| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88826434C= | CA2241318716 | GALNS | c.1139+268G= (n.1139+268G=) n.4548+268G= n.415+268G= c.820+268G= (n.820+268G=) c.1258+268G= (n.1258+268G=) c.1157+268G= (n.1157+268G=) c.584+268G= (n.584+268G=) | |
| 16 | g.88826434C>T | CA286450934 | GALNS | c.1139+268G>A (n.1139+268G>A) n.4548+268G>A n.415+268G>A c.820+268G>A (n.820+268G>A) c.1258+268G>A (n.1258+268G>A) c.1157+268G>A (n.1157+268G>A) c.584+268G>A (n.584+268G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826435C= | CA2241318717 | GALNS | c.1139+267G= (n.1139+267G=) n.4548+267G= n.415+267G= c.820+267G= (n.820+267G=) c.1258+267G= (n.1258+267G=) c.1157+267G= (n.1157+267G=) c.584+267G= (n.584+267G=) | |
| 16 | g.88826435C>T | CA980343662 | GALNS | c.1139+267G>A (n.1139+267G>A) n.4548+267G>A n.415+267G>A c.820+267G>A (n.820+267G>A) c.1258+267G>A (n.1258+267G>A) c.1157+267G>A (n.1157+267G>A) c.584+267G>A (n.584+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826441C= | CA2241318718 | GALNS | c.1139+261G= (n.1139+261G=) n.4548+261G= n.415+261G= c.820+261G= (n.820+261G=) c.1258+261G= (n.1258+261G=) c.1157+261G= (n.1157+261G=) c.584+261G= (n.584+261G=) | |
| 16 | g.88826441C>G | CA286450947 | GALNS | c.1139+261G>C (n.1139+261G>C) n.4548+261G>C n.415+261G>C c.820+261G>C (n.820+261G>C) c.1258+261G>C (n.1258+261G>C) c.1157+261G>C (n.1157+261G>C) c.584+261G>C (n.584+261G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826441C>T | CA725635008 | GALNS | c.1139+261G>A (n.1139+261G>A) n.4548+261G>A n.415+261G>A c.820+261G>A (n.820+261G>A) c.1258+261G>A (n.1258+261G>A) c.1157+261G>A (n.1157+261G>A) c.584+261G>A (n.584+261G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826444G>A | CA286450962 | GALNS | c.1139+258C>T (n.1139+258C>T) n.4548+258C>T n.415+258C>T c.820+258C>T (n.820+258C>T) c.1258+258C>T (n.1258+258C>T) c.1157+258C>T (n.1157+258C>T) c.584+258C>T (n.584+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826444G= | CA2241318719 | GALNS | c.1139+258C= (n.1139+258C=) n.4548+258C= n.415+258C= c.820+258C= (n.820+258C=) c.1258+258C= (n.1258+258C=) c.1157+258C= (n.1157+258C=) c.584+258C= (n.584+258C=) | |
| 16 | g.88826446C>A | CA725635009 | GALNS | c.1139+256G>T (n.1139+256G>T) n.4548+256G>T n.415+256G>T c.820+256G>T (n.820+256G>T) c.1258+256G>T (n.1258+256G>T) c.1157+256G>T (n.1157+256G>T) c.584+256G>T (n.584+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826446C= | CA2241318720 | GALNS | c.1139+256G= (n.1139+256G=) n.4548+256G= n.415+256G= c.820+256G= (n.820+256G=) c.1258+256G= (n.1258+256G=) c.1157+256G= (n.1157+256G=) c.584+256G= (n.584+256G=) | |
