Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88817978A>C | CA2839648302 | GALNS | c.1482+29T>G (n.1482+29T>G) n.4891+29T>G c.1163+29T>G (n.1163+29T>G) c.1601+29T>G (n.1601+29T>G) c.1500+29T>G (n.1500+29T>G) c.927+29T>G (n.927+29T>G) | |
16 | g.88817978A>G | CA2634887953 | GALNS | c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.4891+29T>C c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) c.1601+29T>C (n.1601+29T>C) c.1500+29T>C (n.1500+29T>C) c.927+29T>C (n.927+29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817978A>T | CA2634887955 | GALNS | c.1482+29T>A (n.1482+29T>A) n.4891+29T>A c.1163+29T>A (n.1163+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1500+29T>A (n.1500+29T>A) c.927+29T>A (n.927+29T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817979G>A | CA2634887959 | GALNS | c.1482+28C>T (n.1482+28C>T) n.4891+28C>T c.1163+28C>T (n.1163+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1500+28C>T (n.1500+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817979G>C | CA980358921 | GALNS | c.1482+28C>G (n.1482+28C>G) n.4891+28C>G c.1163+28C>G (n.1163+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1500+28C>G (n.1500+28C>G) c.927+28C>G (n.927+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817979G= | CA2241313244 | GALNS | c.1482+28C= (n.1482+28C=) n.4891+28C= c.1163+28C= (n.1163+28C=) c.1601+28C= (n.1601+28C=) c.1500+28C= (n.1500+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) | |
16 | g.88817979G>T | CA624210291 | GALNS | c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.4891+28C>A c.1163+28C>A (n.1163+28C>A) c.1601+28C>A (n.1601+28C>A) c.1500+28C>A (n.1500+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88817980A= | CA2241313245 | GALNS | c.1482+27T= (n.1482+27T=) n.4891+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) c.1601+27T= (n.1601+27T=) c.1500+27T= (n.1500+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) | |
16 | g.88817980A>G | CA2576094036 | GALNS | c.1482+27T>C (n.1482+27T>C) n.4891+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) c.1601+27T>C (n.1601+27T>C) c.1500+27T>C (n.1500+27T>C) c.927+27T>C (n.927+27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817980A>T | CA624210292 | GALNS | c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.4891+27T>A c.1163+27T>A (n.1163+27T>A) c.1601+27T>A (n.1601+27T>A) c.1500+27T>A (n.1500+27T>A) c.927+27T>A (n.927+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88817981del | CA2576094040 | GALNS | c.1482+26del (n.1482+26del) n.4891+26del c.1163+26del (n.1163+26del) c.1601+26del (n.1601+26del) c.1500+26del (n.1500+26del) c.927+26del (n.927+26del) | gnomAD v4 |
16 | g.88817981C>A | CA8234651 | GALNS | c.1482+26G>T (n.1482+26G>T) n.4891+26G>T c.1163+26G>T (n.1163+26G>T) c.1601+26G>T (n.1601+26G>T) c.1500+26G>T (n.1500+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817981C= | CA2241313246 | GALNS | c.1482+26G= (n.1482+26G=) n.4891+26G= c.1163+26G= (n.1163+26G=) c.1601+26G= (n.1601+26G=) c.1500+26G= (n.1500+26G=) c.927+26G= (n.927+26G=) | |
16 | g.88817981C>T | CA8234650 | GALNS | c.1482+26G>A (n.1482+26G>A) n.4891+26G>A c.1163+26G>A (n.1163+26G>A) c.1601+26G>A (n.1601+26G>A) c.1500+26G>A (n.1500+26G>A) c.927+26G>A (n.927+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817982G>A | CA8234652 | GALNS | c.1482+25C>T (n.1482+25C>T) n.4891+25C>T c.1163+25C>T (n.1163+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817982G= | CA2241313247 | GALNS | c.1482+25C= (n.1482+25C=) n.4891+25C= c.1163+25C= (n.1163+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.1500+25C= (n.1500+25C=) c.927+25C= (n.927+25C=) | |
16 | g.88817982G>T | CA2576094042 | GALNS | c.1482+25C>A (n.1482+25C>A) n.4891+25C>A c.1163+25C>A (n.1163+25C>A) c.1601+25C>A (n.1601+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.927+25C>A (n.927+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817983G>A | CA624210294 | GALNS | c.1482+24C>T (n.1482+24C>T) n.4891+24C>T c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) c.1601+24C>T (n.1601+24C>T) c.1500+24C>T (n.1500+24C>T) c.927+24C>T (n.927+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88817983G= | CA2241313248 | GALNS | c.1482+24C= (n.1482+24C=) n.4891+24C= c.1163+24C= (n.1163+24C=) c.1601+24C= (n.1601+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.927+24C= (n.927+24C=) | |
16 | g.88817983G>T | CA2634887968 | GALNS | c.1482+24C>A (n.1482+24C>A) n.4891+24C>A c.1163+24C>A (n.1163+24C>A) c.1601+24C>A (n.1601+24C>A) c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) c.927+24C>A (n.927+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817984C>A | CA2634887970 | GALNS | c.1482+23G>T (n.1482+23G>T) n.4891+23G>T c.1163+23G>T (n.1163+23G>T) c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) c.1500+23G>T (n.1500+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817984C= | CA2241313249 | GALNS | c.1482+23G= (n.1482+23G=) n.4891+23G= c.1163+23G= (n.1163+23G=) c.1601+23G= (n.1601+23G=) c.1500+23G= (n.1500+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) | |
16 | g.88817984C>T | CA624210296 | GALNS | c.1482+23G>A (n.1482+23G>A) n.4891+23G>A c.1163+23G>A (n.1163+23G>A) c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) c.1500+23G>A (n.1500+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88817985C>A | CA286439838 | GALNS | c.1482+22G>T (n.1482+22G>T) n.4891+22G>T c.1163+22G>T (n.1163+22G>T) c.1601+22G>T (n.1601+22G>T) c.1500+22G>T (n.1500+22G>T) c.927+22G>T (n.927+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88817985C= | CA2241313250 | GALNS | c.1482+22G= (n.1482+22G=) n.4891+22G= c.1163+22G= (n.1163+22G=) c.1601+22G= (n.1601+22G=) c.1500+22G= (n.1500+22G=) c.927+22G= (n.927+22G=) | |
16 | g.88817985C>T | CA8234653 | GALNS | c.1482+22G>A (n.1482+22G>A) n.4891+22G>A c.1163+22G>A (n.1163+22G>A) c.1601+22G>A (n.1601+22G>A) c.1500+22G>A (n.1500+22G>A) c.927+22G>A (n.927+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817986G>A | CA8234654 | GALNS | c.1482+21C>T (n.1482+21C>T) n.4891+21C>T c.1163+21C>T (n.1163+21C>T) c.1601+21C>T (n.1601+21C>T) c.1500+21C>T (n.1500+21C>T) c.927+21C>T (n.927+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817986G= | CA2241313251 | GALNS | c.1482+21C= (n.1482+21C=) n.4891+21C= c.1163+21C= (n.1163+21C=) c.1601+21C= (n.1601+21C=) c.1500+21C= (n.1500+21C=) c.927+21C= (n.927+21C=) | |
16 | g.88817986G>T | CA2634887981 | GALNS | c.1482+21C>A (n.1482+21C>A) n.4891+21C>A c.1163+21C>A (n.1163+21C>A) c.1601+21C>A (n.1601+21C>A) c.1500+21C>A (n.1500+21C>A) c.927+21C>A (n.927+21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817987C>A | CA2634887984 | GALNS | c.1482+20G>T (n.1482+20G>T) n.4891+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) c.1601+20G>T (n.1601+20G>T) c.1500+20G>T (n.1500+20G>T) c.927+20G>T (n.927+20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817987C>T | CA2634887985 | GALNS | c.1482+20G>A (n.1482+20G>A) n.4891+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) c.1601+20G>A (n.1601+20G>A) c.1500+20G>A (n.1500+20G>A) c.927+20G>A (n.927+20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817989del | CA2537352755 | GALNS | c.1482+20del (n.1482+20del) n.4891+20del c.1163+20del (n.1163+20del) c.1601+20del (n.1601+20del) c.1500+20del (n.1500+20del) c.927+20del (n.927+20del) | gnomAD v4 |
16 | g.88817988C>A | CA2634887986 | GALNS | c.1482+19G>T (n.1482+19G>T) n.4891+19G>T c.1163+19G>T (n.1163+19G>T) c.1601+19G>T (n.1601+19G>T) c.1500+19G>T (n.1500+19G>T) c.927+19G>T (n.927+19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817988C>T | CA2634887987 | GALNS | c.1482+19G>A (n.1482+19G>A) n.4891+19G>A c.1163+19G>A (n.1163+19G>A) c.1601+19G>A (n.1601+19G>A) c.1500+19G>A (n.1500+19G>A) c.927+19G>A (n.927+19G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817989C>A | CA2634887989 | GALNS | c.1482+18G>T (n.1482+18G>T) n.4891+18G>T c.1163+18G>T (n.1163+18G>T) c.1601+18G>T (n.1601+18G>T) c.1500+18G>T (n.1500+18G>T) c.927+18G>T (n.927+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817989C= | CA2241313252 | GALNS | c.1482+18G= (n.1482+18G=) n.4891+18G= c.1163+18G= (n.1163+18G=) c.1601+18G= (n.1601+18G=) c.1500+18G= (n.1500+18G=) c.927+18G= (n.927+18G=) | |
16 | g.88817989C>T | CA624210299 | GALNS | c.1482+18G>A (n.1482+18G>A) n.4891+18G>A c.1163+18G>A (n.1163+18G>A) c.1601+18G>A (n.1601+18G>A) c.1500+18G>A (n.1500+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817994_88817995del | CA2634887988 | GALNS | c.1482+17_1482+18del (n.1482+17_1482+18del) n.4891+17_4891+18del c.1163+17_1163+18del (n.1163+17_1163+18del) c.1601+17_1601+18del (n.1601+17_1601+18del) c.1500+17_1500+18del (n.1500+17_1500+18del) c.927+17_927+18del (n.927+17_927+18del) | gnomAD v4 |
16 | g.88817990A>G | CA2634887990 | GALNS | c.1482+17T>C (n.1482+17T>C) n.4891+17T>C c.1163+17T>C (n.1163+17T>C) c.1601+17T>C (n.1601+17T>C) c.1500+17T>C (n.1500+17T>C) c.927+17T>C (n.927+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817990A>T | CA2634887991 | GALNS | c.1482+17T>A (n.1482+17T>A) n.4891+17T>A c.1163+17T>A (n.1163+17T>A) c.1601+17T>A (n.1601+17T>A) c.1500+17T>A (n.1500+17T>A) c.927+17T>A (n.927+17T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817991C>A | CA2634887993 | GALNS | c.1482+16G>T (n.1482+16G>T) n.4891+16G>T c.1163+16G>T (n.1163+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) c.927+16G>T (n.927+16G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817991C= | CA2241313253 | GALNS | c.1482+16G= (n.1482+16G=) n.4891+16G= c.1163+16G= (n.1163+16G=) c.1601+16G= (n.1601+16G=) c.1500+16G= (n.1500+16G=) c.927+16G= (n.927+16G=) | |
16 | g.88817991C>G | CA980358932 | GALNS | c.1482+16G>C (n.1482+16G>C) n.4891+16G>C c.1163+16G>C (n.1163+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.1500+16G>C (n.1500+16G>C) c.927+16G>C (n.927+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88817991C>T | CA2634887995 | GALNS | c.1482+16G>A (n.1482+16G>A) n.4891+16G>A c.1163+16G>A (n.1163+16G>A) c.1601+16G>A (n.1601+16G>A) c.1500+16G>A (n.1500+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817992A>G | CA2634887998 | GALNS | c.1482+15T>C (n.1482+15T>C) n.4891+15T>C c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) c.1601+15T>C (n.1601+15T>C) c.1500+15T>C (n.1500+15T>C) c.927+15T>C (n.927+15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817992A>T | CA2634888000 | GALNS | c.1482+15T>A (n.1482+15T>A) n.4891+15T>A c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) c.1601+15T>A (n.1601+15T>A) c.1500+15T>A (n.1500+15T>A) c.927+15T>A (n.927+15T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817993C>A | CA2634888001 | GALNS | c.1482+14G>T (n.1482+14G>T) n.4891+14G>T c.1163+14G>T (n.1163+14G>T) c.1601+14G>T (n.1601+14G>T) c.1500+14G>T (n.1500+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817993C>T | CA2576094044 | GALNS | c.1482+14G>A (n.1482+14G>A) n.4891+14G>A c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) c.1601+14G>A (n.1601+14G>A) c.1500+14G>A (n.1500+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817994A>G | CA2838814437 | GALNS | c.1482+13T>C (n.1482+13T>C) n.4891+13T>C c.1163+13T>C (n.1163+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1500+13T>C (n.1500+13T>C) c.927+13T>C (n.927+13T>C) | |
16 | g.88817995C>A | CA2634888004 | GALNS | c.1482+12G>T (n.1482+12G>T) n.4891+12G>T c.1163+12G>T (n.1163+12G>T) c.1601+12G>T (n.1601+12G>T) c.1500+12G>T (n.1500+12G>T) c.927+12G>T (n.927+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817995C>T | CA2634888003 | GALNS | c.1482+12G>A (n.1482+12G>A) n.4891+12G>A c.1163+12G>A (n.1163+12G>A) c.1601+12G>A (n.1601+12G>A) c.1500+12G>A (n.1500+12G>A) c.927+12G>A (n.927+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817996del | CA2634888002 | GALNS | c.1482+12del (n.1482+12del) n.4891+12del c.1163+12del (n.1163+12del) c.1601+12del (n.1601+12del) c.1500+12del (n.1500+12del) c.927+12del (n.927+12del) | gnomAD v4 |
16 | g.88817996C>A | CA2634888006 | GALNS | c.1482+11G>T (n.1482+11G>T) n.4891+11G>T c.1163+11G>T (n.1163+11G>T) c.1601+11G>T (n.1601+11G>T) c.1500+11G>T (n.1500+11G>T) c.927+11G>T (n.927+11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817996C>T | CA2576094045 | GALNS | c.1482+11G>A (n.1482+11G>A) n.4891+11G>A c.1163+11G>A (n.1163+11G>A) c.1601+11G>A (n.1601+11G>A) c.1500+11G>A (n.1500+11G>A) c.927+11G>A (n.927+11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817997A>G | CA2634888007 | GALNS | c.1482+10T>C (n.1482+10T>C) n.4891+10T>C c.1163+10T>C (n.1163+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.1500+10T>C (n.1500+10T>C) c.927+10T>C (n.927+10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817998G>A | CA2634888008 | GALNS | c.1482+9C>T (n.1482+9C>T) n.4891+9C>T c.1163+9C>T (n.1163+9C>T) c.1601+9C>T (n.1601+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) c.927+9C>T (n.927+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88817998G>C | CA2634888009 | GALNS | c.1482+9C>G (n.1482+9C>G) n.4891+9C>G c.1163+9C>G (n.1163+9C>G) c.1601+9C>G (n.1601+9C>G) c.1500+9C>G (n.1500+9C>G) c.927+9C>G (n.927+9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88817998G>T | CA2634888010 | GALNS | c.1482+9C>A (n.1482+9C>A) n.4891+9C>A c.1163+9C>A (n.1163+9C>A) c.1601+9C>A (n.1601+9C>A) c.1500+9C>A (n.1500+9C>A) c.927+9C>A (n.927+9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88817999C>A | CA2634888012 | GALNS | c.1482+8G>T (n.1482+8G>T) n.4891+8G>T c.1163+8G>T (n.1163+8G>T) c.1601+8G>T (n.1601+8G>T) c.1500+8G>T (n.1500+8G>T) c.927+8G>T (n.927+8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88817999C>G | CA2634888013 | GALNS | c.1482+8G>C (n.1482+8G>C) n.4891+8G>C c.1163+8G>C (n.1163+8G>C) c.1601+8G>C (n.1601+8G>C) c.1500+8G>C (n.1500+8G>C) c.927+8G>C (n.927+8G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88817999C>T | CA2634888015 | GALNS | c.1482+8G>A (n.1482+8G>A) n.4891+8G>A c.1163+8G>A (n.1163+8G>A) c.1601+8G>A (n.1601+8G>A) c.1500+8G>A (n.1500+8G>A) c.927+8G>A (n.927+8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88818000C>A | CA2634888016 | GALNS | c.1482+7G>T (n.1482+7G>T) n.4891+7G>T c.1163+7G>T (n.1163+7G>T) c.1601+7G>T (n.1601+7G>T) c.1500+7G>T (n.1500+7G>T) c.927+7G>T (n.927+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88818000C= | CA2241313254 | GALNS | c.1482+7G= (n.1482+7G=) n.4891+7G= c.1163+7G= (n.1163+7G=) c.1601+7G= (n.1601+7G=) c.1500+7G= (n.1500+7G=) c.927+7G= (n.927+7G=) | |
16 | g.88818000C>T | CA2241313255 | GALNS | c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) n.4891+7G>A c.1163+7G>A (n.1163+7G>A) c.1601+7G>A (n.1601+7G>A) c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) c.927+7G>A (n.927+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818001A>T | CA2634888017 | GALNS | c.1482+6T>A (n.1482+6T>A) n.4891+6T>A c.1163+6T>A (n.1163+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.1500+6T>A (n.1500+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88818002C>A | CA2634888019 | GALNS | c.1482+5G>T (n.1482+5G>T) n.4891+5G>T c.1163+5G>T (n.1163+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.1500+5G>T (n.1500+5G>T) c.927+5G>T (n.927+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88818002C>G | CA2739266955 | GALNS | c.1482+5G>C (n.1482+5G>C) n.4891+5G>C c.1163+5G>C (n.1163+5G>C) c.1601+5G>C (n.1601+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C) | ClinVar |
16 | g.88818002C>T | CA2499223744 | GALNS | c.1482+5G>A (n.1482+5G>A) n.4891+5G>A c.1163+5G>A (n.1163+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.1500+5G>A (n.1500+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818003T>C | CA8234655 | GALNS | c.1482+4A>G (n.1482+4A>G) n.4891+4A>G c.1163+4A>G (n.1163+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.1500+4A>G (n.1500+4A>G) c.927+4A>G (n.927+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818003T= | CA2241313256 | GALNS | c.1482+4A= (n.1482+4A=) n.4891+4A= c.1163+4A= (n.1163+4A=) c.1601+4A= (n.1601+4A=) c.1500+4A= (n.1500+4A=) c.927+4A= (n.927+4A=) | |
16 | g.88818004T>C | CA2634888023 | GALNS | c.1482+3A>G (n.1482+3A>G) n.4891+3A>G c.1163+3A>G (n.1163+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1500+3A>G (n.1500+3A>G) c.927+3A>G (n.927+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88818005A>C | CA397094025 | GALNS | c.1482+2T>G (n.1482+2T>G) n.4891+2T>G c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) | |
16 | g.88818005A>G | CA397094027 | GALNS | c.1482+2T>C (n.1482+2T>C) n.4891+2T>C c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88818005A>T | CA397094028 | GALNS | c.1482+2T>A (n.1482+2T>A) n.4891+2T>A c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) | |
16 | g.88818005dup | CA2634888024 | GALNS | c.1482+2dup (n.1482+2dup) n.4891+2dup c.1163+2dup (n.1163+2dup) c.1601+2dup (n.1601+2dup) c.1500+2dup (n.1500+2dup) c.927+2dup (n.927+2dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88818006C>A | CA397094037 | GALNS | c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) n.4891+1G>T c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88818006C>G | CA397094036 | GALNS | c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) n.4891+1G>C c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) | |
16 | g.88818006C>T | CA397094031 | GALNS | c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) n.4891+1G>A c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818007C>A | CA397094040 | GALNS | c.1482G>T (p.Met494Ile) n.4891G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88818007C>G | CA397094043 | GALNS | c.1482G>C (p.Met494Ile) n.4891G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) | |
16 | g.88818007C>T | CA397094042 | GALNS | c.1482G>A (p.Met494Ile) n.4891G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88818008A>C | CA397094044 | GALNS | c.1481T>G (p.Met494Arg) n.4890T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) | |
16 | g.88818008A>G | CA397094045 | GALNS | c.1481T>C (p.Met494Thr) n.4890T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88818008A>T | CA397094055 | GALNS | c.1481T>A (p.Met494Lys) n.4890T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) | |
16 | g.88818009T>A | CA397094057 | GALNS | c.1480A>T (p.Met494Leu) n.4889A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818009T>C | CA397094066 | GALNS | c.1480A>G (p.Met494Val) n.4889A>G c.1161A>G (n.1161A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.925A>G (p.Met309Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818009T>G | CA397094068 | GALNS | c.1480A>C (p.Met494Leu) n.4889A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) | |
16 | g.88818009T= | CA2241313257 | GALNS | c.1480A= (p.Met494=) n.4889A= c.1161A= (n.1161A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1498A= (p.Met500=) c.925A= (p.Met309=) | |
16 | g.88818009dup | CA2576094050 | GALNS | c.1480dup (p.Met494AsnfsTer9) n.4889dup c.1161dup (n.1161dup) c.1599dup (n.1599dup) c.1480dup (p.Met494AsnfsTer13) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer9) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer13) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer?) c.925dup (p.Met309AsnfsTer9) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer5) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer26) c.925dup (p.Met309AsnfsTer13) | |
16 | g.88818010G>A | CA497095422 | GALNS | c.1479C>T (p.Val493=) n.4888C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1497C>T (p.Val499=) c.924C>T (p.Val308=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818010G>C | CA497095393 | GALNS | c.1479C>G (p.Val493=) n.4888C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1497C>G (p.Val499=) c.924C>G (p.Val308=) | |
16 | g.88818010G>T | CA497095404 | GALNS | c.1479C>A (p.Val493=) n.4888C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1497C>A (p.Val499=) c.924C>A (p.Val308=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818011A= | CA2241313258 | GALNS | c.1478T= (p.Val493=) n.4887T= c.1159T= (n.1159T=) c.1597T= (n.1597T=) c.1496T= (p.Val499=) c.923T= (p.Val308=) | |
16 | g.88818011A>C | CA397094070 | GALNS | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.4887T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) | |
16 | g.88818011A>G | CA397094071 | GALNS | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.4887T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.88818011A>T | CA397094072 | GALNS | c.1478T>A (p.Val493Asp) n.4887T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818012C>A | CA397094075 | GALNS | c.1477G>T (p.Val493Phe) n.4886G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.88818012C>G | CA397094078 | GALNS | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.4886G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818012C>T | CA397094081 | GALNS | c.1477G>A (p.Val493Ile) n.4886G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88818013C>A | CA497095445 | GALNS | c.1476G>T (p.Ala492=) n.4885G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1494G>T (p.Ala498=) c.921G>T (p.Ala307=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818013C= | CA2241313259 | GALNS | c.1476G= (p.Ala492=) n.4885G= c.1157G= (n.1157G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1494G= (p.Ala498=) c.921G= (p.Ala307=) | |
16 | g.88818013C>G | CA497095449 | GALNS | c.1476G>C (p.Ala492=) n.4885G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1494G>C (p.Ala498=) c.921G>C (p.Ala307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818013C>T | CA8234656 | GALNS | c.1476G>A (p.Ala492=) n.4885G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1494G>A (p.Ala498=) c.921G>A (p.Ala307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818014G>A | CA8234657 | GALNS | c.1475C>T (p.Ala492Val) n.4884C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.920C>T (p.Ala307Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818014G>C | CA397094086 | GALNS | c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.4884C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) | |
16 | g.88818014G= | CA2241313260 | GALNS | c.1475C= (p.Ala492=) n.4884C= c.1156C= (n.1156C=) c.1594C= (n.1594C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.920C= (p.Ala307=) | |
16 | g.88818014G>T | CA397094084 | GALNS | c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.4884C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818015C>A | CA397094095 | GALNS | c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.4883G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88818015C= | CA2241313261 | GALNS | c.1474G= (p.Ala492=) n.4883G= c.1155G= (n.1155G=) c.1593G= (n.1593G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.919G= (p.Ala307=) | |
16 | g.88818015C>G | CA397094102 | GALNS | c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.4883G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) | |
16 | g.88818015C>T | CA8234658 | GALNS | c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.4883G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818016_88818017del | CA2841281046 | GALNS | c.1473_1474del (p.Trp491CysfsTer11) n.4882_4883del c.1154_1155del (n.1154_1155del) c.1592_1593del (n.1592_1593del) c.1473_1474del (p.Trp491CysfsTer15) c.1491_1492del (p.Trp497CysfsTer11) c.1491_1492del (p.Trp497CysfsTer15) c.1491_1492del (p.Trp497CysfsTer?) c.918_919del (p.Trp306CysfsTer11) c.1491_1492del (p.Trp497CysfsTer7) c.1491_1492del (p.Trp497CysfsTer28) c.918_919del (p.Trp306CysfsTer15) | |
16 | g.88818016C>A | CA397094105 | GALNS | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.4882G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.88818016C= | CA2241313262 | GALNS | c.1473G= (p.Trp491=) n.4882G= c.1154G= (n.1154G=) c.1592G= (n.1592G=) c.1491G= (p.Trp497=) c.918G= (p.Trp306=) | |
16 | g.88818016C>G | CA397094106 | GALNS | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.4882G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88818016C>T | CA397094107 | GALNS | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.4882G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88818017C>A | CA8234659 | GALNS | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.4881G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818017C= | CA2241313263 | GALNS | c.1472G= (p.Trp491=) n.4881G= c.1153G= (n.1153G=) c.1591G= (n.1591G=) c.1490G= (p.Trp497=) c.917G= (p.Trp306=) | |
16 | g.88818017C>G | CA397094109 | GALNS | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.4881G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) | |
16 | g.88818017C>T | CA397094111 | GALNS | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.4881G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818018A= | CA2241313264 | GALNS | c.1471T= (p.Trp491=) n.4880T= c.1152T= (n.1152T=) c.1590T= (n.1590T=) c.1489T= (p.Trp497=) c.916T= (p.Trp306=) | |
16 | g.88818018A>C | CA397094117 | GALNS | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.4880T>G c.1152T>G (n.1152T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) | |
16 | g.88818018A>G | CA8234660 | GALNS | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.4880T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818018A>T | CA397094118 | GALNS | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.4880T>A c.1152T>A (n.1152T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) | |
16 | g.88818019G>A | CA497095525 | GALNS | c.1470C>T (p.Asn490=) n.4879C>T c.1151C>T (n.1151C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.915C>T (p.Asn305=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818019G>C | CA397094119 | GALNS | c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.4879C>G c.1151C>G (n.1151C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) | |
16 | g.88818019G>T | CA397094121 | GALNS | c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.4879C>A c.1151C>A (n.1151C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88818020T>A | CA397094127 | GALNS | c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.4878A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) | |
16 | g.88818020T>C | CA397094126 | GALNS | c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.4878A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88818020T>G | CA397094123 | GALNS | c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.4878A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88818021T>A | CA397094128 | GALNS | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.4877A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | |
16 | g.88818021T>C | CA397094129 | GALNS | c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.4877A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
16 | g.88818021T>G | CA397094130 | GALNS | c.1468A>C (p.Asn490His) n.4877A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.913A>C (p.Asn305His) | |
16 | g.88818022del | CA2634888038 | GALNS | c.1467del (p.Cys489Ter) n.4876del c.1148del (n.1148del) c.1586del (n.1586del) c.1485del (p.Cys495Ter) c.912del (p.Cys304Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.88818022G>A | CA497095578 | GALNS | c.1467C>T (p.Cys489=) n.4876C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) c.912C>T (p.Cys304=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88818022G>C | CA397094131 | GALNS | c.1467C>G (p.Cys489Trp) n.4876C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.912C>G (p.Cys304Trp) | |
16 | g.88818022G>T | CA397094134 | GALNS | c.1467C>A (p.Cys489Ter) n.4876C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.912C>A (p.Cys304Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.88818023C>A | CA397094144 | GALNS | c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.4875G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.88818023C= | CA2241313265 | GALNS | c.1466G= (p.Cys489=) n.4875G= c.1147G= (n.1147G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1484G= (p.Cys495=) c.911G= (p.Cys304=) | |
16 | g.88818023C>G | CA397094141 | GALNS | c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.4875G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88818023C>T | CA397094136 | GALNS | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.4875G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818024A>C | CA397094145 | GALNS | c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.4874T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) | |
16 | g.88818024A>G | CA397094147 | GALNS | c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.4874T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88818024A>T | CA397094150 | GALNS | c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.4874T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) | |
16 | g.88818025C>A | CA497095647 | GALNS | c.1464G>T (p.Val488=) n.4873G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1482G>T (p.Val494=) c.909G>T (p.Val303=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818025C= | CA2241313266 | GALNS | c.1464G= (p.Val488=) n.4873G= c.1145G= (n.1145G=) c.1583G= (n.1583G=) c.1482G= (p.Val494=) c.909G= (p.Val303=) | |
16 | g.88818025C>G | CA497095648 | GALNS | c.1464G>C (p.Val488=) n.4873G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1482G>C (p.Val494=) c.909G>C (p.Val303=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818025C>T | CA497095642 | GALNS | c.1464G>A (p.Val488=) n.4873G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1482G>A (p.Val494=) c.909G>A (p.Val303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818026A= | CA2241313267 | GALNS | c.1463T= (p.Val488=) n.4872T= c.1144T= (n.1144T=) c.1582T= (n.1582T=) c.1481T= (p.Val494=) c.908T= (p.Val303=) | |
16 | g.88818026A>C | CA397094151 | GALNS | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.4872T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
16 | g.88818026A>G | CA397094153 | GALNS | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.4872T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818026A>T | CA397094154 | GALNS | c.1463T>A (p.Val488Glu) n.4872T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) | |
16 | g.88818027C>A | CA397094155 | GALNS | c.1462G>T (p.Val488Leu) n.4871G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818027C= | CA2241313268 | GALNS | c.1462G= (p.Val488=) n.4871G= c.1143G= (n.1143G=) c.1581G= (n.1581G=) c.1480G= (p.Val494=) c.907G= (p.Val303=) | |
16 | g.88818027C>G | CA397094157 | GALNS | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.4871G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) | |
16 | g.88818027C>T | CA201012 | GALNS | c.1462G>A (p.Val488Met) n.4871G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) c.907G>A (p.Val303Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818028G>A | CA497095666 | GALNS | c.1461C>T (p.Asn487=) n.4870C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) c.1479C>T (p.Asn493=) c.906C>T (p.Asn302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818028G>C | CA397094159 | GALNS | c.1461C>G (p.Asn487Lys) n.4870C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) | |
16 | g.88818028G= | CA2241313269 | GALNS | c.1461C= (p.Asn487=) n.4870C= c.1142C= (n.1142C=) c.1580C= (n.1580C=) c.1479C= (p.Asn493=) c.906C= (p.Asn302=) | |
16 | g.88818028G>T | CA397094161 | GALNS | c.1461C>A (p.Asn487Lys) n.4870C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818029T>A | CA397094162 | GALNS | c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.4869A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818029T>C | CA251565 | GALNS | c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.4869A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818029T>G | CA397094166 | GALNS | c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.4869A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) | |
16 | g.88818029T= | CA2241313270 | GALNS | c.1460A= (p.Asn487=) n.4869A= c.1141A= (n.1141A=) c.1579A= (n.1579A=) c.1478A= (p.Asn493=) c.905A= (p.Asn302=) | |
16 | g.88818030T>A | CA397094167 | GALNS | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.4868A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.88818030T>C | CA397094169 | GALNS | c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.4868A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.88818030T>G | CA397094171 | GALNS | c.1459A>C (p.Asn487His) n.4868A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) c.904A>C (p.Asn302His) | gnomAD v4 |
16 | g.88818031G>A | CA497095704 | GALNS | c.1458C>T (p.Leu486=) n.4867C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1476C>T (p.Leu492=) c.903C>T (p.Leu301=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88818031G>C | CA497095706 | GALNS | c.1458C>G (p.Leu486=) n.4867C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) c.903C>G (p.Leu301=) | |
16 | g.88818031G>T | CA497095709 | GALNS | c.1458C>A (p.Leu486=) n.4867C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) c.903C>A (p.Leu301=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818032A>C | CA397094173 | GALNS | c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.4866T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
16 | g.88818032A>G | CA397094174 | GALNS | c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.4866T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
16 | g.88818032A>T | CA397094175 | GALNS | c.1457T>A (p.Leu486His) n.4866T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) c.902T>A (p.Leu301His) | |
16 | g.88818033G>A | CA397094176 | GALNS | c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.4865C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.88818033G>C | CA397094178 | GALNS | c.1456C>G (p.Leu486Val) n.4865C>G c.1137C>G (n.1137C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.901C>G (p.Leu301Val) | |
16 | g.88818033G= | CA2241313271 | GALNS | c.1456C= (p.Leu486=) n.4865C= c.1137C= (n.1137C=) c.1575C= (n.1575C=) c.1474C= (p.Leu492=) c.901C= (p.Leu301=) | |
16 | g.88818033G>T | CA397094177 | GALNS | c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.4865C>A c.1137C>A (n.1137C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818033_88818060delinsGCTGGGGCTGCGCGGGGACCAAGGCCTC | CA2241313272 | GALNS | c.1429_1456delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu477=) n.4838_4865delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC c.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC) c.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC) c.1447_1474delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu483=) c.874_901delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu292=) | |
16 | g.88818034C>A | CA397094179 | GALNS | c.1455G>T (p.Gln485His) n.4864G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1473G>T (p.Gln491His) c.900G>T (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
16 | g.88818034C>G | CA397094181 | GALNS | c.1455G>C (p.Gln485His) n.4864G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1473G>C (p.Gln491His) c.900G>C (p.Gln300His) | |
16 | g.88818034C>T | CA497095745 | GALNS | c.1455G>A (p.Gln485=) n.4864G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1473G>A (p.Gln491=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
16 | g.88818038_88818064del | CA497095755 | GALNS | c.1429_1455del (p.Glu477_Gln485del) n.4838_4864del c.1110_1136del (n.1110_1136del) c.1548_1574del (n.1548_1574del) c.1447_1473del (p.Glu483_Gln491del) c.874_900del (p.Glu292_Gln300del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818035T>A | CA397094182 | GALNS | c.1454A>T (p.Gln485Leu) n.4863A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818035T>C | CA397094184 | GALNS | c.1454A>G (p.Gln485Arg) n.4863A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88818035T>G | CA397094186 | GALNS | c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.4863A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
16 | g.88818035T= | CA2241313273 | GALNS | c.1454A= (p.Gln485=) n.4863A= c.1135A= (n.1135A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.899A= (p.Gln300=) | |
16 | g.88818036G>A | CA397094193 | GALNS | c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.4862C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818036G>C | CA397094194 | GALNS | c.1453C>G (p.Gln485Glu) n.4862C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
16 | g.88818036G= | CA2241313274 | GALNS | c.1453C= (p.Gln485=) n.4862C= c.1134C= (n.1134C=) c.1572C= (n.1572C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.898C= (p.Gln300=) | |
16 | g.88818036G>T | CA397094195 | GALNS | c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.4862C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818039del | CA2634888048 | GALNS | c.1453del (p.Gln485SerfsTer10) n.4862del c.1134del (n.1134del) c.1572del (n.1572del) c.1453del (p.Gln485SerfsTer?) c.1471del (p.Gln491SerfsTer10) c.1471del (p.Gln491SerfsTer?) c.898del (p.Gln300SerfsTer10) c.898del (p.Gln300SerfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.88818037G>A | CA497095777 | GALNS | c.1452C>T (p.Pro484=) n.4861C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1470C>T (p.Pro490=) c.897C>T (p.Pro299=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88818037G>C | CA497095779 | GALNS | c.1452C>G (p.Pro484=) n.4861C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1470C>G (p.Pro490=) c.897C>G (p.Pro299=) | |
16 | g.88818037G>T | CA497095781 | GALNS | c.1452C>A (p.Pro484=) n.4861C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1470C>A (p.Pro490=) c.897C>A (p.Pro299=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818038G>A | CA397094198 | GALNS | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.4860C>T c.1132C>T (n.1132C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88818038G>C | CA397094204 | GALNS | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.4860C>G c.1132C>G (n.1132C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
16 | g.88818038G= | CA2241313275 | GALNS | c.1451C= (p.Pro484=) n.4860C= c.1132C= (n.1132C=) c.1570C= (n.1570C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.896C= (p.Pro299=) | |
16 | g.88818038G>T | CA397094207 | GALNS | c.1451C>A (p.Pro484His) n.4860C>A c.1132C>A (n.1132C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) c.896C>A (p.Pro299His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818039G>A | CA397094209 | GALNS | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.4859C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818039G>C | CA397094213 | GALNS | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.4859C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818039G= | CA2241313276 | GALNS | c.1450C= (p.Pro484=) n.4859C= c.1131C= (n.1131C=) c.1569C= (n.1569C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.895C= (p.Pro299=) | |
16 | g.88818039G>T | CA397094215 | GALNS | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.4859C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88818040C>A | CA8234661 | GALNS | c.1449G>T (p.Gln483His) n.4858G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.894G>T (p.Gln298His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88818040C= | CA2241313277 | GALNS | c.1449G= (p.Gln483=) n.4858G= c.1130G= (n.1130G=) c.1568G= (n.1568G=) c.1467G= (p.Gln489=) c.894G= (p.Gln298=) | |
16 | g.88818040C>G | CA397094217 | GALNS | c.1449G>C (p.Gln483His) n.4858G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
16 | g.88818040C>T | CA497095811 | GALNS | c.1449G>A (p.Gln483=) n.4858G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818041T>A | CA397094219 | GALNS | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.4857A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818041T>C | CA397094220 | GALNS | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.4857A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88818041T>G | CA397094221 | GALNS | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.4857A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.88818042G>A | CA397094222 | GALNS | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.4856C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818042G>C | CA397094223 | GALNS | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.4856C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
16 | g.88818042G>T | CA397094224 | GALNS | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.4856C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88818043C>A | CA497095846 | GALNS | c.1446G>T (p.Ala482=) n.4855G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1464G>T (p.Ala488=) c.891G>T (p.Ala297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818043C= | CA2241313278 | GALNS | c.1446G= (p.Ala482=) n.4855G= c.1127G= (n.1127G=) c.1565G= (n.1565G=) c.1464G= (p.Ala488=) c.891G= (p.Ala297=) | |
16 | g.88818043C>G | CA497095847 | GALNS | c.1446G>C (p.Ala482=) n.4855G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1464G>C (p.Ala488=) c.891G>C (p.Ala297=) | |
16 | g.88818043C>T | CA497095849 | GALNS | c.1446G>A (p.Ala482=) n.4855G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1464G>A (p.Ala488=) c.891G>A (p.Ala297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818044G>A | CA397094226 | GALNS | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.4854C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.890C>T (p.Ala297Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88818044G>C | CA397094228 | GALNS | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.4854C>G c.1126C>G (n.1126C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) | dbSNP |
16 | g.88818044G= | CA2241313279 | GALNS | c.1445C= (p.Ala482=) n.4854C= c.1126C= (n.1126C=) c.1564C= (n.1564C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.890C= (p.Ala297=) | |
16 | g.88818044G>T | CA397094231 | GALNS | c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.4854C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818045C>A | CA286439934 | GALNS | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.4853G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818045C= | CA2241313280 | GALNS | c.1444G= (p.Ala482=) n.4853G= c.1125G= (n.1125G=) c.1563G= (n.1563G=) c.1462G= (p.Ala488=) c.889G= (p.Ala297=) | |
16 | g.88818045C>G | CA397094248 | GALNS | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.4853G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) | |
16 | g.88818045C>T | CA8234662 | GALNS | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.4853G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818046G>A | CA8234663 | GALNS | c.1443C>T (p.Pro481=) n.4852C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.1461C>T (p.Pro487=) c.888C>T (p.Pro296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818046G>C | CA497095870 | GALNS | c.1443C>G (p.Pro481=) n.4852C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.1461C>G (p.Pro487=) c.888C>G (p.Pro296=) | |
16 | g.88818046G= | CA2241313281 | GALNS | c.1443C= (p.Pro481=) n.4852C= c.1124C= (n.1124C=) c.1562C= (n.1562C=) c.1461C= (p.Pro487=) c.888C= (p.Pro296=) | |
16 | g.88818046G>T | CA497095866 | GALNS | c.1443C>A (p.Pro481=) n.4852C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.1461C>A (p.Pro487=) c.888C>A (p.Pro296=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818049dup | CA2841281047 | GALNS | c.1443dup (p.Ala482ArgfsTer21) n.4852dup c.1124dup (n.1124dup) c.1562dup (n.1562dup) c.1443dup (p.Ala482ArgfsTer25) c.1461dup (p.Ala488ArgfsTer21) c.1461dup (p.Ala488ArgfsTer25) c.1461dup (p.Ala488ArgfsTer?) c.888dup (p.Ala297ArgfsTer21) c.1461dup (p.Ala488ArgfsTer17) c.888dup (p.Ala297ArgfsTer25) | |
16 | g.88818049del | CA2634888055 | GALNS | c.1443del (p.Ala482ArgfsTer13) n.4852del c.1124del (n.1124del) c.1562del (n.1562del) c.1443del (p.Ala482ArgfsTer?) c.1461del (p.Ala488ArgfsTer13) c.1461del (p.Ala488ArgfsTer?) c.888del (p.Ala297ArgfsTer13) c.888del (p.Ala297ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.88818047G>A | CA397094261 | GALNS | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.4851C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88818047G>C | CA397094270 | GALNS | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.4851C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | |
16 | g.88818047G>T | CA397094267 | GALNS | c.1442C>A (p.Pro481His) n.4851C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.887C>A (p.Pro296His) | gnomAD v4 |
16 | g.88818048G>A | CA8234664 | GALNS | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.4850C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818048G>C | CA397094276 | GALNS | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.4850C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
16 | g.88818048G= | CA2241313282 | GALNS | c.1441C= (p.Pro481=) n.4850C= c.1122C= (n.1122C=) c.1560C= (n.1560C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.886C= (p.Pro296=) | |
16 | g.88818048G>T | CA397094277 | GALNS | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.4850C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.88818049G>A | CA497095883 | GALNS | c.1440C>T (p.Val480=) n.4849C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1458C>T (p.Val486=) c.885C>T (p.Val295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818049G>C | CA497095886 | GALNS | c.1440C>G (p.Val480=) n.4849C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1458C>G (p.Val486=) c.885C>G (p.Val295=) | ClinVar |
16 | g.88818049G= | CA2241313283 | GALNS | c.1440C= (p.Val480=) n.4849C= c.1121C= (n.1121C=) c.1559C= (n.1559C=) c.1458C= (p.Val486=) c.885C= (p.Val295=) | |
16 | g.88818049G>T | CA497095888 | GALNS | c.1440C>A (p.Val480=) n.4849C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1458C>A (p.Val486=) c.885C>A (p.Val295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818050A= | CA2241313284 | GALNS | c.1439T= (p.Val480=) n.4848T= c.1120T= (n.1120T=) c.1558T= (n.1558T=) c.1457T= (p.Val486=) c.884T= (p.Val295=) | |
16 | g.88818050A>C | CA397094280 | GALNS | c.1439T>G (p.Val480Gly) n.4848T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818050A>G | CA397094282 | GALNS | c.1439T>C (p.Val480Ala) n.4848T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.88818050A>T | CA397094287 | GALNS | c.1439T>A (p.Val480Asp) n.4848T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.88818051C>A | CA8234665 | GALNS | c.1438G>T (p.Val480Phe) n.4847G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818051C= | CA2241313285 | GALNS | c.1438G= (p.Val480=) n.4847G= c.1119G= (n.1119G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1456G= (p.Val486=) c.883G= (p.Val295=) | |
16 | g.88818051C>G | CA397094291 | GALNS | c.1438G>C (p.Val480Leu) n.4847G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | dbSNP |
16 | g.88818051C>T | CA397094295 | GALNS | c.1438G>A (p.Val480Ile) n.4847G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88818052C>A | CA397094297 | GALNS | c.1437G>T (p.Leu479Phe) n.4846G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.88818052C>G | CA397094298 | GALNS | c.1437G>C (p.Leu479Phe) n.4846G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) | |
16 | g.88818052C>T | CA497095919 | GALNS | c.1437G>A (p.Leu479=) n.4846G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1455G>A (p.Leu485=) c.882G>A (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818053A>C | CA397094301 | GALNS | c.1436T>G (p.Leu479Trp) n.4845T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.88818053A>G | CA397094300 | GALNS | c.1436T>C (p.Leu479Ser) n.4845T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) | COSMIC |
16 | g.88818053A>T | CA397094299 | GALNS | c.1436T>A (p.Leu479Ter) n.4845T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) | |
16 | g.88818054A>C | CA397094304 | GALNS | c.1435T>G (p.Leu479Val) n.4844T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.880T>G (p.Leu294Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88818054A>G | CA497095947 | GALNS | c.1435T>C (p.Leu479=) n.4844T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1453T>C (p.Leu485=) c.880T>C (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818054A>T | CA397094306 | GALNS | c.1435T>A (p.Leu479Met) n.4844T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.880T>A (p.Leu294Met) | gnomAD v4 |
16 | g.88818055G>A | CA497095957 | GALNS | c.1434C>T (p.Ala478=) n.4843C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) c.879C>T (p.Ala293=) | ClinVar |
16 | g.88818055G>C | CA497095958 | GALNS | c.1434C>G (p.Ala478=) n.4843C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) c.879C>G (p.Ala293=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818055G>T | CA497095962 | GALNS | c.1434C>A (p.Ala478=) n.4843C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) c.879C>A (p.Ala293=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818056G>A | CA397094309 | GALNS | c.1433C>T (p.Ala478Val) n.4842C>T c.1114C>T (n.1114C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88818056G>C | CA397094312 | GALNS | c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.4842C>G c.1114C>G (n.1114C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
16 | g.88818056G>T | CA397094315 | GALNS | c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.4842C>A c.1114C>A (n.1114C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.88818057C>A | CA8234666 | GALNS | c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.4841G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818057C= | CA2241313286 | GALNS | c.1432G= (p.Ala478=) n.4841G= c.1113G= (n.1113G=) c.1551G= (n.1551G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.877G= (p.Ala293=) | |
16 | g.88818057C>G | CA397094317 | GALNS | c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.4841G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818057C>T | CA397094323 | GALNS | c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.4841G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | |
16 | g.88818058C>A | CA397094326 | GALNS | c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.4840G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) | |
16 | g.88818058C= | CA2241313287 | GALNS | c.1431G= (p.Glu477=) n.4840G= c.1112G= (n.1112G=) c.1550G= (n.1550G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.876G= (p.Glu292=) | |
16 | g.88818058C>G | CA397094332 | GALNS | c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.4840G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) | |
16 | g.88818058C>T | CA146715 | GALNS | c.1431G>A (p.Glu477=) n.4840G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.876G>A (p.Glu292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818059T>A | CA397094342 | GALNS | c.1430A>T (p.Glu477Val) n.4839A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.875A>T (p.Glu292Val) | |
16 | g.88818059T>C | CA397094340 | GALNS | c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.4839A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88818059T>G | CA397094339 | GALNS | c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.4839A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818059T= | CA2241313288 | GALNS | c.1430A= (p.Glu477=) n.4839A= c.1111A= (n.1111A=) c.1549A= (n.1549A=) c.1448A= (p.Glu483=) c.875A= (p.Glu292=) | |
16 | g.88818060C>A | CA397094344 | GALNS | c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.4838G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.88818060C>G | CA397094347 | GALNS | c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.4838G>C c.1110G>C (n.1110G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) | |
16 | g.88818060C>T | CA397094345 | GALNS | c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.4838G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) | |
16 | g.88818061del | CA2841281048 | GALNS | c.1429del (p.Glu477ArgfsTer18) n.4838del c.1110del (n.1110del) c.1548del (n.1548del) c.1429del (p.Glu477ArgfsTer?) c.1447del (p.Glu483ArgfsTer18) c.1447del (p.Glu483ArgfsTer?) c.874del (p.Glu292ArgfsTer18) c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) | |
16 | g.88818061C>A | CA397094348 | GALNS | c.1428G>T (p.Gln476His) n.4837G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.873G>T (p.Gln291His) | gnomAD v4 |
16 | g.88818061C>G | CA397094349 | GALNS | c.1428G>C (p.Gln476His) n.4837G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.873G>C (p.Gln291His) | |
16 | g.88818061C>T | CA497096025 | GALNS | c.1428G>A (p.Gln476=) n.4837G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.873G>A (p.Gln291=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818062T>A | CA397094351 | GALNS | c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.4836A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) | |
16 | g.88818062T>C | CA397094353 | GALNS | c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.4836A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818062T>G | CA397094355 | GALNS | c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.4836A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88818062T= | CA2241313289 | GALNS | c.1427A= (p.Gln476=) n.4836A= c.1108A= (n.1108A=) c.1546A= (n.1546A=) c.1445A= (p.Gln482=) c.872A= (p.Gln291=) | |
16 | g.88818063G>A | CA397094358 | GALNS | c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.4835C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.88818063G>C | CA397094361 | GALNS | c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.4835C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) | |
16 | g.88818063G>T | CA397094363 | GALNS | c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.4835C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88818064dup | CA2695223814 | GALNS | c.1426dup (p.Gln476ProfsTer27) n.4835dup c.1107dup (n.1107dup) c.1545dup (n.1545dup) c.1426dup (p.Gln476ProfsTer?) c.1444dup (p.Gln482ProfsTer27) c.1444dup (p.Gln482ProfsTer?) c.871dup (p.Gln291ProfsTer27) c.1444dup (p.Gln482ProfsTer23) c.871dup (p.Gln291ProfsTer?) | |
16 | g.88818064G>A | CA497096045 | GALNS | c.1425C>T (p.His475=) n.4834C>T c.1106C>T (n.1106C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1443C>T (p.His481=) c.870C>T (p.His290=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818064G>C | CA397094364 | GALNS | c.1425C>G (p.His475Gln) n.4834C>G c.1106C>G (n.1106C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1443C>G (p.His481Gln) c.870C>G (p.His290Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88818064G= | CA2241313290 | GALNS | c.1425C= (p.His475=) n.4834C= c.1106C= (n.1106C=) c.1544C= (n.1544C=) c.1443C= (p.His481=) c.870C= (p.His290=) | |
16 | g.88818064G>T | CA397094367 | GALNS | c.1425C>A (p.His475Gln) n.4834C>A c.1106C>A (n.1106C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1443C>A (p.His481Gln) c.870C>A (p.His290Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88818065T>A | CA397094374 | GALNS | c.1424A>T (p.His475Leu) n.4833A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) c.869A>T (p.His290Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818065T>C | CA397094376 | GALNS | c.1424A>G (p.His475Arg) n.4833A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) c.869A>G (p.His290Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88818065T>G | CA397094378 | GALNS | c.1424A>C (p.His475Pro) n.4833A>C c.1105A>C (n.1105A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) c.869A>C (p.His290Pro) | |
16 | g.88818065T= | CA2241313291 | GALNS | c.1424A= (p.His475=) n.4833A= c.1105A= (n.1105A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1442A= (p.His481=) c.869A= (p.His290=) | |
16 | g.88818066G>A | CA397094386 | GALNS | c.1423C>T (p.His475Tyr) n.4832C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818066G>C | CA397094380 | GALNS | c.1423C>G (p.His475Asp) n.4832C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) c.868C>G (p.His290Asp) | |
16 | g.88818066G= | CA2241313292 | GALNS | c.1423C= (p.His475=) n.4832C= c.1104C= (n.1104C=) c.1542C= (n.1542C=) c.1441C= (p.His481=) c.868C= (p.His290=) | |
16 | g.88818066G>T | CA8234667 | GALNS | c.1423C>A (p.His475Asn) n.4832C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) c.868C>A (p.His290Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818067C>A | CA397094391 | GALNS | c.1422G>T (p.Gln474His) n.4831G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.867G>T (p.Gln289His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818067C= | CA2241313293 | GALNS | c.1422G= (p.Gln474=) n.4831G= c.1103G= (n.1103G=) c.1541G= (n.1541G=) c.1440G= (p.Gln480=) c.867G= (p.Gln289=) | |
16 | g.88818067C>G | CA397094394 | GALNS | c.1422G>C (p.Gln474His) n.4831G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.867G>C (p.Gln289His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818067C>T | CA497096083 | GALNS | c.1422G>A (p.Gln474=) n.4831G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.867G>A (p.Gln289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818073_88818094dup | CA2697556013 | GALNS | c.1401_1422dup (p.His475AspfsTer35) n.4810_4831dup c.1082_1103dup (n.1082_1103dup) c.1520_1541dup (n.1520_1541dup) c.1401_1422dup (p.His475AspfsTer?) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer35) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer?) c.846_867dup (p.His290AspfsTer35) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer31) c.846_867dup (p.His290AspfsTer?) | ClinVar |
16 | g.88818068T>A | CA397094397 | GALNS | c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.4830A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) | |
16 | g.88818068T>C | CA397094398 | GALNS | c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.4830A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88818068T>G | CA240029 | GALNS | c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.4830A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818068T= | CA2241313294 | GALNS | c.1421A= (p.Gln474=) n.4830A= c.1102A= (n.1102A=) c.1540A= (n.1540A=) c.1439A= (p.Gln480=) c.866A= (p.Gln289=) | |
16 | g.88818069G>A | CA397094403 | GALNS | c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.4829C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818069G>C | CA397094405 | GALNS | c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.4829C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) | |
16 | g.88818069G= | CA2241313295 | GALNS | c.1420C= (p.Gln474=) n.4829C= c.1101C= (n.1101C=) c.1539C= (n.1539C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.865C= (p.Gln289=) | |
16 | g.88818069G>T | CA397094408 | GALNS | c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.4829C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818070C>A | CA397094411 | GALNS | c.1419G>T (p.Gln473His) n.4828G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.864G>T (p.Gln288His) | gnomAD v4 |
16 | g.88818070C>G | CA397094415 | GALNS | c.1419G>C (p.Gln473His) n.4828G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.864G>C (p.Gln288His) | |
16 | g.88818070C>T | CA497096124 | GALNS | c.1419G>A (p.Gln473=) n.4828G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.864G>A (p.Gln288=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818071T>A | CA397094418 | GALNS | c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.4827A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) | |
16 | g.88818071T>C | CA397094421 | GALNS | c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.4827A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818071T>G | CA397094416 | GALNS | c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.4827A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
16 | g.88818071T= | CA2241313296 | GALNS | c.1418A= (p.Gln473=) n.4827A= c.1099A= (n.1099A=) c.1537A= (n.1537A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.863A= (p.Gln288=) | |
16 | g.88818072G>A | CA251566 | GALNS | c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.4826C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88818072G>C | CA8234668 | GALNS | c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.4826C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818072G= | CA2241313297 | GALNS | c.1417C= (p.Gln473=) n.4826C= c.1098C= (n.1098C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.862C= (p.Gln288=) | |
16 | g.88818072G>T | CA397094427 | GALNS | c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.4826C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.88818073G>A | CA497096152 | GALNS | c.1416C>T (p.Val472=) n.4825C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.861C>T (p.Val287=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818073G>C | CA497096153 | GALNS | c.1416C>G (p.Val472=) n.4825C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.861C>G (p.Val287=) | |
16 | g.88818073G>T | CA497096157 | GALNS | c.1416C>A (p.Val472=) n.4825C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.861C>A (p.Val287=) | gnomAD v4 |
16 | g.88818074A>C | CA397094429 | GALNS | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.4824T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
16 | g.88818074A>G | CA397094431 | GALNS | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.4824T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.88818074A>T | CA397094435 | GALNS | c.1415T>A (p.Val472Asp) n.4824T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
16 | g.88818075C>A | CA397094438 | GALNS | c.1414G>T (p.Val472Phe) n.4823G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.88818075C= | CA2241313298 | GALNS | c.1414G= (p.Val472=) n.4823G= c.1095G= (n.1095G=) c.1533G= (n.1533G=) c.1432G= (p.Val478=) c.859G= (p.Val287=) | |
16 | g.88818075C>G | CA397094441 | GALNS | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.4823G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) | |
16 | g.88818075C>T | CA8234669 | GALNS | c.1414G>A (p.Val472Ile) n.4823G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818076G>A | CA146713 | GALNS | c.1413C>T (p.Val471=) n.4822C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1431C>T (p.Val477=) c.858C>T (p.Val286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818076G>C | CA286439984 | GALNS | c.1413C>G (p.Val471=) n.4822C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1431C>G (p.Val477=) c.858C>G (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818076G= | CA2241313299 | GALNS | c.1413C= (p.Val471=) n.4822C= c.1094C= (n.1094C=) c.1532C= (n.1532C=) c.1431C= (p.Val477=) c.858C= (p.Val286=) | |
16 | g.88818076G>T | CA497096194 | GALNS | c.1413C>A (p.Val471=) n.4822C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1431C>A (p.Val477=) c.858C>A (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818077A>C | CA397094442 | GALNS | c.1412T>G (p.Val471Gly) n.4821T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
16 | g.88818077A>G | CA397094443 | GALNS | c.1412T>C (p.Val471Ala) n.4821T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.88818077A>T | CA397094444 | GALNS | c.1412T>A (p.Val471Asp) n.4821T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) | |
16 | g.88818078C>A | CA397094445 | GALNS | c.1411G>T (p.Val471Phe) n.4820G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88818078C= | CA2241313300 | GALNS | c.1411G= (p.Val471=) n.4820G= c.1092G= (n.1092G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1429G= (p.Val477=) c.856G= (p.Val286=) | |
16 | g.88818078C>G | CA397094448 | GALNS | c.1411G>C (p.Val471Leu) n.4820G>C c.1092G>C (n.1092G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
16 | g.88818078C>T | CA397094447 | GALNS | c.1411G>A (p.Val471Ile) n.4820G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |