| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
| 16 | g.88810369_88810370del | CA2576094106 | APRT | c.321+56_321+57del (n.321+56_321+57del) n.332-219_332-218del c.241-219_241-218del (n.241-219_241-218del) c.188-219_188-218del (n.188-219_188-218del) n.32_33del c.319+56_319+57del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A= | CA2241308305 | APRT | c.321+56T= (n.321+56T=) n.332-219T= c.241-219T= (n.241-219T=) c.188-219T= (n.188-219T=) n.32T= c.319+56T= | |
| 16 | g.88810367A>C | CA286425875 | APRT | c.321+56T>G (n.321+56T>G) n.332-219T>G c.241-219T>G (n.241-219T>G) c.188-219T>G (n.188-219T>G) n.32T>G c.319+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A>G | CA2634887713 | APRT | c.321+56T>C (n.321+56T>C) n.332-219T>C c.241-219T>C (n.241-219T>C) c.188-219T>C (n.188-219T>C) n.32T>C c.319+56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A>T | CA2241308306 | APRT | c.321+56T>A (n.321+56T>A) n.332-219T>A c.241-219T>A (n.241-219T>A) c.188-219T>A (n.188-219T>A) n.32T>A c.319+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810368G>A | CA2576094107 | APRT | c.321+55C>T (n.321+55C>T) n.332-220C>T c.241-220C>T (n.241-220C>T) c.188-220C>T (n.188-220C>T) n.31C>T c.319+55C>T | |
| 16 | g.88810368G= | CA2241308307 | APRT | c.321+55C= (n.321+55C=) n.332-220C= c.241-220C= (n.241-220C=) c.188-220C= (n.188-220C=) n.31C= c.319+55C= | |
| 16 | g.88810368G>T | CA725631164 | APRT | c.321+55C>A (n.321+55C>A) n.332-220C>A c.241-220C>A (n.241-220C>A) c.188-220C>A (n.188-220C>A) n.31C>A c.319+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810370G>A | CA2634887719 | APRT | c.321+53C>T (n.321+53C>T) n.332-222C>T c.241-222C>T (n.241-222C>T) c.188-222C>T (n.188-222C>T) n.29C>T c.319+53C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810370G>T | CA2634887721 | APRT | c.321+53C>A (n.321+53C>A) n.332-222C>A c.241-222C>A (n.241-222C>A) c.188-222C>A (n.188-222C>A) n.29C>A c.319+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810372G>T | CA2634887723 | APRT | c.321+51C>A (n.321+51C>A) n.332-224C>A c.241-224C>A (n.241-224C>A) c.188-224C>A (n.188-224C>A) n.27C>A c.319+51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810373G>A | CA2634887724 | APRT | c.321+50C>T (n.321+50C>T) n.332-225C>T c.241-225C>T (n.241-225C>T) c.188-225C>T (n.188-225C>T) n.26C>T c.319+50C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810373G>T | CA2634887725 | APRT | c.321+50C>A (n.321+50C>A) n.332-225C>A c.241-225C>A (n.241-225C>A) c.188-225C>A (n.188-225C>A) n.26C>A c.319+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810374C>T | CA2634887726 | APRT | c.321+49G>A (n.321+49G>A) n.332-226G>A c.241-226G>A (n.241-226G>A) c.188-226G>A (n.188-226G>A) n.25G>A c.319+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810375C= | CA2241308308 | APRT | c.321+48G= (n.321+48G=) n.332-227G= c.241-227G= (n.241-227G=) c.188-227G= (n.188-227G=) n.24G= c.319+48G= | |
| 16 | g.88810375C>T | CA624209278 | APRT | c.321+48G>A (n.321+48G>A) n.332-227G>A c.241-227G>A (n.241-227G>A) c.188-227G>A (n.188-227G>A) n.24G>A c.319+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810377C>A | CA2634887731 | APRT | c.321+46G>T (n.321+46G>T) n.332-229G>T c.241-229G>T (n.241-229G>T) c.188-229G>T (n.188-229G>T) n.22G>T c.319+46G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810377C= | CA2241308309 | APRT | c.321+46G= (n.321+46G=) n.332-229G= c.241-229G= (n.241-229G=) c.188-229G= (n.188-229G=) n.22G= c.319+46G= | |
| 16 | g.88810377C>T | CA8234467 | APRT | c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.332-229G>A c.241-229G>A (n.241-229G>A) c.188-229G>A (n.188-229G>A) n.22G>A c.319+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810378G>A | CA286425903 | APRT | c.321+45C>T (n.321+45C>T) n.332-230C>T c.241-230C>T (n.241-230C>T) c.188-230C>T (n.188-230C>T) n.21C>T c.319+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810378G= | CA2241308310 | APRT | c.321+45C= (n.321+45C=) n.332-230C= c.241-230C= (n.241-230C=) c.188-230C= (n.188-230C=) n.21C= c.319+45C= | |
| 16 | g.88810378G>T | CA2634887734 | APRT | c.321+45C>A (n.321+45C>A) n.332-230C>A c.241-230C>A (n.241-230C>A) c.188-230C>A (n.188-230C>A) n.21C>A c.319+45C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810379G>T | CA2634887736 | APRT | c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.332-231C>A c.241-231C>A (n.241-231C>A) c.188-231C>A (n.188-231C>A) n.20C>A c.319+44C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810380T>G | CA2241308312 | APRT | c.321+43A>C (n.321+43A>C) n.332-232A>C c.241-232A>C (n.241-232A>C) c.188-232A>C (n.188-232A>C) n.19A>C c.319+43A>C | dbSNP |
| 16 | g.88810380T= | CA2241308311 | APRT | c.321+43A= (n.321+43A=) n.332-232A= c.241-232A= (n.241-232A=) c.188-232A= (n.188-232A=) n.19A= c.319+43A= | |
| 16 | g.88810385_88810406del | CA2634887737 | APRT | c.321+22_321+43del (n.321+22_321+43del) n.332-253_332-232del c.241-253_241-232del (n.241-253_241-232del) c.188-253_188-232del (n.188-253_188-232del) c.319+22_319+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810381G>A | CA2241308314 | APRT | c.321+42C>T (n.321+42C>T) n.332-233C>T c.241-233C>T (n.241-233C>T) c.188-233C>T (n.188-233C>T) n.18C>T c.319+42C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810381G= | CA2241308313 | APRT | c.321+42C= (n.321+42C=) n.332-233C= c.241-233C= (n.241-233C=) c.188-233C= (n.188-233C=) n.18C= c.319+42C= | |
| 16 | g.88810381G>T | CA2634887738 | APRT | c.321+42C>A (n.321+42C>A) n.332-233C>A c.241-233C>A (n.241-233C>A) c.188-233C>A (n.188-233C>A) n.18C>A c.319+42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810382G>A | CA2634887739 | APRT | c.321+41C>T (n.321+41C>T) n.332-234C>T c.241-234C>T (n.241-234C>T) c.188-234C>T (n.188-234C>T) n.17C>T c.319+41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810382G>T | CA2634887741 | APRT | c.321+41C>A (n.321+41C>A) n.332-234C>A c.241-234C>A (n.241-234C>A) c.188-234C>A (n.188-234C>A) n.17C>A c.319+41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810383C= | CA2241308315 | APRT | c.321+40G= (n.321+40G=) n.332-235G= c.241-235G= (n.241-235G=) c.188-235G= (n.188-235G=) n.16G= c.319+40G= | |
| 16 | g.88810383C>T | CA286425909 | APRT | c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.332-235G>A c.241-235G>A (n.241-235G>A) c.188-235G>A (n.188-235G>A) n.16G>A c.319+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810385T>C | CA8234468 | APRT | c.321+38A>G (n.321+38A>G) n.332-237A>G c.241-237A>G (n.241-237A>G) c.188-237A>G (n.188-237A>G) n.14A>G c.319+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810385T= | CA2241308316 | APRT | c.321+38A= (n.321+38A=) n.332-237A= c.241-237A= (n.241-237A=) c.188-237A= (n.188-237A=) n.14A= c.319+38A= | |
| 16 | g.88810386G>A | CA8234469 | APRT | c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.332-238C>T c.241-238C>T (n.241-238C>T) c.188-238C>T (n.188-238C>T) n.13C>T c.319+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810386G= | CA2241308317 | APRT | c.321+37C= (n.321+37C=) n.332-238C= c.241-238C= (n.241-238C=) c.188-238C= (n.188-238C=) n.13C= c.319+37C= | |