| 16 | g.88826450G>A | CA286450997 | GALNS | c.1139+252C>T (n.1139+252C>T) n.4548+252C>T n.415+252C>T c.820+252C>T (n.820+252C>T) c.1258+252C>T (n.1258+252C>T) c.1157+252C>T (n.1157+252C>T) c.584+252C>T (n.584+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826450G= | CA2241318721 | GALNS | c.1139+252C= (n.1139+252C=) n.4548+252C= n.415+252C= c.820+252C= (n.820+252C=) c.1258+252C= (n.1258+252C=) c.1157+252C= (n.1157+252C=) c.584+252C= (n.584+252C=) | |
| 16 | g.88826451C>A | CA2808070644 | GALNS | c.1139+251G>T (n.1139+251G>T) n.4548+251G>T n.415+251G>T c.820+251G>T (n.820+251G>T) c.1258+251G>T (n.1258+251G>T) c.1157+251G>T (n.1157+251G>T) c.584+251G>T (n.584+251G>T) | |
| 16 | g.88826456C= | CA2241318722 | GALNS | c.1139+246G= (n.1139+246G=) n.4548+246G= n.415+246G= c.820+246G= (n.820+246G=) c.1258+246G= (n.1258+246G=) c.1157+246G= (n.1157+246G=) c.584+246G= (n.584+246G=) | |
| 16 | g.88826456C>T | CA286451004 | GALNS | c.1139+246G>A (n.1139+246G>A) n.4548+246G>A n.415+246G>A c.820+246G>A (n.820+246G>A) c.1258+246G>A (n.1258+246G>A) c.1157+246G>A (n.1157+246G>A) c.584+246G>A (n.584+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826463A= | CA2241318723 | GALNS | c.1139+239T= (n.1139+239T=) n.4548+239T= n.415+239T= c.820+239T= (n.820+239T=) c.1258+239T= (n.1258+239T=) c.1157+239T= (n.1157+239T=) c.584+239T= (n.584+239T=) | |
| 16 | g.88826463A>G | CA2241318724 | GALNS | c.1139+239T>C (n.1139+239T>C) n.4548+239T>C n.415+239T>C c.820+239T>C (n.820+239T>C) c.1258+239T>C (n.1258+239T>C) c.1157+239T>C (n.1157+239T>C) c.584+239T>C (n.584+239T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826465G>A | CA2241318726 | GALNS | c.1139+237C>T (n.1139+237C>T) n.4548+237C>T n.415+237C>T c.820+237C>T (n.820+237C>T) c.1258+237C>T (n.1258+237C>T) c.1157+237C>T (n.1157+237C>T) c.584+237C>T (n.584+237C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826465G= | CA2241318725 | GALNS | c.1139+237C= (n.1139+237C=) n.4548+237C= n.415+237C= c.820+237C= (n.820+237C=) c.1258+237C= (n.1258+237C=) c.1157+237C= (n.1157+237C=) c.584+237C= (n.584+237C=) | |
| 16 | g.88826465G>T | CA14351875 | GALNS | c.1139+237C>A (n.1139+237C>A) n.4548+237C>A n.415+237C>A c.820+237C>A (n.820+237C>A) c.1258+237C>A (n.1258+237C>A) c.1157+237C>A (n.1157+237C>A) c.584+237C>A (n.584+237C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826470C= | CA2241318727 | GALNS | c.1139+232G= (n.1139+232G=) n.4548+232G= n.415+232G= c.820+232G= (n.820+232G=) c.1258+232G= (n.1258+232G=) c.1157+232G= (n.1157+232G=) c.584+232G= (n.584+232G=) | |
| 16 | g.88826470C>T | CA980343669 | GALNS | c.1139+232G>A (n.1139+232G>A) n.4548+232G>A n.415+232G>A c.820+232G>A (n.820+232G>A) c.1258+232G>A (n.1258+232G>A) c.1157+232G>A (n.1157+232G>A) c.584+232G>A (n.584+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826471T>C | CA2733029861 | GALNS | c.1139+231A>G (n.1139+231A>G) n.4548+231A>G n.415+231A>G c.820+231A>G (n.820+231A>G) c.1258+231A>G (n.1258+231A>G) c.1157+231A>G (n.1157+231A>G) c.584+231A>G (n.584+231A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826474A>G | CA2733029891 | GALNS | c.1139+228T>C (n.1139+228T>C) n.4548+228T>C n.415+228T>C c.820+228T>C (n.820+228T>C) c.1258+228T>C (n.1258+228T>C) c.1157+228T>C (n.1157+228T>C) c.584+228T>C (n.584+228T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826477G>A | CA725635015 | GALNS | c.1139+225C>T (n.1139+225C>T) n.4548+225C>T n.415+225C>T c.820+225C>T (n.820+225C>T) c.1258+225C>T (n.1258+225C>T) c.1157+225C>T (n.1157+225C>T) c.584+225C>T (n.584+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826477G= | CA2241318728 | GALNS | c.1139+225C= (n.1139+225C=) n.4548+225C= n.415+225C= c.820+225C= (n.820+225C=) c.1258+225C= (n.1258+225C=) c.1157+225C= (n.1157+225C=) c.584+225C= (n.584+225C=) | |
| 16 | g.88826478C>A | CA980343674 | GALNS | c.1139+224G>T (n.1139+224G>T) n.4548+224G>T n.415+224G>T c.820+224G>T (n.820+224G>T) c.1258+224G>T (n.1258+224G>T) c.1157+224G>T (n.1157+224G>T) c.584+224G>T (n.584+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826478C= | CA2241318729 | GALNS | c.1139+224G= (n.1139+224G=) n.4548+224G= n.415+224G= c.820+224G= (n.820+224G=) c.1258+224G= (n.1258+224G=) c.1157+224G= (n.1157+224G=) c.584+224G= (n.584+224G=) | |
| 16 | g.88826487C= | CA2241318730 | GALNS | c.1139+215G= (n.1139+215G=) n.4548+215G= n.415+215G= c.820+215G= (n.820+215G=) c.1258+215G= (n.1258+215G=) c.1157+215G= (n.1157+215G=) c.584+215G= (n.584+215G=) | |
| 16 | g.88826487C>G | CA286451021 | GALNS | c.1139+215G>C (n.1139+215G>C) n.4548+215G>C n.415+215G>C c.820+215G>C (n.820+215G>C) c.1258+215G>C (n.1258+215G>C) c.1157+215G>C (n.1157+215G>C) c.584+215G>C (n.584+215G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826487C>T | CA286451020 | GALNS | c.1139+215G>A (n.1139+215G>A) n.4548+215G>A n.415+215G>A c.820+215G>A (n.820+215G>A) c.1258+215G>A (n.1258+215G>A) c.1157+215G>A (n.1157+215G>A) c.584+215G>A (n.584+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G>A | CA2241318732 | GALNS | c.1139+214C>T (n.1139+214C>T) n.4548+214C>T n.415+214C>T c.820+214C>T (n.820+214C>T) c.1258+214C>T (n.1258+214C>T) c.1157+214C>T (n.1157+214C>T) c.584+214C>T (n.584+214C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826488G>C | CA286451022 | GALNS | c.1139+214C>G (n.1139+214C>G) n.4548+214C>G n.415+214C>G c.820+214C>G (n.820+214C>G) c.1258+214C>G (n.1258+214C>G) c.1157+214C>G (n.1157+214C>G) c.584+214C>G (n.584+214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G= | CA2241318731 | GALNS | c.1139+214C= (n.1139+214C=) n.4548+214C= n.415+214C= c.820+214C= (n.820+214C=) c.1258+214C= (n.1258+214C=) c.1157+214C= (n.1157+214C=) c.584+214C= (n.584+214C=) | |
| 16 | g.88826489C= | CA2241318733 | GALNS | c.1139+213G= (n.1139+213G=) n.4548+213G= n.415+213G= c.820+213G= (n.820+213G=) c.1258+213G= (n.1258+213G=) c.1157+213G= (n.1157+213G=) c.584+213G= (n.584+213G=) | |
| 16 | g.88826489C>T | CA2241318734 | GALNS | c.1139+213G>A (n.1139+213G>A) n.4548+213G>A n.415+213G>A c.820+213G>A (n.820+213G>A) c.1258+213G>A (n.1258+213G>A) c.1157+213G>A (n.1157+213G>A) c.584+213G>A (n.584+213G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G>A | CA725635020 | GALNS | c.1139+211C>T (n.1139+211C>T) n.4548+211C>T n.415+211C>T c.820+211C>T (n.820+211C>T) c.1258+211C>T (n.1258+211C>T) c.1157+211C>T (n.1157+211C>T) c.584+211C>T (n.584+211C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G= | CA2241318735 | GALNS | c.1139+211C= (n.1139+211C=) n.4548+211C= n.415+211C= c.820+211C= (n.820+211C=) c.1258+211C= (n.1258+211C=) c.1157+211C= (n.1157+211C=) c.584+211C= (n.584+211C=) | |
| 16 | g.88826495T>C | CA725635021 | GALNS | c.1139+207A>G (n.1139+207A>G) n.4548+207A>G n.415+207A>G c.820+207A>G (n.820+207A>G) c.1258+207A>G (n.1258+207A>G) c.1157+207A>G (n.1157+207A>G) c.584+207A>G (n.584+207A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826495T= | CA2241318736 | GALNS | c.1139+207A= (n.1139+207A=) n.4548+207A= n.415+207A= c.820+207A= (n.820+207A=) c.1258+207A= (n.1258+207A=) c.1157+207A= (n.1157+207A=) c.584+207A= (n.584+207A=) | |
| 16 | g.88826496T>C | CA286451024 | GALNS | c.1139+206A>G (n.1139+206A>G) n.4548+206A>G n.415+206A>G c.820+206A>G (n.820+206A>G) c.1258+206A>G (n.1258+206A>G) c.1157+206A>G (n.1157+206A>G) c.584+206A>G (n.584+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826496T= | CA2241318737 | GALNS | c.1139+206A= (n.1139+206A=) n.4548+206A= n.415+206A= c.820+206A= (n.820+206A=) c.1258+206A= (n.1258+206A=) c.1157+206A= (n.1157+206A=) c.584+206A= (n.584+206A=) | |
| 16 | g.88826497G>A | CA286451044 | GALNS | c.1139+205C>T (n.1139+205C>T) n.4548+205C>T n.415+205C>T c.820+205C>T (n.820+205C>T) c.1258+205C>T (n.1258+205C>T) c.1157+205C>T (n.1157+205C>T) c.584+205C>T (n.584+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826497G= | CA2241318738 | GALNS | c.1139+205C= (n.1139+205C=) n.4548+205C= n.415+205C= c.820+205C= (n.820+205C=) c.1258+205C= (n.1258+205C=) c.1157+205C= (n.1157+205C=) c.584+205C= (n.584+205C=) | |
| 16 | g.88826498G>A | CA2241318739 | GALNS | c.1139+204C>T (n.1139+204C>T) n.4548+204C>T n.415+204C>T c.820+204C>T (n.820+204C>T) c.1258+204C>T (n.1258+204C>T) c.1157+204C>T (n.1157+204C>T) c.584+204C>T (n.584+204C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826498G>C | CA980343682 | GALNS | c.1139+204C>G (n.1139+204C>G) n.4548+204C>G n.415+204C>G c.820+204C>G (n.820+204C>G) c.1258+204C>G (n.1258+204C>G) c.1157+204C>G (n.1157+204C>G) c.584+204C>G (n.584+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826498G= | CA2241318740 | GALNS | c.1139+204C= (n.1139+204C=) n.4548+204C= n.415+204C= c.820+204C= (n.820+204C=) c.1258+204C= (n.1258+204C=) c.1157+204C= (n.1157+204C=) c.584+204C= (n.584+204C=) | |
| 16 | g.88826500C= | CA2241318741 | GALNS | c.1139+202G= (n.1139+202G=) n.4548+202G= n.415+202G= c.820+202G= (n.820+202G=) c.1258+202G= (n.1258+202G=) c.1157+202G= (n.1157+202G=) c.584+202G= (n.584+202G=) | |
| 16 | g.88826500C>T | CA725635027 | GALNS | c.1139+202G>A (n.1139+202G>A) n.4548+202G>A n.415+202G>A c.820+202G>A (n.820+202G>A) c.1258+202G>A (n.1258+202G>A) c.1157+202G>A (n.1157+202G>A) c.584+202G>A (n.584+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826502C>A | CA2741509401 | GALNS | c.1139+200G>T (n.1139+200G>T) n.4548+200G>T n.415+200G>T c.820+200G>T (n.820+200G>T) c.1258+200G>T (n.1258+200G>T) c.1157+200G>T (n.1157+200G>T) c.584+200G>T (n.584+200G>T) | |
| 16 | g.88826502C= | CA2241318742 | GALNS | c.1139+200G= (n.1139+200G=) n.4548+200G= n.415+200G= c.820+200G= (n.820+200G=) c.1258+200G= (n.1258+200G=) c.1157+200G= (n.1157+200G=) c.584+200G= (n.584+200G=) | |
| 16 | g.88826502C>T | CA286451063 | GALNS | c.1139+200G>A (n.1139+200G>A) n.4548+200G>A n.415+200G>A c.820+200G>A (n.820+200G>A) c.1258+200G>A (n.1258+200G>A) c.1157+200G>A (n.1157+200G>A) c.584+200G>A (n.584+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826504C= | CA2241318743 | GALNS | c.1139+198G= (n.1139+198G=) n.4548+198G= n.415+198G= c.820+198G= (n.820+198G=) c.1258+198G= (n.1258+198G=) c.1157+198G= (n.1157+198G=) c.584+198G= (n.584+198G=) | |
| 16 | g.88826504C>G | CA2241318744 | GALNS | c.1139+198G>C (n.1139+198G>C) n.4548+198G>C n.415+198G>C c.820+198G>C (n.820+198G>C) c.1258+198G>C (n.1258+198G>C) c.1157+198G>C (n.1157+198G>C) c.584+198G>C (n.584+198G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826505C>A | CA725635035 | GALNS | c.1139+197G>T (n.1139+197G>T) n.4548+197G>T n.415+197G>T c.820+197G>T (n.820+197G>T) c.1258+197G>T (n.1258+197G>T) c.1157+197G>T (n.1157+197G>T) c.584+197G>T (n.584+197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826505C= | CA2241318745 | GALNS | c.1139+197G= (n.1139+197G=) n.4548+197G= n.415+197G= c.820+197G= (n.820+197G=) c.1258+197G= (n.1258+197G=) c.1157+197G= (n.1157+197G=) c.584+197G= (n.584+197G=) | |
| 16 | g.88826507A= | CA2241318746 | GALNS | c.1139+195T= (n.1139+195T=) n.4548+195T= n.415+195T= c.820+195T= (n.820+195T=) c.1258+195T= (n.1258+195T=) c.1157+195T= (n.1157+195T=) c.584+195T= (n.584+195T=) | |
| 16 | g.88826507A>C | CA624211435 | GALNS | c.1139+195T>G (n.1139+195T>G) n.4548+195T>G n.415+195T>G c.820+195T>G (n.820+195T>G) c.1258+195T>G (n.1258+195T>G) c.1157+195T>G (n.1157+195T>G) c.584+195T>G (n.584+195T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826508G>C | CA2241318747 | GALNS | c.1139+194C>G (n.1139+194C>G) n.4548+194C>G n.415+194C>G c.820+194C>G (n.820+194C>G) c.1258+194C>G (n.1258+194C>G) c.1157+194C>G (n.1157+194C>G) c.584+194C>G (n.584+194C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826508G= | CA2241318748 | GALNS | c.1139+194C= (n.1139+194C=) n.4548+194C= n.415+194C= c.820+194C= (n.820+194C=) c.1258+194C= (n.1258+194C=) c.1157+194C= (n.1157+194C=) c.584+194C= (n.584+194C=) | |
| 16 | g.88826512G>A | CA725635041 | GALNS | c.1139+190C>T (n.1139+190C>T) n.4548+190C>T n.415+190C>T c.820+190C>T (n.820+190C>T) c.1258+190C>T (n.1258+190C>T) c.1157+190C>T (n.1157+190C>T) c.584+190C>T (n.584+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826512G= | CA2241318749 | GALNS | c.1139+190C= (n.1139+190C=) n.4548+190C= n.415+190C= c.820+190C= (n.820+190C=) c.1258+190C= (n.1258+190C=) c.1157+190C= (n.1157+190C=) c.584+190C= (n.584+190C=) | |
| 16 | g.88826513G>A | CA2241318752 | GALNS | c.1139+189C>T (n.1139+189C>T) n.4548+189C>T n.415+189C>T c.820+189C>T (n.820+189C>T) c.1258+189C>T (n.1258+189C>T) c.1157+189C>T (n.1157+189C>T) c.584+189C>T (n.584+189C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826513G>C | CA2241318751 | GALNS | c.1139+189C>G (n.1139+189C>G) n.4548+189C>G n.415+189C>G c.820+189C>G (n.820+189C>G) c.1258+189C>G (n.1258+189C>G) c.1157+189C>G (n.1157+189C>G) c.584+189C>G (n.584+189C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826513G= | CA2241318750 | GALNS | c.1139+189C= (n.1139+189C=) n.4548+189C= n.415+189C= c.820+189C= (n.820+189C=) c.1258+189C= (n.1258+189C=) c.1157+189C= (n.1157+189C=) c.584+189C= (n.584+189C=) | |
| 16 | g.88826514C= | CA2241318753 | GALNS | c.1139+188G= (n.1139+188G=) n.4548+188G= n.415+188G= c.820+188G= (n.820+188G=) c.1258+188G= (n.1258+188G=) c.1157+188G= (n.1157+188G=) c.584+188G= (n.584+188G=) | |
| 16 | g.88826514C>G | CA624211436 | GALNS | c.1139+188G>C (n.1139+188G>C) n.4548+188G>C n.415+188G>C c.820+188G>C (n.820+188G>C) c.1258+188G>C (n.1258+188G>C) c.1157+188G>C (n.1157+188G>C) c.584+188G>C (n.584+188G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88826517C= | CA2241318754 | GALNS | c.1139+185G= (n.1139+185G=) n.4548+185G= n.415+185G= c.820+185G= (n.820+185G=) c.1258+185G= (n.1258+185G=) c.1157+185G= (n.1157+185G=) c.584+185G= (n.584+185G=) | |
| 16 | g.88826517C>T | CA286451070 | GALNS | c.1139+185G>A (n.1139+185G>A) n.4548+185G>A n.415+185G>A c.820+185G>A (n.820+185G>A) c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) c.1157+185G>A (n.1157+185G>A) c.584+185G>A (n.584+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826518T>C | CA2733029896 | GALNS | c.1139+184A>G (n.1139+184A>G) n.4548+184A>G n.415+184A>G c.820+184A>G (n.820+184A>G) c.1258+184A>G (n.1258+184A>G) c.1157+184A>G (n.1157+184A>G) c.584+184A>G (n.584+184A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826519G>A | CA725635047 | GALNS | c.1139+183C>T (n.1139+183C>T) n.4548+183C>T n.415+183C>T c.820+183C>T (n.820+183C>T) c.1258+183C>T (n.1258+183C>T) c.1157+183C>T (n.1157+183C>T) c.584+183C>T (n.584+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826519G= | CA2241318755 | GALNS | c.1139+183C= (n.1139+183C=) n.4548+183C= n.415+183C= c.820+183C= (n.820+183C=) c.1258+183C= (n.1258+183C=) c.1157+183C= (n.1157+183C=) c.584+183C= (n.584+183C=) | |
| 16 | g.88826520C>T | CA2733029923 | GALNS | c.1139+182G>A (n.1139+182G>A) n.4548+182G>A n.415+182G>A c.820+182G>A (n.820+182G>A) c.1258+182G>A (n.1258+182G>A) c.1157+182G>A (n.1157+182G>A) c.584+182G>A (n.584+182G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826523dup | CA725635048 | GALNS | c.1139+182dup (n.1139+182dup) n.4548+182dup n.415+182dup c.820+182dup (n.820+182dup) c.1258+182dup (n.1258+182dup) c.1157+182dup (n.1157+182dup) c.584+182dup (n.584+182dup) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C>A | CA2241318757 | GALNS | c.1139+180G>T (n.1139+180G>T) n.4548+180G>T n.415+180G>T c.820+180G>T (n.820+180G>T) c.1258+180G>T (n.1258+180G>T) c.1157+180G>T (n.1157+180G>T) c.584+180G>T (n.584+180G>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826522C= | CA2241318756 | GALNS | c.1139+180G= (n.1139+180G=) n.4548+180G= n.415+180G= c.820+180G= (n.820+180G=) c.1258+180G= (n.1258+180G=) c.1157+180G= (n.1157+180G=) c.584+180G= (n.584+180G=) | |
| 16 | g.88826524A= | CA2241318758 | GALNS | c.1139+178T= (n.1139+178T=) n.4548+178T= n.415+178T= c.820+178T= (n.820+178T=) c.1258+178T= (n.1258+178T=) c.1157+178T= (n.1157+178T=) c.584+178T= (n.584+178T=) | |
| 16 | g.88826524A>C | CA624211437 | GALNS | c.1139+178T>G (n.1139+178T>G) n.4548+178T>G n.415+178T>G c.820+178T>G (n.820+178T>G) c.1258+178T>G (n.1258+178T>G) c.1157+178T>G (n.1157+178T>G) c.584+178T>G (n.584+178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826531G>A | CA2241318760 | GALNS | c.1139+171C>T (n.1139+171C>T) n.4548+171C>T n.415+171C>T c.820+171C>T (n.820+171C>T) c.1258+171C>T (n.1258+171C>T) c.1157+171C>T (n.1157+171C>T) c.584+171C>T (n.584+171C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826531G= | CA2241318759 | GALNS | c.1139+171C= (n.1139+171C=) n.4548+171C= n.415+171C= c.820+171C= (n.820+171C=) c.1258+171C= (n.1258+171C=) c.1157+171C= (n.1157+171C=) c.584+171C= (n.584+171C=) | |
| 16 | g.88826531G>T | CA2241318761 | GALNS | c.1139+171C>A (n.1139+171C>A) n.4548+171C>A n.415+171C>A c.820+171C>A (n.820+171C>A) c.1258+171C>A (n.1258+171C>A) c.1157+171C>A (n.1157+171C>A) c.584+171C>A (n.584+171C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T>G | CA286451072 | GALNS | c.1139+169A>C (n.1139+169A>C) n.4548+169A>C n.415+169A>C c.820+169A>C (n.820+169A>C) c.1258+169A>C (n.1258+169A>C) c.1157+169A>C (n.1157+169A>C) c.584+169A>C (n.584+169A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826533T= | CA2241318762 | GALNS | c.1139+169A= (n.1139+169A=) n.4548+169A= n.415+169A= c.820+169A= (n.820+169A=) c.1258+169A= (n.1258+169A=) c.1157+169A= (n.1157+169A=) c.584+169A= (n.584+169A=) |