SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| 16 | g.88826380_88826428del | CA980343611 | GALNS | c.1139+289_1139+337del (n.1139+289_1139+337del) n.4548+289_4548+337del n.415+289_415+337del c.820+289_820+337del (n.820+289_820+337del) c.1258+289_1258+337del (n.1258+289_1258+337del) c.1157+289_1157+337del (n.1157+289_1157+337del) c.584+289_584+337del (n.584+289_584+337del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826396_88826397delinsCA | CA2241318692 | GALNS | c.1139+305_1139+306delinsTG (n.1139+305_1139+306delinsTG) n.4548+305_4548+306delinsTG n.415+305_415+306delinsTG c.820+305_820+306delinsTG (n.820+305_820+306delinsTG) c.1258+305_1258+306delinsTG (n.1258+305_1258+306delinsTG) c.1157+305_1157+306delinsTG (n.1157+305_1157+306delinsTG) c.584+305_584+306delinsTG (n.584+305_584+306delinsTG) | |
| 16 | g.88826397del | CA725634984 | GALNS | c.1139+305del (n.1139+305del) n.4548+305del n.415+305del c.820+305del (n.820+305del) c.1258+305del (n.1258+305del) c.1157+305del (n.1157+305del) c.584+305del (n.584+305del) | dbSNP |
| 16 | g.88826397A= | CA2241318694 | GALNS | c.1139+305T= (n.1139+305T=) n.4548+305T= n.415+305T= c.820+305T= (n.820+305T=) c.1258+305T= (n.1258+305T=) c.1157+305T= (n.1157+305T=) c.584+305T= (n.584+305T=) | |
| 16 | g.88826397A>C | CA2808070634 | GALNS | c.1139+305T>G (n.1139+305T>G) n.4548+305T>G n.415+305T>G c.820+305T>G (n.820+305T>G) c.1258+305T>G (n.1258+305T>G) c.1157+305T>G (n.1157+305T>G) c.584+305T>G (n.584+305T>G) | |
| 16 | g.88826397A>G | CA725634983 | GALNS | c.1139+305T>C (n.1139+305T>C) n.4548+305T>C n.415+305T>C c.820+305T>C (n.820+305T>C) c.1258+305T>C (n.1258+305T>C) c.1157+305T>C (n.1157+305T>C) c.584+305T>C (n.584+305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826402C= | CA2241318695 | GALNS | c.1139+300G= (n.1139+300G=) n.4548+300G= n.415+300G= c.820+300G= (n.820+300G=) c.1258+300G= (n.1258+300G=) c.1157+300G= (n.1157+300G=) c.584+300G= (n.584+300G=) | |
| 16 | g.88826402C>T | CA286450908 | GALNS | c.1139+300G>A (n.1139+300G>A) n.4548+300G>A n.415+300G>A c.820+300G>A (n.820+300G>A) c.1258+300G>A (n.1258+300G>A) c.1157+300G>A (n.1157+300G>A) c.584+300G>A (n.584+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826403G>A | CA286450909 | GALNS | c.1139+299C>T (n.1139+299C>T) n.4548+299C>T n.415+299C>T c.820+299C>T (n.820+299C>T) c.1258+299C>T (n.1258+299C>T) c.1157+299C>T (n.1157+299C>T) c.584+299C>T (n.584+299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826403G= | CA2241318696 | GALNS | c.1139+299C= (n.1139+299C=) n.4548+299C= n.415+299C= c.820+299C= (n.820+299C=) c.1258+299C= (n.1258+299C=) c.1157+299C= (n.1157+299C=) c.584+299C= (n.584+299C=) | |
| 16 | g.88826406A= | CA2241318697 | GALNS | c.1139+296T= (n.1139+296T=) n.4548+296T= n.415+296T= c.820+296T= (n.820+296T=) c.1258+296T= (n.1258+296T=) c.1157+296T= (n.1157+296T=) c.584+296T= (n.584+296T=) | |
