| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
| 16 | g.88810268_88810269del | CA286425721 | APRT | c.322-117_322-116del (n.322-117_322-116del) n.332-117_332-116del c.241-117_241-116del (n.241-117_241-116del) c.188-117_188-116del (n.188-117_188-116del) c.321+158_321+159del (n.321+158_321+159del) n.134_135del c.320-117_320-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810266_88810269del | CA2634887496 | APRT | c.322-119_322-116del (n.322-119_322-116del) n.332-119_332-116del c.241-119_241-116del (n.241-119_241-116del) c.188-119_188-116del (n.188-119_188-116del) c.321+156_321+159del (n.321+156_321+159del) n.132_135del c.320-119_320-116del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267del | CA2634887502 | APRT | c.322-119del (n.322-119del) n.332-119del c.241-119del (n.241-119del) n.2del c.188-119del (n.188-119del) c.321+156del (n.321+156del) n.132del c.320-119del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267G>T | CA2634887503 | APRT | c.322-119C>A (n.322-119C>A) n.332-119C>A c.241-119C>A (n.241-119C>A) n.2C>A c.188-119C>A (n.188-119C>A) c.321+156C>A (n.321+156C>A) n.132C>A c.320-119C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267_88810268delinsGT | CA2241308233 | APRT | c.322-120_322-119delinsAC (n.322-120_322-119delinsAC) n.332-120_332-119delinsAC c.241-120_241-119delinsAC (n.241-120_241-119delinsAC) n.1_2delinsAC c.188-120_188-119delinsAC (n.188-120_188-119delinsAC) c.321+155_321+156delinsAC (n.321+155_321+156delinsAC) n.131_132delinsAC c.320-120_320-119delinsAC | |
| 16 | g.88810267_88810273delinsGTGAGCC | CA2241308232 | APRT | c.322-125_322-119delinsGGCTCAC (n.322-125_322-119delinsGGCTCAC) n.332-125_332-119delinsGGCTCAC c.241-125_241-119delinsGGCTCAC (n.241-125_241-119delinsGGCTCAC) c.188-125_188-119delinsGGCTCAC (n.188-125_188-119delinsGGCTCAC) c.321+150_321+156delinsGGCTCAC (n.321+150_321+156delinsGGCTCAC) n.126_132delinsGGCTCAC c.320-125_320-119delinsGGCTCAC | |
| 16 | g.88810267_88810274delinsGTGAGCCC | CA2241308234 | APRT | c.322-126_322-119delinsGGGCTCAC (n.322-126_322-119delinsGGGCTCAC) n.332-126_332-119delinsGGGCTCAC c.241-126_241-119delinsGGGCTCAC (n.241-126_241-119delinsGGGCTCAC) c.188-126_188-119delinsGGGCTCAC (n.188-126_188-119delinsGGGCTCAC) c.321+149_321+156delinsGGGCTCAC (n.321+149_321+156delinsGGGCTCAC) n.125_132delinsGGGCTCAC c.320-126_320-119delinsGGGCTCAC | |
| 16 | g.88810268del | CA2241308235 | APRT | c.322-120del (n.322-120del) n.332-120del c.241-120del (n.241-120del) n.1del c.188-120del (n.188-120del) c.321+155del (n.321+155del) n.131del c.320-120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810268T>A | CA2241308237 | APRT | c.322-120A>T (n.322-120A>T) n.332-120A>T c.241-120A>T (n.241-120A>T) n.1A>T c.188-120A>T (n.188-120A>T) c.321+155A>T (n.321+155A>T) n.131A>T c.320-120A>T | dbSNP |
| 16 | g.88810268T>G | CA286425733 | APRT | c.322-120A>C (n.322-120A>C) n.332-120A>C c.241-120A>C (n.241-120A>C) n.1A>C c.188-120A>C (n.188-120A>C) c.321+155A>C (n.321+155A>C) n.131A>C c.320-120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810268T= | CA2241308236 | APRT | c.322-120A= (n.322-120A=) n.332-120A= c.241-120A= (n.241-120A=) n.1A= c.188-120A= (n.188-120A=) c.321+155A= (n.321+155A=) n.131A= c.320-120A= | |
| 16 | g.88810268_88810273del | CA286425727 | APRT | c.322-125_322-120del (n.322-125_322-120del) n.332-125_332-120del c.241-125_241-120del (n.241-125_241-120del) c.188-125_188-120del (n.188-125_188-120del) c.321+150_321+155del (n.321+150_321+155del) n.126_131del c.320-125_320-120del | dbSNP |
| 16 | g.88810268_88810274del | CA919766639 | APRT | c.322-126_322-120del (n.322-126_322-120del) n.332-126_332-120del c.241-126_241-120del (n.241-126_241-120del) c.188-126_188-120del (n.188-126_188-120del) c.321+149_321+155del (n.321+149_321+155del) n.125_131del c.320-126_320-120del | dbSNP |
| 16 | g.88810268_88810274delinsTGAGCCC | CA2241308238 | APRT | c.322-126_322-120delinsGGGCTCA (n.322-126_322-120delinsGGGCTCA) n.332-126_332-120delinsGGGCTCA c.241-126_241-120delinsGGGCTCA (n.241-126_241-120delinsGGGCTCA) c.188-126_188-120delinsGGGCTCA (n.188-126_188-120delinsGGGCTCA) c.321+149_321+155delinsGGGCTCA (n.321+149_321+155delinsGGGCTCA) n.125_131delinsGGGCTCA c.320-126_320-120delinsGGGCTCA | |
| 16 | g.88810269G>A | CA286425736 | APRT | c.322-121C>T (n.322-121C>T) n.332-121C>T c.241-121C>T (n.241-121C>T) c.188-121C>T (n.188-121C>T) c.321+154C>T (n.321+154C>T) n.130C>T c.320-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810269G>C | CA624209261 | APRT | c.322-121C>G (n.322-121C>G) n.332-121C>G c.241-121C>G (n.241-121C>G) c.188-121C>G (n.188-121C>G) c.321+154C>G (n.321+154C>G) n.130C>G c.320-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810269G= | CA2241308239 | APRT | c.322-121C= (n.322-121C=) n.332-121C= c.241-121C= (n.241-121C=) c.188-121C= (n.188-121C=) c.321+154C= (n.321+154C=) n.130C= c.320-121C= | |
| 16 | g.88810269_88810274del | CA919766640 | APRT | c.322-126_322-121del (n.322-126_322-121del) n.332-126_332-121del c.241-126_241-121del (n.241-126_241-121del) c.188-126_188-121del (n.188-126_188-121del) c.321+149_321+154del (n.321+149_321+154del) n.125_130del c.320-126_320-121del | dbSNP |
| 16 | g.88810270A= | CA2241308241 | APRT | c.322-122T= (n.322-122T=) n.332-122T= c.241-122T= (n.241-122T=) c.188-122T= (n.188-122T=) c.321+153T= (n.321+153T=) n.129T= c.320-122T= | |
| 16 | g.88810270A>G | CA286425742 | APRT | c.322-122T>C (n.322-122T>C) n.332-122T>C c.241-122T>C (n.241-122T>C) c.188-122T>C (n.188-122T>C) c.321+153T>C (n.321+153T>C) n.129T>C c.320-122T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810270_88810274delinsAGCCC | CA2241308240 | APRT | c.322-126_322-122delinsGGGCT (n.322-126_322-122delinsGGGCT) n.332-126_332-122delinsGGGCT c.241-126_241-122delinsGGGCT (n.241-126_241-122delinsGGGCT) c.188-126_188-122delinsGGGCT (n.188-126_188-122delinsGGGCT) c.321+149_321+153delinsGGGCT (n.321+149_321+153delinsGGGCT) n.125_129delinsGGGCT c.320-126_320-122delinsGGGCT | |
| 16 | g.88810274_88810278del | CA2808070179 | APRT | c.322-126_322-122del (n.322-126_322-122del) n.332-126_332-122del c.241-126_241-122del (n.241-126_241-122del) c.188-126_188-122del (n.188-126_188-122del) c.321+149_321+153del (n.321+149_321+153del) n.125_129del c.320-126_320-122del | |
| 16 | g.88810271G>T | CA2634887509 | APRT | c.322-123C>A (n.322-123C>A) n.332-123C>A c.241-123C>A (n.241-123C>A) c.188-123C>A (n.188-123C>A) c.321+152C>A (n.321+152C>A) n.128C>A c.320-123C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810271_88810274del | CA286425749 | APRT | c.322-126_322-123del (n.322-126_322-123del) n.332-126_332-123del c.241-126_241-123del (n.241-126_241-123del) c.188-126_188-123del (n.188-126_188-123del) c.321+149_321+152del (n.321+149_321+152del) n.125_128del c.320-126_320-123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810272C>A | CA624209262 | APRT | c.322-124G>T (n.322-124G>T) n.332-124G>T c.241-124G>T (n.241-124G>T) c.188-124G>T (n.188-124G>T) c.321+151G>T (n.321+151G>T) n.127G>T c.320-124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810272C= | CA2241308242 | APRT | c.322-124G= (n.322-124G=) n.332-124G= c.241-124G= (n.241-124G=) c.188-124G= (n.188-124G=) c.321+151G= (n.321+151G=) n.127G= c.320-124G= | |
| 16 | g.88810272C>T | CA2634887514 | APRT | c.322-124G>A (n.322-124G>A) n.332-124G>A c.241-124G>A (n.241-124G>A) c.188-124G>A (n.188-124G>A) c.321+151G>A (n.321+151G>A) n.127G>A c.320-124G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810273_88810274del | CA2634887512 | APRT | c.322-125_322-124del (n.322-125_322-124del) n.332-125_332-124del c.241-125_241-124del (n.241-125_241-124del) c.188-125_188-124del (n.188-125_188-124del) c.321+150_321+151del (n.321+150_321+151del) n.126_127del c.320-125_320-124del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810273C>A | CA2634887515 | APRT | c.322-125G>T (n.322-125G>T) n.332-125G>T c.241-125G>T (n.241-125G>T) c.188-125G>T (n.188-125G>T) c.321+150G>T (n.321+150G>T) n.126G>T c.320-125G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810273C= | CA2241308243 | APRT | c.322-125G= (n.322-125G=) n.332-125G= c.241-125G= (n.241-125G=) c.188-125G= (n.188-125G=) c.321+150G= (n.321+150G=) n.126G= c.320-125G= | |
| 16 | g.88810273C>T | CA2241308244 | APRT | c.322-125G>A (n.322-125G>A) n.332-125G>A c.241-125G>A (n.241-125G>A) c.188-125G>A (n.188-125G>A) c.321+150G>A (n.321+150G>A) n.126G>A c.320-125G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810274C>A | CA286425757 | APRT | c.322-126G>T (n.322-126G>T) n.332-126G>T c.241-126G>T (n.241-126G>T) c.188-126G>T (n.188-126G>T) c.321+149G>T (n.321+149G>T) n.125G>T c.320-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810274C= | CA2241308245 | APRT | c.322-126G= (n.322-126G=) n.332-126G= c.241-126G= (n.241-126G=) c.188-126G= (n.188-126G=) c.321+149G= (n.321+149G=) n.125G= c.320-126G= | |
| 16 | g.88810274C>T | CA2634887518 | APRT | c.322-126G>A (n.322-126G>A) n.332-126G>A c.241-126G>A (n.241-126G>A) c.188-126G>A (n.188-126G>A) c.321+149G>A (n.321+149G>A) n.125G>A c.320-126G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810276_88810287del | CA2634887516 | APRT | c.322-137_322-126del (n.322-137_322-126del) n.332-137_332-126del c.241-137_241-126del (n.241-137_241-126del) c.188-137_188-126del (n.188-137_188-126del) c.321+138_321+149del (n.321+138_321+149del) n.114_125del c.320-137_320-126del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810276G>A | CA2634887519 | APRT | c.322-128C>T (n.322-128C>T) n.332-128C>T c.241-128C>T (n.241-128C>T) c.188-128C>T (n.188-128C>T) c.321+147C>T (n.321+147C>T) n.123C>T c.320-128C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810276G>C | CA2634887520 | APRT | c.322-128C>G (n.322-128C>G) n.332-128C>G c.241-128C>G (n.241-128C>G) c.188-128C>G (n.188-128C>G) c.321+147C>G (n.321+147C>G) n.123C>G c.320-128C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810276G>T | CA2634887521 | APRT | c.322-128C>A (n.322-128C>A) n.332-128C>A c.241-128C>A (n.241-128C>A) c.188-128C>A (n.188-128C>A) c.321+147C>A (n.321+147C>A) n.123C>A c.320-128C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810277C>T | CA2634887522 | APRT | c.322-129G>A (n.322-129G>A) n.332-129G>A c.241-129G>A (n.241-129G>A) c.188-129G>A (n.188-129G>A) c.321+146G>A (n.321+146G>A) n.122G>A c.320-129G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810278C>G | CA2634887526 | APRT | c.322-130G>C (n.322-130G>C) n.332-130G>C c.241-130G>C (n.241-130G>C) c.188-130G>C (n.188-130G>C) c.321+145G>C (n.321+145G>C) n.121G>C c.320-130G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810278C>T | CA2634887524 | APRT | c.322-130G>A (n.322-130G>A) n.332-130G>A c.241-130G>A (n.241-130G>A) c.188-130G>A (n.188-130G>A) c.321+145G>A (n.321+145G>A) n.121G>A c.320-130G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810278_88810280delinsCTA | CA2241308246 | APRT | c.322-132_322-130delinsTAG (n.322-132_322-130delinsTAG) n.332-132_332-130delinsTAG c.241-132_241-130delinsTAG (n.241-132_241-130delinsTAG) c.188-132_188-130delinsTAG (n.188-132_188-130delinsTAG) c.321+143_321+145delinsTAG (n.321+143_321+145delinsTAG) n.119_121delinsTAG c.320-132_320-130delinsTAG | |
| 16 | g.88810280_88810281del | CA725631055 | APRT | c.322-132_322-131del (n.322-132_322-131del) n.332-132_332-131del c.241-132_241-131del (n.241-132_241-131del) c.188-132_188-131del (n.188-132_188-131del) c.321+143_321+144del (n.321+143_321+144del) n.119_120del c.320-132_320-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810280A= | CA2241308247 | APRT | c.322-132T= (n.322-132T=) n.332-132T= c.241-132T= (n.241-132T=) c.188-132T= (n.188-132T=) c.321+143T= (n.321+143T=) n.119T= c.320-132T= | |
| 16 | g.88810280A>G | CA286425791 | APRT | c.322-132T>C (n.322-132T>C) n.332-132T>C c.241-132T>C (n.241-132T>C) c.188-132T>C (n.188-132T>C) c.321+143T>C (n.321+143T>C) n.119T>C c.320-132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810281T>A | CA2634887528 | APRT | c.322-133A>T (n.322-133A>T) n.332-133A>T c.241-133A>T (n.241-133A>T) c.188-133A>T (n.188-133A>T) c.321+142A>T (n.321+142A>T) n.118A>T c.320-133A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810281T>C | CA725631057 | APRT | c.322-133A>G (n.322-133A>G) n.332-133A>G c.241-133A>G (n.241-133A>G) c.188-133A>G (n.188-133A>G) c.321+142A>G (n.321+142A>G) n.118A>G c.320-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810281T>G | CA2634887530 | APRT | c.322-133A>C (n.322-133A>C) n.332-133A>C c.241-133A>C (n.241-133A>C) c.188-133A>C (n.188-133A>C) c.321+142A>C (n.321+142A>C) n.118A>C c.320-133A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810281T= | CA2241308248 | APRT | c.322-133A= (n.322-133A=) n.332-133A= c.241-133A= (n.241-133A=) c.188-133A= (n.188-133A=) c.321+142A= (n.321+142A=) n.118A= c.320-133A= | |
| 16 | g.88810282G>A | CA2634887532 | APRT | c.322-134C>T (n.322-134C>T) n.332-134C>T c.241-134C>T (n.241-134C>T) c.188-134C>T (n.188-134C>T) c.321+141C>T (n.321+141C>T) n.117C>T c.320-134C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810282G>T | CA2634887533 | APRT | c.322-134C>A (n.322-134C>A) n.332-134C>A c.241-134C>A (n.241-134C>A) c.188-134C>A (n.188-134C>A) c.321+141C>A (n.321+141C>A) n.117C>A c.320-134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810283T>G | CA980350623 | APRT | c.322-135A>C (n.322-135A>C) n.332-135A>C c.241-135A>C (n.241-135A>C) c.188-135A>C (n.188-135A>C) c.321+140A>C (n.321+140A>C) n.116A>C c.320-135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810283T= | CA2241308249 | APRT | c.322-135A= (n.322-135A=) n.332-135A= c.241-135A= (n.241-135A=) c.188-135A= (n.188-135A=) c.321+140A= (n.321+140A=) n.116A= c.320-135A= | |
| 16 | g.88810285_88810286del | CA2634887536 | APRT | c.322-136_322-135del (n.322-136_322-135del) n.332-136_332-135del c.241-136_241-135del (n.241-136_241-135del) c.188-136_188-135del (n.188-136_188-135del) c.321+139_321+140del (n.321+139_321+140del) n.115_116del c.320-136_320-135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810284C>A | CA2634887538 | APRT | c.322-136G>T (n.322-136G>T) n.332-136G>T c.241-136G>T (n.241-136G>T) c.188-136G>T (n.188-136G>T) c.321+139G>T (n.321+139G>T) n.115G>T c.320-136G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810284C= | CA2241308250 | APRT | c.322-136G= (n.322-136G=) n.332-136G= c.241-136G= (n.241-136G=) c.188-136G= (n.188-136G=) c.321+139G= (n.321+139G=) n.115G= c.320-136G= | |
| 16 | g.88810284C>G | CA725631058 | APRT | c.322-136G>C (n.322-136G>C) n.332-136G>C c.241-136G>C (n.241-136G>C) c.188-136G>C (n.188-136G>C) c.321+139G>C (n.321+139G>C) n.115G>C c.320-136G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810284C>T | CA725631069 | APRT | c.322-136G>A (n.322-136G>A) n.332-136G>A c.241-136G>A (n.241-136G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) c.321+139G>A (n.321+139G>A) n.115G>A c.320-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810285T>C | CA2634887540 | APRT | c.322-137A>G (n.322-137A>G) n.332-137A>G c.241-137A>G (n.241-137A>G) c.188-137A>G (n.188-137A>G) c.321+138A>G (n.321+138A>G) n.114A>G c.320-137A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810286C>A | CA2634887542 | APRT | c.322-138G>T (n.322-138G>T) n.332-138G>T c.241-138G>T (n.241-138G>T) c.188-138G>T (n.188-138G>T) c.321+137G>T (n.321+137G>T) n.113G>T c.320-138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810289C>A | CA286425799 | APRT | c.321+134G>T (n.321+134G>T) n.332-141G>T c.241-141G>T (n.241-141G>T) c.188-141G>T (n.188-141G>T) n.110G>T c.319+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810289C= | CA2241308254 | APRT | c.321+134G= (n.321+134G=) n.332-141G= c.241-141G= (n.241-141G=) c.188-141G= (n.188-141G=) n.110G= c.319+134G= | |
| 16 | g.88810289C>G | CA2241308251 | APRT | c.321+134G>C (n.321+134G>C) n.332-141G>C c.241-141G>C (n.241-141G>C) c.188-141G>C (n.188-141G>C) n.110G>C c.319+134G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810289C>T | CA2241308253 | APRT | c.321+134G>A (n.321+134G>A) n.332-141G>A c.241-141G>A (n.241-141G>A) c.188-141G>A (n.188-141G>A) n.110G>A c.319+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810289_88810291delinsCCT | CA2241308252 | APRT | c.321+132_321+134delinsAGG (n.321+132_321+134delinsAGG) n.332-143_332-141delinsAGG c.241-143_241-141delinsAGG (n.241-143_241-141delinsAGG) c.188-143_188-141delinsAGG (n.188-143_188-141delinsAGG) n.108_110delinsAGG c.319+132_319+134delinsAGG | |
| 16 | g.88810290C>A | CA2634887555 | APRT | c.321+133G>T (n.321+133G>T) n.332-142G>T c.241-142G>T (n.241-142G>T) c.188-142G>T (n.188-142G>T) n.109G>T c.319+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810290C>G | CA2634887554 | APRT | c.321+133G>C (n.321+133G>C) n.332-142G>C c.241-142G>C (n.241-142G>C) c.188-142G>C (n.188-142G>C) n.109G>C c.319+133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810290C>T | CA2634887550 | APRT | c.321+133G>A (n.321+133G>A) n.332-142G>A c.241-142G>A (n.241-142G>A) c.188-142G>A (n.188-142G>A) n.109G>A c.319+133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810294_88810295del | CA624209265 | APRT | c.321+132_321+133del (n.321+132_321+133del) n.332-143_332-142del c.241-143_241-142del (n.241-143_241-142del) c.188-143_188-142del (n.188-143_188-142del) n.108_109del c.319+132_319+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810292C>A | CA2572008894 | APRT | c.321+131G>T (n.321+131G>T) n.332-144G>T c.241-144G>T (n.241-144G>T) c.188-144G>T (n.188-144G>T) n.107G>T c.319+131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810292C= | CA2241308255 | APRT | c.321+131G= (n.321+131G=) n.332-144G= c.241-144G= (n.241-144G=) c.188-144G= (n.188-144G=) n.107G= c.319+131G= | |
| 16 | g.88810292C>G | CA624209267 | APRT | c.321+131G>C (n.321+131G>C) n.332-144G>C c.241-144G>C (n.241-144G>C) c.188-144G>C (n.188-144G>C) n.107G>C c.319+131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810292C>T | CA980350628 | APRT | c.321+131G>A (n.321+131G>A) n.332-144G>A c.241-144G>A (n.241-144G>A) c.188-144G>A (n.188-144G>A) n.107G>A c.319+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810294C>A | CA2241308257 | APRT | c.321+129G>T (n.321+129G>T) n.332-146G>T c.241-146G>T (n.241-146G>T) c.188-146G>T (n.188-146G>T) n.105G>T c.319+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810294C= | CA2241308256 | APRT | c.321+129G= (n.321+129G=) n.332-146G= c.241-146G= (n.241-146G=) c.188-146G= (n.188-146G=) n.105G= c.319+129G= | |
| 16 | g.88810294C>G | CA2634887560 | APRT | c.321+129G>C (n.321+129G>C) n.332-146G>C c.241-146G>C (n.241-146G>C) c.188-146G>C (n.188-146G>C) n.105G>C c.319+129G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810296G>C | CA2241308258 | APRT | c.321+127C>G (n.321+127C>G) n.332-148C>G c.241-148C>G (n.241-148C>G) c.188-148C>G (n.188-148C>G) n.103C>G c.319+127C>G | dbSNP |
| 16 | g.88810296G= | CA2241308259 | APRT | c.321+127C= (n.321+127C=) n.332-148C= c.241-148C= (n.241-148C=) c.188-148C= (n.188-148C=) n.103C= c.319+127C= | |
| 16 | g.88810296G>T | CA2634887565 | APRT | c.321+127C>A (n.321+127C>A) n.332-148C>A c.241-148C>A (n.241-148C>A) c.188-148C>A (n.188-148C>A) n.103C>A c.319+127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810297A= | CA2241308260 | APRT | c.321+126T= (n.321+126T=) n.332-149T= c.241-149T= (n.241-149T=) c.188-149T= (n.188-149T=) n.102T= c.319+126T= | |
| 16 | g.88810297A>G | CA624209268 | APRT | c.321+126T>C (n.321+126T>C) n.332-149T>C c.241-149T>C (n.241-149T>C) c.188-149T>C (n.188-149T>C) n.102T>C c.319+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810298G>A | CA2634887568 | APRT | c.321+125C>T (n.321+125C>T) n.332-150C>T c.241-150C>T (n.241-150C>T) c.188-150C>T (n.188-150C>T) n.101C>T c.319+125C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810298G>T | CA2634887569 | APRT | c.321+125C>A (n.321+125C>A) n.332-150C>A c.241-150C>A (n.241-150C>A) c.188-150C>A (n.188-150C>A) n.101C>A c.319+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810299C>A | CA2634887571 | APRT | c.321+124G>T (n.321+124G>T) n.332-151G>T c.241-151G>T (n.241-151G>T) c.188-151G>T (n.188-151G>T) n.100G>T c.319+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810299C= | CA2241308261 | APRT | c.321+124G= (n.321+124G=) n.332-151G= c.241-151G= (n.241-151G=) c.188-151G= (n.188-151G=) n.100G= c.319+124G= | |
| 16 | g.88810299C>G | CA2808070180 | APRT | c.321+124G>C (n.321+124G>C) n.332-151G>C c.241-151G>C (n.241-151G>C) c.188-151G>C (n.188-151G>C) n.100G>C c.319+124G>C | |
| 16 | g.88810299C>T | CA2241308262 | APRT | c.321+124G>A (n.321+124G>A) n.332-151G>A c.241-151G>A (n.241-151G>A) c.188-151G>A (n.188-151G>A) n.100G>A c.319+124G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810300T>C | CA2600539499 | APRT | c.321+123A>G (n.321+123A>G) n.332-152A>G c.241-152A>G (n.241-152A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) n.99A>G c.319+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810301C>A | CA2634887574 | APRT | c.321+122G>T (n.321+122G>T) n.332-153G>T c.241-153G>T (n.241-153G>T) c.188-153G>T (n.188-153G>T) n.98G>T c.319+122G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810301C= | CA2241308263 | APRT | c.321+122G= (n.321+122G=) n.332-153G= c.241-153G= (n.241-153G=) c.188-153G= (n.188-153G=) n.98G= c.319+122G= | |
| 16 | g.88810301C>T | CA2241308264 | APRT | c.321+122G>A (n.321+122G>A) n.332-153G>A c.241-153G>A (n.241-153G>A) c.188-153G>A (n.188-153G>A) n.98G>A c.319+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810302C>A | CA2634887576 | APRT | c.321+121G>T (n.321+121G>T) n.332-154G>T c.241-154G>T (n.241-154G>T) c.188-154G>T (n.188-154G>T) n.97G>T c.319+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810302C>T | CA2634887575 | APRT | c.321+121G>A (n.321+121G>A) n.332-154G>A c.241-154G>A (n.241-154G>A) c.188-154G>A (n.188-154G>A) n.97G>A c.319+121G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810303C>A | CA725631088 | APRT | c.321+120G>T (n.321+120G>T) n.332-155G>T c.241-155G>T (n.241-155G>T) c.188-155G>T (n.188-155G>T) n.96G>T c.319+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810303C= | CA2241308265 | APRT | c.321+120G= (n.321+120G=) n.332-155G= c.241-155G= (n.241-155G=) c.188-155G= (n.188-155G=) n.96G= c.319+120G= | |
| 16 | g.88810303C>G | CA2634887577 | APRT | c.321+120G>C (n.321+120G>C) n.332-155G>C c.241-155G>C (n.241-155G>C) c.188-155G>C (n.188-155G>C) n.96G>C c.319+120G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810303C>T | CA2808070181 | APRT | c.321+120G>A (n.321+120G>A) n.332-155G>A c.241-155G>A (n.241-155G>A) c.188-155G>A (n.188-155G>A) n.96G>A c.319+120G>A | |
| 16 | g.88810305A= | CA2241308266 | APRT | c.321+118T= (n.321+118T=) n.332-157T= c.241-157T= (n.241-157T=) c.188-157T= (n.188-157T=) n.94T= c.319+118T= | |
| 16 | g.88810305A>G | CA624209270 | APRT | c.321+118T>C (n.321+118T>C) n.332-157T>C c.241-157T>C (n.241-157T>C) c.188-157T>C (n.188-157T>C) n.94T>C c.319+118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810306G>A | CA980350635 | APRT | c.321+117C>T (n.321+117C>T) n.332-158C>T c.241-158C>T (n.241-158C>T) c.188-158C>T (n.188-158C>T) n.93C>T c.319+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810306G= | CA2241308267 | APRT | c.321+117C= (n.321+117C=) n.332-158C= c.241-158C= (n.241-158C=) c.188-158C= (n.188-158C=) n.93C= c.319+117C= | |
| 16 | g.88810307G>A | CA2241308269 | APRT | c.321+116C>T (n.321+116C>T) n.332-159C>T c.241-159C>T (n.241-159C>T) c.188-159C>T (n.188-159C>T) n.92C>T c.319+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810307G= | CA2241308268 | APRT | c.321+116C= (n.321+116C=) n.332-159C= c.241-159C= (n.241-159C=) c.188-159C= (n.188-159C=) n.92C= c.319+116C= | |
| 16 | g.88810307G>T | CA2634887578 | APRT | c.321+116C>A (n.321+116C>A) n.332-159C>A c.241-159C>A (n.241-159C>A) c.188-159C>A (n.188-159C>A) n.92C>A c.319+116C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810309C>T | CA2634887579 | APRT | c.321+114G>A (n.321+114G>A) n.332-161G>A c.241-161G>A (n.241-161G>A) c.188-161G>A (n.188-161G>A) n.90G>A c.319+114G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810310A= | CA2241308270 | APRT | c.321+113T= (n.321+113T=) n.332-162T= c.241-162T= (n.241-162T=) c.188-162T= (n.188-162T=) n.89T= c.319+113T= | |
| 16 | g.88810310A>G | CA286425809 | APRT | c.321+113T>C (n.321+113T>C) n.332-162T>C c.241-162T>C (n.241-162T>C) c.188-162T>C (n.188-162T>C) n.89T>C c.319+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810311C= | CA2241308271 | APRT | c.321+112G= (n.321+112G=) n.332-163G= c.241-163G= (n.241-163G=) c.188-163G= (n.188-163G=) n.88G= c.319+112G= | |
| 16 | g.88810311C>G | CA2241308272 | APRT | c.321+112G>C (n.321+112G>C) n.332-163G>C c.241-163G>C (n.241-163G>C) c.188-163G>C (n.188-163G>C) n.88G>C c.319+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810312T>C | CA286425816 | APRT | c.321+111A>G (n.321+111A>G) n.332-164A>G c.241-164A>G (n.241-164A>G) c.188-164A>G (n.188-164A>G) n.87A>G c.319+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810312T= | CA2241308273 | APRT | c.321+111A= (n.321+111A=) n.332-164A= c.241-164A= (n.241-164A=) c.188-164A= (n.188-164A=) n.87A= c.319+111A= | |
| 16 | g.88810313G>A | CA725631101 | APRT | c.321+110C>T (n.321+110C>T) n.332-165C>T c.241-165C>T (n.241-165C>T) c.188-165C>T (n.188-165C>T) n.86C>T c.319+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810313G= | CA2241308274 | APRT | c.321+110C= (n.321+110C=) n.332-165C= c.241-165C= (n.241-165C=) c.188-165C= (n.188-165C=) n.86C= c.319+110C= | |
| 16 | g.88810313G>T | CA2634887580 | APRT | c.321+110C>A (n.321+110C>A) n.332-165C>A c.241-165C>A (n.241-165C>A) c.188-165C>A (n.188-165C>A) n.86C>A c.319+110C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810317C= | CA2241308275 | APRT | c.321+106G= (n.321+106G=) n.332-169G= c.241-169G= (n.241-169G=) c.188-169G= (n.188-169G=) n.82G= c.319+106G= | |
| 16 | g.88810317C>T | CA2241308276 | APRT | c.321+106G>A (n.321+106G>A) n.332-169G>A c.241-169G>A (n.241-169G>A) c.188-169G>A (n.188-169G>A) n.82G>A c.319+106G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810318C>A | CA2634887581 | APRT | c.321+105G>T (n.321+105G>T) n.332-170G>T c.241-170G>T (n.241-170G>T) c.188-170G>T (n.188-170G>T) n.81G>T c.319+105G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810318C>T | CA2634887582 | APRT | c.321+105G>A (n.321+105G>A) n.332-170G>A c.241-170G>A (n.241-170G>A) c.188-170G>A (n.188-170G>A) n.81G>A c.319+105G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810320C= | CA2241308277 | APRT | c.321+103G= (n.321+103G=) n.332-172G= c.241-172G= (n.241-172G=) c.188-172G= (n.188-172G=) n.79G= c.319+103G= | |
| 16 | g.88810320C>T | CA624209271 | APRT | c.321+103G>A (n.321+103G>A) n.332-172G>A c.241-172G>A (n.241-172G>A) c.188-172G>A (n.188-172G>A) n.79G>A c.319+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810322G>T | CA2634887583 | APRT | c.321+101C>A (n.321+101C>A) n.332-174C>A c.241-174C>A (n.241-174C>A) c.188-174C>A (n.188-174C>A) n.77C>A c.319+101C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810323C>A | CA2634887585 | APRT | c.321+100G>T (n.321+100G>T) n.332-175G>T c.241-175G>T (n.241-175G>T) c.188-175G>T (n.188-175G>T) n.76G>T c.319+100G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810323C= | CA2241308278 | APRT | c.321+100G= (n.321+100G=) n.332-175G= c.241-175G= (n.241-175G=) c.188-175G= (n.188-175G=) n.76G= c.319+100G= | |
| 16 | g.88810323C>G | CA2241308279 | APRT | c.321+100G>C (n.321+100G>C) n.332-175G>C c.241-175G>C (n.241-175G>C) c.188-175G>C (n.188-175G>C) n.76G>C c.319+100G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810323C>T | CA2560681152 | APRT | c.321+100G>A (n.321+100G>A) n.332-175G>A c.241-175G>A (n.241-175G>A) c.188-175G>A (n.188-175G>A) n.76G>A c.319+100G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810325G>A | CA2634887588 | APRT | c.321+98C>T (n.321+98C>T) n.332-177C>T c.241-177C>T (n.241-177C>T) c.188-177C>T (n.188-177C>T) n.74C>T c.319+98C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810325G>C | CA725631109 | APRT | c.321+98C>G (n.321+98C>G) n.332-177C>G c.241-177C>G (n.241-177C>G) c.188-177C>G (n.188-177C>G) n.74C>G c.319+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810325G= | CA2241308280 | APRT | c.321+98C= (n.321+98C=) n.332-177C= c.241-177C= (n.241-177C=) c.188-177C= (n.188-177C=) n.74C= c.319+98C= | |
| 16 | g.88810325G>T | CA2634887587 | APRT | c.321+98C>A (n.321+98C>A) n.332-177C>A c.241-177C>A (n.241-177C>A) c.188-177C>A (n.188-177C>A) n.74C>A c.319+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810326C>A | CA2634887589 | APRT | c.321+97G>T (n.321+97G>T) n.332-178G>T c.241-178G>T (n.241-178G>T) c.188-178G>T (n.188-178G>T) n.73G>T c.319+97G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810326C>T | CA2634887590 | APRT | c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.332-178G>A c.241-178G>A (n.241-178G>A) c.188-178G>A (n.188-178G>A) n.73G>A c.319+97G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810327T>C | CA2634887591 | APRT | c.321+96A>G (n.321+96A>G) n.332-179A>G c.241-179A>G (n.241-179A>G) c.188-179A>G (n.188-179A>G) n.72A>G c.319+96A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810329C>A | CA2634887592 | APRT | c.321+94G>T (n.321+94G>T) n.332-181G>T c.241-181G>T (n.241-181G>T) c.188-181G>T (n.188-181G>T) n.70G>T c.319+94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810329C>T | CA2634887593 | APRT | c.321+94G>A (n.321+94G>A) n.332-181G>A c.241-181G>A (n.241-181G>A) c.188-181G>A (n.188-181G>A) n.70G>A c.319+94G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810330del | CA2634887595 | APRT | c.321+93del (n.321+93del) n.332-182del c.241-182del (n.241-182del) c.188-182del (n.188-182del) n.69del c.319+93del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810330A>T | CA2634887596 | APRT | c.321+93T>A (n.321+93T>A) n.332-182T>A c.241-182T>A (n.241-182T>A) c.188-182T>A (n.188-182T>A) n.69T>A c.319+93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810331C>A | CA2732952349 | APRT | c.321+92G>T (n.321+92G>T) n.332-183G>T c.241-183G>T (n.241-183G>T) c.188-183G>T (n.188-183G>T) n.68G>T c.319+92G>T | dbSNP |
| 16 | g.88810331C= | CA2241308281 | APRT | c.321+92G= (n.321+92G=) n.332-183G= c.241-183G= (n.241-183G=) c.188-183G= (n.188-183G=) n.68G= c.319+92G= | |
| 16 | g.88810331C>G | CA980350638 | APRT | c.321+92G>C (n.321+92G>C) n.332-183G>C c.241-183G>C (n.241-183G>C) c.188-183G>C (n.188-183G>C) n.68G>C c.319+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810331C>T | CA624209273 | APRT | c.321+92G>A (n.321+92G>A) n.332-183G>A c.241-183G>A (n.241-183G>A) c.188-183G>A (n.188-183G>A) n.68G>A c.319+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810332T>A | CA2634887598 | APRT | c.321+91A>T (n.321+91A>T) n.332-184A>T c.241-184A>T (n.241-184A>T) c.188-184A>T (n.188-184A>T) n.67A>T c.319+91A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810332T>C | CA725631112 | APRT | c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.332-184A>G c.241-184A>G (n.241-184A>G) c.188-184A>G (n.188-184A>G) n.67A>G c.319+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810332T= | CA2241308282 | APRT | c.321+91A= (n.321+91A=) n.332-184A= c.241-184A= (n.241-184A=) c.188-184A= (n.188-184A=) n.67A= c.319+91A= | |
| 16 | g.88810334G>A | CA2241308284 | APRT | c.321+89C>T (n.321+89C>T) n.332-186C>T c.241-186C>T (n.241-186C>T) c.188-186C>T (n.188-186C>T) n.65C>T c.319+89C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810334G>C | CA2634887601 | APRT | c.321+89C>G (n.321+89C>G) n.332-186C>G c.241-186C>G (n.241-186C>G) c.188-186C>G (n.188-186C>G) n.65C>G c.319+89C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810334G= | CA2241308283 | APRT | c.321+89C= (n.321+89C=) n.332-186C= c.241-186C= (n.241-186C=) c.188-186C= (n.188-186C=) n.65C= c.319+89C= | |
| 16 | g.88810334G>T | CA2576094102 | APRT | c.321+89C>A (n.321+89C>A) n.332-186C>A c.241-186C>A (n.241-186C>A) c.188-186C>A (n.188-186C>A) n.65C>A c.319+89C>A | |
| 16 | g.88810336C>T | CA2634887603 | APRT | c.321+87G>A (n.321+87G>A) n.332-188G>A c.241-188G>A (n.241-188G>A) c.188-188G>A (n.188-188G>A) n.63G>A c.319+87G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810337del | CA2634887607 | APRT | c.321+86del (n.321+86del) n.332-189del c.241-189del (n.241-189del) c.188-189del (n.188-189del) n.62del c.319+86del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810337A>G | CA2634887606 | APRT | c.321+86T>C (n.321+86T>C) n.332-189T>C c.241-189T>C (n.241-189T>C) c.188-189T>C (n.188-189T>C) n.62T>C c.319+86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810338C>A | CA2634887610 | APRT | c.321+85G>T (n.321+85G>T) n.332-190G>T c.241-190G>T (n.241-190G>T) c.188-190G>T (n.188-190G>T) n.61G>T c.319+85G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810338C= | CA2241308285 | APRT | c.321+85G= (n.321+85G=) n.332-190G= c.241-190G= (n.241-190G=) c.188-190G= (n.188-190G=) n.61G= c.319+85G= | |
| 16 | g.88810338C>G | CA2634887611 | APRT | c.321+85G>C (n.321+85G>C) n.332-190G>C c.241-190G>C (n.241-190G>C) c.188-190G>C (n.188-190G>C) n.61G>C c.319+85G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810338C>T | CA286425827 | APRT | c.321+85G>A (n.321+85G>A) n.332-190G>A c.241-190G>A (n.241-190G>A) c.188-190G>A (n.188-190G>A) n.61G>A c.319+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810339G>A | CA286425839 | APRT | c.321+84C>T (n.321+84C>T) n.332-191C>T c.241-191C>T (n.241-191C>T) c.188-191C>T (n.188-191C>T) n.60C>T c.319+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810339G= | CA2241308286 | APRT | c.321+84C= (n.321+84C=) n.332-191C= c.241-191C= (n.241-191C=) c.188-191C= (n.188-191C=) n.60C= c.319+84C= | |
| 16 | g.88810339G>T | CA725631119 | APRT | c.321+84C>A (n.321+84C>A) n.332-191C>A c.241-191C>A (n.241-191C>A) c.188-191C>A (n.188-191C>A) n.60C>A c.319+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810340C>A | CA2634887620 | APRT | c.321+83G>T (n.321+83G>T) n.332-192G>T c.241-192G>T (n.241-192G>T) c.188-192G>T (n.188-192G>T) n.59G>T c.319+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810340C= | CA2241308288 | APRT | c.321+83G= (n.321+83G=) n.332-192G= c.241-192G= (n.241-192G=) c.188-192G= (n.188-192G=) n.59G= c.319+83G= | |
| 16 | g.88810340C>G | CA624209275 | APRT | c.321+83G>C (n.321+83G>C) n.332-192G>C c.241-192G>C (n.241-192G>C) c.188-192G>C (n.188-192G>C) n.59G>C c.319+83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810340C>T | CA2241308287 | APRT | c.321+83G>A (n.321+83G>A) n.332-192G>A c.241-192G>A (n.241-192G>A) c.188-192G>A (n.188-192G>A) n.59G>A c.319+83G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810341del | CA2634887619 | APRT | c.321+83del (n.321+83del) n.332-192del c.241-192del (n.241-192del) c.188-192del (n.188-192del) n.59del c.319+83del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810341C>A | CA2634887624 | APRT | c.321+82G>T (n.321+82G>T) n.332-193G>T c.241-193G>T (n.241-193G>T) c.188-193G>T (n.188-193G>T) n.58G>T c.319+82G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810341C>G | CA2634887625 | APRT | c.321+82G>C (n.321+82G>C) n.332-193G>C c.241-193G>C (n.241-193G>C) c.188-193G>C (n.188-193G>C) n.58G>C c.319+82G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810342T>C | CA2634887627 | APRT | c.321+81A>G (n.321+81A>G) n.332-194A>G c.241-194A>G (n.241-194A>G) c.188-194A>G (n.188-194A>G) n.57A>G c.319+81A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810343G>A | CA2241308289 | APRT | c.321+80C>T (n.321+80C>T) n.332-195C>T c.241-195C>T (n.241-195C>T) c.188-195C>T (n.188-195C>T) n.56C>T c.319+80C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810343G= | CA2241308290 | APRT | c.321+80C= (n.321+80C=) n.332-195C= c.241-195C= (n.241-195C=) c.188-195C= (n.188-195C=) n.56C= c.319+80C= | |
| 16 | g.88810343G>T | CA2634887631 | APRT | c.321+80C>A (n.321+80C>A) n.332-195C>A c.241-195C>A (n.241-195C>A) c.188-195C>A (n.188-195C>A) n.56C>A c.319+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810344G>A | CA2733021900 | APRT | c.321+79C>T (n.321+79C>T) n.332-196C>T c.241-196C>T (n.241-196C>T) c.188-196C>T (n.188-196C>T) n.55C>T c.319+79C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810344G>T | CA2634887636 | APRT | c.321+79C>A (n.321+79C>A) n.332-196C>A c.241-196C>A (n.241-196C>A) c.188-196C>A (n.188-196C>A) n.55C>A c.319+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810345G>A | CA2634887637 | APRT | c.321+78C>T (n.321+78C>T) n.332-197C>T c.241-197C>T (n.241-197C>T) c.188-197C>T (n.188-197C>T) n.54C>T c.319+78C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810345G>T | CA2634887638 | APRT | c.321+78C>A (n.321+78C>A) n.332-197C>A c.241-197C>A (n.241-197C>A) c.188-197C>A (n.188-197C>A) n.54C>A c.319+78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810346A= | CA2241308291 | APRT | c.321+77T= (n.321+77T=) n.332-198T= c.241-198T= (n.241-198T=) c.188-198T= (n.188-198T=) n.53T= c.319+77T= | |
| 16 | g.88810346A>C | CA980350648 | APRT | c.321+77T>G (n.321+77T>G) n.332-198T>G c.241-198T>G (n.241-198T>G) c.188-198T>G (n.188-198T>G) n.53T>G c.319+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810346A>G | CA2634887640 | APRT | c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.332-198T>C c.241-198T>C (n.241-198T>C) c.188-198T>C (n.188-198T>C) n.53T>C c.319+77T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810348G>A | CA725631134 | APRT | c.321+75C>T (n.321+75C>T) n.332-200C>T c.241-200C>T (n.241-200C>T) c.188-200C>T (n.188-200C>T) n.51C>T c.319+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810348G= | CA2241308292 | APRT | c.321+75C= (n.321+75C=) n.332-200C= c.241-200C= (n.241-200C=) c.188-200C= (n.188-200C=) n.51C= c.319+75C= | |
| 16 | g.88810348G>T | CA286425846 | APRT | c.321+75C>A (n.321+75C>A) n.332-200C>A c.241-200C>A (n.241-200C>A) c.188-200C>A (n.188-200C>A) n.51C>A c.319+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810349G>T | CA2634887645 | APRT | c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.332-201C>A c.241-201C>A (n.241-201C>A) c.188-201C>A (n.188-201C>A) n.50C>A c.319+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810350C>A | CA2634887648 | APRT | c.321+73G>T (n.321+73G>T) n.332-202G>T c.241-202G>T (n.241-202G>T) c.188-202G>T (n.188-202G>T) n.49G>T c.319+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810350C>G | CA2576094104 | APRT | c.321+73G>C (n.321+73G>C) n.332-202G>C c.241-202G>C (n.241-202G>C) c.188-202G>C (n.188-202G>C) n.49G>C c.319+73G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810350C>T | CA2576094105 | APRT | c.321+73G>A (n.321+73G>A) n.332-202G>A c.241-202G>A (n.241-202G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) n.49G>A c.319+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810352T>A | CA2634887664 | APRT | c.321+71A>T (n.321+71A>T) n.332-204A>T c.241-204A>T (n.241-204A>T) c.188-204A>T (n.188-204A>T) n.47A>T c.319+71A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810352T>C | CA2634887666 | APRT | c.321+71A>G (n.321+71A>G) n.332-204A>G c.241-204A>G (n.241-204A>G) c.188-204A>G (n.188-204A>G) n.47A>G c.319+71A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810355dup | CA2634887659 | APRT | c.321+71dup (n.321+71dup) n.332-204dup c.241-204dup (n.241-204dup) c.188-204dup (n.188-204dup) n.47dup c.319+71dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810355del | CA2634887662 | APRT | c.321+71del (n.321+71del) n.332-204del c.241-204del (n.241-204del) c.188-204del (n.188-204del) n.47del c.319+71del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810353T>C | CA2634887669 | APRT | c.321+70A>G (n.321+70A>G) n.332-205A>G c.241-205A>G (n.241-205A>G) c.188-205A>G (n.188-205A>G) n.46A>G c.319+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810354T>G | CA2241308294 | APRT | c.321+69A>C (n.321+69A>C) n.332-206A>C c.241-206A>C (n.241-206A>C) c.188-206A>C (n.188-206A>C) n.45A>C c.319+69A>C | dbSNP |
| 16 | g.88810354T= | CA2241308293 | APRT | c.321+69A= (n.321+69A=) n.332-206A= c.241-206A= (n.241-206A=) c.188-206A= (n.188-206A=) n.45A= c.319+69A= | |
| 16 | g.88810355T>C | CA2634887671 | APRT | c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.332-207A>G c.241-207A>G (n.241-207A>G) c.188-207A>G (n.188-207A>G) n.44A>G c.319+68A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810356A= | CA2241308295 | APRT | c.321+67T= (n.321+67T=) n.332-208T= c.241-208T= (n.241-208T=) c.188-208T= (n.188-208T=) n.43T= c.319+67T= | |
| 16 | g.88810356A>C | CA725631138 | APRT | c.321+67T>G (n.321+67T>G) n.332-208T>G c.241-208T>G (n.241-208T>G) c.188-208T>G (n.188-208T>G) n.43T>G c.319+67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810356A>G | CA2634887672 | APRT | c.321+67T>C (n.321+67T>C) n.332-208T>C c.241-208T>C (n.241-208T>C) c.188-208T>C (n.188-208T>C) n.43T>C c.319+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357_88810358dup | CA2634887673 | APRT | c.321+66_321+67dup (n.321+66_321+67dup) n.332-209_332-208dup c.241-209_241-208dup (n.241-209_241-208dup) c.188-209_188-208dup (n.188-209_188-208dup) n.42_43dup c.319+66_319+67dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G>A | CA286425855 | APRT | c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.332-209C>T c.241-209C>T (n.241-209C>T) c.188-209C>T (n.188-209C>T) n.42C>T c.319+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G>C | CA286425856 | APRT | c.321+66C>G (n.321+66C>G) n.332-209C>G c.241-209C>G (n.241-209C>G) c.188-209C>G (n.188-209C>G) n.42C>G c.319+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G= | CA2241308296 | APRT | c.321+66C= (n.321+66C=) n.332-209C= c.241-209C= (n.241-209C=) c.188-209C= (n.188-209C=) n.42C= c.319+66C= | |
| 16 | g.88810357G>T | CA2634887680 | APRT | c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.332-209C>A c.241-209C>A (n.241-209C>A) c.188-209C>A (n.188-209C>A) n.42C>A c.319+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810359A>C | CA2733021901 | APRT | c.321+64T>G (n.321+64T>G) n.332-211T>G c.241-211T>G (n.241-211T>G) c.188-211T>G (n.188-211T>G) n.40T>G c.319+64T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810359A>G | CA2634887683 | APRT | c.321+64T>C (n.321+64T>C) n.332-211T>C c.241-211T>C (n.241-211T>C) c.188-211T>C (n.188-211T>C) n.40T>C c.319+64T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810360C>A | CA725631145 | APRT | c.321+63G>T (n.321+63G>T) n.332-212G>T c.241-212G>T (n.241-212G>T) c.188-212G>T (n.188-212G>T) n.39G>T c.319+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810360C= | CA2241308297 | APRT | c.321+63G= (n.321+63G=) n.332-212G= c.241-212G= (n.241-212G=) c.188-212G= (n.188-212G=) n.39G= c.319+63G= | |
| 16 | g.88810360C>T | CA286425857 | APRT | c.321+63G>A (n.321+63G>A) n.332-212G>A c.241-212G>A (n.241-212G>A) c.188-212G>A (n.188-212G>A) n.39G>A c.319+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T>C | CA725631155 | APRT | c.321+62A>G (n.321+62A>G) n.332-213A>G c.241-213A>G (n.241-213A>G) c.188-213A>G (n.188-213A>G) n.38A>G c.319+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T>G | CA2241308298 | APRT | c.321+62A>C (n.321+62A>C) n.332-213A>C c.241-213A>C (n.241-213A>C) c.188-213A>C (n.188-213A>C) n.38A>C c.319+62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T= | CA2241308299 | APRT | c.321+62A= (n.321+62A=) n.332-213A= c.241-213A= (n.241-213A=) c.188-213A= (n.188-213A=) n.38A= c.319+62A= | |
| 16 | g.88810361_88810363delinsTGG | CA2241308300 | APRT | c.321+60_321+62delinsCCA (n.321+60_321+62delinsCCA) n.332-215_332-213delinsCCA c.241-215_241-213delinsCCA (n.241-215_241-213delinsCCA) c.188-215_188-213delinsCCA (n.188-215_188-213delinsCCA) n.36_38delinsCCA c.319+60_319+62delinsCCA | |
| 16 | g.88810362G>A | CA2634887690 | APRT | c.321+61C>T (n.321+61C>T) n.332-214C>T c.241-214C>T (n.241-214C>T) c.188-214C>T (n.188-214C>T) n.37C>T c.319+61C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810362G>C | CA2241308301 | APRT | c.321+61C>G (n.321+61C>G) n.332-214C>G c.241-214C>G (n.241-214C>G) c.188-214C>G (n.188-214C>G) n.37C>G c.319+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810362G= | CA2241308302 | APRT | c.321+61C= (n.321+61C=) n.332-214C= c.241-214C= (n.241-214C=) c.188-214C= (n.188-214C=) n.37C= c.319+61C= | |
| 16 | g.88810362G>T | CA2634887696 | APRT | c.321+61C>A (n.321+61C>A) n.332-214C>A c.241-214C>A (n.241-214C>A) c.188-214C>A (n.188-214C>A) n.37C>A c.319+61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366del | CA2528135237 | APRT | c.321+61del (n.321+61del) n.332-214del c.241-214del (n.241-214del) c.188-214del (n.188-214del) n.37del c.319+61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365_88810366del | CA286425863 | APRT | c.321+60_321+61del (n.321+60_321+61del) n.332-215_332-214del c.241-215_241-214del (n.241-215_241-214del) c.188-215_188-214del (n.188-215_188-214del) n.36_37del c.319+60_319+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810363G>A | CA286425867 | APRT | c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.332-215C>T c.241-215C>T (n.241-215C>T) c.188-215C>T (n.188-215C>T) n.36C>T c.319+60C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810363G= | CA2241308303 | APRT | c.321+60C= (n.321+60C=) n.332-215C= c.241-215C= (n.241-215C=) c.188-215C= (n.188-215C=) n.36C= c.319+60C= | |
| 16 | g.88810363G>T | CA2634887698 | APRT | c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.332-215C>A c.241-215C>A (n.241-215C>A) c.188-215C>A (n.188-215C>A) n.36C>A c.319+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810364G>A | CA980350669 | APRT | c.321+59C>T (n.321+59C>T) n.332-216C>T c.241-216C>T (n.241-216C>T) c.188-216C>T (n.188-216C>T) n.35C>T c.319+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810364G= | CA2241308304 | APRT | c.321+59C= (n.321+59C=) n.332-216C= c.241-216C= (n.241-216C=) c.188-216C= (n.188-216C=) n.35C= c.319+59C= | |
| 16 | g.88810364G>T | CA2634887701 | APRT | c.321+59C>A (n.321+59C>A) n.332-216C>A c.241-216C>A (n.241-216C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) n.35C>A c.319+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>A | CA2634887708 | APRT | c.321+58C>T (n.321+58C>T) n.332-217C>T c.241-217C>T (n.241-217C>T) c.188-217C>T (n.188-217C>T) n.34C>T c.319+58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>C | CA2634887705 | APRT | c.321+58C>G (n.321+58C>G) n.332-217C>G c.241-217C>G (n.241-217C>G) c.188-217C>G (n.188-217C>G) n.34C>G c.319+58C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>T | CA2634887707 | APRT | c.321+58C>A (n.321+58C>A) n.332-217C>A c.241-217C>A (n.241-217C>A) c.188-217C>A (n.188-217C>A) n.34C>A c.319+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366G>A | CA2634887710 | APRT | c.321+57C>T (n.321+57C>T) n.332-218C>T c.241-218C>T (n.241-218C>T) c.188-218C>T (n.188-218C>T) n.33C>T c.319+57C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366G>T | CA2634887711 | APRT | c.321+57C>A (n.321+57C>A) n.332-218C>A c.241-218C>A (n.241-218C>A) c.188-218C>A (n.188-218C>A) n.33C>A c.319+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810369_88810370del | CA2576094106 | APRT | c.321+56_321+57del (n.321+56_321+57del) n.332-219_332-218del c.241-219_241-218del (n.241-219_241-218del) c.188-219_188-218del (n.188-219_188-218del) n.32_33del c.319+56_319+57del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A= | CA2241308305 | APRT | c.321+56T= (n.321+56T=) n.332-219T= c.241-219T= (n.241-219T=) c.188-219T= (n.188-219T=) n.32T= c.319+56T= | |
| 16 | g.88810367A>C | CA286425875 | APRT | c.321+56T>G (n.321+56T>G) n.332-219T>G c.241-219T>G (n.241-219T>G) c.188-219T>G (n.188-219T>G) n.32T>G c.319+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A>G | CA2634887713 | APRT | c.321+56T>C (n.321+56T>C) n.332-219T>C c.241-219T>C (n.241-219T>C) c.188-219T>C (n.188-219T>C) n.32T>C c.319+56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A>T | CA2241308306 | APRT | c.321+56T>A (n.321+56T>A) n.332-219T>A c.241-219T>A (n.241-219T>A) c.188-219T>A (n.188-219T>A) n.32T>A c.319+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |