| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
| 16 | g.88810173C= | CA2241308169 | APRT | c.322-25G= (n.322-25G=) n.332-25G= c.241-25G= (n.241-25G=) n.96G= c.188-25G= (n.188-25G=) c.321+250G= (n.321+250G=) n.226G= c.320-25G= | |
| 16 | g.88810173C>T | CA286425526 | APRT | c.322-25G>A (n.322-25G>A) n.332-25G>A c.241-25G>A (n.241-25G>A) n.96G>A c.188-25G>A (n.188-25G>A) c.321+250G>A (n.321+250G>A) n.226G>A c.320-25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88810174C= | CA2241308170 | APRT | c.322-26G= (n.322-26G=) n.332-26G= c.241-26G= (n.241-26G=) n.95G= c.188-26G= (n.188-26G=) c.321+249G= (n.321+249G=) n.225G= c.320-26G= | |
| 16 | g.88810174C>T | CA8234460 | APRT | c.322-26G>A (n.322-26G>A) n.332-26G>A c.241-26G>A (n.241-26G>A) n.95G>A c.188-26G>A (n.188-26G>A) c.321+249G>A (n.321+249G>A) n.225G>A c.320-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810175T>C | CA2634887387 | APRT | c.322-27A>G (n.322-27A>G) n.332-27A>G c.241-27A>G (n.241-27A>G) n.94A>G c.188-27A>G (n.188-27A>G) c.321+248A>G (n.321+248A>G) n.224A>G c.320-27A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810176C>A | CA2634887389 | APRT | c.322-28G>T (n.322-28G>T) n.332-28G>T c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.93G>T c.188-28G>T (n.188-28G>T) c.321+247G>T (n.321+247G>T) n.223G>T c.320-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810178G>C | CA8234461 | APRT | c.322-30C>G (n.322-30C>G) n.332-30C>G c.241-30C>G (n.241-30C>G) n.91C>G c.188-30C>G (n.188-30C>G) c.321+245C>G (n.321+245C>G) n.221C>G c.320-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810178G= | CA2241308171 | APRT | c.322-30C= (n.322-30C=) n.332-30C= c.241-30C= (n.241-30C=) n.91C= c.188-30C= (n.188-30C=) c.321+245C= (n.321+245C=) n.221C= c.320-30C= | |
| 16 | g.88810178G>T | CA2634887390 | APRT | c.322-30C>A (n.322-30C>A) n.332-30C>A c.241-30C>A (n.241-30C>A) n.91C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.321+245C>A (n.321+245C>A) n.221C>A c.320-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810179C= | CA2241308172 | APRT | c.322-31G= (n.322-31G=) n.332-31G= c.241-31G= (n.241-31G=) n.90G= c.188-31G= (n.188-31G=) c.321+244G= (n.321+244G=) n.220G= c.320-31G= | |
| 16 | g.88810179C>G | CA980350575 | APRT | c.322-31G>C (n.322-31G>C) n.332-31G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) n.90G>C c.188-31G>C (n.188-31G>C) c.321+244G>C (n.321+244G>C) n.220G>C c.320-31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810179C>T | CA2576094068 | APRT | c.322-31G>A (n.322-31G>A) n.332-31G>A c.241-31G>A (n.241-31G>A) n.90G>A c.188-31G>A (n.188-31G>A) c.321+244G>A (n.321+244G>A) n.220G>A c.320-31G>A | |
| 16 | g.88810180C= | CA2241308173 | APRT | c.322-32G= (n.322-32G=) n.332-32G= c.241-32G= (n.241-32G=) n.89G= c.188-32G= (n.188-32G=) c.321+243G= (n.321+243G=) n.219G= c.320-32G= | |
| 16 | g.88810180C>T | CA8234462 | APRT | c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.332-32G>A c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.89G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.321+243G>A (n.321+243G>A) n.219G>A c.320-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810180_88810181delinsCT | CA2241308174 | APRT | c.322-33_322-32delinsAG (n.322-33_322-32delinsAG) n.332-33_332-32delinsAG c.241-33_241-32delinsAG (n.241-33_241-32delinsAG) n.88_89delinsAG c.188-33_188-32delinsAG (n.188-33_188-32delinsAG) c.321+242_321+243delinsAG (n.321+242_321+243delinsAG) n.218_219delinsAG c.320-33_320-32delinsAG | |
| 16 | g.88810181del | CA624450529 | APRT | c.322-33del (n.322-33del) n.332-33del c.241-33del (n.241-33del) n.88del c.188-33del (n.188-33del) c.321+242del (n.321+242del) n.218del c.320-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810182C>T | CA2634887393 | APRT | c.322-34G>A (n.322-34G>A) n.332-34G>A c.241-34G>A (n.241-34G>A) n.87G>A c.188-34G>A (n.188-34G>A) c.321+241G>A (n.321+241G>A) n.217G>A c.320-34G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810183C>A | CA2634887396 | APRT | c.322-35G>T (n.322-35G>T) n.332-35G>T c.241-35G>T (n.241-35G>T) n.86G>T c.188-35G>T (n.188-35G>T) c.321+240G>T (n.321+240G>T) n.216G>T c.320-35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810184C>A | CA2563239160 | APRT | c.322-36G>T (n.322-36G>T) n.332-36G>T c.241-36G>T (n.241-36G>T) n.85G>T c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.321+239G>T (n.321+239G>T) n.215G>T c.320-36G>T | |
| 16 | g.88810184C= | CA2241308175 | APRT | c.322-36G= (n.322-36G=) n.332-36G= c.241-36G= (n.241-36G=) n.85G= c.188-36G= (n.188-36G=) c.321+239G= (n.321+239G=) n.215G= c.320-36G= | |
| 16 | g.88810184C>T | CA8234463 | APRT | c.322-36G>A (n.322-36G>A) n.332-36G>A c.241-36G>A (n.241-36G>A) n.85G>A c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.321+239G>A (n.321+239G>A) n.215G>A c.320-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G>A | CA8234464 | APRT | c.322-37C>T (n.322-37C>T) n.332-37C>T c.241-37C>T (n.241-37C>T) n.84C>T c.188-37C>T (n.188-37C>T) c.321+238C>T (n.321+238C>T) n.214C>T c.320-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G>C | CA2581280533 | APRT | c.322-37C>G (n.322-37C>G) n.332-37C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) n.84C>G c.188-37C>G (n.188-37C>G) c.321+238C>G (n.321+238C>G) n.214C>G c.320-37C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G= | CA2241308176 | APRT | c.322-37C= (n.322-37C=) n.332-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) n.84C= c.188-37C= (n.188-37C=) c.321+238C= (n.321+238C=) n.214C= c.320-37C= | |
| 16 | g.88810185G>T | CA2581280534 | APRT | c.322-37C>A (n.322-37C>A) n.332-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) n.84C>A c.188-37C>A (n.188-37C>A) c.321+238C>A (n.321+238C>A) n.214C>A c.320-37C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810186del | CA2576094075 | APRT | c.322-38del (n.322-38del) n.332-38del c.241-38del (n.241-38del) n.83del c.188-38del (n.188-38del) c.321+237del (n.321+237del) n.213del c.320-38del | |
| 16 | g.88810188G>A | CA8234465 | APRT | c.322-40C>T (n.322-40C>T) n.332-40C>T c.241-40C>T (n.241-40C>T) n.81C>T c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.321+235C>T (n.321+235C>T) n.211C>T c.320-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810188G>C | CA2808070174 | APRT | c.322-40C>G (n.322-40C>G) n.332-40C>G c.241-40C>G (n.241-40C>G) n.81C>G c.188-40C>G (n.188-40C>G) c.321+235C>G (n.321+235C>G) n.211C>G c.320-40C>G | |
| 16 | g.88810188G= | CA2241308177 | APRT | c.322-40C= (n.322-40C=) n.332-40C= c.241-40C= (n.241-40C=) n.81C= c.188-40C= (n.188-40C=) c.321+235C= (n.321+235C=) n.211C= c.320-40C= | |