| 16 | g.88810386G>T | CA624209286 | APRT | c.321+37C>A (n.321+37C>A) n.332-238C>A c.241-238C>A (n.241-238C>A) c.188-238C>A (n.188-238C>A) n.13C>A c.319+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810387G>A | CA624209287 | APRT | c.321+36C>T (n.321+36C>T) n.332-239C>T c.241-239C>T (n.241-239C>T) c.188-239C>T (n.188-239C>T) n.12C>T c.319+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810387G= | CA2241308318 | APRT | c.321+36C= (n.321+36C=) n.332-239C= c.241-239C= (n.241-239C=) c.188-239C= (n.188-239C=) n.12C= c.319+36C= | |
| 16 | g.88810387G>T | CA2634887751 | APRT | c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.332-239C>A c.241-239C>A (n.241-239C>A) c.188-239C>A (n.188-239C>A) n.12C>A c.319+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810392_88810396del | CA2634887754 | APRT | c.321+32_321+36del (n.321+32_321+36del) n.332-243_332-239del c.241-243_241-239del (n.241-243_241-239del) c.188-243_188-239del (n.188-243_188-239del) n.8_12del c.319+32_319+36del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810388C>A | CA2634887758 | APRT | c.321+35G>T (n.321+35G>T) n.332-240G>T c.241-240G>T (n.241-240G>T) c.188-240G>T (n.188-240G>T) n.11G>T c.319+35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810388C>T | CA2634887759 | APRT | c.321+35G>A (n.321+35G>A) n.332-240G>A c.241-240G>A (n.241-240G>A) c.188-240G>A (n.188-240G>A) n.11G>A c.319+35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810390C>A | CA2634887761 | APRT | c.321+33G>T (n.321+33G>T) n.332-242G>T c.241-242G>T (n.241-242G>T) c.188-242G>T (n.188-242G>T) n.9G>T c.319+33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810390C= | CA2241308319 | APRT | c.321+33G= (n.321+33G=) n.332-242G= c.241-242G= (n.241-242G=) c.188-242G= (n.188-242G=) n.9G= c.319+33G= | |
| 16 | g.88810390C>T | CA286425928 | APRT | c.321+33G>A (n.321+33G>A) n.332-242G>A c.241-242G>A (n.241-242G>A) c.188-242G>A (n.188-242G>A) n.9G>A c.319+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810391T>C | CA725631184 | APRT | c.321+32A>G (n.321+32A>G) n.332-243A>G c.241-243A>G (n.241-243A>G) c.188-243A>G (n.188-243A>G) n.8A>G c.319+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810391T= | CA2241308320 | APRT | c.321+32A= (n.321+32A=) n.332-243A= c.241-243A= (n.241-243A=) c.188-243A= (n.188-243A=) n.8A= c.319+32A= | |
| 16 | g.88810392G>A | CA2634887764 | APRT | c.321+31C>T (n.321+31C>T) n.332-244C>T c.241-244C>T (n.241-244C>T) c.188-244C>T (n.188-244C>T) n.7C>T c.319+31C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810392G>T | CA2634887765 | APRT | c.321+31C>A (n.321+31C>A) n.332-244C>A c.241-244C>A (n.241-244C>A) c.188-244C>A (n.188-244C>A) n.7C>A c.319+31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810393C= | CA2241308322 | APRT | c.321+30G= (n.321+30G=) n.332-245G= c.241-245G= (n.241-245G=) c.188-245G= (n.188-245G=) n.6G= c.319+30G= | |
| 16 | g.88810393C>T | CA2241308321 | APRT | c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.332-245G>A c.241-245G>A (n.241-245G>A) c.188-245G>A (n.188-245G>A) n.6G>A c.319+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810394C= | CA2241308323 | APRT | c.321+29G= (n.321+29G=) n.332-246G= c.241-246G= (n.241-246G=) c.188-246G= (n.188-246G=) n.5G= c.319+29G= | |
| 16 | g.88810394C>T | CA2241308324 | APRT | c.321+29G>A (n.321+29G>A) n.332-246G>A c.241-246G>A (n.241-246G>A) c.188-246G>A (n.188-246G>A) n.5G>A c.319+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810395C>A | CA2634887767 | APRT | c.321+28G>T (n.321+28G>T) n.332-247G>T c.241-247G>T (n.241-247G>T) c.188-247G>T (n.188-247G>T) n.4G>T c.319+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810395C>T | CA656816606 | APRT | c.321+28G>A (n.321+28G>A) n.332-247G>A c.241-247G>A (n.241-247G>A) c.188-247G>A (n.188-247G>A) n.4G>A c.319+28G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88810396T>G | CA8234470 | APRT | c.321+27A>C (n.321+27A>C) n.332-248A>C c.241-248A>C (n.241-248A>C) c.188-248A>C (n.188-248A>C) n.3A>C c.319+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810396T= | CA2241308325 | APRT | c.321+27A= (n.321+27A=) n.332-248A= c.241-248A= (n.241-248A=) c.188-248A= (n.188-248A=) n.3A= c.319+27A= | |
| 16 | g.88810396_88810399delinsTTCC | CA2241308326 | APRT | c.321+24_321+27delinsGGAA (n.321+24_321+27delinsGGAA) n.332-251_332-248delinsGGAA c.241-251_241-248delinsGGAA (n.241-251_241-248delinsGGAA) c.188-251_188-248delinsGGAA (n.188-251_188-248delinsGGAA) c.319+24_319+27delinsGGAA | |
| 16 | g.88810399_88810401del | CA624209289 | APRT | c.321+24_321+26del (n.321+24_321+26del) n.332-251_332-249del c.241-251_241-249del (n.241-251_241-249del) c.188-251_188-249del (n.188-251_188-249del) c.319+24_319+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810398C>T | CA2634887772 | APRT | c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.332-250G>A c.241-250G>A (n.241-250G>A) c.188-250G>A (n.188-250G>A) n.1G>A c.319+25G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810399C= | CA2241308327 | APRT | c.321+24G= (n.321+24G=) n.332-251G= c.241-251G= (n.241-251G=) c.188-251G= (n.188-251G=) c.319+24G= | |
| 16 | g.88810399C>G | CA8234471 | APRT | c.321+24G>C (n.321+24G>C) n.332-251G>C c.241-251G>C (n.241-251G>C) c.188-251G>C (n.188-251G>C) c.319+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810399C>T | CA2634887778 | APRT | c.321+24G>A (n.321+24G>A) n.332-251G>A c.241-251G>A (n.241-251G>A) c.188-251G>A (n.188-251G>A) c.319+24G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810400T>A | CA2634887780 | APRT | c.321+23A>T (n.321+23A>T) n.332-252A>T c.241-252A>T (n.241-252A>T) c.188-252A>T (n.188-252A>T) c.319+23A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810400T>C | CA725631187 | APRT | c.321+23A>G (n.321+23A>G) n.332-252A>G c.241-252A>G (n.241-252A>G) c.188-252A>G (n.188-252A>G) c.319+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810400T= | CA2241308328 | APRT | c.321+23A= (n.321+23A=) n.332-252A= c.241-252A= (n.241-252A=) c.188-252A= (n.188-252A=) c.319+23A= | |
| 16 | g.88810401C= | CA2241308329 | APRT | c.321+22G= (n.321+22G=) n.332-253G= c.241-253G= (n.241-253G=) c.188-253G= (n.188-253G=) c.319+22G= | |
| 16 | g.88810401C>G | CA2634887783 | APRT | c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.332-253G>C c.241-253G>C (n.241-253G>C) c.188-253G>C (n.188-253G>C) c.319+22G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810401C>T | CA8234472 | APRT | c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.332-253G>A c.241-253G>A (n.241-253G>A) c.188-253G>A (n.188-253G>A) c.319+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.88810402T>C | CA2634887784 | APRT | c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.332-254A>G c.241-254A>G (n.241-254A>G) c.188-254A>G (n.188-254A>G) c.319+21A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810403G>C | CA2634887788 | APRT | c.321+20C>G (n.321+20C>G) n.332-255C>G c.241-255C>G (n.241-255C>G) c.188-255C>G (n.188-255C>G) c.319+20C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810403G>T | CA2634887785 | APRT | c.321+20C>A (n.321+20C>A) n.332-255C>A c.241-255C>A (n.241-255C>A) c.188-255C>A (n.188-255C>A) c.319+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810404G>A | CA624209292 | APRT | c.321+19C>T (n.321+19C>T) n.332-256C>T c.241-256C>T (n.241-256C>T) c.188-256C>T (n.188-256C>T) c.319+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810404G= | CA2241308330 | APRT | c.321+19C= (n.321+19C=) n.332-256C= c.241-256C= (n.241-256C=) c.188-256C= (n.188-256C=) c.319+19C= | |
| 16 | g.88810404G>T | CA2634887790 | APRT | c.321+19C>A (n.321+19C>A) n.332-256C>A c.241-256C>A (n.241-256C>A) c.188-256C>A (n.188-256C>A) c.319+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810405C>A | CA2634887792 | APRT | c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.332-257G>T c.241-257G>T (n.241-257G>T) c.188-257G>T (n.188-257G>T) c.319+18G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810405C= | CA2241308331 | APRT | c.321+18G= (n.321+18G=) n.332-257G= c.241-257G= (n.241-257G=) c.188-257G= (n.188-257G=) c.319+18G= | |
| 16 | g.88810405C>T | CA624209294 | APRT | c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.332-257G>A c.241-257G>A (n.241-257G>A) c.188-257G>A (n.188-257G>A) c.319+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810406C= | CA2241308332 | APRT | c.321+17G= (n.321+17G=) n.332-258G= c.241-258G= (n.241-258G=) c.188-258G= (n.188-258G=) c.319+17G= | |
| 16 | g.88810406C>T | CA286425933 | APRT | c.321+17G>A (n.321+17G>A) n.332-258G>A c.241-258G>A (n.241-258G>A) c.188-258G>A (n.188-258G>A) c.319+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810407A= | CA2241308333 | APRT | c.321+16T= (n.321+16T=) n.332-259T= c.241-259T= (n.241-259T=) c.188-259T= (n.188-259T=) c.319+16T= | |
| 16 | g.88810407A>G | CA8234473 | APRT | c.321+16T>C (n.321+16T>C) n.332-259T>C c.241-259T>C (n.241-259T>C) c.188-259T>C (n.188-259T>C) c.319+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810408C>A | CA2634887804 | APRT | c.321+15G>T (n.321+15G>T) n.332-260G>T c.241-260G>T (n.241-260G>T) c.188-260G>T (n.188-260G>T) c.319+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810408C= | CA2241308334 | APRT | c.321+15G= (n.321+15G=) n.332-260G= c.241-260G= (n.241-260G=) c.188-260G= (n.188-260G=) c.319+15G= | |
| 16 | g.88810408C>T | CA8234474 | APRT | c.321+15G>A (n.321+15G>A) n.332-260G>A c.241-260G>A (n.241-260G>A) c.188-260G>A (n.188-260G>A) c.319+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810411del | CA2634887803 | APRT | c.321+15del (n.321+15del) n.332-260del c.241-260del (n.241-260del) c.188-260del (n.188-260del) c.319+15del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810409C>A | CA624209301 | APRT | c.321+14G>T (n.321+14G>T) n.332-261G>T c.241-261G>T (n.241-261G>T) c.188-261G>T (n.188-261G>T) c.319+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810409C= | CA2241308335 | APRT | c.321+14G= (n.321+14G=) n.332-261G= c.241-261G= (n.241-261G=) c.188-261G= (n.188-261G=) c.319+14G= | |
| 16 | g.88810409C>T | CA624209300 | APRT | c.321+14G>A (n.321+14G>A) n.332-261G>A c.241-261G>A (n.241-261G>A) c.188-261G>A (n.188-261G>A) c.319+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88810410C>A | CA2634887814 | APRT | c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.332-262G>T c.241-262G>T (n.241-262G>T) c.188-262G>T (n.188-262G>T) c.319+13G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810410C= | CA2241308336 | APRT | c.321+13G= (n.321+13G=) n.332-262G= c.241-262G= (n.241-262G=) c.188-262G= (n.188-262G=) c.319+13G= | |
| 16 | g.88810410C>G | CA725631198 | APRT | c.321+13G>C (n.321+13G>C) n.332-262G>C c.241-262G>C (n.241-262G>C) c.188-262G>C (n.188-262G>C) c.319+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810411C= | CA2241308337 | APRT | c.321+12G= (n.321+12G=) n.332-263G= c.241-263G= (n.241-263G=) c.188-263G= (n.188-263G=) c.319+12G= | |
| 16 | g.88810411C>T | CA8234475 | APRT | c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.332-263G>A c.241-263G>A (n.241-263G>A) c.188-263G>A (n.188-263G>A) c.319+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810412A= | CA2241308338 | APRT | c.321+11T= (n.321+11T=) n.332-264T= c.241-264T= (n.241-264T=) c.188-264T= (n.188-264T=) c.319+11T= | |
| 16 | g.88810412A>C | CA2241308339 | APRT | c.321+11T>G (n.321+11T>G) n.332-264T>G c.241-264T>G (n.241-264T>G) c.188-264T>G (n.188-264T>G) c.319+11T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810412A>G | CA2808070182 | APRT | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.332-264T>C c.241-264T>C (n.241-264T>C) c.188-264T>C (n.188-264T>C) c.319+11T>C | |
| 16 | g.88810413G>A | CA2241308341 | APRT | c.321+10C>T (n.321+10C>T) n.332-265C>T c.241-265C>T (n.241-265C>T) c.188-265C>T (n.188-265C>T) c.319+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810413G>C | CA2576094108 | APRT | c.321+10C>G (n.321+10C>G) n.332-265C>G c.241-265C>G (n.241-265C>G) c.188-265C>G (n.188-265C>G) c.319+10C>G | |
| 16 | g.88810413G= | CA2241308340 | APRT | c.321+10C= (n.321+10C=) n.332-265C= c.241-265C= (n.241-265C=) c.188-265C= (n.188-265C=) c.319+10C= | |
| 16 | g.88810413G>T | CA2634887817 | APRT | c.321+10C>A (n.321+10C>A) n.332-265C>A c.241-265C>A (n.241-265C>A) c.188-265C>A (n.188-265C>A) c.319+10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810414C>A | CA624209303 | APRT | c.321+9G>T (n.321+9G>T) n.332-266G>T c.241-266G>T (n.241-266G>T) c.188-266G>T (n.188-266G>T) c.319+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810414C= | CA2241308342 | APRT | c.321+9G= (n.321+9G=) n.332-266G= c.241-266G= (n.241-266G=) c.188-266G= (n.188-266G=) c.319+9G= | |
| 16 | g.88810414C>T | CA2634887820 | APRT | c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.332-266G>A c.241-266G>A (n.241-266G>A) c.188-266G>A (n.188-266G>A) c.319+9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810415C= | CA2241308343 | APRT | c.321+8G= (n.321+8G=) n.332-267G= c.241-267G= (n.241-267G=) c.188-267G= (n.188-267G=) c.319+8G= | |
| 16 | g.88810415C>T | CA624209304 | APRT | c.321+8G>A (n.321+8G>A) n.332-267G>A c.241-267G>A (n.241-267G>A) c.188-267G>A (n.188-267G>A) c.319+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810416C>T | CA2499223743 | APRT | c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.332-268G>A c.241-268G>A (n.241-268G>A) c.188-268G>A (n.188-268G>A) c.319+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810417T>G | CA2634887827 | APRT | c.321+6A>C (n.321+6A>C) n.332-269A>C c.241-269A>C (n.241-269A>C) c.188-269A>C (n.188-269A>C) c.319+6A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810418C= | CA2241308344 | APRT | c.321+5G= (n.321+5G=) n.332-270G= c.241-270G= (n.241-270G=) c.188-270G= (n.188-270G=) c.319+5G= | |
| 16 | g.88810418C>T | CA725631212 | APRT | c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.332-270G>A c.241-270G>A (n.241-270G>A) c.188-270G>A (n.188-270G>A) c.319+5G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810419T>C | CA2241308346 | APRT | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.332-271A>G c.241-271A>G (n.241-271A>G) c.188-271A>G (n.188-271A>G) c.319+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810419T>G | CA2576094109 | APRT | c.321+4A>C (n.321+4A>C) n.332-271A>C c.241-271A>C (n.241-271A>C) c.188-271A>C (n.188-271A>C) c.319+4A>C | |
| 16 | g.88810419T= | CA2241308345 | APRT | c.321+4A= (n.321+4A=) n.332-271A= c.241-271A= (n.241-271A=) c.188-271A= (n.188-271A=) c.319+4A= | |
| 16 | g.88810420del | CA2634887828 | APRT | c.321+4del (n.321+4del) n.332-271del c.241-271del (n.241-271del) c.188-271del (n.188-271del) c.319+4del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810420T>C | CA624209305 | APRT | c.321+3A>G (n.321+3A>G) n.332-272A>G c.241-272A>G (n.241-272A>G) c.188-272A>G (n.188-272A>G) c.319+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810420T= | CA2241308347 | APRT | c.321+3A= (n.321+3A=) n.332-272A= c.241-272A= (n.241-272A=) c.188-272A= (n.188-272A=) c.319+3A= | |
| 16 | g.88810421A>C | CA397088139 | APRT | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.332-273T>G c.241-273T>G (n.241-273T>G) c.188-273T>G (n.188-273T>G) c.319+2T>G | |
| 16 | g.88810421A>G | CA397088140 | APRT | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.332-273T>C c.241-273T>C (n.241-273T>C) c.188-273T>C (n.188-273T>C) c.319+2T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810421A>T | CA397088137 | APRT | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.332-273T>A c.241-273T>A (n.241-273T>A) c.188-273T>A (n.188-273T>A) c.319+2T>A | |
| 16 | g.88810421dup | CA343886 | APRT | c.321+2dup (n.321+2dup) n.332-273dup c.241-273dup (n.241-273dup) c.188-273dup (n.188-273dup) c.319+2dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810422C>A | CA8234476 | APRT | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.332-274G>T c.241-274G>T (n.241-274G>T) c.188-274G>T (n.188-274G>T) c.319+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810422C= | CA2241308348 | APRT | c.321+1G= (n.321+1G=) n.332-274G= c.241-274G= (n.241-274G=) c.188-274G= (n.188-274G=) c.319+1G= | |
| 16 | g.88810422C>G | CA397088144 | APRT | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.332-274G>C c.241-274G>C (n.241-274G>C) c.188-274G>C (n.188-274G>C) c.319+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810422C>T | CA397088145 | APRT | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.332-274G>A c.241-274G>A (n.241-274G>A) c.188-274G>A (n.188-274G>A) c.319+1G>A | |
| 16 | g.88810423dup | CA2576094110 | APRT | c.321+1dup n.332-274dup c.241-274dup (n.241-274dup) c.188-274dup (n.188-274dup) c.319+1dup | |
| 16 | g.88810423C>A | CA397088147 | APRT | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.332-275G>T c.241-275G>T (n.241-275G>T) c.188-275G>T (n.188-275G>T) c.319G>T | |
| 16 | g.88810423C= | CA2241308349 | APRT | c.321G= (p.Lys107=) n.332-275G= c.241-275G= (n.241-275G=) c.188-275G= (n.188-275G=) c.319G= | |
| 16 | g.88810423C>G | CA397088150 | APRT | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.332-275G>C c.241-275G>C (n.241-275G>C) c.188-275G>C (n.188-275G>C) c.319G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810423C>T | CA8234477 | APRT | c.321G>A (p.Lys107=) n.332-275G>A c.241-275G>A (n.241-275G>A) c.188-275G>A (n.188-275G>A) c.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810424T>A | CA397088152 | APRT | c.320A>T (p.Lys107Met) n.332-276A>T c.241-276A>T (n.241-276A>T) c.188-276A>T (n.188-276A>T) c.318A>T | |
| 16 | g.88810424T>C | CA397088154 | APRT | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.332-276A>G c.241-276A>G (n.241-276A>G) c.188-276A>G (n.188-276A>G) c.318A>G | |
| 16 | g.88810424T>G | CA397088155 | APRT | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.332-276A>C c.241-276A>C (n.241-276A>C) c.188-276A>C (n.188-276A>C) c.318A>C | |
| 16 | g.88810425T>A | CA397088156 | APRT | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.332-277A>T c.241-277A>T (n.241-277A>T) c.188-277A>T (n.188-277A>T) c.317A>T | |
| 16 | g.88810425T>C | CA397088158 | APRT | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.332-277A>G c.241-277A>G (n.241-277A>G) c.188-277A>G (n.188-277A>G) c.317A>G | |
| 16 | g.88810425T>G | CA397088159 | APRT | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.332-277A>C c.241-277A>C (n.241-277A>C) c.188-277A>C (n.188-277A>C) c.317A>C | |
| 16 | g.88810426C>A | CA497087539 | APRT | c.318G>T (p.Gly106=) n.332-278G>T c.241-278G>T (n.241-278G>T) c.188-278G>T (n.188-278G>T) c.316G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810426C= | CA2241308350 | APRT | c.318G= (p.Gly106=) n.332-278G= c.241-278G= (n.241-278G=) c.188-278G= (n.188-278G=) c.316G= | |
| 16 | g.88810426C>G | CA497087547 | APRT | c.318G>C (p.Gly106=) n.332-278G>C c.241-278G>C (n.241-278G>C) c.188-278G>C (n.188-278G>C) c.316G>C | |
| 16 | g.88810426C>T | CA8234478 | APRT | c.318G>A (p.Gly106=) n.332-278G>A c.241-278G>A (n.241-278G>A) c.188-278G>A (n.188-278G>A) c.316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810427C>A | CA397088163 | APRT | c.317G>T (p.Gly106Val) n.332-279G>T c.241-279G>T (n.241-279G>T) c.188-279G>T (n.188-279G>T) c.315G>T | |
| 16 | g.88810427C= | CA2241308351 | APRT | c.317G= (p.Gly106=) n.332-279G= c.241-279G= (n.241-279G=) c.188-279G= (n.188-279G=) c.315G= | |
| 16 | g.88810427C>G | CA397088164 | APRT | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.332-279G>C c.241-279G>C (n.241-279G>C) c.188-279G>C (n.188-279G>C) c.315G>C | |
| 16 | g.88810427C>T | CA397088166 | APRT | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.332-279G>A c.241-279G>A (n.241-279G>A) c.188-279G>A (n.188-279G>A) c.315G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810428C>A | CA397088169 | APRT | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.332-280G>T c.241-280G>T (n.241-280G>T) c.188-280G>T (n.188-280G>T) c.314G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810428C= | CA2241308352 | APRT | c.316G= (p.Gly106=) n.332-280G= c.241-280G= (n.241-280G=) c.188-280G= (n.188-280G=) c.314G= | |
| 16 | g.88810428C>G | CA397088175 | APRT | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.332-280G>C c.241-280G>C (n.241-280G>C) c.188-280G>C (n.188-280G>C) c.314G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88810428C>T | CA8234479 | APRT | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.332-280G>A c.241-280G>A (n.241-280G>A) c.188-280G>A (n.188-280G>A) c.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810429G>A | CA8234480 | APRT | c.315C>T (p.Tyr105=) n.332-281C>T c.241-281C>T (n.241-281C>T) c.188-281C>T (n.188-281C>T) c.313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810429G>C | CA397088180 | APRT | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.332-281C>G c.241-281C>G (n.241-281C>G) c.188-281C>G (n.188-281C>G) c.313C>G | |
| 16 | g.88810429G= | CA2241308353 | APRT | c.315C= (p.Tyr105=) n.332-281C= c.241-281C= (n.241-281C=) c.188-281C= (n.188-281C=) c.313C= | |
| 16 | g.88810429G>T | CA397088182 | APRT | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.332-281C>A c.241-281C>A (n.241-281C>A) c.188-281C>A (n.188-281C>A) c.313C>A | |
| 16 | g.88810430T>A | CA397088185 | APRT | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.332-282A>T c.241-282A>T (n.241-282A>T) c.188-282A>T (n.188-282A>T) c.312A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810430T>C | CA397088186 | APRT | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.332-282A>G c.241-282A>G (n.241-282A>G) c.188-282A>G (n.188-282A>G) c.312A>G | |
| 16 | g.88810430T>G | CA397088187 | APRT | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.332-282A>C c.241-282A>C (n.241-282A>C) c.188-282A>C (n.188-282A>C) c.312A>C | |
| 16 | g.88810431A>C | CA397088192 | APRT | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.332-283T>G c.241-283T>G (n.241-283T>G) c.188-283T>G (n.188-283T>G) c.311T>G | |
| 16 | g.88810431A>G | CA397088191 | APRT | c.313T>C (p.Tyr105His) n.332-283T>C c.241-283T>C (n.241-283T>C) c.188-283T>C (n.188-283T>C) c.311T>C | |
| 16 | g.88810431A>T | CA397088190 | APRT | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.332-283T>A c.241-283T>A (n.241-283T>A) c.188-283T>A (n.188-283T>A) c.311T>A | |
| 16 | g.88810432C>A | CA397088194 | APRT | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.332-284G>T c.241-284G>T (n.241-284G>T) c.188-284G>T (n.188-284G>T) c.310G>T | |
| 16 | g.88810432C= | CA2241308354 | APRT | c.312G= (p.Glu104=) n.332-284G= c.241-284G= (n.241-284G=) c.188-284G= (n.188-284G=) c.310G= | |
| 16 | g.88810432C>G | CA397088193 | APRT | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.332-284G>C c.241-284G>C (n.241-284G>C) c.188-284G>C (n.188-284G>C) c.310G>C | |
| 16 | g.88810432C>T | CA497087597 | APRT | c.312G>A (p.Glu104=) n.332-284G>A c.241-284G>A (n.241-284G>A) c.188-284G>A (n.188-284G>A) c.310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810433T>A | CA397088197 | APRT | c.311A>T (p.Glu104Val) n.332-285A>T c.241-285A>T (n.241-285A>T) c.188-285A>T (n.188-285A>T) c.309A>T | |
| 16 | g.88810433T>C | CA397088195 | APRT | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.332-285A>G c.241-285A>G (n.241-285A>G) c.188-285A>G (n.188-285A>G) c.309A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810433T>G | CA397088196 | APRT | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.332-285A>C c.241-285A>C (n.241-285A>C) c.188-285A>C (n.188-285A>C) c.309A>C | |
| 16 | g.88810433T= | CA2241308355 | APRT | c.311A= (p.Glu104=) n.332-285A= c.241-285A= (n.241-285A=) c.188-285A= (n.188-285A=) c.309A= | |
| 16 | g.88810434C>A | CA397088199 | APRT | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.332-286G>T c.241-286G>T (n.241-286G>T) c.188-286G>T (n.188-286G>T) c.308G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810434C>G | CA397088200 | APRT | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.332-286G>C c.241-286G>C (n.241-286G>C) c.188-286G>C (n.188-286G>C) c.308G>C | |
| 16 | g.88810434C>T | CA397088201 | APRT | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.332-286G>A c.241-286G>A (n.241-286G>A) c.188-286G>A (n.188-286G>A) c.308G>A | |
| 16 | g.88810435C>A | CA497087626 | APRT | c.309G>T (p.Leu103=) n.332-287G>T c.241-287G>T (n.241-287G>T) c.188-287G>T (n.188-287G>T) c.307G>T | |
| 16 | g.88810435C>G | CA497087630 | APRT | c.309G>C (p.Leu103=) n.332-287G>C c.241-287G>C (n.241-287G>C) c.188-287G>C (n.188-287G>C) c.307G>C | |
| 16 | g.88810435C>T | CA497087622 | APRT | c.309G>A (p.Leu103=) n.332-287G>A c.241-287G>A (n.241-287G>A) c.188-287G>A (n.188-287G>A) c.307G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810436A>C | CA397088214 | APRT | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.332-288T>G c.241-288T>G (n.241-288T>G) c.188-288T>G (n.188-288T>G) c.306T>G | |
| 16 | g.88810436A>G | CA397088217 | APRT | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.332-288T>C c.241-288T>C (n.241-288T>C) c.188-288T>C (n.188-288T>C) c.306T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810436A>T | CA397088219 | APRT | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.332-288T>A c.241-288T>A (n.241-288T>A) c.188-288T>A (n.188-288T>A) c.306T>A | |
| 16 | g.88810437G>A | CA497087650 | APRT | c.307C>T (p.Leu103=) n.332-289C>T c.241-289C>T (n.241-289C>T) c.188-289C>T (n.188-289C>T) c.305C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810437G>C | CA397088220 | APRT | c.307C>G (p.Leu103Val) n.332-289C>G c.241-289C>G (n.241-289C>G) c.188-289C>G (n.188-289C>G) c.305C>G | |
| 16 | g.88810437G>T | CA397088223 | APRT | c.307C>A (p.Leu103Met) n.332-289C>A c.241-289C>A (n.241-289C>A) c.188-289C>A (n.188-289C>A) c.305C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810438G>A | CA8234481 | APRT | c.306C>T (p.Ser102=) n.332-290C>T c.241-290C>T (n.241-290C>T) c.188-290C>T (n.188-290C>T) c.304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810438G>C | CA497087656 | APRT | c.306C>G (p.Ser102=) n.332-290C>G c.241-290C>G (n.241-290C>G) c.188-290C>G (n.188-290C>G) c.304C>G | |
| 16 | g.88810438G= | CA2241308356 | APRT | c.306C= (p.Ser102=) n.332-290C= c.241-290C= (n.241-290C=) c.188-290C= (n.188-290C=) c.304C= | |
| 16 | g.88810438G>T | CA497087661 | APRT | c.306C>A (p.Ser102=) n.332-290C>A c.241-290C>A (n.241-290C>A) c.188-290C>A (n.188-290C>A) c.304C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810439G>A | CA397088232 | APRT | c.305C>T (p.Ser102Phe) n.332-291C>T c.241-291C>T (n.241-291C>T) c.188-291C>T (n.188-291C>T) c.303C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810439G>C | CA397088225 | APRT | c.305C>G (p.Ser102Cys) n.332-291C>G c.241-291C>G (n.241-291C>G) c.188-291C>G (n.188-291C>G) c.303C>G | |
| 16 | g.88810439G= | CA2241308357 | APRT | c.305C= (p.Ser102=) n.332-291C= c.241-291C= (n.241-291C=) c.188-291C= (n.188-291C=) c.303C= | |
| 16 | g.88810439G>T | CA397088230 | APRT | c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.332-291C>A c.241-291C>A (n.241-291C>A) c.188-291C>A (n.188-291C>A) c.303C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810440A>C | CA397088233 | APRT | c.304T>G (p.Ser102Ala) n.332-292T>G c.241-292T>G (n.241-292T>G) c.188-292T>G (n.188-292T>G) c.302T>G | |
| 16 | g.88810440A>G | CA397088234 | APRT | c.304T>C (p.Ser102Pro) n.332-292T>C c.241-292T>C (n.241-292T>C) c.188-292T>C (n.188-292T>C) c.302T>C | |
| 16 | g.88810440A>T | CA397088236 | APRT | c.304T>A (p.Ser102Thr) n.332-292T>A c.241-292T>A (n.241-292T>A) c.188-292T>A (n.188-292T>A) c.302T>A | |
| 16 | g.88810441A>C | CA397088239 | APRT | c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.332-293T>G c.241-293T>G (n.241-293T>G) c.188-293T>G (n.188-293T>G) c.301T>G | |
| 16 | g.88810441A>G | CA497087682 | APRT | c.303T>C (p.Tyr101=) n.332-293T>C c.241-293T>C (n.241-293T>C) c.188-293T>C (n.188-293T>C) c.301T>C | |
| 16 | g.88810441A>T | CA397088240 | APRT | c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.332-293T>A c.241-293T>A (n.241-293T>A) c.188-293T>A (n.188-293T>A) c.301T>A | |
| 16 | g.88810442T>A | CA397088242 | APRT | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.332-294A>T c.241-294A>T (n.241-294A>T) c.188-294A>T (n.188-294A>T) c.300A>T | |
| 16 | g.88810442T>C | CA397088244 | APRT | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.332-294A>G c.241-294A>G (n.241-294A>G) c.188-294A>G (n.188-294A>G) c.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810442T>G | CA397088247 | APRT | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.332-294A>C c.241-294A>C (n.241-294A>C) c.188-294A>C (n.188-294A>C) c.300A>C | |
| 16 | g.88810442T= | CA2241308358 | APRT | c.302A= (p.Tyr101=) n.332-294A= c.241-294A= (n.241-294A=) c.188-294A= (n.188-294A=) c.300A= | |
| 16 | g.88810442_88810445delinsTAGG | CA2241308359 | APRT | c.299_302delinsCCTA (p.Ser100=) n.332-297_332-294delinsCCTA c.241-297_241-294delinsCCTA (n.241-297_241-294delinsCCTA) c.188-297_188-294delinsCCTA (n.188-297_188-294delinsCCTA) c.297_300delinsCCTA | |
| 16 | g.88810443A= | CA2241308360 | APRT | c.301T= (p.Tyr101=) n.332-295T= c.241-295T= (n.241-295T=) c.188-295T= (n.188-295T=) c.299T= | |
| 16 | g.88810443A>C | CA397088251 | APRT | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.332-295T>G c.241-295T>G (n.241-295T>G) c.188-295T>G (n.188-295T>G) c.299T>G | |
| 16 | g.88810443A>G | CA8234482 | APRT | c.301T>C (p.Tyr101His) n.332-295T>C c.241-295T>C (n.241-295T>C) c.188-295T>C (n.188-295T>C) c.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810443A>T | CA397088254 | APRT | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.332-295T>A c.241-295T>A (n.241-295T>A) c.188-295T>A (n.188-295T>A) c.299T>A | |
| 16 | g.88810446_88810448del | CA624209311 | APRT | c.299_301del (p.Ser100del) n.332-297_332-295del c.241-297_241-295del (n.241-297_241-295del) c.188-297_188-295del (n.188-297_188-295del) c.297_299del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810444G>A | CA497087701 | APRT | c.300C>T (p.Ser100=) n.332-296C>T c.241-296C>T (n.241-296C>T) c.188-296C>T (n.188-296C>T) c.298C>T | |
| 16 | g.88810444G>C | CA497087703 | APRT | c.300C>G (p.Ser100=) n.332-296C>G c.241-296C>G (n.241-296C>G) c.188-296C>G (n.188-296C>G) c.298C>G | |
| 16 | g.88810444G>T | CA497087705 | APRT | c.300C>A (p.Ser100=) n.332-296C>A c.241-296C>A (n.241-296C>A) c.188-296C>A (n.188-296C>A) c.298C>A | |
| 16 | g.88810445G>A | CA397088259 | APRT | c.299C>T (p.Ser100Phe) n.332-297C>T c.241-297C>T (n.241-297C>T) c.188-297C>T (n.188-297C>T) c.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810445G>C | CA397088260 | APRT | c.299C>G (p.Ser100Cys) n.332-297C>G c.241-297C>G (n.241-297C>G) c.188-297C>G (n.188-297C>G) c.297C>G | |
| 16 | g.88810445G= | CA2241308361 | APRT | c.299C= (p.Ser100=) n.332-297C= c.241-297C= (n.241-297C=) c.188-297C= (n.188-297C=) c.297C= | |
| 16 | g.88810445G>T | CA397088258 | APRT | c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.332-297C>A c.241-297C>A (n.241-297C>A) c.188-297C>A (n.188-297C>A) c.297C>A | |
| 16 | g.88810446A= | CA2241308362 | APRT | c.298T= (p.Ser100=) n.332-298T= c.241-298T= (n.241-298T=) c.188-298T= (n.188-298T=) c.296T= | |
| 16 | g.88810446A>C | CA397088261 | APRT | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.332-298T>G c.241-298T>G (n.241-298T>G) c.188-298T>G (n.188-298T>G) c.296T>G | |
| 16 | g.88810446A>G | CA397088263 | APRT | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.332-298T>C c.241-298T>C (n.241-298T>C) c.188-298T>C (n.188-298T>C) c.296T>C | |
| 16 | g.88810446A>T | CA397088265 | APRT | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.332-298T>A c.241-298T>A (n.241-298T>A) c.188-298T>A (n.188-298T>A) c.296T>A | |
| 16 | g.88810447G>A | CA343884 | APRT | c.297C>T (p.Ala99=) n.332-299C>T c.241-299C>T (n.241-299C>T) c.188-299C>T (n.188-299C>T) c.295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810447G>C | CA497087734 | APRT | c.297C>G (p.Ala99=) n.332-299C>G c.241-299C>G (n.241-299C>G) c.188-299C>G (n.188-299C>G) c.295C>G | |
| 16 | g.88810447G= | CA2241308364 | APRT | c.297C= (p.Ala99=) n.332-299C= c.241-299C= (n.241-299C=) c.188-299C= (n.188-299C=) c.295C= | |
| 16 | g.88810447G>T | CA497087740 | APRT | c.297C>A (p.Ala99=) n.332-299C>A c.241-299C>A (n.241-299C>A) c.188-299C>A (n.188-299C>A) c.295C>A | |
| 16 | g.88810448dup | CA2241308365 | APRT | c.297dup (p.Ser100LeufsTer10) n.332-299dup c.241-299dup (n.241-299dup) c.188-299dup (n.188-299dup) c.297dup (p.Ser100LeufsTer15) c.295dup | dbSNP |
| 16 | g.88810447_88810701delinsGGCCCACAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGATGAGCACGCAGCCCAGTCCAAGCTCCTGGGCCAGGGAGGGGCCAAAGAGGAAGCCTCGGGAGTCTAGGCCTGTCAGGGTAAGTGACAGGAGTGACTCGGCAGCATGGGAATCCCCAGGGGCCAGGGTTGGCCGGTGGCAAGGGGTACCTGGTTGGCTCCCAGCTGAAAGGCCAGTGACATGCACCATTTAAGGAATGTTACCCATCACCTACCC | CA2241308363 | APRT | c.188-145_297delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC n.332-553_332-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC c.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.186-145_295delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC | |
| 16 | g.88810447_88810448insTACGGGAAGGA | CA2634887900 | APRT | c.296_297insTCCTTCCCGTA (p.Ser100ProfsTer?) n.332-300_332-299insTCCTTCCCGTA c.241-300_241-299insTCCTTCCCGTA (n.241-300_241-299insTCCTTCCCGTA) c.188-300_188-299insTCCTTCCCGTA (n.188-300_188-299insTCCTTCCCGTA) c.296_297insTCCTTCCCGTA (p.Ser100ProfsTer29) c.294_295insTCCTTCCCGTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810447_88810448insTACGGGAAGGAGCTGCTTCCA | CA2634887904 | APRT | c.296_297insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA (p.Ala99_Ser100insGlySerSerSerPheProTyr) n.332-300_332-299insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA c.241-300_241-299insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA (n.241-300_241-299insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA) c.188-300_188-299insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA (n.188-300_188-299insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA) c.294_295insTGGAAGCAGCTCCTTCCCGTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810448G>A | CA397088267 | APRT | c.296C>T (p.Ala99Val) n.332-300C>T c.241-300C>T (n.241-300C>T) c.188-300C>T (n.188-300C>T) c.294C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810448G>C | CA397088268 | APRT | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.332-300C>G c.241-300C>G (n.241-300C>G) c.188-300C>G (n.188-300C>G) c.294C>G | |
| 16 | g.88810448G>T | CA397088271 | APRT | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.332-300C>A c.241-300C>A (n.241-300C>A) c.188-300C>A (n.188-300C>A) c.294C>A | |
| 16 | g.88810448_88810701delinsTACGGGAA | CA2580092223 | APRT | c.188-145_296delinsTTCCCGTA n.332-553_332-300delinsTTCCCGTA c.241-553_241-300delinsTTCCCGTA (n.241-553_241-300delinsTTCCCGTA) c.188-553_188-300delinsTTCCCGTA (n.188-553_188-300delinsTTCCCGTA) c.186-145_294delinsTTCCCGTA | ClinVar |
| 16 | g.88810449_88810702del | CA1139664906 | APRT | c.188-145_296del n.332-553_332-300del c.241-553_241-300del (n.241-553_241-300del) c.188-553_188-300del (n.188-553_188-300del) c.186-145_294del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810449C>A | CA397088273 | APRT | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.332-301G>T c.241-301G>T (n.241-301G>T) c.188-301G>T (n.188-301G>T) c.293G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810449C= | CA2241308366 | APRT | c.295G= (p.Ala99=) n.332-301G= c.241-301G= (n.241-301G=) c.188-301G= (n.188-301G=) c.293G= | |
| 16 | g.88810449C>G | CA397088274 | APRT | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.332-301G>C c.241-301G>C (n.241-301G>C) c.188-301G>C (n.188-301G>C) c.293G>C | |
| 16 | g.88810449C>T | CA397088276 | APRT | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.332-301G>A c.241-301G>A (n.241-301G>A) c.188-301G>A (n.188-301G>A) c.293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810449_88810450insTGCTTCCAGGT | CA2634887909 | APRT | c.294_295insACCTGGAAGCA (p.Ala99ThrfsTer?) n.332-302_332-301insACCTGGAAGCA c.241-302_241-301insACCTGGAAGCA (n.241-302_241-301insACCTGGAAGCA) c.188-302_188-301insACCTGGAAGCA (n.188-302_188-301insACCTGGAAGCA) c.294_295insACCTGGAAGCA (p.Ala99ThrfsTer30) c.292_293insACCTGGAAGCA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810450C>A | CA397088278 | APRT | c.294G>T (p.Trp98Cys) n.332-302G>T c.241-302G>T (n.241-302G>T) c.188-302G>T (n.188-302G>T) c.292G>T | |
| 16 | g.88810450C= | CA2241308367 | APRT | c.294G= (p.Trp98=) n.332-302G= c.241-302G= (n.241-302G=) c.188-302G= (n.188-302G=) c.292G= | |
| 16 | g.88810450C>G | CA397088282 | APRT | c.294G>C (p.Trp98Cys) n.332-302G>C c.241-302G>C (n.241-302G>C) c.188-302G>C (n.188-302G>C) c.292G>C | |
| 16 | g.88810450C>T | CA343882 | APRT | c.294G>A (p.Trp98Ter) n.332-302G>A c.241-302G>A (n.241-302G>A) c.188-302G>A (n.188-302G>A) c.292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810451C>A | CA286426052 | APRT | c.293G>T (p.Trp98Leu) n.332-303G>T c.241-303G>T (n.241-303G>T) c.188-303G>T (n.188-303G>T) c.291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810451C= | CA2241308368 | APRT | c.293G= (p.Trp98=) n.332-303G= c.241-303G= (n.241-303G=) c.188-303G= (n.188-303G=) c.291G= | |
| 16 | g.88810451C>G | CA397088286 | APRT | c.293G>C (p.Trp98Ser) n.332-303G>C c.241-303G>C (n.241-303G>C) c.188-303G>C (n.188-303G>C) c.291G>C | |
| 16 | g.88810451C>T | CA286426067 | APRT | c.293G>A (p.Trp98Ter) n.332-303G>A c.241-303G>A (n.241-303G>A) c.188-303G>A (n.188-303G>A) c.291G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810453_88810454del | CA2634887916 | APRT | c.292_293del (p.Trp98GlyfsTer11) n.332-304_332-303del c.241-304_241-303del (n.241-304_241-303del) c.188-304_188-303del (n.188-304_188-303del) c.292_293del (p.Trp98GlyfsTer16) c.290_291del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810452A= | CA2241308369 | APRT | c.292T= (p.Trp98=) n.332-304T= c.241-304T= (n.241-304T=) c.188-304T= (n.188-304T=) c.290T= | |
| 16 | g.88810452A>C | CA397088288 | APRT | c.292T>G (p.Trp98Gly) n.332-304T>G c.241-304T>G (n.241-304T>G) c.188-304T>G (n.188-304T>G) c.290T>G | |
| 16 | g.88810452A>G | CA397088290 | APRT | c.292T>C (p.Trp98Arg) n.332-304T>C c.241-304T>C (n.241-304T>C) c.188-304T>C (n.188-304T>C) c.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810452A>T | CA397088291 | APRT | c.292T>A (p.Trp98Arg) n.332-304T>A c.241-304T>A (n.241-304T>A) c.188-304T>A (n.188-304T>A) c.290T>A | |
| 16 | g.88810453C>A | CA497087779 | APRT | c.291G>T (p.Leu97=) n.332-305G>T c.241-305G>T (n.241-305G>T) c.188-305G>T (n.188-305G>T) c.289G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810453C= | CA2241308371 | APRT | c.291G= (p.Leu97=) n.332-305G= c.241-305G= (n.241-305G=) c.188-305G= (n.188-305G=) c.289G= | |
| 16 | g.88810453C>G | CA497087783 | APRT | c.291G>C (p.Leu97=) n.332-305G>C c.241-305G>C (n.241-305G>C) c.188-305G>C (n.188-305G>C) c.289G>C | |
| 16 | g.88810453C>T | CA497087786 | APRT | c.291G>A (p.Leu97=) n.332-305G>A c.241-305G>A (n.241-305G>A) c.188-305G>A (n.188-305G>A) c.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810453_88810455delinsCAG | CA2241308370 | APRT | c.289_291delinsCTG (p.Leu97=) n.332-307_332-305delinsCTG c.241-307_241-305delinsCTG (n.241-307_241-305delinsCTG) c.188-307_188-305delinsCTG (n.188-307_188-305delinsCTG) c.287_289delinsCTG | |
| 16 | g.88810454A>C | CA397088294 | APRT | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.332-306T>G c.241-306T>G (n.241-306T>G) c.188-306T>G (n.188-306T>G) c.288T>G | |
| 16 | g.88810454A>G | CA397088296 | APRT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.332-306T>C c.241-306T>C (n.241-306T>C) c.188-306T>C (n.188-306T>C) c.288T>C | |
| 16 | g.88810454A>T | CA397088301 | APRT | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.332-306T>A c.241-306T>A (n.241-306T>A) c.188-306T>A (n.188-306T>A) c.288T>A | |
| 16 | g.88810456_88810457del | CA624209314 | APRT | c.289_290del (p.Leu97ValfsTer12) n.332-307_332-306del c.241-307_241-306del (n.241-307_241-306del) c.188-307_188-306del (n.188-307_188-306del) c.289_290del (p.Leu97ValfsTer17) c.287_288del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810454_88810488delinsAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGAT | CA2241308372 | APRT | c.256_290delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (p.Ile86=) n.332-340_332-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT c.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.254_288delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT | |
| 16 | g.88810455G>A | CA497087804 | APRT | c.289C>T (p.Leu97=) n.332-307C>T c.241-307C>T (n.241-307C>T) c.188-307C>T (n.188-307C>T) c.287C>T | |
| 16 | g.88810455G>C | CA397088304 | APRT | c.289C>G (p.Leu97Val) n.332-307C>G c.241-307C>G (n.241-307C>G) c.188-307C>G (n.188-307C>G) c.287C>G | |
| 16 | g.88810455G>T | CA397088306 | APRT | c.289C>A (p.Leu97Met) n.332-307C>A c.241-307C>A (n.241-307C>A) c.188-307C>A (n.188-307C>A) c.287C>A | |
| 16 | g.88810458_88810491del | CA8234483 | APRT | c.256_289del (p.Ile86CysfsTer?) n.332-340_332-307del c.241-340_241-307del (n.241-340_241-307del) c.188-340_188-307del (n.188-340_188-307del) c.256_289del (p.Ile86CysfsTer28) c.254_287del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88810456A= | CA2241308373 | APRT | c.288T= (p.Thr96=) n.332-308T= c.241-308T= (n.241-308T=) c.188-308T= (n.188-308T=) c.286T= | |
| 16 | g.88810456A>C | CA497087811 | APRT | c.288T>G (p.Thr96=) n.332-308T>G c.241-308T>G (n.241-308T>G) c.188-308T>G (n.188-308T>G) c.286T>G | |
| 16 | g.88810456A>G | CA8234484 | APRT | c.288T>C (p.Thr96=) n.332-308T>C c.241-308T>C (n.241-308T>C) c.188-308T>C (n.188-308T>C) c.286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810456A>T | CA497087815 | APRT | c.288T>A (p.Thr96=) n.332-308T>A c.241-308T>A (n.241-308T>A) c.188-308T>A (n.188-308T>A) c.286T>A | |
| 16 | g.88810456_88810458delinsAGT | CA2241308374 | APRT | c.286_288delinsACT (p.Thr96=) n.332-310_332-308delinsACT c.241-310_241-308delinsACT (n.241-310_241-308delinsACT) c.188-310_188-308delinsACT (n.188-310_188-308delinsACT) c.284_286delinsACT | |
| 16 | g.88810457G>A | CA397088307 | APRT | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.332-309C>T c.241-309C>T (n.241-309C>T) c.188-309C>T (n.188-309C>T) c.285C>T | |
| 16 | g.88810457G>C | CA397088308 | APRT | c.287C>G (p.Thr96Ser) n.332-309C>G c.241-309C>G (n.241-309C>G) c.188-309C>G (n.188-309C>G) c.285C>G | |
| 16 | g.88810457G>T | CA397088309 | APRT | c.287C>A (p.Thr96Asn) n.332-309C>A c.241-309C>A (n.241-309C>A) c.188-309C>A (n.188-309C>A) c.285C>A | |
| 16 | g.88810458_88810459del | CA624209315 | APRT | c.286_287del (p.Thr96SerfsTer13) n.332-310_332-309del c.241-310_241-309del (n.241-310_241-309del) c.188-310_188-309del (n.188-310_188-309del) c.286_287del (p.Thr96SerfsTer18) c.284_285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810457_88810464delinsGTGGGGCC | CA2241308375 | APRT | c.280_287delinsGGCCCCAC (p.Gly94=) n.332-316_332-309delinsGGCCCCAC c.241-316_241-309delinsGGCCCCAC (n.241-316_241-309delinsGGCCCCAC) c.188-316_188-309delinsGGCCCCAC (n.188-316_188-309delinsGGCCCCAC) c.278_285delinsGGCCCCAC | |
| 16 | g.88810458T>A | CA397088314 | APRT | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.332-310A>T c.241-310A>T (n.241-310A>T) c.188-310A>T (n.188-310A>T) c.284A>T | |
| 16 | g.88810458T>C | CA8234486 | APRT | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.332-310A>G c.241-310A>G (n.241-310A>G) c.188-310A>G (n.188-310A>G) c.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810458T>G | CA397088311 | APRT | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.332-310A>C c.241-310A>C (n.241-310A>C) c.188-310A>C (n.188-310A>C) c.284A>C | |
| 16 | g.88810458T= | CA2241308376 | APRT | c.286A= (p.Thr96=) n.332-310A= c.241-310A= (n.241-310A=) c.188-310A= (n.188-310A=) c.284A= | |
| 16 | g.88810461_88810467del | CA8234485 | APRT | c.280_286del (p.Gly94LeufsTer?) n.332-316_332-310del c.241-316_241-310del (n.241-316_241-310del) c.188-316_188-310del (n.188-316_188-310del) c.280_286del (p.Gly94LeufsTer29) c.278_284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810458_88810459insCC | CA645584522 | APRT | c.285_286insGG (p.Thr96GlyfsTer?) n.332-311_332-310insGG c.241-311_241-310insGG (n.241-311_241-310insGG) c.188-311_188-310insGG (n.188-311_188-310insGG) c.285_286insGG (p.Thr96GlyfsTer30) c.283_284insGG | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810459G>A | CA497087842 | APRT | c.285C>T (p.Pro95=) n.332-311C>T c.241-311C>T (n.241-311C>T) c.188-311C>T (n.188-311C>T) c.283C>T | |
| 16 | g.88810459G>C | CA497087845 | APRT | c.285C>G (p.Pro95=) n.332-311C>G c.241-311C>G (n.241-311C>G) c.188-311C>G (n.188-311C>G) c.283C>G | |
| 16 | g.88810459G>T | CA497087848 | APRT | c.285C>A (p.Pro95=) n.332-311C>A c.241-311C>A (n.241-311C>A) c.188-311C>A (n.188-311C>A) c.283C>A | |
| 16 | g.88810460G>A | CA397088319 | APRT | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.332-312C>T c.241-312C>T (n.241-312C>T) c.188-312C>T (n.188-312C>T) c.282C>T | |
| 16 | g.88810460G>C | CA397088316 | APRT | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.332-312C>G c.241-312C>G (n.241-312C>G) c.188-312C>G (n.188-312C>G) c.282C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810460G>T | CA397088317 | APRT | c.284C>A (p.Pro95His) n.332-312C>A c.241-312C>A (n.241-312C>A) c.188-312C>A (n.188-312C>A) c.282C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810461G>A | CA397088321 | APRT | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.332-313C>T c.241-313C>T (n.241-313C>T) c.188-313C>T (n.188-313C>T) c.281C>T | |
| 16 | g.88810461G>C | CA397088322 | APRT | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.332-313C>G c.241-313C>G (n.241-313C>G) c.188-313C>G (n.188-313C>G) c.281C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810461G>T | CA397088323 | APRT | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.332-313C>A c.241-313C>A (n.241-313C>A) c.188-313C>A (n.188-313C>A) c.281C>A | |
| 16 | g.88810464_88810468del | CA2573152852 | APRT | c.279_283del (p.Gly94HisfsTer14) n.332-317_332-313del c.241-317_241-313del (n.241-317_241-313del) c.188-317_188-313del (n.188-317_188-313del) c.279_283del (p.Gly94HisfsTer19) c.277_281del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810462G>A | CA497087869 | APRT | c.282C>T (p.Gly94=) n.332-314C>T c.241-314C>T (n.241-314C>T) c.188-314C>T (n.188-314C>T) c.280C>T | |
| 16 | g.88810462G>C | CA497087872 | APRT | c.282C>G (p.Gly94=) n.332-314C>G c.241-314C>G (n.241-314C>G) c.188-314C>G (n.188-314C>G) c.280C>G | |
| 16 | g.88810462G>T | CA497087875 | APRT | c.282C>A (p.Gly94=) n.332-314C>A c.241-314C>A (n.241-314C>A) c.188-314C>A (n.188-314C>A) c.280C>A | |
| 16 | g.88810463C>A | CA397088325 | APRT | c.281G>T (p.Gly94Val) n.332-315G>T c.241-315G>T (n.241-315G>T) c.188-315G>T (n.188-315G>T) c.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810463C= | CA2241308377 | APRT | c.281G= (p.Gly94=) n.332-315G= c.241-315G= (n.241-315G=) c.188-315G= (n.188-315G=) c.279G= | |
| 16 | g.88810463C>G | CA397088328 | APRT | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.332-315G>C c.241-315G>C (n.241-315G>C) c.188-315G>C (n.188-315G>C) c.279G>C | |
| 16 | g.88810463C>T | CA397088330 | APRT | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.332-315G>A c.241-315G>A (n.241-315G>A) c.188-315G>A (n.188-315G>A) c.279G>A | |
| 16 | g.88810464C>A | CA397088332 | APRT | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.332-316G>T c.241-316G>T (n.241-316G>T) c.188-316G>T (n.188-316G>T) c.278G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810464C>G | CA397088336 | APRT | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.332-316G>C c.241-316G>C (n.241-316G>C) c.188-316G>C (n.188-316G>C) c.278G>C | |
| 16 | g.88810464C>T | CA397088334 | APRT | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.332-316G>A c.241-316G>A (n.241-316G>A) c.188-316G>A (n.188-316G>A) c.278G>A | |
| 16 | g.88810465T>A | CA286426135 | APRT | c.279A>T (p.Pro93=) n.332-317A>T c.241-317A>T (n.241-317A>T) c.188-317A>T (n.188-317A>T) c.277A>T | dbSNP |
| 16 | g.88810465T>C | CA497087898 | APRT | c.279A>G (p.Pro93=) n.332-317A>G c.241-317A>G (n.241-317A>G) c.188-317A>G (n.188-317A>G) c.277A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810465T>G | CA497087892 | APRT | c.279A>C (p.Pro93=) n.332-317A>C c.241-317A>C (n.241-317A>C) c.188-317A>C (n.188-317A>C) c.277A>C | |
| 16 | g.88810465T= | CA2241308378 | APRT | c.279A= (p.Pro93=) n.332-317A= c.241-317A= (n.241-317A=) c.188-317A= (n.188-317A=) c.277A= | |
| 16 | g.88810466G>A | CA397088340 | APRT | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.332-318C>T c.241-318C>T (n.241-318C>T) c.188-318C>T (n.188-318C>T) c.276C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810466G>C | CA397088353 | APRT | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.332-318C>G c.241-318C>G (n.241-318C>G) c.188-318C>G (n.188-318C>G) c.276C>G | |
| 16 | g.88810466G>T | CA397088357 | APRT | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.332-318C>A c.241-318C>A (n.241-318C>A) c.188-318C>A (n.188-318C>A) c.276C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810467G>A | CA397088361 | APRT | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.332-319C>T c.241-319C>T (n.241-319C>T) c.188-319C>T (n.188-319C>T) c.275C>T | |
| 16 | g.88810467G>C | CA397088370 | APRT | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.332-319C>G c.241-319C>G (n.241-319C>G) c.188-319C>G (n.188-319C>G) c.275C>G | |
| 16 | g.88810467G>T | CA397088368 | APRT | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.332-319C>A c.241-319C>A (n.241-319C>A) c.188-319C>A (n.188-319C>A) c.275C>A | gnomAD v4 |