Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88809698_88811901delCA1139667034APRTc.2_*3del
c.2_*7del
c.2_*220del
c.2_322-160del
c.2_*86del
16g.88810447_88810701delinsGGCCCACAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGATGAGCACGCAGCCCAGTCCAAGCTCCTGGGCCAGGGAGGGGCCAAAGAGGAAGCCTCGGGAGTCTAGGCCTGTCAGGGTAAGTGACAGGAGTGACTCGGCAGCATGGGAATCCCCAGGGGCCAGGGTTGGCCGGTGGCAAGGGGTACCTGGTTGGCTCCCAGCTGAAAGGCCAGTGACATGCACCATTTAAGGAATGTTACCCATCACCTACCCCA2241308363APRTc.188-145_297delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC
n.332-553_332-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC
c.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC)
c.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC)
c.186-145_295delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC
16g.88810448_88810701delinsTACGGGAACA2580092223APRTc.188-145_296delinsTTCCCGTA
n.332-553_332-300delinsTTCCCGTA
c.241-553_241-300delinsTTCCCGTA (n.241-553_241-300delinsTTCCCGTA)
c.188-553_188-300delinsTTCCCGTA (n.188-553_188-300delinsTTCCCGTA)
c.186-145_294delinsTTCCCGTA
 ClinVar
16g.88810449_88810702delCA1139664906APRTc.188-145_296del
n.332-553_332-300del
c.241-553_241-300del (n.241-553_241-300del)
c.188-553_188-300del (n.188-553_188-300del)
c.186-145_294del
 ClinVar dbSNP
16g.88810454_88810488delinsAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGATCA2241308372APRTc.256_290delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (p.Ile86=)
n.332-340_332-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT
c.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT)
c.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT)
c.254_288delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT
16g.88810458_88810491delCA8234483APRTc.256_289del (p.Ile86CysfsTer?)
n.332-340_332-307del
c.241-340_241-307del (n.241-340_241-307del)
c.188-340_188-307del (n.188-340_188-307del)
c.256_289del (p.Ile86CysfsTer28)
c.254_287del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88810457_88810464delinsGTGGGGCCCA2241308375APRTc.280_287delinsGGCCCCAC (p.Gly94=)
n.332-316_332-309delinsGGCCCCAC
c.241-316_241-309delinsGGCCCCAC (n.241-316_241-309delinsGGCCCCAC)
c.188-316_188-309delinsGGCCCCAC (n.188-316_188-309delinsGGCCCCAC)
c.278_285delinsGGCCCCAC
16g.88810461_88810467delCA8234485APRTc.280_286del (p.Gly94LeufsTer?)
n.332-316_332-310del
c.241-316_241-310del (n.241-316_241-310del)
c.188-316_188-310del (n.188-316_188-310del)
c.280_286del (p.Gly94LeufsTer29)
c.278_284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810460G>ACA397088319APRTc.284C>T (p.Pro95Leu)
n.332-312C>T
c.241-312C>T (n.241-312C>T)
c.188-312C>T (n.188-312C>T)
c.282C>T
16g.88810460G>CCA397088316APRTc.284C>G (p.Pro95Arg)
n.332-312C>G
c.241-312C>G (n.241-312C>G)
c.188-312C>G (n.188-312C>G)
c.282C>G
 gnomAD v4
16g.88810460G>TCA397088317APRTc.284C>A (p.Pro95His)
n.332-312C>A
c.241-312C>A (n.241-312C>A)
c.188-312C>A (n.188-312C>A)
c.282C>A
 gnomAD v4
16g.88810461G>ACA397088321APRTc.283C>T (p.Pro95Ser)
n.332-313C>T
c.241-313C>T (n.241-313C>T)
c.188-313C>T (n.188-313C>T)
c.281C>T
16g.88810461G>CCA397088322APRTc.283C>G (p.Pro95Ala)
n.332-313C>G
c.241-313C>G (n.241-313C>G)
c.188-313C>G (n.188-313C>G)
c.281C>G
 gnomAD v4
16g.88810461G>TCA397088323APRTc.283C>A (p.Pro95Thr)
n.332-313C>A
c.241-313C>A (n.241-313C>A)
c.188-313C>A (n.188-313C>A)
c.281C>A
16g.88810464_88810468delCA2573152852APRTc.279_283del (p.Gly94HisfsTer14)
n.332-317_332-313del
c.241-317_241-313del (n.241-317_241-313del)
c.188-317_188-313del (n.188-317_188-313del)
c.279_283del (p.Gly94HisfsTer19)
c.277_281del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88810462G>ACA497087869APRTc.282C>T (p.Gly94=)
n.332-314C>T
c.241-314C>T (n.241-314C>T)
c.188-314C>T (n.188-314C>T)
c.280C>T
16g.88810462G>CCA497087872APRTc.282C>G (p.Gly94=)
n.332-314C>G
c.241-314C>G (n.241-314C>G)
c.188-314C>G (n.188-314C>G)
c.280C>G
16g.88810462G>TCA497087875APRTc.282C>A (p.Gly94=)
n.332-314C>A
c.241-314C>A (n.241-314C>A)
c.188-314C>A (n.188-314C>A)
c.280C>A
16g.88810463C>ACA397088325APRTc.281G>T (p.Gly94Val)
n.332-315G>T
c.241-315G>T (n.241-315G>T)
c.188-315G>T (n.188-315G>T)
c.279G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810463C=CA2241308377APRTc.281G= (p.Gly94=)
n.332-315G=
c.241-315G= (n.241-315G=)
c.188-315G= (n.188-315G=)
c.279G=
16g.88810463C>GCA397088328APRTc.281G>C (p.Gly94Ala)
n.332-315G>C
c.241-315G>C (n.241-315G>C)
c.188-315G>C (n.188-315G>C)
c.279G>C
16g.88810463C>TCA397088330APRTc.281G>A (p.Gly94Asp)
n.332-315G>A
c.241-315G>A (n.241-315G>A)
c.188-315G>A (n.188-315G>A)
c.279G>A
16g.88810464C>ACA397088332APRTc.280G>T (p.Gly94Cys)
n.332-316G>T
c.241-316G>T (n.241-316G>T)
c.188-316G>T (n.188-316G>T)
c.278G>T
 gnomAD v4
16g.88810464C>GCA397088336APRTc.280G>C (p.Gly94Arg)
n.332-316G>C
c.241-316G>C (n.241-316G>C)
c.188-316G>C (n.188-316G>C)
c.278G>C
16g.88810464C>TCA397088334APRTc.280G>A (p.Gly94Ser)
n.332-316G>A
c.241-316G>A (n.241-316G>A)
c.188-316G>A (n.188-316G>A)
c.278G>A
16g.88810465T>ACA286426135APRTc.279A>T (p.Pro93=)
n.332-317A>T
c.241-317A>T (n.241-317A>T)
c.188-317A>T (n.188-317A>T)
c.277A>T
 dbSNP
16g.88810465T>CCA497087898APRTc.279A>G (p.Pro93=)
n.332-317A>G
c.241-317A>G (n.241-317A>G)
c.188-317A>G (n.188-317A>G)
c.277A>G
 gnomAD v4
16g.88810465T>GCA497087892APRTc.279A>C (p.Pro93=)
n.332-317A>C
c.241-317A>C (n.241-317A>C)
c.188-317A>C (n.188-317A>C)
c.277A>C
16g.88810465T=CA2241308378APRTc.279A= (p.Pro93=)
n.332-317A=
c.241-317A= (n.241-317A=)
c.188-317A= (n.188-317A=)
c.277A=
16g.88810466G>ACA397088340APRTc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.332-318C>T
c.241-318C>T (n.241-318C>T)
c.188-318C>T (n.188-318C>T)
c.276C>T
 gnomAD v4
16g.88810466G>CCA397088353APRTc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.332-318C>G
c.241-318C>G (n.241-318C>G)
c.188-318C>G (n.188-318C>G)
c.276C>G
16g.88810466G>TCA397088357APRTc.278C>A (p.Pro93Gln)
n.332-318C>A
c.241-318C>A (n.241-318C>A)
c.188-318C>A (n.188-318C>A)
c.276C>A
 gnomAD v4
16g.88810467G>ACA397088361APRTc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.332-319C>T
c.241-319C>T (n.241-319C>T)
c.188-319C>T (n.188-319C>T)
c.275C>T
16g.88810467G>CCA397088370APRTc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.332-319C>G
c.241-319C>G (n.241-319C>G)
c.188-319C>G (n.188-319C>G)
c.275C>G
16g.88810467G>TCA397088368APRTc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.332-319C>A
c.241-319C>A (n.241-319C>A)
c.188-319C>A (n.188-319C>A)
c.275C>A
 gnomAD v4
16g.88810468C>ACA497087922APRTc.276G>T (p.Leu92=)
n.332-320G>T
c.241-320G>T (n.241-320G>T)
c.188-320G>T (n.188-320G>T)
c.274G>T
16g.88810468C=CA2241308379APRTc.276G= (p.Leu92=)
n.332-320G=
c.241-320G= (n.241-320G=)
c.188-320G= (n.188-320G=)
c.274G=
16g.88810468C>GCA497087914APRTc.276G>C (p.Leu92=)
n.332-320G>C
c.241-320G>C (n.241-320G>C)
c.188-320G>C (n.188-320G>C)
c.274G>C
 gnomAD v4
16g.88810468C>TCA8234487APRTc.276G>A (p.Leu92=)
n.332-320G>A
c.241-320G>A (n.241-320G>A)
c.188-320G>A (n.188-320G>A)
c.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810469A>CCA397088373APRTc.275T>G (p.Leu92Arg)
n.332-321T>G
c.241-321T>G (n.241-321T>G)
c.188-321T>G (n.188-321T>G)
c.273T>G
16g.88810469A>GCA397088375APRTc.275T>C (p.Leu92Pro)
n.332-321T>C
c.241-321T>C (n.241-321T>C)
c.188-321T>C (n.188-321T>C)
c.273T>C
 gnomAD v4
16g.88810469A>TCA397088377APRTc.275T>A (p.Leu92Gln)
n.332-321T>A
c.241-321T>A (n.241-321T>A)
c.188-321T>A (n.188-321T>A)
c.273T>A
16g.88810470G>ACA8234488APRTc.274C>T (p.Leu92=)
n.332-322C>T
c.241-322C>T (n.241-322C>T)
c.188-322C>T (n.188-322C>T)
c.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810470G>CCA397088378APRTc.274C>G (p.Leu92Val)
n.332-322C>G
c.241-322C>G (n.241-322C>G)
c.188-322C>G (n.188-322C>G)
c.272C>G
16g.88810470G=CA2241308380APRTc.274C= (p.Leu92=)
n.332-322C=
c.241-322C= (n.241-322C=)
c.188-322C= (n.188-322C=)
c.272C=
16g.88810470G>TCA397088379APRTc.274C>A (p.Leu92Met)
n.332-322C>A
c.241-322C>A (n.241-322C>A)
c.188-322C>A (n.188-322C>A)
c.272C>A
 gnomAD v4
16g.88810471C>ACA397088380APRTc.273G>T (p.Lys91Asn)
n.332-323G>T
