |
| 16 | g.88826552C>G | CA725635062 | GALNS | c.1139+150G>C (n.1139+150G>C) n.4548+150G>C n.415+150G>C c.820+150G>C (n.820+150G>C) c.1258+150G>C (n.1258+150G>C) c.1157+150G>C (n.1157+150G>C) c.584+150G>C (n.584+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826552C>T | CA286451084 | GALNS | c.1139+150G>A (n.1139+150G>A) n.4548+150G>A n.415+150G>A c.820+150G>A (n.820+150G>A) c.1258+150G>A (n.1258+150G>A) c.1157+150G>A (n.1157+150G>A) c.584+150G>A (n.584+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826553A>G | CA2634890441 | GALNS | c.1139+149T>C (n.1139+149T>C) n.4548+149T>C n.415+149T>C c.820+149T>C (n.820+149T>C) c.1258+149T>C (n.1258+149T>C) c.1157+149T>C (n.1157+149T>C) c.584+149T>C (n.584+149T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826553A>T | CA2634890439 | GALNS | c.1139+149T>A (n.1139+149T>A) n.4548+149T>A n.415+149T>A c.820+149T>A (n.820+149T>A) c.1258+149T>A (n.1258+149T>A) c.1157+149T>A (n.1157+149T>A) c.584+149T>A (n.584+149T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826554G>T | CA2634890443 | GALNS | c.1139+148C>A (n.1139+148C>A) n.4548+148C>A n.415+148C>A c.820+148C>A (n.820+148C>A) c.1258+148C>A (n.1258+148C>A) c.1157+148C>A (n.1157+148C>A) c.584+148C>A (n.584+148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826555G>A | CA2241318778 | GALNS | c.1139+147C>T (n.1139+147C>T) n.4548+147C>T n.415+147C>T c.820+147C>T (n.820+147C>T) c.1258+147C>T (n.1258+147C>T) c.1157+147C>T (n.1157+147C>T) c.584+147C>T (n.584+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826555G= | CA2241318777 | GALNS | c.1139+147C= (n.1139+147C=) n.4548+147C= n.415+147C= c.820+147C= (n.820+147C=) c.1258+147C= (n.1258+147C=) c.1157+147C= (n.1157+147C=) c.584+147C= (n.584+147C=) | |
| 16 | g.88826555G>T | CA2634890447 | GALNS | c.1139+147C>A (n.1139+147C>A) n.4548+147C>A n.415+147C>A c.820+147C>A (n.820+147C>A) c.1258+147C>A (n.1258+147C>A) c.1157+147C>A (n.1157+147C>A) c.584+147C>A (n.584+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826556C>A | CA2634890450 | GALNS | c.1139+146G>T (n.1139+146G>T) n.4548+146G>T n.415+146G>T c.820+146G>T (n.820+146G>T) c.1258+146G>T (n.1258+146G>T) c.1157+146G>T (n.1157+146G>T) c.584+146G>T (n.584+146G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826556C>T | CA2634890451 | GALNS | c.1139+146G>A (n.1139+146G>A) n.4548+146G>A n.415+146G>A c.820+146G>A (n.820+146G>A) c.1258+146G>A (n.1258+146G>A) c.1157+146G>A (n.1157+146G>A) c.584+146G>A (n.584+146G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826557A= | CA2241318780 | GALNS | c.1139+145T= (n.1139+145T=) n.4548+145T= n.415+145T= c.820+145T= (n.820+145T=) c.1258+145T= (n.1258+145T=) c.1157+145T= (n.1157+145T=) c.584+145T= (n.584+145T=) | |
| 16 | g.88826557A>C | CA2241318779 | GALNS | c.1139+145T>G (n.1139+145T>G) n.4548+145T>G n.415+145T>G c.820+145T>G (n.820+145T>G) c.1258+145T>G (n.1258+145T>G) c.1157+145T>G (n.1157+145T>G) c.584+145T>G (n.584+145T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826557A>G | CA2634890465 | GALNS | c.1139+145T>C (n.1139+145T>C) n.4548+145T>C n.415+145T>C c.820+145T>C (n.820+145T>C) c.1258+145T>C (n.1258+145T>C) c.1157+145T>C (n.1157+145T>C) c.584+145T>C (n.584+145T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826557_88826558delinsAC | CA2241318781 | GALNS | c.1139+144_1139+145delinsGT (n.1139+144_1139+145delinsGT) n.4548+144_4548+145delinsGT n.415+144_415+145delinsGT c.820+144_820+145delinsGT (n.820+144_820+145delinsGT) c.1258+144_1258+145delinsGT (n.1258+144_1258+145delinsGT) c.1157+144_1157+145delinsGT (n.1157+144_1157+145delinsGT) c.584+144_584+145delinsGT (n.584+144_584+145delinsGT) | |
| 16 | g.88826558C>A | CA624211440 | GALNS | c.1139+144G>T (n.1139+144G>T) n.4548+144G>T n.415+144G>T c.820+144G>T (n.820+144G>T) c.1258+144G>T (n.1258+144G>T) c.1157+144G>T (n.1157+144G>T) c.584+144G>T (n.584+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826558C= | CA2241318782 | GALNS | c.1139+144G= (n.1139+144G=) n.4548+144G= n.415+144G= c.820+144G= (n.820+144G=) c.1258+144G= (n.1258+144G=) c.1157+144G= (n.1157+144G=) c.584+144G= (n.584+144G=) | |
| 16 | g.88826558C>T | CA624211441 | GALNS | c.1139+144G>A (n.1139+144G>A) n.4548+144G>A n.415+144G>A c.820+144G>A (n.820+144G>A) c.1258+144G>A (n.1258+144G>A) c.1157+144G>A (n.1157+144G>A) c.584+144G>A (n.584+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561del | CA980343698 | GALNS | c.1139+144del (n.1139+144del) n.4548+144del n.415+144del c.820+144del (n.820+144del) c.1258+144del (n.1258+144del) c.1157+144del (n.1157+144del) c.584+144del (n.584+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C>A | CA2634890472 | GALNS | c.1139+143G>T (n.1139+143G>T) n.4548+143G>T n.415+143G>T c.820+143G>T (n.820+143G>T) c.1258+143G>T (n.1258+143G>T) c.1157+143G>T (n.1157+143G>T) c.584+143G>T (n.584+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C= | CA2241318783 | GALNS | c.1139+143G= (n.1139+143G=) n.4548+143G= n.415+143G= c.820+143G= (n.820+143G=) c.1258+143G= (n.1258+143G=) c.1157+143G= (n.1157+143G=) c.584+143G= (n.584+143G=) | |
| 16 | g.88826559C>G | CA2241318784 | GALNS | c.1139+143G>C (n.1139+143G>C) n.4548+143G>C n.415+143G>C c.820+143G>C (n.820+143G>C) c.1258+143G>C (n.1258+143G>C) c.1157+143G>C (n.1157+143G>C) c.584+143G>C (n.584+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826559C>T | CA2634890475 | GALNS | c.1139+143G>A (n.1139+143G>A) n.4548+143G>A n.415+143G>A c.820+143G>A (n.820+143G>A) c.1258+143G>A (n.1258+143G>A) c.1157+143G>A (n.1157+143G>A) c.584+143G>A (n.584+143G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>A | CA2500947242 | GALNS | c.1139+142G>T (n.1139+142G>T) n.4548+142G>T n.415+142G>T c.820+142G>T (n.820+142G>T) c.1258+142G>T (n.1258+142G>T) c.1157+142G>T (n.1157+142G>T) c.584+142G>T (n.584+142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>G | CA2634890479 | GALNS | c.1139+142G>C (n.1139+142G>C) n.4548+142G>C n.415+142G>C c.820+142G>C (n.820+142G>C) c.1258+142G>C (n.1258+142G>C) c.1157+142G>C (n.1157+142G>C) c.584+142G>C (n.584+142G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826560C>T | CA2634890476 | GALNS | c.1139+142G>A (n.1139+142G>A) n.4548+142G>A n.415+142G>A c.820+142G>A (n.820+142G>A) c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.1157+142G>A (n.1157+142G>A) c.584+142G>A (n.584+142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561C>A | CA2241318786 | GALNS | c.1139+141G>T (n.1139+141G>T) n.4548+141G>T n.415+141G>T c.820+141G>T (n.820+141G>T) c.1258+141G>T (n.1258+141G>T) c.1157+141G>T (n.1157+141G>T) c.584+141G>T (n.584+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561C= | CA2241318785 | GALNS | c.1139+141G= (n.1139+141G=) n.4548+141G= n.415+141G= c.820+141G= (n.820+141G=) c.1258+141G= (n.1258+141G=) c.1157+141G= (n.1157+141G=) c.584+141G= (n.584+141G=) | |
| 16 | g.88826561C>T | CA980343703 | GALNS | c.1139+141G>A (n.1139+141G>A) n.4548+141G>A n.415+141G>A c.820+141G>A (n.820+141G>A) c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.1157+141G>A (n.1157+141G>A) c.584+141G>A (n.584+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826561_88826562del | CA2634890481 | GALNS | c.1139+140_1139+141del (n.1139+140_1139+141del) n.4548+140_4548+141del n.415+140_415+141del c.820+140_820+141del (n.820+140_820+141del) c.1258+140_1258+141del (n.1258+140_1258+141del) c.1157+140_1157+141del (n.1157+140_1157+141del) c.584+140_584+141del (n.584+140_584+141del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826562T>C | CA2634890489 | GALNS | c.1139+140A>G (n.1139+140A>G) n.4548+140A>G n.415+140A>G c.820+140A>G (n.820+140A>G) c.1258+140A>G (n.1258+140A>G) c.1157+140A>G (n.1157+140A>G) c.584+140A>G (n.584+140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563G>A | CA2634890494 | GALNS | c.1139+139C>T (n.1139+139C>T) n.4548+139C>T n.415+139C>T c.820+139C>T (n.820+139C>T) c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.1157+139C>T (n.1157+139C>T) c.584+139C>T (n.584+139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563G>T | CA2634890498 | GALNS | c.1139+139C>A (n.1139+139C>A) n.4548+139C>A n.415+139C>A c.820+139C>A (n.820+139C>A) c.1258+139C>A (n.1258+139C>A) c.1157+139C>A (n.1157+139C>A) c.584+139C>A (n.584+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826563_88826566delinsGCCT | CA2241318787 | GALNS | c.1139+136_1139+139delinsAGGC (n.1139+136_1139+139delinsAGGC) n.4548+136_4548+139delinsAGGC n.415+136_415+139delinsAGGC c.820+136_820+139delinsAGGC (n.820+136_820+139delinsAGGC) c.1258+136_1258+139delinsAGGC (n.1258+136_1258+139delinsAGGC) c.1157+136_1157+139delinsAGGC (n.1157+136_1157+139delinsAGGC) c.584+136_584+139delinsAGGC (n.584+136_584+139delinsAGGC) | |
| 16 | g.88826564C>A | CA2241318788 | GALNS | c.1139+138G>T (n.1139+138G>T) n.4548+138G>T n.415+138G>T c.820+138G>T (n.820+138G>T) c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.1157+138G>T (n.1157+138G>T) c.584+138G>T (n.584+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88826564C= | CA2241318789 | GALNS | c.1139+138G= (n.1139+138G=) n.4548+138G= n.415+138G= c.820+138G= (n.820+138G=) c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.1157+138G= (n.1157+138G=) c.584+138G= (n.584+138G=) | |
| 16 | g.88826564C>G | CA2634890504 | GALNS | c.1139+138G>C (n.1139+138G>C) n.4548+138G>C n.415+138G>C c.820+138G>C (n.820+138G>C) c.1258+138G>C (n.1258+138G>C) c.1157+138G>C (n.1157+138G>C) c.584+138G>C (n.584+138G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826564C>T | CA2634890502 | GALNS | c.1139+138G>A (n.1139+138G>A) n.4548+138G>A n.415+138G>A c.820+138G>A (n.820+138G>A) c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.1157+138G>A (n.1157+138G>A) c.584+138G>A (n.584+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826570_88826572del | CA725635070 | GALNS | c.1139+136_1139+138del (n.1139+136_1139+138del) n.4548+136_4548+138del n.415+136_415+138del c.820+136_820+138del (n.820+136_820+138del) c.1258+136_1258+138del (n.1258+136_1258+138del) c.1157+136_1157+138del (n.1157+136_1157+138del) c.584+136_584+138del (n.584+136_584+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826565C>A | CA2634890510 | GALNS | c.1139+137G>T (n.1139+137G>T) n.4548+137G>T n.415+137G>T c.820+137G>T (n.820+137G>T) c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.1157+137G>T (n.1157+137G>T) c.584+137G>T (n.584+137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826565C>T | CA2634890515 | GALNS | c.1139+137G>A (n.1139+137G>A) n.4548+137G>A n.415+137G>A c.820+137G>A (n.820+137G>A) c.1258+137G>A (n.1258+137G>A) c.1157+137G>A (n.1157+137G>A) c.584+137G>A (n.584+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826566T>A | CA2634890517 | GALNS | c.1139+136A>T (n.1139+136A>T) n.4548+136A>T n.415+136A>T c.820+136A>T (n.820+136A>T) c.1258+136A>T (n.1258+136A>T) c.1157+136A>T (n.1157+136A>T) c.584+136A>T (n.584+136A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826566T>C | CA2634890521 | GALNS | c.1139+136A>G (n.1139+136A>G) n.4548+136A>G n.415+136A>G c.820+136A>G (n.820+136A>G) c.1258+136A>G (n.1258+136A>G) c.1157+136A>G (n.1157+136A>G) c.584+136A>G (n.584+136A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826567C>A | CA2634890525 | GALNS | c.1139+135G>T (n.1139+135G>T) n.4548+135G>T n.415+135G>T c.820+135G>T (n.820+135G>T) c.1258+135G>T (n.1258+135G>T) c.1157+135G>T (n.1157+135G>T) c.584+135G>T (n.584+135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826567C>T | CA2634890527 | GALNS | c.1139+135G>A (n.1139+135G>A) n.4548+135G>A n.415+135G>A c.820+135G>A (n.820+135G>A) c.1258+135G>A (n.1258+135G>A) c.1157+135G>A (n.1157+135G>A) c.584+135G>A (n.584+135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88826568C>A | CA2634890529 | GALNS | c.1139+134G>T (n.1139+134G>T) n.4548+134G>T n.415+134G>T c.820+134G>T (n.820+134G>T) c.1258+134G>T (n.1258+134G>T) c.1157+134G>T (n.1157+134G>T) c.584+134G>T (n.584+134G>T) | gnomAD v4 |