| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88817887C>A | CA2634887650 | GALNS | c.1482+120G>T (n.1482+120G>T) n.4891+120G>T c.1163+120G>T (n.1163+120G>T) c.1601+120G>T (n.1601+120G>T) c.1500+120G>T (n.1500+120G>T) c.927+120G>T (n.927+120G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817887C>G | CA2634887652 | GALNS | c.1482+120G>C (n.1482+120G>C) n.4891+120G>C c.1163+120G>C (n.1163+120G>C) c.1601+120G>C (n.1601+120G>C) c.1500+120G>C (n.1500+120G>C) c.927+120G>C (n.927+120G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817887C>T | CA2634887653 | GALNS | c.1482+120G>A (n.1482+120G>A) n.4891+120G>A c.1163+120G>A (n.1163+120G>A) c.1601+120G>A (n.1601+120G>A) c.1500+120G>A (n.1500+120G>A) c.927+120G>A (n.927+120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817888T>A | CA2634887655 | GALNS | c.1482+119A>T (n.1482+119A>T) n.4891+119A>T c.1163+119A>T (n.1163+119A>T) c.1601+119A>T (n.1601+119A>T) c.1500+119A>T (n.1500+119A>T) c.927+119A>T (n.927+119A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817888T>G | CA2634887657 | GALNS | c.1482+119A>C (n.1482+119A>C) n.4891+119A>C c.1163+119A>C (n.1163+119A>C) c.1601+119A>C (n.1601+119A>C) c.1500+119A>C (n.1500+119A>C) c.927+119A>C (n.927+119A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817889G>C | CA2634887658 | GALNS | c.1482+118C>G (n.1482+118C>G) n.4891+118C>G c.1163+118C>G (n.1163+118C>G) c.1601+118C>G (n.1601+118C>G) c.1500+118C>G (n.1500+118C>G) c.927+118C>G (n.927+118C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817889G>T | CA2634887660 | GALNS | c.1482+118C>A (n.1482+118C>A) n.4891+118C>A c.1163+118C>A (n.1163+118C>A) c.1601+118C>A (n.1601+118C>A) c.1500+118C>A (n.1500+118C>A) c.927+118C>A (n.927+118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817891C>A | CA2634887667 | GALNS | c.1482+116G>T (n.1482+116G>T) n.4891+116G>T c.1163+116G>T (n.1163+116G>T) c.1601+116G>T (n.1601+116G>T) c.1500+116G>T (n.1500+116G>T) c.927+116G>T (n.927+116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817891C= | CA2241313181 | GALNS | c.1482+116G= (n.1482+116G=) n.4891+116G= c.1163+116G= (n.1163+116G=) c.1601+116G= (n.1601+116G=) c.1500+116G= (n.1500+116G=) c.927+116G= (n.927+116G=) | |
| 16 | g.88817891C>G | CA656816628 | GALNS | c.1482+116G>C (n.1482+116G>C) n.4891+116G>C c.1163+116G>C (n.1163+116G>C) c.1601+116G>C (n.1601+116G>C) c.1500+116G>C (n.1500+116G>C) c.927+116G>C (n.927+116G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817891C>T | CA14351867 | GALNS | c.1482+116G>A (n.1482+116G>A) n.4891+116G>A c.1163+116G>A (n.1163+116G>A) c.1601+116G>A (n.1601+116G>A) c.1500+116G>A (n.1500+116G>A) c.927+116G>A (n.927+116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817892G>A | CA2241313183 | GALNS | c.1482+115C>T (n.1482+115C>T) n.4891+115C>T c.1163+115C>T (n.1163+115C>T) c.1601+115C>T (n.1601+115C>T) c.1500+115C>T (n.1500+115C>T) c.927+115C>T (n.927+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817892G>C | CA2634887677 | GALNS | c.1482+115C>G (n.1482+115C>G) n.4891+115C>G c.1163+115C>G (n.1163+115C>G) c.1601+115C>G (n.1601+115C>G) c.1500+115C>G (n.1500+115C>G) c.927+115C>G (n.927+115C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817892G= | CA2241313182 | GALNS | c.1482+115C= (n.1482+115C=) n.4891+115C= c.1163+115C= (n.1163+115C=) c.1601+115C= (n.1601+115C=) c.1500+115C= (n.1500+115C=) c.927+115C= (n.927+115C=) | |
| 16 | g.88817892G>T | CA725628355 | GALNS | c.1482+115C>A (n.1482+115C>A) n.4891+115C>A c.1163+115C>A (n.1163+115C>A) c.1601+115C>A (n.1601+115C>A) c.1500+115C>A (n.1500+115C>A) c.927+115C>A (n.927+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817893G>A | CA2634887681 | GALNS | c.1482+114C>T (n.1482+114C>T) n.4891+114C>T c.1163+114C>T (n.1163+114C>T) c.1601+114C>T (n.1601+114C>T) c.1500+114C>T (n.1500+114C>T) c.927+114C>T (n.927+114C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817893G>C | CA725628356 | GALNS | c.1482+114C>G (n.1482+114C>G) n.4891+114C>G c.1163+114C>G (n.1163+114C>G) c.1601+114C>G (n.1601+114C>G) c.1500+114C>G (n.1500+114C>G) c.927+114C>G (n.927+114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817893G= | CA2241313184 | GALNS | c.1482+114C= (n.1482+114C=) n.4891+114C= c.1163+114C= (n.1163+114C=) c.1601+114C= (n.1601+114C=) c.1500+114C= (n.1500+114C=) c.927+114C= (n.927+114C=) | |
| 16 | g.88817893G>T | CA2634887684 | GALNS | c.1482+114C>A (n.1482+114C>A) n.4891+114C>A c.1163+114C>A (n.1163+114C>A) c.1601+114C>A (n.1601+114C>A) c.1500+114C>A (n.1500+114C>A) c.927+114C>A (n.927+114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817894A= | CA2241313185 | GALNS | c.1482+113T= (n.1482+113T=) n.4891+113T= c.1163+113T= (n.1163+113T=) c.1601+113T= (n.1601+113T=) c.1500+113T= (n.1500+113T=) c.927+113T= (n.927+113T=) | |
| 16 | g.88817894A>G | CA286436711 | GALNS | c.1482+113T>C (n.1482+113T>C) n.4891+113T>C c.1163+113T>C (n.1163+113T>C) c.1601+113T>C (n.1601+113T>C) c.1500+113T>C (n.1500+113T>C) c.927+113T>C (n.927+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817895G>A | CA286436716 | GALNS | c.1482+112C>T (n.1482+112C>T) n.4891+112C>T c.1163+112C>T (n.1163+112C>T) c.1601+112C>T (n.1601+112C>T) c.1500+112C>T (n.1500+112C>T) c.927+112C>T (n.927+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817895G= | CA2241313186 | GALNS | c.1482+112C= (n.1482+112C=) n.4891+112C= c.1163+112C= (n.1163+112C=) c.1601+112C= (n.1601+112C=) c.1500+112C= (n.1500+112C=) c.927+112C= (n.927+112C=) | |
| 16 | g.88817895G>T | CA2634887688 | GALNS | c.1482+112C>A (n.1482+112C>A) n.4891+112C>A c.1163+112C>A (n.1163+112C>A) c.1601+112C>A (n.1601+112C>A) c.1500+112C>A (n.1500+112C>A) c.927+112C>A (n.927+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817896G>A | CA725628358 | GALNS | c.1482+111C>T (n.1482+111C>T) n.4891+111C>T c.1163+111C>T (n.1163+111C>T) c.1601+111C>T (n.1601+111C>T) c.1500+111C>T (n.1500+111C>T) c.927+111C>T (n.927+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817896G>C | CA2634887694 | GALNS | c.1482+111C>G (n.1482+111C>G) n.4891+111C>G c.1163+111C>G (n.1163+111C>G) c.1601+111C>G (n.1601+111C>G) c.1500+111C>G (n.1500+111C>G) c.927+111C>G (n.927+111C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817896G= | CA2241313187 | GALNS | c.1482+111C= (n.1482+111C=) n.4891+111C= c.1163+111C= (n.1163+111C=) c.1601+111C= (n.1601+111C=) c.1500+111C= (n.1500+111C=) c.927+111C= (n.927+111C=) | |
| 16 | g.88817896G>T | CA2634887691 | GALNS | c.1482+111C>A (n.1482+111C>A) n.4891+111C>A c.1163+111C>A (n.1163+111C>A) c.1601+111C>A (n.1601+111C>A) c.1500+111C>A (n.1500+111C>A) c.927+111C>A (n.927+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817897C>A | CA2634887697 | GALNS | c.1482+110G>T (n.1482+110G>T) n.4891+110G>T c.1163+110G>T (n.1163+110G>T) c.1601+110G>T (n.1601+110G>T) c.1500+110G>T (n.1500+110G>T) c.927+110G>T (n.927+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817897C= | CA2241313188 | GALNS | c.1482+110G= (n.1482+110G=) n.4891+110G= c.1163+110G= (n.1163+110G=) c.1601+110G= (n.1601+110G=) c.1500+110G= (n.1500+110G=) c.927+110G= (n.927+110G=) | |
| 16 | g.88817897C>T | CA286436721 | GALNS | c.1482+110G>A (n.1482+110G>A) n.4891+110G>A c.1163+110G>A (n.1163+110G>A) c.1601+110G>A (n.1601+110G>A) c.1500+110G>A (n.1500+110G>A) c.927+110G>A (n.927+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817898G>A | CA14351868 | GALNS | c.1482+109C>T (n.1482+109C>T) n.4891+109C>T c.1163+109C>T (n.1163+109C>T) c.1601+109C>T (n.1601+109C>T) c.1500+109C>T (n.1500+109C>T) c.927+109C>T (n.927+109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817898G= | CA2241313189 | GALNS | c.1482+109C= (n.1482+109C=) n.4891+109C= c.1163+109C= (n.1163+109C=) c.1601+109C= (n.1601+109C=) c.1500+109C= (n.1500+109C=) c.927+109C= (n.927+109C=) | |
| 16 | g.88817898G>T | CA2634887704 | GALNS | c.1482+109C>A (n.1482+109C>A) n.4891+109C>A c.1163+109C>A (n.1163+109C>A) c.1601+109C>A (n.1601+109C>A) c.1500+109C>A (n.1500+109C>A) c.927+109C>A (n.927+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817899G>A | CA725628363 | GALNS | c.1482+108C>T (n.1482+108C>T) n.4891+108C>T c.1163+108C>T (n.1163+108C>T) c.1601+108C>T (n.1601+108C>T) c.1500+108C>T (n.1500+108C>T) c.927+108C>T (n.927+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817899G= | CA2241313190 | GALNS | c.1482+108C= (n.1482+108C=) n.4891+108C= c.1163+108C= (n.1163+108C=) c.1601+108C= (n.1601+108C=) c.1500+108C= (n.1500+108C=) c.927+108C= (n.927+108C=) | |
| 16 | g.88817899G>T | CA2241313191 | GALNS | c.1482+108C>A (n.1482+108C>A) n.4891+108C>A c.1163+108C>A (n.1163+108C>A) c.1601+108C>A (n.1601+108C>A) c.1500+108C>A (n.1500+108C>A) c.927+108C>A (n.927+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817900G>A | CA2634887712 | GALNS | c.1482+107C>T (n.1482+107C>T) n.4891+107C>T c.1163+107C>T (n.1163+107C>T) c.1601+107C>T (n.1601+107C>T) c.1500+107C>T (n.1500+107C>T) c.927+107C>T (n.927+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817900G>T | CA2634887714 | GALNS | c.1482+107C>A (n.1482+107C>A) n.4891+107C>A c.1163+107C>A (n.1163+107C>A) c.1601+107C>A (n.1601+107C>A) c.1500+107C>A (n.1500+107C>A) c.927+107C>A (n.927+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817901G>A | CA286436733 | GALNS | c.1482+106C>T (n.1482+106C>T) n.4891+106C>T c.1163+106C>T (n.1163+106C>T) c.1601+106C>T (n.1601+106C>T) c.1500+106C>T (n.1500+106C>T) c.927+106C>T (n.927+106C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88817901G= | CA2241313192 | GALNS | c.1482+106C= (n.1482+106C=) n.4891+106C= c.1163+106C= (n.1163+106C=) c.1601+106C= (n.1601+106C=) c.1500+106C= (n.1500+106C=) c.927+106C= (n.927+106C=) | |
| 16 | g.88817901G>T | CA2634887715 | GALNS | c.1482+106C>A (n.1482+106C>A) n.4891+106C>A c.1163+106C>A (n.1163+106C>A) c.1601+106C>A (n.1601+106C>A) c.1500+106C>A (n.1500+106C>A) c.927+106C>A (n.927+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817902A= | CA2241313194 | GALNS | c.1482+105T= (n.1482+105T=) n.4891+105T= c.1163+105T= (n.1163+105T=) c.1601+105T= (n.1601+105T=) c.1500+105T= (n.1500+105T=) c.927+105T= (n.927+105T=) | |
| 16 | g.88817902A>C | CA2634887717 | GALNS | c.1482+105T>G (n.1482+105T>G) n.4891+105T>G c.1163+105T>G (n.1163+105T>G) c.1601+105T>G (n.1601+105T>G) c.1500+105T>G (n.1500+105T>G) c.927+105T>G (n.927+105T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817902A>G | CA2241313193 | GALNS | c.1482+105T>C (n.1482+105T>C) n.4891+105T>C c.1163+105T>C (n.1163+105T>C) c.1601+105T>C (n.1601+105T>C) c.1500+105T>C (n.1500+105T>C) c.927+105T>C (n.927+105T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88817903A>C | CA2634887720 | GALNS | c.1482+104T>G (n.1482+104T>G) n.4891+104T>G c.1163+104T>G (n.1163+104T>G) c.1601+104T>G (n.1601+104T>G) c.1500+104T>G (n.1500+104T>G) c.927+104T>G (n.927+104T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817904G>A | CA2241313196 | GALNS | c.1482+103C>T (n.1482+103C>T) n.4891+103C>T c.1163+103C>T (n.1163+103C>T) c.1601+103C>T (n.1601+103C>T) c.1500+103C>T (n.1500+103C>T) c.927+103C>T (n.927+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817904G= | CA2241313195 | GALNS | c.1482+103C= (n.1482+103C=) n.4891+103C= c.1163+103C= (n.1163+103C=) c.1601+103C= (n.1601+103C=) c.1500+103C= (n.1500+103C=) c.927+103C= (n.927+103C=) | |
| 16 | g.88817904G>T | CA980358867 | GALNS | c.1482+103C>A (n.1482+103C>A) n.4891+103C>A c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) c.1601+103C>A (n.1601+103C>A) c.1500+103C>A (n.1500+103C>A) c.927+103C>A (n.927+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817905C>A | CA2634887729 | GALNS | c.1482+102G>T (n.1482+102G>T) n.4891+102G>T c.1163+102G>T (n.1163+102G>T) c.1601+102G>T (n.1601+102G>T) c.1500+102G>T (n.1500+102G>T) c.927+102G>T (n.927+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817905C>G | CA2634887732 | GALNS | c.1482+102G>C (n.1482+102G>C) n.4891+102G>C c.1163+102G>C (n.1163+102G>C) c.1601+102G>C (n.1601+102G>C) c.1500+102G>C (n.1500+102G>C) c.927+102G>C (n.927+102G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817905C>T | CA2634887730 | GALNS | c.1482+102G>A (n.1482+102G>A) n.4891+102G>A c.1163+102G>A (n.1163+102G>A) c.1601+102G>A (n.1601+102G>A) c.1500+102G>A (n.1500+102G>A) c.927+102G>A (n.927+102G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817907C>A | CA2634887735 | GALNS | c.1482+100G>T (n.1482+100G>T) n.4891+100G>T c.1163+100G>T (n.1163+100G>T) c.1601+100G>T (n.1601+100G>T) c.1500+100G>T (n.1500+100G>T) c.927+100G>T (n.927+100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817907C= | CA2241313197 | GALNS | c.1482+100G= (n.1482+100G=) n.4891+100G= c.1163+100G= (n.1163+100G=) c.1601+100G= (n.1601+100G=) c.1500+100G= (n.1500+100G=) c.927+100G= (n.927+100G=) | |
| 16 | g.88817907C>G | CA2576094002 | GALNS | c.1482+100G>C (n.1482+100G>C) n.4891+100G>C c.1163+100G>C (n.1163+100G>C) c.1601+100G>C (n.1601+100G>C) c.1500+100G>C (n.1500+100G>C) c.927+100G>C (n.927+100G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817907C>T | CA286436737 | GALNS | c.1482+100G>A (n.1482+100G>A) n.4891+100G>A c.1163+100G>A (n.1163+100G>A) c.1601+100G>A (n.1601+100G>A) c.1500+100G>A (n.1500+100G>A) c.927+100G>A (n.927+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817908G>A | CA725628370 | GALNS | c.1482+99C>T (n.1482+99C>T) n.4891+99C>T c.1163+99C>T (n.1163+99C>T) c.1601+99C>T (n.1601+99C>T) c.1500+99C>T (n.1500+99C>T) c.927+99C>T (n.927+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817908G= | CA2241313198 | GALNS | c.1482+99C= (n.1482+99C=) n.4891+99C= c.1163+99C= (n.1163+99C=) c.1601+99C= (n.1601+99C=) c.1500+99C= (n.1500+99C=) c.927+99C= (n.927+99C=) | |
| 16 | g.88817908G>T | CA2634887740 | GALNS | c.1482+99C>A (n.1482+99C>A) n.4891+99C>A c.1163+99C>A (n.1163+99C>A) c.1601+99C>A (n.1601+99C>A) c.1500+99C>A (n.1500+99C>A) c.927+99C>A (n.927+99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817909C>A | CA2634887742 | GALNS | c.1482+98G>T (n.1482+98G>T) n.4891+98G>T c.1163+98G>T (n.1163+98G>T) c.1601+98G>T (n.1601+98G>T) c.1500+98G>T (n.1500+98G>T) c.927+98G>T (n.927+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817909C>T | CA2634887743 | GALNS | c.1482+98G>A (n.1482+98G>A) n.4891+98G>A c.1163+98G>A (n.1163+98G>A) c.1601+98G>A (n.1601+98G>A) c.1500+98G>A (n.1500+98G>A) c.927+98G>A (n.927+98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817910C>A | CA2634887744 | GALNS | c.1482+97G>T (n.1482+97G>T) n.4891+97G>T c.1163+97G>T (n.1163+97G>T) c.1601+97G>T (n.1601+97G>T) c.1500+97G>T (n.1500+97G>T) c.927+97G>T (n.927+97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817910C= | CA2241313199 | GALNS | c.1482+97G= (n.1482+97G=) n.4891+97G= c.1163+97G= (n.1163+97G=) c.1601+97G= (n.1601+97G=) c.1500+97G= (n.1500+97G=) c.927+97G= (n.927+97G=) | |
| 16 | g.88817910C>G | CA2634887745 | GALNS | c.1482+97G>C (n.1482+97G>C) n.4891+97G>C c.1163+97G>C (n.1163+97G>C) c.1601+97G>C (n.1601+97G>C) c.1500+97G>C (n.1500+97G>C) c.927+97G>C (n.927+97G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817910C>T | CA286436743 | GALNS | c.1482+97G>A (n.1482+97G>A) n.4891+97G>A c.1163+97G>A (n.1163+97G>A) c.1601+97G>A (n.1601+97G>A) c.1500+97G>A (n.1500+97G>A) c.927+97G>A (n.927+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817911T>A | CA2634887746 | GALNS | c.1482+96A>T (n.1482+96A>T) n.4891+96A>T c.1163+96A>T (n.1163+96A>T) c.1601+96A>T (n.1601+96A>T) c.1500+96A>T (n.1500+96A>T) c.927+96A>T (n.927+96A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817911T>C | CA2634887747 | GALNS | c.1482+96A>G (n.1482+96A>G) n.4891+96A>G c.1163+96A>G (n.1163+96A>G) c.1601+96A>G (n.1601+96A>G) c.1500+96A>G (n.1500+96A>G) c.927+96A>G (n.927+96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817911T>G | CA2241313201 | GALNS | c.1482+96A>C (n.1482+96A>C) n.4891+96A>C c.1163+96A>C (n.1163+96A>C) c.1601+96A>C (n.1601+96A>C) c.1500+96A>C (n.1500+96A>C) c.927+96A>C (n.927+96A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88817911T= | CA2241313200 | GALNS | c.1482+96A= (n.1482+96A=) n.4891+96A= c.1163+96A= (n.1163+96A=) c.1601+96A= (n.1601+96A=) c.1500+96A= (n.1500+96A=) c.927+96A= (n.927+96A=) | |
| 16 | g.88817912G>A | CA725628374 | GALNS | c.1482+95C>T (n.1482+95C>T) n.4891+95C>T c.1163+95C>T (n.1163+95C>T) c.1601+95C>T (n.1601+95C>T) c.1500+95C>T (n.1500+95C>T) c.927+95C>T (n.927+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817912G>C | CA2241313203 | GALNS | c.1482+95C>G (n.1482+95C>G) n.4891+95C>G c.1163+95C>G (n.1163+95C>G) c.1601+95C>G (n.1601+95C>G) c.1500+95C>G (n.1500+95C>G) c.927+95C>G (n.927+95C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88817912G= | CA2241313202 | GALNS | c.1482+95C= (n.1482+95C=) n.4891+95C= c.1163+95C= (n.1163+95C=) c.1601+95C= (n.1601+95C=) c.1500+95C= (n.1500+95C=) c.927+95C= (n.927+95C=) | |
| 16 | g.88817912G>T | CA2634887749 | GALNS | c.1482+95C>A (n.1482+95C>A) n.4891+95C>A c.1163+95C>A (n.1163+95C>A) c.1601+95C>A (n.1601+95C>A) c.1500+95C>A (n.1500+95C>A) c.927+95C>A (n.927+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817913C>A | CA2634887752 | GALNS | c.1482+94G>T (n.1482+94G>T) n.4891+94G>T c.1163+94G>T (n.1163+94G>T) c.1601+94G>T (n.1601+94G>T) c.1500+94G>T (n.1500+94G>T) c.927+94G>T (n.927+94G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817913C>T | CA2576094003 | GALNS | c.1482+94G>A (n.1482+94G>A) n.4891+94G>A c.1163+94G>A (n.1163+94G>A) c.1601+94G>A (n.1601+94G>A) c.1500+94G>A (n.1500+94G>A) c.927+94G>A (n.927+94G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817914C= | CA2241313204 | GALNS | c.1482+93G= (n.1482+93G=) n.4891+93G= c.1163+93G= (n.1163+93G=) c.1601+93G= (n.1601+93G=) c.1500+93G= (n.1500+93G=) c.927+93G= (n.927+93G=) | |
| 16 | g.88817914C>G | CA624210259 | GALNS | c.1482+93G>C (n.1482+93G>C) n.4891+93G>C c.1163+93G>C (n.1163+93G>C) c.1601+93G>C (n.1601+93G>C) c.1500+93G>C (n.1500+93G>C) c.927+93G>C (n.927+93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817914C>T | CA2741509822 | GALNS | c.1482+93G>A (n.1482+93G>A) n.4891+93G>A c.1163+93G>A (n.1163+93G>A) c.1601+93G>A (n.1601+93G>A) c.1500+93G>A (n.1500+93G>A) c.927+93G>A (n.927+93G>A) | |
| 16 | g.88817915T>A | CA2634887756 | GALNS | c.1482+92A>T (n.1482+92A>T) n.4891+92A>T c.1163+92A>T (n.1163+92A>T) c.1601+92A>T (n.1601+92A>T) c.1500+92A>T (n.1500+92A>T) c.927+92A>T (n.927+92A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817916C>A | CA2634887762 | GALNS | c.1482+91G>T (n.1482+91G>T) n.4891+91G>T c.1163+91G>T (n.1163+91G>T) c.1601+91G>T (n.1601+91G>T) c.1500+91G>T (n.1500+91G>T) c.927+91G>T (n.927+91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817916C>T | CA2634887760 | GALNS | c.1482+91G>A (n.1482+91G>A) n.4891+91G>A c.1163+91G>A (n.1163+91G>A) c.1601+91G>A (n.1601+91G>A) c.1500+91G>A (n.1500+91G>A) c.927+91G>A (n.927+91G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817917T>A | CA2634887763 | GALNS | c.1482+90A>T (n.1482+90A>T) n.4891+90A>T c.1163+90A>T (n.1163+90A>T) c.1601+90A>T (n.1601+90A>T) c.1500+90A>T (n.1500+90A>T) c.927+90A>T (n.927+90A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817918G>C | CA725628384 | GALNS | c.1482+89C>G (n.1482+89C>G) n.4891+89C>G c.1163+89C>G (n.1163+89C>G) c.1601+89C>G (n.1601+89C>G) c.1500+89C>G (n.1500+89C>G) c.927+89C>G (n.927+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817918G= | CA2241313205 | GALNS | c.1482+89C= (n.1482+89C=) n.4891+89C= c.1163+89C= (n.1163+89C=) c.1601+89C= (n.1601+89C=) c.1500+89C= (n.1500+89C=) c.927+89C= (n.927+89C=) | |
| 16 | g.88817918G>T | CA2576094005 | GALNS | c.1482+89C>A (n.1482+89C>A) n.4891+89C>A c.1163+89C>A (n.1163+89C>A) c.1601+89C>A (n.1601+89C>A) c.1500+89C>A (n.1500+89C>A) c.927+89C>A (n.927+89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817919C>A | CA2634887766 | GALNS | c.1482+88G>T (n.1482+88G>T) n.4891+88G>T c.1163+88G>T (n.1163+88G>T) c.1601+88G>T (n.1601+88G>T) c.1500+88G>T (n.1500+88G>T) c.927+88G>T (n.927+88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817919C= | CA2241313206 | GALNS | c.1482+88G= (n.1482+88G=) n.4891+88G= c.1163+88G= (n.1163+88G=) c.1601+88G= (n.1601+88G=) c.1500+88G= (n.1500+88G=) c.927+88G= (n.927+88G=) | |
| 16 | g.88817919C>T | CA286439755 | GALNS | c.1482+88G>A (n.1482+88G>A) n.4891+88G>A c.1163+88G>A (n.1163+88G>A) c.1601+88G>A (n.1601+88G>A) c.1500+88G>A (n.1500+88G>A) c.927+88G>A (n.927+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817920C>A | CA2634887769 | GALNS | c.1482+87G>T (n.1482+87G>T) n.4891+87G>T c.1163+87G>T (n.1163+87G>T) c.1601+87G>T (n.1601+87G>T) c.1500+87G>T (n.1500+87G>T) c.927+87G>T (n.927+87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817920C= | CA2241313207 | GALNS | c.1482+87G= (n.1482+87G=) n.4891+87G= c.1163+87G= (n.1163+87G=) c.1601+87G= (n.1601+87G=) c.1500+87G= (n.1500+87G=) c.927+87G= (n.927+87G=) | |
| 16 | g.88817920C>T | CA624210282 | GALNS | c.1482+87G>A (n.1482+87G>A) n.4891+87G>A c.1163+87G>A (n.1163+87G>A) c.1601+87G>A (n.1601+87G>A) c.1500+87G>A (n.1500+87G>A) c.927+87G>A (n.927+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817921C>A | CA2634887771 | GALNS | c.1482+86G>T (n.1482+86G>T) n.4891+86G>T c.1163+86G>T (n.1163+86G>T) c.1601+86G>T (n.1601+86G>T) c.1500+86G>T (n.1500+86G>T) c.927+86G>T (n.927+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817921C= | CA2241313209 | GALNS | c.1482+86G= (n.1482+86G=) n.4891+86G= c.1163+86G= (n.1163+86G=) c.1601+86G= (n.1601+86G=) c.1500+86G= (n.1500+86G=) c.927+86G= (n.927+86G=) | |
| 16 | g.88817921C>T | CA2241313208 | GALNS | c.1482+86G>A (n.1482+86G>A) n.4891+86G>A c.1163+86G>A (n.1163+86G>A) c.1601+86G>A (n.1601+86G>A) c.1500+86G>A (n.1500+86G>A) c.927+86G>A (n.927+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817922T>A | CA2634887774 | GALNS | c.1482+85A>T (n.1482+85A>T) n.4891+85A>T c.1163+85A>T (n.1163+85A>T) c.1601+85A>T (n.1601+85A>T) c.1500+85A>T (n.1500+85A>T) c.927+85A>T (n.927+85A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817922T>C | CA2241313211 | GALNS | c.1482+85A>G (n.1482+85A>G) n.4891+85A>G c.1163+85A>G (n.1163+85A>G) c.1601+85A>G (n.1601+85A>G) c.1500+85A>G (n.1500+85A>G) c.927+85A>G (n.927+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817922T= | CA2241313210 | GALNS | c.1482+85A= (n.1482+85A=) n.4891+85A= c.1163+85A= (n.1163+85A=) c.1601+85A= (n.1601+85A=) c.1500+85A= (n.1500+85A=) c.927+85A= (n.927+85A=) | |
| 16 | g.88817923G>A | CA2634887776 | GALNS | c.1482+84C>T (n.1482+84C>T) n.4891+84C>T c.1163+84C>T (n.1163+84C>T) c.1601+84C>T (n.1601+84C>T) c.1500+84C>T (n.1500+84C>T) c.927+84C>T (n.927+84C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817923G>C | CA286439761 | GALNS | c.1482+84C>G (n.1482+84C>G) n.4891+84C>G c.1163+84C>G (n.1163+84C>G) c.1601+84C>G (n.1601+84C>G) c.1500+84C>G (n.1500+84C>G) c.927+84C>G (n.927+84C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88817923G= | CA2241313212 | GALNS | c.1482+84C= (n.1482+84C=) n.4891+84C= c.1163+84C= (n.1163+84C=) c.1601+84C= (n.1601+84C=) c.1500+84C= (n.1500+84C=) c.927+84C= (n.927+84C=) | |
| 16 | g.88817923G>T | CA2576094007 | GALNS | c.1482+84C>A (n.1482+84C>A) n.4891+84C>A c.1163+84C>A (n.1163+84C>A) c.1601+84C>A (n.1601+84C>A) c.1500+84C>A (n.1500+84C>A) c.927+84C>A (n.927+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817924T>C | CA2634887779 | GALNS | c.1482+83A>G (n.1482+83A>G) n.4891+83A>G c.1163+83A>G (n.1163+83A>G) c.1601+83A>G (n.1601+83A>G) c.1500+83A>G (n.1500+83A>G) c.927+83A>G (n.927+83A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817925G>A | CA2576094008 | GALNS | c.1482+82C>T (n.1482+82C>T) n.4891+82C>T c.1163+82C>T (n.1163+82C>T) c.1601+82C>T (n.1601+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.927+82C>T (n.927+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817925G>T | CA2576094009 | GALNS | c.1482+82C>A (n.1482+82C>A) n.4891+82C>A c.1163+82C>A (n.1163+82C>A) c.1601+82C>A (n.1601+82C>A) c.1500+82C>A (n.1500+82C>A) c.927+82C>A (n.927+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817926C>A | CA2634887781 | GALNS | c.1482+81G>T (n.1482+81G>T) n.4891+81G>T c.1163+81G>T (n.1163+81G>T) c.1601+81G>T (n.1601+81G>T) c.1500+81G>T (n.1500+81G>T) c.927+81G>T (n.927+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817926C>T | CA2576094010 | GALNS | c.1482+81G>A (n.1482+81G>A) n.4891+81G>A c.1163+81G>A (n.1163+81G>A) c.1601+81G>A (n.1601+81G>A) c.1500+81G>A (n.1500+81G>A) c.927+81G>A (n.927+81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817928G>A | CA2634887787 | GALNS | c.1482+79C>T (n.1482+79C>T) n.4891+79C>T c.1163+79C>T (n.1163+79C>T) c.1601+79C>T (n.1601+79C>T) c.1500+79C>T (n.1500+79C>T) c.927+79C>T (n.927+79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817928G>T | CA2576094012 | GALNS | c.1482+79C>A (n.1482+79C>A) n.4891+79C>A c.1163+79C>A (n.1163+79C>A) c.1601+79C>A (n.1601+79C>A) c.1500+79C>A (n.1500+79C>A) c.927+79C>A (n.927+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817929del | CA2576094011 | GALNS | c.1482+79del (n.1482+79del) n.4891+79del c.1163+79del (n.1163+79del) c.1601+79del (n.1601+79del) c.1500+79del (n.1500+79del) c.927+79del (n.927+79del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817929G>A | CA286439762 | GALNS | c.1482+78C>T (n.1482+78C>T) n.4891+78C>T c.1163+78C>T (n.1163+78C>T) c.1601+78C>T (n.1601+78C>T) c.1500+78C>T (n.1500+78C>T) c.927+78C>T (n.927+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817929G= | CA2241313213 | GALNS | c.1482+78C= (n.1482+78C=) n.4891+78C= c.1163+78C= (n.1163+78C=) c.1601+78C= (n.1601+78C=) c.1500+78C= (n.1500+78C=) c.927+78C= (n.927+78C=) | |
| 16 | g.88817929G>T | CA2576094014 | GALNS | c.1482+78C>A (n.1482+78C>A) n.4891+78C>A c.1163+78C>A (n.1163+78C>A) c.1601+78C>A (n.1601+78C>A) c.1500+78C>A (n.1500+78C>A) c.927+78C>A (n.927+78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817930C>A | CA2634887796 | GALNS | c.1482+77G>T (n.1482+77G>T) n.4891+77G>T c.1163+77G>T (n.1163+77G>T) c.1601+77G>T (n.1601+77G>T) c.1500+77G>T (n.1500+77G>T) c.927+77G>T (n.927+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817930C>T | CA2634887797 | GALNS | c.1482+77G>A (n.1482+77G>A) n.4891+77G>A c.1163+77G>A (n.1163+77G>A) c.1601+77G>A (n.1601+77G>A) c.1500+77G>A (n.1500+77G>A) c.927+77G>A (n.927+77G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817931C>A | CA2634887799 | GALNS | c.1482+76G>T (n.1482+76G>T) n.4891+76G>T c.1163+76G>T (n.1163+76G>T) c.1601+76G>T (n.1601+76G>T) c.1500+76G>T (n.1500+76G>T) c.927+76G>T (n.927+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817931C= | CA2241313214 | GALNS | c.1482+76G= (n.1482+76G=) n.4891+76G= c.1163+76G= (n.1163+76G=) c.1601+76G= (n.1601+76G=) c.1500+76G= (n.1500+76G=) c.927+76G= (n.927+76G=) | |
| 16 | g.88817931C>T | CA2241313215 | GALNS | c.1482+76G>A (n.1482+76G>A) n.4891+76G>A c.1163+76G>A (n.1163+76G>A) c.1601+76G>A (n.1601+76G>A) c.1500+76G>A (n.1500+76G>A) c.927+76G>A (n.927+76G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88817932A>C | CA2808070464 | GALNS | c.1482+75T>G (n.1482+75T>G) n.4891+75T>G c.1163+75T>G (n.1163+75T>G) c.1601+75T>G (n.1601+75T>G) c.1500+75T>G (n.1500+75T>G) c.927+75T>G (n.927+75T>G) | |
| 16 | g.88817932A>G | CA2634887801 | GALNS | c.1482+75T>C (n.1482+75T>C) n.4891+75T>C c.1163+75T>C (n.1163+75T>C) c.1601+75T>C (n.1601+75T>C) c.1500+75T>C (n.1500+75T>C) c.927+75T>C (n.927+75T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817932A>T | CA2576094015 | GALNS | c.1482+75T>A (n.1482+75T>A) n.4891+75T>A c.1163+75T>A (n.1163+75T>A) c.1601+75T>A (n.1601+75T>A) c.1500+75T>A (n.1500+75T>A) c.927+75T>A (n.927+75T>A) | |
| 16 | g.88817933C>A | CA2576094016 | GALNS | c.1482+74G>T (n.1482+74G>T) n.4891+74G>T c.1163+74G>T (n.1163+74G>T) c.1601+74G>T (n.1601+74G>T) c.1500+74G>T (n.1500+74G>T) c.927+74G>T (n.927+74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817933C= | CA2241313216 | GALNS | c.1482+74G= (n.1482+74G=) n.4891+74G= c.1163+74G= (n.1163+74G=) c.1601+74G= (n.1601+74G=) c.1500+74G= (n.1500+74G=) c.927+74G= (n.927+74G=) | |
| 16 | g.88817933C>T | CA286439763 | GALNS | c.1482+74G>A (n.1482+74G>A) n.4891+74G>A c.1163+74G>A (n.1163+74G>A) c.1601+74G>A (n.1601+74G>A) c.1500+74G>A (n.1500+74G>A) c.927+74G>A (n.927+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817934G>A | CA286439765 | GALNS | c.1482+73C>T (n.1482+73C>T) n.4891+73C>T c.1163+73C>T (n.1163+73C>T) c.1601+73C>T (n.1601+73C>T) c.1500+73C>T (n.1500+73C>T) c.927+73C>T (n.927+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817934G>C | CA2634887813 | GALNS | c.1482+73C>G (n.1482+73C>G) n.4891+73C>G c.1163+73C>G (n.1163+73C>G) c.1601+73C>G (n.1601+73C>G) c.1500+73C>G (n.1500+73C>G) c.927+73C>G (n.927+73C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817934G= | CA2241313217 | GALNS | c.1482+73C= (n.1482+73C=) n.4891+73C= c.1163+73C= (n.1163+73C=) c.1601+73C= (n.1601+73C=) c.1500+73C= (n.1500+73C=) c.927+73C= (n.927+73C=) | |
| 16 | g.88817934G>T | CA2634887815 | GALNS | c.1482+73C>A (n.1482+73C>A) n.4891+73C>A c.1163+73C>A (n.1163+73C>A) c.1601+73C>A (n.1601+73C>A) c.1500+73C>A (n.1500+73C>A) c.927+73C>A (n.927+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817935G>A | CA286439767 | GALNS | c.1482+72C>T (n.1482+72C>T) n.4891+72C>T c.1163+72C>T (n.1163+72C>T) c.1601+72C>T (n.1601+72C>T) c.1500+72C>T (n.1500+72C>T) c.927+72C>T (n.927+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817935G= | CA2241313218 | GALNS | c.1482+72C= (n.1482+72C=) n.4891+72C= c.1163+72C= (n.1163+72C=) c.1601+72C= (n.1601+72C=) c.1500+72C= (n.1500+72C=) c.927+72C= (n.927+72C=) | |
| 16 | g.88817935G>T | CA2634887816 | GALNS | c.1482+72C>A (n.1482+72C>A) n.4891+72C>A c.1163+72C>A (n.1163+72C>A) c.1601+72C>A (n.1601+72C>A) c.1500+72C>A (n.1500+72C>A) c.927+72C>A (n.927+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817936T>C | CA2634887821 | GALNS | c.1482+71A>G (n.1482+71A>G) n.4891+71A>G c.1163+71A>G (n.1163+71A>G) c.1601+71A>G (n.1601+71A>G) c.1500+71A>G (n.1500+71A>G) c.927+71A>G (n.927+71A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817936T>G | CA2634887822 | GALNS | c.1482+71A>C (n.1482+71A>C) n.4891+71A>C c.1163+71A>C (n.1163+71A>C) c.1601+71A>C (n.1601+71A>C) c.1500+71A>C (n.1500+71A>C) c.927+71A>C (n.927+71A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817937del | CA2576094018 | GALNS | c.1482+71del (n.1482+71del) n.4891+71del c.1163+71del (n.1163+71del) c.1601+71del (n.1601+71del) c.1500+71del (n.1500+71del) c.927+71del (n.927+71del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817938C>A | CA2634887825 | GALNS | c.1482+69G>T (n.1482+69G>T) n.4891+69G>T c.1163+69G>T (n.1163+69G>T) c.1601+69G>T (n.1601+69G>T) c.1500+69G>T (n.1500+69G>T) c.927+69G>T (n.927+69G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817938C>T | CA2576094019 | GALNS | c.1482+69G>A (n.1482+69G>A) n.4891+69G>A c.1163+69G>A (n.1163+69G>A) c.1601+69G>A (n.1601+69G>A) c.1500+69G>A (n.1500+69G>A) c.927+69G>A (n.927+69G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817939A= | CA2241313219 | GALNS | c.1482+68T= (n.1482+68T=) n.4891+68T= c.1163+68T= (n.1163+68T=) c.1601+68T= (n.1601+68T=) c.1500+68T= (n.1500+68T=) c.927+68T= (n.927+68T=) | |
| 16 | g.88817939A>G | CA286439768 | GALNS | c.1482+68T>C (n.1482+68T>C) n.4891+68T>C c.1163+68T>C (n.1163+68T>C) c.1601+68T>C (n.1601+68T>C) c.1500+68T>C (n.1500+68T>C) c.927+68T>C (n.927+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88817939A>T | CA2634887830 | GALNS | c.1482+68T>A (n.1482+68T>A) n.4891+68T>A c.1163+68T>A (n.1163+68T>A) c.1601+68T>A (n.1601+68T>A) c.1500+68T>A (n.1500+68T>A) c.927+68T>A (n.927+68T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817940T>A | CA725628397 | GALNS | c.1482+67A>T (n.1482+67A>T) n.4891+67A>T c.1163+67A>T (n.1163+67A>T) c.1601+67A>T (n.1601+67A>T) c.1500+67A>T (n.1500+67A>T) c.927+67A>T (n.927+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817940T>C | CA2634887832 | GALNS | c.1482+67A>G (n.1482+67A>G) n.4891+67A>G c.1163+67A>G (n.1163+67A>G) c.1601+67A>G (n.1601+67A>G) c.1500+67A>G (n.1500+67A>G) c.927+67A>G (n.927+67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817940T= | CA2241313220 | GALNS | c.1482+67A= (n.1482+67A=) n.4891+67A= c.1163+67A= (n.1163+67A=) c.1601+67A= (n.1601+67A=) c.1500+67A= (n.1500+67A=) c.927+67A= (n.927+67A=) | |
| 16 | g.88817941C>A | CA2634887833 | GALNS | c.1482+66G>T (n.1482+66G>T) n.4891+66G>T c.1163+66G>T (n.1163+66G>T) c.1601+66G>T (n.1601+66G>T) c.1500+66G>T (n.1500+66G>T) c.927+66G>T (n.927+66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817941C>T | CA2634887834 | GALNS | c.1482+66G>A (n.1482+66G>A) n.4891+66G>A c.1163+66G>A (n.1163+66G>A) c.1601+66G>A (n.1601+66G>A) c.1500+66G>A (n.1500+66G>A) c.927+66G>A (n.927+66G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817942C>A | CA2634887835 | GALNS | c.1482+65G>T (n.1482+65G>T) n.4891+65G>T c.1163+65G>T (n.1163+65G>T) c.1601+65G>T (n.1601+65G>T) c.1500+65G>T (n.1500+65G>T) c.927+65G>T (n.927+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817942C>G | CA2634887837 | GALNS | c.1482+65G>C (n.1482+65G>C) n.4891+65G>C c.1163+65G>C (n.1163+65G>C) c.1601+65G>C (n.1601+65G>C) c.1500+65G>C (n.1500+65G>C) c.927+65G>C (n.927+65G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817942C>T | CA2634887836 | GALNS | c.1482+65G>A (n.1482+65G>A) n.4891+65G>A c.1163+65G>A (n.1163+65G>A) c.1601+65G>A (n.1601+65G>A) c.1500+65G>A (n.1500+65G>A) c.927+65G>A (n.927+65G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817943T>A | CA2634887838 | GALNS | c.1482+64A>T (n.1482+64A>T) n.4891+64A>T c.1163+64A>T (n.1163+64A>T) c.1601+64A>T (n.1601+64A>T) c.1500+64A>T (n.1500+64A>T) c.927+64A>T (n.927+64A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817944G>A | CA2634887840 | GALNS | c.1482+63C>T (n.1482+63C>T) n.4891+63C>T c.1163+63C>T (n.1163+63C>T) c.1601+63C>T (n.1601+63C>T) c.1500+63C>T (n.1500+63C>T) c.927+63C>T (n.927+63C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817944G>C | CA2576094020 | GALNS | c.1482+63C>G (n.1482+63C>G) n.4891+63C>G c.1163+63C>G (n.1163+63C>G) c.1601+63C>G (n.1601+63C>G) c.1500+63C>G (n.1500+63C>G) c.927+63C>G (n.927+63C>G) | |
| 16 | g.88817944G= | CA2241313221 | GALNS | c.1482+63C= (n.1482+63C=) n.4891+63C= c.1163+63C= (n.1163+63C=) c.1601+63C= (n.1601+63C=) c.1500+63C= (n.1500+63C=) c.927+63C= (n.927+63C=) | |
| 16 | g.88817944G>T | CA2634887841 | GALNS | c.1482+63C>A (n.1482+63C>A) n.4891+63C>A c.1163+63C>A (n.1163+63C>A) c.1601+63C>A (n.1601+63C>A) c.1500+63C>A (n.1500+63C>A) c.927+63C>A (n.927+63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817946del | CA2634887839 | GALNS | c.1482+63del (n.1482+63del) n.4891+63del c.1163+63del (n.1163+63del) c.1601+63del (n.1601+63del) c.1500+63del (n.1500+63del) c.927+63del (n.927+63del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817944_88817945insC | CA2576094022 | GALNS | c.1482+62_1482+63insG (n.1482+62_1482+63insG) n.4891+62_4891+63insG c.1163+62_1163+63insG (n.1163+62_1163+63insG) c.1601+62_1601+63insG (n.1601+62_1601+63insG) c.1500+62_1500+63insG (n.1500+62_1500+63insG) c.927+62_927+63insG (n.927+62_927+63insG) | |
| 16 | g.88817945G>A | CA725628399 | GALNS | c.1482+62C>T (n.1482+62C>T) n.4891+62C>T c.1163+62C>T (n.1163+62C>T) c.1601+62C>T (n.1601+62C>T) c.1500+62C>T (n.1500+62C>T) c.927+62C>T (n.927+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817945G= | CA2241313222 | GALNS | c.1482+62C= (n.1482+62C=) n.4891+62C= c.1163+62C= (n.1163+62C=) c.1601+62C= (n.1601+62C=) c.1500+62C= (n.1500+62C=) c.927+62C= (n.927+62C=) | |
| 16 | g.88817945G>T | CA2634887843 | GALNS | c.1482+62C>A (n.1482+62C>A) n.4891+62C>A c.1163+62C>A (n.1163+62C>A) c.1601+62C>A (n.1601+62C>A) c.1500+62C>A (n.1500+62C>A) c.927+62C>A (n.927+62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817945_88817964dup | CA980358897 | GALNS | c.1482+43_1482+62dup (n.1482+43_1482+62dup) n.4891+43_4891+62dup c.1163+43_1163+62dup (n.1163+43_1163+62dup) c.1601+43_1601+62dup (n.1601+43_1601+62dup) c.1500+43_1500+62dup (n.1500+43_1500+62dup) c.927+43_927+62dup (n.927+43_927+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817946G>A | CA2634887847 | GALNS | c.1482+61C>T (n.1482+61C>T) n.4891+61C>T c.1163+61C>T (n.1163+61C>T) c.1601+61C>T (n.1601+61C>T) c.1500+61C>T (n.1500+61C>T) c.927+61C>T (n.927+61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817946G>T | CA2634887848 | GALNS | c.1482+61C>A (n.1482+61C>A) n.4891+61C>A c.1163+61C>A (n.1163+61C>A) c.1601+61C>A (n.1601+61C>A) c.1500+61C>A (n.1500+61C>A) c.927+61C>A (n.927+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817947C>A | CA2634887851 | GALNS | c.1482+60G>T (n.1482+60G>T) n.4891+60G>T c.1163+60G>T (n.1163+60G>T) c.1601+60G>T (n.1601+60G>T) c.1500+60G>T (n.1500+60G>T) c.927+60G>T (n.927+60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817947C= | CA2241313223 | GALNS | c.1482+60G= (n.1482+60G=) n.4891+60G= c.1163+60G= (n.1163+60G=) c.1601+60G= (n.1601+60G=) c.1500+60G= (n.1500+60G=) c.927+60G= (n.927+60G=) | |
| 16 | g.88817947C>G | CA2634887849 | GALNS | c.1482+60G>C (n.1482+60G>C) n.4891+60G>C c.1163+60G>C (n.1163+60G>C) c.1601+60G>C (n.1601+60G>C) c.1500+60G>C (n.1500+60G>C) c.927+60G>C (n.927+60G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817947C>T | CA725628405 | GALNS | c.1482+60G>A (n.1482+60G>A) n.4891+60G>A c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) c.1601+60G>A (n.1601+60G>A) c.1500+60G>A (n.1500+60G>A) c.927+60G>A (n.927+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817950del | CA2634887853 | GALNS | c.1482+60del (n.1482+60del) n.4891+60del c.1163+60del (n.1163+60del) c.1601+60del (n.1601+60del) c.1500+60del (n.1500+60del) c.927+60del (n.927+60del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817948C>A | CA2634887855 | GALNS | c.1482+59G>T (n.1482+59G>T) n.4891+59G>T c.1163+59G>T (n.1163+59G>T) c.1601+59G>T (n.1601+59G>T) c.1500+59G>T (n.1500+59G>T) c.927+59G>T (n.927+59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817948C>G | CA2634887856 | GALNS | c.1482+59G>C (n.1482+59G>C) n.4891+59G>C c.1163+59G>C (n.1163+59G>C) c.1601+59G>C (n.1601+59G>C) c.1500+59G>C (n.1500+59G>C) c.927+59G>C (n.927+59G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817948C>T | CA2634887857 | GALNS | c.1482+59G>A (n.1482+59G>A) n.4891+59G>A c.1163+59G>A (n.1163+59G>A) c.1601+59G>A (n.1601+59G>A) c.1500+59G>A (n.1500+59G>A) c.927+59G>A (n.927+59G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817949C>A | CA2634887859 | GALNS | c.1482+58G>T (n.1482+58G>T) n.4891+58G>T c.1163+58G>T (n.1163+58G>T) c.1601+58G>T (n.1601+58G>T) c.1500+58G>T (n.1500+58G>T) c.927+58G>T (n.927+58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817949C>T | CA2634887860 | GALNS | c.1482+58G>A (n.1482+58G>A) n.4891+58G>A c.1163+58G>A (n.1163+58G>A) c.1601+58G>A (n.1601+58G>A) c.1500+58G>A (n.1500+58G>A) c.927+58G>A (n.927+58G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817950C>A | CA725628406 | GALNS | c.1482+57G>T (n.1482+57G>T) n.4891+57G>T c.1163+57G>T (n.1163+57G>T) c.1601+57G>T (n.1601+57G>T) c.1500+57G>T (n.1500+57G>T) c.927+57G>T (n.927+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817950C= | CA2241313224 | GALNS | c.1482+57G= (n.1482+57G=) n.4891+57G= c.1163+57G= (n.1163+57G=) c.1601+57G= (n.1601+57G=) c.1500+57G= (n.1500+57G=) c.927+57G= (n.927+57G=) | |
| 16 | g.88817950C>G | CA2634887862 | GALNS | c.1482+57G>C (n.1482+57G>C) n.4891+57G>C c.1163+57G>C (n.1163+57G>C) c.1601+57G>C (n.1601+57G>C) c.1500+57G>C (n.1500+57G>C) c.927+57G>C (n.927+57G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817950C>T | CA286439770 | GALNS | c.1482+57G>A (n.1482+57G>A) n.4891+57G>A c.1163+57G>A (n.1163+57G>A) c.1601+57G>A (n.1601+57G>A) c.1500+57G>A (n.1500+57G>A) c.927+57G>A (n.927+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G>A | CA980358904 | GALNS | c.1482+56C>T (n.1482+56C>T) n.4891+56C>T c.1163+56C>T (n.1163+56C>T) c.1601+56C>T (n.1601+56C>T) c.1500+56C>T (n.1500+56C>T) c.927+56C>T (n.927+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G>C | CA2634887865 | GALNS | c.1482+56C>G (n.1482+56C>G) n.4891+56C>G c.1163+56C>G (n.1163+56C>G) c.1601+56C>G (n.1601+56C>G) c.1500+56C>G (n.1500+56C>G) c.927+56C>G (n.927+56C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G= | CA2241313225 | GALNS | c.1482+56C= (n.1482+56C=) n.4891+56C= c.1163+56C= (n.1163+56C=) c.1601+56C= (n.1601+56C=) c.1500+56C= (n.1500+56C=) c.927+56C= (n.927+56C=) | |
| 16 | g.88817951G>T | CA2241313226 | GALNS | c.1482+56C>A (n.1482+56C>A) n.4891+56C>A c.1163+56C>A (n.1163+56C>A) c.1601+56C>A (n.1601+56C>A) c.1500+56C>A (n.1500+56C>A) c.927+56C>A (n.927+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953del | CA2634887863 | GALNS | c.1482+56del (n.1482+56del) n.4891+56del c.1163+56del (n.1163+56del) c.1601+56del (n.1601+56del) c.1500+56del (n.1500+56del) c.927+56del (n.927+56del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957_88817960del | CA2576094024 | GALNS | c.1482+53_1482+56del (n.1482+53_1482+56del) n.4891+53_4891+56del c.1163+53_1163+56del (n.1163+53_1163+56del) c.1601+53_1601+56del (n.1601+53_1601+56del) c.1500+53_1500+56del (n.1500+53_1500+56del) c.927+53_927+56del (n.927+53_927+56del) | |
| 16 | g.88817952G>A | CA2634887870 | GALNS | c.1482+55C>T (n.1482+55C>T) n.4891+55C>T c.1163+55C>T (n.1163+55C>T) c.1601+55C>T (n.1601+55C>T) c.1500+55C>T (n.1500+55C>T) c.927+55C>T (n.927+55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817952G>C | CA2634887873 | GALNS | c.1482+55C>G (n.1482+55C>G) n.4891+55C>G c.1163+55C>G (n.1163+55C>G) c.1601+55C>G (n.1601+55C>G) c.1500+55C>G (n.1500+55C>G) c.927+55C>G (n.927+55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817952G>T | CA2634887868 | GALNS | c.1482+55C>A (n.1482+55C>A) n.4891+55C>A c.1163+55C>A (n.1163+55C>A) c.1601+55C>A (n.1601+55C>A) c.1500+55C>A (n.1500+55C>A) c.927+55C>A (n.927+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953G>A | CA980358908 | GALNS | c.1482+54C>T (n.1482+54C>T) n.4891+54C>T c.1163+54C>T (n.1163+54C>T) c.1601+54C>T (n.1601+54C>T) c.1500+54C>T (n.1500+54C>T) c.927+54C>T (n.927+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953G= | CA2241313227 | GALNS | c.1482+54C= (n.1482+54C=) n.4891+54C= c.1163+54C= (n.1163+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1500+54C= (n.1500+54C=) c.927+54C= (n.927+54C=) | |
| 16 | g.88817953G>T | CA2634887876 | GALNS | c.1482+54C>A (n.1482+54C>A) n.4891+54C>A c.1163+54C>A (n.1163+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1500+54C>A (n.1500+54C>A) c.927+54C>A (n.927+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817954T>A | CA2634887878 | GALNS | c.1482+53A>T (n.1482+53A>T) n.4891+53A>T c.1163+53A>T (n.1163+53A>T) c.1601+53A>T (n.1601+53A>T) c.1500+53A>T (n.1500+53A>T) c.927+53A>T (n.927+53A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817955G>A | CA286439771 | GALNS | c.1482+52C>T (n.1482+52C>T) n.4891+52C>T c.1163+52C>T (n.1163+52C>T) c.1601+52C>T (n.1601+52C>T) c.1500+52C>T (n.1500+52C>T) c.927+52C>T (n.927+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817955G= | CA2241313228 | GALNS | c.1482+52C= (n.1482+52C=) n.4891+52C= c.1163+52C= (n.1163+52C=) c.1601+52C= (n.1601+52C=) c.1500+52C= (n.1500+52C=) c.927+52C= (n.927+52C=) | |
| 16 | g.88817955G>T | CA656816629 | GALNS | c.1482+52C>A (n.1482+52C>A) n.4891+52C>A c.1163+52C>A (n.1163+52C>A) c.1601+52C>A (n.1601+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.927+52C>A (n.927+52C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88817957del | CA2576094026 | GALNS | c.1482+52del (n.1482+52del) n.4891+52del c.1163+52del (n.1163+52del) c.1601+52del (n.1601+52del) c.1500+52del (n.1500+52del) c.927+52del (n.927+52del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>A | CA2634887881 | GALNS | c.1482+51C>T (n.1482+51C>T) n.4891+51C>T c.1163+51C>T (n.1163+51C>T) c.1601+51C>T (n.1601+51C>T) c.1500+51C>T (n.1500+51C>T) c.927+51C>T (n.927+51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>C | CA2634887883 | GALNS | c.1482+51C>G (n.1482+51C>G) n.4891+51C>G c.1163+51C>G (n.1163+51C>G) c.1601+51C>G (n.1601+51C>G) c.1500+51C>G (n.1500+51C>G) c.927+51C>G (n.927+51C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>T | CA2634887885 | GALNS | c.1482+51C>A (n.1482+51C>A) n.4891+51C>A c.1163+51C>A (n.1163+51C>A) c.1601+51C>A (n.1601+51C>A) c.1500+51C>A (n.1500+51C>A) c.927+51C>A (n.927+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G>A | CA2634887887 | GALNS | c.1482+50C>T (n.1482+50C>T) n.4891+50C>T c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) c.1601+50C>T (n.1601+50C>T) c.1500+50C>T (n.1500+50C>T) c.927+50C>T (n.927+50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G>C | CA2241313230 | GALNS | c.1482+50C>G (n.1482+50C>G) n.4891+50C>G c.1163+50C>G (n.1163+50C>G) c.1601+50C>G (n.1601+50C>G) c.1500+50C>G (n.1500+50C>G) c.927+50C>G (n.927+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G= | CA2241313229 | GALNS | c.1482+50C= (n.1482+50C=) n.4891+50C= c.1163+50C= (n.1163+50C=) c.1601+50C= (n.1601+50C=) c.1500+50C= (n.1500+50C=) c.927+50C= (n.927+50C=) | |
| 16 | g.88817957G>T | CA2634887889 | GALNS | c.1482+50C>A (n.1482+50C>A) n.4891+50C>A c.1163+50C>A (n.1163+50C>A) c.1601+50C>A (n.1601+50C>A) c.1500+50C>A (n.1500+50C>A) c.927+50C>A (n.927+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817958T>A | CA2634887890 | GALNS | c.1482+49A>T (n.1482+49A>T) n.4891+49A>T c.1163+49A>T (n.1163+49A>T) c.1601+49A>T (n.1601+49A>T) c.1500+49A>T (n.1500+49A>T) c.927+49A>T (n.927+49A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817958T>C | CA2634887891 | GALNS | c.1482+49A>G (n.1482+49A>G) n.4891+49A>G c.1163+49A>G (n.1163+49A>G) c.1601+49A>G (n.1601+49A>G) c.1500+49A>G (n.1500+49A>G) c.927+49A>G (n.927+49A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817959G>A | CA2634887892 | GALNS | c.1482+48C>T (n.1482+48C>T) n.4891+48C>T c.1163+48C>T (n.1163+48C>T) c.1601+48C>T (n.1601+48C>T) c.1500+48C>T (n.1500+48C>T) c.927+48C>T (n.927+48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817959G>T | CA2634887893 | GALNS | c.1482+48C>A (n.1482+48C>A) n.4891+48C>A c.1163+48C>A (n.1163+48C>A) c.1601+48C>A (n.1601+48C>A) c.1500+48C>A (n.1500+48C>A) c.927+48C>A (n.927+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817960G>A | CA2634887894 | GALNS | c.1482+47C>T (n.1482+47C>T) n.4891+47C>T c.1163+47C>T (n.1163+47C>T) c.1601+47C>T (n.1601+47C>T) c.1500+47C>T (n.1500+47C>T) c.927+47C>T (n.927+47C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817960G>T | CA2576094027 | GALNS | c.1482+47C>A (n.1482+47C>A) n.4891+47C>A c.1163+47C>A (n.1163+47C>A) c.1601+47C>A (n.1601+47C>A) c.1500+47C>A (n.1500+47C>A) c.927+47C>A (n.927+47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C>A | CA624210286 | GALNS | c.1482+46G>T (n.1482+46G>T) n.4891+46G>T c.1163+46G>T (n.1163+46G>T) c.1601+46G>T (n.1601+46G>T) c.1500+46G>T (n.1500+46G>T) c.927+46G>T (n.927+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C= | CA2241313231 | GALNS | c.1482+46G= (n.1482+46G=) n.4891+46G= c.1163+46G= (n.1163+46G=) c.1601+46G= (n.1601+46G=) c.1500+46G= (n.1500+46G=) c.927+46G= (n.927+46G=) | |
| 16 | g.88817961C>G | CA2634887896 | GALNS | c.1482+46G>C (n.1482+46G>C) n.4891+46G>C c.1163+46G>C (n.1163+46G>C) c.1601+46G>C (n.1601+46G>C) c.1500+46G>C (n.1500+46G>C) c.927+46G>C (n.927+46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C>T | CA8234647 | GALNS | c.1482+46G>A (n.1482+46G>A) n.4891+46G>A c.1163+46G>A (n.1163+46G>A) c.1601+46G>A (n.1601+46G>A) c.1500+46G>A (n.1500+46G>A) c.927+46G>A (n.927+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817962T>A | CA2634887898 | GALNS | c.1482+45A>T (n.1482+45A>T) n.4891+45A>T c.1163+45A>T (n.1163+45A>T) c.1601+45A>T (n.1601+45A>T) c.1500+45A>T (n.1500+45A>T) c.927+45A>T (n.927+45A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817962T>C | CA2634887899 | GALNS | c.1482+45A>G (n.1482+45A>G) n.4891+45A>G c.1163+45A>G (n.1163+45A>G) c.1601+45A>G (n.1601+45A>G) c.1500+45A>G (n.1500+45A>G) c.927+45A>G (n.927+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817963G>A | CA725628412 | GALNS | c.1482+44C>T (n.1482+44C>T) n.4891+44C>T c.1163+44C>T (n.1163+44C>T) c.1601+44C>T (n.1601+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.927+44C>T (n.927+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817963G= | CA2241313232 | GALNS | c.1482+44C= (n.1482+44C=) n.4891+44C= c.1163+44C= (n.1163+44C=) c.1601+44C= (n.1601+44C=) c.1500+44C= (n.1500+44C=) c.927+44C= (n.927+44C=) | |
| 16 | g.88817963G>T | CA2634887902 | GALNS | c.1482+44C>A (n.1482+44C>A) n.4891+44C>A c.1163+44C>A (n.1163+44C>A) c.1601+44C>A (n.1601+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.927+44C>A (n.927+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C>A | CA2634887905 | GALNS | c.1482+43G>T (n.1482+43G>T) n.4891+43G>T c.1163+43G>T (n.1163+43G>T) c.1601+43G>T (n.1601+43G>T) c.1500+43G>T (n.1500+43G>T) c.927+43G>T (n.927+43G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C= | CA2241313233 | GALNS | c.1482+43G= (n.1482+43G=) n.4891+43G= c.1163+43G= (n.1163+43G=) c.1601+43G= (n.1601+43G=) c.1500+43G= (n.1500+43G=) c.927+43G= (n.927+43G=) | |
| 16 | g.88817964C>G | CA725628413 | GALNS | c.1482+43G>C (n.1482+43G>C) n.4891+43G>C c.1163+43G>C (n.1163+43G>C) c.1601+43G>C (n.1601+43G>C) c.1500+43G>C (n.1500+43G>C) c.927+43G>C (n.927+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C>T | CA286439789 | GALNS | c.1482+43G>A (n.1482+43G>A) n.4891+43G>A c.1163+43G>A (n.1163+43G>A) c.1601+43G>A (n.1601+43G>A) c.1500+43G>A (n.1500+43G>A) c.927+43G>A (n.927+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817965A= | CA2241313235 | GALNS | c.1482+42T= (n.1482+42T=) n.4891+42T= c.1163+42T= (n.1163+42T=) c.1601+42T= (n.1601+42T=) c.1500+42T= (n.1500+42T=) c.927+42T= (n.927+42T=) | |
| 16 | g.88817965A>G | CA2241313236 | GALNS | c.1482+42T>C (n.1482+42T>C) n.4891+42T>C c.1163+42T>C (n.1163+42T>C) c.1601+42T>C (n.1601+42T>C) c.1500+42T>C (n.1500+42T>C) c.927+42T>C (n.927+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817965_88817966delinsAG | CA2241313234 | GALNS | c.1482+41_1482+42delinsCT (n.1482+41_1482+42delinsCT) n.4891+41_4891+42delinsCT c.1163+41_1163+42delinsCT (n.1163+41_1163+42delinsCT) c.1601+41_1601+42delinsCT (n.1601+41_1601+42delinsCT) c.1500+41_1500+42delinsCT (n.1500+41_1500+42delinsCT) c.927+41_927+42delinsCT (n.927+41_927+42delinsCT) | |
| 16 | g.88817966del | CA725628414 | GALNS | c.1482+41del (n.1482+41del) n.4891+41del c.1163+41del (n.1163+41del) c.1601+41del (n.1601+41del) c.1500+41del (n.1500+41del) c.927+41del (n.927+41del) | dbSNP |
| 16 | g.88817966G>A | CA2634887912 | GALNS | c.1482+41C>T (n.1482+41C>T) n.4891+41C>T c.1163+41C>T (n.1163+41C>T) c.1601+41C>T (n.1601+41C>T) c.1500+41C>T (n.1500+41C>T) c.927+41C>T (n.927+41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817966G>T | CA2634887914 | GALNS | c.1482+41C>A (n.1482+41C>A) n.4891+41C>A c.1163+41C>A (n.1163+41C>A) c.1601+41C>A (n.1601+41C>A) c.1500+41C>A (n.1500+41C>A) c.927+41C>A (n.927+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817967C>A | CA2634887920 | GALNS | c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.4891+40G>T c.1163+40G>T (n.1163+40G>T) c.1601+40G>T (n.1601+40G>T) c.1500+40G>T (n.1500+40G>T) c.927+40G>T (n.927+40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817967C>T | CA2634887918 | GALNS | c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.4891+40G>A c.1163+40G>A (n.1163+40G>A) c.1601+40G>A (n.1601+40G>A) c.1500+40G>A (n.1500+40G>A) c.927+40G>A (n.927+40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970del | CA2634887917 | GALNS | c.1482+40del (n.1482+40del) n.4891+40del c.1163+40del (n.1163+40del) c.1601+40del (n.1601+40del) c.1500+40del (n.1500+40del) c.927+40del (n.927+40del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817968C>A | CA2241313237 | GALNS | c.1482+39G>T (n.1482+39G>T) n.4891+39G>T c.1163+39G>T (n.1163+39G>T) c.1601+39G>T (n.1601+39G>T) c.1500+39G>T (n.1500+39G>T) c.927+39G>T (n.927+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817968C= | CA2241313238 | GALNS | c.1482+39G= (n.1482+39G=) n.4891+39G= c.1163+39G= (n.1163+39G=) c.1601+39G= (n.1601+39G=) c.1500+39G= (n.1500+39G=) c.927+39G= (n.927+39G=) | |
| 16 | g.88817968C>T | CA2634887922 | GALNS | c.1482+39G>A (n.1482+39G>A) n.4891+39G>A c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) c.1601+39G>A (n.1601+39G>A) c.1500+39G>A (n.1500+39G>A) c.927+39G>A (n.927+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817969C>A | CA2634887923 | GALNS | c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.4891+38G>T c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) c.1601+38G>T (n.1601+38G>T) c.1500+38G>T (n.1500+38G>T) c.927+38G>T (n.927+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817969C>T | CA2576094031 | GALNS | c.1482+38G>A (n.1482+38G>A) n.4891+38G>A c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) c.1601+38G>A (n.1601+38G>A) c.1500+38G>A (n.1500+38G>A) c.927+38G>A (n.927+38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970C>A | CA2576094032 | GALNS | c.1482+37G>T (n.1482+37G>T) n.4891+37G>T c.1163+37G>T (n.1163+37G>T) c.1601+37G>T (n.1601+37G>T) c.1500+37G>T (n.1500+37G>T) c.927+37G>T (n.927+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970C= | CA2241313239 | GALNS | c.1482+37G= (n.1482+37G=) n.4891+37G= c.1163+37G= (n.1163+37G=) c.1601+37G= (n.1601+37G=) c.1500+37G= (n.1500+37G=) c.927+37G= (n.927+37G=) | |
| 16 | g.88817970C>G | CA2581281269 | GALNS | c.1482+37G>C (n.1482+37G>C) n.4891+37G>C c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) c.1601+37G>C (n.1601+37G>C) c.1500+37G>C (n.1500+37G>C) c.927+37G>C (n.927+37G>C) | |
| 16 | g.88817970C>T | CA8234648 | GALNS | c.1482+37G>A (n.1482+37G>A) n.4891+37G>A c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) c.1601+37G>A (n.1601+37G>A) c.1500+37G>A (n.1500+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G>A | CA8234649 | GALNS | c.1482+36C>T (n.1482+36C>T) n.4891+36C>T c.1163+36C>T (n.1163+36C>T) c.1601+36C>T (n.1601+36C>T) c.1500+36C>T (n.1500+36C>T) c.927+36C>T (n.927+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G>C | CA2241313241 | GALNS | c.1482+36C>G (n.1482+36C>G) n.4891+36C>G c.1163+36C>G (n.1163+36C>G) c.1601+36C>G (n.1601+36C>G) c.1500+36C>G (n.1500+36C>G) c.927+36C>G (n.927+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G= | CA2241313240 | GALNS | c.1482+36C= (n.1482+36C=) n.4891+36C= c.1163+36C= (n.1163+36C=) c.1601+36C= (n.1601+36C=) c.1500+36C= (n.1500+36C=) c.927+36C= (n.927+36C=) | |
| 16 | g.88817971G>T | CA2634887930 | GALNS | c.1482+36C>A (n.1482+36C>A) n.4891+36C>A c.1163+36C>A (n.1163+36C>A) c.1601+36C>A (n.1601+36C>A) c.1500+36C>A (n.1500+36C>A) c.927+36C>A (n.927+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>A | CA2634887932 | GALNS | c.1482+35C>T (n.1482+35C>T) n.4891+35C>T c.1163+35C>T (n.1163+35C>T) c.1601+35C>T (n.1601+35C>T) c.1500+35C>T (n.1500+35C>T) c.927+35C>T (n.927+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>C | CA2634887933 | GALNS | c.1482+35C>G (n.1482+35C>G) n.4891+35C>G c.1163+35C>G (n.1163+35C>G) c.1601+35C>G (n.1601+35C>G) c.1500+35C>G (n.1500+35C>G) c.927+35C>G (n.927+35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>T | CA2634887934 | GALNS | c.1482+35C>A (n.1482+35C>A) n.4891+35C>A c.1163+35C>A (n.1163+35C>A) c.1601+35C>A (n.1601+35C>A) c.1500+35C>A (n.1500+35C>A) c.927+35C>A (n.927+35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C>A | CA286439813 | GALNS | c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.4891+34G>T c.1163+34G>T (n.1163+34G>T) c.1601+34G>T (n.1601+34G>T) c.1500+34G>T (n.1500+34G>T) c.927+34G>T (n.927+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C= | CA2241313242 | GALNS | c.1482+34G= (n.1482+34G=) n.4891+34G= c.1163+34G= (n.1163+34G=) c.1601+34G= (n.1601+34G=) c.1500+34G= (n.1500+34G=) c.927+34G= (n.927+34G=) | |
| 16 | g.88817973C>T | CA2576094034 | GALNS | c.1482+34G>A (n.1482+34G>A) n.4891+34G>A c.1163+34G>A (n.1163+34G>A) c.1601+34G>A (n.1601+34G>A) c.1500+34G>A (n.1500+34G>A) c.927+34G>A (n.927+34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973_88817974del | CA2634887937 | GALNS | c.1482+33_1482+34del (n.1482+33_1482+34del) n.4891+33_4891+34del c.1163+33_1163+34del (n.1163+33_1163+34del) c.1601+33_1601+34del (n.1601+33_1601+34del) c.1500+33_1500+34del (n.1500+33_1500+34del) c.927+33_927+34del (n.927+33_927+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>C | CA2576094035 | GALNS | c.1482+33T>G (n.1482+33T>G) n.4891+33T>G c.1163+33T>G (n.1163+33T>G) c.1601+33T>G (n.1601+33T>G) c.1500+33T>G (n.1500+33T>G) c.927+33T>G (n.927+33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>G | CA2634887941 | GALNS | c.1482+33T>C (n.1482+33T>C) n.4891+33T>C c.1163+33T>C (n.1163+33T>C) c.1601+33T>C (n.1601+33T>C) c.1500+33T>C (n.1500+33T>C) c.927+33T>C (n.927+33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817975_88817976del | CA2808070467 | GALNS | c.1482+32_1482+33del (n.1482+32_1482+33del) n.4891+32_4891+33del c.1163+32_1163+33del (n.1163+32_1163+33del) c.1601+32_1601+33del (n.1601+32_1601+33del) c.1500+32_1500+33del (n.1500+32_1500+33del) c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) | |
| 16 | g.88817975A>G | CA2634887942 | GALNS | c.1482+32T>C (n.1482+32T>C) n.4891+32T>C c.1163+32T>C (n.1163+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1500+32T>C (n.1500+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817976A>G | CA2634887943 | GALNS | c.1482+31T>C (n.1482+31T>C) n.4891+31T>C c.1163+31T>C (n.1163+31T>C) c.1601+31T>C (n.1601+31T>C) c.1500+31T>C (n.1500+31T>C) c.927+31T>C (n.927+31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817976A>T | CA2634887945 | GALNS | c.1482+31T>A (n.1482+31T>A) n.4891+31T>A c.1163+31T>A (n.1163+31T>A) c.1601+31T>A (n.1601+31T>A) c.1500+31T>A (n.1500+31T>A) c.927+31T>A (n.927+31T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>A | CA2634887948 | GALNS | c.1482+30C>T (n.1482+30C>T) n.4891+30C>T c.1163+30C>T (n.1163+30C>T) c.1601+30C>T (n.1601+30C>T) c.1500+30C>T (n.1500+30C>T) c.927+30C>T (n.927+30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>C | CA2634887949 | GALNS | c.1482+30C>G (n.1482+30C>G) n.4891+30C>G c.1163+30C>G (n.1163+30C>G) c.1601+30C>G (n.1601+30C>G) c.1500+30C>G (n.1500+30C>G) c.927+30C>G (n.927+30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G= | CA2241313243 | GALNS | c.1482+30C= (n.1482+30C=) n.4891+30C= c.1163+30C= (n.1163+30C=) c.1601+30C= (n.1601+30C=) c.1500+30C= (n.1500+30C=) c.927+30C= (n.927+30C=) | |
| 16 | g.88817977G>T | CA624210290 | GALNS | c.1482+30C>A (n.1482+30C>A) n.4891+30C>A c.1163+30C>A (n.1163+30C>A) c.1601+30C>A (n.1601+30C>A) c.1500+30C>A (n.1500+30C>A) c.927+30C>A (n.927+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>G | CA2634887953 | GALNS | c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.4891+29T>C c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) c.1601+29T>C (n.1601+29T>C) c.1500+29T>C (n.1500+29T>C) c.927+29T>C (n.927+29T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>T | CA2634887955 | GALNS | c.1482+29T>A (n.1482+29T>A) n.4891+29T>A c.1163+29T>A (n.1163+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1500+29T>A (n.1500+29T>A) c.927+29T>A (n.927+29T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>A | CA2634887959 | GALNS | c.1482+28C>T (n.1482+28C>T) n.4891+28C>T c.1163+28C>T (n.1163+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1500+28C>T (n.1500+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>C | CA980358921 | GALNS | c.1482+28C>G (n.1482+28C>G) n.4891+28C>G c.1163+28C>G (n.1163+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1500+28C>G (n.1500+28C>G) c.927+28C>G (n.927+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G= | CA2241313244 | GALNS | c.1482+28C= (n.1482+28C=) n.4891+28C= c.1163+28C= (n.1163+28C=) c.1601+28C= (n.1601+28C=) c.1500+28C= (n.1500+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) | |
| 16 | g.88817979G>T | CA624210291 | GALNS | c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.4891+28C>A c.1163+28C>A (n.1163+28C>A) c.1601+28C>A (n.1601+28C>A) c.1500+28C>A (n.1500+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A= | CA2241313245 | GALNS | c.1482+27T= (n.1482+27T=) n.4891+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) c.1601+27T= (n.1601+27T=) c.1500+27T= (n.1500+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) | |
| 16 | g.88817980A>G | CA2576094036 | GALNS | c.1482+27T>C (n.1482+27T>C) n.4891+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) c.1601+27T>C (n.1601+27T>C) c.1500+27T>C (n.1500+27T>C) c.927+27T>C (n.927+27T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A>T | CA624210292 | GALNS | c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.4891+27T>A c.1163+27T>A (n.1163+27T>A) c.1601+27T>A (n.1601+27T>A) c.1500+27T>A (n.1500+27T>A) c.927+27T>A (n.927+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981del | CA2576094040 | GALNS | c.1482+26del (n.1482+26del) n.4891+26del c.1163+26del (n.1163+26del) c.1601+26del (n.1601+26del) c.1500+26del (n.1500+26del) c.927+26del (n.927+26del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C>A | CA8234651 | GALNS | c.1482+26G>T (n.1482+26G>T) n.4891+26G>T c.1163+26G>T (n.1163+26G>T) c.1601+26G>T (n.1601+26G>T) c.1500+26G>T (n.1500+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C= | CA2241313246 | GALNS | c.1482+26G= (n.1482+26G=) n.4891+26G= c.1163+26G= (n.1163+26G=) c.1601+26G= (n.1601+26G=) c.1500+26G= (n.1500+26G=) c.927+26G= (n.927+26G=) | |
| 16 | g.88817981C>T | CA8234650 | GALNS | c.1482+26G>A (n.1482+26G>A) n.4891+26G>A c.1163+26G>A (n.1163+26G>A) c.1601+26G>A (n.1601+26G>A) c.1500+26G>A (n.1500+26G>A) c.927+26G>A (n.927+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G>A | CA8234652 | GALNS | c.1482+25C>T (n.1482+25C>T) n.4891+25C>T c.1163+25C>T (n.1163+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G= | CA2241313247 | GALNS | c.1482+25C= (n.1482+25C=) n.4891+25C= c.1163+25C= (n.1163+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.1500+25C= (n.1500+25C=) c.927+25C= (n.927+25C=) | |
| 16 | g.88817982G>T | CA2576094042 | GALNS | c.1482+25C>A (n.1482+25C>A) n.4891+25C>A c.1163+25C>A (n.1163+25C>A) c.1601+25C>A (n.1601+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.927+25C>A (n.927+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983G>A | CA624210294 | GALNS | c.1482+24C>T (n.1482+24C>T) n.4891+24C>T c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) c.1601+24C>T (n.1601+24C>T) c.1500+24C>T (n.1500+24C>T) c.927+24C>T (n.927+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983G= | CA2241313248 | GALNS | c.1482+24C= (n.1482+24C=) n.4891+24C= c.1163+24C= (n.1163+24C=) c.1601+24C= (n.1601+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.927+24C= (n.927+24C=) | |
| 16 | g.88817983G>T | CA2634887968 | GALNS | c.1482+24C>A (n.1482+24C>A) n.4891+24C>A c.1163+24C>A (n.1163+24C>A) c.1601+24C>A (n.1601+24C>A) c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) c.927+24C>A (n.927+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817984C>A | CA2634887970 | GALNS | c.1482+23G>T (n.1482+23G>T) n.4891+23G>T c.1163+23G>T (n.1163+23G>T) c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) c.1500+23G>T (n.1500+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817984C= | CA2241313249 | GALNS | c.1482+23G= (n.1482+23G=) n.4891+23G= c.1163+23G= (n.1163+23G=) c.1601+23G= (n.1601+23G=) c.1500+23G= (n.1500+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) | |
| 16 | g.88817984C>T | CA624210296 | GALNS | c.1482+23G>A (n.1482+23G>A) n.4891+23G>A c.1163+23G>A (n.1163+23G>A) c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) c.1500+23G>A (n.1500+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817985C>A | CA286439838 | GALNS | c.1482+22G>T (n.1482+22G>T) n.4891+22G>T c.1163+22G>T (n.1163+22G>T) c.1601+22G>T (n.1601+22G>T) c.1500+22G>T (n.1500+22G>T) c.927+22G>T (n.927+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817985C= | CA2241313250 | GALNS | c.1482+22G= (n.1482+22G=) n.4891+22G= c.1163+22G= (n.1163+22G=) c.1601+22G= (n.1601+22G=) c.1500+22G= (n.1500+22G=) c.927+22G= (n.927+22G=) | |
| 16 | g.88817985C>T | CA8234653 | GALNS | c.1482+22G>A (n.1482+22G>A) n.4891+22G>A c.1163+22G>A (n.1163+22G>A) c.1601+22G>A (n.1601+22G>A) c.1500+22G>A (n.1500+22G>A) c.927+22G>A (n.927+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817986G>A | CA8234654 | GALNS | c.1482+21C>T (n.1482+21C>T) n.4891+21C>T c.1163+21C>T (n.1163+21C>T) c.1601+21C>T (n.1601+21C>T) c.1500+21C>T (n.1500+21C>T) c.927+21C>T (n.927+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817986G= | CA2241313251 | GALNS | c.1482+21C= (n.1482+21C=) n.4891+21C= c.1163+21C= (n.1163+21C=) c.1601+21C= (n.1601+21C=) c.1500+21C= (n.1500+21C=) c.927+21C= (n.927+21C=) | |
| 16 | g.88817986G>T | CA2634887981 | GALNS | c.1482+21C>A (n.1482+21C>A) n.4891+21C>A c.1163+21C>A (n.1163+21C>A) c.1601+21C>A (n.1601+21C>A) c.1500+21C>A (n.1500+21C>A) c.927+21C>A (n.927+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817987C>A | CA2634887984 | GALNS | c.1482+20G>T (n.1482+20G>T) n.4891+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) c.1601+20G>T (n.1601+20G>T) c.1500+20G>T (n.1500+20G>T) c.927+20G>T (n.927+20G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817987C>T | CA2634887985 | GALNS | c.1482+20G>A (n.1482+20G>A) n.4891+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) c.1601+20G>A (n.1601+20G>A) c.1500+20G>A (n.1500+20G>A) c.927+20G>A (n.927+20G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817989del | CA2537352755 | GALNS | c.1482+20del (n.1482+20del) n.4891+20del c.1163+20del (n.1163+20del) c.1601+20del (n.1601+20del) c.1500+20del (n.1500+20del) c.927+20del (n.927+20del) | gnomAD v4 |