c.241-323G>T (n.241-323G>T)
c.188-323G>T (n.188-323G>T)
c.271G>T
16g.88810471C=CA2241308381APRTc.273G= (p.Lys91=)
n.332-323G=
c.241-323G= (n.241-323G=)
c.188-323G= (n.188-323G=)
c.271G=
16g.88810471C>GCA397088381APRTc.273G>C (p.Lys91Asn)
n.332-323G>C
c.241-323G>C (n.241-323G>C)
c.188-323G>C (n.188-323G>C)
c.271G>C
 dbSNP
16g.88810471C>TCA497087945APRTc.273G>A (p.Lys91=)
n.332-323G>A
c.241-323G>A (n.241-323G>A)
c.188-323G>A (n.188-323G>A)
c.271G>A
16g.88810472T>ACA397088383APRTc.272A>T (p.Lys91Met)
n.332-324A>T
c.241-324A>T (n.241-324A>T)
c.188-324A>T (n.188-324A>T)
c.270A>T
16g.88810472T>CCA397088386APRTc.272A>G (p.Lys91Arg)
n.332-324A>G
c.241-324A>G (n.241-324A>G)
c.188-324A>G (n.188-324A>G)
c.270A>G
 gnomAD v4
16g.88810472T>GCA397088387APRTc.272A>C (p.Lys91Thr)
n.332-324A>C
c.241-324A>C (n.241-324A>C)
c.188-324A>C (n.188-324A>C)
c.270A>C
 dbSNP
16g.88810472T=CA2241308382APRTc.272A= (p.Lys91=)
n.332-324A=
c.241-324A= (n.241-324A=)
c.188-324A= (n.188-324A=)
c.270A=
16g.88810473T>ACA397088389APRTc.271A>T (p.Lys91Ter)
n.332-325A>T
c.241-325A>T (n.241-325A>T)
c.188-325A>T (n.188-325A>T)
c.269A>T
16g.88810473T>CCA397088406APRTc.271A>G (p.Lys91Glu)
n.332-325A>G
c.241-325A>G (n.241-325A>G)
c.188-325A>G (n.188-325A>G)
c.269A>G
16g.88810473T>GCA397088395APRTc.271A>C (p.Lys91Gln)
n.332-325A>C
c.241-325A>C (n.241-325A>C)
c.188-325A>C (n.188-325A>C)
c.269A>C
16g.88810473_88810474delinsTCCA2241308383APRTc.270_271delinsGA (p.Gly90=)
n.332-326_332-325delinsGA
c.241-326_241-325delinsGA (n.241-326_241-325delinsGA)
c.188-326_188-325delinsGA (n.188-326_188-325delinsGA)
c.268_269delinsGA
16g.88810474C>ACA8234491APRTc.270G>T (p.Gly90=)
n.332-326G>T
c.241-326G>T (n.241-326G>T)
c.188-326G>T (n.188-326G>T)
c.268G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810474C=CA2241308384APRTc.270G= (p.Gly90=)
n.332-326G=
c.241-326G= (n.241-326G=)
c.188-326G= (n.188-326G=)
c.268G=
16g.88810474C>GCA497087978APRTc.270G>C (p.Gly90=)
n.332-326G>C
c.241-326G>C (n.241-326G>C)
c.188-326G>C (n.188-326G>C)
c.268G>C
 dbSNP
16g.88810474C>TCA286426188APRTc.270G>A (p.Gly90=)
n.332-326G>A
c.241-326G>A (n.241-326G>A)
c.188-326G>A (n.188-326G>A)
c.268G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810478dupCA8234489APRTc.270dup (p.Lys91GlufsTer19)
n.332-326dup
c.241-326dup (n.241-326dup)
c.188-326dup (n.188-326dup)
c.270dup (p.Lys91GlufsTer24)
c.268dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810478delCA8234490APRTc.270del (p.Lys91SerfsTer?)
n.332-326del
c.241-326del (n.241-326del)
c.188-326del (n.188-326del)
c.268del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810475C>ACA397088417APRTc.269G>T (p.Gly90Val)
n.332-327G>T
c.241-327G>T (n.241-327G>T)
c.188-327G>T (n.188-327G>T)
c.267G>T
16g.88810475C>GCA397088419APRTc.269G>C (p.Gly90Ala)
n.332-327G>C
c.241-327G>C (n.241-327G>C)
c.188-327G>C (n.188-327G>C)
c.267G>C
 gnomAD v4
16g.88810475C>TCA397088421APRTc.269G>A (p.Gly90Glu)
n.332-327G>A
c.241-327G>A (n.241-327G>A)
c.188-327G>A (n.188-327G>A)
c.267G>A
16g.88810476C>ACA397088424APRTc.268G>T (p.Gly90Trp)
n.332-328G>T
c.241-328G>T (n.241-328G>T)
c.188-328G>T (n.188-328G>T)
c.266G>T
16g.88810476C>GCA397088426APRTc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.332-328G>C
c.241-328G>C (n.241-328G>C)
c.188-328G>C (n.188-328G>C)
c.266G>C
16g.88810476C>TCA397088428APRTc.268G>A (p.Gly90Arg)
n.332-328G>A
c.241-328G>A (n.241-328G>A)
c.188-328G>A (n.188-328G>A)
c.266G>A
16g.88810477C>ACA497088005APRTc.267G>T (p.Arg89=)
n.332-329G>T
c.241-329G>T (n.241-329G>T)
c.188-329G>T (n.188-329G>T)
c.265G>T
16g.88810477C=CA2241308385APRTc.267G= (p.Arg89=)
n.332-329G=
c.241-329G= (n.241-329G=)
c.188-329G= (n.188-329G=)
c.265G=
16g.88810477C>GCA497088008APRTc.267G>C (p.Arg89=)
n.332-329G>C
c.241-329G>C (n.241-329G>C)
c.188-329G>C (n.188-329G>C)
c.265G>C
16g.88810477C>TCA497088011APRTc.267G>A (p.Arg89=)
n.332-329G>A
c.241-329G>A (n.241-329G>A)
c.188-329G>A (n.188-329G>A)
c.265G>A
16g.88810477_88810478insGAACA624209321APRTc.266_267insTTC (p.Arg89_Gly90insSer)
n.332-330_332-329insTTC
c.241-330_241-329insTTC (n.241-330_241-329insTTC)
c.188-330_188-329insTTC (n.188-330_188-329insTTC)
c.264_265insTTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810478C>ACA397088431APRTc.266G>T (p.Arg89Leu)
n.332-330G>T
c.241-330G>T (n.241-330G>T)
c.188-330G>T (n.188-330G>T)
c.264G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810478C=CA2241308386APRTc.266G= (p.Arg89=)
n.332-330G=
c.241-330G= (n.241-330G=)
c.188-330G= (n.188-330G=)
c.264G=
16g.88810478C>GCA397088434APRTc.266G>C (p.Arg89Pro)
n.332-330G>C
c.241-330G>C (n.241-330G>C)
c.188-330G>C (n.188-330G>C)
c.264G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810478C>TCA8234492APRTc.266G>A (p.Arg89Gln)
n.332-330G>A
c.241-330G>A (n.241-330G>A)
c.188-330G>A (n.188-330G>A)
c.264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810479G>ACA8234493APRTc.265C>T (p.Arg89Trp)
n.332-331C>T
c.241-331C>T (n.241-331C>T)
c.188-331C>T (n.188-331C>T)
c.263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.88810479G>CCA397088440APRTc.265C>G (p.Arg89Gly)
n.332-331C>G
c.241-331C>G (n.241-331C>G)
c.188-331C>G (n.188-331C>G)
c.263C>G
16g.88810479G=CA2241308387APRTc.265C= (p.Arg89=)
n.332-331C=
c.241-331C= (n.241-331C=)
c.188-331C= (n.188-331C=)
c.263C=
16g.88810479G>TCA286426194APRTc.265C>A (p.Arg89=)
n.332-331C>A
c.241-331C>A (n.241-331C>A)
c.188-331C>A (n.188-331C>A)
c.263C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810480C>ACA397088446APRTc.264G>T (p.Lys88Asn)
n.332-332G>T
c.241-332G>T (n.241-332G>T)
c.188-332G>T (n.188-332G>T)
c.262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810480C=CA2241308388APRTc.264G= (p.Lys88=)
n.332-332G=
c.241-332G= (n.241-332G=)
c.188-332G= (n.188-332G=)
c.262G=
16g.88810480C>GCA397088447APRTc.264G>C (p.Lys88Asn)
n.332-332G>C
c.241-332G>C (n.241-332G>C)
c.188-332G>C (n.188-332G>C)
c.262G>C
16g.88810480C>TCA8234494APRTc.264G>A (p.Lys88=)
n.332-332G>A
c.241-332G>A (n.241-332G>A)
c.188-332G>A (n.188-332G>A)
c.262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810481T>ACA397088448APRTc.263A>T (p.Lys88Met)
n.332-333A>T
c.241-333A>T (n.241-333A>T)
c.188-333A>T (n.188-333A>T)
c.261A>T
16g.88810481T>CCA397088449APRTc.263A>G (p.Lys88Arg)
n.332-333A>G
c.241-333A>G (n.241-333A>G)
c.188-333A>G (n.188-333A>G)
c.261A>G
 dbSNP
16g.88810481T>GCA397088450APRTc.263A>C (p.Lys88Thr)
n.332-333A>C
c.241-333A>C (n.241-333A>C)
c.188-333A>C (n.188-333A>C)
c.261A>C
 dbSNP
16g.88810481T=CA2241308389APRTc.263A= (p.Lys88=)
n.332-333A=
c.241-333A= (n.241-333A=)
c.188-333A= (n.188-333A=)
c.261A=
16g.88810482T>ACA397088451APRTc.262A>T (p.Lys88Ter)
n.332-334A>T
c.241-334A>T (n.241-334A>T)
c.188-334A>T (n.188-334A>T)
c.260A>T
16g.88810482T>CCA397088452APRTc.262A>G (p.Lys88Glu)
n.332-334A>G
c.241-334A>G (n.241-334A>G)
c.188-334A>G (n.188-334A>G)
c.260A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810482T>GCA397088454APRTc.262A>C (p.Lys88Gln)
n.332-334A>C
c.241-334A>C (n.241-334A>C)
c.188-334A>C (n.188-334A>C)
c.260A>C
16g.88810482T=CA2241308390APRTc.262A= (p.Lys88=)
n.332-334A=
c.241-334A= (n.241-334A=)
c.188-334A= (n.188-334A=)
c.260A=
16g.88810483T>ACA497088062APRTc.261A>T (p.Arg87=)
n.332-335A>T
c.241-335A>T (n.241-335A>T)
c.188-335A>T (n.188-335A>T)
c.259A>T
16g.88810483T>CCA497088065APRTc.261A>G (p.Arg87=)
n.332-335A>G
c.241-335A>G (n.241-335A>G)
c.188-335A>G (n.188-335A>G)
c.259A>G
16g.88810483T>GCA497088068APRTc.261A>C (p.Arg87=)
n.332-335A>C
c.241-335A>C (n.241-335A>C)
c.188-335A>C (n.188-335A>C)
c.259A>C
16g.88810483_88810484delinsTCCA2241308391APRTc.260_261delinsGA (p.Arg87=)
n.332-336_332-335delinsGA
c.241-336_241-335delinsGA (n.241-336_241-335delinsGA)
c.188-336_188-335delinsGA (n.188-336_188-335delinsGA)
c.258_259delinsGA
16g.88810483_88810486dupCA343880APRTc.258_261dup (p.Lys88ProfsTer23)
n.332-338_332-335dup
c.241-338_241-335dup (n.241-338_241-335dup)
c.188-338_188-335dup (n.188-338_188-335dup)
c.258_261dup (p.Lys88ProfsTer28)
c.256_259dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88810484delCA2241308393APRTc.260del (p.Arg87GlnfsTer?)
n.332-336del
c.241-336del (n.241-336del)
c.188-336del (n.188-336del)
c.258del
 dbSNP
16g.88810484C>ACA397088472APRTc.260G>T (p.Arg87Leu)
n.332-336G>T
c.241-336G>T (n.241-336G>T)
c.188-336G>T (n.188-336G>T)
c.258G>T
16g.88810484C=CA2241308392APRTc.260G= (p.Arg87=)
n.332-336G=
c.241-336G= (n.241-336G=)
c.188-336G= (n.188-336G=)
c.258G=
16g.88810484C>GCA397088469APRTc.260G>C (p.Arg87Pro)
n.332-336G>C
c.241-336G>C (n.241-336G>C)
c.188-336G>C (n.188-336G>C)
c.258G>C
16g.88810484C>TCA8234495APRTc.260G>A (p.Arg87Gln)
n.332-336G>A
c.241-336G>A (n.241-336G>A)
c.188-336G>A (n.188-336G>A)
c.258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810485G>ACA8234496APRTc.259C>T (p.Arg87Ter)
n.332-337C>T
c.241-337C>T (n.241-337C>T)
c.188-337C>T (n.188-337C>T)
c.257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810485G>CCA397088484APRTc.259C>G (p.Arg87Gly)
n.332-337C>G
c.241-337C>G (n.241-337C>G)
c.188-337C>G (n.188-337C>G)
c.257C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.88810485G=CA2241308394APRTc.259C= (p.Arg87=)
n.332-337C=
c.241-337C= (n.241-337C=)
c.188-337C= (n.188-337C=)
c.257C=
16g.88810485G>TCA286426231APRTc.259C>A (p.Arg87=)
n.332-337C>A
c.241-337C>A (n.241-337C>A)
c.188-337C>A (n.188-337C>A)
c.257C>A
 dbSNP
16g.88810486G>ACA497088090APRTc.258C>T (p.Ile86=)
n.332-338C>T
c.241-338C>T (n.241-338C>T)
c.188-338C>T (n.188-338C>T)
c.256C>T
16g.88810486G>CCA397088487APRTc.258C>G (p.Ile86Met)
n.332-338C>G
c.241-338C>G (n.241-338C>G)
c.188-338C>G (n.188-338C>G)
c.256C>G
 gnomAD v4
16g.88810486G=CA2241308395APRTc.258C= (p.Ile86=)
n.332-338C=
c.241-338C= (n.241-338C=)
c.188-338C= (n.188-338C=)
c.256C=
16g.88810486G>TCA497088096APRTc.258C>A (p.Ile86=)
n.332-338C>A
c.241-338C>A (n.241-338C>A)
c.188-338C>A (n.188-338C>A)
c.256C>A
 dbSNP
16g.88810487A=CA2241308396APRTc.257T= (p.Ile86=)
n.332-339T=
c.241-339T= (n.241-339T=)
c.188-339T= (n.188-339T=)
c.255T=
16g.88810487A>CCA397088497APRTc.257T>G (p.Ile86Ser)
n.332-339T>G
c.241-339T>G (n.241-339T>G)
c.188-339T>G (n.188-339T>G)
c.255T>G
 dbSNP
16g.88810487A>GCA397088498APRTc.257T>C (p.Ile86Thr)
n.332-339T>C
c.241-339T>C (n.241-339T>C)
c.188-339T>C (n.188-339T>C)
c.255T>C
16g.88810487A>TCA397088499APRTc.257T>A (p.Ile86Asn)
n.332-339T>A
c.241-339T>A (n.241-339T>A)
c.188-339T>A (n.188-339T>A)
c.255T>A
16g.88810488T>ACA397088500APRTc.256A>T (p.Ile86Phe)
n.332-340A>T
c.241-340A>T (n.241-340A>T)
c.188-340A>T (n.188-340A>T)
c.254A>T
16g.88810488T>CCA397088502APRTc.256A>G (p.Ile86Val)
n.332-340A>G
c.241-340A>G (n.241-340A>G)
c.188-340A>G (n.188-340A>G)
c.254A>G
16g.88810488T>GCA397088505APRTc.256A>C (p.Ile86Leu)
n.332-340A>C
c.241-340A>C (n.241-340A>C)
c.188-340A>C (n.188-340A>C)
c.254A>C
 gnomAD v4
16g.88810489G>ACA497088126APRTc.255C>T (p.Leu85=)
n.332-341C>T
c.241-341C>T (n.241-341C>T)
c.188-341C>T (n.188-341C>T)
c.253C>T
 gnomAD v4
16g.88810489G>CCA497088130APRTc.255C>G (p.Leu85=)
n.332-341C>G
c.241-341C>G (n.241-341C>G)
c.188-341C>G (n.188-341C>G)
c.253C>G
16g.88810489G>TCA497088132APRTc.255C>A (p.Leu85=)
n.332-341C>A
c.241-341C>A (n.241-341C>A)
c.188-341C>A (n.188-341C>A)
c.253C>A
16g.88810489_88810490delinsGACA2241308397APRTc.254_255delinsTC (p.Leu85=)
n.332-342_332-341delinsTC
c.241-342_241-341delinsTC (n.241-342_241-341delinsTC)
c.188-342_188-341delinsTC (n.188-342_188-341delinsTC)
c.252_253delinsTC
16g.88810490delCA980350739APRTc.254del (p.Leu85ProfsTer?)
n.332-342del
c.241-342del (n.241-342del)
c.188-342del (n.188-342del)
c.252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810490A=CA2241308398APRTc.254T= (p.Leu85=)
n.332-342T=
c.241-342T= (n.241-342T=)
c.188-342T= (n.188-342T=)
c.252T=
16g.88810490A>CCA397088508APRTc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.332-342T>G
c.241-342T>G (n.241-342T>G)
c.188-342T>G (n.188-342T>G)
c.252T>G
16g.88810490A>GCA397088511APRTc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.332-342T>C
c.241-342T>C (n.241-342T>C)
c.188-342T>C (n.188-342T>C)
c.252T>C
16g.88810490A>TCA397088514APRTc.254T>A (p.Leu85His)
n.332-342T>A
c.241-342T>A (n.241-342T>A)
c.188-342T>A (n.188-342T>A)
c.252T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810491G>ACA397088523APRTc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.332-343C>T
c.241-343C>T (n.241-343C>T)
c.188-343C>T (n.188-343C>T)
c.251C>T
16g.88810491G>CCA397088521APRTc.253C>G (p.Leu85Val)
n.332-343C>G
c.241-343C>G (n.241-343C>G)
c.188-343C>G (n.188-343C>G)
c.251C>G
16g.88810491G=CA2241308399APRTc.253C= (p.Leu85=)
n.332-343C=
c.241-343C= (n.241-343C=)
c.188-343C= (n.188-343C=)
c.251C=
16g.88810491G>TCA286426251APRTc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.332-343C>A
c.241-343C>A (n.241-343C>A)
c.188-343C>A (n.188-343C>A)
c.251C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810492C>ACA497088149APRTc.252G>T (p.Val84=)
n.332-344G>T
c.241-344G>T (n.241-344G>T)
c.188-344G>T (n.188-344G>T)
c.250G>T
 dbSNP
16g.88810492C=CA2241308400APRTc.252G= (p.Val84=)
n.332-344G=
c.241-344G= (n.241-344G=)
c.188-344G= (n.188-344G=)
c.250G=
16g.88810492C>GCA497088152APRTc.252G>C (p.Val84=)
n.332-344G>C
c.241-344G>C (n.241-344G>C)
c.188-344G>C (n.188-344G>C)
c.250G>C
16g.88810492C>TCA8234497APRTc.252G>A (p.Val84=)
n.332-344G>A
c.241-344G>A (n.241-344G>A)
c.188-344G>A (n.188-344G>A)
c.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810493A=CA2241308401APRTc.251T= (p.Val84=)
n.332-345T=
c.241-345T= (n.241-345T=)
c.188-345T= (n.188-345T=)
c.249T=
16g.88810493A>CCA397088525APRTc.251T>G (p.Val84Gly)
n.332-345T>G
c.241-345T>G (n.241-345T>G)
c.188-345T>G (n.188-345T>G)
c.249T>G
16g.88810493A>GCA397088528APRTc.251T>C (p.Val84Ala)
n.332-345T>C
c.241-345T>C (n.241-345T>C)
c.188-345T>C (n.188-345T>C)
c.249T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810493A>TCA397088533APRTc.251T>A (p.Val84Glu)
n.332-345T>A
c.241-345T>A (n.241-345T>A)
c.188-345T>A (n.188-345T>A)
c.249T>A
16g.88810494C>ACA397088537APRTc.250G>T (p.Val84Leu)
n.332-346G>T
c.241-346G>T (n.241-346G>T)
c.188-346G>T (n.188-346G>T)
c.248G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810494C=CA2241308402APRTc.250G= (p.Val84=)
n.332-346G=
c.241-346G= (n.241-346G=)
c.188-346G= (n.188-346G=)
c.248G=
16g.88810494C>GCA397088538APRTc.250G>C (p.Val84Leu)