| 16 | g.88826406A>C | CA2808070636 | GALNS | c.1139+296T>G (n.1139+296T>G) n.4548+296T>G n.415+296T>G c.820+296T>G (n.820+296T>G) c.1258+296T>G (n.1258+296T>G) c.1157+296T>G (n.1157+296T>G) c.584+296T>G (n.584+296T>G) | |
| 16 | g.88826406A>G | CA725634989 | GALNS | c.1139+296T>C (n.1139+296T>C) n.4548+296T>C n.415+296T>C c.820+296T>C (n.820+296T>C) c.1258+296T>C (n.1258+296T>C) c.1157+296T>C (n.1157+296T>C) c.584+296T>C (n.584+296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826407T>G | CA980343635 | GALNS | c.1139+295A>C (n.1139+295A>C) n.4548+295A>C n.415+295A>C c.820+295A>C (n.820+295A>C) c.1258+295A>C (n.1258+295A>C) c.1157+295A>C (n.1157+295A>C) c.584+295A>C (n.584+295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826407T= | CA2241318698 | GALNS | c.1139+295A= (n.1139+295A=) n.4548+295A= n.415+295A= c.820+295A= (n.820+295A=) c.1258+295A= (n.1258+295A=) c.1157+295A= (n.1157+295A=) c.584+295A= (n.584+295A=) | |
| 16 | g.88826408G>A | CA2241318700 | GALNS | c.1139+294C>T (n.1139+294C>T) n.4548+294C>T n.415+294C>T c.820+294C>T (n.820+294C>T) c.1258+294C>T (n.1258+294C>T) c.1157+294C>T (n.1157+294C>T) c.584+294C>T (n.584+294C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826408G= | CA2241318699 | GALNS | c.1139+294C= (n.1139+294C=) n.4548+294C= n.415+294C= c.820+294C= (n.820+294C=) c.1258+294C= (n.1258+294C=) c.1157+294C= (n.1157+294C=) c.584+294C= (n.584+294C=) | |
| 16 | g.88826409T>A | CA2241318702 | GALNS | c.1139+293A>T (n.1139+293A>T) n.4548+293A>T n.415+293A>T c.820+293A>T (n.820+293A>T) c.1258+293A>T (n.1258+293A>T) c.1157+293A>T (n.1157+293A>T) c.584+293A>T (n.584+293A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826409T= | CA2241318701 | GALNS | c.1139+293A= (n.1139+293A=) n.4548+293A= n.415+293A= c.820+293A= (n.820+293A=) c.1258+293A= (n.1258+293A=) c.1157+293A= (n.1157+293A=) c.584+293A= (n.584+293A=) | |
| 16 | g.88826410G>A | CA656816657 | GALNS | c.1139+292C>T (n.1139+292C>T) n.4548+292C>T n.415+292C>T c.820+292C>T (n.820+292C>T) c.1258+292C>T (n.1258+292C>T) c.1157+292C>T (n.1157+292C>T) c.584+292C>T (n.584+292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88826410G= | CA2241318703 | GALNS | c.1139+292C= (n.1139+292C=) n.4548+292C= n.415+292C= c.820+292C= (n.820+292C=) c.1258+292C= (n.1258+292C=) c.1157+292C= (n.1157+292C=) c.584+292C= (n.584+292C=) | |
| 16 | g.88826411C= | CA2241318704 | GALNS | c.1139+291G= (n.1139+291G=) n.4548+291G= n.415+291G= c.820+291G= (n.820+291G=) c.1258+291G= (n.1258+291G=) c.1157+291G= (n.1157+291G=) c.584+291G= (n.584+291G=) | |
