Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
16 | g.88810110T>A | CA497086009 | APRT | c.360A>T (p.Gly120=) n.370A>T c.279A>T (p.Gly93=) n.159A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.321+313A>T (n.321+313A>T) n.289A>T c.358A>T | |
16 | g.88810110T>C | CA497086012 | APRT | c.360A>G (p.Gly120=) n.370A>G c.279A>G (p.Gly93=) n.159A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.321+313A>G (n.321+313A>G) n.289A>G c.358A>G | |
16 | g.88810110T>G | CA497086016 | APRT | c.360A>C (p.Gly120=) n.370A>C c.279A>C (p.Gly93=) n.159A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.321+313A>C (n.321+313A>C) n.289A>C c.358A>C | |
16 | g.88810111C>A | CA397087872 | APRT | c.359G>T (p.Gly120Val) n.369G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.158G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.321+312G>T (n.321+312G>T) n.288G>T c.357G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810111C= | CA2241308132 | APRT | c.359G= (p.Gly120=) n.369G= c.278G= (p.Gly93=) n.158G= c.*33G= (n.*33G=) c.321+312G= (n.321+312G=) n.288G= c.357G= | |
16 | g.88810111C>G | CA397087875 | APRT | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.369G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.158G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.321+312G>C (n.321+312G>C) n.288G>C c.357G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810111C>T | CA8234442 | APRT | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.369G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.158G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.321+312G>A (n.321+312G>A) n.288G>A c.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88810112C>A | CA397087881 | APRT | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.368G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) n.157G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.321+311G>T (n.321+311G>T) n.287G>T c.356G>T | |
16 | g.88810112C>G | CA397087887 | APRT | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.368G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.157G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.321+311G>C (n.321+311G>C) n.287G>C c.356G>C | |
16 | g.88810112C>T | CA397087883 | APRT | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.368G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.157G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.321+311G>A (n.321+311G>A) n.287G>A c.356G>A | |
16 | g.88810113T>A | CA497086049 | APRT | c.357A>T (p.Pro119=) n.367A>T c.276A>T (p.Pro92=) n.156A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.321+310A>T (n.321+310A>T) n.286A>T c.355A>T | |
16 | g.88810113T>C | CA497086052 | APRT | c.357A>G (p.Pro119=) n.367A>G c.276A>G (p.Pro92=) n.156A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.321+310A>G (n.321+310A>G) n.286A>G c.355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810113T>G | CA497086055 | APRT | c.357A>C (p.Pro119=) n.367A>C c.276A>C (p.Pro92=) n.156A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.321+310A>C (n.321+310A>C) n.286A>C c.355A>C | |
16 | g.88810113T= | CA2241308133 | APRT | c.357A= (p.Pro119=) n.367A= c.276A= (p.Pro92=) n.156A= c.*31A= (n.*31A=) c.321+310A= (n.321+310A=) n.286A= c.355A= | |
16 | g.88810114G>A | CA397087889 | APRT | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.366C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.155C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.321+309C>T (n.321+309C>T) n.285C>T c.354C>T | |
16 | g.88810114G>C | CA397087892 | APRT | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.366C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.155C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.321+309C>G (n.321+309C>G) n.285C>G c.354C>G | |
16 | g.88810114G>T | CA397087900 | APRT | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.366C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) n.155C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.321+309C>A (n.321+309C>A) n.285C>A c.354C>A | |
16 | g.88810115G>A | CA397087903 | APRT | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.365C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.154C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.321+308C>T (n.321+308C>T) n.284C>T c.353C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810115G>C | CA397087905 | APRT | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.365C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.154C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.321+308C>G (n.321+308C>G) n.284C>G c.353C>G | |
16 | g.88810115G>T | CA397087908 | APRT | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.365C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.154C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.321+308C>A (n.321+308C>A) n.284C>A c.353C>A | |
16 | g.88810116C>A | CA397087910 | APRT | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.364G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.153G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.321+307G>T (n.321+307G>T) n.283G>T c.352G>T | |
16 | g.88810116C= | CA2241308134 | APRT | c.354G= (p.Glu118=) n.364G= c.273G= (p.Glu91=) n.153G= c.*28G= (n.*28G=) c.321+307G= (n.321+307G=) n.283G= c.352G= | |
16 | g.88810116C>G | CA397087912 | APRT | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.364G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.153G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.321+307G>C (n.321+307G>C) n.283G>C c.352G>C | |
16 | g.88810116C>T | CA8234443 | APRT | c.354G>A (p.Glu118=) n.364G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.153G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.321+307G>A (n.321+307G>A) n.283G>A c.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810122_88810142del | CA2634887317 | APRT | c.334_354del (p.Ile112_Glu118del) n.344_364del c.253_273del (p.Ile85_Glu91del) n.133_153del c.*8_*28del (n.*8_*28del) c.321+287_321+307del (n.321+287_321+307del) n.263_283del c.332_352del | gnomAD v4 |
16 | g.88810117T>A | CA397087922 | APRT | c.353A>T (p.Glu118Val) n.363A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.152A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.321+306A>T (n.321+306A>T) n.282A>T c.351A>T | |
16 | g.88810117T>C | CA397087920 | APRT | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.363A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.152A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.321+306A>G (n.321+306A>G) n.282A>G c.351A>G | |
16 | g.88810117T>G | CA397087918 | APRT | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.363A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.152A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.321+306A>C (n.321+306A>C) n.282A>C c.351A>C | |
16 | g.88810118C>A | CA397087925 | APRT | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.362G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.151G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.321+305G>T (n.321+305G>T) n.281G>T c.350G>T | |
16 | g.88810118C= | CA2241308135 | APRT | c.352G= (p.Glu118=) n.362G= c.271G= (p.Glu91=) n.151G= c.*26G= (n.*26G=) c.321+305G= (n.321+305G=) n.281G= c.350G= | |
16 | g.88810118C>G | CA8234444 | APRT | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.362G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.151G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.321+305G>C (n.321+305G>C) n.281G>C c.350G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810118C>T | CA397087930 | APRT | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.362G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.151G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.321+305G>A (n.321+305G>A) n.281G>A c.350G>A | |
16 | g.88810119C>A | CA497086100 | APRT | c.351G>T (p.Leu117=) n.361G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.150G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.321+304G>T (n.321+304G>T) n.280G>T c.349G>T | |
16 | g.88810119C>G | CA497086103 | APRT | c.351G>C (p.Leu117=) n.361G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.150G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.321+304G>C (n.321+304G>C) n.280G>C c.349G>C | |
16 | g.88810119C>T | CA497086105 | APRT | c.351G>A (p.Leu117=) n.361G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.150G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.321+304G>A (n.321+304G>A) n.280G>A c.349G>A | |
16 | g.88810120A= | CA2241308136 | APRT | c.350T= (p.Leu117=) n.360T= c.269T= (p.Leu90=) n.149T= c.*24T= (n.*24T=) c.321+303T= (n.321+303T=) n.279T= c.348T= | |
16 | g.88810120A>C | CA397087935 | APRT | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.360T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.149T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.321+303T>G (n.321+303T>G) n.279T>G c.348T>G | |
16 | g.88810120A>G | CA397087936 | APRT | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.360T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.149T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.321+303T>C (n.321+303T>C) n.279T>C c.348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810120A>T | CA397087938 | APRT | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.360T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.149T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.321+303T>A (n.321+303T>A) n.279T>A c.348T>A | |
16 | g.88810121G>A | CA497086126 | APRT | c.349C>T (p.Leu117=) n.359C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.148C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.321+302C>T (n.321+302C>T) n.278C>T c.347C>T | dbSNP |
16 | g.88810121G>C | CA397087943 | APRT | c.349C>G (p.Leu117Val) n.359C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.148C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.321+302C>G (n.321+302C>G) n.278C>G c.347C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810121G>T | CA397087945 | APRT | c.349C>A (p.Leu117Met) n.359C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.148C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.321+302C>A (n.321+302C>A) n.278C>A c.347C>A | |
16 | g.88810122G>A | CA497086130 | APRT | c.348C>T (p.Ala116=) n.358C>T c.267C>T (p.Ala89=) n.147C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.321+301C>T (n.321+301C>T) n.277C>T c.346C>T | |
16 | g.88810122G>C | CA497086133 | APRT | c.348C>G (p.Ala116=) n.358C>G c.267C>G (p.Ala89=) n.147C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.321+301C>G (n.321+301C>G) n.277C>G c.346C>G | |
16 | g.88810122G>T | CA497086137 | APRT | c.348C>A (p.Ala116=) n.358C>A c.267C>A (p.Ala89=) n.147C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.321+301C>A (n.321+301C>A) n.277C>A c.346C>A | |
16 | g.88810123G>A | CA8234445 | APRT | c.347C>T (p.Ala116Val) n.357C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.146C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.321+300C>T (n.321+300C>T) n.276C>T c.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810123G>C | CA397087950 | APRT | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.357C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.146C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.321+300C>G (n.321+300C>G) n.276C>G c.345C>G | |
16 | g.88810123G= | CA2241308137 | APRT | c.347C= (p.Ala116=) n.357C= c.266C= (p.Ala89=) n.146C= c.*21C= (n.*21C=) c.321+300C= (n.321+300C=) n.276C= c.345C= | |
16 | g.88810123G>T | CA286425406 | APRT | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.357C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.146C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.321+300C>A (n.321+300C>A) n.276C>A c.345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810124C>A | CA397087960 | APRT | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.356G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.145G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.321+299G>T (n.321+299G>T) n.275G>T c.344G>T | |
16 | g.88810124C= | CA2241308138 | APRT | c.346G= (p.Ala116=) n.356G= c.265G= (p.Ala89=) n.145G= c.*20G= (n.*20G=) c.321+299G= (n.321+299G=) n.275G= c.344G= | |
16 | g.88810124C>G | CA397087959 | APRT | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.356G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.145G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.321+299G>C (n.321+299G>C) n.275G>C c.344G>C | |
16 | g.88810124C>T | CA8234446 | APRT | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.356G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.145G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.321+299G>A (n.321+299G>A) n.275G>A c.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810125G>A | CA8234447 | APRT | c.345C>T (p.Asp115=) n.355C>T c.264C>T (p.Asp88=) n.144C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.321+298C>T (n.321+298C>T) n.274C>T c.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810125G>C | CA397087963 | APRT | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.355C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) n.144C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.321+298C>G (n.321+298C>G) n.274C>G c.343C>G | |
16 | g.88810125G= | CA2241308139 | APRT | c.345C= (p.Asp115=) n.355C= c.264C= (p.Asp88=) n.144C= c.*19C= (n.*19C=) c.321+298C= (n.321+298C=) n.274C= c.343C= | |
16 | g.88810125G>T | CA397087964 | APRT | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.355C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) n.144C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.321+298C>A (n.321+298C>A) n.274C>A c.343C>A | |
16 | g.88810126T>A | CA397087967 | APRT | c.344A>T (p.Asp115Val) n.354A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.143A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.321+297A>T (n.321+297A>T) n.273A>T c.342A>T | |
16 | g.88810126T>C | CA397087969 | APRT | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.354A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.143A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.321+297A>G (n.321+297A>G) n.273A>G c.342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810126T>G | CA397087971 | APRT | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.354A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.143A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.321+297A>C (n.321+297A>C) n.273A>C c.342A>C | |
16 | g.88810126T= | CA2241308140 | APRT | c.344A= (p.Asp115=) n.354A= c.263A= (p.Asp88=) n.143A= c.*18A= (n.*18A=) c.321+297A= (n.321+297A=) n.273A= c.342A= | |
16 | g.88810127C>A | CA397087974 | APRT | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.353G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.142G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.321+296G>T (n.321+296G>T) n.272G>T c.341G>T | |
16 | g.88810127C= | CA2241308142 | APRT | c.343G= (p.Asp115=) n.353G= c.262G= (p.Asp88=) n.142G= c.*17G= (n.*17G=) c.321+296G= (n.321+296G=) n.272G= c.341G= | |
16 | g.88810127C>G | CA397087975 | APRT | c.343G>C (p.Asp115His) n.353G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.142G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.321+296G>C (n.321+296G>C) n.272G>C c.341G>C | dbSNP |
16 | g.88810127C>T | CA397087977 | APRT | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.353G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.142G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.321+296G>A (n.321+296G>A) n.272G>A c.341G>A | |
16 | g.88810127_88810128delinsCT | CA2241308141 | APRT | c.342_343delinsAG (p.Lys114=) n.352_353delinsAG c.261_262delinsAG (p.Lys87=) n.141_142delinsAG c.*16_*17delinsAG (n.*16_*17delinsAG) c.321+295_321+296delinsAG (n.321+295_321+296delinsAG) n.271_272delinsAG c.340_341delinsAG | |
16 | g.88810128T>A | CA397087979 | APRT | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.352A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) n.141A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.321+295A>T (n.321+295A>T) n.271A>T c.340A>T | |
16 | g.88810128T>C | CA497086197 | APRT | c.342A>G (p.Lys114=) n.352A>G c.261A>G (p.Lys87=) n.141A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.321+295A>G (n.321+295A>G) n.271A>G c.340A>G | |
16 | g.88810128T>G | CA397087983 | APRT | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.352A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) n.141A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.321+295A>C (n.321+295A>C) n.271A>C c.340A>C | |
16 | g.88810130del | CA8234448 | APRT | c.342del (p.Asp115ThrfsTer22) n.352del c.261del (p.Asp88ThrfsTer22) n.141del c.*16del (n.*16del) c.321+295del (n.321+295del) n.271del c.340del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810129T>A | CA397087988 | APRT | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.351A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) n.140A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.321+294A>T (n.321+294A>T) n.270A>T c.339A>T | |
16 | g.88810129T>C | CA397087990 | APRT | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.351A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.140A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.321+294A>G (n.321+294A>G) n.270A>G c.339A>G | |
16 | g.88810129T>G | CA8234449 | APRT | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.351A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.140A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.321+294A>C (n.321+294A>C) n.270A>C c.339A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810129T= | CA2241308143 | APRT | c.341A= (p.Lys114=) n.351A= c.260A= (p.Lys87=) n.140A= c.*15A= (n.*15A=) c.321+294A= (n.321+294A=) n.270A= c.339A= | |
16 | g.88810130T>A | CA397087993 | APRT | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.350A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.139A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.321+293A>T (n.321+293A>T) n.269A>T c.338A>T | |
16 | g.88810130T>C | CA397087994 | APRT | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.350A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.139A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.321+293A>G (n.321+293A>G) n.269A>G c.338A>G | |
16 | g.88810130T>G | CA397087997 | APRT | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.350A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.139A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.321+293A>C (n.321+293A>C) n.269A>C c.338A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810131C>A | CA397087998 | APRT | c.339G>T (p.Gln113His) n.349G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.138G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.321+292G>T (n.321+292G>T) n.268G>T c.337G>T | |
16 | g.88810131C= | CA2241308144 | APRT | c.339G= (p.Gln113=) n.349G= c.258G= (p.Gln86=) n.138G= c.*13G= (n.*13G=) c.321+292G= (n.321+292G=) n.268G= c.337G= | |
16 | g.88810131C>G | CA397088000 | APRT | c.339G>C (p.Gln113His) n.349G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.138G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.321+292G>C (n.321+292G>C) n.268G>C c.337G>C | |
16 | g.88810131C>T | CA497086225 | APRT | c.339G>A (p.Gln113=) n.349G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.138G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.321+292G>A (n.321+292G>A) n.268G>A c.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810132T>A | CA397088005 | APRT | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.348A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.137A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.321+291A>T (n.321+291A>T) n.267A>T c.336A>T | |
16 | g.88810132T>C | CA397088003 | APRT | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.348A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.137A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.321+291A>G (n.321+291A>G) n.267A>G c.336A>G | |
16 | g.88810132T>G | CA397088002 | APRT | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.348A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.137A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.321+291A>C (n.321+291A>C) n.267A>C c.336A>C | |
16 | g.88810133G>A | CA286425439 | APRT | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.347C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.136C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.321+290C>T (n.321+290C>T) n.266C>T c.335C>T | dbSNP |
16 | g.88810133G>C | CA8234450 | APRT | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.347C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.136C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.321+290C>G (n.321+290C>G) n.266C>G c.335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88810133G= | CA2241308145 | APRT | c.337C= (p.Gln113=) n.347C= c.256C= (p.Gln86=) n.136C= c.*11C= (n.*11C=) c.321+290C= (n.321+290C=) n.266C= c.335C= | |
16 | g.88810133G>T | CA397088008 | APRT | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.347C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.136C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.321+290C>A (n.321+290C>A) n.266C>A c.335C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810134A>C | CA397088010 | APRT | c.336T>G (p.Ile112Met) n.346T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.135T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.321+289T>G (n.321+289T>G) n.265T>G c.334T>G | |
16 | g.88810134A>G | CA497086255 | APRT | c.336T>C (p.Ile112=) n.346T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.135T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.321+289T>C (n.321+289T>C) n.265T>C c.334T>C | |
16 | g.88810134A>T | CA497086252 | APRT | c.336T>A (p.Ile112=) n.346T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.135T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.321+289T>A (n.321+289T>A) n.265T>A c.334T>A | |
16 | g.88810135del | CA2634887333 | APRT | c.336del (p.Gln113ArgfsTer24) n.346del c.255del (p.Gln86ArgfsTer24) n.135del c.*10del (n.*10del) c.321+289del (n.321+289del) n.265del c.334del | gnomAD v4 |
16 | g.88810135A>C | CA397088011 | APRT | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.345T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.134T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.321+288T>G (n.321+288T>G) n.264T>G c.333T>G | |
16 | g.88810135A>G | CA397088013 | APRT | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.345T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.134T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.321+288T>C (n.321+288T>C) n.264T>C c.333T>C | |
16 | g.88810135A>T | CA397088016 | APRT | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.345T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.134T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.321+288T>A (n.321+288T>A) n.264T>A c.333T>A | |
16 | g.88810136T>A | CA8234451 | APRT | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.344A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.133A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.321+287A>T (n.321+287A>T) n.263A>T c.332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810136T>C | CA397088023 | APRT | c.334A>G (p.Ile112Val) n.344A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.133A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.321+287A>G (n.321+287A>G) n.263A>G c.332A>G | dbSNP |
16 | g.88810136T>G | CA397088019 | APRT | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.344A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.133A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.321+287A>C (n.321+287A>C) n.263A>C c.332A>C | |
16 | g.88810136T= | CA2241308146 | APRT | c.334A= (p.Ile112=) n.344A= c.253A= (p.Ile85=) n.133A= c.*8A= (n.*8A=) c.321+287A= (n.321+287A=) n.263A= c.332A= | |
16 | g.88810138_88810139del | CA2733021509 | APRT | c.333_334del (p.Glu111AspfsTer17) n.343_344del c.252_253del (p.Glu84AspfsTer17) n.132_133del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.321+286_321+287del (n.321+286_321+287del) n.262_263del c.331_332del | dbSNP |
16 | g.88810137C>A | CA397088024 | APRT | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.343G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.132G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.321+286G>T (n.321+286G>T) n.262G>T c.331G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.88810137C>G | CA397088025 | APRT | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.343G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.132G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.321+286G>C (n.321+286G>C) n.262G>C c.331G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810137C>T | CA497086278 | APRT | c.333G>A (p.Glu111=) n.343G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.132G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.321+286G>A (n.321+286G>A) n.262G>A c.331G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810138T>A | CA397088028 | APRT | c.332A>T (p.Glu111Val) n.342A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.131A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.321+285A>T (n.321+285A>T) n.261A>T c.330A>T | |
16 | g.88810138T>C | CA397088030 | APRT | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.342A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.131A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.321+285A>G (n.321+285A>G) n.261A>G c.330A>G | |
16 | g.88810138T>G | CA397088031 | APRT | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.342A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.131A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.321+285A>C (n.321+285A>C) n.261A>C c.330A>C | |
16 | g.88810139C>A | CA397088032 | APRT | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.341G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.130G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.321+284G>T (n.321+284G>T) n.260G>T c.329G>T | |
16 | g.88810139C>G | CA397088033 | APRT | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.341G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.130G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321+284G>C (n.321+284G>C) n.260G>C c.329G>C | |
16 | g.88810139C>T | CA397088034 | APRT | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.341G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.130G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321+284G>A (n.321+284G>A) n.260G>A c.329G>A | |
16 | g.88810140C>A | CA497086298 | APRT | c.330G>T (p.Leu110=) n.340G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.129G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.321+283G>T (n.321+283G>T) n.259G>T c.328G>T | |
16 | g.88810140C= | CA2241308147 | APRT | c.330G= (p.Leu110=) n.340G= c.249G= (p.Leu83=) n.129G= c.*4G= (n.*4G=) c.321+283G= (n.321+283G=) n.259G= c.328G= | |
16 | g.88810140C>G | CA497086301 | APRT | c.330G>C (p.Leu110=) n.340G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.129G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.321+283G>C (n.321+283G>C) n.259G>C c.328G>C | |
16 | g.88810140C>T | CA8234452 | APRT | c.330G>A (p.Leu110=) n.340G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.129G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.321+283G>A (n.321+283G>A) n.259G>A c.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810141A= | CA2241308148 | APRT | c.329T= (p.Leu110=) n.339T= c.248T= (p.Leu83=) n.128T= c.*3T= (n.*3T=) c.321+282T= (n.321+282T=) n.258T= c.327T= | |
16 | g.88810141A>C | CA397088044 | APRT | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.339T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.128T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.321+282T>G (n.321+282T>G) n.258T>G c.327T>G | |
16 | g.88810141A>G | CA258148 | APRT | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.339T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.128T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.321+282T>C (n.321+282T>C) n.258T>C c.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810141A>T | CA397088047 | APRT | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.339T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.128T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.321+282T>A (n.321+282T>A) n.258T>A c.327T>A | |
16 | g.88810142G>A | CA8234454 | APRT | c.328C>T (p.Leu110=) n.338C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.127C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.321+281C>T (n.321+281C>T) n.257C>T c.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810142G>C | CA8234453 | APRT | c.328C>G (p.Leu110Val) n.338C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.127C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.321+281C>G (n.321+281C>G) n.257C>G c.326C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810142G= | CA2241308149 | APRT | c.328C= (p.Leu110=) n.338C= c.247C= (p.Leu83=) n.127C= c.*2C= (n.*2C=) c.321+281C= (n.321+281C=) n.257C= c.326C= | |
16 | g.88810142G>T | CA397088051 | APRT | c.328C>A (p.Leu110Met) n.338C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.127C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.321+281C>A (n.321+281C>A) n.257C>A c.326C>A | |
16 | g.88810143C>A | CA397088054 | APRT | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.337G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.126G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.321+280G>T (n.321+280G>T) n.256G>T c.325G>T | |
16 | g.88810143C= | CA2241308150 | APRT | c.327G= (p.Glu109=) n.337G= c.246G= (p.Glu82=) n.126G= c.*1G= (n.*1G=) c.321+280G= (n.321+280G=) n.256G= c.325G= | |
16 | g.88810143C>G | CA397088056 | APRT | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.337G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.126G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.321+280G>C (n.321+280G>C) n.256G>C c.325G>C | |
16 | g.88810143C>T | CA497086328 | APRT | c.327G>A (p.Glu109=) n.337G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.126G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.321+280G>A (n.321+280G>A) n.256G>A c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810144T>A | CA397088060 | APRT | c.326A>T (p.Glu109Val) n.336A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.125A>T c.192A>T (p.Ter64Cys) c.321+279A>T (n.321+279A>T) n.255A>T c.324A>T | |
16 | g.88810144T>C | CA397088061 | APRT | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.336A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.125A>G c.192A>G (p.Ter64Trp) c.321+279A>G (n.321+279A>G) n.255A>G c.324A>G | |
16 | g.88810144T>G | CA397088063 | APRT | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.336A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.125A>C c.192A>C (p.Ter64Cys) c.321+279A>C (n.321+279A>C) n.255A>C c.324A>C | |
16 | g.88810145C>A | CA286425462 | APRT | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.335G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.124G>T c.191G>T (p.Ter64Leu) c.321+278G>T (n.321+278G>T) n.254G>T c.323G>T | dbSNP |
16 | g.88810145C= | CA2241308151 | APRT | c.325G= (p.Glu109=) n.335G= c.244G= (p.Glu82=) n.124G= c.191G= (p.Ter64=) c.321+278G= (n.321+278G=) n.254G= c.323G= | |
16 | g.88810145C>G | CA397088067 | APRT | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.335G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.124G>C c.191G>C (p.Ter64Ser) c.321+278G>C (n.321+278G>C) n.254G>C c.323G>C | |
16 | g.88810145C>T | CA8234455 | APRT | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.335G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.124G>A c.191G>A (p.Ter64=) c.321+278G>A (n.321+278G>A) n.254G>A c.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810146A= | CA2241308152 | APRT | c.324T= (p.Ala108=) n.334T= c.243T= (p.Ala81=) n.123T= c.190T= (p.Ter64=) c.321+277T= (n.321+277T=) n.253T= c.322T= | |
16 | g.88810146A>C | CA497086350 | APRT | c.324T>G (p.Ala108=) n.334T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.123T>G c.190T>G (p.Ter64Gly) c.321+277T>G (n.321+277T>G) n.253T>G c.322T>G | |
16 | g.88810146A>G | CA497086354 | APRT | c.324T>C (p.Ala108=) n.334T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.123T>C c.190T>C (p.Ter64Arg) c.321+277T>C (n.321+277T>C) n.253T>C c.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810146A>T | CA497086356 | APRT | c.324T>A (p.Ala108=) n.334T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.123T>A c.190T>A (p.Ter64Arg) c.321+277T>A (n.321+277T>A) n.253T>A c.322T>A | |
16 | g.88810147G>A | CA397088069 | APRT | c.323C>T (p.Ala108Val) n.333C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.122C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.321+276C>T (n.321+276C>T) n.252C>T c.321C>T | |
16 | g.88810147G>C | CA397088071 | APRT | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.333C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.122C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.321+276C>G (n.321+276C>G) n.252C>G c.321C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810147G>T | CA397088074 | APRT | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.333C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.122C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.321+276C>A (n.321+276C>A) n.252C>A c.321C>A | |
16 | g.88810148C>A | CA397088075 | APRT | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.332G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.121G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.321+275G>T (n.321+275G>T) n.251G>T c.320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810148C= | CA2241308153 | APRT | c.322G= (p.Ala108=) n.332G= c.241G= (p.Ala81=) n.121G= c.188G= (p.Gly63=) c.321+275G= (n.321+275G=) n.251G= c.320G= | |
16 | g.88810148C>G | CA397088077 | APRT | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.332G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.121G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.321+275G>C (n.321+275G>C) n.251G>C c.320G>C | |
16 | g.88810148C>T | CA397088078 | APRT | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.332G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.121G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.321+275G>A (n.321+275G>A) n.251G>A c.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810148_88810149delinsAT | CA2580092222 | APRT | c.322-1_322delinsAT n.332-1_332delinsAT c.241-1_241delinsAT n.120_121delinsAT c.188-1_188delinsAT c.321+274_321+275delinsAT (n.321+274_321+275delinsAT) n.250_251delinsAT c.320-1_320delinsAT | ClinVar |
16 | g.88810149C>A | CA397088080 | APRT | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.332-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.120G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.321+274G>T (n.321+274G>T) n.250G>T c.320-1G>T | |
16 | g.88810149C= | CA2241308154 | APRT | c.322-1G= (n.322-1G=) n.332-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.120G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.321+274G= (n.321+274G=) n.250G= c.320-1G= | |
16 | g.88810149C>G | CA397088083 | APRT | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.332-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.120G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.321+274G>C (n.321+274G>C) n.250G>C c.320-1G>C | |
16 | g.88810149C>T | CA397088081 | APRT | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.332-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.120G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.321+274G>A (n.321+274G>A) n.250G>A c.320-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810150T>A | CA397088084 | APRT | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.332-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.119A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.321+273A>T (n.321+273A>T) n.249A>T c.320-2A>T | |
16 | g.88810150T>C | CA397088086 | APRT | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.332-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.119A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.321+273A>G (n.321+273A>G) n.249A>G c.320-2A>G | |
16 | g.88810150T>G | CA397088089 | APRT | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.332-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.119A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.321+273A>C (n.321+273A>C) n.249A>C c.320-2A>C | |
16 | g.88810151G>A | CA2634887348 | APRT | c.322-3C>T (n.322-3C>T) n.332-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) n.118C>T c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.321+272C>T (n.321+272C>T) n.248C>T c.320-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810151G>C | CA980350567 | APRT | c.322-3C>G (n.322-3C>G) n.332-3C>G c.241-3C>G (n.241-3C>G) n.118C>G c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.321+272C>G (n.321+272C>G) n.248C>G c.320-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810151G= | CA2241308155 | APRT | c.322-3C= (n.322-3C=) n.332-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) n.118C= c.188-3C= (n.188-3C=) c.321+272C= (n.321+272C=) n.248C= c.320-3C= | |
16 | g.88810152G>C | CA2634887350 | APRT | c.322-4C>G (n.322-4C>G) n.332-4C>G c.241-4C>G (n.241-4C>G) n.117C>G c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.321+271C>G (n.321+271C>G) n.247C>G c.320-4C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810152G= | CA2241308156 | APRT | c.322-4C= (n.322-4C=) n.332-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) n.117C= c.188-4C= (n.188-4C=) c.321+271C= (n.321+271C=) n.247C= c.320-4C= | |
16 | g.88810152G>T | CA624450525 | APRT | c.322-4C>A (n.322-4C>A) n.332-4C>A c.241-4C>A (n.241-4C>A) n.117C>A c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.321+271C>A (n.321+271C>A) n.247C>A c.320-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810153A= | CA2241308157 | APRT | c.322-5T= (n.322-5T=) n.332-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) n.116T= c.188-5T= (n.188-5T=) c.321+270T= (n.321+270T=) n.246T= c.320-5T= | |
16 | g.88810153A>C | CA8234456 | APRT | c.322-5T>G (n.322-5T>G) n.332-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) n.116T>G c.188-5T>G (n.188-5T>G) c.321+270T>G (n.321+270T>G) n.246T>G c.320-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810153A>G | CA2576094061 | APRT | c.322-5T>C (n.322-5T>C) n.332-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.116T>C c.188-5T>C (n.188-5T>C) c.321+270T>C (n.321+270T>C) n.246T>C c.320-5T>C | |
16 | g.88810154G>A | CA2634887355 | APRT | c.322-6C>T (n.322-6C>T) n.332-6C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) n.115C>T c.188-6C>T (n.188-6C>T) c.321+269C>T (n.321+269C>T) n.245C>T c.320-6C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810154G>C | CA2634887357 | APRT | c.322-6C>G (n.322-6C>G) n.332-6C>G c.241-6C>G (n.241-6C>G) n.115C>G c.188-6C>G (n.188-6C>G) c.321+269C>G (n.321+269C>G) n.245C>G c.320-6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810154G= | CA2241308158 | APRT | c.322-6C= (n.322-6C=) n.332-6C= c.241-6C= (n.241-6C=) n.115C= c.188-6C= (n.188-6C=) c.321+269C= (n.321+269C=) n.245C= c.320-6C= | |
16 | g.88810154G>T | CA8234457 | APRT | c.322-6C>A (n.322-6C>A) n.332-6C>A c.241-6C>A (n.241-6C>A) n.115C>A c.188-6C>A (n.188-6C>A) c.321+269C>A (n.321+269C>A) n.245C>A c.320-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810155T>C | CA2808070170 | APRT | c.322-7A>G (n.322-7A>G) n.332-7A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) n.114A>G c.188-7A>G (n.188-7A>G) c.321+268A>G (n.321+268A>G) n.244A>G c.320-7A>G | |
16 | g.88810156G>T | CA2634887360 | APRT | c.322-8C>A (n.322-8C>A) n.332-8C>A c.241-8C>A (n.241-8C>A) n.113C>A c.188-8C>A (n.188-8C>A) c.321+267C>A (n.321+267C>A) n.243C>A c.320-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810157G>C | CA2634887363 | APRT | c.322-9C>G (n.322-9C>G) n.332-9C>G c.241-9C>G (n.241-9C>G) n.112C>G c.188-9C>G (n.188-9C>G) c.321+266C>G (n.321+266C>G) n.242C>G c.320-9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810157G= | CA2241308159 | APRT | c.322-9C= (n.322-9C=) n.332-9C= c.241-9C= (n.241-9C=) n.112C= c.188-9C= (n.188-9C=) c.321+266C= (n.321+266C=) n.242C= c.320-9C= | |
16 | g.88810157G>T | CA286425479 | APRT | c.322-9C>A (n.322-9C>A) n.332-9C>A c.241-9C>A (n.241-9C>A) n.112C>A c.188-9C>A (n.188-9C>A) c.321+266C>A (n.321+266C>A) n.242C>A c.320-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810158G>A | CA624450526 | APRT | c.322-10C>T (n.322-10C>T) n.332-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) n.111C>T c.188-10C>T (n.188-10C>T) c.321+265C>T (n.321+265C>T) n.241C>T c.320-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810158G= | CA2241308160 | APRT | c.322-10C= (n.322-10C=) n.332-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) n.111C= c.188-10C= (n.188-10C=) c.321+265C= (n.321+265C=) n.241C= c.320-10C= | |
16 | g.88810158G>T | CA2576094064 | APRT | c.322-10C>A (n.322-10C>A) n.332-10C>A c.241-10C>A (n.241-10C>A) n.111C>A c.188-10C>A (n.188-10C>A) c.321+265C>A (n.321+265C>A) n.241C>A c.320-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810160dup | CA2241308161 | APRT | c.322-11dup (n.322-11dup) n.332-11dup c.241-11dup (n.241-11dup) n.110dup c.188-11dup (n.188-11dup) c.321+264dup (n.321+264dup) n.240dup c.320-11dup | dbSNP |
16 | g.88810160A>G | CA2634887367 | APRT | c.322-12T>C (n.322-12T>C) n.332-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) n.109T>C c.188-12T>C (n.188-12T>C) c.321+263T>C (n.321+263T>C) n.239T>C c.320-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810160_88810161insT | CA2808070171 | APRT | c.322-13_322-12insA (n.322-13_322-12insA) n.332-13_332-12insA c.241-13_241-12insA (n.241-13_241-12insA) n.108_109insA c.188-13_188-12insA (n.188-13_188-12insA) c.321+262_321+263insA (n.321+262_321+263insA) n.238_239insA c.320-13_320-12insA | |
16 | g.88810161G>A | CA725630890 | APRT | c.322-13C>T (n.322-13C>T) n.332-13C>T c.241-13C>T (n.241-13C>T) n.108C>T c.188-13C>T (n.188-13C>T) c.321+262C>T (n.321+262C>T) n.238C>T c.320-13C>T | dbSNP |
16 | g.88810161G= | CA2241308162 | APRT | c.322-13C= (n.322-13C=) n.332-13C= c.241-13C= (n.241-13C=) n.108C= c.188-13C= (n.188-13C=) c.321+262C= (n.321+262C=) n.238C= c.320-13C= | |
16 | g.88810161G>T | CA8234458 | APRT | c.322-13C>A (n.322-13C>A) n.332-13C>A c.241-13C>A (n.241-13C>A) n.108C>A c.188-13C>A (n.188-13C>A) c.321+262C>A (n.321+262C>A) n.238C>A c.320-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810164_88810166del | CA2808070172 | APRT | c.322-15_322-13del (n.322-15_322-13del) n.332-15_332-13del c.241-15_241-13del (n.241-15_241-13del) n.106_108del c.188-15_188-13del (n.188-15_188-13del) c.321+260_321+262del (n.321+260_321+262del) n.236_238del c.320-15_320-13del | |
16 | g.88810161_88810162insGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACA | CA2808070173 | APRT | c.322-14_322-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.322-14_322-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.332-14_332-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.241-14_241-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.241-14_241-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.107_108insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.188-14_188-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.188-14_188-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) c.321+261_321+262insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.321+261_321+262insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.237_238insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.320-14_320-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC | |
16 | g.88810163G>A | CA624450527 | APRT | c.322-15C>T (n.322-15C>T) n.332-15C>T c.241-15C>T (n.241-15C>T) n.106C>T c.188-15C>T (n.188-15C>T) c.321+260C>T (n.321+260C>T) n.236C>T c.320-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810163G>C | CA8234459 | APRT | c.322-15C>G (n.322-15C>G) n.332-15C>G c.241-15C>G (n.241-15C>G) n.106C>G c.188-15C>G (n.188-15C>G) c.321+260C>G (n.321+260C>G) n.236C>G c.320-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810163G= | CA2241308163 | APRT | c.322-15C= (n.322-15C=) n.332-15C= c.241-15C= (n.241-15C=) n.106C= c.188-15C= (n.188-15C=) c.321+260C= (n.321+260C=) n.236C= c.320-15C= | |
16 | g.88810164G= | CA2241308164 | APRT | c.322-16C= (n.322-16C=) n.332-16C= c.241-16C= (n.241-16C=) n.105C= c.188-16C= (n.188-16C=) c.321+259C= (n.321+259C=) n.235C= c.320-16C= | |
16 | g.88810164G>T | CA2241308165 | APRT | c.322-16C>A (n.322-16C>A) n.332-16C>A c.241-16C>A (n.241-16C>A) n.105C>A c.188-16C>A (n.188-16C>A) c.321+259C>A (n.321+259C>A) n.235C>A c.320-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810165T>C | CA2634887374 | APRT | c.322-17A>G (n.322-17A>G) n.332-17A>G c.241-17A>G (n.241-17A>G) n.104A>G c.188-17A>G (n.188-17A>G) c.321+258A>G (n.321+258A>G) n.234A>G c.320-17A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810166G>A | CA2576094067 | APRT | c.322-18C>T (n.322-18C>T) n.332-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.103C>T c.188-18C>T (n.188-18C>T) c.321+257C>T (n.321+257C>T) n.233C>T c.320-18C>T | |
16 | g.88810166G>T | CA2634887377 | APRT | c.322-18C>A (n.322-18C>A) n.332-18C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) n.103C>A c.188-18C>A (n.188-18C>A) c.321+257C>A (n.321+257C>A) n.233C>A c.320-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810167T>C | CA725630902 | APRT | c.322-19A>G (n.322-19A>G) n.332-19A>G c.241-19A>G (n.241-19A>G) n.102A>G c.188-19A>G (n.188-19A>G) c.321+256A>G (n.321+256A>G) n.232A>G c.320-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810167T= | CA2241308166 | APRT | c.322-19A= (n.322-19A=) n.332-19A= c.241-19A= (n.241-19A=) n.102A= c.188-19A= (n.188-19A=) c.321+256A= (n.321+256A=) n.232A= c.320-19A= | |
16 | g.88810169T>G | CA2634887379 | APRT | c.322-21A>C (n.322-21A>C) n.332-21A>C c.241-21A>C (n.241-21A>C) n.100A>C c.188-21A>C (n.188-21A>C) c.321+254A>C (n.321+254A>C) n.230A>C c.320-21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810170G>C | CA286425517 | APRT | c.322-22C>G (n.322-22C>G) n.332-22C>G c.241-22C>G (n.241-22C>G) n.99C>G c.188-22C>G (n.188-22C>G) c.321+253C>G (n.321+253C>G) n.229C>G c.320-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810170G= | CA2241308167 | APRT | c.322-22C= (n.322-22C=) n.332-22C= c.241-22C= (n.241-22C=) n.99C= c.188-22C= (n.188-22C=) c.321+253C= (n.321+253C=) n.229C= c.320-22C= | |
16 | g.88810170G>T | CA2634887381 | APRT | c.322-22C>A (n.322-22C>A) n.332-22C>A c.241-22C>A (n.241-22C>A) n.99C>A c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.321+253C>A (n.321+253C>A) n.229C>A c.320-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810171G>A | CA624450528 | APRT | c.322-23C>T (n.322-23C>T) n.332-23C>T c.241-23C>T (n.241-23C>T) n.98C>T c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.321+252C>T (n.321+252C>T) n.228C>T c.320-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810171G= | CA2241308168 | APRT | c.322-23C= (n.322-23C=) n.332-23C= c.241-23C= (n.241-23C=) n.98C= c.188-23C= (n.188-23C=) c.321+252C= (n.321+252C=) n.228C= c.320-23C= | |
16 | g.88810171G>T | CA2634887385 | APRT | c.322-23C>A (n.322-23C>A) n.332-23C>A c.241-23C>A (n.241-23C>A) n.98C>A c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.321+252C>A (n.321+252C>A) n.228C>A c.320-23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810173C= | CA2241308169 | APRT | c.322-25G= (n.322-25G=) n.332-25G= c.241-25G= (n.241-25G=) n.96G= c.188-25G= (n.188-25G=) c.321+250G= (n.321+250G=) n.226G= c.320-25G= | |
16 | g.88810173C>T | CA286425526 | APRT | c.322-25G>A (n.322-25G>A) n.332-25G>A c.241-25G>A (n.241-25G>A) n.96G>A c.188-25G>A (n.188-25G>A) c.321+250G>A (n.321+250G>A) n.226G>A c.320-25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88810174C= | CA2241308170 | APRT | c.322-26G= (n.322-26G=) n.332-26G= c.241-26G= (n.241-26G=) n.95G= c.188-26G= (n.188-26G=) c.321+249G= (n.321+249G=) n.225G= c.320-26G= | |
16 | g.88810174C>T | CA8234460 | APRT | c.322-26G>A (n.322-26G>A) n.332-26G>A c.241-26G>A (n.241-26G>A) n.95G>A c.188-26G>A (n.188-26G>A) c.321+249G>A (n.321+249G>A) n.225G>A c.320-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810175T>C | CA2634887387 | APRT | c.322-27A>G (n.322-27A>G) n.332-27A>G c.241-27A>G (n.241-27A>G) n.94A>G c.188-27A>G (n.188-27A>G) c.321+248A>G (n.321+248A>G) n.224A>G c.320-27A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810176C>A | CA2634887389 | APRT | c.322-28G>T (n.322-28G>T) n.332-28G>T c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.93G>T c.188-28G>T (n.188-28G>T) c.321+247G>T (n.321+247G>T) n.223G>T c.320-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810178G>C | CA8234461 | APRT | c.322-30C>G (n.322-30C>G) n.332-30C>G c.241-30C>G (n.241-30C>G) n.91C>G c.188-30C>G (n.188-30C>G) c.321+245C>G (n.321+245C>G) n.221C>G c.320-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810178G= | CA2241308171 | APRT | c.322-30C= (n.322-30C=) n.332-30C= c.241-30C= (n.241-30C=) n.91C= c.188-30C= (n.188-30C=) c.321+245C= (n.321+245C=) n.221C= c.320-30C= | |
16 | g.88810178G>T | CA2634887390 | APRT | c.322-30C>A (n.322-30C>A) n.332-30C>A c.241-30C>A (n.241-30C>A) n.91C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.321+245C>A (n.321+245C>A) n.221C>A c.320-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810179C= | CA2241308172 | APRT | c.322-31G= (n.322-31G=) n.332-31G= c.241-31G= (n.241-31G=) n.90G= c.188-31G= (n.188-31G=) c.321+244G= (n.321+244G=) n.220G= c.320-31G= | |
16 | g.88810179C>G | CA980350575 | APRT | c.322-31G>C (n.322-31G>C) n.332-31G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) n.90G>C c.188-31G>C (n.188-31G>C) c.321+244G>C (n.321+244G>C) n.220G>C c.320-31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810179C>T | CA2576094068 | APRT | c.322-31G>A (n.322-31G>A) n.332-31G>A c.241-31G>A (n.241-31G>A) n.90G>A c.188-31G>A (n.188-31G>A) c.321+244G>A (n.321+244G>A) n.220G>A c.320-31G>A | |
16 | g.88810180C= | CA2241308173 | APRT | c.322-32G= (n.322-32G=) n.332-32G= c.241-32G= (n.241-32G=) n.89G= c.188-32G= (n.188-32G=) c.321+243G= (n.321+243G=) n.219G= c.320-32G= | |
16 | g.88810180C>T | CA8234462 | APRT | c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.332-32G>A c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.89G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.321+243G>A (n.321+243G>A) n.219G>A c.320-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810180_88810181delinsCT | CA2241308174 | APRT | c.322-33_322-32delinsAG (n.322-33_322-32delinsAG) n.332-33_332-32delinsAG c.241-33_241-32delinsAG (n.241-33_241-32delinsAG) n.88_89delinsAG c.188-33_188-32delinsAG (n.188-33_188-32delinsAG) c.321+242_321+243delinsAG (n.321+242_321+243delinsAG) n.218_219delinsAG c.320-33_320-32delinsAG | |
16 | g.88810181del | CA624450529 | APRT | c.322-33del (n.322-33del) n.332-33del c.241-33del (n.241-33del) n.88del c.188-33del (n.188-33del) c.321+242del (n.321+242del) n.218del c.320-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810182C>T | CA2634887393 | APRT | c.322-34G>A (n.322-34G>A) n.332-34G>A c.241-34G>A (n.241-34G>A) n.87G>A c.188-34G>A (n.188-34G>A) c.321+241G>A (n.321+241G>A) n.217G>A c.320-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810183C>A | CA2634887396 | APRT | c.322-35G>T (n.322-35G>T) n.332-35G>T c.241-35G>T (n.241-35G>T) n.86G>T c.188-35G>T (n.188-35G>T) c.321+240G>T (n.321+240G>T) n.216G>T c.320-35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810184C>A | CA2563239160 | APRT | c.322-36G>T (n.322-36G>T) n.332-36G>T c.241-36G>T (n.241-36G>T) n.85G>T c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.321+239G>T (n.321+239G>T) n.215G>T c.320-36G>T | |
16 | g.88810184C= | CA2241308175 | APRT | c.322-36G= (n.322-36G=) n.332-36G= c.241-36G= (n.241-36G=) n.85G= c.188-36G= (n.188-36G=) c.321+239G= (n.321+239G=) n.215G= c.320-36G= | |
16 | g.88810184C>T | CA8234463 | APRT | c.322-36G>A (n.322-36G>A) n.332-36G>A c.241-36G>A (n.241-36G>A) n.85G>A c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.321+239G>A (n.321+239G>A) n.215G>A c.320-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810185G>A | CA8234464 | APRT | c.322-37C>T (n.322-37C>T) n.332-37C>T c.241-37C>T (n.241-37C>T) n.84C>T c.188-37C>T (n.188-37C>T) c.321+238C>T (n.321+238C>T) n.214C>T c.320-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810185G>C | CA2581280533 | APRT | c.322-37C>G (n.322-37C>G) n.332-37C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) n.84C>G c.188-37C>G (n.188-37C>G) c.321+238C>G (n.321+238C>G) n.214C>G c.320-37C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810185G= | CA2241308176 | APRT | c.322-37C= (n.322-37C=) n.332-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) n.84C= c.188-37C= (n.188-37C=) c.321+238C= (n.321+238C=) n.214C= c.320-37C= | |
16 | g.88810185G>T | CA2581280534 | APRT | c.322-37C>A (n.322-37C>A) n.332-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) n.84C>A c.188-37C>A (n.188-37C>A) c.321+238C>A (n.321+238C>A) n.214C>A c.320-37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810186del | CA2576094075 | APRT | c.322-38del (n.322-38del) n.332-38del c.241-38del (n.241-38del) n.83del c.188-38del (n.188-38del) c.321+237del (n.321+237del) n.213del c.320-38del | |
16 | g.88810188G>A | CA8234465 | APRT | c.322-40C>T (n.322-40C>T) n.332-40C>T c.241-40C>T (n.241-40C>T) n.81C>T c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.321+235C>T (n.321+235C>T) n.211C>T c.320-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810188G>C | CA2808070174 | APRT | c.322-40C>G (n.322-40C>G) n.332-40C>G c.241-40C>G (n.241-40C>G) n.81C>G c.188-40C>G (n.188-40C>G) c.321+235C>G (n.321+235C>G) n.211C>G c.320-40C>G | |
16 | g.88810188G= | CA2241308177 | APRT | c.322-40C= (n.322-40C=) n.332-40C= c.241-40C= (n.241-40C=) n.81C= c.188-40C= (n.188-40C=) c.321+235C= (n.321+235C=) n.211C= c.320-40C= | |
16 | g.88810188G>T | CA2634887406 | APRT | c.322-40C>A (n.322-40C>A) n.332-40C>A c.241-40C>A (n.241-40C>A) n.81C>A c.188-40C>A (n.188-40C>A) c.321+235C>A (n.321+235C>A) n.211C>A c.320-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810190A= | CA2241308178 | APRT | c.322-42T= (n.322-42T=) n.332-42T= c.241-42T= (n.241-42T=) n.79T= c.188-42T= (n.188-42T=) c.321+233T= (n.321+233T=) n.209T= c.320-42T= | |
16 | g.88810190A>C | CA2634887408 | APRT | c.322-42T>G (n.322-42T>G) n.332-42T>G c.241-42T>G (n.241-42T>G) n.79T>G c.188-42T>G (n.188-42T>G) c.321+233T>G (n.321+233T>G) n.209T>G c.320-42T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810190A>G | CA2241308179 | APRT | c.322-42T>C (n.322-42T>C) n.332-42T>C c.241-42T>C (n.241-42T>C) n.79T>C c.188-42T>C (n.188-42T>C) c.321+233T>C (n.321+233T>C) n.209T>C c.320-42T>C | dbSNP |
16 | g.88810191A= | CA2241308180 | APRT | c.322-43T= (n.322-43T=) n.332-43T= c.241-43T= (n.241-43T=) n.78T= c.188-43T= (n.188-43T=) c.321+232T= (n.321+232T=) n.208T= c.320-43T= | |
16 | g.88810191A>C | CA2241308181 | APRT | c.322-43T>G (n.322-43T>G) n.332-43T>G c.241-43T>G (n.241-43T>G) n.78T>G c.188-43T>G (n.188-43T>G) c.321+232T>G (n.321+232T>G) n.208T>G c.320-43T>G | dbSNP |
16 | g.88810191A>G | CA8234466 | APRT | c.322-43T>C (n.322-43T>C) n.332-43T>C c.241-43T>C (n.241-43T>C) n.78T>C c.188-43T>C (n.188-43T>C) c.321+232T>C (n.321+232T>C) n.208T>C c.320-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810191_88810192insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2808070175 | APRT | c.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.332-44_332-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.77_78insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.207_208insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.320-44_320-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG | |
16 | g.88810193C>A | CA2808070176 | APRT | c.322-45G>T (n.322-45G>T) n.332-45G>T c.241-45G>T (n.241-45G>T) n.76G>T c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.321+230G>T (n.321+230G>T) n.206G>T c.320-45G>T | |
16 | g.88810193C>T | CA2576094081 | APRT | c.322-45G>A (n.322-45G>A) n.332-45G>A c.241-45G>A (n.241-45G>A) n.76G>A c.188-45G>A (n.188-45G>A) c.321+230G>A (n.321+230G>A) n.206G>A c.320-45G>A | |
16 | g.88810194A= | CA2241308182 | APRT | c.322-46T= (n.322-46T=) n.332-46T= c.241-46T= (n.241-46T=) n.75T= c.188-46T= (n.188-46T=) c.321+229T= (n.321+229T=) n.205T= c.320-46T= | |
16 | g.88810194A>G | CA980350586 | APRT | c.322-46T>C (n.322-46T>C) n.332-46T>C c.241-46T>C (n.241-46T>C) n.75T>C c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.321+229T>C (n.321+229T>C) n.205T>C c.320-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810195G>A | CA624450530 | APRT | c.322-47C>T (n.322-47C>T) n.332-47C>T c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.74C>T c.188-47C>T (n.188-47C>T) c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.204C>T c.320-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88810195G= | CA2241308183 | APRT | c.322-47C= (n.322-47C=) n.332-47C= c.241-47C= (n.241-47C=) n.74C= c.188-47C= (n.188-47C=) c.321+228C= (n.321+228C=) n.204C= c.320-47C= | |
16 | g.88810195G>T | CA980350587 | APRT | c.322-47C>A (n.322-47C>A) n.332-47C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) n.74C>A c.188-47C>A (n.188-47C>A) c.321+228C>A (n.321+228C>A) n.204C>A c.320-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810198T>C | CA2634887412 | APRT | c.322-50A>G (n.322-50A>G) n.332-50A>G c.241-50A>G (n.241-50A>G) n.71A>G c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.321+225A>G (n.321+225A>G) n.201A>G c.320-50A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810199T>A | CA2634887414 | APRT | c.322-51A>T (n.322-51A>T) n.332-51A>T c.241-51A>T (n.241-51A>T) n.70A>T c.188-51A>T (n.188-51A>T) c.321+224A>T (n.321+224A>T) n.200A>T c.320-51A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810200G>C | CA2634887415 | APRT | c.322-52C>G (n.322-52C>G) n.332-52C>G c.241-52C>G (n.241-52C>G) n.69C>G c.188-52C>G (n.188-52C>G) c.321+223C>G (n.321+223C>G) n.199C>G c.320-52C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810201_88810216del | CA2576094082 | APRT | c.322-67_322-52del (n.322-67_322-52del) n.332-67_332-52del c.241-67_241-52del (n.241-67_241-52del) n.54_69del c.188-67_188-52del (n.188-67_188-52del) c.321+208_321+223del (n.321+208_321+223del) n.184_199del c.320-67_320-52del | |
16 | g.88810202_88810214dup | CA2576094083 | APRT | c.322-66_322-54dup (n.322-66_322-54dup) n.332-66_332-54dup c.241-66_241-54dup (n.241-66_241-54dup) n.55_67dup c.188-66_188-54dup (n.188-66_188-54dup) c.321+209_321+221dup (n.321+209_321+221dup) n.185_197dup c.320-66_320-54dup | gnomAD v4 |
16 | g.88810203G>A | CA2576094084 | APRT | c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.332-55C>T c.241-55C>T (n.241-55C>T) n.66C>T c.188-55C>T (n.188-55C>T) c.321+220C>T (n.321+220C>T) n.196C>T c.320-55C>T | |
16 | g.88810203G>C | CA2576094085 | APRT | c.322-55C>G (n.322-55C>G) n.332-55C>G c.241-55C>G (n.241-55C>G) n.66C>G c.188-55C>G (n.188-55C>G) c.321+220C>G (n.321+220C>G) n.196C>G c.320-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810203G>T | CA2634887418 | APRT | c.322-55C>A (n.322-55C>A) n.332-55C>A c.241-55C>A (n.241-55C>A) n.66C>A c.188-55C>A (n.188-55C>A) c.321+220C>A (n.321+220C>A) n.196C>A c.320-55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810204C>A | CA2634887419 | APRT | c.322-56G>T (n.322-56G>T) n.332-56G>T c.241-56G>T (n.241-56G>T) n.65G>T c.188-56G>T (n.188-56G>T) c.321+219G>T (n.321+219G>T) n.195G>T c.320-56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88810204C= | CA2241308184 | APRT | c.322-56G= (n.322-56G=) n.332-56G= c.241-56G= (n.241-56G=) n.65G= c.188-56G= (n.188-56G=) c.321+219G= (n.321+219G=) n.195G= c.320-56G= | |
16 | g.88810204C>G | CA2634887420 | APRT | c.322-56G>C (n.322-56G>C) n.332-56G>C c.241-56G>C (n.241-56G>C) n.65G>C c.188-56G>C (n.188-56G>C) c.321+219G>C (n.321+219G>C) n.195G>C c.320-56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810204C>T | CA725630959 | APRT | c.322-56G>A (n.322-56G>A) n.332-56G>A c.241-56G>A (n.241-56G>A) n.65G>A c.188-56G>A (n.188-56G>A) c.321+219G>A (n.321+219G>A) n.195G>A c.320-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810206C= | CA2241308185 | APRT | c.322-58G= (n.322-58G=) n.332-58G= c.241-58G= (n.241-58G=) n.63G= c.188-58G= (n.188-58G=) c.321+217G= (n.321+217G=) n.193G= c.320-58G= | |
16 | g.88810206C>T | CA2241308186 | APRT | c.322-58G>A (n.322-58G>A) n.332-58G>A c.241-58G>A (n.241-58G>A) n.63G>A c.188-58G>A (n.188-58G>A) c.321+217G>A (n.321+217G>A) n.193G>A c.320-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88810207A= | CA2241308187 | APRT | c.322-59T= (n.322-59T=) n.332-59T= c.241-59T= (n.241-59T=) n.62T= c.188-59T= (n.188-59T=) c.321+216T= (n.321+216T=) n.192T= c.320-59T= | |
16 | g.88810207A>C | CA2634887423 | APRT | c.322-59T>G (n.322-59T>G) n.332-59T>G c.241-59T>G (n.241-59T>G) n.62T>G c.188-59T>G (n.188-59T>G) c.321+216T>G (n.321+216T>G) n.192T>G c.320-59T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88810207A>G | CA286425568 | APRT | c.322-59T>C (n.322-59T>C) n.332-59T>C c.241-59T>C (n.241-59T>C) n.62T>C c.188-59T>C (n.188-59T>C) c.321+216T>C (n.321+216T>C) n.192T>C c.320-59T>C | dbSNP |
16 | g.88810208G>T | CA2634887424 | APRT | c.322-60C>A (n.322-60C>A) n.332-60C>A c.241-60C>A (n.241-60C>A) n.61C>A c.188-60C>A (n.188-60C>A) c.321+215C>A (n.321+215C>A) n.191C>A c.320-60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88810209C= | CA2241308188 | APRT | c.322-61G= (n.322-61G=) n.332-61G= c.241-61G= (n.241-61G=) n.60G= c.188-61G= (n.188-61G=) c.321+214G= (n.321+214G=) n.190G= c.320-61G= | |
16 | g.88810209C>G | CA2634887426 | APRT | c.322-61G>C (n.322-61G>C) n.332-61G>C c.241-61G>C (n.241-61G>C) n.60G>C c.188-61G>C (n.188-61G>C) c.321+214G>C (n.321+214G>C) n.190G>C c.320-61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88810209C>T | CA286425590 | APRT | c.322-61G>A (n.322-61G>A) n.332-61G>A c.241-61G>A (n.241-61G>A) n.60G>A c.188-61G>A (n.188-61G>A) c.321+214G>A (n.321+214G>A) n.190G>A c.320-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88810210T>C | CA2576094087 | APRT | c.322-62A>G (n.322-62A>G) n.332-62A>G c.241-62A>G (n.241-62A>G) n.59A>G c.188-62A>G (n.188-62A>G) c.321+213A>G (n.321+213A>G) n.189A>G c.320-62A>G |