n.332-346G>C
c.241-346G>C (n.241-346G>C)
c.188-346G>C (n.188-346G>C)
c.248G>C
 gnomAD v4
16g.88810494C>TCA8234498APRTc.250G>A (p.Val84Met)
n.332-346G>A
c.241-346G>A (n.241-346G>A)
c.188-346G>A (n.188-346G>A)
c.248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810495G>ACA497088174APRTc.249C>T (p.Cys83=)
n.332-347C>T
c.241-347C>T (n.241-347C>T)
c.188-347C>T (n.188-347C>T)
c.247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810495G>CCA8234499APRTc.249C>G (p.Cys83Trp)
n.332-347C>G
c.241-347C>G (n.241-347C>G)
c.188-347C>G (n.188-347C>G)
c.247C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810495G=CA2241308403APRTc.249C= (p.Cys83=)
n.332-347C=
c.241-347C= (n.241-347C=)
c.188-347C= (n.188-347C=)
c.247C=
16g.88810495G>TCA397088540APRTc.249C>A (p.Cys83Ter)
n.332-347C>A
c.241-347C>A (n.241-347C>A)
c.188-347C>A (n.188-347C>A)
c.247C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810496C>ACA397088547APRTc.248G>T (p.Cys83Phe)
n.332-348G>T
c.241-348G>T (n.241-348G>T)
c.188-348G>T (n.188-348G>T)
c.246G>T
 gnomAD v4
16g.88810496C=CA2241308404APRTc.248G= (p.Cys83=)
n.332-348G=
c.241-348G= (n.241-348G=)
c.188-348G= (n.188-348G=)
c.246G=
16g.88810496C>GCA397088550APRTc.248G>C (p.Cys83Ser)
n.332-348G>C
c.241-348G>C (n.241-348G>C)
c.188-348G>C (n.188-348G>C)
c.246G>C
 gnomAD v4
16g.88810496C>TCA397088551APRTc.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.332-348G>A
c.241-348G>A (n.241-348G>A)
c.188-348G>A (n.188-348G>A)
c.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810497A>CCA397088558APRTc.247T>G (p.Cys83Gly)
n.332-349T>G
c.241-349T>G (n.241-349T>G)
c.188-349T>G (n.188-349T>G)
c.245T>G
16g.88810497A>GCA397088559APRTc.247T>C (p.Cys83Arg)
n.332-349T>C
c.241-349T>C (n.241-349T>C)
c.188-349T>C (n.188-349T>C)
c.245T>C
16g.88810497A>TCA397088556APRTc.247T>A (p.Cys83Ser)
n.332-349T>A
c.241-349T>A (n.241-349T>A)
c.188-349T>A (n.188-349T>A)
c.245T>A
16g.88810498G>ACA497088192APRTc.246C>T (p.Gly82=)
n.332-350C>T
c.241-350C>T (n.241-350C>T)
c.188-350C>T (n.188-350C>T)
c.244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810498G>CCA497088194APRTc.246C>G (p.Gly82=)
n.332-350C>G
c.241-350C>G (n.241-350C>G)
c.188-350C>G (n.188-350C>G)
c.244C>G
16g.88810498G=CA2241308405APRTc.246C= (p.Gly82=)
n.332-350C=
c.241-350C= (n.241-350C=)
c.188-350C= (n.188-350C=)
c.244C=
16g.88810498G>TCA8234500APRTc.246C>A (p.Gly82=)
n.332-350C>A
c.241-350C>A (n.241-350C>A)
c.188-350C>A (n.188-350C>A)
c.244C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810499C>ACA286426275APRTc.245G>T (p.Gly82Val)
n.332-351G>T
c.241-351G>T (n.241-351G>T)
c.188-351G>T (n.188-351G>T)
c.243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810499C=CA2241308406APRTc.245G= (p.Gly82=)
n.332-351G=
c.241-351G= (n.241-351G=)
c.188-351G= (n.188-351G=)
c.243G=
16g.88810499C>GCA397088564APRTc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.332-351G>C
c.241-351G>C (n.241-351G>C)
c.188-351G>C (n.188-351G>C)
c.243G>C
16g.88810499C>TCA397088566APRTc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.332-351G>A
c.241-351G>A (n.241-351G>A)
c.188-351G>A (n.188-351G>A)
c.243G>A
 gnomAD v4
16g.88810500C>ACA397088570APRTc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.332-352G>T
c.241-352G>T (n.241-352G>T)
c.188-352G>T (n.188-352G>T)
c.242G>T
16g.88810500C>GCA397088572APRTc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.332-352G>C
c.241-352G>C (n.241-352G>C)
c.188-352G>C (n.188-352G>C)
c.242G>C
16g.88810500C>TCA397088574APRTc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.332-352G>A
c.241-352G>A (n.241-352G>A)
c.188-352G>A (n.188-352G>A)
c.242G>A
16g.88810501C>ACA497088230APRTc.243G>T (p.Leu81=)
n.332-353G>T
c.241-353G>T (n.241-353G>T)
c.188-353G>T (n.188-353G>T)
c.241G>T
16g.88810501C=CA2241308407APRTc.243G= (p.Leu81=)
n.332-353G=
c.241-353G= (n.241-353G=)
c.188-353G= (n.188-353G=)
c.241G=
16g.88810501C>GCA497088228APRTc.243G>C (p.Leu81=)
n.332-353G>C
c.241-353G>C (n.241-353G>C)
c.188-353G>C (n.188-353G>C)
c.241G>C
16g.88810501C>TCA497088227APRTc.243G>A (p.Leu81=)
n.332-353G>A
c.241-353G>A (n.241-353G>A)
c.188-353G>A (n.188-353G>A)
c.241G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810502A>CCA397088577APRTc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.332-354T>G
c.241-354T>G (n.241-354T>G)
c.188-354T>G (n.188-354T>G)
c.240T>G
 gnomAD v4
16g.88810502A>GCA397088582APRTc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.332-354T>C
c.241-354T>C (n.241-354T>C)
c.188-354T>C (n.188-354T>C)
c.240T>C
16g.88810502A>TCA397088583APRTc.242T>A (p.Leu81Gln)
n.332-354T>A
c.241-354T>A (n.241-354T>A)
c.188-354T>A (n.188-354T>A)
c.240T>A
16g.88810503G>ACA497088237APRTc.241C>T (p.Leu81=)
n.332-355C>T
c.241-355C>T (n.241-355C>T)
c.188-355C>T (n.188-355C>T)
c.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810503G>CCA8234501APRTc.241C>G (p.Leu81Val)
n.332-355C>G
c.241-355C>G (n.241-355C>G)
c.188-355C>G (n.188-355C>G)
c.239C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810503G=CA2241308408APRTc.241C= (p.Leu81=)
n.332-355C=
c.241-355C= (n.241-355C=)
c.188-355C= (n.188-355C=)
c.239C=
16g.88810503G>TCA397088587APRTc.241C>A (p.Leu81Met)
n.332-355C>A
c.241-355C>A (n.241-355C>A)
c.188-355C>A (n.188-355C>A)
c.239C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810503_88810510delinsGTCCAAGCCA2241308409APRTc.234_241delinsGCTTGGAC (p.Glu78=)
n.332-362_332-355delinsGCTTGGAC
c.241-362_241-355delinsGCTTGGAC (n.241-362_241-355delinsGCTTGGAC)
c.188-362_188-355delinsGCTTGGAC (n.188-362_188-355delinsGCTTGGAC)
c.232_239delinsGCTTGGAC
16g.88810504T>ACA497088242APRTc.240A>T (p.Gly80=)
n.332-356A>T
c.241-356A>T (n.241-356A>T)
c.188-356A>T (n.188-356A>T)
c.238A>T
16g.88810504T>CCA497088243APRTc.240A>G (p.Gly80=)
n.332-356A>G
c.241-356A>G (n.241-356A>G)
c.188-356A>G (n.188-356A>G)
c.238A>G
16g.88810504T>GCA497088246APRTc.240A>C (p.Gly80=)
n.332-356A>C
c.241-356A>C (n.241-356A>C)
c.188-356A>C (n.188-356A>C)
c.238A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810504T=CA2241308411APRTc.240A= (p.Gly80=)
n.332-356A=
c.241-356A= (n.241-356A=)
c.188-356A= (n.188-356A=)
c.238A=
16g.88810507_88810513delCA2241308410APRTc.234_240del (p.Glu78AspfsTer?)