| 16 | g.88826411C>G | CA725634991 | GALNS | c.1139+291G>C (n.1139+291G>C) n.4548+291G>C n.415+291G>C c.820+291G>C (n.820+291G>C) c.1258+291G>C (n.1258+291G>C) c.1157+291G>C (n.1157+291G>C) c.584+291G>C (n.584+291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826411C>T | CA980343648 | GALNS | c.1139+291G>A (n.1139+291G>A) n.4548+291G>A n.415+291G>A c.820+291G>A (n.820+291G>A) c.1258+291G>A (n.1258+291G>A) c.1157+291G>A (n.1157+291G>A) c.584+291G>A (n.584+291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826412C= | CA2241318705 | GALNS | c.1139+290G= (n.1139+290G=) n.4548+290G= n.415+290G= c.820+290G= (n.820+290G=) c.1258+290G= (n.1258+290G=) c.1157+290G= (n.1157+290G=) c.584+290G= (n.584+290G=) | |
| 16 | g.88826412C>T | CA286450910 | GALNS | c.1139+290G>A (n.1139+290G>A) n.4548+290G>A n.415+290G>A c.820+290G>A (n.820+290G>A) c.1258+290G>A (n.1258+290G>A) c.1157+290G>A (n.1157+290G>A) c.584+290G>A (n.584+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826413C= | CA2241318706 | GALNS | c.1139+289G= (n.1139+289G=) n.4548+289G= n.415+289G= c.820+289G= (n.820+289G=) c.1258+289G= (n.1258+289G=) c.1157+289G= (n.1157+289G=) c.584+289G= (n.584+289G=) | |
| 16 | g.88826413C>T | CA725634992 | GALNS | c.1139+289G>A (n.1139+289G>A) n.4548+289G>A n.415+289G>A c.820+289G>A (n.820+289G>A) c.1258+289G>A (n.1258+289G>A) c.1157+289G>A (n.1157+289G>A) c.584+289G>A (n.584+289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826414G>A | CA286450911 | GALNS | c.1139+288C>T (n.1139+288C>T) n.4548+288C>T n.415+288C>T c.820+288C>T (n.820+288C>T) c.1258+288C>T (n.1258+288C>T) c.1157+288C>T (n.1157+288C>T) c.584+288C>T (n.584+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826414G= | CA2241318707 | GALNS | c.1139+288C= (n.1139+288C=) n.4548+288C= n.415+288C= c.820+288C= (n.820+288C=) c.1258+288C= (n.1258+288C=) c.1157+288C= (n.1157+288C=) c.584+288C= (n.584+288C=) | |
| 16 | g.88826414G>T | CA980343654 | GALNS | c.1139+288C>A (n.1139+288C>A) n.4548+288C>A n.415+288C>A c.820+288C>A (n.820+288C>A) c.1258+288C>A (n.1258+288C>A) c.1157+288C>A (n.1157+288C>A) c.584+288C>A (n.584+288C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826415G>A | CA2241318708 | GALNS | c.1139+287C>T (n.1139+287C>T) n.4548+287C>T n.415+287C>T c.820+287C>T (n.820+287C>T) c.1258+287C>T (n.1258+287C>T) c.1157+287C>T (n.1157+287C>T) c.584+287C>T (n.584+287C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826415G>C | CA725634997 | GALNS | c.1139+287C>G (n.1139+287C>G) n.4548+287C>G n.415+287C>G c.820+287C>G (n.820+287C>G) c.1258+287C>G (n.1258+287C>G) c.1157+287C>G (n.1157+287C>G) c.584+287C>G (n.584+287C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826415G= | CA2241318709 | GALNS | c.1139+287C= (n.1139+287C=) n.4548+287C= n.415+287C= c.820+287C= (n.820+287C=) c.1258+287C= (n.1258+287C=) c.1157+287C= (n.1157+287C=) c.584+287C= (n.584+287C=) | |
| 16 | g.88826418A= | CA2241318710 | GALNS | c.1139+284T= (n.1139+284T=) n.4548+284T= n.415+284T= c.820+284T= (n.820+284T=) c.1258+284T= (n.1258+284T=) c.1157+284T= (n.1157+284T=) c.584+284T= (n.584+284T=) | |
| 16 | g.88826418A>C | CA2808070640 | GALNS | c.1139+284T>G (n.1139+284T>G) n.4548+284T>G n.415+284T>G c.820+284T>G (n.820+284T>G) c.1258+284T>G (n.1258+284T>G) c.1157+284T>G (n.1157+284T>G) c.584+284T>G (n.584+284T>G) | |
| 16 | g.88826418A>G | CA286450919 | GALNS | c.1139+284T>C (n.1139+284T>C) n.4548+284T>C n.415+284T>C c.820+284T>C (n.820+284T>C) c.1258+284T>C (n.1258+284T>C) c.1157+284T>C (n.1157+284T>C) c.584+284T>C (n.584+284T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826419C= | CA2241318711 | GALNS | c.1139+283G= (n.1139+283G=) n.4548+283G= n.415+283G= c.820+283G= (n.820+283G=) c.1258+283G= (n.1258+283G=) c.1157+283G= (n.1157+283G=) c.584+283G= (n.584+283G=) | |
| 16 | g.88826419C>G | CA725634999 | GALNS | c.1139+283G>C (n.1139+283G>C) n.4548+283G>C n.415+283G>C c.820+283G>C (n.820+283G>C) c.1258+283G>C (n.1258+283G>C) c.1157+283G>C (n.1157+283G>C) c.584+283G>C (n.584+283G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826419C>T | CA980343660 | GALNS | c.1139+283G>A (n.1139+283G>A) n.4548+283G>A n.415+283G>A c.820+283G>A (n.820+283G>A) c.1258+283G>A (n.1258+283G>A) c.1157+283G>A (n.1157+283G>A) c.584+283G>A (n.584+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826421G>C | CA980343661 | GALNS | c.1139+281C>G (n.1139+281C>G) n.4548+281C>G n.415+281C>G c.820+281C>G (n.820+281C>G) c.1258+281C>G (n.1258+281C>G) c.1157+281C>G (n.1157+281C>G) c.584+281C>G (n.584+281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826421G= | CA2241318712 | GALNS | c.1139+281C= (n.1139+281C=) n.4548+281C= n.415+281C= c.820+281C= (n.820+281C=) c.1258+281C= (n.1258+281C=) c.1157+281C= (n.1157+281C=) c.584+281C= (n.584+281C=) | |
| 16 | g.88826422G= | CA2241318713 | GALNS | c.1139+280C= (n.1139+280C=) n.4548+280C= n.415+280C= c.820+280C= (n.820+280C=) c.1258+280C= (n.1258+280C=) c.1157+280C= (n.1157+280C=) c.584+280C= (n.584+280C=) | |
| 16 | g.88826422G>T | CA286450923 | GALNS | c.1139+280C>A (n.1139+280C>A) n.4548+280C>A n.415+280C>A c.820+280C>A (n.820+280C>A) c.1258+280C>A (n.1258+280C>A) c.1157+280C>A (n.1157+280C>A) c.584+280C>A (n.584+280C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826424A>C | CA2808070641 | GALNS | c.1139+278T>G (n.1139+278T>G) n.4548+278T>G n.415+278T>G c.820+278T>G (n.820+278T>G) c.1258+278T>G (n.1258+278T>G) c.1157+278T>G (n.1157+278T>G) c.584+278T>G (n.584+278T>G) | |
| 16 | g.88826424A>G | CA2808070642 | GALNS | c.1139+278T>C (n.1139+278T>C) n.4548+278T>C n.415+278T>C c.820+278T>C (n.820+278T>C) c.1258+278T>C (n.1258+278T>C) c.1157+278T>C (n.1157+278T>C) c.584+278T>C (n.584+278T>C) | |
