Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88817982G>ACA8234652GALNSc.1482+25C>T (n.1482+25C>T)
n.4891+25C>T
c.1163+25C>T (n.1163+25C>T)
c.1601+25C>T (n.1601+25C>T)
c.1500+25C>T (n.1500+25C>T)
c.927+25C>T (n.927+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817982G=CA2241313247GALNSc.1482+25C= (n.1482+25C=)
n.4891+25C=
c.1163+25C= (n.1163+25C=)
c.1601+25C= (n.1601+25C=)
c.1500+25C= (n.1500+25C=)
c.927+25C= (n.927+25C=)
16g.88817982G>TCA2576094042GALNSc.1482+25C>A (n.1482+25C>A)
n.4891+25C>A
c.1163+25C>A (n.1163+25C>A)
c.1601+25C>A (n.1601+25C>A)
c.1500+25C>A (n.1500+25C>A)
c.927+25C>A (n.927+25C>A)
 gnomAD v4
16g.88817983G>ACA624210294GALNSc.1482+24C>T (n.1482+24C>T)
n.4891+24C>T
c.1163+24C>T (n.1163+24C>T)
c.1601+24C>T (n.1601+24C>T)
c.1500+24C>T (n.1500+24C>T)
c.927+24C>T (n.927+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817983G=CA2241313248GALNSc.1482+24C= (n.1482+24C=)
n.4891+24C=
c.1163+24C= (n.1163+24C=)
c.1601+24C= (n.1601+24C=)
c.1500+24C= (n.1500+24C=)
c.927+24C= (n.927+24C=)
16g.88817983G>TCA2634887968GALNSc.1482+24C>A (n.1482+24C>A)
n.4891+24C>A
c.1163+24C>A (n.1163+24C>A)
c.1601+24C>A (n.1601+24C>A)
c.1500+24C>A (n.1500+24C>A)
c.927+24C>A (n.927+24C>A)
 gnomAD v4
16g.88817984C>ACA2634887970GALNSc.1482+23G>T (n.1482+23G>T)
n.4891+23G>T
c.1163+23G>T (n.1163+23G>T)
c.1601+23G>T (n.1601+23G>T)
c.1500+23G>T (n.1500+23G>T)
c.927+23G>T (n.927+23G>T)
 gnomAD v4
16g.88817984C=CA2241313249GALNSc.1482+23G= (n.1482+23G=)
n.4891+23G=
c.1163+23G= (n.1163+23G=)
c.1601+23G= (n.1601+23G=)
c.1500+23G= (n.1500+23G=)
c.927+23G= (n.927+23G=)
16g.88817984C>TCA624210296GALNSc.1482+23G>A (n.1482+23G>A)
n.4891+23G>A
c.1163+23G>A (n.1163+23G>A)
c.1601+23G>A (n.1601+23G>A)
c.1500+23G>A (n.1500+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817985C>ACA286439838GALNSc.1482+22G>T (n.1482+22G>T)
n.4891+22G>T
c.1163+22G>T (n.1163+22G>T)
c.1601+22G>T (n.1601+22G>T)
c.1500+22G>T (n.1500+22G>T)
c.927+22G>T (n.927+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88817985C=CA2241313250GALNSc.1482+22G= (n.1482+22G=)
n.4891+22G=
c.1163+22G= (n.1163+22G=)
c.1601+22G= (n.1601+22G=)
c.1500+22G= (n.1500+22G=)
c.927+22G= (n.927+22G=)
16g.88817985C>TCA8234653GALNSc.1482+22G>A (n.1482+22G>A)
n.4891+22G>A
c.1163+22G>A (n.1163+22G>A)
c.1601+22G>A (n.1601+22G>A)
c.1500+22G>A (n.1500+22G>A)
c.927+22G>A (n.927+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817986G>ACA8234654GALNSc.1482+21C>T (n.1482+21C>T)
n.4891+21C>T
c.1163+21C>T (n.1163+21C>T)
c.1601+21C>T (n.1601+21C>T)
c.1500+21C>T (n.1500+21C>T)
c.927+21C>T (n.927+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817986G=CA2241313251GALNSc.1482+21C= (n.1482+21C=)
n.4891+21C=
c.1163+21C= (n.1163+21C=)
c.1601+21C= (n.1601+21C=)
c.1500+21C= (n.1500+21C=)
c.927+21C= (n.927+21C=)
16g.88817986G>TCA2634887981GALNSc.1482+21C>A (n.1482+21C>A)
n.4891+21C>A
c.1163+21C>A (n.1163+21C>A)
c.1601+21C>A (n.1601+21C>A)
c.1500+21C>A (n.1500+21C>A)
c.927+21C>A (n.927+21C>A)
 gnomAD v4
16g.88817987C>ACA2634887984GALNSc.1482+20G>T (n.1482+20G>T)
n.4891+20G>T
c.1163+20G>T (n.1163+20G>T)
c.1601+20G>T (n.1601+20G>T)
c.1500+20G>T (n.1500+20G>T)
c.927+20G>T (n.927+20G>T)
 gnomAD v4
16g.88817987C>TCA2634887985GALNSc.1482+20G>A (n.1482+20G>A)
n.4891+20G>A
c.1163+20G>A (n.1163+20G>A)
c.1601+20G>A (n.1601+20G>A)
c.1500+20G>A (n.1500+20G>A)
c.927+20G>A (n.927+20G>A)
 gnomAD v4
16g.88817989delCA2537352755GALNSc.1482+20del (n.1482+20del)
n.4891+20del
c.1163+20del (n.1163+20del)
c.1601+20del (n.1601+20del)
c.1500+20del (n.1500+20del)
c.927+20del (n.927+20del)
 gnomAD v4
16g.88817988C>ACA2634887986GALNSc.1482+19G>T (n.1482+19G>T)
n.4891+19G>T
c.1163+19G>T (n.1163+19G>T)
c.1601+19G>T (n.1601+19G>T)
c.1500+19G>T (n.1500+19G>T)
c.927+19G>T (n.927+19G>T)
 gnomAD v4
16g.88817988C>TCA2634887987GALNSc.1482+19G>A (n.1482+19G>A)
n.4891+19G>A
c.1163+19G>A (n.1163+19G>A)
c.1601+19G>A (n.1601+19G>A)
c.1500+19G>A (n.1500+19G>A)
c.927+19G>A (n.927+19G>A)
 gnomAD v4
16g.88817989C>ACA2634887989GALNSc.1482+18G>T (n.1482+18G>T)
n.4891+18G>T
c.1163+18G>T (n.1163+18G>T)
c.1601+18G>T (n.1601+18G>T)
c.1500+18G>T (n.1500+18G>T)
c.927+18G>T (n.927+18G>T)
 gnomAD v4
16g.88817989C=CA2241313252GALNSc.1482+18G= (n.1482+18G=)
n.4891+18G=
c.1163+18G= (n.1163+18G=)
c.1601+18G= (n.1601+18G=)
c.1500+18G= (n.1500+18G=)
c.927+18G= (n.927+18G=)
16g.88817989C>TCA624210299GALNSc.1482+18G>A (n.1482+18G>A)
n.4891+18G>A
c.1163+18G>A (n.1163+18G>A)
c.1601+18G>A (n.1601+18G>A)
c.1500+18G>A (n.1500+18G>A)
c.927+18G>A (n.927+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817994_88817995delCA2634887988GALNSc.1482+17_1482+18del (n.1482+17_1482+18del)
n.4891+17_4891+18del
c.1163+17_1163+18del (n.1163+17_1163+18del)
c.1601+17_1601+18del (n.1601+17_1601+18del)
c.1500+17_1500+18del (n.1500+17_1500+18del)
c.927+17_927+18del (n.927+17_927+18del)
 gnomAD v4
16g.88817990A>GCA2634887990GALNSc.1482+17T>C (n.1482+17T>C)
n.4891+17T>C
c.1163+17T>C (n.1163+17T>C)
c.1601+17T>C (n.1601+17T>C)
c.1500+17T>C (n.1500+17T>C)
c.927+17T>C (n.927+17T>C)
 gnomAD v4
16g.88817990A>TCA2634887991GALNSc.1482+17T>A (n.1482+17T>A)
n.4891+17T>A
c.1163+17T>A (n.1163+17T>A)
c.1601+17T>A (n.1601+17T>A)
c.1500+17T>A (n.1500+17T>A)
c.927+17T>A (n.927+17T>A)
 gnomAD v4
16g.88817991C>ACA2634887993GALNSc.1482+16G>T (n.1482+16G>T)
n.4891+16G>T
c.1163+16G>T (n.1163+16G>T)
c.1601+16G>T (n.1601+16G>T)
c.1500+16G>T (n.1500+16G>T)
c.927+16G>T (n.927+16G>T)
 gnomAD v4
16g.88817991C=CA2241313253GALNSc.1482+16G= (n.1482+16G=)
n.4891+16G=
c.1163+16G= (n.1163+16G=)
c.1601+16G= (n.1601+16G=)
c.1500+16G= (n.1500+16G=)
c.927+16G= (n.927+16G=)
16g.88817991C>GCA980358932GALNSc.1482+16G>C (n.1482+16G>C)
n.4891+16G>C
c.1163+16G>C (n.1163+16G>C)
c.1601+16G>C (n.1601+16G>C)
c.1500+16G>C (n.1500+16G>C)
c.927+16G>C (n.927+16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817991C>TCA2634887995GALNSc.1482+16G>A (n.1482+16G>A)
n.4891+16G>A
c.1163+16G>A (n.1163+16G>A)
c.1601+16G>A (n.1601+16G>A)
c.1500+16G>A (n.1500+16G>A)
c.927+16G>A (n.927+16G>A)
 gnomAD v4
16g.88817992A>GCA2634887998GALNSc.1482+15T>C (n.1482+15T>C)
n.4891+15T>C
c.1163+15T>C (n.1163+15T>C)
c.1601+15T>C (n.1601+15T>C)
c.1500+15T>C (n.1500+15T>C)
c.927+15T>C (n.927+15T>C)
 gnomAD v4
16g.88817992A>TCA2634888000GALNSc.1482+15T>A (n.1482+15T>A)
n.4891+15T>A
c.1163+15T>A (n.1163+15T>A)
c.1601+15T>A (n.1601+15T>A)
c.1500+15T>A (n.1500+15T>A)
c.927+15T>A (n.927+15T>A)
 gnomAD v4
16g.88817993C>ACA2634888001GALNSc.1482+14G>T (n.1482+14G>T)
n.4891+14G>T
c.1163+14G>T (n.1163+14G>T)
c.1601+14G>T (n.1601+14G>T)
c.1500+14G>T (n.1500+14G>T)
c.927+14G>T (n.927+14G>T)
 gnomAD v4
16g.88817993C>TCA2576094044GALNSc.1482+14G>A (n.1482+14G>A)
n.4891+14G>A
c.1163+14G>A (n.1163+14G>A)
c.1601+14G>A (n.1601+14G>A)
c.1500+14G>A (n.1500+14G>A)
c.927+14G>A (n.927+14G>A)
 gnomAD v4
16g.88817995C>ACA2634888004GALNSc.1482+12G>T (n.1482+12G>T)
n.4891+12G>T
c.1163+12G>T (n.1163+12G>T)
c.1601+12G>T (n.1601+12G>T)
c.1500+12G>T (n.1500+12G>T)
c.927+12G>T (n.927+12G>T)
 gnomAD v4
16g.88817995C>TCA2634888003GALNSc.1482+12G>A (n.1482+12G>A)
n.4891+12G>A
c.1163+12G>A (n.1163+12G>A)
c.1601+12G>A (n.1601+12G>A)
c.1500+12G>A (n.1500+12G>A)
c.927+12G>A (n.927+12G>A)
 gnomAD v4
16g.88817996delCA2634888002GALNSc.1482+12del (n.1482+12del)
n.4891+12del
c.1163+12del (n.1163+12del)
c.1601+12del (n.1601+12del)
c.1500+12del (n.1500+12del)
c.927+12del (n.927+12del)
 gnomAD v4
16g.88817996C>ACA2634888006GALNSc.1482+11G>T (n.1482+11G>T)
n.4891+11G>T
c.1163+11G>T (n.1163+11G>T)
c.1601+11G>T (n.1601+11G>T)
c.1500+11G>T (n.1500+11G>T)
c.927+11G>T (n.927+11G>T)
 gnomAD v4
16g.88817996C>TCA2576094045GALNSc.1482+11G>A (n.1482+11G>A)
n.4891+11G>A
c.1163+11G>A (n.1163+11G>A)
c.1601+11G>A (n.1601+11G>A)
c.1500+11G>A (n.1500+11G>A)
c.927+11G>A (n.927+11G>A)
 gnomAD v4
16g.88817997A>GCA2634888007GALNSc.1482+10T>C (n.1482+10T>C)
n.4891+10T>C
c.1163+10T>C (n.1163+10T>C)
c.1601+10T>C (n.1601+10T>C)
c.1500+10T>C (n.1500+10T>C)
c.927+10T>C (n.927+10T>C)
 gnomAD v4
16g.88817998G>ACA2634888008GALNSc.1482+9C>T (n.1482+9C>T)
n.4891+9C>T
c.1163+9C>T (n.1163+9C>T)
c.1601+9C>T (n.1601+9C>T)
c.1500+9C>T (n.1500+9C>T)
c.927+9C>T (n.927+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88817998G>CCA2634888009GALNSc.1482+9C>G (n.1482+9C>G)
n.4891+9C>G
c.1163+9C>G (n.1163+9C>G)
c.1601+9C>G (n.1601+9C>G)
c.1500+9C>G (n.1500+9C>G)
c.927+9C>G (n.927+9C>G)
 gnomAD v4
16g.88817998G>TCA2634888010GALNSc.1482+9C>A (n.1482+9C>A)
n.4891+9C>A
c.1163+9C>A (n.1163+9C>A)
c.1601+9C>A (n.1601+9C>A)
c.1500+9C>A (n.1500+9C>A)
c.927+9C>A (n.927+9C>A)
 gnomAD v4
16g.88817999C>ACA2634888012GALNSc.1482+8G>T (n.1482+8G>T)
n.4891+8G>T
c.1163+8G>T (n.1163+8G>T)
c.1601+8G>T (n.1601+8G>T)
c.1500+8G>T (n.1500+8G>T)
c.927+8G>T (n.927+8G>T)
 gnomAD v4
16g.88817999C>GCA2634888013GALNSc.1482+8G>C (n.1482+8G>C)
n.4891+8G>C
c.1163+8G>C (n.1163+8G>C)
c.1601+8G>C (n.1601+8G>C)
c.1500+8G>C (n.1500+8G>C)
c.927+8G>C (n.927+8G>C)
 gnomAD v4
16g.88817999C>TCA2634888015GALNSc.1482+8G>A (n.1482+8G>A)
n.4891+8G>A
c.1163+8G>A (n.1163+8G>A)
c.1601+8G>A (n.1601+8G>A)
c.1500+8G>A (n.1500+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
 gnomAD v4
16g.88818000C>ACA2634888016GALNSc.1482+7G>T (n.1482+7G>T)
n.4891+7G>T
c.1163+7G>T (n.1163+7G>T)
c.1601+7G>T (n.1601+7G>T)
c.1500+7G>T (n.1500+7G>T)
c.927+7G>T (n.927+7G>T)
 gnomAD v4
16g.88818000C=CA2241313254GALNSc.1482+7G= (n.1482+7G=)
n.4891+7G=
c.1163+7G= (n.1163+7G=)
c.1601+7G= (n.1601+7G=)
c.1500+7G= (n.1500+7G=)
c.927+7G= (n.927+7G=)
16g.88818000C>TCA2241313255GALNSc.1482+7G>A (n.1482+7G>A)
n.4891+7G>A
c.1163+7G>A (n.1163+7G>A)
c.1601+7G>A (n.1601+7G>A)
c.1500+7G>A (n.1500+7G>A)
c.927+7G>A (n.927+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818001A>TCA2634888017GALNSc.1482+6T>A (n.1482+6T>A)
n.4891+6T>A
c.1163+6T>A (n.1163+6T>A)
c.1601+6T>A (n.1601+6T>A)
c.1500+6T>A (n.1500+6T>A)
c.927+6T>A (n.927+6T>A)
 gnomAD v4
16g.88818002C>ACA2634888019GALNSc.1482+5G>T (n.1482+5G>T)
n.4891+5G>T
c.1163+5G>T (n.1163+5G>T)
c.1601+5G>T (n.1601+5G>T)
c.1500+5G>T (n.1500+5G>T)
c.927+5G>T (n.927+5G>T)
 gnomAD v4
16g.88818002C>GCA2739266955GALNSc.1482+5G>C (n.1482+5G>C)
n.4891+5G>C
c.1163+5G>C (n.1163+5G>C)
c.1601+5G>C (n.1601+5G>C)
c.1500+5G>C (n.1500+5G>C)
c.927+5G>C (n.927+5G>C)
 ClinVar
16g.88818002C>TCA2499223744GALNSc.1482+5G>A (n.1482+5G>A)
n.4891+5G>A
c.1163+5G>A (n.1163+5G>A)
c.1601+5G>A (n.1601+5G>A)
c.1500+5G>A (n.1500+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818003T>CCA8234655GALNSc.1482+4A>G (n.1482+4A>G)
n.4891+4A>G
c.1163+4A>G (n.1163+4A>G)
c.1601+4A>G (n.1601+4A>G)
c.1500+4A>G (n.1500+4A>G)
c.927+4A>G (n.927+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818003T=CA2241313256GALNSc.1482+4A= (n.1482+4A=)
n.4891+4A=
c.1163+4A= (n.1163+4A=)
c.1601+4A= (n.1601+4A=)
c.1500+4A= (n.1500+4A=)
c.927+4A= (n.927+4A=)
16g.88818004T>CCA2634888023GALNSc.1482+3A>G (n.1482+3A>G)
n.4891+3A>G
c.1163+3A>G (n.1163+3A>G)
c.1601+3A>G (n.1601+3A>G)
c.1500+3A>G (n.1500+3A>G)
c.927+3A>G (n.927+3A>G)
 gnomAD v4
16g.88818005A>CCA397094025GALNSc.1482+2T>G (n.1482+2T>G)
n.4891+2T>G
c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
c.1601+2T>G (n.1601+2T>G)
c.1500+2T>G (n.1500+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
16g.88818005A>GCA397094027GALNSc.1482+2T>C (n.1482+2T>C)
n.4891+2T>C
c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
c.1601+2T>C (n.1601+2T>C)
c.1500+2T>C (n.1500+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88818005A>TCA397094028GALNSc.1482+2T>A (n.1482+2T>A)
n.4891+2T>A
c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
c.1601+2T>A (n.1601+2T>A)
c.1500+2T>A (n.1500+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
16g.88818005dupCA2634888024GALNSc.1482+2dup (n.1482+2dup)
n.4891+2dup
c.1163+2dup (n.1163+2dup)
c.1601+2dup (n.1601+2dup)
c.1500+2dup (n.1500+2dup)
c.927+2dup (n.927+2dup)
 gnomAD v4
16g.88818006C>ACA397094037GALNSc.1482+1G>T (n.1482+1G>T)
n.4891+1G>T
c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
c.1601+1G>T (n.1601+1G>T)
c.1500+1G>T (n.1500+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
 gnomAD v4
16g.88818006C>GCA397094036GALNSc.1482+1G>C (n.1482+1G>C)
n.4891+1G>C
c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
c.1601+1G>C (n.1601+1G>C)
c.1500+1G>C (n.1500+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
16g.88818006C>TCA397094031GALNSc.1482+1G>A (n.1482+1G>A)
n.4891+1G>A
c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
c.1601+1G>A (n.1601+1G>A)
c.1500+1G>A (n.1500+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818007C>ACA397094040GALNSc.1482G>T (p.Met494Ile)
n.4891G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.927G>T (p.Met309Ile)
 gnomAD v4
16g.88818007C>GCA397094043GALNSc.1482G>C (p.Met494Ile)
n.4891G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.927G>C (p.Met309Ile)
16g.88818007C>TCA397094042GALNSc.1482G>A (p.Met494Ile)
n.4891G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.927G>A (p.Met309Ile)
 gnomAD v4
16g.88818008A>CCA397094044GALNSc.1481T>G (p.Met494Arg)
n.4890T>G
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1600T>G (n.1600T>G)
c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.926T>G (p.Met309Arg)
16g.88818008A>GCA397094045GALNSc.1481T>C (p.Met494Thr)
n.4890T>C
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1600T>C (n.1600T>C)
c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.926T>C (p.Met309Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.88818008A>TCA397094055GALNSc.1481T>A (p.Met494Lys)
n.4890T>A
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1600T>A (n.1600T>A)
c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.926T>A (p.Met309Lys)
16g.88818009T>ACA397094057GALNSc.1480A>T (p.Met494Leu)
n.4889A>T
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.1599A>T (n.1599A>T)
c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.925A>T (p.Met309Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818009T>CCA397094066GALNSc.1480A>G (p.Met494Val)
n.4889A>G
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.1599A>G (n.1599A>G)
c.1498A>G (p.Met500Val)
c.925A>G (p.Met309Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818009T>GCA397094068GALNSc.1480A>C (p.Met494Leu)
n.4889A>C
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.925A>C (p.Met309Leu)
16g.88818009T=CA2241313257GALNSc.1480A= (p.Met494=)
n.4889A=
c.1161A= (n.1161A=)
c.1599A= (n.1599A=)
c.1498A= (p.Met500=)
c.925A= (p.Met309=)
16g.88818009dupCA2576094050GALNSc.1480dup (p.Met494AsnfsTer9)
n.4889dup
c.1161dup (n.1161dup)
c.1599dup (n.1599dup)
c.1480dup (p.Met494AsnfsTer13)
c.1498dup (p.Met500AsnfsTer9)
c.1498dup (p.Met500AsnfsTer13)
c.1498dup (p.Met500AsnfsTer?)
c.925dup (p.Met309AsnfsTer9)
c.1498dup (p.Met500AsnfsTer5)
c.1498dup (p.Met500AsnfsTer26)
c.925dup (p.Met309AsnfsTer13)
16g.88818010G>ACA497095422GALNSc.1479C>T (p.Val493=)
n.4888C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.1598C>T (n.1598C>T)
c.1497C>T (p.Val499=)
c.924C>T (p.Val308=)
 gnomAD v4
16g.88818010G>CCA497095393GALNSc.1479C>G (p.Val493=)
n.4888C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.1598C>G (n.1598C>G)
c.1497C>G (p.Val499=)
c.924C>G (p.Val308=)
16g.88818010G>TCA497095404GALNSc.1479C>A (p.Val493=)
n.4888C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.1598C>A (n.1598C>A)
c.1497C>A (p.Val499=)
c.924C>A (p.Val308=)
 gnomAD v4
16g.88818011A=CA2241313258GALNSc.1478T= (p.Val493=)
n.4887T=
c.1159T= (n.1159T=)
c.1597T= (n.1597T=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.923T= (p.Val308=)
16g.88818011A>CCA397094070GALNSc.1478T>G (p.Val493Gly)
n.4887T>G
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.1597T>G (n.1597T>G)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
16g.88818011A>GCA397094071GALNSc.1478T>C (p.Val493Ala)
n.4887T>C
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
 gnomAD v4
16g.88818011A>TCA397094072GALNSc.1478T>A (p.Val493Asp)
n.4887T>A
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818012C>ACA397094075GALNSc.1477G>T (p.Val493Phe)
n.4886G>T
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.1596G>T (n.1596G>T)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
 gnomAD v4
16g.88818012C>GCA397094078GALNSc.1477G>C (p.Val493Leu)
n.4886G>C
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.1596G>C (n.1596G>C)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
 gnomAD v4
16g.88818012C>TCA397094081GALNSc.1477G>A (p.Val493Ile)
n.4886G>A
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1596G>A (n.1596G>A)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
 gnomAD v4
16g.88818013C>ACA497095445GALNSc.1476G>T (p.Ala492=)
n.4885G>T
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.1494G>T (p.Ala498=)
c.921G>T (p.Ala307=)
 gnomAD v4
16g.88818013C=CA2241313259GALNSc.1476G= (p.Ala492=)
n.4885G=
c.1157G= (n.1157G=)
c.1595G= (n.1595G=)
c.1494G= (p.Ala498=)
c.921G= (p.Ala307=)
16g.88818013C>GCA497095449GALNSc.1476G>C (p.Ala492=)
n.4885G>C
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.1494G>C (p.Ala498=)
c.921G>C (p.Ala307=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818013C>TCA8234656GALNSc.1476G>A (p.Ala492=)
n.4885G>A
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.1494G>A (p.Ala498=)
c.921G>A (p.Ala307=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818014G>ACA8234657GALNSc.1475C>T (p.Ala492Val)
n.4884C>T
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.1594C>T (n.1594C>T)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818014G>CCA397094086GALNSc.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.4884C>G
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.1594C>G (n.1594C>G)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
16g.88818014G=CA2241313260GALNSc.1475C= (p.Ala492=)
n.4884C=
c.1156C= (n.1156C=)
c.1594C= (n.1594C=)
c.1493C= (p.Ala498=)
c.920C= (p.Ala307=)
16g.88818014G>TCA397094084GALNSc.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.4884C>A
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.1594C>A (n.1594C>A)
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
 gnomAD v4
16g.88818015C>ACA397094095GALNSc.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.4883G>T
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
 gnomAD v4
16g.88818015C=CA2241313261GALNSc.1474G= (p.Ala492=)
n.4883G=
c.1155G= (n.1155G=)
c.1593G= (n.1593G=)
c.1492G= (p.Ala498=)
c.919G= (p.Ala307=)
16g.88818015C>GCA397094102GALNSc.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.4883G>C
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
16g.88818015C>TCA8234658GALNSc.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.4883G>A
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818016C>ACA397094105GALNSc.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.4882G>T
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.1592G>T (n.1592G>T)
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
 gnomAD v4
16g.88818016C=CA2241313262GALNSc.1473G= (p.Trp491=)
n.4882G=
c.1154G= (n.1154G=)
c.1592G= (n.1592G=)
c.1491G= (p.Trp497=)
c.918G= (p.Trp306=)
16g.88818016C>GCA397094106GALNSc.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.4882G>C
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.1592G>C (n.1592G>C)
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88818016C>TCA397094107GALNSc.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.4882G>A
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.1592G>A (n.1592G>A)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88818017C>ACA8234659GALNSc.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.4881G>T
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818017C=CA2241313263GALNSc.1472G= (p.Trp491=)
n.4881G=
c.1153G= (n.1153G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.1490G= (p.Trp497=)
c.917G= (p.Trp306=)
16g.88818017C>GCA397094109GALNSc.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.4881G>C
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
16g.88818017C>TCA397094111GALNSc.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.4881G>A
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818018A=CA2241313264GALNSc.1471T= (p.Trp491=)
n.4880T=
c.1152T= (n.1152T=)
c.1590T= (n.1590T=)
c.1489T= (p.Trp497=)
c.916T= (p.Trp306=)
16g.88818018A>CCA397094117GALNSc.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.4880T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
16g.88818018A>GCA8234660GALNSc.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.4880T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818018A>TCA397094118GALNSc.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.4880T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
16g.88818019G>ACA497095525GALNSc.1470C>T (p.Asn490=)
n.4879C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.915C>T (p.Asn305=)
 gnomAD v4
16g.88818019G>CCA397094119GALNSc.1470C>G (p.Asn490Lys)
n.4879C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
16g.88818019G>TCA397094121GALNSc.1470C>A (p.Asn490Lys)
n.4879C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
 gnomAD v4
16g.88818020T>ACA397094127GALNSc.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.4878A>T
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
16g.88818020T>CCA397094126GALNSc.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.4878A>G
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
 gnomAD v4
16g.88818020T>GCA397094123GALNSc.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.4878A>C
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
 gnomAD v4
16g.88818021T>ACA397094128GALNSc.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.4877A>T
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.1587A>T (n.1587A>T)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
16g.88818021T>CCA397094129GALNSc.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.4877A>G
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.1587A>G (n.1587A>G)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
16g.88818021T>GCA397094130GALNSc.1468A>C (p.Asn490His)
n.4877A>C
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.913A>C (p.Asn305His)
16g.88818022delCA2634888038GALNSc.1467del (p.Cys489Ter)
n.4876del
c.1148del (n.1148del)
c.1586del (n.1586del)
c.1485del (p.Cys495Ter)
c.912del (p.Cys304Ter)
 gnomAD v4
16g.88818022G>ACA497095578GALNSc.1467C>T (p.Cys489=)
n.4876C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.912C>T (p.Cys304=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88818022G>CCA397094131GALNSc.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.4876C>G
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
16g.88818022G>TCA397094134GALNSc.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.4876C>A
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
 gnomAD v4
16g.88818023C>ACA397094144GALNSc.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.4875G>T
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.1585G>T (n.1585G>T)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
 gnomAD v4
16g.88818023C=CA2241313265GALNSc.1466G= (p.Cys489=)
n.4875G=
c.1147G= (n.1147G=)
c.1585G= (n.1585G=)
c.1484G= (p.Cys495=)
c.911G= (p.Cys304=)
16g.88818023C>GCA397094141GALNSc.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.4875G>C
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.1585G>C (n.1585G>C)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
 gnomAD v4
16g.88818023C>TCA397094136GALNSc.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.4875G>A
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.1585G>A (n.1585G>A)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818024A>CCA397094145GALNSc.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.4874T>G
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
16g.88818024A>GCA397094147GALNSc.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.4874T>C
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
 gnomAD v4
16g.88818024A>TCA397094150GALNSc.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.4874T>A
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
16g.88818025C>ACA497095647GALNSc.1464G>T (p.Val488=)
n.4873G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.909G>T (p.Val303=)
 gnomAD v4
16g.88818025C=CA2241313266GALNSc.1464G= (p.Val488=)
n.4873G=
c.1145G= (n.1145G=)
c.1583G= (n.1583G=)
c.1482G= (p.Val494=)
c.909G= (p.Val303=)
16g.88818025C>GCA497095648GALNSc.1464G>C (p.Val488=)
n.4873G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.1583G>C (n.1583G>C)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.909G>C (p.Val303=)
 gnomAD v4
16g.88818025C>TCA497095642GALNSc.1464G>A (p.Val488=)
n.4873G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.909G>A (p.Val303=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818026A=CA2241313267GALNSc.1463T= (p.Val488=)
n.4872T=
c.1144T= (n.1144T=)
c.1582T= (n.1582T=)
c.1481T= (p.Val494=)
c.908T= (p.Val303=)
16g.88818026A>CCA397094151GALNSc.1463T>G (p.Val488Gly)
n.4872T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
16g.88818026A>GCA397094153GALNSc.1463T>C (p.Val488Ala)
n.4872T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818026A>TCA397094154GALNSc.1463T>A (p.Val488Glu)
n.4872T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
16g.88818027C>ACA397094155GALNSc.1462G>T (p.Val488Leu)
n.4871G>T
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
 gnomAD v4
16g.88818027C=CA2241313268GALNSc.1462G= (p.Val488=)
n.4871G=
c.1143G= (n.1143G=)
c.1581G= (n.1581G=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.907G= (p.Val303=)
16g.88818027C>GCA397094157GALNSc.1462G>C (p.Val488Leu)
n.4871G>C
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.1581G>C (n.1581G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
16g.88818027C>TCA201012GALNSc.1462G>A (p.Val488Met)
n.4871G>A
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818028G>ACA497095666GALNSc.1461C>T (p.Asn487=)
n.4870C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.1479C>T (p.Asn493=)
c.906C>T (p.Asn302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818028G>CCA397094159GALNSc.1461C>G (p.Asn487Lys)
n.4870C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
16g.88818028G=CA2241313269GALNSc.1461C= (p.Asn487=)
n.4870C=
c.1142C= (n.1142C=)
c.1580C= (n.1580C=)
c.1479C= (p.Asn493=)
c.906C= (p.Asn302=)
16g.88818028G>TCA397094161GALNSc.1461C>A (p.Asn487Lys)
n.4870C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818029T>ACA397094162GALNSc.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.4869A>T
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1579A>T (n.1579A>T)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818029T>CCA251565GALNSc.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.4869A>G
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1579A>G (n.1579A>G)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818029T>GCA397094166GALNSc.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.4869A>C
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1579A>C (n.1579A>C)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
16g.88818029T=CA2241313270GALNSc.1460A= (p.Asn487=)
n.4869A=
c.1141A= (n.1141A=)
c.1579A= (n.1579A=)
c.1478A= (p.Asn493=)
c.905A= (p.Asn302=)
16g.88818030T>ACA397094167GALNSc.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.4868A>T
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
 gnomAD v4
16g.88818030T>CCA397094169GALNSc.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.4868A>G
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
 gnomAD v4
16g.88818030T>GCA397094171GALNSc.1459A>C (p.Asn487His)
n.4868A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.904A>C (p.Asn302His)
 gnomAD v4
16g.88818031G>ACA497095704GALNSc.1458C>T (p.Leu486=)
n.4867C>T
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.903C>T (p.Leu301=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88818031G>CCA497095706GALNSc.1458C>G (p.Leu486=)
n.4867C>G
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.903C>G (p.Leu301=)
16g.88818031G>TCA497095709GALNSc.1458C>A (p.Leu486=)
n.4867C>A
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.903C>A (p.Leu301=)
 gnomAD v4
16g.88818032A>CCA397094173GALNSc.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.4866T>G
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.1576T>G (n.1576T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
16g.88818032A>GCA397094174GALNSc.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.4866T>C
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.1576T>C (n.1576T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
16g.88818032A>TCA397094175GALNSc.1457T>A (p.Leu486His)
n.4866T>A
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.1576T>A (n.1576T>A)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.902T>A (p.Leu301His)
16g.88818033G>ACA397094176GALNSc.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.4865C>T
c.1137C>T (n.1137C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
 gnomAD v4
16g.88818033G>CCA397094178GALNSc.1456C>G (p.Leu486Val)
n.4865C>G
c.1137C>G (n.1137C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
16g.88818033G=CA2241313271GALNSc.1456C= (p.Leu486=)
n.4865C=
c.1137C= (n.1137C=)
c.1575C= (n.1575C=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.901C= (p.Leu301=)
16g.88818033G>TCA397094177GALNSc.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.4865C>A
c.1137C>A (n.1137C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818033_88818060delinsGCTGGGGCTGCGCGGGGACCAAGGCCTCCA2241313272GALNSc.1429_1456delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu477=)
n.4838_4865delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC
c.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC)
c.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC)
c.1447_1474delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu483=)
c.874_901delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu292=)
16g.88818034C>ACA397094179GALNSc.1455G>T (p.Gln485His)
n.4864G>T
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1574G>T (n.1574G>T)
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.900G>T (p.Gln300His)
 gnomAD v4
16g.88818034C>GCA397094181GALNSc.1455G>C (p.Gln485His)
n.4864G>C
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.900G>C (p.Gln300His)
16g.88818034C>TCA497095745GALNSc.1455G>A (p.Gln485=)
n.4864G>A
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.900G>A (p.Gln300=)
16g.88818038_88818064delCA497095755GALNSc.1429_1455del (p.Glu477_Gln485del)
n.4838_4864del
c.1110_1136del (n.1110_1136del)
c.1548_1574del (n.1548_1574del)
c.1447_1473del (p.Glu483_Gln491del)
c.874_900del (p.Glu292_Gln300del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818035T>ACA397094182GALNSc.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.4863A>T
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818035T>CCA397094184GALNSc.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.4863A>G
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88818035T>GCA397094186GALNSc.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.4863A>C
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
16g.88818035T=CA2241313273GALNSc.1454A= (p.Gln485=)
n.4863A=
c.1135A= (n.1135A=)
c.1573A= (n.1573A=)
c.1472A= (p.Gln491=)
c.899A= (p.Gln300=)
16g.88818036G>ACA397094193GALNSc.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.4862C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818036G>CCA397094194GALNSc.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.4862C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1572C>G (n.1572C>G)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
16g.88818036G=CA2241313274GALNSc.1453C= (p.Gln485=)
n.4862C=
c.1134C= (n.1134C=)
c.1572C= (n.1572C=)
c.1471C= (p.Gln491=)
c.898C= (p.Gln300=)
16g.88818036G>TCA397094195GALNSc.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.4862C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818039delCA2634888048GALNSc.1453del (p.Gln485SerfsTer10)
n.4862del
c.1134del (n.1134del)
c.1572del (n.1572del)
c.1453del (p.Gln485SerfsTer?)
c.1471del (p.Gln491SerfsTer10)
c.1471del (p.Gln491SerfsTer?)
c.898del (p.Gln300SerfsTer10)
c.898del (p.Gln300SerfsTer?)
 gnomAD v4
16g.88818037G>ACA497095777GALNSc.1452C>T (p.Pro484=)
n.4861C>T
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.1571C>T (n.1571C>T)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.897C>T (p.Pro299=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88818037G>CCA497095779GALNSc.1452C>G (p.Pro484=)
n.4861C>G
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.1571C>G (n.1571C>G)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.897C>G (p.Pro299=)
16g.88818037G>TCA497095781GALNSc.1452C>A (p.Pro484=)
n.4861C>A
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.897C>A (p.Pro299=)
 gnomAD v4
16g.88818038G>ACA397094198GALNSc.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.4860C>T
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.88818038G>CCA397094204GALNSc.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.4860C>G
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
16g.88818038G=CA2241313275GALNSc.1451C= (p.Pro484=)
n.4860C=
c.1132C= (n.1132C=)
c.1570C= (n.1570C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.896C= (p.Pro299=)
16g.88818038G>TCA397094207GALNSc.1451C>A (p.Pro484His)
n.4860C>A
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.896C>A (p.Pro299His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818039G>ACA397094209GALNSc.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.4859C>T
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818039G>CCA397094213GALNSc.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.4859C>G
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.1569C>G (n.1569C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818039G=CA2241313276GALNSc.1450C= (p.Pro484=)
n.4859C=
c.1131C= (n.1131C=)
c.1569C= (n.1569C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.895C= (p.Pro299=)
16g.88818039G>TCA397094215GALNSc.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.4859C>A
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.1569C>A (n.1569C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
 gnomAD v4
16g.88818040C>ACA8234661GALNSc.1449G>T (p.Gln483His)
n.4858G>T
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.894G>T (p.Gln298His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88818040C=CA2241313277GALNSc.1449G= (p.Gln483=)
n.4858G=
c.1130G= (n.1130G=)
c.1568G= (n.1568G=)
c.1467G= (p.Gln489=)
c.894G= (p.Gln298=)
16g.88818040C>GCA397094217GALNSc.1449G>C (p.Gln483His)
n.4858G>C
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.894G>C (p.Gln298His)
16g.88818040C>TCA497095811GALNSc.1449G>A (p.Gln483=)
n.4858G>A
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.894G>A (p.Gln298=)
 gnomAD v4
16g.88818041T>ACA397094219GALNSc.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.4857A>T
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.1567A>T (n.1567A>T)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
 gnomAD v4
16g.88818041T>CCA397094220GALNSc.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.4857A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.1567A>G (n.1567A>G)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
 gnomAD v4
16g.88818041T>GCA397094221GALNSc.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.4857A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.1567A>C (n.1567A>C)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
 gnomAD v4
16g.88818042G>ACA397094222GALNSc.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.4856C>T
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.1566C>T (n.1566C>T)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818042G>CCA397094223GALNSc.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.4856C>G
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.1566C>G (n.1566C>G)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
16g.88818042G>TCA397094224GALNSc.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.4856C>A
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.1566C>A (n.1566C>A)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
 gnomAD v4
16g.88818043C>ACA497095846GALNSc.1446G>T (p.Ala482=)
n.4855G>T
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.1464G>T (p.Ala488=)
c.891G>T (p.Ala297=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818043C=CA2241313278GALNSc.1446G= (p.Ala482=)
n.4855G=
c.1127G= (n.1127G=)
c.1565G= (n.1565G=)
c.1464G= (p.Ala488=)
c.891G= (p.Ala297=)
16g.88818043C>GCA497095847GALNSc.1446G>C (p.Ala482=)
n.4855G>C
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.1464G>C (p.Ala488=)
c.891G>C (p.Ala297=)
16g.88818043C>TCA497095849GALNSc.1446G>A (p.Ala482=)
n.4855G>A
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.1464G>A (p.Ala488=)
c.891G>A (p.Ala297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818044G>ACA397094226GALNSc.1445C>T (p.Ala482Val)
n.4854C>T
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1564C>T (n.1564C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88818044G>CCA397094228GALNSc.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.4854C>G
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1564C>G (n.1564C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
 dbSNP
16g.88818044G=CA2241313279GALNSc.1445C= (p.Ala482=)
n.4854C=
c.1126C= (n.1126C=)
c.1564C= (n.1564C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.890C= (p.Ala297=)
16g.88818044G>TCA397094231GALNSc.1445C>A (p.Ala482Glu)
n.4854C>A
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
 gnomAD v4
16g.88818045C>ACA286439934GALNSc.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.4853G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818045C=CA2241313280GALNSc.1444G= (p.Ala482=)
n.4853G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.1563G= (n.1563G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.889G= (p.Ala297=)
16g.88818045C>GCA397094248GALNSc.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.4853G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
16g.88818045C>TCA8234662GALNSc.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.4853G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818046G>ACA8234663GALNSc.1443C>T (p.Pro481=)
n.4852C>T
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.1562C>T (n.1562C>T)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.888C>T (p.Pro296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818046G>CCA497095870GALNSc.1443C>G (p.Pro481=)
n.4852C>G
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.1562C>G (n.1562C>G)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.888C>G (p.Pro296=)
16g.88818046G=CA2241313281GALNSc.1443C= (p.Pro481=)
n.4852C=
c.1124C= (n.1124C=)
c.1562C= (n.1562C=)
c.1461C= (p.Pro487=)
c.888C= (p.Pro296=)
16g.88818046G>TCA497095866GALNSc.1443C>A (p.Pro481=)
n.4852C>A
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.1562C>A (n.1562C>A)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.888C>A (p.Pro296=)
 gnomAD v4
16g.88818049delCA2634888055GALNSc.1443del (p.Ala482ArgfsTer13)
n.4852del
c.1124del (n.1124del)
c.1562del (n.1562del)
c.1443del (p.Ala482ArgfsTer?)
c.1461del (p.Ala488ArgfsTer13)
c.1461del (p.Ala488ArgfsTer?)
c.888del (p.Ala297ArgfsTer13)
c.888del (p.Ala297ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.88818047G>ACA397094261GALNSc.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.4851C>T
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
 gnomAD v4
16g.88818047G>CCA397094270GALNSc.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.4851C>G
c.1123C>G (n.1123C>G)
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
16g.88818047G>TCA397094267GALNSc.1442C>A (p.Pro481His)
n.4851C>A
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.887C>A (p.Pro296His)
 gnomAD v4
16g.88818048G>ACA8234664GALNSc.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.4850C>T
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818048G>CCA397094276GALNSc.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.4850C>G
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
16g.88818048G=CA2241313282GALNSc.1441C= (p.Pro481=)
n.4850C=
c.1122C= (n.1122C=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.886C= (p.Pro296=)
16g.88818048G>TCA397094277GALNSc.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.4850C>A
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
 gnomAD v4
16g.88818049G>ACA497095883GALNSc.1440C>T (p.Val480=)
n.4849C>T
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.1559C>T (n.1559C>T)
c.1458C>T (p.Val486=)
c.885C>T (p.Val295=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818049G>CCA497095886GALNSc.1440C>G (p.Val480=)
n.4849C>G
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.1559C>G (n.1559C>G)
c.1458C>G (p.Val486=)
c.885C>G (p.Val295=)
 ClinVar
16g.88818049G=CA2241313283GALNSc.1440C= (p.Val480=)
n.4849C=
c.1121C= (n.1121C=)
c.1559C= (n.1559C=)
c.1458C= (p.Val486=)
c.885C= (p.Val295=)
16g.88818049G>TCA497095888GALNSc.1440C>A (p.Val480=)
n.4849C>A
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.1559C>A (n.1559C>A)
c.1458C>A (p.Val486=)
c.885C>A (p.Val295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818050A=CA2241313284GALNSc.1439T= (p.Val480=)
n.4848T=
c.1120T= (n.1120T=)
c.1558T= (n.1558T=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.884T= (p.Val295=)
16g.88818050A>CCA397094280GALNSc.1439T>G (p.Val480Gly)
n.4848T>G
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.1558T>G (n.1558T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818050A>GCA397094282GALNSc.1439T>C (p.Val480Ala)
n.4848T>C
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
 gnomAD v4
16g.88818050A>TCA397094287GALNSc.1439T>A (p.Val480Asp)
n.4848T>A
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
 gnomAD v4
16g.88818051C>ACA8234665GALNSc.1438G>T (p.Val480Phe)
n.4847G>T
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.1557G>T (n.1557G>T)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818051C=CA2241313285GALNSc.1438G= (p.Val480=)
n.4847G=
c.1119G= (n.1119G=)
c.1557G= (n.1557G=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.883G= (p.Val295=)
16g.88818051C>GCA397094291GALNSc.1438G>C (p.Val480Leu)
n.4847G>C
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.1557G>C (n.1557G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
 dbSNP
16g.88818051C>TCA397094295GALNSc.1438G>A (p.Val480Ile)
n.4847G>A
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.1557G>A (n.1557G>A)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
 gnomAD v4
16g.88818052C>ACA397094297GALNSc.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.4846G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1556G>T (n.1556G>T)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
 gnomAD v4
16g.88818052C>GCA397094298GALNSc.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.4846G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1556G>C (n.1556G>C)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
16g.88818052C>TCA497095919GALNSc.1437G>A (p.Leu479=)
n.4846G>A
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1556G>A (n.1556G>A)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.882G>A (p.Leu294=)
 gnomAD v4
16g.88818053A>CCA397094301GALNSc.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.4845T>G
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
 gnomAD v4
16g.88818053A>GCA397094300GALNSc.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.4845T>C
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
 COSMIC
16g.88818053A>TCA397094299GALNSc.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.4845T>A
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
16g.88818054A>CCA397094304GALNSc.1435T>G (p.Leu479Val)
n.4844T>G
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1554T>G (n.1554T>G)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
 gnomAD v4
16g.88818054A>GCA497095947GALNSc.1435T>C (p.Leu479=)
n.4844T>C
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1554T>C (n.1554T>C)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.880T>C (p.Leu294=)
 gnomAD v4
16g.88818054A>TCA397094306GALNSc.1435T>A (p.Leu479Met)
n.4844T>A
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1554T>A (n.1554T>A)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.880T>A (p.Leu294Met)
 gnomAD v4
16g.88818055G>ACA497095957GALNSc.1434C>T (p.Ala478=)
n.4843C>T
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.1553C>T (n.1553C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.879C>T (p.Ala293=)
 ClinVar
16g.88818055G>CCA497095958GALNSc.1434C>G (p.Ala478=)
n.4843C>G
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.1553C>G (n.1553C>G)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.879C>G (p.Ala293=)
 gnomAD v4
16g.88818055G>TCA497095962GALNSc.1434C>A (p.Ala478=)
n.4843C>A
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.1553C>A (n.1553C>A)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.879C>A (p.Ala293=)
 gnomAD v4
16g.88818056G>ACA397094309GALNSc.1433C>T (p.Ala478Val)
n.4842C>T
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1552C>T (n.1552C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
 gnomAD v4
16g.88818056G>CCA397094312GALNSc.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.4842C>G
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1552C>G (n.1552C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
16g.88818056G>TCA397094315GALNSc.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.4842C>A
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1552C>A (n.1552C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
 gnomAD v4
16g.88818057C>ACA8234666GALNSc.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.4841G>T
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818057C=CA2241313286GALNSc.1432G= (p.Ala478=)
n.4841G=
c.1113G= (n.1113G=)
c.1551G= (n.1551G=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.877G= (p.Ala293=)
16g.88818057C>GCA397094317GALNSc.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.4841G>C
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1551G>C (n.1551G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818057C>TCA397094323GALNSc.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.4841G>A
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
16g.88818058C>ACA397094326GALNSc.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.4840G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
16g.88818058C=CA2241313287GALNSc.1431G= (p.Glu477=)
n.4840G=
c.1112G= (n.1112G=)
c.1550G= (n.1550G=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.876G= (p.Glu292=)
16g.88818058C>GCA397094332GALNSc.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.4840G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
16g.88818058C>TCA146715GALNSc.1431G>A (p.Glu477=)
n.4840G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.876G>A (p.Glu292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818059T>ACA397094342GALNSc.1430A>T (p.Glu477Val)
n.4839A>T
c.1111A>T (n.1111A>T)
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
16g.88818059T>CCA397094340GALNSc.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.4839A>G
c.1111A>G (n.1111A>G)
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
 gnomAD v4
16g.88818059T>GCA397094339GALNSc.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.4839A>C
c.1111A>C (n.1111A>C)
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818059T=CA2241313288GALNSc.1430A= (p.Glu477=)
n.4839A=
c.1111A= (n.1111A=)
c.1549A= (n.1549A=)
c.1448A= (p.Glu483=)
c.875A= (p.Glu292=)
16g.88818060C>ACA397094344GALNSc.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.4838G>T
c.1110G>T (n.1110G>T)
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
 gnomAD v4
16g.88818060C>GCA397094347GALNSc.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.4838G>C
c.1110G>C (n.1110G>C)
c.1548G>C (n.1548G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
16g.88818060C>TCA397094345GALNSc.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.4838G>A
c.1110G>A (n.1110G>A)
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
16g.88818061C>ACA397094348GALNSc.1428G>T (p.Gln476His)
n.4837G>T
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1547G>T (n.1547G>T)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.873G>T (p.Gln291His)
 gnomAD v4
16g.88818061C>GCA397094349GALNSc.1428G>C (p.Gln476His)
n.4837G>C
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.873G>C (p.Gln291His)
16g.88818061C>TCA497096025GALNSc.1428G>A (p.Gln476=)
n.4837G>A
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.873G>A (p.Gln291=)
 gnomAD v4
16g.88818062T>ACA397094351GALNSc.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.4836A>T
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.1546A>T (n.1546A>T)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
16g.88818062T>CCA397094353GALNSc.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.4836A>G
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.1546A>G (n.1546A>G)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818062T>GCA397094355GALNSc.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.4836A>C
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.1546A>C (n.1546A>C)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88818062T=CA2241313289GALNSc.1427A= (p.Gln476=)
n.4836A=
c.1108A= (n.1108A=)
c.1546A= (n.1546A=)
c.1445A= (p.Gln482=)
c.872A= (p.Gln291=)
16g.88818063G>ACA397094358GALNSc.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.4835C>T
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
 gnomAD v4
16g.88818063G>CCA397094361GALNSc.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.4835C>G
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.1545C>G (n.1545C>G)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
16g.88818063G>TCA397094363GALNSc.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.4835C>A
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
 gnomAD v4
16g.88818064dupCA2695223814GALNSc.1426dup (p.Gln476ProfsTer27)
n.4835dup
c.1107dup (n.1107dup)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1426dup (p.Gln476ProfsTer?)
c.1444dup (p.Gln482ProfsTer27)
c.1444dup (p.Gln482ProfsTer?)
c.871dup (p.Gln291ProfsTer27)
c.1444dup (p.Gln482ProfsTer23)
c.871dup (p.Gln291ProfsTer?)
16g.88818064G>ACA497096045GALNSc.1425C>T (p.His475=)
n.4834C>T
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.1443C>T (p.His481=)
c.870C>T (p.His290=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818064G>CCA397094364GALNSc.1425C>G (p.His475Gln)
n.4834C>G
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.1443C>G (p.His481Gln)
c.870C>G (p.His290Gln)
 gnomAD v4
16g.88818064G=CA2241313290GALNSc.1425C= (p.His475=)
n.4834C=
c.1106C= (n.1106C=)
c.1544C= (n.1544C=)
c.1443C= (p.His481=)
c.870C= (p.His290=)
16g.88818064G>TCA397094367GALNSc.1425C>A (p.His475Gln)
n.4834C>A
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.1443C>A (p.His481Gln)
c.870C>A (p.His290Gln)
 gnomAD v4
16g.88818065T>ACA397094374GALNSc.1424A>T (p.His475Leu)
n.4833A>T
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.1442A>T (p.His481Leu)
c.869A>T (p.His290Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88818065T>CCA397094376GALNSc.1424A>G (p.His475Arg)
n.4833A>G
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.1442A>G (p.His481Arg)
c.869A>G (p.His290Arg)
 gnomAD v4
16g.88818065T>GCA397094378GALNSc.1424A>C (p.His475Pro)
n.4833A>C
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
16g.88818065T=CA2241313291GALNSc.1424A= (p.His475=)
n.4833A=
c.1105A= (n.1105A=)
c.1543A= (n.1543A=)
c.1442A= (p.His481=)
c.869A= (p.His290=)
16g.88818066G>ACA397094386GALNSc.1423C>T (p.His475Tyr)
n.4832C>T
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818066G>CCA397094380GALNSc.1423C>G (p.His475Asp)
n.4832C>G
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.1542C>G (n.1542C>G)
c.1441C>G (p.His481Asp)
c.868C>G (p.His290Asp)
16g.88818066G=CA2241313292GALNSc.1423C= (p.His475=)
n.4832C=
c.1104C= (n.1104C=)
c.1542C= (n.1542C=)
c.1441C= (p.His481=)
c.868C= (p.His290=)
16g.88818066G>TCA8234667GALNSc.1423C>A (p.His475Asn)
n.4832C>A
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.1542C>A (n.1542C>A)
c.1441C>A (p.His481Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818067C>ACA397094391GALNSc.1422G>T (p.Gln474His)
n.4831G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.867G>T (p.Gln289His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818067C=CA2241313293GALNSc.1422G= (p.Gln474=)
n.4831G=
c.1103G= (n.1103G=)
c.1541G= (n.1541G=)
c.1440G= (p.Gln480=)
c.867G= (p.Gln289=)
16g.88818067C>GCA397094394GALNSc.1422G>C (p.Gln474His)
n.4831G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.867G>C (p.Gln289His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818067C>TCA497096083GALNSc.1422G>A (p.Gln474=)
n.4831G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.1541G>A (n.1541G>A)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.867G>A (p.Gln289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818073_88818094dupCA2697556013GALNSc.1401_1422dup (p.His475AspfsTer35)
n.4810_4831dup
c.1082_1103dup (n.1082_1103dup)
c.1520_1541dup (n.1520_1541dup)
c.1401_1422dup (p.His475AspfsTer?)
c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer35)
c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer?)
c.846_867dup (p.His290AspfsTer35)
c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer31)
c.846_867dup (p.His290AspfsTer?)
 ClinVar
16g.88818068T>ACA397094397GALNSc.1421A>T (p.Gln474Leu)
n.4830A>T
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.1540A>T (n.1540A>T)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
16g.88818068T>CCA397094398GALNSc.1421A>G (p.Gln474Arg)
n.4830A>G
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.1540A>G (n.1540A>G)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
 gnomAD v4
16g.88818068T>GCA240029GALNSc.1421A>C (p.Gln474Pro)
n.4830A>C
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.1540A>C (n.1540A>C)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818068T=CA2241313294GALNSc.1421A= (p.Gln474=)
n.4830A=
c.1102A= (n.1102A=)
c.1540A= (n.1540A=)
c.1439A= (p.Gln480=)
c.866A= (p.Gln289=)
16g.88818069G>ACA397094403GALNSc.1420C>T (p.Gln474Ter)
n.4829C>T
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818069G>CCA397094405GALNSc.1420C>G (p.Gln474Glu)
n.4829C>G
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
16g.88818069G=CA2241313295GALNSc.1420C= (p.Gln474=)
n.4829C=
c.1101C= (n.1101C=)
c.1539C= (n.1539C=)
c.1438C= (p.Gln480=)
c.865C= (p.Gln289=)
16g.88818069G>TCA397094408GALNSc.1420C>A (p.Gln474Lys)
n.4829C>A
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818070C>ACA397094411GALNSc.1419G>T (p.Gln473His)
n.4828G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.864G>T (p.Gln288His)
 gnomAD v4
16g.88818070C>GCA397094415GALNSc.1419G>C (p.Gln473His)
n.4828G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.864G>C (p.Gln288His)
16g.88818070C>TCA497096124GALNSc.1419G>A (p.Gln473=)
n.4828G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.864G>A (p.Gln288=)
 gnomAD v4
16g.88818071T>ACA397094418GALNSc.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.4827A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.1537A>T (n.1537A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
16g.88818071T>CCA397094421GALNSc.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.4827A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.1537A>G (n.1537A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818071T>GCA397094416GALNSc.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.4827A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.1537A>C (n.1537A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
16g.88818071T=CA2241313296GALNSc.1418A= (p.Gln473=)
n.4827A=
c.1099A= (n.1099A=)
c.1537A= (n.1537A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.863A= (p.Gln288=)
16g.88818072G>ACA251566GALNSc.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.4826C>T
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88818072G>CCA8234668GALNSc.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.4826C>G
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818072G=CA2241313297GALNSc.1417C= (p.Gln473=)
n.4826C=
c.1098C= (n.1098C=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.862C= (p.Gln288=)
16g.88818072G>TCA397094427GALNSc.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.4826C>A
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
 gnomAD v4
16g.88818073G>ACA497096152GALNSc.1416C>T (p.Val472=)
n.4825C>T
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.1434C>T (p.Val478=)
c.861C>T (p.Val287=)
 gnomAD v4
16g.88818073G>CCA497096153GALNSc.1416C>G (p.Val472=)
n.4825C>G
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.1434C>G (p.Val478=)
c.861C>G (p.Val287=)
16g.88818073G>TCA497096157GALNSc.1416C>A (p.Val472=)
n.4825C>A
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1434C>A (p.Val478=)
c.861C>A (p.Val287=)
 gnomAD v4
16g.88818074A>CCA397094429GALNSc.1415T>G (p.Val472Gly)
n.4824T>G
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
16g.88818074A>GCA397094431GALNSc.1415T>C (p.Val472Ala)
n.4824T>C
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
 gnomAD v4
16g.88818074A>TCA397094435GALNSc.1415T>A (p.Val472Asp)
n.4824T>A
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
16g.88818075C>ACA397094438GALNSc.1414G>T (p.Val472Phe)
n.4823G>T
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
 gnomAD v4
16g.88818075C=CA2241313298GALNSc.1414G= (p.Val472=)
n.4823G=
c.1095G= (n.1095G=)
c.1533G= (n.1533G=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.859G= (p.Val287=)
16g.88818075C>GCA397094441GALNSc.1414G>C (p.Val472Leu)
n.4823G>C
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.1533G>C (n.1533G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
16g.88818075C>TCA8234669GALNSc.1414G>A (p.Val472Ile)
n.4823G>A
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818076G>ACA146713GALNSc.1413C>T (p.Val471=)
n.4822C>T
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1431C>T (p.Val477=)
c.858C>T (p.Val286=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818076G>CCA286439984GALNSc.1413C>G (p.Val471=)
n.4822C>G
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1431C>G (p.Val477=)
c.858C>G (p.Val286=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818076G=CA2241313299GALNSc.1413C= (p.Val471=)
n.4822C=
c.1094C= (n.1094C=)
c.1532C= (n.1532C=)
c.1431C= (p.Val477=)
c.858C= (p.Val286=)
16g.88818076G>TCA497096194GALNSc.1413C>A (p.Val471=)
n.4822C>A
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1431C>A (p.Val477=)
c.858C>A (p.Val286=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818077A>CCA397094442GALNSc.1412T>G (p.Val471Gly)
n.4821T>G
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.1531T>G (n.1531T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
16g.88818077A>GCA397094443GALNSc.1412T>C (p.Val471Ala)
n.4821T>C
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.1531T>C (n.1531T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
 gnomAD v4
16g.88818077A>TCA397094444GALNSc.1412T>A (p.Val471Asp)
n.4821T>A
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.1531T>A (n.1531T>A)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
16g.88818078C>ACA397094445GALNSc.1411G>T (p.Val471Phe)
n.4820G>T
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818078C=CA2241313300GALNSc.1411G= (p.Val471=)
n.4820G=
c.1092G= (n.1092G=)
c.1530G= (n.1530G=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.856G= (p.Val286=)
16g.88818078C>GCA397094448GALNSc.1411G>C (p.Val471Leu)
n.4820G>C
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.1530G>C (n.1530G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
16g.88818078C>TCA397094447GALNSc.1411G>A (p.Val471Ile)
n.4820G>A
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818079C>ACA8234670GALNSc.1410G>T (p.Ser470=)
n.4819G>T
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.1428G>T (p.Ser476=)
c.855G>T (p.Ser285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818079C=CA2241313301GALNSc.1410G= (p.Ser470=)
n.4819G=
c.1091G= (n.1091G=)
c.1529G= (n.1529G=)
c.1428G= (p.Ser476=)
c.855G= (p.Ser285=)
16g.88818079C>GCA8234671GALNSc.1410G>C (p.Ser470=)
n.4819G>C
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.1428G>C (p.Ser476=)
c.855G>C (p.Ser285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818079C>TCA286439986GALNSc.1410G>A (p.Ser470=)
n.4819G>A
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.1428G>A (p.Ser476=)
c.855G>A (p.Ser285=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818079_88818080delCA2634888142GALNSc.1409_1410del (p.Ser470CysfsTer?)
n.4818_4819del
c.1090_1091del (n.1090_1091del)
c.1528_1529del (n.1528_1529del)
c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer?)
c.854_855del (p.Ser285CysfsTer?)
c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer28)
 gnomAD v4
16g.88818080G>ACA8234672GALNSc.1409C>T (p.Ser470Leu)
n.4818C>T
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818080G>CCA397094451GALNSc.1409C>G (p.Ser470Trp)
n.4818C>G
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.854C>G (p.Ser285Trp)
 gnomAD v4
16g.88818080G=CA2241313302GALNSc.1409C= (p.Ser470=)
n.4818C=
c.1090C= (n.1090C=)
c.1528C= (n.1528C=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.854C= (p.Ser285=)
16g.88818080G>TCA397094454GALNSc.1409C>A (p.Ser470Ter)
n.4818C>A
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
 gnomAD v4
16g.88818081A>CCA397094457GALNSc.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.4817T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.1527T>G (n.1527T>G)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
16g.88818081A>GCA397094460GALNSc.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.4817T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.1527T>C (n.1527T>C)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88818081A>TCA397094463GALNSc.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.4817T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.1527T>A (n.1527T>A)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
16g.88818082G>ACA497096248GALNSc.1407C>T (p.Thr469=)
n.4816C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.852C>T (p.Thr284=)
16g.88818082G>CCA497096252GALNSc.1407C>G (p.Thr469=)
n.4816C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.852C>G (p.Thr284=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88818082G=CA2241313303GALNSc.1407C= (p.Thr469=)
n.4816C=
c.1088C= (n.1088C=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1425C= (p.Thr475=)
c.852C= (p.Thr284=)
16g.88818082G>TCA497096256GALNSc.1407C>A (p.Thr469=)
n.4816C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.852C>A (p.Thr284=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched