| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88816896C= | CA1562254623 | MEF2C | c.54+6839G= (n.54+6839G=) c.77+909G= n.413+6839G= | |
| 5 | g.88816896C>G | CA1562254625 | MEF2C | c.54+6839G>C (n.54+6839G>C) c.77+909G>C n.413+6839G>C | dbSNP |
| 5 | g.88816898A= | CA1562254626 | MEF2C | c.54+6837T= (n.54+6837T=) c.77+907T= n.413+6837T= | |
| 5 | g.88816898A>G | CA122617965 | MEF2C | c.54+6837T>C (n.54+6837T>C) c.77+907T>C n.413+6837T>C | dbSNP |
| 5 | g.88816898A>T | CA815175634 | MEF2C | c.54+6837T>A (n.54+6837T>A) c.77+907T>A n.413+6837T>A | dbSNP |
| 5 | g.88816902T>C | CA815175637 | MEF2C | c.54+6833A>G (n.54+6833A>G) c.77+903A>G n.413+6833A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816902T= | CA1562254627 | MEF2C | c.54+6833A= (n.54+6833A=) c.77+903A= n.413+6833A= | |
| 5 | g.88816909_88816913delinsCTGAT | CA1562254628 | MEF2C | c.54+6822_54+6826delinsATCAG (n.54+6822_54+6826delinsATCAG) c.77+892_77+896delinsATCAG n.413+6822_413+6826delinsATCAG | |
| 5 | g.88816910T>G | CA561150680 | MEF2C | c.54+6825A>C (n.54+6825A>C) c.77+895A>C n.413+6825A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816910T= | CA1562254629 | MEF2C | c.54+6825A= (n.54+6825A=) c.77+895A= n.413+6825A= | |
| 5 | g.88816913_88816916del | CA122617966 | MEF2C | c.54+6822_54+6825del (n.54+6822_54+6825del) c.77+892_77+895del n.413+6822_413+6825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816912A= | CA1562254630 | MEF2C | c.54+6823T= (n.54+6823T=) c.77+893T= n.413+6823T= | |
| 5 | g.88816912A>C | CA122617967 | MEF2C | c.54+6823T>G (n.54+6823T>G) c.77+893T>G n.413+6823T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816913T>C | CA122617968 | MEF2C | c.54+6822A>G (n.54+6822A>G) c.77+892A>G n.413+6822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816913T= | CA1562254631 | MEF2C | c.54+6822A= (n.54+6822A=) c.77+892A= n.413+6822A= | |
| 5 | g.88816914T>A | CA1078551684 | MEF2C | c.54+6821A>T (n.54+6821A>T) c.77+891A>T n.413+6821A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816914T= | CA1562254632 | MEF2C | c.54+6821A= (n.54+6821A=) c.77+891A= n.413+6821A= | |
| 5 | g.88816915G>A | CA1562254634 | MEF2C | c.54+6820C>T (n.54+6820C>T) c.77+890C>T n.413+6820C>T | dbSNP |
| 5 | g.88816915G>C | CA561150681 | MEF2C | c.54+6820C>G (n.54+6820C>G) c.77+890C>G n.413+6820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816915G= | CA1562254633 | MEF2C | c.54+6820C= (n.54+6820C=) c.77+890C= n.413+6820C= | |
| 5 | g.88816918C>A | CA1078551688 | MEF2C | c.54+6817G>T (n.54+6817G>T) c.77+887G>T n.413+6817G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816918C= | CA1562254635 | MEF2C | c.54+6817G= (n.54+6817G=) c.77+887G= n.413+6817G= | |
| 5 | g.88816925dup | CA815175655 | MEF2C | c.54+6816dup (n.54+6816dup) c.77+886dup n.413+6816dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816925del | CA2709409915 | MEF2C | c.54+6816del (n.54+6816del) c.77+886del n.413+6816del | dbSNP |
| 5 | g.88816924T>A | CA122617969 | MEF2C | c.54+6811A>T (n.54+6811A>T) c.77+881A>T n.413+6811A>T | dbSNP |
| 5 | g.88816924T= | CA1562254636 | MEF2C | c.54+6811A= (n.54+6811A=) c.77+881A= n.413+6811A= | |
| 5 | g.88816925T>C | CA1562254638 | MEF2C | c.54+6810A>G (n.54+6810A>G) c.77+880A>G n.413+6810A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816925T= | CA1562254637 | MEF2C | c.54+6810A= (n.54+6810A=) c.77+880A= n.413+6810A= | |
| 5 | g.88816926C= | CA1562254639 | MEF2C | c.54+6809G= (n.54+6809G=) c.77+879G= n.413+6809G= | |
| 5 | g.88816926C>G | CA1078551691 | MEF2C | c.54+6809G>C (n.54+6809G>C) c.77+879G>C n.413+6809G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816928C= | CA1562254640 | MEF2C | c.54+6807G= (n.54+6807G=) c.77+877G= n.413+6807G= | |
| 5 | g.88816928C>G | CA122617970 | MEF2C | c.54+6807G>C (n.54+6807G>C) c.77+877G>C n.413+6807G>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.88816931G>A | CA2767374389 | MEF2C | c.54+6804C>T (n.54+6804C>T) c.77+874C>T n.413+6804C>T | |
| 5 | g.88816932G>A | CA122617971 | MEF2C | c.54+6803C>T (n.54+6803C>T) c.77+873C>T n.413+6803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816932G= | CA1562254641 | MEF2C | c.54+6803C= (n.54+6803C=) c.77+873C= n.413+6803C= | |
| 5 | g.88816933T>C | CA815175660 | MEF2C | c.54+6802A>G (n.54+6802A>G) c.77+872A>G n.413+6802A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816933T= | CA1562254642 | MEF2C | c.54+6802A= (n.54+6802A=) c.77+872A= n.413+6802A= | |
| 5 | g.88816934C>A | CA122617972 | MEF2C | c.54+6801G>T (n.54+6801G>T) c.77+871G>T n.413+6801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816934C= | CA1562254643 | MEF2C | c.54+6801G= (n.54+6801G=) c.77+871G= n.413+6801G= | |
| 5 | g.88816935T>C | CA1562254645 | MEF2C | c.54+6800A>G (n.54+6800A>G) c.77+870A>G n.413+6800A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816935T= | CA1562254644 | MEF2C | c.54+6800A= (n.54+6800A=) c.77+870A= n.413+6800A= | |
| 5 | g.88816936G>A | CA122617973 | MEF2C | c.54+6799C>T (n.54+6799C>T) c.77+869C>T n.413+6799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816936G= | CA1562254646 | MEF2C | c.54+6799C= (n.54+6799C=) c.77+869C= n.413+6799C= | |
| 5 | g.88816937A= | CA1562254647 | MEF2C | c.54+6798T= (n.54+6798T=) c.77+868T= n.413+6798T= | |
| 5 | g.88816937A>G | CA1562254648 | MEF2C | c.54+6798T>C (n.54+6798T>C) c.77+868T>C n.413+6798T>C | dbSNP |
| 5 | g.88816938_88816940delinsAAG | CA1562254649 | MEF2C | c.54+6795_54+6797delinsCTT (n.54+6795_54+6797delinsCTT) c.77+865_77+867delinsCTT n.413+6795_413+6797delinsCTT | |
| 5 | g.88816942_88816943del | CA122617974 | MEF2C | c.54+6795_54+6796del (n.54+6795_54+6796del) c.77+865_77+866del n.413+6795_413+6796del | dbSNP |
| 5 | g.88816940G>A | CA561150682 | MEF2C | c.54+6795C>T (n.54+6795C>T) c.77+865C>T n.413+6795C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.88816940G= | CA1562254650 | MEF2C | c.54+6795C= (n.54+6795C=) c.77+865C= n.413+6795C= | |
| 5 | g.88816941dup | CA1562254651 | MEF2C | c.54+6794dup (n.54+6794dup) c.77+864dup n.413+6794dup | dbSNP |
| 5 | g.88816944T>A | CA122617975 | MEF2C | c.54+6791A>T (n.54+6791A>T) c.77+861A>T n.413+6791A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816944T= | CA1562254652 | MEF2C | c.54+6791A= (n.54+6791A=) c.77+861A= n.413+6791A= | |
| 5 | g.88816946C>T | CA2767374391 | MEF2C | c.54+6789G>A (n.54+6789G>A) c.77+859G>A n.413+6789G>A | |
| 5 | g.88816949G>C | CA122617976 | MEF2C | c.54+6786C>G (n.54+6786C>G) c.77+856C>G n.413+6786C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816949G= | CA1562254653 | MEF2C | c.54+6786C= (n.54+6786C=) c.77+856C= n.413+6786C= | |
| 5 | g.88816952A= | CA1562254654 | MEF2C | c.54+6783T= (n.54+6783T=) c.77+853T= n.413+6783T= | |
| 5 | g.88816952A>G | CA122617977 | MEF2C | c.54+6783T>C (n.54+6783T>C) c.77+853T>C n.413+6783T>C | dbSNP |
| 5 | g.88816960A= | CA1562254655 | MEF2C | c.54+6775T= (n.54+6775T=) c.77+845T= n.413+6775T= | |
| 5 | g.88816960A>G | CA122617978 | MEF2C | c.54+6775T>C (n.54+6775T>C) c.77+845T>C n.413+6775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816965del | CA2709694411 | MEF2C | c.54+6770del (n.54+6770del) c.77+840del n.413+6770del | dbSNP |
| 5 | g.88816965C= | CA1562254656 | MEF2C | c.54+6770G= (n.54+6770G=) c.77+840G= n.413+6770G= | |
| 5 | g.88816965C>T | CA815175667 | MEF2C | c.54+6770G>A (n.54+6770G>A) c.77+840G>A n.413+6770G>A | dbSNP |
| 5 | g.88816974T>G | CA815175668 | MEF2C | c.54+6761A>C (n.54+6761A>C) c.77+831A>C n.413+6761A>C | dbSNP |
| 5 | g.88816974T= | CA1562254657 | MEF2C | c.54+6761A= (n.54+6761A=) c.77+831A= n.413+6761A= | |
| 5 | g.88816976C>A | CA815175673 | MEF2C | c.54+6759G>T (n.54+6759G>T) c.77+829G>T n.413+6759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816976C= | CA1562254658 | MEF2C | c.54+6759G= (n.54+6759G=) c.77+829G= n.413+6759G= | |
| 5 | g.88816979C= | CA1562254659 | MEF2C | c.54+6756G= (n.54+6756G=) c.77+826G= n.413+6756G= | |
| 5 | g.88816979C>T | CA1562254660 | MEF2C | c.54+6756G>A (n.54+6756G>A) c.77+826G>A n.413+6756G>A | dbSNP |
| 5 | g.88816980T>C | CA122617979 | MEF2C | c.54+6755A>G (n.54+6755A>G) c.77+825A>G n.413+6755A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.88816980T= | CA1562254661 | MEF2C | c.54+6755A= (n.54+6755A=) c.77+825A= n.413+6755A= | |
| 5 | g.88816981A= | CA1562254663 | MEF2C | c.54+6754T= (n.54+6754T=) c.77+824T= n.413+6754T= | |
| 5 | g.88816981A>G | CA1078551699 | MEF2C | c.54+6754T>C (n.54+6754T>C) c.77+824T>C n.413+6754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816982C= | CA1562254664 | MEF2C | c.54+6753G= (n.54+6753G=) c.77+823G= n.413+6753G= | |
| 5 | g.88816982C>T | CA1078551705 | MEF2C | c.54+6753G>A (n.54+6753G>A) c.77+823G>A n.413+6753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88816985T>C | CA2767374392 | MEF2C | c.54+6750A>G (n.54+6750A>G) c.77+820A>G n.413+6750A>G | |
| 5 | g.88816988T>C | CA1562254666 | MEF2C | c.54+6747A>G (n.54+6747A>G) c.77+817A>G n.413+6747A>G | dbSNP |
| 5 | g.88816988T= | CA1562254665 | MEF2C | c.54+6747A= (n.54+6747A=) c.77+817A= n.413+6747A= | |
| 5 | g.88816993G>A | CA1562254667 | MEF2C | c.54+6742C>T (n.54+6742C>T) c.77+812C>T n.413+6742C>T | dbSNP |
| 5 | g.88816993G= | CA1562254668 | MEF2C | c.54+6742C= (n.54+6742C=) c.77+812C= n.413+6742C= | |
| 5 | g.88816996A>G | CA2709694415 | MEF2C | c.54+6739T>C (n.54+6739T>C) c.77+809T>C n.413+6739T>C | dbSNP |