| 16 | g.88810188G>T | CA2634887406 | APRT | c.322-40C>A (n.322-40C>A) n.332-40C>A c.241-40C>A (n.241-40C>A) n.81C>A c.188-40C>A (n.188-40C>A) c.321+235C>A (n.321+235C>A) n.211C>A c.320-40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810190A= | CA2241308178 | APRT | c.322-42T= (n.322-42T=) n.332-42T= c.241-42T= (n.241-42T=) n.79T= c.188-42T= (n.188-42T=) c.321+233T= (n.321+233T=) n.209T= c.320-42T= | |
| 16 | g.88810190A>C | CA2634887408 | APRT | c.322-42T>G (n.322-42T>G) n.332-42T>G c.241-42T>G (n.241-42T>G) n.79T>G c.188-42T>G (n.188-42T>G) c.321+233T>G (n.321+233T>G) n.209T>G c.320-42T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810190A>G | CA2241308179 | APRT | c.322-42T>C (n.322-42T>C) n.332-42T>C c.241-42T>C (n.241-42T>C) n.79T>C c.188-42T>C (n.188-42T>C) c.321+233T>C (n.321+233T>C) n.209T>C c.320-42T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810191A= | CA2241308180 | APRT | c.322-43T= (n.322-43T=) n.332-43T= c.241-43T= (n.241-43T=) n.78T= c.188-43T= (n.188-43T=) c.321+232T= (n.321+232T=) n.208T= c.320-43T= | |
| 16 | g.88810191A>C | CA2241308181 | APRT | c.322-43T>G (n.322-43T>G) n.332-43T>G c.241-43T>G (n.241-43T>G) n.78T>G c.188-43T>G (n.188-43T>G) c.321+232T>G (n.321+232T>G) n.208T>G c.320-43T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810191A>G | CA8234466 | APRT | c.322-43T>C (n.322-43T>C) n.332-43T>C c.241-43T>C (n.241-43T>C) n.78T>C c.188-43T>C (n.188-43T>C) c.321+232T>C (n.321+232T>C) n.208T>C c.320-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810191_88810192insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2808070175 | APRT | c.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.332-44_332-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.77_78insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.207_208insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.320-44_320-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG | |
| 16 | g.88810193C>A | CA2808070176 | APRT | c.322-45G>T (n.322-45G>T) n.332-45G>T c.241-45G>T (n.241-45G>T) n.76G>T c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.321+230G>T (n.321+230G>T) n.206G>T c.320-45G>T | |
| 16 | g.88810193C>T | CA2576094081 | APRT | c.322-45G>A (n.322-45G>A) n.332-45G>A c.241-45G>A (n.241-45G>A) n.76G>A c.188-45G>A (n.188-45G>A) c.321+230G>A (n.321+230G>A) n.206G>A c.320-45G>A | |
| 16 | g.88810194A= | CA2241308182 | APRT | c.322-46T= (n.322-46T=) n.332-46T= c.241-46T= (n.241-46T=) n.75T= c.188-46T= (n.188-46T=) c.321+229T= (n.321+229T=) n.205T= c.320-46T= | |
| 16 | g.88810194A>G | CA980350586 | APRT | c.322-46T>C (n.322-46T>C) n.332-46T>C c.241-46T>C (n.241-46T>C) n.75T>C c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.321+229T>C (n.321+229T>C) n.205T>C c.320-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810195G>A | CA624450530 | APRT | c.322-47C>T (n.322-47C>T) n.332-47C>T c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.74C>T c.188-47C>T (n.188-47C>T) c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.204C>T c.320-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810195G= | CA2241308183 | APRT | c.322-47C= (n.322-47C=) n.332-47C= c.241-47C= (n.241-47C=) n.74C= c.188-47C= (n.188-47C=) c.321+228C= (n.321+228C=) n.204C= c.320-47C= | |
| 16 | g.88810195G>T | CA980350587 | APRT | c.322-47C>A (n.322-47C>A) n.332-47C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) n.74C>A c.188-47C>A (n.188-47C>A) c.321+228C>A (n.321+228C>A) n.204C>A c.320-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810198T>C | CA2634887412 | APRT | c.322-50A>G (n.322-50A>G) n.332-50A>G c.241-50A>G (n.241-50A>G) n.71A>G c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.321+225A>G (n.321+225A>G) n.201A>G c.320-50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810199T>A | CA2634887414 | APRT | c.322-51A>T (n.322-51A>T) n.332-51A>T c.241-51A>T (n.241-51A>T) n.70A>T c.188-51A>T (n.188-51A>T) c.321+224A>T (n.321+224A>T) n.200A>T c.320-51A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810200G>C | CA2634887415 | APRT | c.322-52C>G (n.322-52C>G) n.332-52C>G c.241-52C>G (n.241-52C>G) n.69C>G c.188-52C>G (n.188-52C>G) c.321+223C>G (n.321+223C>G) n.199C>G c.320-52C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810201_88810216del | CA2576094082 | APRT | c.322-67_322-52del (n.322-67_322-52del) n.332-67_332-52del c.241-67_241-52del (n.241-67_241-52del) n.54_69del c.188-67_188-52del (n.188-67_188-52del) c.321+208_321+223del (n.321+208_321+223del) n.184_199del c.320-67_320-52del | |
| 16 | g.88810202_88810214dup | CA2576094083 | APRT | c.322-66_322-54dup (n.322-66_322-54dup) n.332-66_332-54dup c.241-66_241-54dup (n.241-66_241-54dup) n.55_67dup c.188-66_188-54dup (n.188-66_188-54dup) c.321+209_321+221dup (n.321+209_321+221dup) n.185_197dup c.320-66_320-54dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810203G>A | CA2576094084 | APRT | c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.332-55C>T c.241-55C>T (n.241-55C>T) n.66C>T c.188-55C>T (n.188-55C>T) c.321+220C>T (n.321+220C>T) n.196C>T c.320-55C>T | |
| 16 | g.88810203G>C | CA2576094085 | APRT | c.322-55C>G (n.322-55C>G) n.332-55C>G c.241-55C>G (n.241-55C>G) n.66C>G c.188-55C>G (n.188-55C>G) c.321+220C>G (n.321+220C>G) n.196C>G c.320-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810203G>T | CA2634887418 | APRT | c.322-55C>A (n.322-55C>A) n.332-55C>A c.241-55C>A (n.241-55C>A) n.66C>A c.188-55C>A (n.188-55C>A) c.321+220C>A (n.321+220C>A) n.196C>A c.320-55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C>A | CA2634887419 | APRT | c.322-56G>T (n.322-56G>T) n.332-56G>T c.241-56G>T (n.241-56G>T) n.65G>T c.188-56G>T (n.188-56G>T) c.321+219G>T (n.321+219G>T) n.195G>T c.320-56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C= | CA2241308184 | APRT | c.322-56G= (n.322-56G=) n.332-56G= c.241-56G= (n.241-56G=) n.65G= c.188-56G= (n.188-56G=) c.321+219G= (n.321+219G=) n.195G= c.320-56G= | |
| 16 | g.88810204C>G | CA2634887420 | APRT | c.322-56G>C (n.322-56G>C) n.332-56G>C c.241-56G>C (n.241-56G>C) n.65G>C c.188-56G>C (n.188-56G>C) c.321+219G>C (n.321+219G>C) n.195G>C c.320-56G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C>T | CA725630959 | APRT | c.322-56G>A (n.322-56G>A) n.332-56G>A c.241-56G>A (n.241-56G>A) n.65G>A c.188-56G>A (n.188-56G>A) c.321+219G>A (n.321+219G>A) n.195G>A c.320-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810206C= | CA2241308185 | APRT | c.322-58G= (n.322-58G=) n.332-58G= c.241-58G= (n.241-58G=) n.63G= c.188-58G= (n.188-58G=) c.321+217G= (n.321+217G=) n.193G= c.320-58G= | |