n.332-362_332-356del
c.241-362_241-356del (n.241-362_241-356del)
c.188-362_188-356del (n.188-362_188-356del)
c.232_238del
 dbSNP
16g.88810505C>ACA397088590APRTc.239G>T (p.Gly80Val)
n.332-357G>T
c.241-357G>T (n.241-357G>T)
c.188-357G>T (n.188-357G>T)
c.237G>T
16g.88810505C=CA2241308412APRTc.239G= (p.Gly80=)
n.332-357G=
c.241-357G= (n.241-357G=)
c.188-357G= (n.188-357G=)
c.237G=
16g.88810505C>GCA397088592APRTc.239G>C (p.Gly80Ala)
n.332-357G>C
c.241-357G>C (n.241-357G>C)
c.188-357G>C (n.188-357G>C)
c.237G>C
16g.88810505C>TCA397088588APRTc.239G>A (p.Gly80Glu)
n.332-357G>A
c.241-357G>A (n.241-357G>A)
c.188-357G>A (n.188-357G>A)
c.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810506C>ACA397088594APRTc.238G>T (p.Gly80Ter)
n.332-358G>T
c.241-358G>T (n.241-358G>T)
c.188-358G>T (n.188-358G>T)
c.236G>T
16g.88810506C=CA2241308413APRTc.238G= (p.Gly80=)
n.332-358G=
c.241-358G= (n.241-358G=)
c.188-358G= (n.188-358G=)
c.236G=
16g.88810506C>GCA397088597APRTc.238G>C (p.Gly80Arg)
n.332-358G>C
c.241-358G>C (n.241-358G>C)
c.188-358G>C (n.188-358G>C)
c.236G>C
16g.88810506C>TCA397088598APRTc.238G>A (p.Gly80Arg)
n.332-358G>A
c.241-358G>A (n.241-358G>A)
c.188-358G>A (n.188-358G>A)
c.236G>A
 dbSNP
16g.88810507A=CA2241308414APRTc.237T= (p.Leu79=)
n.332-359T=
c.241-359T= (n.241-359T=)
c.188-359T= (n.188-359T=)
c.235T=
16g.88810507A>CCA497088271APRTc.237T>G (p.Leu79=)
n.332-359T>G
c.241-359T>G (n.241-359T>G)
c.188-359T>G (n.188-359T>G)
c.235T>G
16g.88810507A>GCA8234502APRTc.237T>C (p.Leu79=)
n.332-359T>C
c.241-359T>C (n.241-359T>C)
c.188-359T>C (n.188-359T>C)
c.235T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810507A>TCA497088275APRTc.237T>A (p.Leu79=)
n.332-359T>A
c.241-359T>A (n.241-359T>A)
c.188-359T>A (n.188-359T>A)
c.235T>A
16g.88810508A>CCA397088599APRTc.236T>G (p.Leu79Arg)
n.332-360T>G
c.241-360T>G (n.241-360T>G)
c.188-360T>G (n.188-360T>G)
c.234T>G
16g.88810508A>GCA397088601APRTc.236T>C (p.Leu79Pro)
n.332-360T>C
c.241-360T>C (n.241-360T>C)
c.188-360T>C (n.188-360T>C)
c.234T>C
16g.88810508A>TCA397088603APRTc.236T>A (p.Leu79His)
n.332-360T>A
c.241-360T>A (n.241-360T>A)
c.188-360T>A (n.188-360T>A)
c.234T>A
16g.88810509G>ACA8234503APRTc.235C>T (p.Leu79Phe)
n.332-361C>T
c.241-361C>T (n.241-361C>T)
c.188-361C>T (n.188-361C>T)
c.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810509G>CCA397088609APRTc.235C>G (p.Leu79Val)
n.332-361C>G
c.241-361C>G (n.241-361C>G)
c.188-361C>G (n.188-361C>G)
c.233C>G
16g.88810509G=CA2241308415APRTc.235C= (p.Leu79=)
n.332-361C=
c.241-361C= (n.241-361C=)
c.188-361C= (n.188-361C=)
c.233C=
16g.88810509G>TCA397088607APRTc.235C>A (p.Leu79Ile)
n.332-361C>A
c.241-361C>A (n.241-361C>A)
c.188-361C>A (n.188-361C>A)
c.233C>A
16g.88810510C>ACA397088611APRTc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.332-362G>T
c.241-362G>T (n.241-362G>T)
c.188-362G>T (n.188-362G>T)
c.232G>T
16g.88810510C=CA2241308416APRTc.234G= (p.Glu78=)
n.332-362G=
c.241-362G= (n.241-362G=)
c.188-362G= (n.188-362G=)
c.232G=
16g.88810510C>GCA8234504APRTc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.332-362G>C
c.241-362G>C (n.241-362G>C)
c.188-362G>C (n.188-362G>C)
c.232G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810510C>TCA497088301APRTc.234G>A (p.Glu78=)
n.332-362G>A
c.241-362G>A (n.241-362G>A)
c.188-362G>A (n.188-362G>A)
c.232G>A
16g.88810511T>ACA397088617APRTc.233A>T (p.Glu78Val)
n.332-363A>T
c.241-363A>T (n.241-363A>T)
c.188-363A>T (n.188-363A>T)
c.231A>T
16g.88810511T>CCA397088622APRTc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.332-363A>G
c.241-363A>G (n.241-363A>G)
c.188-363A>G (n.188-363A>G)
c.231A>G
 gnomAD v4
16g.88810511T>GCA397088625APRTc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.332-363A>C
c.241-363A>C (n.241-363A>C)
c.188-363A>C (n.188-363A>C)
c.231A>C
16g.88810512C>ACA397088632APRTc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.332-364G>T
c.241-364G>T (n.241-364G>T)
c.188-364G>T (n.188-364G>T)
c.230G>T
16g.88810512C=CA2241308417APRTc.232G= (p.Glu78=)
n.332-364G=
c.241-364G= (n.241-364G=)
c.188-364G= (n.188-364G=)
c.230G=
16g.88810512C>GCA397088634APRTc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.332-364G>C
c.241-364G>C (n.241-364G>C)
c.188-364G>C (n.188-364G>C)
c.230G>C
16g.88810512C>TCA397088630APRTc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.332-364G>A
c.241-364G>A (n.241-364G>A)
c.188-364G>A (n.188-364G>A)
c.230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810513C>ACA397088642APRTc.231G>T (p.Gln77His)
n.332-365G>T
c.241-365G>T (n.241-365G>T)
c.188-365G>T (n.188-365G>T)
c.229G>T
16g.88810513C>GCA397088637APRTc.231G>C (p.Gln77His)
n.332-365G>C
c.241-365G>C (n.241-365G>C)
c.188-365G>C (n.188-365G>C)
c.229G>C
16g.88810513C>TCA497088328APRTc.231G>A (p.Gln77=)
n.332-365G>A
c.241-365G>A (n.241-365G>A)
c.188-365G>A (n.188-365G>A)
c.229G>A
16g.88810513_88810537dupCA2634888037APRTc.207_231dup (p.Glu78ProfsTer?)
n.332-389_332-365dup
c.241-389_241-365dup (n.241-389_241-365dup)
c.188-389_188-365dup (n.188-389_188-365dup)
c.205_229dup
 gnomAD v4
16g.88810514T>ACA397088647APRTc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.332-366A>T
c.241-366A>T (n.241-366A>T)
c.188-366A>T (n.188-366A>T)
c.228A>T
16g.88810514T>CCA397088644APRTc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.332-366A>G
c.241-366A>G (n.241-366A>G)
c.188-366A>G (n.188-366A>G)
c.228A>G
 gnomAD v4
16g.88810514T>GCA397088649APRTc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.332-366A>C
c.241-366A>C (n.241-366A>C)
c.188-366A>C (n.188-366A>C)
c.228A>C
 gnomAD v4
16g.88810515G>ACA8234505APRTc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.332-367C>T
c.241-367C>T (n.241-367C>T)
c.188-367C>T (n.188-367C>T)
c.227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810515G>CCA397088654APRTc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.332-367C>G
c.241-367C>G (n.241-367C>G)
c.188-367C>G (n.188-367C>G)
c.227C>G
16g.88810515G=CA2241308418APRTc.229C= (p.Gln77=)
n.332-367C=
c.241-367C= (n.241-367C=)
c.188-367C= (n.188-367C=)
c.227C=
16g.88810515G>TCA397088661APRTc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.332-367C>A
c.241-367C>A (n.241-367C>A)
c.188-367C>A (n.188-367C>A)
c.227C>A
16g.88810516G>ACA497088356APRTc.228C>T (p.Ala76=)
n.332-368C>T
c.241-368C>T (n.241-368C>T)
c.188-368C>T (n.188-368C>T)
c.226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.88810516G>CCA497088369APRTc.228C>G (p.Ala76=)
n.332-368C>G
c.241-368C>G (n.241-368C>G)
c.188-368C>G (n.188-368C>G)
c.226C>G
16g.88810516G=CA2241308419APRTc.228C= (p.Ala76=)
n.332-368C=
c.241-368C= (n.241-368C=)
c.188-368C= (n.188-368C=)
c.226C=
16g.88810516G>TCA497088371APRTc.228C>A (p.Ala76=)
n.332-368C>A
c.241-368C>A (n.241-368C>A)
c.188-368C>A (n.188-368C>A)
c.226C>A
16g.88810517G>ACA397088665APRTc.227C>T (p.Ala76Val)
n.332-369C>T
c.241-369C>T (n.241-369C>T)
c.188-369C>T (n.188-369C>T)
c.225C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88810517G>CCA397088674APRTc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.332-369C>G
c.241-369C>G (n.241-369C>G)
c.188-369C>G (n.188-369C>G)
c.225C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810517G=CA2241308420APRTc.227C= (p.Ala76=)
n.332-369C=
c.241-369C= (n.241-369C=)
c.188-369C= (n.188-369C=)
c.225C=
16g.88810517G>TCA397088676APRTc.227C>A (p.Ala76Asp)
n.332-369C>A
c.241-369C>A (n.241-369C>A)
c.188-369C>A (n.188-369C>A)
c.225C>A
16g.88810518C>ACA397088679APRTc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.332-370G>T
c.241-370G>T (n.241-370G>T)
c.188-370G>T (n.188-370G>T)
c.224G>T
16g.88810518C>GCA397088682APRTc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.332-370G>C
c.241-370G>C (n.241-370G>C)
c.188-370G>C (n.188-370G>C)
c.224G>C
 gnomAD v4
16g.88810518C>TCA397088685APRTc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.332-370G>A
c.241-370G>A (n.241-370G>A)
c.188-370G>A (n.188-370G>A)
c.224G>A
16g.88810519C>ACA497088396APRTc.225G>T (p.Leu75=)
n.332-371G>T
c.241-371G>T (n.241-371G>T)
c.188-371G>T (n.188-371G>T)
c.223G>T
16g.88810519C=CA2241308421APRTc.225G= (p.Leu75=)
n.332-371G=
c.241-371G= (n.241-371G=)
c.188-371G= (n.188-371G=)
c.223G=
16g.88810519C>GCA497088399APRTc.225G>C (p.Leu75=)
n.332-371G>C
c.241-371G>C (n.241-371G>C)
c.188-371G>C (n.188-371G>C)
c.223G>C
16g.88810519C>TCA497088402APRTc.225G>A (p.Leu75=)
n.332-371G>A
c.241-371G>A (n.241-371G>A)
c.188-371G>A (n.188-371G>A)
c.223G>A
 dbSNP
16g.88810520A>CCA397088690APRTc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.332-372T>G
c.241-372T>G (n.241-372T>G)
c.188-372T>G (n.188-372T>G)
c.222T>G
16g.88810520A>GCA397088693APRTc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.332-372T>C
c.241-372T>C (n.241-372T>C)
c.188-372T>C (n.188-372T>C)
c.222T>C
16g.88810520A>TCA397088694APRTc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.332-372T>A
c.241-372T>A (n.241-372T>A)
c.188-372T>A (n.188-372T>A)
c.222T>A
16g.88810521G>ACA497088412APRTc.223C>T (p.Leu75=)
n.332-373C>T
c.241-373C>T (n.241-373C>T)
c.188-373C>T (n.188-373C>T)
c.221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810521G>CCA286426317APRTc.223C>G (p.Leu75Val)
n.332-373C>G
c.241-373C>G (n.241-373C>G)
c.188-373C>G (n.188-373C>G)
c.221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810521G=CA2241308422APRTc.223C= (p.Leu75=)
n.332-373C=
c.241-373C= (n.241-373C=)
c.188-373C= (n.188-373C=)
c.221C=
16g.88810521G>TCA397088699APRTc.223C>A (p.Leu75Met)
n.332-373C>A
c.241-373C>A (n.241-373C>A)
c.188-373C>A (n.188-373C>A)
c.221C>A
16g.88810522G>ACA8234506APRTc.222C>T (p.Ser74=)
n.332-374C>T
c.241-374C>T (n.241-374C>T)
c.188-374C>T (n.188-374C>T)
c.220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810522G>CCA497088421APRTc.222C>G (p.Ser74=)
n.332-374C>G
c.241-374C>G (n.241-374C>G)
c.188-374C>G (n.188-374C>G)
c.220C>G
16g.88810522G=CA2241308423APRTc.222C= (p.Ser74=)
n.332-374C=
c.241-374C= (n.241-374C=)
c.188-374C= (n.188-374C=)
c.220C=
16g.88810522G>TCA497088425APRTc.222C>A (p.Ser74=)
n.332-374C>A
c.241-374C>A (n.241-374C>A)
c.188-374C>A (n.188-374C>A)
c.220C>A
 gnomAD v4
16g.88810523G>ACA397088714APRTc.221C>T (p.Ser74Phe)
n.332-375C>T
c.241-375C>T (n.241-375C>T)
c.188-375C>T (n.188-375C>T)
c.219C>T
 gnomAD v4
16g.88810523G>CCA397088715APRTc.221C>G (p.Ser74Cys)
n.332-375C>G
c.241-375C>G (n.241-375C>G)
c.188-375C>G (n.188-375C>G)
c.219C>G
16g.88810523G>TCA397088722APRTc.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.332-375C>A
c.241-375C>A (n.241-375C>A)
c.188-375C>A (n.188-375C>A)
c.219C>A
16g.88810523_88810524delinsGACA2241308424APRTc.220_221delinsTC (p.Ser74=)
n.332-376_332-375delinsTC
c.241-376_241-375delinsTC (n.241-376_241-375delinsTC)
c.188-376_188-375delinsTC (n.188-376_188-375delinsTC)
c.218_219delinsTC
16g.88810524delCA725631455APRTc.220del (p.Ser74ProfsTer?)
n.332-376del
c.241-376del (n.241-376del)
c.188-376del (n.188-376del)
c.218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810524A=CA2241308425APRTc.220T= (p.Ser74=)
n.332-376T=
c.241-376T= (n.241-376T=)
c.188-376T= (n.188-376T=)
c.218T=
16g.88810524A>CCA397088725APRTc.220T>G (p.Ser74Ala)
n.332-376T>G
c.241-376T>G (n.241-376T>G)
c.188-376T>G (n.188-376T>G)
c.218T>G
16g.88810524A>GCA8234507APRTc.220T>C (p.Ser74Pro)
n.332-376T>C
c.241-376T>C (n.241-376T>C)
c.188-376T>C (n.188-376T>C)
c.218T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810524A>TCA397088727APRTc.220T>A (p.Ser74Thr)
n.332-376T>A
c.241-376T>A (n.241-376T>A)
c.188-376T>A (n.188-376T>A)
c.218T>A
16g.88810525G>ACA8234508APRTc.219C>T (p.Pro73=)
n.332-377C>T
c.241-377C>T (n.241-377C>T)
c.188-377C>T (n.188-377C>T)
c.217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810525G>CCA497088447APRTc.219C>G (p.Pro73=)
n.332-377C>G
c.241-377C>G (n.241-377C>G)
c.188-377C>G (n.188-377C>G)
c.217C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810525G=CA2241308426APRTc.219C= (p.Pro73=)
n.332-377C=
c.241-377C= (n.241-377C=)
c.188-377C= (n.188-377C=)
c.217C=
16g.88810525G>TCA497088448APRTc.219C>A (p.Pro73=)
n.332-377C>A
c.241-377C>A (n.241-377C>A)
c.188-377C>A (n.188-377C>A)
c.217C>A
16g.88810528dupCA2634888045APRTc.219dup (p.Ser74LeufsTer?)
n.332-377dup
c.241-377dup (n.241-377dup)
c.188-377dup (n.188-377dup)
c.217dup
 gnomAD v4
16g.88810526G>ACA397088728APRTc.218C>T (p.Pro73Leu)
n.332-378C>T
c.241-378C>T (n.241-378C>T)
c.188-378C>T (n.188-378C>T)
c.216C>T
16g.88810526G>CCA397088729APRTc.218C>G (p.Pro73Arg)
n.332-378C>G
c.241-378C>G (n.241-378C>G)
c.188-378C>G (n.188-378C>G)
c.216C>G
16g.88810526G=CA2241308427APRTc.218C= (p.Pro73=)
n.332-378C=
c.241-378C= (n.241-378C=)
c.188-378C= (n.188-378C=)
c.216C=
16g.88810526G>TCA8234509APRTc.218C>A (p.Pro73His)
n.332-378C>A
c.241-378C>A (n.241-378C>A)
c.188-378C>A (n.188-378C>A)
c.216C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810527G>ACA397088734APRTc.217C>T (p.Pro73Ser)
n.332-379C>T
c.241-379C>T (n.241-379C>T)
c.188-379C>T (n.188-379C>T)
c.215C>T
16g.88810527G>CCA397088740APRTc.217C>G (p.Pro73Ala)
n.332-379C>G
c.241-379C>G (n.241-379C>G)
c.188-379C>G (n.188-379C>G)
c.215C>G
16g.88810527G>TCA397088741APRTc.217C>A (p.Pro73Thr)
n.332-379C>A
c.241-379C>A (n.241-379C>A)
c.188-379C>A (n.188-379C>A)
c.215C>A
16g.88810528G>ACA497088482APRTc.216C>T (p.Gly72=)
n.332-380C>T
c.241-380C>T (n.241-380C>T)
c.188-380C>T (n.188-380C>T)
c.214C>T
 gnomAD v4
16g.88810528G>CCA497088484APRTc.216C>G (p.Gly72=)
n.332-380C>G
c.241-380C>G (n.241-380C>G)
c.188-380C>G (n.188-380C>G)
c.214C>G
16g.88810528G=CA2241308428APRTc.216C= (p.Gly72=)
n.332-380C=
c.241-380C= (n.241-380C=)
c.188-380C= (n.188-380C=)
c.214C=
16g.88810528G>TCA8234510APRTc.216C>A (p.Gly72=)
n.332-380C>A
c.241-380C>A (n.241-380C>A)
c.188-380C>A (n.188-380C>A)
c.214C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810529C>ACA397088760APRTc.215G>T (p.Gly72Val)
n.332-381G>T
c.241-381G>T (n.241-381G>T)
c.188-381G>T (n.188-381G>T)
c.213G>T
16g.88810529C>GCA397088749APRTc.215G>C (p.Gly72Ala)
n.332-381G>C
c.241-381G>C (n.241-381G>C)
c.188-381G>C (n.188-381G>C)
c.213G>C
16g.88810529C>TCA397088759APRTc.215G>A (p.Gly72Asp)
n.332-381G>A
c.241-381G>A (n.241-381G>A)
c.188-381G>A (n.188-381G>A)
c.213G>A
 gnomAD v4
16g.88810530C>ACA397088761APRTc.214G>T (p.Gly72Cys)
n.332-382G>T
c.241-382G>T (n.241-382G>T)
c.188-382G>T (n.188-382G>T)
c.212G>T
16g.88810530C=CA2241308429APRTc.214G= (p.Gly72=)
n.332-382G=
c.241-382G= (n.241-382G=)
c.188-382G= (n.188-382G=)
c.212G=
16g.88810530C>GCA286426374APRTc.214G>C (p.Gly72Arg)
n.332-382G>C
c.241-382G>C (n.241-382G>C)
c.188-382G>C (n.188-382G>C)
c.212G>C
 dbSNP
16g.88810530C>TCA397088762APRTc.214G>A (p.Gly72Ser)
n.332-382G>A
c.241-382G>A (n.241-382G>A)
c.188-382G>A (n.188-382G>A)
c.212G>A
16g.88810530_88810532delinsCAACA2241308430APRTc.212_214delinsTTG (p.Phe71=)
n.332-384_332-382delinsTTG
c.241-384_241-382delinsTTG (n.241-384_241-382delinsTTG)
c.188-384_188-382delinsTTG (n.188-384_188-382delinsTTG)
c.210_212delinsTTG
16g.88810531A>CCA397088763APRTc.213T>G (p.Phe71Leu)
n.332-383T>G
c.241-383T>G (n.241-383T>G)
c.188-383T>G (n.188-383T>G)
c.211T>G
16g.88810531A>GCA497088514APRTc.213T>C (p.Phe71=)
n.332-383T>C
c.241-383T>C (n.241-383T>C)
c.188-383T>C (n.188-383T>C)
c.211T>C
 gnomAD v4
16g.88810531A>TCA397088777APRTc.213T>A (p.Phe71Leu)
n.332-383T>A
c.241-383T>A (n.241-383T>A)
c.188-383T>A (n.188-383T>A)
c.211T>A
16g.88810532_88810533delCA624209327APRTc.212_213del (p.Phe71TrpfsTer?)
n.332-384_332-383del
c.241-384_241-383del (n.241-384_241-383del)
c.188-384_188-383del (n.188-384_188-383del)
c.210_211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810532A=CA2241308431APRTc.212T= (p.Phe71=)
n.332-384T=
c.241-384T= (n.241-384T=)
c.188-384T= (n.188-384T=)
c.210T=
16g.88810532A>CCA397088779APRTc.212T>G (p.Phe71Cys)
n.332-384T>G
c.241-384T>G (n.241-384T>G)
c.188-384T>G (n.188-384T>G)
c.210T>G
16g.88810532A>GCA397088790APRTc.212T>C (p.Phe71Ser)
n.332-384T>C
c.241-384T>C (n.241-384T>C)
c.188-384T>C (n.188-384T>C)
c.210T>C
16g.88810532A>TCA397088792APRTc.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.332-384T>A
c.241-384T>A (n.241-384T>A)
c.188-384T>A (n.188-384T>A)
c.210T>A
 dbSNP
16g.88810533A>CCA397088793APRTc.211T>G (p.Phe71Val)
n.332-385T>G
c.241-385T>G (n.241-385T>G)
c.188-385T>G (n.188-385T>G)
c.209T>G
16g.88810533A>GCA397088794APRTc.211T>C (p.Phe71Leu)
n.332-385T>C
c.241-385T>C (n.241-385T>C)
c.188-385T>C (n.188-385T>C)
c.209T>C
 gnomAD v4
16g.88810533A>TCA397088795APRTc.211T>A (p.Phe71Ile)
n.332-385T>A
c.241-385T>A (n.241-385T>A)
c.188-385T>A (n.188-385T>A)
c.209T>A
16g.88810534G>ACA497088533APRTc.210C>T (p.Leu70=)
n.332-386C>T
c.241-386C>T (n.241-386C>T)
c.188-386C>T (n.188-386C>T)
c.208C>T
 gnomAD v4
16g.88810534G>CCA497088541APRTc.210C>G (p.Leu70=)
n.332-386C>G
c.241-386C>G (n.241-386C>G)
c.188-386C>G (n.188-386C>G)
c.208C>G
16g.88810534G>TCA497088544APRTc.210C>A (p.Leu70=)
n.332-386C>A
c.241-386C>A (n.241-386C>A)
c.188-386C>A (n.188-386C>A)
c.208C>A
16g.88810535A>CCA397088810APRTc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.332-387T>G
c.241-387T>G (n.241-387T>G)
c.188-387T>G (n.188-387T>G)
c.207T>G
16g.88810535A>GCA397088798APRTc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.332-387T>C
c.241-387T>C (n.241-387T>C)
c.188-387T>C (n.188-387T>C)
c.207T>C
 gnomAD v4
16g.88810535A>TCA397088799APRTc.209T>A (p.Leu70His)
n.332-387T>A
c.241-387T>A (n.241-387T>A)
c.188-387T>A (n.188-387T>A)
c.207T>A
16g.88810536G>ACA397088811APRTc.208C>T (p.Leu70Phe)
n.332-388C>T
c.241-388C>T (n.241-388C>T)
c.188-388C>T (n.188-388C>T)
c.206C>T
16g.88810536G>CCA397088814APRTc.208C>G (p.Leu70Val)
n.332-388C>G
c.241-388C>G (n.241-388C>G)
c.188-388C>G (n.188-388C>G)
c.206C>G
16g.88810536G>TCA397088818APRTc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.332-388C>A
c.241-388C>A (n.241-388C>A)
c.188-388C>A (n.188-388C>A)
c.206C>A
 gnomAD v4
16g.88810537G>ACA497088562APRTc.207C>T (p.Phe69=)
n.332-389C>T
c.241-389C>T (n.241-389C>T)
c.188-389C>T (n.188-389C>T)
c.205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810537G>CCA397088821APRTc.207C>G (p.Phe69Leu)
n.332-389C>G
c.241-389C>G (n.241-389C>G)
c.188-389C>G (n.188-389C>G)
c.205C>G
16g.88810537G=CA2241308432APRTc.207C= (p.Phe69=)
n.332-389C=
c.241-389C= (n.241-389C=)
c.188-389C= (n.188-389C=)
c.205C=
16g.88810537G>TCA397088824APRTc.207C>A (p.Phe69Leu)
n.332-389C>A
c.241-389C>A (n.241-389C>A)
c.188-389C>A (n.188-389C>A)
c.205C>A
16g.88810538_88810540delCA2634888047APRTc.205_207del (p.Phe69del)
n.332-391_332-389del
c.241-391_241-389del (n.241-391_241-389del)
c.188-391_188-389del (n.188-391_188-389del)
c.203_205del
 gnomAD v4
16g.88810538A>CCA397088828APRTc.206T>G (p.Phe69Cys)
n.332-390T>G
c.241-390T>G (n.241-390T>G)
c.188-390T>G (n.188-390T>G)
c.204T>G
16g.88810538A>GCA397088830APRTc.206T>C (p.Phe69Ser)
n.332-390T>C
c.241-390T>C (n.241-390T>C)
c.188-390T>C (n.188-390T>C)
c.204T>C
16g.88810538A>TCA397088833APRTc.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.332-390T>A
c.241-390T>A (n.241-390T>A)
c.188-390T>A (n.188-390T>A)
c.204T>A
16g.88810539A>CCA397088837APRTc.205T>G (p.Phe69Val)
n.332-391T>G
c.241-391T>G (n.241-391T>G)
c.188-391T>G (n.188-391T>G)
c.203T>G
16g.88810539A>GCA397088839APRTc.205T>C (p.Phe69Leu)
n.332-391T>C
c.241-391T>C (n.241-391T>C)
c.188-391T>C (n.188-391T>C)
c.203T>C
16g.88810539A>TCA397088845APRTc.205T>A (p.Phe69Ile)
n.332-391T>A
c.241-391T>A (n.241-391T>A)
c.188-391T>A (n.188-391T>A)
c.203T>A
16g.88810540G>ACA497088592APRTc.204C>T (p.Gly68=)
n.332-392C>T
c.241-392C>T (n.241-392C>T)
c.188-392C>T (n.188-392C>T)
c.202C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810540G>CCA497088594APRTc.204C>G (p.Gly68=)
n.332-392C>G
c.241-392C>G (n.241-392C>G)
c.188-392C>G (n.188-392C>G)
c.202C>G
16g.88810540G=CA2241308433APRTc.204C= (p.Gly68=)
n.332-392C=
c.241-392C= (n.241-392C=)
c.188-392C= (n.188-392C=)
c.202C=
16g.88810540G>TCA497088597APRTc.204C>A (p.Gly68=)
n.332-392C>A
c.241-392C>A (n.241-392C>A)
c.188-392C>A (n.188-392C>A)
c.202C>A
 gnomAD v4
16g.88810541C>ACA397088851APRTc.203G>T (p.Gly68Val)
n.332-393G>T
c.241-393G>T (n.241-393G>T)
c.188-393G>T (n.188-393G>T)
c.201G>T
16g.88810541C>GCA397088849APRTc.203G>C (p.Gly68Ala)
n.332-393G>C
c.241-393G>C (n.241-393G>C)
c.188-393G>C (n.188-393G>C)
c.201G>C
16g.88810541C>TCA397088847APRTc.203G>A (p.Gly68Asp)
n.332-393G>A
c.241-393G>A (n.241-393G>A)
c.188-393G>A (n.188-393G>A)
c.201G>A
16g.88810542C>ACA397088855APRTc.202G>T (p.Gly68Cys)
n.332-394G>T
c.241-394G>T (n.241-394G>T)
c.188-394G>T (n.188-394G>T)
c.200G>T
16g.88810542C>GCA397088872APRTc.202G>C (p.Gly68Arg)
n.332-394G>C
c.241-394G>C (n.241-394G>C)
c.188-394G>C (n.188-394G>C)
c.200G>C
16g.88810542C>TCA397088876APRTc.202G>A (p.Gly68Ser)
n.332-394G>A
c.241-394G>A (n.241-394G>A)
c.188-394G>A (n.188-394G>A)
c.200G>A
16g.88810543T>ACA497088617APRTc.201A>T (p.Arg67=)
n.332-395A>T
c.241-395A>T (n.241-395A>T)
c.188-395A>T (n.188-395A>T)
c.199A>T
16g.88810543T>CCA497088616APRTc.201A>G (p.Arg67=)
n.332-395A>G
c.241-395A>G (n.241-395A>G)
c.188-395A>G (n.188-395A>G)
c.199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810543T>GCA497088614APRTc.201A>C (p.Arg67=)
n.332-395A>C
c.241-395A>C (n.241-395A>C)
c.188-395A>C (n.188-395A>C)
c.199A>C
16g.88810543T=CA2241308434APRTc.201A= (p.Arg67=)
n.332-395A=
c.241-395A= (n.241-395A=)
c.188-395A= (n.188-395A=)
c.199A=
16g.88810544C>ACA397088877APRTc.200G>T (p.Arg67Leu)
n.332-396G>T
c.241-396G>T (n.241-396G>T)
c.188-396G>T (n.188-396G>T)
c.198G>T
16g.88810544C=CA2241308435APRTc.200G= (p.Arg67=)
n.332-396G=
c.241-396G= (n.241-396G=)
c.188-396G= (n.188-396G=)
c.198G=
16g.88810544C>GCA397088878APRTc.200G>C (p.Arg67Pro)
n.332-396G>C
c.241-396G>C (n.241-396G>C)
c.188-396G>C (n.188-396G>C)
c.198G>C
16g.88810544C>TCA8234511APRTc.200G>A (p.Arg67Gln)
n.332-396G>A
c.241-396G>A (n.241-396G>A)
c.188-396G>A (n.188-396G>A)
c.198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810545G>ACA8234512APRTc.199C>T (p.Arg67Ter)
n.332-397C>T
c.241-397C>T (n.241-397C>T)
c.188-397C>T (n.188-397C>T)
c.197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810545G>CCA397088879APRTc.199C>G (p.Arg67Gly)
n.332-397C>G
c.241-397C>G (n.241-397C>G)
c.188-397C>G (n.188-397C>G)
c.197C>G
 gnomAD v4
16g.88810545G=CA2241308436APRTc.199C= (p.Arg67=)
n.332-397C=
c.241-397C= (n.241-397C=)
c.188-397C= (n.188-397C=)
c.197C=
16g.88810545G>TCA497088629APRTc.199C>A (p.Arg67=)
n.332-397C>A
c.241-397C>A (n.241-397C>A)
c.188-397C>A (n.188-397C>A)
c.197C>A
16g.88810547delCA2808070184APRTc.199del (p.Arg67GlufsTer?)
n.332-397del
c.241-397del (n.241-397del)
c.188-397del (n.188-397del)
c.197del
16g.88810546G>ACA497088632APRTc.198C>T (p.Ser66=)
n.332-398C>T
c.241-398C>T (n.241-398C>T)
c.188-398C>T (n.188-398C>T)
c.196C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.88810546G>CCA497088633APRTc.198C>G (p.Ser66=)
n.332-398C>G
c.241-398C>G (n.241-398C>G)
c.188-398C>G (n.188-398C>G)
c.196C>G
16g.88810546G=CA2241308437APRTc.198C= (p.Ser66=)
n.332-398C=
c.241-398C= (n.241-398C=)
c.188-398C= (n.188-398C=)
c.196C=
16g.88810546G>TCA497088635APRTc.198C>A (p.Ser66=)
n.332-398C>A
c.241-398C>A (n.241-398C>A)
c.188-398C>A (n.188-398C>A)
c.196C>A
 gnomAD v4
16g.88810547G>ACA397088881APRTc.197C>T (p.Ser66Phe)
n.332-399C>T
c.241-399C>T (n.241-399C>T)
c.188-399C>T (n.188-399C>T)
c.195C>T
16g.88810547G>CCA397088882APRTc.197C>G (p.Ser66Cys)
n.332-399C>G
c.241-399C>G (n.241-399C>G)
c.188-399C>G (n.188-399C>G)
c.195C>G
 dbSNP
16g.88810547G=CA2241308438APRTc.197C= (p.Ser66=)
n.332-399C=
c.241-399C= (n.241-399C=)
c.188-399C= (n.188-399C=)
c.195C=
16g.88810547G>TCA397088884APRTc.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.332-399C>A
c.241-399C>A (n.241-399C>A)
c.188-399C>A (n.188-399C>A)
c.195C>A
 gnomAD v4
16g.88810548A=CA2241308439APRTc.196T= (p.Ser66=)
n.332-400T=
c.241-400T= (n.241-400T=)
c.188-400T= (n.188-400T=)
c.194T=
16g.88810548A>CCA397088886APRTc.196T>G (p.Ser66Ala)
n.332-400T>G
c.241-400T>G (n.241-400T>G)
c.188-400T>G (n.188-400T>G)
c.194T>G
16g.88810548A>GCA397088890APRTc.196T>C (p.Ser66Pro)
n.332-400T>C
c.241-400T>C (n.241-400T>C)
c.188-400T>C (n.188-400T>C)
c.194T>C
 dbSNP
16g.88810548A>TCA397088893APRTc.196T>A (p.Ser66Thr)
n.332-400T>A
c.241-400T>A (n.241-400T>A)
c.188-400T>A (n.188-400T>A)
c.194T>A
16g.88810549G>ACA497088656APRTc.195C>T (p.Asp65=)
n.332-401C>T
c.241-401C>T (n.241-401C>T)
c.188-401C>T (n.188-401C>T)
c.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810549G>CCA397088898APRTc.195C>G (p.Asp65Glu)
n.332-401C>G
c.241-401C>G (n.241-401C>G)
c.188-401C>G (n.188-401C>G)
c.193C>G
16g.88810549G=CA2241308440APRTc.195C= (p.Asp65=)
n.332-401C=
c.241-401C= (n.241-401C=)
c.188-401C= (n.188-401C=)
c.193C=
16g.88810549G>TCA397088896APRTc.195C>A (p.Asp65Glu)
n.332-401C>A
c.241-401C>A (n.241-401C>A)
c.188-401C>A (n.188-401C>A)
c.193C>A
16g.88810550T>ACA343879APRTc.194A>T (p.Asp65Val)
n.332-402A>T
c.241-402A>T (n.241-402A>T)
c.188-402A>T (n.188-402A>T)
c.192A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810550T>CCA397088900APRTc.194A>G (p.Asp65Gly)
n.332-402A>G
c.241-402A>G (n.241-402A>G)
c.188-402A>G (n.188-402A>G)
c.192A>G
16g.88810550T>GCA397088901APRTc.194A>C (p.Asp65Ala)
n.332-402A>C
c.241-402A>C (n.241-402A>C)
c.188-402A>C (n.188-402A>C)
c.192A>C
16g.88810550T=CA2241308441APRTc.194A= (p.Asp65=)
n.332-402A=
c.241-402A= (n.241-402A=)
c.188-402A= (n.188-402A=)
c.192A=
16g.88810551C>ACA397088903APRTc.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.332-403G>T
c.241-403G>T (n.241-403G>T)
c.188-403G>T (n.188-403G>T)
c.191G>T
16g.88810551C=CA2241308442APRTc.193G= (p.Asp65=)
n.332-403G=
c.241-403G= (n.241-403G=)
c.188-403G= (n.188-403G=)
c.191G=
16g.88810551C>GCA397088905APRTc.193G>C (p.Asp65His)
n.332-403G>C
c.241-403G>C (n.241-403G>C)
c.188-403G>C (n.188-403G>C)
c.191G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810551C>TCA397088908APRTc.193G>A (p.Asp65Asn)
n.332-403G>A
c.241-403G>A (n.241-403G>A)
c.188-403G>A (n.188-403G>A)
c.191G>A
16g.88810552T>ACA497088671APRTc.192A>T (p.Leu64=)
n.332-404A>T
c.241-404A>T (n.241-404A>T)
c.188-404A>T (n.188-404A>T)
c.190A>T
16g.88810552T>CCA497088674APRTc.192A>G (p.Leu64=)
n.332-404A>G
c.241-404A>G (n.241-404A>G)
c.188-404A>G (n.188-404A>G)
c.190A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810552T>GCA497088678APRTc.192A>C (p.Leu64=)
n.332-404A>C
c.241-404A>C (n.241-404A>C)
c.188-404A>C (n.188-404A>C)
c.190A>C
16g.88810552T=CA2241308443APRTc.192A= (p.Leu64=)
n.332-404A=
c.241-404A= (n.241-404A=)
c.188-404A= (n.188-404A=)
c.190A=
16g.88810553A>CCA397088918APRTc.191T>G (p.Leu64Arg)
n.332-405T>G
c.241-405T>G (n.241-405T>G)
c.188-405T>G (n.188-405T>G)
c.189T>G
16g.88810553A>GCA397088913APRTc.191T>C (p.Leu64Pro)
n.332-405T>C
c.241-405T>C (n.241-405T>C)
c.188-405T>C (n.188-405T>C)
c.189T>C
16g.88810553A>TCA397088916APRTc.191T>A (p.Leu64Gln)
n.332-405T>A
c.241-405T>A (n.241-405T>A)
c.188-405T>A (n.188-405T>A)
c.189T>A
16g.88810554G>ACA497088681APRTc.190C>T (p.Leu64=)
n.332-406C>T
c.241-406C>T (n.241-406C>T)
c.188-406C>T (n.188-406C>T)
c.188C>T
 gnomAD v4
16g.88810554G>CCA397088924APRTc.190C>G (p.Leu64Val)
n.332-406C>G
c.241-406C>G (n.241-406C>G)
c.188-406C>G (n.188-406C>G)
c.188C>G
16g.88810554G>TCA397088930APRTc.190C>A (p.Leu64Ile)
n.332-406C>A
c.241-406C>A (n.241-406C>A)
c.188-406C>A (n.188-406C>A)
c.188C>A
 gnomAD v4
16g.88810555G>ACA497088685APRTc.189C>T (p.Gly63=)
n.332-407C>T
c.241-407C>T (n.241-407C>T)
c.188-407C>T (n.188-407C>T)
c.187C>T
 gnomAD v4
16g.88810555G>CCA497088686APRTc.189C>G (p.Gly63=)
n.332-407C>G
c.241-407C>G (n.241-407C>G)
c.188-407C>G (n.188-407C>G)
c.187C>G
16g.88810555G>TCA497088688APRTc.189C>A (p.Gly63=)
n.332-407C>A
c.241-407C>A (n.241-407C>A)
c.188-407C>A (n.188-407C>A)
c.187C>A
 gnomAD v4
16g.88810556C>ACA397088932APRTc.188G>T (p.Gly63Val)
n.332-408G>T
c.241-408G>T (n.241-408G>T)
c.188-408G>T (n.188-408G>T)
c.186G>T
16g.88810556C=CA2241308444APRTc.188G= (p.Gly63=)
n.332-408G=
c.241-408G= (n.241-408G=)
c.188-408G= (n.188-408G=)
c.186G=
16g.88810556C>GCA397088935APRTc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.332-408G>C
c.241-408G>C (n.241-408G>C)
c.188-408G>C (n.188-408G>C)
c.186G>C
16g.88810556C>TCA397088940APRTc.188G>A (p.Gly63Asp)
n.332-408G>A
c.241-408G>A (n.241-408G>A)
c.188-408G>A (n.188-408G>A)
c.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88810557C>ACA397088944APRTc.188-1G>T (n.188-1G>T)
n.332-409G>T
c.241-409G>T (n.241-409G>T)
c.188-409G>T (n.188-409G>T)
c.186-1G>T
16g.88810557C=CA2241308445APRTc.188-1G= (n.188-1G=)
n.332-409G=
c.241-409G= (n.241-409G=)
c.188-409G= (n.188-409G=)
c.186-1G=
16g.88810557C>GCA397088952APRTc.188-1G>C (n.188-1G>C)
n.332-409G>C
c.241-409G>C (n.241-409G>C)
c.188-409G>C (n.188-409G>C)
c.186-1G>C
16g.88810557C>TCA8234513APRTc.188-1G>A (n.188-1G>A)
n.332-409G>A
c.241-409G>A (n.241-409G>A)
c.188-409G>A (n.188-409G>A)
c.186-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810558T>ACA397088958APRTc.188-2A>T (n.188-2A>T)
n.332-410A>T
c.241-410A>T (n.241-410A>T)
c.188-410A>T (n.188-410A>T)
c.186-2A>T
16g.88810558T>CCA397088960APRTc.188-2A>G (n.188-2A>G)
n.332-410A>G
c.241-410A>G (n.241-410A>G)
c.188-410A>G (n.188-410A>G)
c.186-2A>G
 gnomAD v4
16g.88810558T>GCA397088963APRTc.188-2A>C (n.188-2A>C)
n.332-410A>C
c.241-410A>C (n.241-410A>C)
c.188-410A>C (n.188-410A>C)
c.186-2A>C
 gnomAD v4
16g.88810559G>ACA8234514APRTc.188-3C>T (n.188-3C>T)
n.332-411C>T
c.241-411C>T (n.241-411C>T)
c.188-411C>T (n.188-411C>T)
c.186-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810559G>CCA1139664909APRTc.188-3C>G (n.188-3C>G)
n.332-411C>G
c.241-411C>G (n.241-411C>G)
c.188-411C>G (n.188-411C>G)
c.186-3C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88810559G=CA2241308446APRTc.188-3C= (n.188-3C=)
n.332-411C=
c.241-411C= (n.241-411C=)
c.188-411C= (n.188-411C=)
c.186-3C=
16g.88810559G>TCA2634888049APRTc.188-3C>A (n.188-3C>A)
n.332-411C>A
c.241-411C>A (n.241-411C>A)
c.188-411C>A (n.188-411C>A)
c.186-3C>A
 gnomAD v4
16g.88810559_88810560insCGATGTAGTCGATGCGGCCCCCGTGGGTCGCCTCA2733022679APRTc.188-4_188-3insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG (n.188-4_188-3insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG)
n.332-412_332-411insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG
c.241-412_241-411insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG (n.241-412_241-411insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG)
c.188-412_188-411insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG (n.188-412_188-411insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG)
c.186-4_186-3insAGGCGACCCACGGGGGCCGCATCGACTACATCG
 dbSNP
16g.88810560T>CCA286426400APRTc.188-4A>G (n.188-4A>G)
n.332-412A>G
c.241-412A>G (n.241-412A>G)
c.188-412A>G (n.188-412A>G)
c.186-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88810560T=CA2241308447APRTc.188-4A= (n.188-4A=)
n.332-412A=
c.241-412A= (n.241-412A=)
c.188-412A= (n.188-412A=)
c.186-4A=

Number of alleles fetched