Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.88826313_88826410del | CA980343567 | GALNS | c.1139+296_1139+393del (n.1139+296_1139+393del) n.4548+296_4548+393del n.415+296_415+393del c.820+296_820+393del (n.820+296_820+393del) c.1258+296_1258+393del (n.1258+296_1258+393del) c.1157+296_1157+393del (n.1157+296_1157+393del) c.584+296_584+393del (n.584+296_584+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826331_88826428del | CA980343573 | GALNS | c.1139+289_1139+386del (n.1139+289_1139+386del) n.4548+289_4548+386del n.415+289_415+386del c.820+289_820+386del (n.820+289_820+386del) c.1258+289_1258+386del (n.1258+289_1258+386del) c.1157+289_1157+386del (n.1157+289_1157+386del) c.584+289_584+386del (n.584+289_584+386del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826388_88826389insCGGCGGCCAGGGGTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTG | CA2808070620 | GALNS | c.1139+355_1139+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1139+355_1139+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG) n.4548+355_4548+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG n.415+355_415+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG c.820+355_820+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.820+355_820+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG) c.1258+355_1258+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1258+355_1258+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG) c.1157+355_1157+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1157+355_1157+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG) c.584+355_584+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.584+355_584+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG) | |
16 | g.88826353_88826401del | CA980343599 | GALNS | c.1139+307_1139+355del (n.1139+307_1139+355del) n.4548+307_4548+355del n.415+307_415+355del c.820+307_820+355del (n.820+307_820+355del) c.1258+307_1258+355del (n.1258+307_1258+355del) c.1157+307_1157+355del (n.1157+307_1157+355del) c.584+307_584+355del (n.584+307_584+355del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826350_88826368del | CA2534569968 | GALNS | c.1139+334_1139+352del (n.1139+334_1139+352del) n.4548+334_4548+352del n.415+334_415+352del c.820+334_820+352del (n.820+334_820+352del) c.1258+334_1258+352del (n.1258+334_1258+352del) c.1157+334_1157+352del (n.1157+334_1157+352del) c.584+334_584+352del (n.584+334_584+352del) | |
16 | g.88826388_88826389insCGGCGGACAGGCGTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTG | CA980343605 | GALNS | c.1139+350_1139+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1139+350_1139+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC) n.4548+350_4548+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC n.415+350_415+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC c.820+350_820+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.820+350_820+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC) c.1258+350_1258+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1258+350_1258+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC) c.1157+350_1157+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1157+350_1157+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC) c.584+350_584+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.584+350_584+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826353_88826402delinsTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGGCAGGGGC | CA2241318645 | GALNS | c.1139+300_1139+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1139+300_1139+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA) n.4548+300_4548+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA n.415+300_415+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA c.820+300_820+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.820+300_820+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA) c.1258+300_1258+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1258+300_1258+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA) c.1157+300_1157+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1157+300_1157+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA) c.584+300_584+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.584+300_584+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA) | |
16 | g.88826394_88826395insACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGG | CA624211421 | GALNS | c.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) n.4548+348_4548+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC n.415+348_415+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC c.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826394_88826395insACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGG | CA624211422 | GALNS | c.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) n.4548+348_4548+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC n.415+348_415+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC c.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) c.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826357_88826405dup | CA2808070623 | GALNS | c.1139+300_1139+348dup (n.1139+300_1139+348dup) n.4548+300_4548+348dup n.415+300_415+348dup c.820+300_820+348dup (n.820+300_820+348dup) c.1258+300_1258+348dup (n.1258+300_1258+348dup) c.1157+300_1157+348dup (n.1157+300_1157+348dup) c.584+300_584+348dup (n.584+300_584+348dup) | |
16 | g.88826357_88826405del | CA980343606 | GALNS | c.1139+300_1139+348del (n.1139+300_1139+348del) n.4548+300_4548+348del n.415+300_415+348del c.820+300_820+348del (n.820+300_820+348del) c.1258+300_1258+348del (n.1258+300_1258+348del) c.1157+300_1157+348del (n.1157+300_1157+348del) c.584+300_584+348del (n.584+300_584+348del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826356C>A | CA2808070624 | GALNS | c.1139+346G>T (n.1139+346G>T) n.4548+346G>T n.415+346G>T c.820+346G>T (n.820+346G>T) c.1258+346G>T (n.1258+346G>T) c.1157+346G>T (n.1157+346G>T) c.584+346G>T (n.584+346G>T) | |
16 | g.88826356C= | CA2241318648 | GALNS | c.1139+346G= (n.1139+346G=) n.4548+346G= n.415+346G= c.820+346G= (n.820+346G=) c.1258+346G= (n.1258+346G=) c.1157+346G= (n.1157+346G=) c.584+346G= (n.584+346G=) | |
16 | g.88826356C>T | CA2241318649 | GALNS | c.1139+346G>A (n.1139+346G>A) n.4548+346G>A n.415+346G>A c.820+346G>A (n.820+346G>A) c.1258+346G>A (n.1258+346G>A) c.1157+346G>A (n.1157+346G>A) c.584+346G>A (n.584+346G>A) | dbSNP |
16 | g.88826356_88826358delinsCGT | CA2241318650 | GALNS | c.1139+344_1139+346delinsACG (n.1139+344_1139+346delinsACG) n.4548+344_4548+346delinsACG n.415+344_415+346delinsACG c.820+344_820+346delinsACG (n.820+344_820+346delinsACG) c.1258+344_1258+346delinsACG (n.1258+344_1258+346delinsACG) c.1157+344_1157+346delinsACG (n.1157+344_1157+346delinsACG) c.584+344_584+346delinsACG (n.584+344_584+346delinsACG) | |
16 | g.88826357G>A | CA2241318653 | GALNS | c.1139+345C>T (n.1139+345C>T) n.4548+345C>T n.415+345C>T c.820+345C>T (n.820+345C>T) c.1258+345C>T (n.1258+345C>T) c.1157+345C>T (n.1157+345C>T) c.584+345C>T (n.584+345C>T) | dbSNP |
16 | g.88826357G= | CA2241318652 | GALNS | c.1139+345C= (n.1139+345C=) n.4548+345C= n.415+345C= c.820+345C= (n.820+345C=) c.1258+345C= (n.1258+345C=) c.1157+345C= (n.1157+345C=) c.584+345C= (n.584+345C=) | |
16 | g.88826361_88826362del | CA2241318651 | GALNS | c.1139+344_1139+345del (n.1139+344_1139+345del) n.4548+344_4548+345del n.415+344_415+345del c.820+344_820+345del (n.820+344_820+345del) c.1258+344_1258+345del (n.1258+344_1258+345del) c.1157+344_1157+345del (n.1157+344_1157+345del) c.584+344_584+345del (n.584+344_584+345del) | dbSNP |
16 | g.88826362_88826410del | CA980343607 | GALNS | c.1139+296_1139+344del (n.1139+296_1139+344del) n.4548+296_4548+344del n.415+296_415+344del c.820+296_820+344del (n.820+296_820+344del) c.1258+296_1258+344del (n.1258+296_1258+344del) c.1157+296_1157+344del (n.1157+296_1157+344del) c.584+296_584+344del (n.584+296_584+344del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826359G>A | CA2241318654 | GALNS | c.1139+343C>T (n.1139+343C>T) n.4548+343C>T n.415+343C>T c.820+343C>T (n.820+343C>T) c.1258+343C>T (n.1258+343C>T) c.1157+343C>T (n.1157+343C>T) c.584+343C>T (n.584+343C>T) | dbSNP |
16 | g.88826359G= | CA2241318655 | GALNS | c.1139+343C= (n.1139+343C=) n.4548+343C= n.415+343C= c.820+343C= (n.820+343C=) c.1258+343C= (n.1258+343C=) c.1157+343C= (n.1157+343C=) c.584+343C= (n.584+343C=) | |
16 | g.88826360T>C | CA2241318657 | GALNS | c.1139+342A>G (n.1139+342A>G) n.4548+342A>G n.415+342A>G c.820+342A>G (n.820+342A>G) c.1258+342A>G (n.1258+342A>G) c.1157+342A>G (n.1157+342A>G) c.584+342A>G (n.584+342A>G) | dbSNP |
16 | g.88826360T= | CA2241318656 | GALNS | c.1139+342A= (n.1139+342A=) n.4548+342A= n.415+342A= c.820+342A= (n.820+342A=) c.1258+342A= (n.1258+342A=) c.1157+342A= (n.1157+342A=) c.584+342A= (n.584+342A=) | |
16 | g.88826362T>A | CA2241318659 | GALNS | c.1139+340A>T (n.1139+340A>T) n.4548+340A>T n.415+340A>T c.820+340A>T (n.820+340A>T) c.1258+340A>T (n.1258+340A>T) c.1157+340A>T (n.1157+340A>T) c.584+340A>T (n.584+340A>T) | dbSNP |
16 | g.88826362T>C | CA2241318660 | GALNS | c.1139+340A>G (n.1139+340A>G) n.4548+340A>G n.415+340A>G c.820+340A>G (n.820+340A>G) c.1258+340A>G (n.1258+340A>G) c.1157+340A>G (n.1157+340A>G) c.584+340A>G (n.584+340A>G) | dbSNP |
16 | g.88826362T= | CA2241318658 | GALNS | c.1139+340A= (n.1139+340A=) n.4548+340A= n.415+340A= c.820+340A= (n.820+340A=) c.1258+340A= (n.1258+340A=) c.1157+340A= (n.1157+340A=) c.584+340A= (n.584+340A=) | |
16 | g.88826364T>C | CA2241318662 | GALNS | c.1139+338A>G (n.1139+338A>G) n.4548+338A>G n.415+338A>G c.820+338A>G (n.820+338A>G) c.1258+338A>G (n.1258+338A>G) c.1157+338A>G (n.1157+338A>G) c.584+338A>G (n.584+338A>G) | dbSNP |
16 | g.88826364T>G | CA2241318663 | GALNS | c.1139+338A>C (n.1139+338A>C) n.4548+338A>C n.415+338A>C c.820+338A>C (n.820+338A>C) c.1258+338A>C (n.1258+338A>C) c.1157+338A>C (n.1157+338A>C) c.584+338A>C (n.584+338A>C) | dbSNP |
16 | g.88826364T= | CA2241318661 | GALNS | c.1139+338A= (n.1139+338A=) n.4548+338A= n.415+338A= c.820+338A= (n.820+338A=) c.1258+338A= (n.1258+338A=) c.1157+338A= (n.1157+338A=) c.584+338A= (n.584+338A=) | |
16 | g.88826365G>C | CA2241318665 | GALNS | c.1139+337C>G (n.1139+337C>G) n.4548+337C>G n.415+337C>G c.820+337C>G (n.820+337C>G) c.1258+337C>G (n.1258+337C>G) c.1157+337C>G (n.1157+337C>G) c.584+337C>G (n.584+337C>G) | dbSNP |
16 | g.88826365G= | CA2241318664 | GALNS | c.1139+337C= (n.1139+337C=) n.4548+337C= n.415+337C= c.820+337C= (n.820+337C=) c.1258+337C= (n.1258+337C=) c.1157+337C= (n.1157+337C=) c.584+337C= (n.584+337C=) | |
16 | g.88826380_88826428del | CA980343611 | GALNS | c.1139+289_1139+337del (n.1139+289_1139+337del) n.4548+289_4548+337del n.415+289_415+337del c.820+289_820+337del (n.820+289_820+337del) c.1258+289_1258+337del (n.1258+289_1258+337del) c.1157+289_1157+337del (n.1157+289_1157+337del) c.584+289_584+337del (n.584+289_584+337del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826369A= | CA2241318666 | GALNS | c.1139+333T= (n.1139+333T=) n.4548+333T= n.415+333T= c.820+333T= (n.820+333T=) c.1258+333T= (n.1258+333T=) c.1157+333T= (n.1157+333T=) c.584+333T= (n.584+333T=) | |
16 | g.88826369A>C | CA2808070627 | GALNS | c.1139+333T>G (n.1139+333T>G) n.4548+333T>G n.415+333T>G c.820+333T>G (n.820+333T>G) c.1258+333T>G (n.1258+333T>G) c.1157+333T>G (n.1157+333T>G) c.584+333T>G (n.584+333T>G) | |
16 | g.88826369A>G | CA624211425 | GALNS | c.1139+333T>C (n.1139+333T>C) n.4548+333T>C n.415+333T>C c.820+333T>C (n.820+333T>C) c.1258+333T>C (n.1258+333T>C) c.1157+333T>C (n.1157+333T>C) c.584+333T>C (n.584+333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826370C= | CA2241318667 | GALNS | c.1139+332G= (n.1139+332G=) n.4548+332G= n.415+332G= c.820+332G= (n.820+332G=) c.1258+332G= (n.1258+332G=) c.1157+332G= (n.1157+332G=) c.584+332G= (n.584+332G=) | |
16 | g.88826370C>T | CA980343613 | GALNS | c.1139+332G>A (n.1139+332G>A) n.4548+332G>A n.415+332G>A c.820+332G>A (n.820+332G>A) c.1258+332G>A (n.1258+332G>A) c.1157+332G>A (n.1157+332G>A) c.584+332G>A (n.584+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826371_88826392dup | CA980343612 | GALNS | c.1139+311_1139+332dup (n.1139+311_1139+332dup) n.4548+311_4548+332dup n.415+311_415+332dup c.820+311_820+332dup (n.820+311_820+332dup) c.1258+311_1258+332dup (n.1258+311_1258+332dup) c.1157+311_1157+332dup (n.1157+311_1157+332dup) c.584+311_584+332dup (n.584+311_584+332dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826371A= | CA2241318668 | GALNS | c.1139+331T= (n.1139+331T=) n.4548+331T= n.415+331T= c.820+331T= (n.820+331T=) c.1258+331T= (n.1258+331T=) c.1157+331T= (n.1157+331T=) c.584+331T= (n.584+331T=) | |
16 | g.88826371A>G | CA624211426 | GALNS | c.1139+331T>C (n.1139+331T>C) n.4548+331T>C n.415+331T>C c.820+331T>C (n.820+331T>C) c.1258+331T>C (n.1258+331T>C) c.1157+331T>C (n.1157+331T>C) c.584+331T>C (n.584+331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826373G>A | CA725634945 | GALNS | c.1139+329C>T (n.1139+329C>T) n.4548+329C>T n.415+329C>T c.820+329C>T (n.820+329C>T) c.1258+329C>T (n.1258+329C>T) c.1157+329C>T (n.1157+329C>T) c.584+329C>T (n.584+329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826373G= | CA2241318669 | GALNS | c.1139+329C= (n.1139+329C=) n.4548+329C= n.415+329C= c.820+329C= (n.820+329C=) c.1258+329C= (n.1258+329C=) c.1157+329C= (n.1157+329C=) c.584+329C= (n.584+329C=) | |
16 | g.88826376G>A | CA2241318670 | GALNS | c.1139+326C>T (n.1139+326C>T) n.4548+326C>T n.415+326C>T c.820+326C>T (n.820+326C>T) c.1258+326C>T (n.1258+326C>T) c.1157+326C>T (n.1157+326C>T) c.584+326C>T (n.584+326C>T) | dbSNP |
16 | g.88826376G= | CA2241318671 | GALNS | c.1139+326C= (n.1139+326C=) n.4548+326C= n.415+326C= c.820+326C= (n.820+326C=) c.1258+326C= (n.1258+326C=) c.1157+326C= (n.1157+326C=) c.584+326C= (n.584+326C=) | |
16 | g.88826378G>C | CA286450889 | GALNS | c.1139+324C>G (n.1139+324C>G) n.4548+324C>G n.415+324C>G c.820+324C>G (n.820+324C>G) c.1258+324C>G (n.1258+324C>G) c.1157+324C>G (n.1157+324C>G) c.584+324C>G (n.584+324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826378G= | CA2241318672 | GALNS | c.1139+324C= (n.1139+324C=) n.4548+324C= n.415+324C= c.820+324C= (n.820+324C=) c.1258+324C= (n.1258+324C=) c.1157+324C= (n.1157+324C=) c.584+324C= (n.584+324C=) | |
16 | g.88826380A>C | CA980343618 | GALNS | c.1139+322T>G (n.1139+322T>G) n.4548+322T>G n.415+322T>G c.820+322T>G (n.820+322T>G) c.1258+322T>G (n.1258+322T>G) c.1157+322T>G (n.1157+322T>G) c.584+322T>G (n.584+322T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826381C= | CA2241318675 | GALNS | c.1139+321G= (n.1139+321G=) n.4548+321G= n.415+321G= c.820+321G= (n.820+321G=) c.1258+321G= (n.1258+321G=) c.1157+321G= (n.1157+321G=) c.584+321G= (n.584+321G=) | |
16 | g.88826381C>G | CA725634947 | GALNS | c.1139+321G>C (n.1139+321G>C) n.4548+321G>C n.415+321G>C c.820+321G>C (n.820+321G>C) c.1258+321G>C (n.1258+321G>C) c.1157+321G>C (n.1157+321G>C) c.584+321G>C (n.584+321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826381C>T | CA980343619 | GALNS | c.1139+321G>A (n.1139+321G>A) n.4548+321G>A n.415+321G>A c.820+321G>A (n.820+321G>A) c.1258+321G>A (n.1258+321G>A) c.1157+321G>A (n.1157+321G>A) c.584+321G>A (n.584+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826381_88826382delinsCA | CA2241318674 | GALNS | c.1139+320_1139+321delinsTG (n.1139+320_1139+321delinsTG) n.4548+320_4548+321delinsTG n.415+320_415+321delinsTG c.820+320_820+321delinsTG (n.820+320_820+321delinsTG) c.1258+320_1258+321delinsTG (n.1258+320_1258+321delinsTG) c.1157+320_1157+321delinsTG (n.1157+320_1157+321delinsTG) c.584+320_584+321delinsTG (n.584+320_584+321delinsTG) | |
16 | g.88826381_88826383delinsCAG | CA2241318673 | GALNS | c.1139+319_1139+321delinsCTG (n.1139+319_1139+321delinsCTG) n.4548+319_4548+321delinsCTG n.415+319_415+321delinsCTG c.820+319_820+321delinsCTG (n.820+319_820+321delinsCTG) c.1258+319_1258+321delinsCTG (n.1258+319_1258+321delinsCTG) c.1157+319_1157+321delinsCTG (n.1157+319_1157+321delinsCTG) c.584+319_584+321delinsCTG (n.584+319_584+321delinsCTG) | |
16 | g.88826382del | CA624211428 | GALNS | c.1139+320del (n.1139+320del) n.4548+320del n.415+320del c.820+320del (n.820+320del) c.1258+320del (n.1258+320del) c.1157+320del (n.1157+320del) c.584+320del (n.584+320del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826382A= | CA2241318676 | GALNS | c.1139+320T= (n.1139+320T=) n.4548+320T= n.415+320T= c.820+320T= (n.820+320T=) c.1258+320T= (n.1258+320T=) c.1157+320T= (n.1157+320T=) c.584+320T= (n.584+320T=) | |
16 | g.88826382A>G | CA286450898 | GALNS | c.1139+320T>C (n.1139+320T>C) n.4548+320T>C n.415+320T>C c.820+320T>C (n.820+320T>C) c.1258+320T>C (n.1258+320T>C) c.1157+320T>C (n.1157+320T>C) c.584+320T>C (n.584+320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826382_88826383del | CA286450899 | GALNS | c.1139+319_1139+320del (n.1139+319_1139+320del) n.4548+319_4548+320del n.415+319_415+320del c.820+319_820+320del (n.820+319_820+320del) c.1258+319_1258+320del (n.1258+319_1258+320del) c.1157+319_1157+320del (n.1157+319_1157+320del) c.584+319_584+320del (n.584+319_584+320del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826385G>A | CA2241318677 | GALNS | c.1139+317C>T (n.1139+317C>T) n.4548+317C>T n.415+317C>T c.820+317C>T (n.820+317C>T) c.1258+317C>T (n.1258+317C>T) c.1157+317C>T (n.1157+317C>T) c.584+317C>T (n.584+317C>T) | dbSNP |
16 | g.88826385G= | CA2241318678 | GALNS | c.1139+317C= (n.1139+317C=) n.4548+317C= n.415+317C= c.820+317C= (n.820+317C=) c.1258+317C= (n.1258+317C=) c.1157+317C= (n.1157+317C=) c.584+317C= (n.584+317C=) | |
16 | g.88826386G>A | CA725634957 | GALNS | c.1139+316C>T (n.1139+316C>T) n.4548+316C>T n.415+316C>T c.820+316C>T (n.820+316C>T) c.1258+316C>T (n.1258+316C>T) c.1157+316C>T (n.1157+316C>T) c.584+316C>T (n.584+316C>T) | dbSNP |
16 | g.88826386G>C | CA914139216 | GALNS | c.1139+316C>G (n.1139+316C>G) n.4548+316C>G n.415+316C>G c.820+316C>G (n.820+316C>G) c.1258+316C>G (n.1258+316C>G) c.1157+316C>G (n.1157+316C>G) c.584+316C>G (n.584+316C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826386G= | CA2241318679 | GALNS | c.1139+316C= (n.1139+316C=) n.4548+316C= n.415+316C= c.820+316C= (n.820+316C=) c.1258+316C= (n.1258+316C=) c.1157+316C= (n.1157+316C=) c.584+316C= (n.584+316C=) | |
16 | g.88826387T>A | CA624211430 | GALNS | c.1139+315A>T (n.1139+315A>T) n.4548+315A>T n.415+315A>T c.820+315A>T (n.820+315A>T) c.1258+315A>T (n.1258+315A>T) c.1157+315A>T (n.1157+315A>T) c.584+315A>T (n.584+315A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826387T>C | CA725634973 | GALNS | c.1139+315A>G (n.1139+315A>G) n.4548+315A>G n.415+315A>G c.820+315A>G (n.820+315A>G) c.1258+315A>G (n.1258+315A>G) c.1157+315A>G (n.1157+315A>G) c.584+315A>G (n.584+315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826387T>G | CA286450901 | GALNS | c.1139+315A>C (n.1139+315A>C) n.4548+315A>C n.415+315A>C c.820+315A>C (n.820+315A>C) c.1258+315A>C (n.1258+315A>C) c.1157+315A>C (n.1157+315A>C) c.584+315A>C (n.584+315A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826387T= | CA2241318680 | GALNS | c.1139+315A= (n.1139+315A=) n.4548+315A= n.415+315A= c.820+315A= (n.820+315A=) c.1258+315A= (n.1258+315A=) c.1157+315A= (n.1157+315A=) c.584+315A= (n.584+315A=) | |
16 | g.88826387_88826388delinsTG | CA2241318681 | GALNS | c.1139+314_1139+315delinsCA (n.1139+314_1139+315delinsCA) n.4548+314_4548+315delinsCA n.415+314_415+315delinsCA c.820+314_820+315delinsCA (n.820+314_820+315delinsCA) c.1258+314_1258+315delinsCA (n.1258+314_1258+315delinsCA) c.1157+314_1157+315delinsCA (n.1157+314_1157+315delinsCA) c.584+314_584+315delinsCA (n.584+314_584+315delinsCA) | |
16 | g.88826391del | CA725634977 | GALNS | c.1139+314del (n.1139+314del) n.4548+314del n.415+314del c.820+314del (n.820+314del) c.1258+314del (n.1258+314del) c.1157+314del (n.1157+314del) c.584+314del (n.584+314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826389G>A | CA2808070631 | GALNS | c.1139+313C>T (n.1139+313C>T) n.4548+313C>T n.415+313C>T c.820+313C>T (n.820+313C>T) c.1258+313C>T (n.1258+313C>T) c.1157+313C>T (n.1157+313C>T) c.584+313C>T (n.584+313C>T) | |
16 | g.88826389G>C | CA624211431 | GALNS | c.1139+313C>G (n.1139+313C>G) n.4548+313C>G n.415+313C>G c.820+313C>G (n.820+313C>G) c.1258+313C>G (n.1258+313C>G) c.1157+313C>G (n.1157+313C>G) c.584+313C>G (n.584+313C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826389G= | CA2241318682 | GALNS | c.1139+313C= (n.1139+313C=) n.4548+313C= n.415+313C= c.820+313C= (n.820+313C=) c.1258+313C= (n.1258+313C=) c.1157+313C= (n.1157+313C=) c.584+313C= (n.584+313C=) | |
16 | g.88826390G>C | CA725634978 | GALNS | c.1139+312C>G (n.1139+312C>G) n.4548+312C>G n.415+312C>G c.820+312C>G (n.820+312C>G) c.1258+312C>G (n.1258+312C>G) c.1157+312C>G (n.1157+312C>G) c.584+312C>G (n.584+312C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826390G= | CA2241318683 | GALNS | c.1139+312C= (n.1139+312C=) n.4548+312C= n.415+312C= c.820+312C= (n.820+312C=) c.1258+312C= (n.1258+312C=) c.1157+312C= (n.1157+312C=) c.584+312C= (n.584+312C=) | |
16 | g.88826391G= | CA2241318684 | GALNS | c.1139+311C= (n.1139+311C=) n.4548+311C= n.415+311C= c.820+311C= (n.820+311C=) c.1258+311C= (n.1258+311C=) c.1157+311C= (n.1157+311C=) c.584+311C= (n.584+311C=) | |
16 | g.88826391G>T | CA2241318685 | GALNS | c.1139+311C>A (n.1139+311C>A) n.4548+311C>A n.415+311C>A c.820+311C>A (n.820+311C>A) c.1258+311C>A (n.1258+311C>A) c.1157+311C>A (n.1157+311C>A) c.584+311C>A (n.584+311C>A) | dbSNP |
16 | g.88826392C>A | CA2241318687 | GALNS | c.1139+310G>T (n.1139+310G>T) n.4548+310G>T n.415+310G>T c.820+310G>T (n.820+310G>T) c.1258+310G>T (n.1258+310G>T) c.1157+310G>T (n.1157+310G>T) c.584+310G>T (n.584+310G>T) | dbSNP |
16 | g.88826392C= | CA2241318686 | GALNS | c.1139+310G= (n.1139+310G=) n.4548+310G= n.415+310G= c.820+310G= (n.820+310G=) c.1258+310G= (n.1258+310G=) c.1157+310G= (n.1157+310G=) c.584+310G= (n.584+310G=) | |
16 | g.88826392C>G | CA980343631 | GALNS | c.1139+310G>C (n.1139+310G>C) n.4548+310G>C n.415+310G>C c.820+310G>C (n.820+310G>C) c.1258+310G>C (n.1258+310G>C) c.1157+310G>C (n.1157+310G>C) c.584+310G>C (n.584+310G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826392C>T | CA725634979 | GALNS | c.1139+310G>A (n.1139+310G>A) n.4548+310G>A n.415+310G>A c.820+310G>A (n.820+310G>A) c.1258+310G>A (n.1258+310G>A) c.1157+310G>A (n.1157+310G>A) c.584+310G>A (n.584+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826393G>A | CA624211432 | GALNS | c.1139+309C>T (n.1139+309C>T) n.4548+309C>T n.415+309C>T c.820+309C>T (n.820+309C>T) c.1258+309C>T (n.1258+309C>T) c.1157+309C>T (n.1157+309C>T) c.584+309C>T (n.584+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826393G= | CA2241318688 | GALNS | c.1139+309C= (n.1139+309C=) n.4548+309C= n.415+309C= c.820+309C= (n.820+309C=) c.1258+309C= (n.1258+309C=) c.1157+309C= (n.1157+309C=) c.584+309C= (n.584+309C=) | |
16 | g.88826394G>A | CA2241318690 | GALNS | c.1139+308C>T (n.1139+308C>T) n.4548+308C>T n.415+308C>T c.820+308C>T (n.820+308C>T) c.1258+308C>T (n.1258+308C>T) c.1157+308C>T (n.1157+308C>T) c.584+308C>T (n.584+308C>T) | dbSNP |
16 | g.88826394G= | CA2241318689 | GALNS | c.1139+308C= (n.1139+308C=) n.4548+308C= n.415+308C= c.820+308C= (n.820+308C=) c.1258+308C= (n.1258+308C=) c.1157+308C= (n.1157+308C=) c.584+308C= (n.584+308C=) | |
16 | g.88826395G>A | CA624211433 | GALNS | c.1139+307C>T (n.1139+307C>T) n.4548+307C>T n.415+307C>T c.820+307C>T (n.820+307C>T) c.1258+307C>T (n.1258+307C>T) c.1157+307C>T (n.1157+307C>T) c.584+307C>T (n.584+307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826395G= | CA2241318691 | GALNS | c.1139+307C= (n.1139+307C=) n.4548+307C= n.415+307C= c.820+307C= (n.820+307C=) c.1258+307C= (n.1258+307C=) c.1157+307C= (n.1157+307C=) c.584+307C= (n.584+307C=) | |
16 | g.88826395G>T | CA2528135016 | GALNS | c.1139+307C>A (n.1139+307C>A) n.4548+307C>A n.415+307C>A c.820+307C>A (n.820+307C>A) c.1258+307C>A (n.1258+307C>A) c.1157+307C>A (n.1157+307C>A) c.584+307C>A (n.584+307C>A) | |
16 | g.88826396C= | CA2241318693 | GALNS | c.1139+306G= (n.1139+306G=) n.4548+306G= n.415+306G= c.820+306G= (n.820+306G=) c.1258+306G= (n.1258+306G=) c.1157+306G= (n.1157+306G=) c.584+306G= (n.584+306G=) | |
16 | g.88826396C>T | CA980343632 | GALNS | c.1139+306G>A (n.1139+306G>A) n.4548+306G>A n.415+306G>A c.820+306G>A (n.820+306G>A) c.1258+306G>A (n.1258+306G>A) c.1157+306G>A (n.1157+306G>A) c.584+306G>A (n.584+306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826396_88826397delinsCA | CA2241318692 | GALNS | c.1139+305_1139+306delinsTG (n.1139+305_1139+306delinsTG) n.4548+305_4548+306delinsTG n.415+305_415+306delinsTG c.820+305_820+306delinsTG (n.820+305_820+306delinsTG) c.1258+305_1258+306delinsTG (n.1258+305_1258+306delinsTG) c.1157+305_1157+306delinsTG (n.1157+305_1157+306delinsTG) c.584+305_584+306delinsTG (n.584+305_584+306delinsTG) | |
16 | g.88826397del | CA725634984 | GALNS | c.1139+305del (n.1139+305del) n.4548+305del n.415+305del c.820+305del (n.820+305del) c.1258+305del (n.1258+305del) c.1157+305del (n.1157+305del) c.584+305del (n.584+305del) | dbSNP |
16 | g.88826397A= | CA2241318694 | GALNS | c.1139+305T= (n.1139+305T=) n.4548+305T= n.415+305T= c.820+305T= (n.820+305T=) c.1258+305T= (n.1258+305T=) c.1157+305T= (n.1157+305T=) c.584+305T= (n.584+305T=) | |
16 | g.88826397A>C | CA2808070634 | GALNS | c.1139+305T>G (n.1139+305T>G) n.4548+305T>G n.415+305T>G c.820+305T>G (n.820+305T>G) c.1258+305T>G (n.1258+305T>G) c.1157+305T>G (n.1157+305T>G) c.584+305T>G (n.584+305T>G) | |
16 | g.88826397A>G | CA725634983 | GALNS | c.1139+305T>C (n.1139+305T>C) n.4548+305T>C n.415+305T>C c.820+305T>C (n.820+305T>C) c.1258+305T>C (n.1258+305T>C) c.1157+305T>C (n.1157+305T>C) c.584+305T>C (n.584+305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826402C= | CA2241318695 | GALNS | c.1139+300G= (n.1139+300G=) n.4548+300G= n.415+300G= c.820+300G= (n.820+300G=) c.1258+300G= (n.1258+300G=) c.1157+300G= (n.1157+300G=) c.584+300G= (n.584+300G=) | |
16 | g.88826402C>T | CA286450908 | GALNS | c.1139+300G>A (n.1139+300G>A) n.4548+300G>A n.415+300G>A c.820+300G>A (n.820+300G>A) c.1258+300G>A (n.1258+300G>A) c.1157+300G>A (n.1157+300G>A) c.584+300G>A (n.584+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826403G>A | CA286450909 | GALNS | c.1139+299C>T (n.1139+299C>T) n.4548+299C>T n.415+299C>T c.820+299C>T (n.820+299C>T) c.1258+299C>T (n.1258+299C>T) c.1157+299C>T (n.1157+299C>T) c.584+299C>T (n.584+299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826403G= | CA2241318696 | GALNS | c.1139+299C= (n.1139+299C=) n.4548+299C= n.415+299C= c.820+299C= (n.820+299C=) c.1258+299C= (n.1258+299C=) c.1157+299C= (n.1157+299C=) c.584+299C= (n.584+299C=) | |
16 | g.88826406A= | CA2241318697 | GALNS | c.1139+296T= (n.1139+296T=) n.4548+296T= n.415+296T= c.820+296T= (n.820+296T=) c.1258+296T= (n.1258+296T=) c.1157+296T= (n.1157+296T=) c.584+296T= (n.584+296T=) | |
16 | g.88826406A>C | CA2808070636 | GALNS | c.1139+296T>G (n.1139+296T>G) n.4548+296T>G n.415+296T>G c.820+296T>G (n.820+296T>G) c.1258+296T>G (n.1258+296T>G) c.1157+296T>G (n.1157+296T>G) c.584+296T>G (n.584+296T>G) | |
16 | g.88826406A>G | CA725634989 | GALNS | c.1139+296T>C (n.1139+296T>C) n.4548+296T>C n.415+296T>C c.820+296T>C (n.820+296T>C) c.1258+296T>C (n.1258+296T>C) c.1157+296T>C (n.1157+296T>C) c.584+296T>C (n.584+296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826407T>G | CA980343635 | GALNS | c.1139+295A>C (n.1139+295A>C) n.4548+295A>C n.415+295A>C c.820+295A>C (n.820+295A>C) c.1258+295A>C (n.1258+295A>C) c.1157+295A>C (n.1157+295A>C) c.584+295A>C (n.584+295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826407T= | CA2241318698 | GALNS | c.1139+295A= (n.1139+295A=) n.4548+295A= n.415+295A= c.820+295A= (n.820+295A=) c.1258+295A= (n.1258+295A=) c.1157+295A= (n.1157+295A=) c.584+295A= (n.584+295A=) | |
16 | g.88826408G>A | CA2241318700 | GALNS | c.1139+294C>T (n.1139+294C>T) n.4548+294C>T n.415+294C>T c.820+294C>T (n.820+294C>T) c.1258+294C>T (n.1258+294C>T) c.1157+294C>T (n.1157+294C>T) c.584+294C>T (n.584+294C>T) | dbSNP |
16 | g.88826408G= | CA2241318699 | GALNS | c.1139+294C= (n.1139+294C=) n.4548+294C= n.415+294C= c.820+294C= (n.820+294C=) c.1258+294C= (n.1258+294C=) c.1157+294C= (n.1157+294C=) c.584+294C= (n.584+294C=) | |
16 | g.88826409T>A | CA2241318702 | GALNS | c.1139+293A>T (n.1139+293A>T) n.4548+293A>T n.415+293A>T c.820+293A>T (n.820+293A>T) c.1258+293A>T (n.1258+293A>T) c.1157+293A>T (n.1157+293A>T) c.584+293A>T (n.584+293A>T) | dbSNP |
16 | g.88826409T= | CA2241318701 | GALNS | c.1139+293A= (n.1139+293A=) n.4548+293A= n.415+293A= c.820+293A= (n.820+293A=) c.1258+293A= (n.1258+293A=) c.1157+293A= (n.1157+293A=) c.584+293A= (n.584+293A=) | |
16 | g.88826410G>A | CA656816657 | GALNS | c.1139+292C>T (n.1139+292C>T) n.4548+292C>T n.415+292C>T c.820+292C>T (n.820+292C>T) c.1258+292C>T (n.1258+292C>T) c.1157+292C>T (n.1157+292C>T) c.584+292C>T (n.584+292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88826410G= | CA2241318703 | GALNS | c.1139+292C= (n.1139+292C=) n.4548+292C= n.415+292C= c.820+292C= (n.820+292C=) c.1258+292C= (n.1258+292C=) c.1157+292C= (n.1157+292C=) c.584+292C= (n.584+292C=) | |
16 | g.88826411C= | CA2241318704 | GALNS | c.1139+291G= (n.1139+291G=) n.4548+291G= n.415+291G= c.820+291G= (n.820+291G=) c.1258+291G= (n.1258+291G=) c.1157+291G= (n.1157+291G=) c.584+291G= (n.584+291G=) | |
16 | g.88826411C>G | CA725634991 | GALNS | c.1139+291G>C (n.1139+291G>C) n.4548+291G>C n.415+291G>C c.820+291G>C (n.820+291G>C) c.1258+291G>C (n.1258+291G>C) c.1157+291G>C (n.1157+291G>C) c.584+291G>C (n.584+291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826411C>T | CA980343648 | GALNS | c.1139+291G>A (n.1139+291G>A) n.4548+291G>A n.415+291G>A c.820+291G>A (n.820+291G>A) c.1258+291G>A (n.1258+291G>A) c.1157+291G>A (n.1157+291G>A) c.584+291G>A (n.584+291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826412C= | CA2241318705 | GALNS | c.1139+290G= (n.1139+290G=) n.4548+290G= n.415+290G= c.820+290G= (n.820+290G=) c.1258+290G= (n.1258+290G=) c.1157+290G= (n.1157+290G=) c.584+290G= (n.584+290G=) | |
16 | g.88826412C>T | CA286450910 | GALNS | c.1139+290G>A (n.1139+290G>A) n.4548+290G>A n.415+290G>A c.820+290G>A (n.820+290G>A) c.1258+290G>A (n.1258+290G>A) c.1157+290G>A (n.1157+290G>A) c.584+290G>A (n.584+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826413C= | CA2241318706 | GALNS | c.1139+289G= (n.1139+289G=) n.4548+289G= n.415+289G= c.820+289G= (n.820+289G=) c.1258+289G= (n.1258+289G=) c.1157+289G= (n.1157+289G=) c.584+289G= (n.584+289G=) | |
16 | g.88826413C>T | CA725634992 | GALNS | c.1139+289G>A (n.1139+289G>A) n.4548+289G>A n.415+289G>A c.820+289G>A (n.820+289G>A) c.1258+289G>A (n.1258+289G>A) c.1157+289G>A (n.1157+289G>A) c.584+289G>A (n.584+289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826414G>A | CA286450911 | GALNS | c.1139+288C>T (n.1139+288C>T) n.4548+288C>T n.415+288C>T c.820+288C>T (n.820+288C>T) c.1258+288C>T (n.1258+288C>T) c.1157+288C>T (n.1157+288C>T) c.584+288C>T (n.584+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826414G= | CA2241318707 | GALNS | c.1139+288C= (n.1139+288C=) n.4548+288C= n.415+288C= c.820+288C= (n.820+288C=) c.1258+288C= (n.1258+288C=) c.1157+288C= (n.1157+288C=) c.584+288C= (n.584+288C=) | |
16 | g.88826414G>T | CA980343654 | GALNS | c.1139+288C>A (n.1139+288C>A) n.4548+288C>A n.415+288C>A c.820+288C>A (n.820+288C>A) c.1258+288C>A (n.1258+288C>A) c.1157+288C>A (n.1157+288C>A) c.584+288C>A (n.584+288C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826415G>A | CA2241318708 | GALNS | c.1139+287C>T (n.1139+287C>T) n.4548+287C>T n.415+287C>T c.820+287C>T (n.820+287C>T) c.1258+287C>T (n.1258+287C>T) c.1157+287C>T (n.1157+287C>T) c.584+287C>T (n.584+287C>T) | dbSNP |
16 | g.88826415G>C | CA725634997 | GALNS | c.1139+287C>G (n.1139+287C>G) n.4548+287C>G n.415+287C>G c.820+287C>G (n.820+287C>G) c.1258+287C>G (n.1258+287C>G) c.1157+287C>G (n.1157+287C>G) c.584+287C>G (n.584+287C>G) | dbSNP |
16 | g.88826415G= | CA2241318709 | GALNS | c.1139+287C= (n.1139+287C=) n.4548+287C= n.415+287C= c.820+287C= (n.820+287C=) c.1258+287C= (n.1258+287C=) c.1157+287C= (n.1157+287C=) c.584+287C= (n.584+287C=) | |
16 | g.88826418A= | CA2241318710 | GALNS | c.1139+284T= (n.1139+284T=) n.4548+284T= n.415+284T= c.820+284T= (n.820+284T=) c.1258+284T= (n.1258+284T=) c.1157+284T= (n.1157+284T=) c.584+284T= (n.584+284T=) | |
16 | g.88826418A>C | CA2808070640 | GALNS | c.1139+284T>G (n.1139+284T>G) n.4548+284T>G n.415+284T>G c.820+284T>G (n.820+284T>G) c.1258+284T>G (n.1258+284T>G) c.1157+284T>G (n.1157+284T>G) c.584+284T>G (n.584+284T>G) | |
16 | g.88826418A>G | CA286450919 | GALNS | c.1139+284T>C (n.1139+284T>C) n.4548+284T>C n.415+284T>C c.820+284T>C (n.820+284T>C) c.1258+284T>C (n.1258+284T>C) c.1157+284T>C (n.1157+284T>C) c.584+284T>C (n.584+284T>C) | dbSNP |
16 | g.88826419C= | CA2241318711 | GALNS | c.1139+283G= (n.1139+283G=) n.4548+283G= n.415+283G= c.820+283G= (n.820+283G=) c.1258+283G= (n.1258+283G=) c.1157+283G= (n.1157+283G=) c.584+283G= (n.584+283G=) | |
16 | g.88826419C>G | CA725634999 | GALNS | c.1139+283G>C (n.1139+283G>C) n.4548+283G>C n.415+283G>C c.820+283G>C (n.820+283G>C) c.1258+283G>C (n.1258+283G>C) c.1157+283G>C (n.1157+283G>C) c.584+283G>C (n.584+283G>C) | dbSNP |
16 | g.88826419C>T | CA980343660 | GALNS | c.1139+283G>A (n.1139+283G>A) n.4548+283G>A n.415+283G>A c.820+283G>A (n.820+283G>A) c.1258+283G>A (n.1258+283G>A) c.1157+283G>A (n.1157+283G>A) c.584+283G>A (n.584+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826421G>C | CA980343661 | GALNS | c.1139+281C>G (n.1139+281C>G) n.4548+281C>G n.415+281C>G c.820+281C>G (n.820+281C>G) c.1258+281C>G (n.1258+281C>G) c.1157+281C>G (n.1157+281C>G) c.584+281C>G (n.584+281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826421G= | CA2241318712 | GALNS | c.1139+281C= (n.1139+281C=) n.4548+281C= n.415+281C= c.820+281C= (n.820+281C=) c.1258+281C= (n.1258+281C=) c.1157+281C= (n.1157+281C=) c.584+281C= (n.584+281C=) | |
16 | g.88826422G= | CA2241318713 | GALNS | c.1139+280C= (n.1139+280C=) n.4548+280C= n.415+280C= c.820+280C= (n.820+280C=) c.1258+280C= (n.1258+280C=) c.1157+280C= (n.1157+280C=) c.584+280C= (n.584+280C=) | |
16 | g.88826422G>T | CA286450923 | GALNS | c.1139+280C>A (n.1139+280C>A) n.4548+280C>A n.415+280C>A c.820+280C>A (n.820+280C>A) c.1258+280C>A (n.1258+280C>A) c.1157+280C>A (n.1157+280C>A) c.584+280C>A (n.584+280C>A) | dbSNP |
16 | g.88826424A>C | CA2808070641 | GALNS | c.1139+278T>G (n.1139+278T>G) n.4548+278T>G n.415+278T>G c.820+278T>G (n.820+278T>G) c.1258+278T>G (n.1258+278T>G) c.1157+278T>G (n.1157+278T>G) c.584+278T>G (n.584+278T>G) | |
16 | g.88826424A>G | CA2808070642 | GALNS | c.1139+278T>C (n.1139+278T>C) n.4548+278T>C n.415+278T>C c.820+278T>C (n.820+278T>C) c.1258+278T>C (n.1258+278T>C) c.1157+278T>C (n.1157+278T>C) c.584+278T>C (n.584+278T>C) | |
16 | g.88826429T>A | CA725635002 | GALNS | c.1139+273A>T (n.1139+273A>T) n.4548+273A>T n.415+273A>T c.820+273A>T (n.820+273A>T) c.1258+273A>T (n.1258+273A>T) c.1157+273A>T (n.1157+273A>T) c.584+273A>T (n.584+273A>T) | dbSNP |
16 | g.88826429T= | CA2241318714 | GALNS | c.1139+273A= (n.1139+273A=) n.4548+273A= n.415+273A= c.820+273A= (n.820+273A=) c.1258+273A= (n.1258+273A=) c.1157+273A= (n.1157+273A=) c.584+273A= (n.584+273A=) | |
16 | g.88826430G>C | CA725635006 | GALNS | c.1139+272C>G (n.1139+272C>G) n.4548+272C>G n.415+272C>G c.820+272C>G (n.820+272C>G) c.1258+272C>G (n.1258+272C>G) c.1157+272C>G (n.1157+272C>G) c.584+272C>G (n.584+272C>G) | dbSNP |
16 | g.88826430G= | CA2241318715 | GALNS | c.1139+272C= (n.1139+272C=) n.4548+272C= n.415+272C= c.820+272C= (n.820+272C=) c.1258+272C= (n.1258+272C=) c.1157+272C= (n.1157+272C=) c.584+272C= (n.584+272C=) | |
16 | g.88826434C= | CA2241318716 | GALNS | c.1139+268G= (n.1139+268G=) n.4548+268G= n.415+268G= c.820+268G= (n.820+268G=) c.1258+268G= (n.1258+268G=) c.1157+268G= (n.1157+268G=) c.584+268G= (n.584+268G=) | |
16 | g.88826434C>T | CA286450934 | GALNS | c.1139+268G>A (n.1139+268G>A) n.4548+268G>A n.415+268G>A c.820+268G>A (n.820+268G>A) c.1258+268G>A (n.1258+268G>A) c.1157+268G>A (n.1157+268G>A) c.584+268G>A (n.584+268G>A) | dbSNP |
16 | g.88826435C= | CA2241318717 | GALNS | c.1139+267G= (n.1139+267G=) n.4548+267G= n.415+267G= c.820+267G= (n.820+267G=) c.1258+267G= (n.1258+267G=) c.1157+267G= (n.1157+267G=) c.584+267G= (n.584+267G=) | |
16 | g.88826435C>T | CA980343662 | GALNS | c.1139+267G>A (n.1139+267G>A) n.4548+267G>A n.415+267G>A c.820+267G>A (n.820+267G>A) c.1258+267G>A (n.1258+267G>A) c.1157+267G>A (n.1157+267G>A) c.584+267G>A (n.584+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826441C= | CA2241318718 | GALNS | c.1139+261G= (n.1139+261G=) n.4548+261G= n.415+261G= c.820+261G= (n.820+261G=) c.1258+261G= (n.1258+261G=) c.1157+261G= (n.1157+261G=) c.584+261G= (n.584+261G=) | |
16 | g.88826441C>G | CA286450947 | GALNS | c.1139+261G>C (n.1139+261G>C) n.4548+261G>C n.415+261G>C c.820+261G>C (n.820+261G>C) c.1258+261G>C (n.1258+261G>C) c.1157+261G>C (n.1157+261G>C) c.584+261G>C (n.584+261G>C) | dbSNP |
16 | g.88826441C>T | CA725635008 | GALNS | c.1139+261G>A (n.1139+261G>A) n.4548+261G>A n.415+261G>A c.820+261G>A (n.820+261G>A) c.1258+261G>A (n.1258+261G>A) c.1157+261G>A (n.1157+261G>A) c.584+261G>A (n.584+261G>A) | dbSNP |
16 | g.88826444G>A | CA286450962 | GALNS | c.1139+258C>T (n.1139+258C>T) n.4548+258C>T n.415+258C>T c.820+258C>T (n.820+258C>T) c.1258+258C>T (n.1258+258C>T) c.1157+258C>T (n.1157+258C>T) c.584+258C>T (n.584+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826444G= | CA2241318719 | GALNS | c.1139+258C= (n.1139+258C=) n.4548+258C= n.415+258C= c.820+258C= (n.820+258C=) c.1258+258C= (n.1258+258C=) c.1157+258C= (n.1157+258C=) c.584+258C= (n.584+258C=) | |
16 | g.88826446C>A | CA725635009 | GALNS | c.1139+256G>T (n.1139+256G>T) n.4548+256G>T n.415+256G>T c.820+256G>T (n.820+256G>T) c.1258+256G>T (n.1258+256G>T) c.1157+256G>T (n.1157+256G>T) c.584+256G>T (n.584+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826446C= | CA2241318720 | GALNS | c.1139+256G= (n.1139+256G=) n.4548+256G= n.415+256G= c.820+256G= (n.820+256G=) c.1258+256G= (n.1258+256G=) c.1157+256G= (n.1157+256G=) c.584+256G= (n.584+256G=) | |
16 | g.88826450G>A | CA286450997 | GALNS | c.1139+252C>T (n.1139+252C>T) n.4548+252C>T n.415+252C>T c.820+252C>T (n.820+252C>T) c.1258+252C>T (n.1258+252C>T) c.1157+252C>T (n.1157+252C>T) c.584+252C>T (n.584+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88826450G= | CA2241318721 | GALNS | c.1139+252C= (n.1139+252C=) n.4548+252C= n.415+252C= c.820+252C= (n.820+252C=) c.1258+252C= (n.1258+252C=) c.1157+252C= (n.1157+252C=) c.584+252C= (n.584+252C=) | |
16 | g.88826451C>A | CA2808070644 | GALNS | c.1139+251G>T (n.1139+251G>T) n.4548+251G>T n.415+251G>T c.820+251G>T (n.820+251G>T) c.1258+251G>T (n.1258+251G>T) c.1157+251G>T (n.1157+251G>T) c.584+251G>T (n.584+251G>T) | |
16 | g.88826456C= | CA2241318722 | GALNS | c.1139+246G= (n.1139+246G=) n.4548+246G= n.415+246G= c.820+246G= (n.820+246G=) c.1258+246G= (n.1258+246G=) c.1157+246G= (n.1157+246G=) c.584+246G= (n.584+246G=) | |
16 | g.88826456C>T | CA286451004 | GALNS | c.1139+246G>A (n.1139+246G>A) n.4548+246G>A n.415+246G>A c.820+246G>A (n.820+246G>A) c.1258+246G>A (n.1258+246G>A) c.1157+246G>A (n.1157+246G>A) c.584+246G>A (n.584+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |