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16g.88826304_88826352dupCA980343509GALNSc.1139+362_1139+410dup (n.1139+362_1139+410dup)
n.4548+362_4548+410dup
n.415+362_415+410dup
c.820+362_820+410dup (n.820+362_820+410dup)
c.1258+362_1258+410dup (n.1258+362_1258+410dup)
c.1157+362_1157+410dup (n.1157+362_1157+410dup)
c.584+362_584+410dup (n.584+362_584+410dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826304_88826352delCA980343511GALNSc.1139+362_1139+410del (n.1139+362_1139+410del)
n.4548+362_4548+410del
n.415+362_415+410del
c.820+362_820+410del (n.820+362_820+410del)
c.1258+362_1258+410del (n.1258+362_1258+410del)
c.1157+362_1157+410del (n.1157+362_1157+410del)
c.584+362_584+410del (n.584+362_584+410del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826308_88826405delCA980343524GALNSc.1139+307_1139+404del (n.1139+307_1139+404del)
n.4548+307_4548+404del
n.415+307_415+404del
c.820+307_820+404del (n.820+307_820+404del)
c.1258+307_1258+404del (n.1258+307_1258+404del)
c.1157+307_1157+404del (n.1157+307_1157+404del)
c.584+307_584+404del (n.584+307_584+404del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826304_88826353delinsCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGCGGCGGACAGGGGTCA2241318588GALNSc.1139+349_1139+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG (n.1139+349_1139+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG)
n.4548+349_4548+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG
n.415+349_415+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG
c.820+349_820+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG (n.820+349_820+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG)
c.1258+349_1258+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG (n.1258+349_1258+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG)
c.1157+349_1157+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG (n.1157+349_1157+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG)
c.584+349_584+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG (n.584+349_584+398delinsACCCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCG)
16g.88826337_88826338insGGCGGCGGACAGGGGTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGCA980343544GALNSc.1139+397_1139+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1139+397_1139+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
n.4548+397_4548+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
n.415+397_415+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
c.820+397_820+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.820+397_820+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1258+397_1258+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1258+397_1258+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1157+397_1157+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1157+397_1157+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.584+397_584+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.584+397_584+398insACCCCTGTCCGCCGCCCCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826340_88826388dupCA980343545GALNSc.1139+349_1139+397dup (n.1139+349_1139+397dup)
n.4548+349_4548+397dup
n.415+349_415+397dup
c.820+349_820+397dup (n.820+349_820+397dup)
c.1258+349_1258+397dup (n.1258+349_1258+397dup)
c.1157+349_1157+397dup (n.1157+349_1157+397dup)
c.584+349_584+397dup (n.584+349_584+397dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826340_88826388delCA624211411GALNSc.1139+349_1139+397del (n.1139+349_1139+397del)
n.4548+349_4548+397del
n.415+349_415+397del
c.820+349_820+397del (n.820+349_820+397del)
c.1258+349_1258+397del (n.1258+349_1258+397del)
c.1157+349_1157+397del (n.1157+349_1157+397del)
c.584+349_584+397del (n.584+349_584+397del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826313_88826410delCA980343567GALNSc.1139+296_1139+393del (n.1139+296_1139+393del)
n.4548+296_4548+393del
n.415+296_415+393del
c.820+296_820+393del (n.820+296_820+393del)
c.1258+296_1258+393del (n.1258+296_1258+393del)
c.1157+296_1157+393del (n.1157+296_1157+393del)
c.584+296_584+393del (n.584+296_584+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826331_88826428delCA980343573GALNSc.1139+289_1139+386del (n.1139+289_1139+386del)
n.4548+289_4548+386del
n.415+289_415+386del
c.820+289_820+386del (n.820+289_820+386del)
c.1258+289_1258+386del (n.1258+289_1258+386del)
c.1157+289_1157+386del (n.1157+289_1157+386del)
c.584+289_584+386del (n.584+289_584+386del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826337G>ACA2241318620GALNSc.1139+365C>T (n.1139+365C>T)
n.4548+365C>T
n.415+365C>T
c.820+365C>T (n.820+365C>T)
c.1258+365C>T (n.1258+365C>T)
c.1157+365C>T (n.1157+365C>T)
c.584+365C>T (n.584+365C>T)
 dbSNP
16g.88826337G=CA2241318619GALNSc.1139+365C= (n.1139+365C=)
n.4548+365C=
n.415+365C=
c.820+365C= (n.820+365C=)
c.1258+365C= (n.1258+365C=)
c.1157+365C= (n.1157+365C=)
c.584+365C= (n.584+365C=)
16g.88826338T>CCA2808070618GALNSc.1139+364A>G (n.1139+364A>G)
n.4548+364A>G
n.415+364A>G
c.820+364A>G (n.820+364A>G)
c.1258+364A>G (n.1258+364A>G)
c.1157+364A>G (n.1157+364A>G)
c.584+364A>G (n.584+364A>G)
16g.88826338T>GCA2241318622GALNSc.1139+364A>C (n.1139+364A>C)
n.4548+364A>C
n.415+364A>C
c.820+364A>C (n.820+364A>C)
c.1258+364A>C (n.1258+364A>C)
c.1157+364A>C (n.1157+364A>C)
c.584+364A>C (n.584+364A>C)
 dbSNP
16g.88826338T=CA2241318621GALNSc.1139+364A= (n.1139+364A=)
n.4548+364A=
n.415+364A=
c.820+364A= (n.820+364A=)
c.1258+364A= (n.1258+364A=)
c.1157+364A= (n.1157+364A=)
c.584+364A= (n.584+364A=)
16g.88826339G>ACA980343582GALNSc.1139+363C>T (n.1139+363C>T)
n.4548+363C>T
n.415+363C>T
c.820+363C>T (n.820+363C>T)
c.1258+363C>T (n.1258+363C>T)
c.1157+363C>T (n.1157+363C>T)
c.584+363C>T (n.584+363C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826339G=CA2241318623GALNSc.1139+363C= (n.1139+363C=)
n.4548+363C=
n.415+363C=
c.820+363C= (n.820+363C=)
c.1258+363C= (n.1258+363C=)
c.1157+363C= (n.1157+363C=)
c.584+363C= (n.584+363C=)
16g.88826340C=CA2241318624GALNSc.1139+362G= (n.1139+362G=)
n.4548+362G=
n.415+362G=
c.820+362G= (n.820+362G=)
c.1258+362G= (n.1258+362G=)
c.1157+362G= (n.1157+362G=)
c.584+362G= (n.584+362G=)
16g.88826340C>GCA286450882GALNSc.1139+362G>C (n.1139+362G>C)