| 16 | g.88826429T>A | CA725635002 | GALNS | c.1139+273A>T (n.1139+273A>T) n.4548+273A>T n.415+273A>T c.820+273A>T (n.820+273A>T) c.1258+273A>T (n.1258+273A>T) c.1157+273A>T (n.1157+273A>T) c.584+273A>T (n.584+273A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826429T= | CA2241318714 | GALNS | c.1139+273A= (n.1139+273A=) n.4548+273A= n.415+273A= c.820+273A= (n.820+273A=) c.1258+273A= (n.1258+273A=) c.1157+273A= (n.1157+273A=) c.584+273A= (n.584+273A=) | |
| 16 | g.88826430G>C | CA725635006 | GALNS | c.1139+272C>G (n.1139+272C>G) n.4548+272C>G n.415+272C>G c.820+272C>G (n.820+272C>G) c.1258+272C>G (n.1258+272C>G) c.1157+272C>G (n.1157+272C>G) c.584+272C>G (n.584+272C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826430G= | CA2241318715 | GALNS | c.1139+272C= (n.1139+272C=) n.4548+272C= n.415+272C= c.820+272C= (n.820+272C=) c.1258+272C= (n.1258+272C=) c.1157+272C= (n.1157+272C=) c.584+272C= (n.584+272C=) | |
| 16 | g.88826434C= | CA2241318716 | GALNS | c.1139+268G= (n.1139+268G=) n.4548+268G= n.415+268G= c.820+268G= (n.820+268G=) c.1258+268G= (n.1258+268G=) c.1157+268G= (n.1157+268G=) c.584+268G= (n.584+268G=) | |
| 16 | g.88826434C>T | CA286450934 | GALNS | c.1139+268G>A (n.1139+268G>A) n.4548+268G>A n.415+268G>A c.820+268G>A (n.820+268G>A) c.1258+268G>A (n.1258+268G>A) c.1157+268G>A (n.1157+268G>A) c.584+268G>A (n.584+268G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826435C= | CA2241318717 | GALNS | c.1139+267G= (n.1139+267G=) n.4548+267G= n.415+267G= c.820+267G= (n.820+267G=) c.1258+267G= (n.1258+267G=) c.1157+267G= (n.1157+267G=) c.584+267G= (n.584+267G=) | |
| 16 | g.88826435C>T | CA980343662 | GALNS | c.1139+267G>A (n.1139+267G>A) n.4548+267G>A n.415+267G>A c.820+267G>A (n.820+267G>A) c.1258+267G>A (n.1258+267G>A) c.1157+267G>A (n.1157+267G>A) c.584+267G>A (n.584+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826441C= | CA2241318718 | GALNS | c.1139+261G= (n.1139+261G=) n.4548+261G= n.415+261G= c.820+261G= (n.820+261G=) c.1258+261G= (n.1258+261G=) c.1157+261G= (n.1157+261G=) c.584+261G= (n.584+261G=) | |
| 16 | g.88826441C>G | CA286450947 | GALNS | c.1139+261G>C (n.1139+261G>C) n.4548+261G>C n.415+261G>C c.820+261G>C (n.820+261G>C) c.1258+261G>C (n.1258+261G>C) c.1157+261G>C (n.1157+261G>C) c.584+261G>C (n.584+261G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826441C>T | CA725635008 | GALNS | c.1139+261G>A (n.1139+261G>A) n.4548+261G>A n.415+261G>A c.820+261G>A (n.820+261G>A) c.1258+261G>A (n.1258+261G>A) c.1157+261G>A (n.1157+261G>A) c.584+261G>A (n.584+261G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826444G>A | CA286450962 | GALNS | c.1139+258C>T (n.1139+258C>T) n.4548+258C>T n.415+258C>T c.820+258C>T (n.820+258C>T) c.1258+258C>T (n.1258+258C>T) c.1157+258C>T (n.1157+258C>T) c.584+258C>T (n.584+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826444G= | CA2241318719 | GALNS | c.1139+258C= (n.1139+258C=) n.4548+258C= n.415+258C= c.820+258C= (n.820+258C=) c.1258+258C= (n.1258+258C=) c.1157+258C= (n.1157+258C=) c.584+258C= (n.584+258C=) | |
| 16 | g.88826446C>A | CA725635009 | GALNS | c.1139+256G>T (n.1139+256G>T) n.4548+256G>T n.415+256G>T c.820+256G>T (n.820+256G>T) c.1258+256G>T (n.1258+256G>T) c.1157+256G>T (n.1157+256G>T) c.584+256G>T (n.584+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826446C= | CA2241318720 | GALNS | c.1139+256G= (n.1139+256G=) n.4548+256G= n.415+256G= c.820+256G= (n.820+256G=) c.1258+256G= (n.1258+256G=) c.1157+256G= (n.1157+256G=) c.584+256G= (n.584+256G=) | |
| 16 | g.88826450G>A | CA286450997 | GALNS | c.1139+252C>T (n.1139+252C>T) n.4548+252C>T n.415+252C>T c.820+252C>T (n.820+252C>T) c.1258+252C>T (n.1258+252C>T) c.1157+252C>T (n.1157+252C>T) c.584+252C>T (n.584+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826450G= | CA2241318721 | GALNS | c.1139+252C= (n.1139+252C=) n.4548+252C= n.415+252C= c.820+252C= (n.820+252C=) c.1258+252C= (n.1258+252C=) c.1157+252C= (n.1157+252C=) c.584+252C= (n.584+252C=) | |
| 16 | g.88826451C>A | CA2808070644 | GALNS | c.1139+251G>T (n.1139+251G>T) n.4548+251G>T n.415+251G>T c.820+251G>T (n.820+251G>T) c.1258+251G>T (n.1258+251G>T) c.1157+251G>T (n.1157+251G>T) c.584+251G>T (n.584+251G>T) | |
| 16 | g.88826456C= | CA2241318722 | GALNS | c.1139+246G= (n.1139+246G=) n.4548+246G= n.415+246G= c.820+246G= (n.820+246G=) c.1258+246G= (n.1258+246G=) c.1157+246G= (n.1157+246G=) c.584+246G= (n.584+246G=) | |
| 16 | g.88826456C>T | CA286451004 | GALNS | c.1139+246G>A (n.1139+246G>A) n.4548+246G>A n.415+246G>A c.820+246G>A (n.820+246G>A) c.1258+246G>A (n.1258+246G>A) c.1157+246G>A (n.1157+246G>A) c.584+246G>A (n.584+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826463A= | CA2241318723 | GALNS | c.1139+239T= (n.1139+239T=) n.4548+239T= n.415+239T= c.820+239T= (n.820+239T=) c.1258+239T= (n.1258+239T=) c.1157+239T= (n.1157+239T=) c.584+239T= (n.584+239T=) | |
| 16 | g.88826463A>G | CA2241318724 | GALNS | c.1139+239T>C (n.1139+239T>C) n.4548+239T>C n.415+239T>C c.820+239T>C (n.820+239T>C) c.1258+239T>C (n.1258+239T>C) c.1157+239T>C (n.1157+239T>C) c.584+239T>C (n.584+239T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826465G>A | CA2241318726 | GALNS | c.1139+237C>T (n.1139+237C>T) n.4548+237C>T n.415+237C>T c.820+237C>T (n.820+237C>T) c.1258+237C>T (n.1258+237C>T) c.1157+237C>T (n.1157+237C>T) c.584+237C>T (n.584+237C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826465G= | CA2241318725 | GALNS | c.1139+237C= (n.1139+237C=) n.4548+237C= n.415+237C= c.820+237C= (n.820+237C=) c.1258+237C= (n.1258+237C=) c.1157+237C= (n.1157+237C=) c.584+237C= (n.584+237C=) | |
| 16 | g.88826465G>T | CA14351875 | GALNS | c.1139+237C>A (n.1139+237C>A) n.4548+237C>A n.415+237C>A c.820+237C>A (n.820+237C>A) c.1258+237C>A (n.1258+237C>A) c.1157+237C>A (n.1157+237C>A) c.584+237C>A (n.584+237C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826470C= | CA2241318727 | GALNS | c.1139+232G= (n.1139+232G=) n.4548+232G= n.415+232G= c.820+232G= (n.820+232G=) c.1258+232G= (n.1258+232G=) c.1157+232G= (n.1157+232G=) c.584+232G= (n.584+232G=) | |
| 16 | g.88826470C>T | CA980343669 | GALNS | c.1139+232G>A (n.1139+232G>A) n.4548+232G>A n.415+232G>A c.820+232G>A (n.820+232G>A) c.1258+232G>A (n.1258+232G>A) c.1157+232G>A (n.1157+232G>A) c.584+232G>A (n.584+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826471T>C | CA2733029861 | GALNS | c.1139+231A>G (n.1139+231A>G) n.4548+231A>G n.415+231A>G c.820+231A>G (n.820+231A>G) c.1258+231A>G (n.1258+231A>G) c.1157+231A>G (n.1157+231A>G) c.584+231A>G (n.584+231A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826474A>G | CA2733029891 | GALNS | c.1139+228T>C (n.1139+228T>C) n.4548+228T>C n.415+228T>C c.820+228T>C (n.820+228T>C) c.1258+228T>C (n.1258+228T>C) c.1157+228T>C (n.1157+228T>C) c.584+228T>C (n.584+228T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826477G>A | CA725635015 | GALNS | c.1139+225C>T (n.1139+225C>T) n.4548+225C>T n.415+225C>T c.820+225C>T (n.820+225C>T) c.1258+225C>T (n.1258+225C>T) c.1157+225C>T (n.1157+225C>T) c.584+225C>T (n.584+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826477G= | CA2241318728 | GALNS | c.1139+225C= (n.1139+225C=) n.4548+225C= n.415+225C= c.820+225C= (n.820+225C=) c.1258+225C= (n.1258+225C=) c.1157+225C= (n.1157+225C=) c.584+225C= (n.584+225C=) | |
| 16 | g.88826478C>A | CA980343674 | GALNS | c.1139+224G>T (n.1139+224G>T) n.4548+224G>T n.415+224G>T c.820+224G>T (n.820+224G>T) c.1258+224G>T (n.1258+224G>T) c.1157+224G>T (n.1157+224G>T) c.584+224G>T (n.584+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826478C= | CA2241318729 | GALNS | c.1139+224G= (n.1139+224G=) n.4548+224G= n.415+224G= c.820+224G= (n.820+224G=) c.1258+224G= (n.1258+224G=) c.1157+224G= (n.1157+224G=) c.584+224G= (n.584+224G=) | |
| 16 | g.88826487C= | CA2241318730 | GALNS | c.1139+215G= (n.1139+215G=) n.4548+215G= n.415+215G= c.820+215G= (n.820+215G=) c.1258+215G= (n.1258+215G=) c.1157+215G= (n.1157+215G=) c.584+215G= (n.584+215G=) | |
| 16 | g.88826487C>G | CA286451021 | GALNS | c.1139+215G>C (n.1139+215G>C) n.4548+215G>C n.415+215G>C c.820+215G>C (n.820+215G>C) c.1258+215G>C (n.1258+215G>C) c.1157+215G>C (n.1157+215G>C) c.584+215G>C (n.584+215G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88826487C>T | CA286451020 | GALNS | c.1139+215G>A (n.1139+215G>A) n.4548+215G>A n.415+215G>A c.820+215G>A (n.820+215G>A) c.1258+215G>A (n.1258+215G>A) c.1157+215G>A (n.1157+215G>A) c.584+215G>A (n.584+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G>A | CA2241318732 | GALNS | c.1139+214C>T (n.1139+214C>T) n.4548+214C>T n.415+214C>T c.820+214C>T (n.820+214C>T) c.1258+214C>T (n.1258+214C>T) c.1157+214C>T (n.1157+214C>T) c.584+214C>T (n.584+214C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826488G>C | CA286451022 | GALNS | c.1139+214C>G (n.1139+214C>G) n.4548+214C>G n.415+214C>G c.820+214C>G (n.820+214C>G) c.1258+214C>G (n.1258+214C>G) c.1157+214C>G (n.1157+214C>G) c.584+214C>G (n.584+214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826488G= | CA2241318731 | GALNS | c.1139+214C= (n.1139+214C=) n.4548+214C= n.415+214C= c.820+214C= (n.820+214C=) c.1258+214C= (n.1258+214C=) c.1157+214C= (n.1157+214C=) c.584+214C= (n.584+214C=) | |
| 16 | g.88826489C= | CA2241318733 | GALNS | c.1139+213G= (n.1139+213G=) n.4548+213G= n.415+213G= c.820+213G= (n.820+213G=) c.1258+213G= (n.1258+213G=) c.1157+213G= (n.1157+213G=) c.584+213G= (n.584+213G=) | |
| 16 | g.88826489C>T | CA2241318734 | GALNS | c.1139+213G>A (n.1139+213G>A) n.4548+213G>A n.415+213G>A c.820+213G>A (n.820+213G>A) c.1258+213G>A (n.1258+213G>A) c.1157+213G>A (n.1157+213G>A) c.584+213G>A (n.584+213G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G>A | CA725635020 | GALNS | c.1139+211C>T (n.1139+211C>T) n.4548+211C>T n.415+211C>T c.820+211C>T (n.820+211C>T) c.1258+211C>T (n.1258+211C>T) c.1157+211C>T (n.1157+211C>T) c.584+211C>T (n.584+211C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88826491G= | CA2241318735 | GALNS | c.1139+211C= (n.1139+211C=) n.4548+211C= n.415+211C= c.820+211C= (n.820+211C=) c.1258+211C= (n.1258+211C=) c.1157+211C= (n.1157+211C=) c.584+211C= (n.584+211C=) | |
| 16 | g.88826495T>C | CA725635021 | GALNS | c.1139+207A>G (n.1139+207A>G) n.4548+207A>G n.415+207A>G c.820+207A>G (n.820+207A>G) c.1258+207A>G (n.1258+207A>G) c.1157+207A>G (n.1157+207A>G) c.584+207A>G (n.584+207A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88826495T= | CA2241318736 | GALNS | c.1139+207A= (n.1139+207A=) n.4548+207A= n.415+207A= c.820+207A= (n.820+207A=) c.1258+207A= (n.1258+207A=) c.1157+207A= (n.1157+207A=) c.584+207A= (n.584+207A=) | |
| 16 | g.88826496T>C | CA286451024 | GALNS | c.1139+206A>G (n.1139+206A>G) n.4548+206A>G n.415+206A>G c.820+206A>G (n.820+206A>G) c.1258+206A>G (n.1258+206A>G) c.1157+206A>G (n.1157+206A>G) c.584+206A>G (n.584+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826496T= | CA2241318737 | GALNS | c.1139+206A= (n.1139+206A=) n.4548+206A= n.415+206A= c.820+206A= (n.820+206A=) c.1258+206A= (n.1258+206A=) c.1157+206A= (n.1157+206A=) c.584+206A= (n.584+206A=) | |
| 16 | g.88826497G>A | CA286451044 | GALNS | c.1139+205C>T (n.1139+205C>T) n.4548+205C>T n.415+205C>T c.820+205C>T (n.820+205C>T) c.1258+205C>T (n.1258+205C>T) c.1157+205C>T (n.1157+205C>T) c.584+205C>T (n.584+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88826497G= | CA2241318738 | GALNS | c.1139+205C= (n.1139+205C=) n.4548+205C= n.415+205C= c.820+205C= (n.820+205C=) c.1258+205C= (n.1258+205C=) c.1157+205C= (n.1157+205C=) c.584+205C= (n.584+205C=) |