| 16 | g.88810206C>T | CA2241308186 | APRT | c.322-58G>A (n.322-58G>A) n.332-58G>A c.241-58G>A (n.241-58G>A) n.63G>A c.188-58G>A (n.188-58G>A) c.321+217G>A (n.321+217G>A) n.193G>A c.320-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810207A= | CA2241308187 | APRT | c.322-59T= (n.322-59T=) n.332-59T= c.241-59T= (n.241-59T=) n.62T= c.188-59T= (n.188-59T=) c.321+216T= (n.321+216T=) n.192T= c.320-59T= | |
| 16 | g.88810207A>C | CA2634887423 | APRT | c.322-59T>G (n.322-59T>G) n.332-59T>G c.241-59T>G (n.241-59T>G) n.62T>G c.188-59T>G (n.188-59T>G) c.321+216T>G (n.321+216T>G) n.192T>G c.320-59T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810207A>G | CA286425568 | APRT | c.322-59T>C (n.322-59T>C) n.332-59T>C c.241-59T>C (n.241-59T>C) n.62T>C c.188-59T>C (n.188-59T>C) c.321+216T>C (n.321+216T>C) n.192T>C c.320-59T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810208G>T | CA2634887424 | APRT | c.322-60C>A (n.322-60C>A) n.332-60C>A c.241-60C>A (n.241-60C>A) n.61C>A c.188-60C>A (n.188-60C>A) c.321+215C>A (n.321+215C>A) n.191C>A c.320-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810209C= | CA2241308188 | APRT | c.322-61G= (n.322-61G=) n.332-61G= c.241-61G= (n.241-61G=) n.60G= c.188-61G= (n.188-61G=) c.321+214G= (n.321+214G=) n.190G= c.320-61G= | |
| 16 | g.88810209C>G | CA2634887426 | APRT | c.322-61G>C (n.322-61G>C) n.332-61G>C c.241-61G>C (n.241-61G>C) n.60G>C c.188-61G>C (n.188-61G>C) c.321+214G>C (n.321+214G>C) n.190G>C c.320-61G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810209C>T | CA286425590 | APRT | c.322-61G>A (n.322-61G>A) n.332-61G>A c.241-61G>A (n.241-61G>A) n.60G>A c.188-61G>A (n.188-61G>A) c.321+214G>A (n.321+214G>A) n.190G>A c.320-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810210T>C | CA2576094087 | APRT | c.322-62A>G (n.322-62A>G) n.332-62A>G c.241-62A>G (n.241-62A>G) n.59A>G c.188-62A>G (n.188-62A>G) c.321+213A>G (n.321+213A>G) n.189A>G c.320-62A>G | |
| 16 | g.88810212G>A | CA2241308190 | APRT | c.322-64C>T (n.322-64C>T) n.332-64C>T c.241-64C>T (n.241-64C>T) n.57C>T c.188-64C>T (n.188-64C>T) c.321+211C>T (n.321+211C>T) n.187C>T c.320-64C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810212G>C | CA286425607 | APRT | c.322-64C>G (n.322-64C>G) n.332-64C>G c.241-64C>G (n.241-64C>G) n.57C>G c.188-64C>G (n.188-64C>G) c.321+211C>G (n.321+211C>G) n.187C>G c.320-64C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810212G= | CA2241308189 | APRT | c.322-64C= (n.322-64C=) n.332-64C= c.241-64C= (n.241-64C=) n.57C= c.188-64C= (n.188-64C=) c.321+211C= (n.321+211C=) n.187C= c.320-64C= | |
| 16 | g.88810212G>T | CA2581280535 | APRT | c.322-64C>A (n.322-64C>A) n.332-64C>A c.241-64C>A (n.241-64C>A) n.57C>A c.188-64C>A (n.188-64C>A) c.321+211C>A (n.321+211C>A) n.187C>A c.320-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810213G>A | CA2634887431 | APRT | c.322-65C>T (n.322-65C>T) n.332-65C>T c.241-65C>T (n.241-65C>T) n.56C>T c.188-65C>T (n.188-65C>T) c.321+210C>T (n.321+210C>T) n.186C>T c.320-65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810214C>A | CA2634887433 | APRT | c.322-66G>T (n.322-66G>T) n.332-66G>T c.241-66G>T (n.241-66G>T) n.55G>T c.188-66G>T (n.188-66G>T) c.321+209G>T (n.321+209G>T) n.185G>T c.320-66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810214C= | CA2241308191 | APRT | c.322-66G= (n.322-66G=) n.332-66G= c.241-66G= (n.241-66G=) n.55G= c.188-66G= (n.188-66G=) c.321+209G= (n.321+209G=) n.185G= c.320-66G= | |
| 16 | g.88810214C>T | CA980350590 | APRT | c.322-66G>A (n.322-66G>A) n.332-66G>A c.241-66G>A (n.241-66G>A) n.55G>A c.188-66G>A (n.188-66G>A) c.321+209G>A (n.321+209G>A) n.185G>A c.320-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810215A>T | CA2576094093 | APRT | c.322-67T>A (n.322-67T>A) n.332-67T>A c.241-67T>A (n.241-67T>A) n.54T>A c.188-67T>A (n.188-67T>A) c.321+208T>A (n.321+208T>A) n.184T>A c.320-67T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810216G>A | CA725630967 | APRT | c.322-68C>T (n.322-68C>T) n.332-68C>T c.241-68C>T (n.241-68C>T) n.53C>T c.188-68C>T (n.188-68C>T) c.321+207C>T (n.321+207C>T) n.183C>T c.320-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810216G= | CA2241308192 | APRT | c.322-68C= (n.322-68C=) n.332-68C= c.241-68C= (n.241-68C=) n.53C= c.188-68C= (n.188-68C=) c.321+207C= (n.321+207C=) n.183C= c.320-68C= | |
| 16 | g.88810216G>T | CA2634887436 | APRT | c.322-68C>A (n.322-68C>A) n.332-68C>A c.241-68C>A (n.241-68C>A) n.53C>A c.188-68C>A (n.188-68C>A) c.321+207C>A (n.321+207C>A) n.183C>A c.320-68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810217C>T | CA2808070177 | APRT | c.322-69G>A (n.322-69G>A) n.332-69G>A c.241-69G>A (n.241-69G>A) n.52G>A c.188-69G>A (n.188-69G>A) c.321+206G>A (n.321+206G>A) n.182G>A c.320-69G>A | |
| 16 | g.88810218T>G | CA2634887437 | APRT | c.322-70A>C (n.322-70A>C) n.332-70A>C c.241-70A>C (n.241-70A>C) n.51A>C c.188-70A>C (n.188-70A>C) c.321+205A>C (n.321+205A>C) n.181A>C c.320-70A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810219G>T | CA2634887438 | APRT | c.322-71C>A (n.322-71C>A) n.332-71C>A c.241-71C>A (n.241-71C>A) n.50C>A c.188-71C>A (n.188-71C>A) c.321+204C>A (n.321+204C>A) n.180C>A c.320-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810220C>T | CA2634887439 | APRT | c.322-72G>A (n.322-72G>A) n.332-72G>A c.241-72G>A (n.241-72G>A) n.49G>A c.188-72G>A (n.188-72G>A) c.321+203G>A (n.321+203G>A) n.179G>A c.320-72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810223C>T | CA2733021714 | APRT | c.322-75G>A (n.322-75G>A) n.332-75G>A c.241-75G>A (n.241-75G>A) n.46G>A c.188-75G>A (n.188-75G>A) c.321+200G>A (n.321+200G>A) n.176G>A c.320-75G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810225C>A | CA2634887441 | APRT | c.322-77G>T (n.322-77G>T) n.332-77G>T c.241-77G>T (n.241-77G>T) n.44G>T c.188-77G>T (n.188-77G>T) c.321+198G>T (n.321+198G>T) n.174G>T c.320-77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810225C>G | CA2576094094 | APRT | c.322-77G>C (n.322-77G>C) n.332-77G>C c.241-77G>C (n.241-77G>C) n.44G>C c.188-77G>C (n.188-77G>C) c.321+198G>C (n.321+198G>C) n.174G>C c.320-77G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810226T>C | CA2634887443 | APRT | c.322-78A>G (n.322-78A>G) n.332-78A>G c.241-78A>G (n.241-78A>G) n.43A>G c.188-78A>G (n.188-78A>G) c.321+197A>G (n.321+197A>G) n.173A>G c.320-78A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810227A= | CA2241308193 | APRT | c.322-79T= (n.322-79T=) n.332-79T= c.241-79T= (n.241-79T=) n.42T= c.188-79T= (n.188-79T=) c.321+196T= (n.321+196T=) n.172T= c.320-79T= | |
| 16 | g.88810227A>G | CA2241308194 | APRT | c.322-79T>C (n.322-79T>C) n.332-79T>C c.241-79T>C (n.241-79T>C) n.42T>C c.188-79T>C (n.188-79T>C) c.321+196T>C (n.321+196T>C) n.172T>C c.320-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810228G>A | CA980350596 | APRT | c.322-80C>T (n.322-80C>T) n.332-80C>T c.241-80C>T (n.241-80C>T) n.41C>T c.188-80C>T (n.188-80C>T) c.321+195C>T (n.321+195C>T) n.171C>T c.320-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810228G= | CA2241308195 | APRT | c.322-80C= (n.322-80C=) n.332-80C= c.241-80C= (n.241-80C=) n.41C= c.188-80C= (n.188-80C=) c.321+195C= (n.321+195C=) n.171C= c.320-80C= | |
| 16 | g.88810228G>T | CA2634887444 | APRT | c.322-80C>A (n.322-80C>A) n.332-80C>A c.241-80C>A (n.241-80C>A) n.41C>A c.188-80C>A (n.188-80C>A) c.321+195C>A (n.321+195C>A) n.171C>A c.320-80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810229A= | CA2241308196 | APRT | c.322-81T= (n.322-81T=) n.332-81T= c.241-81T= (n.241-81T=) n.40T= c.188-81T= (n.188-81T=) c.321+194T= (n.321+194T=) n.170T= c.320-81T= | |
| 16 | g.88810229A>G | CA286425608 | APRT | c.322-81T>C (n.322-81T>C) n.332-81T>C c.241-81T>C (n.241-81T>C) n.40T>C c.188-81T>C (n.188-81T>C) c.321+194T>C (n.321+194T>C) n.170T>C c.320-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810230C>A | CA2600539496 | APRT | c.322-82G>T (n.322-82G>T) n.332-82G>T c.241-82G>T (n.241-82G>T) n.39G>T c.188-82G>T (n.188-82G>T) c.321+193G>T (n.321+193G>T) n.169G>T c.320-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810230C>T | CA2634887447 | APRT | c.322-82G>A (n.322-82G>A) n.332-82G>A c.241-82G>A (n.241-82G>A) n.39G>A c.188-82G>A (n.188-82G>A) c.321+193G>A (n.321+193G>A) n.169G>A c.320-82G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232del | CA2634887446 | APRT | c.322-82del (n.322-82del) n.332-82del c.241-82del (n.241-82del) n.39del c.188-82del (n.188-82del) c.321+193del (n.321+193del) n.169del c.320-82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810231C>A | CA2634887449 | APRT | c.322-83G>T (n.322-83G>T) n.332-83G>T c.241-83G>T (n.241-83G>T) n.38G>T c.188-83G>T (n.188-83G>T) c.321+192G>T (n.321+192G>T) n.168G>T c.320-83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>A | CA2508972401 | APRT | c.322-84G>T (n.322-84G>T) n.332-84G>T c.241-84G>T (n.241-84G>T) n.37G>T c.188-84G>T (n.188-84G>T) c.321+191G>T (n.321+191G>T) n.167G>T c.320-84G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>G | CA2634887450 | APRT | c.322-84G>C (n.322-84G>C) n.332-84G>C c.241-84G>C (n.241-84G>C) n.37G>C c.188-84G>C (n.188-84G>C) c.321+191G>C (n.321+191G>C) n.167G>C c.320-84G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>T | CA2576094096 | APRT | c.322-84G>A (n.322-84G>A) n.332-84G>A c.241-84G>A (n.241-84G>A) n.37G>A c.188-84G>A (n.188-84G>A) c.321+191G>A (n.321+191G>A) n.167G>A c.320-84G>A | |
| 16 | g.88810233T>C | CA2634887453 | APRT | c.322-85A>G (n.322-85A>G) n.332-85A>G c.241-85A>G (n.241-85A>G) n.36A>G c.188-85A>G (n.188-85A>G) c.321+190A>G (n.321+190A>G) n.166A>G c.320-85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810234G>T | CA2634887454 | APRT | c.322-86C>A (n.322-86C>A) n.332-86C>A c.241-86C>A (n.241-86C>A) n.35C>A c.188-86C>A (n.188-86C>A) c.321+189C>A (n.321+189C>A) n.165C>A c.320-86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810235A>C | CA2576094097 | APRT | c.322-87T>G (n.322-87T>G) n.332-87T>G c.241-87T>G (n.241-87T>G) n.34T>G c.188-87T>G (n.188-87T>G) c.321+188T>G (n.321+188T>G) n.164T>G c.320-87T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810236C>A | CA2634887455 | APRT | c.322-88G>T (n.322-88G>T) n.332-88G>T c.241-88G>T (n.241-88G>T) n.33G>T c.188-88G>T (n.188-88G>T) c.321+187G>T (n.321+187G>T) n.163G>T c.320-88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810236C= | CA2241308197 | APRT | c.322-88G= (n.322-88G=) n.332-88G= c.241-88G= (n.241-88G=) n.33G= c.188-88G= (n.188-88G=) c.321+187G= (n.321+187G=) n.163G= c.320-88G= | |
| 16 | g.88810236C>T | CA725630971 | APRT | c.322-88G>A (n.322-88G>A) n.332-88G>A c.241-88G>A (n.241-88G>A) n.33G>A c.188-88G>A (n.188-88G>A) c.321+187G>A (n.321+187G>A) n.163G>A c.320-88G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810237T>A | CA2576094099 | APRT | c.322-89A>T (n.322-89A>T) n.332-89A>T c.241-89A>T (n.241-89A>T) n.32A>T c.188-89A>T (n.188-89A>T) c.321+186A>T (n.321+186A>T) n.162A>T c.320-89A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810237T>C | CA2634887456 | APRT | c.322-89A>G (n.322-89A>G) n.332-89A>G c.241-89A>G (n.241-89A>G) n.32A>G c.188-89A>G (n.188-89A>G) c.321+186A>G (n.321+186A>G) n.162A>G c.320-89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>A | CA2634887459 | APRT | c.322-90G>T (n.322-90G>T) n.332-90G>T c.241-90G>T (n.241-90G>T) n.31G>T c.188-90G>T (n.188-90G>T) c.321+185G>T (n.321+185G>T) n.161G>T c.320-90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>G | CA2634887457 | APRT | c.322-90G>C (n.322-90G>C) n.332-90G>C c.241-90G>C (n.241-90G>C) n.31G>C c.188-90G>C (n.188-90G>C) c.321+185G>C (n.321+185G>C) n.161G>C c.320-90G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>T | CA2634887458 | APRT | c.322-90G>A (n.322-90G>A) n.332-90G>A c.241-90G>A (n.241-90G>A) n.31G>A c.188-90G>A (n.188-90G>A) c.321+185G>A (n.321+185G>A) n.161G>A c.320-90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810239C>A | CA980350597 | APRT | c.322-91G>T (n.322-91G>T) n.332-91G>T c.241-91G>T (n.241-91G>T) n.30G>T c.188-91G>T (n.188-91G>T) c.321+184G>T (n.321+184G>T) n.160G>T c.320-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810239C= | CA2241308198 | APRT | c.322-91G= (n.322-91G=) n.332-91G= c.241-91G= (n.241-91G=) n.30G= c.188-91G= (n.188-91G=) c.321+184G= (n.321+184G=) n.160G= c.320-91G= | |
| 16 | g.88810239C>T | CA2576094100 | APRT | c.322-91G>A (n.322-91G>A) n.332-91G>A c.241-91G>A (n.241-91G>A) n.30G>A c.188-91G>A (n.188-91G>A) c.321+184G>A (n.321+184G>A) n.160G>A c.320-91G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810241A= | CA2241308199 | APRT | c.322-93T= (n.322-93T=) n.332-93T= c.241-93T= (n.241-93T=) n.28T= c.188-93T= (n.188-93T=) c.321+182T= (n.321+182T=) n.158T= c.320-93T= | |
| 16 | g.88810241A>C | CA2241308200 | APRT | c.322-93T>G (n.322-93T>G) n.332-93T>G c.241-93T>G (n.241-93T>G) n.28T>G c.188-93T>G (n.188-93T>G) c.321+182T>G (n.321+182T>G) n.158T>G c.320-93T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810241A>T | CA2576094101 | APRT | c.322-93T>A (n.322-93T>A) n.332-93T>A c.241-93T>A (n.241-93T>A) n.28T>A c.188-93T>A (n.188-93T>A) c.321+182T>A (n.321+182T>A) n.158T>A c.320-93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810242C>A | CA2634887461 | APRT | c.322-94G>T (n.322-94G>T) n.332-94G>T c.241-94G>T (n.241-94G>T) n.27G>T c.188-94G>T (n.188-94G>T) c.321+181G>T (n.321+181G>T) n.157G>T c.320-94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810242C= | CA2241308201 | APRT | c.322-94G= (n.322-94G=) n.332-94G= c.241-94G= (n.241-94G=) n.27G= c.188-94G= (n.188-94G=) c.321+181G= (n.321+181G=) n.157G= c.320-94G= | |
| 16 | g.88810242C>T | CA2241308202 | APRT | c.322-94G>A (n.322-94G>A) n.332-94G>A c.241-94G>A (n.241-94G>A) n.27G>A c.188-94G>A (n.188-94G>A) c.321+181G>A (n.321+181G>A) n.157G>A c.320-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810245del | CA2634887460 | APRT | c.322-94del (n.322-94del) n.332-94del c.241-94del (n.241-94del) n.27del c.188-94del (n.188-94del) c.321+181del (n.321+181del) n.157del c.320-94del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810243C>A | CA2241308204 | APRT | c.322-95G>T (n.322-95G>T) n.332-95G>T c.241-95G>T (n.241-95G>T) n.26G>T c.188-95G>T (n.188-95G>T) c.321+180G>T (n.321+180G>T) n.156G>T c.320-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810243C= | CA2241308203 | APRT | c.322-95G= (n.322-95G=) n.332-95G= c.241-95G= (n.241-95G=) n.26G= c.188-95G= (n.188-95G=) c.321+180G= (n.321+180G=) n.156G= c.320-95G= | |
| 16 | g.88810243C>T | CA286425609 | APRT | c.322-95G>A (n.322-95G>A) n.332-95G>A c.241-95G>A (n.241-95G>A) n.26G>A c.188-95G>A (n.188-95G>A) c.321+180G>A (n.321+180G>A) n.156G>A c.320-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810244C>A | CA2634887462 | APRT | c.322-96G>T (n.322-96G>T) n.332-96G>T c.241-96G>T (n.241-96G>T) n.25G>T c.188-96G>T (n.188-96G>T) c.321+179G>T (n.321+179G>T) n.155G>T c.320-96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810244C>T | CA2634887463 | APRT | c.322-96G>A (n.322-96G>A) n.332-96G>A c.241-96G>A (n.241-96G>A) n.25G>A c.188-96G>A (n.188-96G>A) c.321+179G>A (n.321+179G>A) n.155G>A c.320-96G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810245C>A | CA286425616 | APRT | c.322-97G>T (n.322-97G>T) n.332-97G>T c.241-97G>T (n.241-97G>T) n.24G>T c.188-97G>T (n.188-97G>T) c.321+178G>T (n.321+178G>T) n.154G>T c.320-97G>T | dbSNP |
| 16 | g.88810245C= | CA2241308205 | APRT | c.322-97G= (n.322-97G=) n.332-97G= c.241-97G= (n.241-97G=) n.24G= c.188-97G= (n.188-97G=) c.321+178G= (n.321+178G=) n.154G= c.320-97G= | |
| 16 | g.88810245C>T | CA2241308206 | APRT | c.322-97G>A (n.322-97G>A) n.332-97G>A c.241-97G>A (n.241-97G>A) n.24G>A c.188-97G>A (n.188-97G>A) c.321+178G>A (n.321+178G>A) n.154G>A c.320-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810246_88810247del | CA2634887464 | APRT | c.322-98_322-97del (n.322-98_322-97del) n.332-98_332-97del c.241-98_241-97del (n.241-98_241-97del) n.23_24del c.188-98_188-97del (n.188-98_188-97del) c.321+177_321+178del (n.321+177_321+178del) n.153_154del c.320-98_320-97del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810246A>C | CA2634887465 | APRT | c.322-98T>G (n.322-98T>G) n.332-98T>G c.241-98T>G (n.241-98T>G) n.23T>G c.188-98T>G (n.188-98T>G) c.321+177T>G (n.321+177T>G) n.153T>G c.320-98T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810250_88810260del | CA2634887466 | APRT | c.322-108_322-98del (n.322-108_322-98del) n.332-108_332-98del c.241-108_241-98del (n.241-108_241-98del) n.13_23del c.188-108_188-98del (n.188-108_188-98del) c.321+167_321+177del (n.321+167_321+177del) n.143_153del c.320-108_320-98del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810247C>A | CA2634887467 | APRT | c.322-99G>T (n.322-99G>T) n.332-99G>T c.241-99G>T (n.241-99G>T) n.22G>T c.188-99G>T (n.188-99G>T) c.321+176G>T (n.321+176G>T) n.152G>T c.320-99G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810247C= | CA2241308207 | APRT | c.322-99G= (n.322-99G=) n.332-99G= c.241-99G= (n.241-99G=) n.22G= c.188-99G= (n.188-99G=) c.321+176G= (n.321+176G=) n.152G= c.320-99G= | |
| 16 | g.88810247C>G | CA725630981 | APRT | c.322-99G>C (n.322-99G>C) n.332-99G>C c.241-99G>C (n.241-99G>C) n.22G>C c.188-99G>C (n.188-99G>C) c.321+176G>C (n.321+176G>C) n.152G>C c.320-99G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810247C>T | CA2634887468 | APRT | c.322-99G>A (n.322-99G>A) n.332-99G>A c.241-99G>A (n.241-99G>A) n.22G>A c.188-99G>A (n.188-99G>A) c.321+176G>A (n.321+176G>A) n.152G>A c.320-99G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810248C>A | CA2634887469 | APRT | c.322-100G>T (n.322-100G>T) n.332-100G>T c.241-100G>T (n.241-100G>T) n.21G>T c.188-100G>T (n.188-100G>T) c.321+175G>T (n.321+175G>T) n.151G>T c.320-100G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810248C= | CA2241308208 | APRT | c.322-100G= (n.322-100G=) n.332-100G= c.241-100G= (n.241-100G=) n.21G= c.188-100G= (n.188-100G=) c.321+175G= (n.321+175G=) n.151G= c.320-100G= | |
| 16 | g.88810248C>T | CA725630986 | APRT | c.322-100G>A (n.322-100G>A) n.332-100G>A c.241-100G>A (n.241-100G>A) n.21G>A c.188-100G>A (n.188-100G>A) c.321+175G>A (n.321+175G>A) n.151G>A c.320-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810249T>C | CA286425622 | APRT | c.322-101A>G (n.322-101A>G) n.332-101A>G c.241-101A>G (n.241-101A>G) n.20A>G c.188-101A>G (n.188-101A>G) c.321+174A>G (n.321+174A>G) n.150A>G c.320-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810249T= | CA2241308209 | APRT | c.322-101A= (n.322-101A=) n.332-101A= c.241-101A= (n.241-101A=) n.20A= c.188-101A= (n.188-101A=) c.321+174A= (n.321+174A=) n.150A= c.320-101A= | |
| 16 | g.88810250T>C | CA2808070178 | APRT | c.322-102A>G (n.322-102A>G) n.332-102A>G c.241-102A>G (n.241-102A>G) n.19A>G c.188-102A>G (n.188-102A>G) c.321+173A>G (n.321+173A>G) n.149A>G c.320-102A>G | |
| 16 | g.88810250T>G | CA2634887470 | APRT | c.322-102A>C (n.322-102A>C) n.332-102A>C c.241-102A>C (n.241-102A>C) n.19A>C c.188-102A>C (n.188-102A>C) c.321+173A>C (n.321+173A>C) n.149A>C c.320-102A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810250T= | CA2241308210 | APRT | c.322-102A= (n.322-102A=) n.332-102A= c.241-102A= (n.241-102A=) n.19A= c.188-102A= (n.188-102A=) c.321+173A= (n.321+173A=) n.149A= c.320-102A= | |
| 16 | g.88810251G>C | CA286425626 | APRT | c.322-103C>G (n.322-103C>G) n.332-103C>G c.241-103C>G (n.241-103C>G) n.18C>G c.188-103C>G (n.188-103C>G) c.321+172C>G (n.321+172C>G) n.148C>G c.320-103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810251G= | CA2241308211 | APRT | c.322-103C= (n.322-103C=) n.332-103C= c.241-103C= (n.241-103C=) n.18C= c.188-103C= (n.188-103C=) c.321+172C= (n.321+172C=) n.148C= c.320-103C= | |
| 16 | g.88810251G>T | CA2634887471 | APRT | c.322-103C>A (n.322-103C>A) n.332-103C>A c.241-103C>A (n.241-103C>A) n.18C>A c.188-103C>A (n.188-103C>A) c.321+172C>A (n.321+172C>A) n.148C>A c.320-103C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810251dup | CA286425628 | APRT | c.322-103dup (n.322-103dup) n.332-103dup c.241-103dup (n.241-103dup) n.18dup c.188-103dup (n.188-103dup) c.321+172dup (n.321+172dup) n.148dup c.320-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810252C>A | CA2634887472 | APRT | c.322-104G>T (n.322-104G>T) n.332-104G>T c.241-104G>T (n.241-104G>T) n.17G>T c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.321+171G>T (n.321+171G>T) n.147G>T c.320-104G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810252C= | CA2241308212 | APRT | c.322-104G= (n.322-104G=) n.332-104G= c.241-104G= (n.241-104G=) n.17G= c.188-104G= (n.188-104G=) c.321+171G= (n.321+171G=) n.147G= c.320-104G= | |
| 16 | g.88810252C>G | CA2634887473 | APRT | c.322-104G>C (n.322-104G>C) n.332-104G>C c.241-104G>C (n.241-104G>C) n.17G>C c.188-104G>C (n.188-104G>C) c.321+171G>C (n.321+171G>C) n.147G>C c.320-104G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810252C>T | CA2241308213 | APRT | c.322-104G>A (n.322-104G>A) n.332-104G>A c.241-104G>A (n.241-104G>A) n.17G>A c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.321+171G>A (n.321+171G>A) n.147G>A c.320-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810253T>A | CA624209259 | APRT | c.322-105A>T (n.322-105A>T) n.332-105A>T c.241-105A>T (n.241-105A>T) n.16A>T c.188-105A>T (n.188-105A>T) c.321+170A>T (n.321+170A>T) n.146A>T c.320-105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810253T= | CA2241308215 | APRT | c.322-105A= (n.322-105A=) n.332-105A= c.241-105A= (n.241-105A=) n.16A= c.188-105A= (n.188-105A=) c.321+170A= (n.321+170A=) n.146A= c.320-105A= | |
| 16 | g.88810253_88810257dup | CA2241308214 | APRT | c.322-109_322-105dup (n.322-109_322-105dup) n.332-109_332-105dup c.241-109_241-105dup (n.241-109_241-105dup) n.12_16dup c.188-109_188-105dup (n.188-109_188-105dup) c.321+166_321+170dup (n.321+166_321+170dup) n.142_146dup c.320-109_320-105dup | dbSNP |
| 16 | g.88810254G>A | CA286425676 | APRT | c.322-106C>T (n.322-106C>T) n.332-106C>T c.241-106C>T (n.241-106C>T) n.15C>T c.188-106C>T (n.188-106C>T) c.321+169C>T (n.321+169C>T) n.145C>T c.320-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810254G= | CA2241308216 | APRT | c.322-106C= (n.322-106C=) n.332-106C= c.241-106C= (n.241-106C=) n.15C= c.188-106C= (n.188-106C=) c.321+169C= (n.321+169C=) n.145C= c.320-106C= | |
| 16 | g.88810254G>T | CA2634887474 | APRT | c.322-106C>A (n.322-106C>A) n.332-106C>A c.241-106C>A (n.241-106C>A) n.15C>A c.188-106C>A (n.188-106C>A) c.321+169C>A (n.321+169C>A) n.145C>A c.320-106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810255T>A | CA2634887476 | APRT | c.322-107A>T (n.322-107A>T) n.332-107A>T c.241-107A>T (n.241-107A>T) n.14A>T c.188-107A>T (n.188-107A>T) c.321+168A>T (n.321+168A>T) n.144A>T c.320-107A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810256T>C | CA2241308218 | APRT | c.322-108A>G (n.322-108A>G) n.332-108A>G c.241-108A>G (n.241-108A>G) n.13A>G c.188-108A>G (n.188-108A>G) c.321+167A>G (n.321+167A>G) n.143A>G c.320-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810256T= | CA2241308217 | APRT | c.322-108A= (n.322-108A=) n.332-108A= c.241-108A= (n.241-108A=) n.13A= c.188-108A= (n.188-108A=) c.321+167A= (n.321+167A=) n.143A= c.320-108A= | |
| 16 | g.88810257A>T | CA2634887478 | APRT | c.322-109T>A (n.322-109T>A) n.332-109T>A c.241-109T>A (n.241-109T>A) n.12T>A c.188-109T>A (n.188-109T>A) c.321+166T>A (n.321+166T>A) n.142T>A c.320-109T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810257_88810258delinsAC | CA2241308219 | APRT | c.322-110_322-109delinsGT (n.322-110_322-109delinsGT) n.332-110_332-109delinsGT c.241-110_241-109delinsGT (n.241-110_241-109delinsGT) n.11_12delinsGT c.188-110_188-109delinsGT (n.188-110_188-109delinsGT) c.321+165_321+166delinsGT (n.321+165_321+166delinsGT) n.141_142delinsGT c.320-110_320-109delinsGT | |
| 16 | g.88810257_88810259delinsACC | CA2241308220 | APRT | c.322-111_322-109delinsGGT (n.322-111_322-109delinsGGT) n.332-111_332-109delinsGGT c.241-111_241-109delinsGGT (n.241-111_241-109delinsGGT) n.10_12delinsGGT c.188-111_188-109delinsGGT (n.188-111_188-109delinsGGT) c.321+164_321+166delinsGGT (n.321+164_321+166delinsGGT) n.140_142delinsGGT c.320-111_320-109delinsGGT | |
| 16 | g.88810258C>A | CA2241308223 | APRT | c.322-110G>T (n.322-110G>T) n.332-110G>T c.241-110G>T (n.241-110G>T) n.11G>T c.188-110G>T (n.188-110G>T) c.321+165G>T (n.321+165G>T) n.141G>T c.320-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810258C= | CA2241308222 | APRT | c.322-110G= (n.322-110G=) n.332-110G= c.241-110G= (n.241-110G=) n.11G= c.188-110G= (n.188-110G=) c.321+165G= (n.321+165G=) n.141G= c.320-110G= | |
| 16 | g.88810258C>G | CA14257965 | APRT | c.322-110G>C (n.322-110G>C) n.332-110G>C c.241-110G>C (n.241-110G>C) n.11G>C c.188-110G>C (n.188-110G>C) c.321+165G>C (n.321+165G>C) n.141G>C c.320-110G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810258C>T | CA2241308224 | APRT | c.322-110G>A (n.322-110G>A) n.332-110G>A c.241-110G>A (n.241-110G>A) n.11G>A c.188-110G>A (n.188-110G>A) c.321+165G>A (n.321+165G>A) n.141G>A c.320-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810258_88810259del | CA2241308221 | APRT | c.322-111_322-110del (n.322-111_322-110del) n.332-111_332-110del c.241-111_241-110del (n.241-111_241-110del) n.10_11del c.188-111_188-110del (n.188-111_188-110del) c.321+164_321+165del (n.321+164_321+165del) n.140_141del c.320-111_320-110del | dbSNP |
| 16 | g.88810259del | CA914139090 | APRT | c.322-110del (n.322-110del) n.332-110del c.241-110del (n.241-110del) n.11del c.188-110del (n.188-110del) c.321+165del (n.321+165del) n.141del c.320-110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810259C>A | CA2634887487 | APRT | c.322-111G>T (n.322-111G>T) n.332-111G>T c.241-111G>T (n.241-111G>T) n.10G>T c.188-111G>T (n.188-111G>T) c.321+164G>T (n.321+164G>T) n.140G>T c.320-111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810259C= | CA2241308225 | APRT | c.322-111G= (n.322-111G=) n.332-111G= c.241-111G= (n.241-111G=) n.10G= c.188-111G= (n.188-111G=) c.321+164G= (n.321+164G=) n.140G= c.320-111G= | |
| 16 | g.88810259C>T | CA624209260 | APRT | c.322-111G>A (n.322-111G>A) n.332-111G>A c.241-111G>A (n.241-111G>A) n.10G>A c.188-111G>A (n.188-111G>A) c.321+164G>A (n.321+164G>A) n.140G>A c.320-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810262_88810265del | CA2634887484 | APRT | c.322-114_322-111del (n.322-114_322-111del) n.332-114_332-111del c.241-114_241-111del (n.241-114_241-111del) n.7_10del c.188-114_188-111del (n.188-114_188-111del) c.321+161_321+164del (n.321+161_321+164del) n.137_140del c.320-114_320-111del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810260T>A | CA286425699 | APRT | c.322-112A>T (n.322-112A>T) n.332-112A>T c.241-112A>T (n.241-112A>T) n.9A>T c.188-112A>T (n.188-112A>T) c.321+163A>T (n.321+163A>T) n.139A>T c.320-112A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810260T>C | CA2634887488 | APRT | c.322-112A>G (n.322-112A>G) n.332-112A>G c.241-112A>G (n.241-112A>G) n.9A>G c.188-112A>G (n.188-112A>G) c.321+163A>G (n.321+163A>G) n.139A>G c.320-112A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810260T= | CA2241308226 | APRT | c.322-112A= (n.322-112A=) n.332-112A= c.241-112A= (n.241-112A=) n.9A= c.188-112A= (n.188-112A=) c.321+163A= (n.321+163A=) n.139A= c.320-112A= | |
| 16 | g.88810261G>A | CA725631033 | APRT | c.322-113C>T (n.322-113C>T) n.332-113C>T c.241-113C>T (n.241-113C>T) n.8C>T c.188-113C>T (n.188-113C>T) c.321+162C>T (n.321+162C>T) n.138C>T c.320-113C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810261G>C | CA2634887489 | APRT | c.322-113C>G (n.322-113C>G) n.332-113C>G c.241-113C>G (n.241-113C>G) n.8C>G c.188-113C>G (n.188-113C>G) c.321+162C>G (n.321+162C>G) n.138C>G c.320-113C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810261G= | CA2241308227 | APRT | c.322-113C= (n.322-113C=) n.332-113C= c.241-113C= (n.241-113C=) n.8C= c.188-113C= (n.188-113C=) c.321+162C= (n.321+162C=) n.138C= c.320-113C= | |
| 16 | g.88810261G>T | CA2634887490 | APRT | c.322-113C>A (n.322-113C>A) n.332-113C>A c.241-113C>A (n.241-113C>A) n.8C>A c.188-113C>A (n.188-113C>A) c.321+162C>A (n.321+162C>A) n.138C>A c.320-113C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810262G>A | CA2634887491 | APRT | c.322-114C>T (n.322-114C>T) n.332-114C>T c.241-114C>T (n.241-114C>T) n.7C>T c.188-114C>T (n.188-114C>T) c.321+161C>T (n.321+161C>T) n.137C>T c.320-114C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810262G>C | CA980350611 | APRT | c.322-114C>G (n.322-114C>G) n.332-114C>G c.241-114C>G (n.241-114C>G) n.7C>G c.188-114C>G (n.188-114C>G) c.321+161C>G (n.321+161C>G) n.137C>G c.320-114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810262G= | CA2241308228 | APRT | c.322-114C= (n.322-114C=) n.332-114C= c.241-114C= (n.241-114C=) n.7C= c.188-114C= (n.188-114C=) c.321+161C= (n.321+161C=) n.137C= c.320-114C= | |
| 16 | g.88810262G>T | CA2634887492 | APRT | c.322-114C>A (n.322-114C>A) n.332-114C>A c.241-114C>A (n.241-114C>A) n.7C>A c.188-114C>A (n.188-114C>A) c.321+161C>A (n.321+161C>A) n.137C>A c.320-114C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810263del | CA2634887493 | APRT | c.322-115del (n.322-115del) n.332-115del c.241-115del (n.241-115del) n.6del c.188-115del (n.188-115del) c.321+160del (n.321+160del) n.136del c.320-115del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810263C>A | CA725631034 | APRT | c.322-115G>T (n.322-115G>T) n.332-115G>T c.241-115G>T (n.241-115G>T) n.6G>T c.188-115G>T (n.188-115G>T) c.321+160G>T (n.321+160G>T) n.136G>T c.320-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810263C= | CA2241308230 | APRT | c.322-115G= (n.322-115G=) n.332-115G= c.241-115G= (n.241-115G=) n.6G= c.188-115G= (n.188-115G=) c.321+160G= (n.321+160G=) n.136G= c.320-115G= | |
| 16 | g.88810263C>T | CA2634887494 | APRT | c.322-115G>A (n.322-115G>A) n.332-115G>A c.241-115G>A (n.241-115G>A) n.6G>A c.188-115G>A (n.188-115G>A) c.321+160G>A (n.321+160G>A) n.136G>A c.320-115G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810263_88810265delinsCTG | CA2241308229 | APRT | c.322-117_322-115delinsCAG (n.322-117_322-115delinsCAG) n.332-117_332-115delinsCAG c.241-117_241-115delinsCAG (n.241-117_241-115delinsCAG) n.4_6delinsCAG c.188-117_188-115delinsCAG (n.188-117_188-115delinsCAG) c.321+158_321+160delinsCAG (n.321+158_321+160delinsCAG) n.134_136delinsCAG c.320-117_320-115delinsCAG | |
| 16 | g.88810264T>A | CA2634887497 | APRT | c.322-116A>T (n.322-116A>T) n.332-116A>T c.241-116A>T (n.241-116A>T) n.5A>T c.188-116A>T (n.188-116A>T) c.321+159A>T (n.321+159A>T) n.135A>T c.320-116A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810268_88810269del | CA286425721 | APRT | c.322-117_322-116del (n.322-117_322-116del) n.332-117_332-116del c.241-117_241-116del (n.241-117_241-116del) c.188-117_188-116del (n.188-117_188-116del) c.321+158_321+159del (n.321+158_321+159del) n.134_135del c.320-117_320-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810266_88810269del | CA2634887496 | APRT | c.322-119_322-116del (n.322-119_322-116del) n.332-119_332-116del c.241-119_241-116del (n.241-119_241-116del) c.188-119_188-116del (n.188-119_188-116del) c.321+156_321+159del (n.321+156_321+159del) n.132_135del c.320-119_320-116del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810265del | CA2634887498 | APRT | c.322-117del (n.322-117del) n.332-117del c.241-117del (n.241-117del) n.4del c.188-117del (n.188-117del) c.321+158del (n.321+158del) n.134del c.320-117del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810265G>A | CA656816605 | APRT | c.322-117C>T (n.322-117C>T) n.332-117C>T c.241-117C>T (n.241-117C>T) n.4C>T c.188-117C>T (n.188-117C>T) c.321+158C>T (n.321+158C>T) n.134C>T c.320-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88810265G= | CA2241308231 | APRT | c.322-117C= (n.322-117C=) n.332-117C= c.241-117C= (n.241-117C=) n.4C= c.188-117C= (n.188-117C=) c.321+158C= (n.321+158C=) n.134C= c.320-117C= | |
| 16 | g.88810265G>T | CA2634887499 | APRT | c.322-117C>A (n.322-117C>A) n.332-117C>A c.241-117C>A (n.241-117C>A) n.4C>A c.188-117C>A (n.188-117C>A) c.321+158C>A (n.321+158C>A) n.134C>A c.320-117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810266T>G | CA2634887501 | APRT | c.322-118A>C (n.322-118A>C) n.332-118A>C c.241-118A>C (n.241-118A>C) n.3A>C c.188-118A>C (n.188-118A>C) c.321+157A>C (n.321+157A>C) n.133A>C c.320-118A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267del | CA2634887502 | APRT | c.322-119del (n.322-119del) n.332-119del c.241-119del (n.241-119del) n.2del c.188-119del (n.188-119del) c.321+156del (n.321+156del) n.132del c.320-119del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267G>T | CA2634887503 | APRT | c.322-119C>A (n.322-119C>A) n.332-119C>A c.241-119C>A (n.241-119C>A) n.2C>A c.188-119C>A (n.188-119C>A) c.321+156C>A (n.321+156C>A) n.132C>A c.320-119C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810267_88810268delinsGT | CA2241308233 | APRT | c.322-120_322-119delinsAC (n.322-120_322-119delinsAC) n.332-120_332-119delinsAC c.241-120_241-119delinsAC (n.241-120_241-119delinsAC) n.1_2delinsAC c.188-120_188-119delinsAC (n.188-120_188-119delinsAC) c.321+155_321+156delinsAC (n.321+155_321+156delinsAC) n.131_132delinsAC c.320-120_320-119delinsAC | |
| 16 | g.88810267_88810273delinsGTGAGCC | CA2241308232 | APRT | c.322-125_322-119delinsGGCTCAC (n.322-125_322-119delinsGGCTCAC) n.332-125_332-119delinsGGCTCAC c.241-125_241-119delinsGGCTCAC (n.241-125_241-119delinsGGCTCAC) c.188-125_188-119delinsGGCTCAC (n.188-125_188-119delinsGGCTCAC) c.321+150_321+156delinsGGCTCAC (n.321+150_321+156delinsGGCTCAC) n.126_132delinsGGCTCAC c.320-125_320-119delinsGGCTCAC | |
| 16 | g.88810267_88810274delinsGTGAGCCC | CA2241308234 | APRT | c.322-126_322-119delinsGGGCTCAC (n.322-126_322-119delinsGGGCTCAC) n.332-126_332-119delinsGGGCTCAC c.241-126_241-119delinsGGGCTCAC (n.241-126_241-119delinsGGGCTCAC) c.188-126_188-119delinsGGGCTCAC (n.188-126_188-119delinsGGGCTCAC) c.321+149_321+156delinsGGGCTCAC (n.321+149_321+156delinsGGGCTCAC) n.125_132delinsGGGCTCAC c.320-126_320-119delinsGGGCTCAC | |
| 16 | g.88810268del | CA2241308235 | APRT | c.322-120del (n.322-120del) n.332-120del c.241-120del (n.241-120del) n.1del c.188-120del (n.188-120del) c.321+155del (n.321+155del) n.131del c.320-120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810268T>A | CA2241308237 | APRT | c.322-120A>T (n.322-120A>T) n.332-120A>T c.241-120A>T (n.241-120A>T) n.1A>T c.188-120A>T (n.188-120A>T) c.321+155A>T (n.321+155A>T) n.131A>T c.320-120A>T | dbSNP |
| 16 | g.88810268T>G | CA286425733 | APRT | c.322-120A>C (n.322-120A>C) n.332-120A>C c.241-120A>C (n.241-120A>C) n.1A>C c.188-120A>C (n.188-120A>C) c.321+155A>C (n.321+155A>C) n.131A>C c.320-120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810268T= | CA2241308236 | APRT | c.322-120A= (n.322-120A=) n.332-120A= c.241-120A= (n.241-120A=) n.1A= c.188-120A= (n.188-120A=) c.321+155A= (n.321+155A=) n.131A= c.320-120A= | |
| 16 | g.88810268_88810273del | CA286425727 | APRT | c.322-125_322-120del (n.322-125_322-120del) n.332-125_332-120del c.241-125_241-120del (n.241-125_241-120del) c.188-125_188-120del (n.188-125_188-120del) c.321+150_321+155del (n.321+150_321+155del) n.126_131del c.320-125_320-120del | dbSNP |
| 16 | g.88810268_88810274del | CA919766639 | APRT | c.322-126_322-120del (n.322-126_322-120del) n.332-126_332-120del c.241-126_241-120del (n.241-126_241-120del) c.188-126_188-120del (n.188-126_188-120del) c.321+149_321+155del (n.321+149_321+155del) n.125_131del c.320-126_320-120del | dbSNP |
| 16 | g.88810268_88810274delinsTGAGCCC | CA2241308238 | APRT | c.322-126_322-120delinsGGGCTCA (n.322-126_322-120delinsGGGCTCA) n.332-126_332-120delinsGGGCTCA c.241-126_241-120delinsGGGCTCA (n.241-126_241-120delinsGGGCTCA) c.188-126_188-120delinsGGGCTCA (n.188-126_188-120delinsGGGCTCA) c.321+149_321+155delinsGGGCTCA (n.321+149_321+155delinsGGGCTCA) n.125_131delinsGGGCTCA c.320-126_320-120delinsGGGCTCA | |
| 16 | g.88810269G>A | CA286425736 | APRT | c.322-121C>T (n.322-121C>T) n.332-121C>T c.241-121C>T (n.241-121C>T) c.188-121C>T (n.188-121C>T) c.321+154C>T (n.321+154C>T) n.130C>T c.320-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810269G>C | CA624209261 | APRT | c.322-121C>G (n.322-121C>G) n.332-121C>G c.241-121C>G (n.241-121C>G) c.188-121C>G (n.188-121C>G) c.321+154C>G (n.321+154C>G) n.130C>G c.320-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810269G= | CA2241308239 | APRT | c.322-121C= (n.322-121C=) n.332-121C= c.241-121C= (n.241-121C=) c.188-121C= (n.188-121C=) c.321+154C= (n.321+154C=) n.130C= c.320-121C= | |
| 16 | g.88810269_88810274del | CA919766640 | APRT | c.322-126_322-121del (n.322-126_322-121del) n.332-126_332-121del c.241-126_241-121del (n.241-126_241-121del) c.188-126_188-121del (n.188-126_188-121del) c.321+149_321+154del (n.321+149_321+154del) n.125_130del c.320-126_320-121del | dbSNP |
| 16 | g.88810270A= | CA2241308241 | APRT | c.322-122T= (n.322-122T=) n.332-122T= c.241-122T= (n.241-122T=) c.188-122T= (n.188-122T=) c.321+153T= (n.321+153T=) n.129T= c.320-122T= | |
| 16 | g.88810270A>G | CA286425742 | APRT | c.322-122T>C (n.322-122T>C) n.332-122T>C c.241-122T>C (n.241-122T>C) c.188-122T>C (n.188-122T>C) c.321+153T>C (n.321+153T>C) n.129T>C c.320-122T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810270_88810274delinsAGCCC | CA2241308240 | APRT | c.322-126_322-122delinsGGGCT (n.322-126_322-122delinsGGGCT) n.332-126_332-122delinsGGGCT c.241-126_241-122delinsGGGCT (n.241-126_241-122delinsGGGCT) c.188-126_188-122delinsGGGCT (n.188-126_188-122delinsGGGCT) c.321+149_321+153delinsGGGCT (n.321+149_321+153delinsGGGCT) n.125_129delinsGGGCT c.320-126_320-122delinsGGGCT | |
| 16 | g.88810274_88810278del | CA2808070179 | APRT | c.322-126_322-122del (n.322-126_322-122del) n.332-126_332-122del c.241-126_241-122del (n.241-126_241-122del) c.188-126_188-122del (n.188-126_188-122del) c.321+149_321+153del (n.321+149_321+153del) n.125_129del c.320-126_320-122del | |
| 16 | g.88810271G>T | CA2634887509 | APRT | c.322-123C>A (n.322-123C>A) n.332-123C>A c.241-123C>A (n.241-123C>A) c.188-123C>A (n.188-123C>A) c.321+152C>A (n.321+152C>A) n.128C>A c.320-123C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810271_88810274del | CA286425749 | APRT | c.322-126_322-123del (n.322-126_322-123del) n.332-126_332-123del c.241-126_241-123del (n.241-126_241-123del) c.188-126_188-123del (n.188-126_188-123del) c.321+149_321+152del (n.321+149_321+152del) n.125_128del c.320-126_320-123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810272C>A | CA624209262 | APRT | c.322-124G>T (n.322-124G>T) n.332-124G>T c.241-124G>T (n.241-124G>T) c.188-124G>T (n.188-124G>T) c.321+151G>T (n.321+151G>T) n.127G>T c.320-124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810272C= | CA2241308242 | APRT | c.322-124G= (n.322-124G=) n.332-124G= c.241-124G= (n.241-124G=) c.188-124G= (n.188-124G=) c.321+151G= (n.321+151G=) n.127G= c.320-124G= | |
| 16 | g.88810272C>T | CA2634887514 | APRT | c.322-124G>A (n.322-124G>A) n.332-124G>A c.241-124G>A (n.241-124G>A) c.188-124G>A (n.188-124G>A) c.321+151G>A (n.321+151G>A) n.127G>A c.320-124G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810273_88810274del | CA2634887512 | APRT | c.322-125_322-124del (n.322-125_322-124del) n.332-125_332-124del c.241-125_241-124del (n.241-125_241-124del) c.188-125_188-124del (n.188-125_188-124del) c.321+150_321+151del (n.321+150_321+151del) n.126_127del c.320-125_320-124del | gnomAD v4 |