n.4548+362G>C
n.415+362G>C
c.820+362G>C (n.820+362G>C)
c.1258+362G>C (n.1258+362G>C)
c.1157+362G>C (n.1157+362G>C)
c.584+362G>C (n.584+362G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826340C>TCA624211417GALNSc.1139+362G>A (n.1139+362G>A)
n.4548+362G>A
n.415+362G>A
c.820+362G>A (n.820+362G>A)
c.1258+362G>A (n.1258+362G>A)
c.1157+362G>A (n.1157+362G>A)
c.584+362G>A (n.584+362G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826340_88826351delinsCGGCGGACAGGGCA2241318625GALNSc.1139+351_1139+362delinsCCCTGTCCGCCG (n.1139+351_1139+362delinsCCCTGTCCGCCG)
n.4548+351_4548+362delinsCCCTGTCCGCCG
n.415+351_415+362delinsCCCTGTCCGCCG
c.820+351_820+362delinsCCCTGTCCGCCG (n.820+351_820+362delinsCCCTGTCCGCCG)
c.1258+351_1258+362delinsCCCTGTCCGCCG (n.1258+351_1258+362delinsCCCTGTCCGCCG)
c.1157+351_1157+362delinsCCCTGTCCGCCG (n.1157+351_1157+362delinsCCCTGTCCGCCG)
c.584+351_584+362delinsCCCTGTCCGCCG (n.584+351_584+362delinsCCCTGTCCGCCG)
16g.88826341G>ACA286450884GALNSc.1139+361C>T (n.1139+361C>T)
n.4548+361C>T
n.415+361C>T
c.820+361C>T (n.820+361C>T)
c.1258+361C>T (n.1258+361C>T)
c.1157+361C>T (n.1157+361C>T)
c.584+361C>T (n.584+361C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826341G>CCA2241318628GALNSc.1139+361C>G (n.1139+361C>G)
n.4548+361C>G
n.415+361C>G
c.820+361C>G (n.820+361C>G)
c.1258+361C>G (n.1258+361C>G)
c.1157+361C>G (n.1157+361C>G)
c.584+361C>G (n.584+361C>G)
 dbSNP
16g.88826341G=CA2241318627GALNSc.1139+361C= (n.1139+361C=)
n.4548+361C=
n.415+361C=
c.820+361C= (n.820+361C=)
c.1258+361C= (n.1258+361C=)
c.1157+361C= (n.1157+361C=)
c.584+361C= (n.584+361C=)
16g.88826342_88826352delCA2241318626GALNSc.1139+351_1139+361del (n.1139+351_1139+361del)
n.4548+351_4548+361del
n.415+351_415+361del
c.820+351_820+361del (n.820+351_820+361del)
c.1258+351_1258+361del (n.1258+351_1258+361del)
c.1157+351_1157+361del (n.1157+351_1157+361del)
c.584+351_584+361del (n.584+351_584+361del)
 dbSNP
16g.88826342G>ACA980343591GALNSc.1139+360C>T (n.1139+360C>T)
n.4548+360C>T
n.415+360C>T
c.820+360C>T (n.820+360C>T)
c.1258+360C>T (n.1258+360C>T)
c.1157+360C>T (n.1157+360C>T)
c.584+360C>T (n.584+360C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826342G=CA2241318629GALNSc.1139+360C= (n.1139+360C=)
n.4548+360C=
n.415+360C=
c.820+360C= (n.820+360C=)
c.1258+360C= (n.1258+360C=)
c.1157+360C= (n.1157+360C=)
c.584+360C= (n.584+360C=)
16g.88826343C=CA2241318630GALNSc.1139+359G= (n.1139+359G=)
n.4548+359G=
n.415+359G=
c.820+359G= (n.820+359G=)
c.1258+359G= (n.1258+359G=)
c.1157+359G= (n.1157+359G=)
c.584+359G= (n.584+359G=)
16g.88826343C>TCA624211418GALNSc.1139+359G>A (n.1139+359G>A)
n.4548+359G>A
n.415+359G>A
c.820+359G>A (n.820+359G>A)
c.1258+359G>A (n.1258+359G>A)
c.1157+359G>A (n.1157+359G>A)
c.584+359G>A (n.584+359G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826344G>ACA2241318632GALNSc.1139+358C>T (n.1139+358C>T)
n.4548+358C>T
n.415+358C>T
c.820+358C>T (n.820+358C>T)
c.1258+358C>T (n.1258+358C>T)
c.1157+358C>T (n.1157+358C>T)
c.584+358C>T (n.584+358C>T)
 dbSNP
16g.88826344G>CCA725634928GALNSc.1139+358C>G (n.1139+358C>G)
n.4548+358C>G
n.415+358C>G
c.820+358C>G (n.820+358C>G)
c.1258+358C>G (n.1258+358C>G)
c.1157+358C>G (n.1157+358C>G)
c.584+358C>G (n.584+358C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826344G=CA2241318631GALNSc.1139+358C= (n.1139+358C=)
n.4548+358C=
n.415+358C=
c.820+358C= (n.820+358C=)
c.1258+358C= (n.1258+358C=)
c.1157+358C= (n.1157+358C=)
c.584+358C= (n.584+358C=)
16g.88826345G>CCA2241318634GALNSc.1139+357C>G (n.1139+357C>G)
n.4548+357C>G
n.415+357C>G
c.820+357C>G (n.820+357C>G)
c.1258+357C>G (n.1258+357C>G)
c.1157+357C>G (n.1157+357C>G)
c.584+357C>G (n.584+357C>G)
 dbSNP
16g.88826345G=CA2241318633GALNSc.1139+357C= (n.1139+357C=)
n.4548+357C=
n.415+357C=
c.820+357C= (n.820+357C=)
c.1258+357C= (n.1258+357C=)
c.1157+357C= (n.1157+357C=)
c.584+357C= (n.584+357C=)
16g.88826346A=CA2241318635GALNSc.1139+356T= (n.1139+356T=)
n.4548+356T=
n.415+356T=
c.820+356T= (n.820+356T=)
c.1258+356T= (n.1258+356T=)
c.1157+356T= (n.1157+356T=)
c.584+356T= (n.584+356T=)
16g.88826346A>GCA725634929GALNSc.1139+356T>C (n.1139+356T>C)
n.4548+356T>C
n.415+356T>C
c.820+356T>C (n.820+356T>C)
c.1258+356T>C (n.1258+356T>C)
c.1157+356T>C (n.1157+356T>C)
c.584+356T>C (n.584+356T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826347C=CA2241318638GALNSc.1139+355G= (n.1139+355G=)
n.4548+355G=
n.415+355G=
c.820+355G= (n.820+355G=)
c.1258+355G= (n.1258+355G=)
c.1157+355G= (n.1157+355G=)
c.584+355G= (n.584+355G=)
16g.88826347C>GCA624211419GALNSc.1139+355G>C (n.1139+355G>C)
n.4548+355G>C
n.415+355G>C
c.820+355G>C (n.820+355G>C)
c.1258+355G>C (n.1258+355G>C)
c.1157+355G>C (n.1157+355G>C)
c.584+355G>C (n.584+355G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826347C>TCA2241318637GALNSc.1139+355G>A (n.1139+355G>A)
n.4548+355G>A
n.415+355G>A
c.820+355G>A (n.820+355G>A)
c.1258+355G>A (n.1258+355G>A)
c.1157+355G>A (n.1157+355G>A)
c.584+355G>A (n.584+355G>A)
 dbSNP
16g.88826347_88826349delinsCAGCA2241318636GALNSc.1139+353_1139+355delinsCTG (n.1139+353_1139+355delinsCTG)
n.4548+353_4548+355delinsCTG
n.415+353_415+355delinsCTG
c.820+353_820+355delinsCTG (n.820+353_820+355delinsCTG)
c.1258+353_1258+355delinsCTG (n.1258+353_1258+355delinsCTG)
c.1157+353_1157+355delinsCTG (n.1157+353_1157+355delinsCTG)
c.584+353_584+355delinsCTG (n.584+353_584+355delinsCTG)
16g.88826388_88826389insCGGCGGCCAGGGGTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGCA2808070620GALNSc.1139+355_1139+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1139+355_1139+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG)
n.4548+355_4548+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG
n.415+355_415+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG
c.820+355_820+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.820+355_820+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG)
c.1258+355_1258+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1258+355_1258+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG)
c.1157+355_1157+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.1157+355_1157+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG)
c.584+355_584+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG (n.584+355_584+356insGCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCACCCCTG)
16g.88826353_88826401delCA980343599GALNSc.1139+307_1139+355del (n.1139+307_1139+355del)
n.4548+307_4548+355del
n.415+307_415+355del
c.820+307_820+355del (n.820+307_820+355del)
c.1258+307_1258+355del (n.1258+307_1258+355del)
c.1157+307_1157+355del (n.1157+307_1157+355del)
c.584+307_584+355del (n.584+307_584+355del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826348_88826349delCA725634933GALNSc.1139+353_1139+354del (n.1139+353_1139+354del)
n.4548+353_4548+354del
n.415+353_415+354del
c.820+353_820+354del (n.820+353_820+354del)
c.1258+353_1258+354del (n.1258+353_1258+354del)
c.1157+353_1157+354del (n.1157+353_1157+354del)
c.584+353_584+354del (n.584+353_584+354del)
 dbSNP
16g.88826350_88826368delCA2534569968GALNSc.1139+334_1139+352del (n.1139+334_1139+352del)
n.4548+334_4548+352del
n.415+334_415+352del
c.820+334_820+352del (n.820+334_820+352del)
c.1258+334_1258+352del (n.1258+334_1258+352del)
c.1157+334_1157+352del (n.1157+334_1157+352del)
c.584+334_584+352del (n.584+334_584+352del)
16g.88826351G>ACA2241318641GALNSc.1139+351C>T (n.1139+351C>T)
n.4548+351C>T
n.415+351C>T
c.820+351C>T (n.820+351C>T)
c.1258+351C>T (n.1258+351C>T)
c.1157+351C>T (n.1157+351C>T)
c.584+351C>T (n.584+351C>T)
 dbSNP
16g.88826351G>CCA2241318640GALNSc.1139+351C>G (n.1139+351C>G)
n.4548+351C>G
n.415+351C>G
c.820+351C>G (n.820+351C>G)
c.1258+351C>G (n.1258+351C>G)
c.1157+351C>G (n.1157+351C>G)
c.584+351C>G (n.584+351C>G)
 dbSNP
16g.88826351G=CA2241318639GALNSc.1139+351C= (n.1139+351C=)
n.4548+351C=
n.415+351C=
c.820+351C= (n.820+351C=)
c.1258+351C= (n.1258+351C=)
c.1157+351C= (n.1157+351C=)
c.584+351C= (n.584+351C=)
16g.88826352G>ACA2241318643GALNSc.1139+350C>T (n.1139+350C>T)
n.4548+350C>T
n.415+350C>T
c.820+350C>T (n.820+350C>T)
c.1258+350C>T (n.1258+350C>T)
c.1157+350C>T (n.1157+350C>T)
c.584+350C>T (n.584+350C>T)
 dbSNP
16g.88826352G=CA2241318642GALNSc.1139+350C= (n.1139+350C=)
n.4548+350C=
n.415+350C=
c.820+350C= (n.820+350C=)
c.1258+350C= (n.1258+350C=)
c.1157+350C= (n.1157+350C=)
c.584+350C= (n.584+350C=)
16g.88826388_88826389insCGGCGGACAGGCGTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGCA980343605GALNSc.1139+350_1139+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1139+350_1139+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC)
n.4548+350_4548+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC
n.415+350_415+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC
c.820+350_820+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.820+350_820+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC)
c.1258+350_1258+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1258+350_1258+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC)
c.1157+350_1157+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.1157+350_1157+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC)
c.584+350_584+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC (n.584+350_584+351insGCCTGTCCGCCGCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826353T>CCA624211420GALNSc.1139+349A>G (n.1139+349A>G)
n.4548+349A>G
n.415+349A>G
c.820+349A>G (n.820+349A>G)
c.1258+349A>G (n.1258+349A>G)
c.1157+349A>G (n.1157+349A>G)
c.584+349A>G (n.584+349A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826353T>GCA286450887GALNSc.1139+349A>C (n.1139+349A>C)
n.4548+349A>C
n.415+349A>C
c.820+349A>C (n.820+349A>C)
c.1258+349A>C (n.1258+349A>C)
c.1157+349A>C (n.1157+349A>C)
c.584+349A>C (n.584+349A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826353T=CA2241318644GALNSc.1139+349A= (n.1139+349A=)
n.4548+349A=
n.415+349A=
c.820+349A= (n.820+349A=)
c.1258+349A= (n.1258+349A=)
c.1157+349A= (n.1157+349A=)
c.584+349A= (n.584+349A=)
16g.88826353_88826402delinsTGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGGCAGGGGCCA2241318645GALNSc.1139+300_1139+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1139+300_1139+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA)
n.4548+300_4548+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA
n.415+300_415+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA
c.820+300_820+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.820+300_820+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA)
c.1258+300_1258+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1258+300_1258+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA)
c.1157+300_1157+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.1157+300_1157+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA)
c.584+300_584+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA (n.584+300_584+349delinsGCCCCTGCCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCA)
16g.88826354G>ACA624211423GALNSc.1139+348C>T (n.1139+348C>T)
n.4548+348C>T
n.415+348C>T
c.820+348C>T (n.820+348C>T)
c.1258+348C>T (n.1258+348C>T)
c.1157+348C>T (n.1157+348C>T)
c.584+348C>T (n.584+348C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826354G=CA2241318646GALNSc.1139+348C= (n.1139+348C=)
n.4548+348C=
n.415+348C=
c.820+348C= (n.820+348C=)
c.1258+348C= (n.1258+348C=)
c.1157+348C= (n.1157+348C=)
c.584+348C= (n.584+348C=)
16g.88826394_88826395insACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGCA624211421GALNSc.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
n.4548+348_4548+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
n.415+348_415+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
c.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826394_88826395insACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGACAGGGGCGGCGTGTGTCTGGGTACAGGCAGGGAACAGGGGTGGGGCGGCA624211422GALNSc.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1139+348_1139+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
n.4548+348_4548+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
n.415+348_415+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC
c.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.820+348_820+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1258+348_1258+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.1157+348_1157+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
c.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC (n.584+348_584+349insGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCCGCCCCTGTCCGCCCCACCCCTGTTCCCTGCCTGTACCCAGACACACGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826357_88826405dupCA2808070623GALNSc.1139+300_1139+348dup (n.1139+300_1139+348dup)
n.4548+300_4548+348dup
n.415+300_415+348dup
c.820+300_820+348dup (n.820+300_820+348dup)
c.1258+300_1258+348dup (n.1258+300_1258+348dup)
c.1157+300_1157+348dup (n.1157+300_1157+348dup)
c.584+300_584+348dup (n.584+300_584+348dup)
16g.88826357_88826405delCA980343606GALNSc.1139+300_1139+348del (n.1139+300_1139+348del)
n.4548+300_4548+348del
n.415+300_415+348del
c.820+300_820+348del (n.820+300_820+348del)
c.1258+300_1258+348del (n.1258+300_1258+348del)
c.1157+300_1157+348del (n.1157+300_1157+348del)
c.584+300_584+348del (n.584+300_584+348del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826355G>ACA725634940GALNSc.1139+347C>T (n.1139+347C>T)
n.4548+347C>T
n.415+347C>T
c.820+347C>T (n.820+347C>T)
c.1258+347C>T (n.1258+347C>T)
c.1157+347C>T (n.1157+347C>T)
c.584+347C>T (n.584+347C>T)
 dbSNP
16g.88826355G=CA2241318647GALNSc.1139+347C= (n.1139+347C=)
n.4548+347C=
n.415+347C=
c.820+347C= (n.820+347C=)
c.1258+347C= (n.1258+347C=)
c.1157+347C= (n.1157+347C=)
c.584+347C= (n.584+347C=)
16g.88826356C>ACA2808070624GALNSc.1139+346G>T (n.1139+346G>T)
n.4548+346G>T
n.415+346G>T
c.820+346G>T (n.820+346G>T)
c.1258+346G>T (n.1258+346G>T)
c.1157+346G>T (n.1157+346G>T)
c.584+346G>T (n.584+346G>T)
16g.88826356C=CA2241318648GALNSc.1139+346G= (n.1139+346G=)
n.4548+346G=
n.415+346G=
c.820+346G= (n.820+346G=)
c.1258+346G= (n.1258+346G=)
c.1157+346G= (n.1157+346G=)
c.584+346G= (n.584+346G=)
16g.88826356C>TCA2241318649GALNSc.1139+346G>A (n.1139+346G>A)
n.4548+346G>A
n.415+346G>A
c.820+346G>A (n.820+346G>A)
c.1258+346G>A (n.1258+346G>A)
c.1157+346G>A (n.1157+346G>A)
c.584+346G>A (n.584+346G>A)
 dbSNP
16g.88826356_88826358delinsCGTCA2241318650GALNSc.1139+344_1139+346delinsACG (n.1139+344_1139+346delinsACG)
n.4548+344_4548+346delinsACG
n.415+344_415+346delinsACG
c.820+344_820+346delinsACG (n.820+344_820+346delinsACG)
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c.1157+344_1157+346delinsACG (n.1157+344_1157+346delinsACG)
c.584+344_584+346delinsACG (n.584+344_584+346delinsACG)
16g.88826357G>ACA2241318653GALNSc.1139+345C>T (n.1139+345C>T)
n.4548+345C>T
n.415+345C>T
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c.1258+345C>T (n.1258+345C>T)
c.1157+345C>T (n.1157+345C>T)
c.584+345C>T (n.584+345C>T)
 dbSNP
16g.88826357G=CA2241318652GALNSc.1139+345C= (n.1139+345C=)
n.4548+345C=
n.415+345C=
c.820+345C= (n.820+345C=)
c.1258+345C= (n.1258+345C=)
c.1157+345C= (n.1157+345C=)
c.584+345C= (n.584+345C=)
16g.88826361_88826362delCA2241318651GALNSc.1139+344_1139+345del (n.1139+344_1139+345del)
n.4548+344_4548+345del
n.415+344_415+345del
c.820+344_820+345del (n.820+344_820+345del)
c.1258+344_1258+345del (n.1258+344_1258+345del)
c.1157+344_1157+345del (n.1157+344_1157+345del)
c.584+344_584+345del (n.584+344_584+345del)
 dbSNP
16g.88826362_88826410delCA980343607GALNSc.1139+296_1139+344del (n.1139+296_1139+344del)
n.4548+296_4548+344del
n.415+296_415+344del
c.820+296_820+344del (n.820+296_820+344del)
c.1258+296_1258+344del (n.1258+296_1258+344del)
c.1157+296_1157+344del (n.1157+296_1157+344del)
c.584+296_584+344del (n.584+296_584+344del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826359G>ACA2241318654GALNSc.1139+343C>T (n.1139+343C>T)
n.4548+343C>T
n.415+343C>T
c.820+343C>T (n.820+343C>T)
c.1258+343C>T (n.1258+343C>T)
c.1157+343C>T (n.1157+343C>T)
c.584+343C>T (n.584+343C>T)
 dbSNP
16g.88826359G=CA2241318655GALNSc.1139+343C= (n.1139+343C=)
n.4548+343C=
n.415+343C=
c.820+343C= (n.820+343C=)
c.1258+343C= (n.1258+343C=)
c.1157+343C= (n.1157+343C=)
c.584+343C= (n.584+343C=)
16g.88826360T>CCA2241318657GALNSc.1139+342A>G (n.1139+342A>G)
n.4548+342A>G
n.415+342A>G
c.820+342A>G (n.820+342A>G)
c.1258+342A>G (n.1258+342A>G)
c.1157+342A>G (n.1157+342A>G)
c.584+342A>G (n.584+342A>G)
 dbSNP
16g.88826360T=CA2241318656GALNSc.1139+342A= (n.1139+342A=)
n.4548+342A=
n.415+342A=
c.820+342A= (n.820+342A=)
c.1258+342A= (n.1258+342A=)
c.1157+342A= (n.1157+342A=)
c.584+342A= (n.584+342A=)
16g.88826362T>ACA2241318659GALNSc.1139+340A>T (n.1139+340A>T)
n.4548+340A>T
n.415+340A>T
c.820+340A>T (n.820+340A>T)
c.1258+340A>T (n.1258+340A>T)
c.1157+340A>T (n.1157+340A>T)
c.584+340A>T (n.584+340A>T)
 dbSNP
16g.88826362T>CCA2241318660GALNSc.1139+340A>G (n.1139+340A>G)
n.4548+340A>G
n.415+340A>G
c.820+340A>G (n.820+340A>G)
c.1258+340A>G (n.1258+340A>G)
c.1157+340A>G (n.1157+340A>G)
c.584+340A>G (n.584+340A>G)
 dbSNP
16g.88826362T=CA2241318658GALNSc.1139+340A= (n.1139+340A=)
n.4548+340A=
n.415+340A=
c.820+340A= (n.820+340A=)
c.1258+340A= (n.1258+340A=)
c.1157+340A= (n.1157+340A=)
c.584+340A= (n.584+340A=)
16g.88826364T>CCA2241318662GALNSc.1139+338A>G (n.1139+338A>G)
n.4548+338A>G
n.415+338A>G
c.820+338A>G (n.820+338A>G)
c.1258+338A>G (n.1258+338A>G)
c.1157+338A>G (n.1157+338A>G)
c.584+338A>G (n.584+338A>G)
 dbSNP
16g.88826364T>GCA2241318663GALNSc.1139+338A>C (n.1139+338A>C)
n.4548+338A>C
n.415+338A>C
c.820+338A>C (n.820+338A>C)
c.1258+338A>C (n.1258+338A>C)
c.1157+338A>C (n.1157+338A>C)
c.584+338A>C (n.584+338A>C)
 dbSNP
16g.88826364T=CA2241318661GALNSc.1139+338A= (n.1139+338A=)
n.4548+338A=
n.415+338A=
c.820+338A= (n.820+338A=)
c.1258+338A= (n.1258+338A=)
c.1157+338A= (n.1157+338A=)
c.584+338A= (n.584+338A=)
16g.88826365G>CCA2241318665GALNSc.1139+337C>G (n.1139+337C>G)
n.4548+337C>G
n.415+337C>G
c.820+337C>G (n.820+337C>G)
c.1258+337C>G (n.1258+337C>G)
c.1157+337C>G (n.1157+337C>G)
c.584+337C>G (n.584+337C>G)
 dbSNP
16g.88826365G=CA2241318664GALNSc.1139+337C= (n.1139+337C=)
n.4548+337C=
n.415+337C=
c.820+337C= (n.820+337C=)
c.1258+337C= (n.1258+337C=)
c.1157+337C= (n.1157+337C=)
c.584+337C= (n.584+337C=)
16g.88826380_88826428delCA980343611GALNSc.1139+289_1139+337del (n.1139+289_1139+337del)
n.4548+289_4548+337del
n.415+289_415+337del
c.820+289_820+337del (n.820+289_820+337del)
c.1258+289_1258+337del (n.1258+289_1258+337del)
c.1157+289_1157+337del (n.1157+289_1157+337del)
c.584+289_584+337del (n.584+289_584+337del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826369A=CA2241318666GALNSc.1139+333T= (n.1139+333T=)
n.4548+333T=
n.415+333T=
c.820+333T= (n.820+333T=)
c.1258+333T= (n.1258+333T=)
c.1157+333T= (n.1157+333T=)
c.584+333T= (n.584+333T=)
16g.88826369A>CCA2808070627GALNSc.1139+333T>G (n.1139+333T>G)
n.4548+333T>G
n.415+333T>G
c.820+333T>G (n.820+333T>G)
c.1258+333T>G (n.1258+333T>G)
c.1157+333T>G (n.1157+333T>G)
c.584+333T>G (n.584+333T>G)
16g.88826369A>GCA624211425GALNSc.1139+333T>C (n.1139+333T>C)
n.4548+333T>C
n.415+333T>C
c.820+333T>C (n.820+333T>C)
c.1258+333T>C (n.1258+333T>C)
c.1157+333T>C (n.1157+333T>C)
c.584+333T>C (n.584+333T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826370C=CA2241318667GALNSc.1139+332G= (n.1139+332G=)
n.4548+332G=
n.415+332G=
c.820+332G= (n.820+332G=)
c.1258+332G= (n.1258+332G=)
c.1157+332G= (n.1157+332G=)
c.584+332G= (n.584+332G=)
16g.88826370C>TCA980343613GALNSc.1139+332G>A (n.1139+332G>A)
n.4548+332G>A
n.415+332G>A
c.820+332G>A (n.820+332G>A)
c.1258+332G>A (n.1258+332G>A)
c.1157+332G>A (n.1157+332G>A)
c.584+332G>A (n.584+332G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826371_88826392dupCA980343612GALNSc.1139+311_1139+332dup (n.1139+311_1139+332dup)
n.4548+311_4548+332dup
n.415+311_415+332dup
c.820+311_820+332dup (n.820+311_820+332dup)
c.1258+311_1258+332dup (n.1258+311_1258+332dup)
c.1157+311_1157+332dup (n.1157+311_1157+332dup)
c.584+311_584+332dup (n.584+311_584+332dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826371A=CA2241318668GALNSc.1139+331T= (n.1139+331T=)
n.4548+331T=
n.415+331T=
c.820+331T= (n.820+331T=)
c.1258+331T= (n.1258+331T=)
c.1157+331T= (n.1157+331T=)
c.584+331T= (n.584+331T=)
16g.88826371A>GCA624211426GALNSc.1139+331T>C (n.1139+331T>C)
n.4548+331T>C
n.415+331T>C
c.820+331T>C (n.820+331T>C)
c.1258+331T>C (n.1258+331T>C)
c.1157+331T>C (n.1157+331T>C)
c.584+331T>C (n.584+331T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826373G>ACA725634945GALNSc.1139+329C>T (n.1139+329C>T)
n.4548+329C>T
n.415+329C>T
c.820+329C>T (n.820+329C>T)
c.1258+329C>T (n.1258+329C>T)
c.1157+329C>T (n.1157+329C>T)
c.584+329C>T (n.584+329C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826373G=CA2241318669GALNSc.1139+329C= (n.1139+329C=)
n.4548+329C=
n.415+329C=
c.820+329C= (n.820+329C=)
c.1258+329C= (n.1258+329C=)
c.1157+329C= (n.1157+329C=)
c.584+329C= (n.584+329C=)
16g.88826376G>ACA2241318670GALNSc.1139+326C>T (n.1139+326C>T)
n.4548+326C>T
n.415+326C>T
c.820+326C>T (n.820+326C>T)
c.1258+326C>T (n.1258+326C>T)
c.1157+326C>T (n.1157+326C>T)
c.584+326C>T (n.584+326C>T)
 dbSNP
16g.88826376G=CA2241318671GALNSc.1139+326C= (n.1139+326C=)
n.4548+326C=
n.415+326C=
c.820+326C= (n.820+326C=)
c.1258+326C= (n.1258+326C=)
c.1157+326C= (n.1157+326C=)
c.584+326C= (n.584+326C=)
16g.88826378G>CCA286450889GALNSc.1139+324C>G (n.1139+324C>G)
n.4548+324C>G
n.415+324C>G
c.820+324C>G (n.820+324C>G)
c.1258+324C>G (n.1258+324C>G)
c.1157+324C>G (n.1157+324C>G)
c.584+324C>G (n.584+324C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826378G=CA2241318672GALNSc.1139+324C= (n.1139+324C=)
n.4548+324C=
n.415+324C=
c.820+324C= (n.820+324C=)
c.1258+324C= (n.1258+324C=)
c.1157+324C= (n.1157+324C=)
c.584+324C= (n.584+324C=)
16g.88826380A>CCA980343618GALNSc.1139+322T>G (n.1139+322T>G)
n.4548+322T>G
n.415+322T>G
c.820+322T>G (n.820+322T>G)
c.1258+322T>G (n.1258+322T>G)
c.1157+322T>G (n.1157+322T>G)
c.584+322T>G (n.584+322T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826381C=CA2241318675GALNSc.1139+321G= (n.1139+321G=)
n.4548+321G=
n.415+321G=
c.820+321G= (n.820+321G=)
c.1258+321G= (n.1258+321G=)
c.1157+321G= (n.1157+321G=)
c.584+321G= (n.584+321G=)
16g.88826381C>GCA725634947GALNSc.1139+321G>C (n.1139+321G>C)
n.4548+321G>C
n.415+321G>C
c.820+321G>C (n.820+321G>C)
c.1258+321G>C (n.1258+321G>C)
c.1157+321G>C (n.1157+321G>C)
c.584+321G>C (n.584+321G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826381C>TCA980343619GALNSc.1139+321G>A (n.1139+321G>A)
n.4548+321G>A
n.415+321G>A
c.820+321G>A (n.820+321G>A)
c.1258+321G>A (n.1258+321G>A)
c.1157+321G>A (n.1157+321G>A)
c.584+321G>A (n.584+321G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826381_88826382delinsCACA2241318674GALNSc.1139+320_1139+321delinsTG (n.1139+320_1139+321delinsTG)
n.4548+320_4548+321delinsTG
n.415+320_415+321delinsTG
c.820+320_820+321delinsTG (n.820+320_820+321delinsTG)
c.1258+320_1258+321delinsTG (n.1258+320_1258+321delinsTG)
c.1157+320_1157+321delinsTG (n.1157+320_1157+321delinsTG)
c.584+320_584+321delinsTG (n.584+320_584+321delinsTG)
16g.88826381_88826383delinsCAGCA2241318673GALNSc.1139+319_1139+321delinsCTG (n.1139+319_1139+321delinsCTG)
n.4548+319_4548+321delinsCTG
n.415+319_415+321delinsCTG
c.820+319_820+321delinsCTG (n.820+319_820+321delinsCTG)
c.1258+319_1258+321delinsCTG (n.1258+319_1258+321delinsCTG)
c.1157+319_1157+321delinsCTG (n.1157+319_1157+321delinsCTG)
c.584+319_584+321delinsCTG (n.584+319_584+321delinsCTG)
16g.88826382delCA624211428GALNSc.1139+320del (n.1139+320del)
n.4548+320del
n.415+320del
c.820+320del (n.820+320del)
c.1258+320del (n.1258+320del)
c.1157+320del (n.1157+320del)
c.584+320del (n.584+320del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826382A=CA2241318676GALNSc.1139+320T= (n.1139+320T=)
n.4548+320T=
n.415+320T=
c.820+320T= (n.820+320T=)
c.1258+320T= (n.1258+320T=)
c.1157+320T= (n.1157+320T=)
c.584+320T= (n.584+320T=)
16g.88826382A>GCA286450898GALNSc.1139+320T>C (n.1139+320T>C)
n.4548+320T>C
n.415+320T>C
c.820+320T>C (n.820+320T>C)
c.1258+320T>C (n.1258+320T>C)
c.1157+320T>C (n.1157+320T>C)
c.584+320T>C (n.584+320T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826382_88826383delCA286450899GALNSc.1139+319_1139+320del (n.1139+319_1139+320del)
n.4548+319_4548+320del
n.415+319_415+320del
c.820+319_820+320del (n.820+319_820+320del)
c.1258+319_1258+320del (n.1258+319_1258+320del)
c.1157+319_1157+320del (n.1157+319_1157+320del)
c.584+319_584+320del (n.584+319_584+320del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826385G>ACA2241318677GALNSc.1139+317C>T (n.1139+317C>T)
n.4548+317C>T
n.415+317C>T
c.820+317C>T (n.820+317C>T)
c.1258+317C>T (n.1258+317C>T)
c.1157+317C>T (n.1157+317C>T)
c.584+317C>T (n.584+317C>T)
 dbSNP
16g.88826385G=CA2241318678GALNSc.1139+317C= (n.1139+317C=)
n.4548+317C=
n.415+317C=
c.820+317C= (n.820+317C=)
c.1258+317C= (n.1258+317C=)
c.1157+317C= (n.1157+317C=)
c.584+317C= (n.584+317C=)
16g.88826386G>ACA725634957GALNSc.1139+316C>T (n.1139+316C>T)
n.4548+316C>T
n.415+316C>T
c.820+316C>T (n.820+316C>T)
c.1258+316C>T (n.1258+316C>T)
c.1157+316C>T (n.1157+316C>T)
c.584+316C>T (n.584+316C>T)
 dbSNP
16g.88826386G>CCA914139216GALNSc.1139+316C>G (n.1139+316C>G)
n.4548+316C>G
n.415+316C>G
c.820+316C>G (n.820+316C>G)
c.1258+316C>G (n.1258+316C>G)
c.1157+316C>G (n.1157+316C>G)
c.584+316C>G (n.584+316C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826386G=CA2241318679GALNSc.1139+316C= (n.1139+316C=)
n.4548+316C=
n.415+316C=
c.820+316C= (n.820+316C=)
c.1258+316C= (n.1258+316C=)
c.1157+316C= (n.1157+316C=)
c.584+316C= (n.584+316C=)
16g.88826387T>ACA624211430GALNSc.1139+315A>T (n.1139+315A>T)
n.4548+315A>T
n.415+315A>T
c.820+315A>T (n.820+315A>T)
c.1258+315A>T (n.1258+315A>T)
c.1157+315A>T (n.1157+315A>T)
c.584+315A>T (n.584+315A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826387T>CCA725634973GALNSc.1139+315A>G (n.1139+315A>G)
n.4548+315A>G
n.415+315A>G
c.820+315A>G (n.820+315A>G)
c.1258+315A>G (n.1258+315A>G)
c.1157+315A>G (n.1157+315A>G)
c.584+315A>G (n.584+315A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826387T>GCA286450901GALNSc.1139+315A>C (n.1139+315A>C)
n.4548+315A>C
n.415+315A>C
c.820+315A>C (n.820+315A>C)
c.1258+315A>C (n.1258+315A>C)
c.1157+315A>C (n.1157+315A>C)
c.584+315A>C (n.584+315A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826387T=CA2241318680GALNSc.1139+315A= (n.1139+315A=)
n.4548+315A=
n.415+315A=
c.820+315A= (n.820+315A=)
c.1258+315A= (n.1258+315A=)
c.1157+315A= (n.1157+315A=)
c.584+315A= (n.584+315A=)
16g.88826387_88826388delinsTGCA2241318681GALNSc.1139+314_1139+315delinsCA (n.1139+314_1139+315delinsCA)
n.4548+314_4548+315delinsCA
n.415+314_415+315delinsCA
c.820+314_820+315delinsCA (n.820+314_820+315delinsCA)
c.1258+314_1258+315delinsCA (n.1258+314_1258+315delinsCA)
c.1157+314_1157+315delinsCA (n.1157+314_1157+315delinsCA)
c.584+314_584+315delinsCA (n.584+314_584+315delinsCA)
16g.88826391delCA725634977GALNSc.1139+314del (n.1139+314del)
n.4548+314del
n.415+314del
c.820+314del (n.820+314del)
c.1258+314del (n.1258+314del)
c.1157+314del (n.1157+314del)
c.584+314del (n.584+314del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826389G>ACA2808070631GALNSc.1139+313C>T (n.1139+313C>T)
n.4548+313C>T
n.415+313C>T
c.820+313C>T (n.820+313C>T)
c.1258+313C>T (n.1258+313C>T)
c.1157+313C>T (n.1157+313C>T)
c.584+313C>T (n.584+313C>T)
16g.88826389G>CCA624211431GALNSc.1139+313C>G (n.1139+313C>G)
n.4548+313C>G
n.415+313C>G
c.820+313C>G (n.820+313C>G)
c.1258+313C>G (n.1258+313C>G)
c.1157+313C>G (n.1157+313C>G)
c.584+313C>G (n.584+313C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826389G=CA2241318682GALNSc.1139+313C= (n.1139+313C=)
n.4548+313C=
n.415+313C=
c.820+313C= (n.820+313C=)
c.1258+313C= (n.1258+313C=)
c.1157+313C= (n.1157+313C=)
c.584+313C= (n.584+313C=)
16g.88826390G>CCA725634978GALNSc.1139+312C>G (n.1139+312C>G)
n.4548+312C>G
n.415+312C>G
c.820+312C>G (n.820+312C>G)
c.1258+312C>G (n.1258+312C>G)
c.1157+312C>G (n.1157+312C>G)
c.584+312C>G (n.584+312C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826390G=CA2241318683GALNSc.1139+312C= (n.1139+312C=)
n.4548+312C=
n.415+312C=
c.820+312C= (n.820+312C=)
c.1258+312C= (n.1258+312C=)
c.1157+312C= (n.1157+312C=)
c.584+312C= (n.584+312C=)
16g.88826391G=CA2241318684GALNSc.1139+311C= (n.1139+311C=)
n.4548+311C=
n.415+311C=
c.820+311C= (n.820+311C=)
c.1258+311C= (n.1258+311C=)
c.1157+311C= (n.1157+311C=)
c.584+311C= (n.584+311C=)
16g.88826391G>TCA2241318685GALNSc.1139+311C>A (n.1139+311C>A)
n.4548+311C>A
n.415+311C>A
c.820+311C>A (n.820+311C>A)
c.1258+311C>A (n.1258+311C>A)
c.1157+311C>A (n.1157+311C>A)
c.584+311C>A (n.584+311C>A)
 dbSNP
16g.88826392C>ACA2241318687GALNSc.1139+310G>T (n.1139+310G>T)
n.4548+310G>T
n.415+310G>T
c.820+310G>T (n.820+310G>T)
c.1258+310G>T (n.1258+310G>T)
c.1157+310G>T (n.1157+310G>T)
c.584+310G>T (n.584+310G>T)
 dbSNP
16g.88826392C=CA2241318686GALNSc.1139+310G= (n.1139+310G=)
n.4548+310G=
n.415+310G=
c.820+310G= (n.820+310G=)
c.1258+310G= (n.1258+310G=)
c.1157+310G= (n.1157+310G=)
c.584+310G= (n.584+310G=)
16g.88826392C>GCA980343631GALNSc.1139+310G>C (n.1139+310G>C)
n.4548+310G>C
n.415+310G>C
c.820+310G>C (n.820+310G>C)
c.1258+310G>C (n.1258+310G>C)
c.1157+310G>C (n.1157+310G>C)
c.584+310G>C (n.584+310G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826392C>TCA725634979GALNSc.1139+310G>A (n.1139+310G>A)
n.4548+310G>A
n.415+310G>A
c.820+310G>A (n.820+310G>A)
c.1258+310G>A (n.1258+310G>A)
c.1157+310G>A (n.1157+310G>A)
c.584+310G>A (n.584+310G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826393G>ACA624211432GALNSc.1139+309C>T (n.1139+309C>T)
n.4548+309C>T
n.415+309C>T
c.820+309C>T (n.820+309C>T)
c.1258+309C>T (n.1258+309C>T)
c.1157+309C>T (n.1157+309C>T)
c.584+309C>T (n.584+309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826393G=CA2241318688GALNSc.1139+309C= (n.1139+309C=)
n.4548+309C=
n.415+309C=
c.820+309C= (n.820+309C=)
c.1258+309C= (n.1258+309C=)
c.1157+309C= (n.1157+309C=)
c.584+309C= (n.584+309C=)
16g.88826394G>ACA2241318690GALNSc.1139+308C>T (n.1139+308C>T)
n.4548+308C>T
n.415+308C>T
c.820+308C>T (n.820+308C>T)
c.1258+308C>T (n.1258+308C>T)
c.1157+308C>T (n.1157+308C>T)
c.584+308C>T (n.584+308C>T)
 dbSNP
16g.88826394G=CA2241318689GALNSc.1139+308C= (n.1139+308C=)
n.4548+308C=
n.415+308C=
c.820+308C= (n.820+308C=)
c.1258+308C= (n.1258+308C=)
c.1157+308C= (n.1157+308C=)
c.584+308C= (n.584+308C=)
16g.88826395G>ACA624211433GALNSc.1139+307C>T (n.1139+307C>T)
n.4548+307C>T
n.415+307C>T
c.820+307C>T (n.820+307C>T)
c.1258+307C>T (n.1258+307C>T)
c.1157+307C>T (n.1157+307C>T)
c.584+307C>T (n.584+307C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826395G=CA2241318691GALNSc.1139+307C= (n.1139+307C=)
n.4548+307C=
n.415+307C=
c.820+307C= (n.820+307C=)
c.1258+307C= (n.1258+307C=)
c.1157+307C= (n.1157+307C=)
c.584+307C= (n.584+307C=)
16g.88826395G>TCA2528135016GALNSc.1139+307C>A (n.1139+307C>A)
n.4548+307C>A
n.415+307C>A
c.820+307C>A (n.820+307C>A)
c.1258+307C>A (n.1258+307C>A)
c.1157+307C>A (n.1157+307C>A)
c.584+307C>A (n.584+307C>A)
16g.88826396C=CA2241318693GALNSc.1139+306G= (n.1139+306G=)
n.4548+306G=
n.415+306G=
c.820+306G= (n.820+306G=)
c.1258+306G= (n.1258+306G=)
c.1157+306G= (n.1157+306G=)
c.584+306G= (n.584+306G=)
16g.88826396C>TCA980343632GALNSc.1139+306G>A (n.1139+306G>A)
n.4548+306G>A
n.415+306G>A
c.820+306G>A (n.820+306G>A)
c.1258+306G>A (n.1258+306G>A)
c.1157+306G>A (n.1157+306G>A)
c.584+306G>A (n.584+306G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826396_88826397delinsCACA2241318692GALNSc.1139+305_1139+306delinsTG (n.1139+305_1139+306delinsTG)
n.4548+305_4548+306delinsTG
n.415+305_415+306delinsTG
c.820+305_820+306delinsTG (n.820+305_820+306delinsTG)
c.1258+305_1258+306delinsTG (n.1258+305_1258+306delinsTG)
c.1157+305_1157+306delinsTG (n.1157+305_1157+306delinsTG)
c.584+305_584+306delinsTG (n.584+305_584+306delinsTG)
16g.88826397delCA725634984GALNSc.1139+305del (n.1139+305del)
n.4548+305del
n.415+305del
c.820+305del (n.820+305del)
c.1258+305del (n.1258+305del)
c.1157+305del (n.1157+305del)
c.584+305del (n.584+305del)
 dbSNP
16g.88826397A=CA2241318694GALNSc.1139+305T= (n.1139+305T=)
n.4548+305T=
n.415+305T=
c.820+305T= (n.820+305T=)
c.1258+305T= (n.1258+305T=)
c.1157+305T= (n.1157+305T=)
c.584+305T= (n.584+305T=)
16g.88826397A>CCA2808070634GALNSc.1139+305T>G (n.1139+305T>G)
n.4548+305T>G
n.415+305T>G
c.820+305T>G (n.820+305T>G)
c.1258+305T>G (n.1258+305T>G)
c.1157+305T>G (n.1157+305T>G)
c.584+305T>G (n.584+305T>G)
16g.88826397A>GCA725634983GALNSc.1139+305T>C (n.1139+305T>C)
n.4548+305T>C
n.415+305T>C
c.820+305T>C (n.820+305T>C)
c.1258+305T>C (n.1258+305T>C)
c.1157+305T>C (n.1157+305T>C)
c.584+305T>C (n.584+305T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826402C=CA2241318695GALNSc.1139+300G= (n.1139+300G=)
n.4548+300G=
n.415+300G=
c.820+300G= (n.820+300G=)
c.1258+300G= (n.1258+300G=)
c.1157+300G= (n.1157+300G=)
c.584+300G= (n.584+300G=)
16g.88826402C>TCA286450908GALNSc.1139+300G>A (n.1139+300G>A)
n.4548+300G>A
n.415+300G>A
c.820+300G>A (n.820+300G>A)
c.1258+300G>A (n.1258+300G>A)
c.1157+300G>A (n.1157+300G>A)
c.584+300G>A (n.584+300G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826403G>ACA286450909GALNSc.1139+299C>T (n.1139+299C>T)
n.4548+299C>T
n.415+299C>T
c.820+299C>T (n.820+299C>T)
c.1258+299C>T (n.1258+299C>T)
c.1157+299C>T (n.1157+299C>T)
c.584+299C>T (n.584+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826403G=CA2241318696GALNSc.1139+299C= (n.1139+299C=)
n.4548+299C=
n.415+299C=
c.820+299C= (n.820+299C=)
c.1258+299C= (n.1258+299C=)
c.1157+299C= (n.1157+299C=)
c.584+299C= (n.584+299C=)
16g.88826406A=CA2241318697GALNSc.1139+296T= (n.1139+296T=)
n.4548+296T=
n.415+296T=
c.820+296T= (n.820+296T=)
c.1258+296T= (n.1258+296T=)
c.1157+296T= (n.1157+296T=)
c.584+296T= (n.584+296T=)
16g.88826406A>CCA2808070636GALNSc.1139+296T>G (n.1139+296T>G)
n.4548+296T>G
n.415+296T>G
c.820+296T>G (n.820+296T>G)
c.1258+296T>G (n.1258+296T>G)
c.1157+296T>G (n.1157+296T>G)
c.584+296T>G (n.584+296T>G)
16g.88826406A>GCA725634989GALNSc.1139+296T>C (n.1139+296T>C)
n.4548+296T>C
n.415+296T>C
c.820+296T>C (n.820+296T>C)
c.1258+296T>C (n.1258+296T>C)
c.1157+296T>C (n.1157+296T>C)
c.584+296T>C (n.584+296T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826407T>GCA980343635GALNSc.1139+295A>C (n.1139+295A>C)
n.4548+295A>C
n.415+295A>C
c.820+295A>C (n.820+295A>C)
c.1258+295A>C (n.1258+295A>C)
c.1157+295A>C (n.1157+295A>C)
c.584+295A>C (n.584+295A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826407T=CA2241318698GALNSc.1139+295A= (n.1139+295A=)
n.4548+295A=
n.415+295A=
c.820+295A= (n.820+295A=)
c.1258+295A= (n.1258+295A=)
c.1157+295A= (n.1157+295A=)
c.584+295A= (n.584+295A=)
16g.88826408G>ACA2241318700GALNSc.1139+294C>T (n.1139+294C>T)
n.4548+294C>T
n.415+294C>T
c.820+294C>T (n.820+294C>T)
c.1258+294C>T (n.1258+294C>T)
c.1157+294C>T (n.1157+294C>T)
c.584+294C>T (n.584+294C>T)
 dbSNP
16g.88826408G=CA2241318699GALNSc.1139+294C= (n.1139+294C=)
n.4548+294C=
n.415+294C=
c.820+294C= (n.820+294C=)
c.1258+294C= (n.1258+294C=)
c.1157+294C= (n.1157+294C=)
c.584+294C= (n.584+294C=)
16g.88826409T>ACA2241318702GALNSc.1139+293A>T (n.1139+293A>T)
n.4548+293A>T
n.415+293A>T
c.820+293A>T (n.820+293A>T)
c.1258+293A>T (n.1258+293A>T)
c.1157+293A>T (n.1157+293A>T)
c.584+293A>T (n.584+293A>T)
 dbSNP
16g.88826409T=CA2241318701GALNSc.1139+293A= (n.1139+293A=)
n.4548+293A=
n.415+293A=
c.820+293A= (n.820+293A=)
c.1258+293A= (n.1258+293A=)
c.1157+293A= (n.1157+293A=)
c.584+293A= (n.584+293A=)
16g.88826410G>ACA656816657GALNSc.1139+292C>T (n.1139+292C>T)
n.4548+292C>T
n.415+292C>T
c.820+292C>T (n.820+292C>T)
c.1258+292C>T (n.1258+292C>T)
c.1157+292C>T (n.1157+292C>T)
c.584+292C>T (n.584+292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826410G=CA2241318703GALNSc.1139+292C= (n.1139+292C=)
n.4548+292C=
n.415+292C=
c.820+292C= (n.820+292C=)
c.1258+292C= (n.1258+292C=)
c.1157+292C= (n.1157+292C=)
c.584+292C= (n.584+292C=)
16g.88826411C=CA2241318704GALNSc.1139+291G= (n.1139+291G=)
n.4548+291G=
n.415+291G=
c.820+291G= (n.820+291G=)
c.1258+291G= (n.1258+291G=)
c.1157+291G= (n.1157+291G=)
c.584+291G= (n.584+291G=)
16g.88826411C>GCA725634991GALNSc.1139+291G>C (n.1139+291G>C)
n.4548+291G>C
n.415+291G>C
c.820+291G>C (n.820+291G>C)
c.1258+291G>C (n.1258+291G>C)
c.1157+291G>C (n.1157+291G>C)
c.584+291G>C (n.584+291G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826411C>TCA980343648GALNSc.1139+291G>A (n.1139+291G>A)
n.4548+291G>A
n.415+291G>A
c.820+291G>A (n.820+291G>A)
c.1258+291G>A (n.1258+291G>A)
c.1157+291G>A (n.1157+291G>A)
c.584+291G>A (n.584+291G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826412C=CA2241318705GALNSc.1139+290G= (n.1139+290G=)
n.4548+290G=
n.415+290G=
c.820+290G= (n.820+290G=)
c.1258+290G= (n.1258+290G=)
c.1157+290G= (n.1157+290G=)
c.584+290G= (n.584+290G=)
16g.88826412C>TCA286450910GALNSc.1139+290G>A (n.1139+290G>A)
n.4548+290G>A
n.415+290G>A
c.820+290G>A (n.820+290G>A)
c.1258+290G>A (n.1258+290G>A)
c.1157+290G>A (n.1157+290G>A)
c.584+290G>A (n.584+290G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826413C=CA2241318706GALNSc.1139+289G= (n.1139+289G=)
n.4548+289G=
n.415+289G=
c.820+289G= (n.820+289G=)
c.1258+289G= (n.1258+289G=)
c.1157+289G= (n.1157+289G=)
c.584+289G= (n.584+289G=)
16g.88826413C>TCA725634992GALNSc.1139+289G>A (n.1139+289G>A)
n.4548+289G>A
n.415+289G>A
c.820+289G>A (n.820+289G>A)
c.1258+289G>A (n.1258+289G>A)
c.1157+289G>A (n.1157+289G>A)
c.584+289G>A (n.584+289G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826414G>ACA286450911GALNSc.1139+288C>T (n.1139+288C>T)
n.4548+288C>T
n.415+288C>T
c.820+288C>T (n.820+288C>T)
c.1258+288C>T (n.1258+288C>T)
c.1157+288C>T (n.1157+288C>T)
c.584+288C>T (n.584+288C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826414G=CA2241318707GALNSc.1139+288C= (n.1139+288C=)
n.4548+288C=
n.415+288C=
c.820+288C= (n.820+288C=)
c.1258+288C= (n.1258+288C=)
c.1157+288C= (n.1157+288C=)
c.584+288C= (n.584+288C=)
16g.88826414G>TCA980343654GALNSc.1139+288C>A (n.1139+288C>A)
n.4548+288C>A
n.415+288C>A
c.820+288C>A (n.820+288C>A)
c.1258+288C>A (n.1258+288C>A)
c.1157+288C>A (n.1157+288C>A)
c.584+288C>A (n.584+288C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826415G>ACA2241318708GALNSc.1139+287C>T (n.1139+287C>T)
n.4548+287C>T
n.415+287C>T
c.820+287C>T (n.820+287C>T)
c.1258+287C>T (n.1258+287C>T)
c.1157+287C>T (n.1157+287C>T)
c.584+287C>T (n.584+287C>T)
 dbSNP
16g.88826415G>CCA725634997GALNSc.1139+287C>G (n.1139+287C>G)
n.4548+287C>G
n.415+287C>G
c.820+287C>G (n.820+287C>G)
c.1258+287C>G (n.1258+287C>G)
c.1157+287C>G (n.1157+287C>G)
c.584+287C>G (n.584+287C>G)
 dbSNP
16g.88826415G=CA2241318709GALNSc.1139+287C= (n.1139+287C=)
n.4548+287C=
n.415+287C=
c.820+287C= (n.820+287C=)
c.1258+287C= (n.1258+287C=)
c.1157+287C= (n.1157+287C=)
c.584+287C= (n.584+287C=)
16g.88826418A=CA2241318710GALNSc.1139+284T= (n.1139+284T=)
n.4548+284T=
n.415+284T=
c.820+284T= (n.820+284T=)
c.1258+284T= (n.1258+284T=)
c.1157+284T= (n.1157+284T=)
c.584+284T= (n.584+284T=)
16g.88826418A>CCA2808070640GALNSc.1139+284T>G (n.1139+284T>G)
n.4548+284T>G
n.415+284T>G
c.820+284T>G (n.820+284T>G)
c.1258+284T>G (n.1258+284T>G)
c.1157+284T>G (n.1157+284T>G)
c.584+284T>G (n.584+284T>G)
16g.88826418A>GCA286450919GALNSc.1139+284T>C (n.1139+284T>C)
n.4548+284T>C
n.415+284T>C
c.820+284T>C (n.820+284T>C)
c.1258+284T>C (n.1258+284T>C)
c.1157+284T>C (n.1157+284T>C)
c.584+284T>C (n.584+284T>C)
 dbSNP
16g.88826419C=CA2241318711GALNSc.1139+283G= (n.1139+283G=)
n.4548+283G=
n.415+283G=
c.820+283G= (n.820+283G=)
c.1258+283G= (n.1258+283G=)
c.1157+283G= (n.1157+283G=)
c.584+283G= (n.584+283G=)
16g.88826419C>GCA725634999GALNSc.1139+283G>C (n.1139+283G>C)
n.4548+283G>C
n.415+283G>C
c.820+283G>C (n.820+283G>C)
c.1258+283G>C (n.1258+283G>C)
c.1157+283G>C (n.1157+283G>C)
c.584+283G>C (n.584+283G>C)
 dbSNP
16g.88826419C>TCA980343660GALNSc.1139+283G>A (n.1139+283G>A)
n.4548+283G>A
n.415+283G>A
c.820+283G>A (n.820+283G>A)
c.1258+283G>A (n.1258+283G>A)
c.1157+283G>A (n.1157+283G>A)
c.584+283G>A (n.584+283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826421G>CCA980343661GALNSc.1139+281C>G (n.1139+281C>G)
n.4548+281C>G
n.415+281C>G
c.820+281C>G (n.820+281C>G)
c.1258+281C>G (n.1258+281C>G)
c.1157+281C>G (n.1157+281C>G)
c.584+281C>G (n.584+281C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826421G=CA2241318712GALNSc.1139+281C= (n.1139+281C=)
n.4548+281C=
n.415+281C=
c.820+281C= (n.820+281C=)
c.1258+281C= (n.1258+281C=)
c.1157+281C= (n.1157+281C=)
c.584+281C= (n.584+281C=)
16g.88826422G=CA2241318713GALNSc.1139+280C= (n.1139+280C=)
n.4548+280C=
n.415+280C=
c.820+280C= (n.820+280C=)
c.1258+280C= (n.1258+280C=)
c.1157+280C= (n.1157+280C=)
c.584+280C= (n.584+280C=)
16g.88826422G>TCA286450923GALNSc.1139+280C>A (n.1139+280C>A)
n.4548+280C>A
n.415+280C>A
c.820+280C>A (n.820+280C>A)
c.1258+280C>A (n.1258+280C>A)
c.1157+280C>A (n.1157+280C>A)
c.584+280C>A (n.584+280C>A)
 dbSNP
16g.88826424A>CCA2808070641GALNSc.1139+278T>G (n.1139+278T>G)
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n.415+278T>G
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c.1258+278T>G (n.1258+278T>G)
c.1157+278T>G (n.1157+278T>G)
c.584+278T>G (n.584+278T>G)
16g.88826424A>GCA2808070642GALNSc.1139+278T>C (n.1139+278T>C)
n.4548+278T>C
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c.820+278T>C (n.820+278T>C)
c.1258+278T>C (n.1258+278T>C)
c.1157+278T>C (n.1157+278T>C)
c.584+278T>C (n.584+278T>C)
16g.88826429T>ACA725635002GALNSc.1139+273A>T (n.1139+273A>T)
n.4548+273A>T
n.415+273A>T
c.820+273A>T (n.820+273A>T)
c.1258+273A>T (n.1258+273A>T)
c.1157+273A>T (n.1157+273A>T)
c.584+273A>T (n.584+273A>T)
 dbSNP
16g.88826429T=CA2241318714GALNSc.1139+273A= (n.1139+273A=)
n.4548+273A=
n.415+273A=
c.820+273A= (n.820+273A=)
c.1258+273A= (n.1258+273A=)
c.1157+273A= (n.1157+273A=)
c.584+273A= (n.584+273A=)
16g.88826430G>CCA725635006GALNSc.1139+272C>G (n.1139+272C>G)
n.4548+272C>G
n.415+272C>G
c.820+272C>G (n.820+272C>G)
c.1258+272C>G (n.1258+272C>G)
c.1157+272C>G (n.1157+272C>G)
c.584+272C>G (n.584+272C>G)
 dbSNP
16g.88826430G=CA2241318715GALNSc.1139+272C= (n.1139+272C=)
n.4548+272C=
n.415+272C=
c.820+272C= (n.820+272C=)
c.1258+272C= (n.1258+272C=)
c.1157+272C= (n.1157+272C=)
c.584+272C= (n.584+272C=)
16g.88826434C=CA2241318716GALNSc.1139+268G= (n.1139+268G=)
n.4548+268G=
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c.820+268G= (n.820+268G=)
c.1258+268G= (n.1258+268G=)
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16g.88826434C>TCA286450934GALNSc.1139+268G>A (n.1139+268G>A)
n.4548+268G>A
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c.820+268G>A (n.820+268G>A)
c.1258+268G>A (n.1258+268G>A)
c.1157+268G>A (n.1157+268G>A)
c.584+268G>A (n.584+268G>A)
 dbSNP
16g.88826435C=CA2241318717GALNSc.1139+267G= (n.1139+267G=)
n.4548+267G=
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c.820+267G= (n.820+267G=)
c.1258+267G= (n.1258+267G=)
c.1157+267G= (n.1157+267G=)
c.584+267G= (n.584+267G=)
16g.88826435C>TCA980343662GALNSc.1139+267G>A (n.1139+267G>A)
n.4548+267G>A
n.415+267G>A
c.820+267G>A (n.820+267G>A)
c.1258+267G>A (n.1258+267G>A)
c.1157+267G>A (n.1157+267G>A)
c.584+267G>A (n.584+267G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched