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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809615C= | CA2241307794 | APRT | c.*83G= (n.*83G=) c.*87G= (n.*87G=) n.291G= c.*300G= (n.*300G=) c.322-80G= (n.322-80G=) c.*166G= (n.*166G=) c.691G= | |
| 16 | g.88809615C>T | CA10644556 | APRT | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.291G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.322-80G>A (n.322-80G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809616G>A | CA286422667 | APRT | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.290C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.322-81C>T (n.322-81C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.690C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809616G= | CA2241307795 | APRT | c.*82C= (n.*82C=) c.*86C= (n.*86C=) n.290C= c.*299C= (n.*299C=) c.322-81C= (n.322-81C=) c.*165C= (n.*165C=) c.690C= | |
| 16 | g.88809616G>T | CA2634887056 | APRT | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.290C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.322-81C>A (n.322-81C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.690C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809617del | CA2634887055 | APRT | c.*82del (n.*82del) c.*86del (n.*86del) n.290del c.*299del (n.*299del) c.322-81del (n.322-81del) c.*165del (n.*165del) c.690del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809617G>T | CA2841422805 | APRT | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.289C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.322-82C>A (n.322-82C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.689C>A | |
| 16 | g.88809618T>C | CA2838888817 | APRT | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.288A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.322-83A>G (n.322-83A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.688A>G | |
| 16 | g.88809619G>A | CA2551933337 | APRT | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.287C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.322-84C>T (n.322-84C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.687C>T | |
| 16 | g.88809619G>T | CA2634887057 | APRT | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.287C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.322-84C>A (n.322-84C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.687C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809620C>A | CA2634887058 | APRT | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.286G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.322-85G>T (n.322-85G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.686G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809620C= | CA2241307796 | APRT | c.*78G= (n.*78G=) c.*82G= (n.*82G=) n.286G= c.*295G= (n.*295G=) c.322-85G= (n.322-85G=) c.*161G= (n.*161G=) c.686G= | |
| 16 | g.88809620C>T | CA2241307797 | APRT | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.286G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.322-85G>A (n.322-85G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.686G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809623dup | CA2576093933 | APRT | c.*78dup (n.*78dup) c.*82dup (n.*82dup) n.286dup c.*295dup (n.*295dup) c.322-85dup (n.322-85dup) c.*161dup (n.*161dup) c.686dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809623del | CA2576093932 | APRT | c.*78del (n.*78del) c.*82del (n.*82del) n.286del c.*295del (n.*295del) c.322-85del (n.322-85del) c.*161del (n.*161del) c.686del | |
| 16 | g.88809622C>A | CA2841422806 | APRT | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.284G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.322-87G>T (n.322-87G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.684G>T | |
| 16 | g.88809622C= | CA2241307798 | APRT | c.*76G= (n.*76G=) c.*80G= (n.*80G=) n.284G= c.*293G= (n.*293G=) c.322-87G= (n.322-87G=) c.*159G= (n.*159G=) c.684G= | |
| 16 | g.88809622C>T | CA286422673 | APRT | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.284G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.322-87G>A (n.322-87G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809623_88809624delinsCT | CA2241307799 | APRT | c.*74_*75delinsAG (n.*74_*75delinsAG) c.*78_*79delinsAG (n.*78_*79delinsAG) n.282_283delinsAG c.*291_*292delinsAG (n.*291_*292delinsAG) c.322-89_322-88delinsAG (n.322-89_322-88delinsAG) c.*157_*158delinsAG (n.*157_*158delinsAG) c.682_683delinsAG | |
| 16 | g.88809624del | CA624209201 | APRT | c.*74del (n.*74del) c.*78del (n.*78del) n.282del c.*291del (n.*291del) c.322-89del (n.322-89del) c.*157del (n.*157del) c.682del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809624T>C | CA2241307801 | APRT | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.282A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.322-89A>G (n.322-89A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.682A>G | dbSNP |
| 16 | g.88809624T= | CA2241307800 | APRT | c.*74A= (n.*74A=) c.*78A= (n.*78A=) n.282A= c.*291A= (n.*291A=) c.322-89A= (n.322-89A=) c.*157A= (n.*157A=) c.682A= | |
| 16 | g.88809625G>C | CA286422679 | APRT | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.281C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.322-90C>G (n.322-90C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809625G= | CA2241307802 | APRT | c.*73C= (n.*73C=) c.*77C= (n.*77C=) n.281C= c.*290C= (n.*290C=) c.322-90C= (n.322-90C=) c.*156C= (n.*156C=) c.681C= | |
| 16 | g.88809625G>T | CA2838888792 | APRT | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.281C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.322-90C>A (n.322-90C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.681C>A | |
| 16 | g.88809626dup | CA2634887059 | APRT | c.*73dup (n.*73dup) c.*77dup (n.*77dup) n.281dup c.*290dup (n.*290dup) c.322-90dup (n.322-90dup) c.*156dup (n.*156dup) c.681dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809626G>A | CA2576093934 | APRT | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.280C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.322-91C>T (n.322-91C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.680C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809626G>C | CA725630081 | APRT | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.280C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.322-91C>G (n.322-91C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.680C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809626G= | CA2241307803 | APRT | c.*72C= (n.*72C=) c.*76C= (n.*76C=) n.280C= c.*289C= (n.*289C=) c.322-91C= (n.322-91C=) c.*155C= (n.*155C=) c.680C= | |
| 16 | g.88809628dup | CA656816603 | APRT | c.*70dup (n.*70dup) c.*74dup (n.*74dup) n.278dup c.*287dup (n.*287dup) c.322-93dup (n.322-93dup) c.*153dup (n.*153dup) c.678dup | COSMIC |
| 16 | g.88809628_88809629delinsCA | CA2241307804 | APRT | c.*69_*70delinsTG (n.*69_*70delinsTG) c.*73_*74delinsTG (n.*73_*74delinsTG) n.277_278delinsTG c.*286_*287delinsTG (n.*286_*287delinsTG) c.322-94_322-93delinsTG (n.322-94_322-93delinsTG) c.*152_*153delinsTG (n.*152_*153delinsTG) c.677_678delinsTG | |
| 16 | g.88809629del | CA725630086 | APRT | c.*69del (n.*69del) c.*73del (n.*73del) n.277del c.*286del (n.*286del) c.322-94del (n.322-94del) c.*152del (n.*152del) c.677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809630C>T | CA2576093935 | APRT | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.276G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.322-95G>A (n.322-95G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.676G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809631T>C | CA2634887060 | APRT | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.275A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.322-96A>G (n.322-96A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.675A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809632G>A | CA2841422807 | APRT | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.274C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.322-97C>T (n.322-97C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.674C>T | |
| 16 | g.88809632G>T | CA2838888795 | APRT | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.274C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.322-97C>A (n.322-97C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.674C>A | |
| 16 | g.88809633C>T | CA2839599525 | APRT | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.273G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.322-98G>A (n.322-98G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.673G>A | |
| 16 | g.88809634A= | CA2241307805 | APRT | c.*64T= (n.*64T=) c.*68T= (n.*68T=) n.272T= c.*281T= (n.*281T=) c.322-99T= (n.322-99T=) c.*147T= (n.*147T=) c.672T= | |
| 16 | g.88809634A>C | CA624209202 | APRT | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.272T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.322-99T>G (n.322-99T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.672T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809634A>G | CA2241307806 | APRT | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.272T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.322-99T>C (n.322-99T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.672T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809635G>A | CA624209203 | APRT | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.271C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.322-100C>T (n.322-100C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809635G>C | CA286422693 | APRT | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.271C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.322-100C>G (n.322-100C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.671C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809635G= | CA2241307807 | APRT | c.*63C= (n.*63C=) c.*67C= (n.*67C=) n.271C= c.*280C= (n.*280C=) c.322-100C= (n.322-100C=) c.*146C= (n.*146C=) c.671C= | |
| 16 | g.88809635G>T | CA2808070159 | APRT | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.271C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.322-100C>A (n.322-100C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.671C>A | |
| 16 | g.88809637T>C | CA2841422808 | APRT | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.269A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.322-102A>G (n.322-102A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.669A>G | |
| 16 | g.88809638del | CA2841422809 | APRT | c.*60del (n.*60del) c.*64del (n.*64del) n.268del c.*277del (n.*277del) c.322-103del (n.322-103del) c.*143del (n.*143del) c.668del | |
| 16 | g.88809638G>A | CA286422701 | APRT | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.268C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.322-103C>T (n.322-103C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809638G= | CA2241307808 | APRT | c.*60C= (n.*60C=) c.*64C= (n.*64C=) n.268C= c.*277C= (n.*277C=) c.322-103C= (n.322-103C=) c.*143C= (n.*143C=) c.668C= | |
| 16 | g.88809638G>T | CA2634887061 | APRT | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.268C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.322-103C>A (n.322-103C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.668C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809639C>A | CA2634887062 | APRT | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.267G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.322-104G>T (n.322-104G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.667G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809640C>A | CA286422724 | APRT | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.266G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.322-105G>T (n.322-105G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.666G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809640C= | CA2241307809 | APRT | c.*58G= (n.*58G=) c.*62G= (n.*62G=) n.266G= c.*275G= (n.*275G=) c.322-105G= (n.322-105G=) c.*141G= (n.*141G=) c.666G= | |
| 16 | g.88809640C>T | CA2732933762 | APRT | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.266G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.322-105G>A (n.322-105G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.666G>A | dbSNP |
| 16 | g.88809641C>A | CA2841422810 | APRT | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.265G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.322-106G>T (n.322-106G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.665G>T | |
| 16 | g.88809641C= | CA2241307810 | APRT | c.*57G= (n.*57G=) c.*61G= (n.*61G=) n.265G= c.*274G= (n.*274G=) c.322-106G= (n.322-106G=) c.*140G= (n.*140G=) c.665G= | |
| 16 | g.88809641C>G | CA286422731 | APRT | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.265G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.322-106G>C (n.322-106G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809641C>T | CA2576093937 | APRT | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.265G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.322-106G>A (n.322-106G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.665G>A | |
| 16 | g.88809641_88809642insT | CA919766637 | APRT | c.*56_*57insA (n.*56_*57insA) c.*60_*61insA (n.*60_*61insA) n.264_265insA c.*273_*274insA (n.*273_*274insA) c.322-107_322-106insA (n.322-107_322-106insA) c.*139_*140insA (n.*139_*140insA) c.664_665insA | dbSNP |
| 16 | g.88809642A>C | CA2841422811 | APRT | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.264T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.322-107T>G (n.322-107T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.664T>G | |
| 16 | g.88809642A>G | CA2634887063 | APRT | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.264T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.322-107T>C (n.322-107T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.664T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809643A>G | CA2733020815 | APRT | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.263T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.322-108T>C (n.322-108T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.663T>C | dbSNP |
| 16 | g.88809644G>A | CA2576093938 | APRT | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.262C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.322-109C>T (n.322-109C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.662C>T | |
| 16 | g.88809644G>T | CA2841422812 | APRT | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.262C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.322-109C>A (n.322-109C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.662C>A | |
| 16 | g.88809645G>A | CA624209204 | APRT | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.261C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.322-110C>T (n.322-110C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809645G= | CA2241307811 | APRT | c.*53C= (n.*53C=) c.*57C= (n.*57C=) n.261C= c.*270C= (n.*270C=) c.322-110C= (n.322-110C=) c.*136C= (n.*136C=) c.661C= | |
| 16 | g.88809645G>T | CA2839331289 | APRT | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.261C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.322-110C>A (n.322-110C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.661C>A | |
| 16 | g.88809646C= | CA2241307812 | APRT | c.*52G= (n.*52G=) c.*56G= (n.*56G=) n.260G= c.*269G= (n.*269G=) c.322-111G= (n.322-111G=) c.*135G= (n.*135G=) c.660G= | |
| 16 | g.88809646C>G | CA2634887064 | APRT | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.260G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.322-111G>C (n.322-111G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.660G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809646C>T | CA2634887065 | APRT | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.260G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.322-111G>A (n.322-111G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.660G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809648_88809650dup | CA624209205 | APRT | c.*49_*51dup (n.*49_*51dup) c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) n.257_259dup c.*266_*268dup (n.*266_*268dup) c.322-114_322-112dup (n.322-114_322-112dup) c.*132_*134dup (n.*132_*134dup) c.657_659dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809648_88809650del | CA2634887066 | APRT | c.*49_*51del (n.*49_*51del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) n.257_259del c.*266_*268del (n.*266_*268del) c.322-114_322-112del (n.322-114_322-112del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) c.657_659del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809648G>A | CA2841422813 | APRT | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.258C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.322-113C>T (n.322-113C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.658C>T | |
| 16 | g.88809649A= | CA2241307813 | APRT | c.*49T= (n.*49T=) c.*53T= (n.*53T=) n.257T= c.*266T= (n.*266T=) c.322-114T= (n.322-114T=) c.*132T= (n.*132T=) c.657T= | |
| 16 | g.88809649A>G | CA8234322 | APRT | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.257T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.322-114T>C (n.322-114T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809649A>T | CA2634887067 | APRT | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.257T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.322-114T>A (n.322-114T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.657T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809650T>A | CA2634887068 | APRT | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.256A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.322-115A>T (n.322-115A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.656A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809650T>C | CA2634887069 | APRT | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.256A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.322-115A>G (n.322-115A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.656A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809650T>G | CA2576093939 | APRT | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.256A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.322-115A>C (n.322-115A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.656A>C | |
| 16 | g.88809650dup | CA497083683 | APRT | c.*48dup (n.*48dup) c.*52dup (n.*52dup) n.256dup c.*265dup (n.*265dup) c.322-115dup (n.322-115dup) c.*131dup (n.*131dup) c.656dup | |
| 16 | g.88809651A= | CA2241307814 | APRT | c.*47T= (n.*47T=) c.*51T= (n.*51T=) n.255T= c.*264T= (n.*264T=) c.322-116T= (n.322-116T=) c.*130T= (n.*130T=) c.655T= | |
| 16 | g.88809651A>C | CA2581280530 | APRT | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.255T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.322-116T>G (n.322-116T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.655T>G | |
| 16 | g.88809651A>G | CA8234323 | APRT | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.255T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.322-116T>C (n.322-116T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.655T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809651A>T | CA2581280529 | APRT | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.255T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.322-116T>A (n.322-116T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.655T>A | |
| 16 | g.88809652T>C | CA8234324 | APRT | c.*46A>G (n.*46A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.254A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.322-117A>G (n.322-117A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809652T= | CA2241307815 | APRT | c.*46A= (n.*46A=) c.*50A= (n.*50A=) n.254A= c.*263A= (n.*263A=) c.322-117A= (n.322-117A=) c.*129A= (n.*129A=) c.654A= | |
| 16 | g.88809654del | CA2576093940 | APRT | c.*46del (n.*46del) c.*50del (n.*50del) n.254del c.*263del (n.*263del) c.322-117del (n.322-117del) c.*129del (n.*129del) c.654del | |
| 16 | g.88809653T>A | CA2838888804 | APRT | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.253A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.322-118A>T (n.322-118A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.653A>T | |
| 16 | g.88809653T>C | CA624209206 | APRT | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.253A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.322-118A>G (n.322-118A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809653T= | CA2241307816 | APRT | c.*45A= (n.*45A=) c.*49A= (n.*49A=) n.253A= c.*262A= (n.*262A=) c.322-118A= (n.322-118A=) c.*128A= (n.*128A=) c.653A= | |
| 16 | g.88809654T>C | CA2841422814 | APRT | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.252A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.322-119A>G (n.322-119A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.652A>G | |
| 16 | g.88809654T>G | CA8234325 | APRT | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.252A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.322-119A>C (n.322-119A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.652A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809654T= | CA2241307817 | APRT | c.*44A= (n.*44A=) c.*48A= (n.*48A=) n.252A= c.*261A= (n.*261A=) c.322-119A= (n.322-119A=) c.*127A= (n.*127A=) c.652A= | |
| 16 | g.88809655C>T | CA2529139602 | APRT | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.251G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.322-120G>A (n.322-120G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.651G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809657dup | CA2838888813 | APRT | c.*43dup (n.*43dup) c.*47dup (n.*47dup) n.251dup c.*260dup (n.*260dup) c.322-120dup (n.322-120dup) c.*126dup (n.*126dup) c.651dup | |
| 16 | g.88809657del | CA2839599526 | APRT | c.*43del (n.*43del) c.*47del (n.*47del) n.251del c.*260del (n.*260del) c.322-120del (n.322-120del) c.*126del (n.*126del) c.651del | |
| 16 | g.88809656C>A | CA2634887070 | APRT | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.250G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.322-121G>T (n.322-121G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.650G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809656C>T | CA2634887071 | APRT | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.250G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.322-121G>A (n.322-121G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.650G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809657C>A | CA2841422816 | APRT | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.249G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.322-122G>T (n.322-122G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.649G>T | |
| 16 | g.88809657C>T | CA2841422815 | APRT | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.249G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.322-122G>A (n.322-122G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.649G>A | |
| 16 | g.88809657_88809659delinsCTG | CA2241307818 | APRT | c.*39_*41delinsCAG (n.*39_*41delinsCAG) c.*43_*45delinsCAG (n.*43_*45delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.*256_*258delinsCAG (n.*256_*258delinsCAG) c.322-124_322-122delinsCAG (n.322-124_322-122delinsCAG) c.*122_*124delinsCAG (n.*122_*124delinsCAG) c.647_649delinsCAG | |
| 16 | g.88809658_88809659del | CA8234326 | APRT | c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.247_248del c.*256_*257del (n.*256_*257del) c.322-124_322-123del (n.322-124_322-123del) c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.647_648del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809659G>A | CA8234327 | APRT | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.247C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.322-124C>T (n.322-124C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809659G= | CA2241307819 | APRT | c.*39C= (n.*39C=) c.*43C= (n.*43C=) n.247C= c.*256C= (n.*256C=) c.322-124C= (n.322-124C=) c.*122C= (n.*122C=) c.647C= | |
| 16 | g.88809659G>T | CA2576093942 | APRT | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.247C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.322-124C>A (n.322-124C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.647C>A | |
| 16 | g.88809661del | CA2841422817 | APRT | c.*39del (n.*39del) c.*43del (n.*43del) n.247del c.*256del (n.*256del) c.322-124del (n.322-124del) c.*122del (n.*122del) c.647del | |
| 16 | g.88809660_88809661del | CA397085999 | APRT | c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.246_247del c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.322-125_322-124del (n.322-125_322-124del) c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.646_647del | |
| 16 | g.88809661G>T | CA2634887073 | APRT | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.245C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.322-126C>A (n.322-126C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.645C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809663T>C | CA2841422818 | APRT | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.243A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.322-128A>G (n.322-128A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.643A>G | |
| 16 | g.88809664C>A | CA2839331293 | APRT | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.242G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.322-129G>T (n.322-129G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.642G>T | |
| 16 | g.88809665del | CA2841422819 | APRT | c.*34del (n.*34del) c.*38del (n.*38del) n.242del c.*251del (n.*251del) c.322-129del (n.322-129del) c.*117del (n.*117del) c.642del | |
| 16 | g.88809665C= | CA2241307820 | APRT | c.*33G= (n.*33G=) c.*37G= (n.*37G=) n.241G= c.*250G= (n.*250G=) c.322-130G= (n.322-130G=) c.*116G= (n.*116G=) c.641G= | |
| 16 | g.88809665C>G | CA2741509812 | APRT | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.241G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.322-130G>C (n.322-130G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.641G>C | |
| 16 | g.88809665C>T | CA2241307821 | APRT | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.241G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.322-130G>A (n.322-130G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.641G>A | dbSNP |
| 16 | g.88809666A= | CA2241307822 | APRT | c.*32T= (n.*32T=) c.*36T= (n.*36T=) n.240T= c.*249T= (n.*249T=) c.322-131T= (n.322-131T=) c.*115T= (n.*115T=) c.640T= | |
| 16 | g.88809666A>C | CA725630114 | APRT | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.240T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.322-131T>G (n.322-131T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.640T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809666A>G | CA8234328 | APRT | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.240T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.322-131T>C (n.322-131T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809667G>A | CA8234329 | APRT | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.239C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.322-132C>T (n.322-132C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809667G>C | CA2634887074 | APRT | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.239C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.322-132C>G (n.322-132C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.639C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809667G= | CA2241307823 | APRT | c.*31C= (n.*31C=) c.*35C= (n.*35C=) n.239C= c.*248C= (n.*248C=) c.322-132C= (n.322-132C=) c.*114C= (n.*114C=) c.639C= | |
| 16 | g.88809667G>T | CA2839331286 | APRT | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.239C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.322-132C>A (n.322-132C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.639C>A | |
| 16 | g.88809668C>A | CA2841422820 | APRT | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.238G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.322-133G>T (n.322-133G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.638G>T | |
| 16 | g.88809668C= | CA2241307824 | APRT | c.*30G= (n.*30G=) c.*34G= (n.*34G=) n.238G= c.*247G= (n.*247G=) c.322-133G= (n.322-133G=) c.*113G= (n.*113G=) c.638G= | |
| 16 | g.88809668C>G | CA2634887075 | APRT | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.238G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.322-133G>C (n.322-133G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.638G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809668C>T | CA8234330 | APRT | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.238G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.322-133G>A (n.322-133G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.638G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809670G>A | CA2576093944 | APRT | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.236C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.322-135C>T (n.322-135C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.636C>T | |
| 16 | g.88809671G>A | CA2634887076 | APRT | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.235C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.322-136C>T (n.322-136C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.635C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809672A>G | CA2576093946 | APRT | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.234T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.322-137T>C (n.322-137T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.634T>C | |
| 16 | g.88809672_88809685delinsAGATGTTGGGCTGG | CA2241307825 | APRT | c.*13_*26delinsCCAGCCCAACATCT (n.*13_*26delinsCCAGCCCAACATCT) c.*17_*30delinsCCAGCCCAACATCT (n.*17_*30delinsCCAGCCCAACATCT) n.221_234delinsCCAGCCCAACATCT c.*230_*243delinsCCAGCCCAACATCT (n.*230_*243delinsCCAGCCCAACATCT) c.322-150_322-137delinsCCAGCCCAACATCT (n.322-150_322-137delinsCCAGCCCAACATCT) c.*96_*109delinsCCAGCCCAACATCT (n.*96_*109delinsCCAGCCCAACATCT) c.621_634delinsCCAGCCCAACATCT | |
| 16 | g.88809673G>C | CA2808070160 | APRT | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.233C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.322-138C>G (n.322-138C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.633C>G | |
| 16 | g.88809673G>T | CA2841422821 | APRT | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.233C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.322-138C>A (n.322-138C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.633C>A | |
| 16 | g.88809675_88809687del | CA624209207 | APRT | c.*13_*25del (n.*13_*25del) c.*17_*29del (n.*17_*29del) n.221_233del c.*230_*242del (n.*230_*242del) c.322-150_322-138del (n.322-150_322-138del) c.*96_*108del (n.*96_*108del) c.621_633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809674A= | CA2241307826 | APRT | c.*24T= (n.*24T=) c.*28T= (n.*28T=) n.232T= c.*241T= (n.*241T=) c.322-139T= (n.322-139T=) c.*107T= (n.*107T=) c.632T= | |
| 16 | g.88809674A>C | CA624209208 | APRT | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.232T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.322-139T>G (n.322-139T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.632T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809674A>T | CA2841422822 | APRT | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.232T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.322-139T>A (n.322-139T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.632T>A | |
| 16 | g.88809675T>C | CA8234331 | APRT | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.231A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.322-140A>G (n.322-140A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809675T= | CA2241307827 | APRT | c.*23A= (n.*23A=) c.*27A= (n.*27A=) n.231A= c.*240A= (n.*240A=) c.322-140A= (n.322-140A=) c.*106A= (n.*106A=) c.631A= | |
| 16 | g.88809677_88809679del | CA2808070161 | APRT | c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) n.229_231del c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.322-142_322-140del (n.322-142_322-140del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.629_631del | |
| 16 | g.88809676G>A | CA624209209 | APRT | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.230C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.322-141C>T (n.322-141C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.630C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88809676G= | CA2241307828 | APRT | c.*22C= (n.*22C=) c.*26C= (n.*26C=) n.230C= c.*239C= (n.*239C=) c.322-141C= (n.322-141C=) c.*105C= (n.*105C=) c.630C= | |
| 16 | g.88809676G>T | CA2841422823 | APRT | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.230C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.322-141C>A (n.322-141C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.630C>A | |
| 16 | g.88809677T>C | CA8234332 | APRT | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.229A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.322-142A>G (n.322-142A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809677T= | CA2241307829 | APRT | c.*21A= (n.*21A=) c.*25A= (n.*25A=) n.229A= c.*238A= (n.*238A=) c.322-142A= (n.322-142A=) c.*104A= (n.*104A=) c.629A= | |
| 16 | g.88809679G>C | CA2634887077 | APRT | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.227C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.322-144C>G (n.322-144C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.627C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809679G>T | CA2841422824 | APRT | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.227C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.322-144C>A (n.322-144C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.627C>A | |
| 16 | g.88809680G>C | CA2600539478 | APRT | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.226C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.322-145C>G (n.322-145C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.490C>G c.626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809681G>A | CA2576093947 | APRT | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.225C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.322-146C>T (n.322-146C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.489C>T c.625C>T | |
| 16 | g.88809681G>T | CA2576093948 | APRT | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.225C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.322-146C>A (n.322-146C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.489C>A c.625C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809682C= | CA2241307830 | APRT | c.*16G= (n.*16G=) c.*20G= (n.*20G=) n.224G= c.*233G= (n.*233G=) c.322-147G= (n.322-147G=) c.*99G= (n.*99G=) n.488G= c.624G= | |
| 16 | g.88809682C>G | CA2241307831 | APRT | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.224G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.322-147G>C (n.322-147G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.488G>C c.624G>C | dbSNP |
| 16 | g.88809683T>G | CA8234333 | APRT | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.223A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.322-148A>C (n.322-148A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.487A>C c.623A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809683T= | CA2241307832 | APRT | c.*15A= (n.*15A=) c.*19A= (n.*19A=) n.223A= c.*232A= (n.*232A=) c.322-148A= (n.322-148A=) c.*98A= (n.*98A=) n.487A= c.623A= | |
| 16 | g.88809684G>A | CA8234334 | APRT | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.222C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.322-149C>T (n.322-149C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.486C>T c.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809684G= | CA2241307833 | APRT | c.*14C= (n.*14C=) c.*18C= (n.*18C=) n.222C= c.*231C= (n.*231C=) c.322-149C= (n.322-149C=) c.*97C= (n.*97C=) n.486C= c.622C= | |
| 16 | g.88809686del | CA2841422826 | APRT | c.*14del (n.*14del) c.*18del (n.*18del) n.222del c.*231del (n.*231del) c.322-149del (n.322-149del) c.*97del (n.*97del) n.486del c.622del | |
| 16 | g.88809685_88809686del | CA2841422825 | APRT | c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.221_222del c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.322-150_322-149del (n.322-150_322-149del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.485_486del c.621_622del | |
| 16 | g.88809685G>C | CA980350313 | APRT | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.221C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.322-150C>G (n.322-150C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.485C>G c.621C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809685G= | CA2241307834 | APRT | c.*13C= (n.*13C=) c.*17C= (n.*17C=) n.221C= c.*230C= (n.*230C=) c.322-150C= (n.322-150C=) c.*96C= (n.*96C=) n.485C= c.621C= | |
| 16 | g.88809685G>T | CA2838888790 | APRT | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.221C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.322-150C>A (n.322-150C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.485C>A c.621C>A | |
| 16 | g.88809686G>A | CA624209210 | APRT | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.220C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.322-151C>T (n.322-151C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.484C>T c.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809686G= | CA2241307835 | APRT | c.*12C= (n.*12C=) c.*16C= (n.*16C=) n.220C= c.*229C= (n.*229C=) c.322-151C= (n.322-151C=) c.*95C= (n.*95C=) n.484C= c.620C= | |
| 16 | g.88809687A= | CA2241307836 | APRT | c.*11T= (n.*11T=) c.*15T= (n.*15T=) n.219T= c.*228T= (n.*228T=) c.322-152T= (n.322-152T=) c.*94T= (n.*94T=) n.483T= c.619T= | |
| 16 | g.88809687A>G | CA8234335 | APRT | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.219T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.322-152T>C (n.322-152T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.483T>C c.619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809688G>A | CA2634887078 | APRT | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.218C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.322-153C>T (n.322-153C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.482C>T c.618C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809688G>C | CA2553038643 | APRT | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.218C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.322-153C>G (n.322-153C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.482C>G c.618C>G | |
| 16 | g.88809688G>T | CA2576093950 | APRT | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.218C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.322-153C>A (n.322-153C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.482C>A c.618C>A | |
| 16 | g.88809689G>A | CA980350320 | APRT | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.217C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.322-154C>T (n.322-154C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.481C>T c.617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809689G= | CA2241307837 | APRT | c.*9C= (n.*9C=) c.*13C= (n.*13C=) n.217C= c.*226C= (n.*226C=) c.322-154C= (n.322-154C=) c.*92C= (n.*92C=) n.481C= c.617C= | |
| 16 | g.88809689_88809690delinsGC | CA2241307838 | APRT | c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) c.*12_*13delinsGC (n.*12_*13delinsGC) n.216_217delinsGC c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) c.322-155_322-154delinsGC (n.322-155_322-154delinsGC) c.*91_*92delinsGC (n.*91_*92delinsGC) n.480_481delinsGC c.616_617delinsGC | |
| 16 | g.88809690C>T | CA2634887079 | APRT | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.216G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.322-155G>A (n.322-155G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.480G>A c.616G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809692del | CA624209211 | APRT | c.*8del (n.*8del) c.*12del (n.*12del) n.216del c.*225del (n.*225del) c.322-155del (n.322-155del) c.*91del (n.*91del) n.480del c.616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809691C>A | CA2841422827 | APRT | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.215G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.322-156G>T (n.322-156G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.479G>T c.615G>T | |
| 16 | g.88809692C>A | CA2838888798 | APRT | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.214G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.322-157G>T (n.322-157G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.478G>T c.614G>T | |
| 16 | g.88809692C= | CA2241307840 | APRT | c.*6G= (n.*6G=) c.*10G= (n.*10G=) n.214G= c.*223G= (n.*223G=) c.322-157G= (n.322-157G=) c.*89G= (n.*89G=) n.478G= c.614G= | |
| 16 | g.88809692C>G | CA2241307839 | APRT | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.214G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.322-157G>C (n.322-157G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.478G>C c.614G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809693T>A | CA725630141 | APRT | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.213A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.322-158A>T (n.322-158A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.477A>T c.613A>T | dbSNP |
| 16 | g.88809693T= | CA2241307841 | APRT | c.*5A= (n.*5A=) c.*9A= (n.*9A=) n.213A= c.*222A= (n.*222A=) c.322-158A= (n.322-158A=) c.*88A= (n.*88A=) n.477A= c.613A= | |
| 16 | g.88809694G>A | CA2841422828 | APRT | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.212C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.322-159C>T (n.322-159C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.476C>T c.612C>T | |
| 16 | g.88809694G>T | CA2838888808 | APRT | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.212C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.322-159C>A (n.322-159C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.476C>A c.612C>A | |
| 16 | g.88809695T>A | CA2581280531 | APRT | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.211A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.322-160A>T (n.322-160A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.475A>T c.611A>T | |
| 16 | g.88809695T>C | CA8234336 | APRT | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.211A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.322-160A>G (n.322-160A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.475A>G c.611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809695T>G | CA2581280532 | APRT | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.211A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.322-160A>C (n.322-160A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.475A>C c.611A>C | |
| 16 | g.88809695T= | CA2241307842 | APRT | c.*3A= (n.*3A=) c.*7A= (n.*7A=) n.211A= c.*220A= (n.*220A=) c.322-160A= (n.322-160A=) c.*86A= (n.*86A=) n.475A= c.611A= | |
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
| 16 | g.88809696G>A | CA8234337 | APRT | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.210C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.322-161C>T (n.322-161C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.474C>T c.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809696G= | CA2241307843 | APRT | c.*2C= (n.*2C=) c.*6C= (n.*6C=) n.210C= c.*219C= (n.*219C=) c.322-161C= (n.322-161C=) c.*85C= (n.*85C=) n.474C= c.610C= | |
| 16 | g.88809697G>A | CA8234338 | APRT | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.209C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.322-162C>T (n.322-162C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.473C>T c.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809697G= | CA2241307844 | APRT | c.*1C= (n.*1C=) c.*5C= (n.*5C=) n.209C= c.*218C= (n.*218C=) c.322-162C= (n.322-162C=) c.*84C= (n.*84C=) n.473C= c.609C= | |
| 16 | g.88809697G>T | CA2841422829 | APRT | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.209C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.322-162C>A (n.322-162C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.473C>A c.609C>A | |
| 16 | g.88809698T>A | CA397086027 | APRT | c.543A>T (p.Ter181Cys) c.*4A>T (n.*4A>T) c.462A>T (p.Ter154Cys) n.208A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.322-163A>T (n.322-163A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.472A>T c.608A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88809698T>C | CA397086029 | APRT | c.543A>G (p.Ter181Trp) c.*4A>G (n.*4A>G) c.462A>G (p.Ter154Trp) n.208A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.322-163A>G (n.322-163A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.472A>G c.608A>G | |
| 16 | g.88809698T>G | CA397086030 | APRT | c.543A>C (p.Ter181Cys) c.*4A>C (n.*4A>C) c.462A>C (p.Ter154Cys) n.208A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.322-163A>C (n.322-163A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.472A>C c.608A>C | |
| 16 | g.88809698T= | CA2241307845 | APRT | c.543A= (p.Ter181=) c.*4A= (n.*4A=) c.462A= (p.Ter154=) n.208A= c.*217A= (n.*217A=) c.322-163A= (n.322-163A=) c.*83A= (n.*83A=) n.472A= c.608A= | |
| 16 | g.88809699C>A | CA397086031 | APRT | c.542G>T (p.Ter181Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.461G>T (p.Ter154Leu) n.207G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.322-164G>T (n.322-164G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.471G>T c.607G>T | |
| 16 | g.88809699C= | CA2241307846 | APRT | c.542G= (p.Ter181=) c.*3G= (n.*3G=) c.461G= (p.Ter154=) n.207G= c.*216G= (n.*216G=) c.322-164G= (n.322-164G=) c.*82G= (n.*82G=) n.471G= c.607G= | |
| 16 | g.88809699C>G | CA258149 | APRT | c.542G>C (p.Ter181Ser) c.*3G>C (n.*3G>C) c.461G>C (p.Ter154Ser) n.207G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.322-164G>C (n.322-164G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.471G>C c.607G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809699C>T | CA497083684 | APRT | c.542G>A (p.Ter181=) c.*3G>A (n.*3G>A) c.461G>A (p.Ter154=) n.207G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.322-164G>A (n.322-164G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.471G>A c.607G>A | |
| 16 | g.88809700A= | CA2241307847 | APRT | c.541T= (p.Ter181=) c.*2T= (n.*2T=) c.460T= (p.Ter154=) n.206T= c.*215T= (n.*215T=) c.322-165T= (n.322-165T=) c.*81T= (n.*81T=) n.470T= c.606T= | |
| 16 | g.88809700A>C | CA397086034 | APRT | c.541T>G (p.Ter181Gly) c.*2T>G (n.*2T>G) c.460T>G (p.Ter154Gly) n.206T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.322-165T>G (n.322-165T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.470T>G c.606T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809700A>G | CA8234339 | APRT | c.541T>C (p.Ter181Arg) c.*2T>C (n.*2T>C) c.460T>C (p.Ter154Arg) n.206T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.322-165T>C (n.322-165T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.470T>C c.606T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809700A>T | CA397086032 | APRT | c.541T>A (p.Ter181Arg) c.*2T>A (n.*2T>A) c.460T>A (p.Ter154Arg) n.206T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.322-165T>A (n.322-165T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.470T>A c.606T>A | |
| 16 | g.88809701C>A | CA397086035 | APRT | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.205G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.322-166G>T (n.322-166G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.469G>T c.605G>T | |
| 16 | g.88809701C>G | CA397086038 | APRT | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.205G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.322-166G>C (n.322-166G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.469G>C c.605G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809701C>T | CA497083685 | APRT | c.540G>A (p.Glu180=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.459G>A (p.Glu153=) n.205G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.322-166G>A (n.322-166G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.469G>A c.605G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809702T>A | CA397086041 | APRT | c.539A>T (p.Glu180Val) c.405A>T (p.Ter135Cys) c.458A>T (p.Glu153Val) n.204A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.322-167A>T (n.322-167A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.468A>T c.604A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809702T>C | CA397086043 | APRT | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.405A>G (p.Ter135Trp) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.204A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.322-167A>G (n.322-167A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.468A>G c.604A>G | |
| 16 | g.88809702T>G | CA397086045 | APRT | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.405A>C (p.Ter135Cys) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.204A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.322-167A>C (n.322-167A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.468A>C c.604A>C | |
| 16 | g.88809702_88809706delinsTCATA | CA2241307848 | APRT | c.535_539delinsTATGA (p.Tyr179=) c.401_405delinsTATGA (p.Val134=) c.454_458delinsTATGA (p.Tyr152=) n.200_204delinsTATGA c.*209_*213delinsTATGA (n.*209_*213delinsTATGA) c.322-171_322-167delinsTATGA (n.322-171_322-167delinsTATGA) c.*75_*79delinsTATGA (n.*75_*79delinsTATGA) n.464_468delinsTATGA c.600_604delinsTATGA | |
| 16 | g.88809703C>A | CA397086047 | APRT | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.404G>T (p.Ter135Leu) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.203G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.322-168G>T (n.322-168G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.467G>T c.603G>T | |
| 16 | g.88809703C>G | CA397086049 | APRT | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.404G>C (p.Ter135Ser) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.203G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.322-168G>C (n.322-168G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.467G>C c.603G>C | |
| 16 | g.88809703C>T | CA397086052 | APRT | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.404G>A (p.Ter135=) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.203G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.322-168G>A (n.322-168G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.467G>A c.603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809704_88809707del | CA8234340 | APRT | c.535_538del (p.Tyr179SerfsTer?) c.401_404del c.454_457del (p.Tyr152SerfsTer?) n.200_203del c.*209_*212del (n.*209_*212del) c.322-171_322-168del (n.322-171_322-168del) c.*75_*78del n.464_467del c.600_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809704A>C | CA397086057 | APRT | c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.403T>G (p.Ter135Gly) c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.202T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.322-169T>G (n.322-169T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.466T>G c.602T>G | |
| 16 | g.88809704A>G | CA397086060 | APRT | c.537T>C (p.Tyr179=) c.403T>C (p.Ter135Arg) c.456T>C (p.Tyr152=) n.202T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.322-169T>C (n.322-169T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.466T>C c.602T>C | |
| 16 | g.88809704A>T | CA397086067 | APRT | c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.403T>A (p.Ter135Arg) c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.202T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.322-169T>A (n.322-169T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.466T>A c.602T>A | |
| 16 | g.88809705T>A | CA397086072 | APRT | c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.402A>T (p.Val134=) c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.201A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.322-170A>T (n.322-170A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.465A>T c.601A>T | |
| 16 | g.88809705T>C | CA397086071 | APRT | c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.402A>G (p.Val134=) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.201A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.322-170A>G (n.322-170A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.465A>G c.601A>G | |
| 16 | g.88809705T>G | CA397086069 | APRT | c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.402A>C (p.Val134=) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.201A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.322-170A>C (n.322-170A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.465A>C c.601A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88809706A>C | CA397086078 | APRT | c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.401T>G (p.Val134Gly) c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.200T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.322-171T>G (n.322-171T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.464T>G c.600T>G | |
| 16 | g.88809706A>G | CA397086084 | APRT | c.535T>C (p.Tyr179His) c.401T>C (p.Val134Ala) c.454T>C (p.Tyr152His) n.200T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.322-171T>C (n.322-171T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.464T>C c.600T>C | |
| 16 | g.88809706A>T | CA397086086 | APRT | c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.401T>A (p.Val134Glu) c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.200T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.322-171T>A (n.322-171T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.464T>A c.600T>A | |
| 16 | g.88809707C>A | CA397086088 | APRT | c.534G>T (p.Gln178His) c.401-1G>T (n.401-1G>T) c.453G>T (p.Gln151His) n.200-1G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.322-172G>T (n.322-172G>T) c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) n.463G>T c.599G>T | |
| 16 | g.88809707C= | CA2241307849 | APRT | c.534G= (p.Gln178=) c.401-1G= (n.401-1G=) c.453G= (p.Gln151=) n.200-1G= c.*208G= (n.*208G=) c.322-172G= (n.322-172G=) c.*75-1G= (n.*75-1G=) n.463G= c.599G= | |
| 16 | g.88809707C>G | CA397086091 | APRT | c.534G>C (p.Gln178His) c.401-1G>C (n.401-1G>C) c.453G>C (p.Gln151His) n.200-1G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.322-172G>C (n.322-172G>C) c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) n.463G>C c.599G>C | |
| 16 | g.88809707C>T | CA286422828 | APRT | c.534G>A (p.Gln178=) c.401-1G>A (n.401-1G>A) c.453G>A (p.Gln151=) n.200-1G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.322-172G>A (n.322-172G>A) c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) n.463G>A c.599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809708T>A | CA397086097 | APRT | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.401-2A>T (n.401-2A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.200-2A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.322-173A>T (n.322-173A>T) c.*75-2A>T (n.*75-2A>T) n.462A>T c.598A>T | |
| 16 | g.88809708T>C | CA286422848 | APRT | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.401-2A>G (n.401-2A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.200-2A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.322-173A>G (n.322-173A>G) c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) n.462A>G c.598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88809708T>G | CA397086101 | APRT | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.401-2A>C (n.401-2A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.200-2A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.322-173A>C (n.322-173A>C) c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) n.462A>C c.598A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809708T= | CA2241307850 | APRT | c.533A= (p.Gln178=) c.401-2A= (n.401-2A=) c.452A= (p.Gln151=) n.200-2A= c.*207A= (n.*207A=) c.322-173A= (n.322-173A=) c.*75-2A= (n.*75-2A=) n.462A= c.598A= | |
| 16 | g.88809709G>A | CA397086105 | APRT | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.401-3C>T (n.401-3C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.200-3C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.322-174C>T (n.322-174C>T) c.*75-3C>T (n.*75-3C>T) n.461C>T c.597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809709G>C | CA397086106 | APRT | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.401-3C>G (n.401-3C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.200-3C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.322-174C>G (n.322-174C>G) c.*75-3C>G (n.*75-3C>G) n.461C>G c.597C>G | |
| 16 | g.88809709G= | CA2241307851 | APRT | c.532C= (p.Gln178=) c.401-3C= (n.401-3C=) c.451C= (p.Gln151=) n.200-3C= c.*206C= (n.*206C=) c.322-174C= (n.322-174C=) c.*75-3C= (n.*75-3C=) n.461C= c.597C= | |
| 16 | g.88809709G>T | CA397086109 | APRT | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.401-3C>A (n.401-3C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.200-3C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.322-174C>A (n.322-174C>A) c.*75-3C>A (n.*75-3C>A) n.461C>A c.597C>A | |
| 16 | g.88809710C>A | CA497083686 | APRT | c.531G>T (p.Leu177=) c.401-4G>T (n.401-4G>T) c.450G>T (p.Leu150=) n.200-4G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.322-175G>T (n.322-175G>T) c.*75-4G>T (n.*75-4G>T) n.460G>T c.596G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809710C>G | CA497083687 | APRT | c.531G>C (p.Leu177=) c.401-4G>C (n.401-4G>C) c.450G>C (p.Leu150=) n.200-4G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.322-175G>C (n.322-175G>C) c.*75-4G>C (n.*75-4G>C) n.460G>C c.596G>C | |
| 16 | g.88809710C>T | CA497083688 | APRT | c.531G>A (p.Leu177=) c.401-4G>A (n.401-4G>A) c.450G>A (p.Leu150=) n.200-4G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.322-175G>A (n.322-175G>A) c.*75-4G>A (n.*75-4G>A) n.460G>A c.596G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809710_88809715delinsCAGGAG | CA2241307852 | APRT | c.526_531delinsCTCCTG (p.Leu176=) c.401-9_401-4delinsCTCCTG (n.401-9_401-4delinsCTCCTG) c.445_450delinsCTCCTG (p.Leu149=) n.200-9_200-4delinsCTCCTG c.*200_*205delinsCTCCTG (n.*200_*205delinsCTCCTG) c.322-180_322-175delinsCTCCTG (n.322-180_322-175delinsCTCCTG) c.*75-9_*75-4delinsCTCCTG (n.*75-9_*75-4delinsCTCCTG) n.455_460delinsCTCCTG c.591_596delinsCTCCTG | |
| 16 | g.88809711A= | CA2241307853 | APRT | c.530T= (p.Leu177=) c.401-5T= (n.401-5T=) c.449T= (p.Leu150=) n.200-5T= c.*204T= (n.*204T=) c.322-176T= (n.322-176T=) c.*75-5T= (n.*75-5T=) n.459T= c.595T= | |
| 16 | g.88809711A>C | CA397086116 | APRT | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.401-5T>G (n.401-5T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.200-5T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.322-176T>G (n.322-176T>G) c.*75-5T>G (n.*75-5T>G) n.459T>G c.595T>G | dbSNP |
| 16 | g.88809711A>G | CA397086114 | APRT | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.401-5T>C (n.401-5T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.200-5T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.322-176T>C (n.322-176T>C) c.*75-5T>C (n.*75-5T>C) n.459T>C c.595T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809711A>T | CA397086119 | APRT | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.401-5T>A (n.401-5T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.200-5T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.322-176T>A (n.322-176T>A) c.*75-5T>A (n.*75-5T>A) n.459T>A c.595T>A | |
| 16 | g.88809713_88809717del | CA8234341 | APRT | c.526_530del (p.Leu176AlafsTer3) c.401-9_401-5del (n.401-9_401-5del) c.445_449del (p.Leu149AlafsTer3) n.200-9_200-5del c.*200_*204del (n.*200_*204del) c.322-180_322-176del (n.322-180_322-176del) c.*75-9_*75-5del (n.*75-9_*75-5del) n.455_459del c.591_595del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809712G>A | CA8234342 | APRT | c.529C>T (p.Leu177=) c.401-6C>T (n.401-6C>T) c.448C>T (p.Leu150=) n.200-6C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.322-177C>T (n.322-177C>T) c.*75-6C>T (n.*75-6C>T) n.458C>T c.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809712G>C | CA397086122 | APRT | c.529C>G (p.Leu177Val) c.401-6C>G (n.401-6C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.200-6C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.322-177C>G (n.322-177C>G) c.*75-6C>G (n.*75-6C>G) n.458C>G c.594C>G | |
| 16 | g.88809712G= | CA2241307854 | APRT | c.529C= (p.Leu177=) c.401-6C= (n.401-6C=) c.448C= (p.Leu150=) n.200-6C= c.*203C= (n.*203C=) c.322-177C= (n.322-177C=) c.*75-6C= (n.*75-6C=) n.458C= c.594C= | |
| 16 | g.88809712G>T | CA397086124 | APRT | c.529C>A (p.Leu177Met) c.401-6C>A (n.401-6C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) n.200-6C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.322-177C>A (n.322-177C>A) c.*75-6C>A (n.*75-6C>A) n.458C>A c.594C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809712_88809714delinsGGA | CA2241307855 | APRT | c.527_529delinsTCC (p.Leu176=) c.401-8_401-6delinsTCC (n.401-8_401-6delinsTCC) c.446_448delinsTCC (p.Leu149=) n.200-8_200-6delinsTCC c.*201_*203delinsTCC (n.*201_*203delinsTCC) c.322-179_322-177delinsTCC (n.322-179_322-177delinsTCC) c.*75-8_*75-6delinsTCC (n.*75-8_*75-6delinsTCC) n.456_458delinsTCC c.592_594delinsTCC | |
| 16 | g.88809713G>A | CA8234344 | APRT | c.528C>T (p.Leu176=) c.401-7C>T (n.401-7C>T) c.447C>T (p.Leu149=) n.200-7C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.322-178C>T (n.322-178C>T) c.*75-7C>T (n.*75-7C>T) n.457C>T c.593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809713G>C | CA497083689 | APRT | c.528C>G (p.Leu176=) c.401-7C>G (n.401-7C>G) c.447C>G (p.Leu149=) n.200-7C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.322-178C>G (n.322-178C>G) c.*75-7C>G (n.*75-7C>G) n.457C>G c.593C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809713G= | CA2241307856 | APRT | c.528C= (p.Leu176=) c.401-7C= (n.401-7C=) c.447C= (p.Leu149=) n.200-7C= c.*202C= (n.*202C=) c.322-178C= (n.322-178C=) c.*75-7C= (n.*75-7C=) n.457C= c.593C= | |
| 16 | g.88809713G>T | CA497083690 | APRT | c.528C>A (p.Leu176=) c.401-7C>A (n.401-7C>A) c.447C>A (p.Leu149=) n.200-7C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.322-178C>A (n.322-178C>A) c.*75-7C>A (n.*75-7C>A) n.457C>A c.593C>A | |
| 16 | g.88809719_88809720del | CA8234343 | APRT | c.527_528del (p.Leu176ProfsTer4) c.401-8_401-7del (n.401-8_401-7del) c.446_447del (p.Leu149ProfsTer4) n.200-8_200-7del c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.322-179_322-178del (n.322-179_322-178del) c.*75-8_*75-7del (n.*75-8_*75-7del) n.456_457del c.592_593del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809717_88809720del | CA2634887082 | APRT | c.525_528del (p.Leu176CysfsTer?) c.401-10_401-7del (n.401-10_401-7del) c.444_447del (p.Leu149CysfsTer?) n.200-10_200-7del c.*199_*202del (n.*199_*202del) c.322-181_322-178del (n.322-181_322-178del) c.*75-10_*75-7del (n.*75-10_*75-7del) n.454_457del c.590_593del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809714A= | CA2241307857 | APRT | c.527T= (p.Leu176=) c.401-8T= (n.401-8T=) c.446T= (p.Leu149=) n.200-8T= c.*201T= (n.*201T=) c.322-179T= (n.322-179T=) c.*75-8T= (n.*75-8T=) n.456T= c.592T= | |
| 16 | g.88809714A>C | CA397086132 | APRT | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.401-8T>G (n.401-8T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.200-8T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.322-179T>G (n.322-179T>G) c.*75-8T>G (n.*75-8T>G) n.456T>G c.592T>G | |
| 16 | g.88809714A>G | CA397086133 | APRT | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.401-8T>C (n.401-8T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.200-8T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.322-179T>C (n.322-179T>C) c.*75-8T>C (n.*75-8T>C) n.456T>C c.592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809714A>T | CA397086135 | APRT | c.527T>A (p.Leu176His) c.401-8T>A (n.401-8T>A) c.446T>A (p.Leu149His) n.200-8T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.322-179T>A (n.322-179T>A) c.*75-8T>A (n.*75-8T>A) n.456T>A c.592T>A | |
| 16 | g.88809715G>A | CA397086137 | APRT | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.401-9C>T (n.401-9C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.200-9C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.322-180C>T (n.322-180C>T) c.*75-9C>T (n.*75-9C>T) n.455C>T c.591C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88809715G>C | CA397086139 | APRT | c.526C>G (p.Leu176Val) c.401-9C>G (n.401-9C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.200-9C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.322-180C>G (n.322-180C>G) c.*75-9C>G (n.*75-9C>G) n.455C>G c.591C>G | |
| 16 | g.88809715G= | CA2241307858 | APRT | c.526C= (p.Leu176=) c.401-9C= (n.401-9C=) c.445C= (p.Leu149=) n.200-9C= c.*200C= (n.*200C=) c.322-180C= (n.322-180C=) c.*75-9C= (n.*75-9C=) n.455C= c.591C= | |
| 16 | g.88809715G>T | CA397086138 | APRT | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.401-9C>A (n.401-9C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.200-9C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.322-180C>A (n.322-180C>A) c.*75-9C>A (n.*75-9C>A) n.455C>A c.591C>A |