| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804469_88804481delinsCTGGGTCTATCTA | CA1562234666 | MEF2C | c.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG (n.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG) n.22+117_22+129delinsTAGATAGACCCAG n.20+117_20+129delinsTAGATAGACCCAG n.72+117_72+129delinsTAGATAGACCCAG | |
| 5 | g.88804474_88804485del | CA1562234668 | MEF2C | c.258+117_258+128del (n.258+117_258+128del) n.22+117_22+128del n.20+117_20+128del n.72+117_72+128del | dbSNP |
| 5 | g.88804473G>T | CA2674543593 | MEF2C | c.258+125C>A (n.258+125C>A) n.22+125C>A n.20+125C>A n.72+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804475C>A | CA2674543594 | MEF2C | c.258+123G>T (n.258+123G>T) n.22+123G>T n.20+123G>T n.72+123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804477A= | CA1562234673 | MEF2C | c.258+121T= (n.258+121T=) n.22+121T= n.20+121T= n.72+121T= | |
| 5 | g.88804477A>G | CA122616681 | MEF2C | c.258+121T>C (n.258+121T>C) n.22+121T>C n.20+121T>C n.72+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>A | CA2674543595 | MEF2C | c.258+120A>T (n.258+120A>T) n.22+120A>T n.20+120A>T n.72+120A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>C | CA1562234676 | MEF2C | c.258+120A>G (n.258+120A>G) n.22+120A>G n.20+120A>G n.72+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T= | CA1562234675 | MEF2C | c.258+120A= (n.258+120A=) n.22+120A= n.20+120A= n.72+120A= | |
| 5 | g.88804479C>A | CA2674543596 | MEF2C | c.258+119G>T (n.258+119G>T) n.22+119G>T n.20+119G>T n.72+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>G | CA2674543597 | MEF2C | c.258+119G>C (n.258+119G>C) n.22+119G>C n.20+119G>C n.72+119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>T | CA2535918196 | MEF2C | c.258+119G>A (n.258+119G>A) n.22+119G>A n.20+119G>A n.72+119G>A | |
| 5 | g.88804480T>C | CA2674543598 | MEF2C | c.258+118A>G (n.258+118A>G) n.22+118A>G n.20+118A>G n.72+118A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804481A>G | CA649730779 | MEF2C | c.258+117T>C (n.258+117T>C) n.22+117T>C n.20+117T>C n.72+117T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804482T>C | CA2674543599 | MEF2C | c.258+116A>G (n.258+116A>G) n.22+116A>G n.20+116A>G n.72+116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>A | CA2674543601 | MEF2C | c.258+115C>T (n.258+115C>T) n.22+115C>T n.20+115C>T n.72+115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>T | CA2674543602 | MEF2C | c.258+115C>A (n.258+115C>A) n.22+115C>A n.20+115C>A n.72+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485del | CA2674543600 | MEF2C | c.258+115del (n.258+115del) n.22+115del n.20+115del n.72+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>C | CA2674543603 | MEF2C | c.258+114C>G (n.258+114C>G) n.22+114C>G n.20+114C>G n.72+114C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>T | CA2674543604 | MEF2C | c.258+114C>A (n.258+114C>A) n.22+114C>A n.20+114C>A n.72+114C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>C | CA2674543605 | MEF2C | c.258+113C>G (n.258+113C>G) n.22+113C>G n.20+113C>G n.72+113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>T | CA2674543606 | MEF2C | c.258+113C>A (n.258+113C>A) n.22+113C>A n.20+113C>A n.72+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804487C>A | CA2674543607 | MEF2C | c.258+111G>T (n.258+111G>T) n.22+111G>T n.20+111G>T n.72+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804488T>A | CA2674543608 | MEF2C | c.258+110A>T (n.258+110A>T) n.22+110A>T n.20+110A>T n.72+110A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804489A>G | CA2674543609 | MEF2C | c.258+109T>C (n.258+109T>C) n.22+109T>C n.20+109T>C n.72+109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804490T>C | CA2674543611 | MEF2C | c.258+108A>G (n.258+108A>G) n.22+108A>G n.20+108A>G n.72+108A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804490T>G | CA2674543610 | MEF2C | c.258+108A>C (n.258+108A>C) n.22+108A>C n.20+108A>C n.72+108A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804491G>C | CA122616682 | MEF2C | c.258+107C>G (n.258+107C>G) n.22+107C>G n.20+107C>G n.72+107C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804491G= | CA1562234678 | MEF2C | c.258+107C= (n.258+107C=) n.22+107C= n.20+107C= n.72+107C= | |
| 5 | g.88804491G>T | CA2674543612 | MEF2C | c.258+107C>A (n.258+107C>A) n.22+107C>A n.20+107C>A n.72+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804494C>T | CA2674543613 | MEF2C | c.258+104G>A (n.258+104G>A) n.22+104G>A n.20+104G>A n.72+104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804496T>C | CA815200259 | MEF2C | c.258+102A>G (n.258+102A>G) n.22+102A>G n.20+102A>G n.72+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804496T= | CA1562234681 | MEF2C | c.258+102A= (n.258+102A=) n.22+102A= n.20+102A= n.72+102A= | |
| 5 | g.88804497C>A | CA2674543614 | MEF2C | c.258+101G>T (n.258+101G>T) n.22+101G>T n.20+101G>T n.72+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804497C= | CA1562234683 | MEF2C | c.258+101G= (n.258+101G=) n.22+101G= n.20+101G= n.72+101G= | |
| 5 | g.88804497C>T | CA122616683 | MEF2C | c.258+101G>A (n.258+101G>A) n.22+101G>A n.20+101G>A n.72+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804499T>A | CA2674543615 | MEF2C | c.258+99A>T (n.258+99A>T) n.22+99A>T n.20+99A>T n.72+99A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804500A>T | CA2578357589 | MEF2C | c.258+98T>A (n.258+98T>A) n.22+98T>A n.20+98T>A n.72+98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804500_88804501dup | CA2674543616 | MEF2C | c.258+97_258+98dup (n.258+97_258+98dup) n.22+97_22+98dup n.20+97_20+98dup n.72+97_72+98dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804501A>G | CA2709694889 | MEF2C | c.258+97T>C (n.258+97T>C) n.22+97T>C n.20+97T>C n.72+97T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804502G>A | CA1562234686 | MEF2C | c.258+96C>T (n.258+96C>T) n.22+96C>T n.20+96C>T n.72+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804502G= | CA1562234685 | MEF2C | c.258+96C= (n.258+96C=) n.22+96C= n.20+96C= n.72+96C= | |
| 5 | g.88804502G>T | CA2674543617 | MEF2C | c.258+96C>A (n.258+96C>A) n.22+96C>A n.20+96C>A n.72+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804503A>G | CA2674543618 | MEF2C | c.258+95T>C (n.258+95T>C) n.22+95T>C n.20+95T>C n.72+95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804507A>G | CA649730781 | MEF2C | c.258+91T>C (n.258+91T>C) n.22+91T>C n.20+91T>C n.72+91T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88804507A>T | CA2510706531 | MEF2C | c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.22+91T>A n.20+91T>A n.72+91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804508G>C | CA561261228 | MEF2C | c.258+90C>G (n.258+90C>G) n.22+90C>G n.20+90C>G n.72+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804508G= | CA1562234689 | MEF2C | c.258+90C= (n.258+90C=) n.22+90C= n.20+90C= n.72+90C= | |
| 5 | g.88804508G>T | CA2674543619 | MEF2C | c.258+90C>A (n.258+90C>A) n.22+90C>A n.20+90C>A n.72+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804509A>G | CA2674543620 | MEF2C | c.258+89T>C (n.258+89T>C) n.22+89T>C n.20+89T>C n.72+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804511C>A | CA2674543621 | MEF2C | c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.22+87G>T n.20+87G>T n.72+87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804511C>T | CA2674543622 | MEF2C | c.258+87G>A (n.258+87G>A) n.22+87G>A n.20+87G>A n.72+87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804512A= | CA1562234692 | MEF2C | c.258+86T= (n.258+86T=) n.22+86T= n.20+86T= n.72+86T= | |
| 5 | g.88804512A>G | CA815200264 | MEF2C | c.258+86T>C (n.258+86T>C) n.22+86T>C n.20+86T>C n.72+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804513T>C | CA2674543623 | MEF2C | c.258+85A>G (n.258+85A>G) n.22+85A>G n.20+85A>G n.72+85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804513T>G | CA2674543624 | MEF2C | c.258+85A>C (n.258+85A>C) n.22+85A>C n.20+85A>C n.72+85A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804514G= | CA1562234694 | MEF2C | c.258+84C= (n.258+84C=) n.22+84C= n.20+84C= n.72+84C= | |
| 5 | g.88804514G>T | CA2578357590 | MEF2C | c.258+84C>A (n.258+84C>A) n.22+84C>A n.20+84C>A n.72+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804515A= | CA1562234698 | MEF2C | c.258+83T= (n.258+83T=) n.22+83T= n.20+83T= n.72+83T= | |
| 5 | g.88804515A>T | CA1562234699 | MEF2C | c.258+83T>A (n.258+83T>A) n.22+83T>A n.20+83T>A n.72+83T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804523_88804530dup | CA561261229 | MEF2C | c.258+76_258+83dup (n.258+76_258+83dup) n.22+76_22+83dup n.20+76_20+83dup n.72+76_72+83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804516T>C | CA2674543625 | MEF2C | c.258+82A>G (n.258+82A>G) n.22+82A>G n.20+82A>G n.72+82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804519_88804522dup | CA1078571977 | MEF2C | c.258+79_258+82dup (n.258+79_258+82dup) n.22+79_22+82dup n.20+79_20+82dup n.72+79_72+82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804517G>T | CA2674543626 | MEF2C | c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.22+81C>A n.20+81C>A n.72+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804518T>G | CA2674543627 | MEF2C | c.258+80A>C (n.258+80A>C) n.22+80A>C n.20+80A>C n.72+80A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804519G>T | CA2674543628 | MEF2C | c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.22+79C>A n.20+79C>A n.72+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804520dup | CA2674543629 | MEF2C | c.258+78dup (n.258+78dup) n.22+78dup n.20+78dup n.72+78dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804521G>C | CA2674543630 | MEF2C | c.258+77C>G (n.258+77C>G) n.22+77C>G n.20+77C>G n.72+77C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804521G= | CA1562234701 | MEF2C | c.258+77C= (n.258+77C=) n.22+77C= n.20+77C= n.72+77C= | |
| 5 | g.88804521G>T | CA122616684 | MEF2C | c.258+77C>A (n.258+77C>A) n.22+77C>A n.20+77C>A n.72+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804522T>C | CA815200268 | MEF2C | c.258+76A>G (n.258+76A>G) n.22+76A>G n.20+76A>G n.72+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804522T= | CA1562234703 | MEF2C | c.258+76A= (n.258+76A=) n.22+76A= n.20+76A= n.72+76A= | |
| 5 | g.88804523A= | CA1562234706 | MEF2C | c.258+75T= (n.258+75T=) n.22+75T= n.20+75T= n.72+75T= | |
| 5 | g.88804523A>G | CA1562234707 | MEF2C | c.258+75T>C (n.258+75T>C) n.22+75T>C n.20+75T>C n.72+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804524T>C | CA2674543632 | MEF2C | c.258+74A>G (n.258+74A>G) n.22+74A>G n.20+74A>G n.72+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532_88804533dup | CA2578357591 | MEF2C | c.258+73_258+74dup (n.258+73_258+74dup) n.22+73_22+74dup n.20+73_20+74dup n.72+73_72+74dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532_88804533del | CA2578357592 | MEF2C | c.258+73_258+74del (n.258+73_258+74del) n.22+73_22+74del n.20+73_20+74del n.72+73_72+74del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528_88804533del | CA2674543631 | MEF2C | c.258+69_258+74del (n.258+69_258+74del) n.22+69_22+74del n.20+69_20+74del n.72+69_72+74del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804525G>A | CA1562234712 | MEF2C | c.258+73C>T (n.258+73C>T) n.22+73C>T n.20+73C>T n.72+73C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804525G>C | CA1078571978 | MEF2C | c.258+73C>G (n.258+73C>G) n.22+73C>G n.20+73C>G n.72+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804525G= | CA1562234710 | MEF2C | c.258+73C= (n.258+73C=) n.22+73C= n.20+73C= n.72+73C= | |
| 5 | g.88804525G>T | CA1562234711 | MEF2C | c.258+73C>A (n.258+73C>A) n.22+73C>A n.20+73C>A n.72+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T>A | CA122616685 | MEF2C | c.258+72A>T (n.258+72A>T) n.22+72A>T n.20+72A>T n.72+72A>T n.689A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T>G | CA2674543633 | MEF2C | c.258+72A>C (n.258+72A>C) n.22+72A>C n.20+72A>C n.72+72A>C n.689A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T= | CA1562234714 | MEF2C | c.258+72A= (n.258+72A=) n.22+72A= n.20+72A= n.72+72A= n.689A= | |
| 5 | g.88804527G>C | CA2674543634 | MEF2C | c.258+71C>G (n.258+71C>G) n.22+71C>G n.20+71C>G n.72+71C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804527G>T | CA2674543635 | MEF2C | c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.22+71C>A n.20+71C>A n.72+71C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528T>C | CA2674543636 | MEF2C | c.258+70A>G (n.258+70A>G) n.22+70A>G n.20+70A>G n.72+70A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528T>G | CA2674543637 | MEF2C | c.258+70A>C (n.258+70A>C) n.22+70A>C n.20+70A>C n.72+70A>C n.687A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804529G>T | CA2674543638 | MEF2C | c.258+69C>A (n.258+69C>A) n.22+69C>A n.20+69C>A n.72+69C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804530del | CA2578357593 | MEF2C | c.258+68del (n.258+68del) n.22+68del n.20+68del n.72+68del n.685del | |
| 5 | g.88804531G>A | CA1562234719 | MEF2C | c.258+67C>T (n.258+67C>T) n.22+67C>T n.20+67C>T n.72+67C>T n.684C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804531G>C | CA2674543639 | MEF2C | c.258+67C>G (n.258+67C>G) n.22+67C>G n.20+67C>G n.72+67C>G n.684C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804531G= | CA1562234717 | MEF2C | c.258+67C= (n.258+67C=) n.22+67C= n.20+67C= n.72+67C= n.684C= | |
| 5 | g.88804531G>T | CA2578357594 | MEF2C | c.258+67C>A (n.258+67C>A) n.22+67C>A n.20+67C>A n.72+67C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532T>C | CA2674543640 | MEF2C | c.258+66A>G (n.258+66A>G) n.22+66A>G n.20+66A>G n.72+66A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>A | CA2674543641 | MEF2C | c.258+65C>T (n.258+65C>T) n.22+65C>T n.20+65C>T n.72+65C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>C | CA2674543642 | MEF2C | c.258+65C>G (n.258+65C>G) n.22+65C>G n.20+65C>G n.72+65C>G n.682C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>T | CA2674543643 | MEF2C | c.258+65C>A (n.258+65C>A) n.22+65C>A n.20+65C>A n.72+65C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533_88804561delinsGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTT | CA1562234723 | MEF2C | c.258+37_258+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC (n.258+37_258+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC) n.22+37_22+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.20+37_20+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.72+37_72+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.654_682delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC | |
| 5 | g.88804534G>A | CA2578357595 | MEF2C | c.258+64C>T (n.258+64C>T) n.22+64C>T n.20+64C>T n.72+64C>T n.681C>T | |
| 5 | g.88804534G= | CA1562234726 | MEF2C | c.258+64C= (n.258+64C=) n.22+64C= n.20+64C= n.72+64C= n.681C= | |
| 5 | g.88804534G>T | CA1562234727 | MEF2C | c.258+64C>A (n.258+64C>A) n.22+64C>A n.20+64C>A n.72+64C>A n.681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804536_88804563del | CA1562234725 | MEF2C | c.258+37_258+64del (n.258+37_258+64del) n.22+37_22+64del n.20+37_20+64del n.72+37_72+64del n.654_681del | dbSNP |
| 5 | g.88804535C>A | CA2674543644 | MEF2C | c.258+63G>T (n.258+63G>T) n.22+63G>T n.20+63G>T n.72+63G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535C= | CA1562234729 | MEF2C | c.258+63G= (n.258+63G=) n.22+63G= n.20+63G= n.72+63G= n.680G= | |
| 5 | g.88804535C>G | CA815200270 | MEF2C | c.258+63G>C (n.258+63G>C) n.22+63G>C n.20+63G>C n.72+63G>C n.680G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535C>T | CA2674543645 | MEF2C | c.258+63G>A (n.258+63G>A) n.22+63G>A n.20+63G>A n.72+63G>A n.680G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535_88804536delinsCA | CA1562234731 | MEF2C | c.258+62_258+63delinsTG (n.258+62_258+63delinsTG) n.22+62_22+63delinsTG n.20+62_20+63delinsTG n.72+62_72+63delinsTG n.679_680delinsTG | |
| 5 | g.88804536del | CA815200274 | MEF2C | c.258+62del (n.258+62del) n.22+62del n.20+62del n.72+62del n.679del | dbSNP |
| 5 | g.88804536A>G | CA2674543646 | MEF2C | c.258+62T>C (n.258+62T>C) n.22+62T>C n.20+62T>C n.72+62T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804536A>T | CA2578357596 | MEF2C | c.258+62T>A (n.258+62T>A) n.22+62T>A n.20+62T>A n.72+62T>A n.679T>A | |
| 5 | g.88804537G>A | CA2674543648 | MEF2C | c.258+61C>T (n.258+61C>T) n.22+61C>T n.20+61C>T n.72+61C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804537G>T | CA2578357597 | MEF2C | c.258+61C>A (n.258+61C>A) n.22+61C>A n.20+61C>A n.72+61C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804541dup | CA2767373041 | MEF2C | c.258+61dup (n.258+61dup) n.22+61dup n.20+61dup n.72+61dup n.678dup | |
| 5 | g.88804541del | CA2674543647 | MEF2C | c.258+61del (n.258+61del) n.22+61del n.20+61del n.72+61del n.678del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804538G>A | CA815200279 | MEF2C | c.258+60C>T (n.258+60C>T) n.22+60C>T n.20+60C>T n.72+60C>T n.677C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804538G>C | CA122616686 | MEF2C | c.258+60C>G (n.258+60C>G) n.22+60C>G n.20+60C>G n.72+60C>G n.677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804538G= | CA1562234735 | MEF2C | c.258+60C= (n.258+60C=) n.22+60C= n.20+60C= n.72+60C= n.677C= | |
| 5 | g.88804538G>T | CA815200280 | MEF2C | c.258+60C>A (n.258+60C>A) n.22+60C>A n.20+60C>A n.72+60C>A n.677C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804539G>A | CA2674543649 | MEF2C | c.258+59C>T (n.258+59C>T) n.22+59C>T n.20+59C>T n.72+59C>T n.676C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804539G>C | CA1078571984 | MEF2C | c.258+59C>G (n.258+59C>G) n.22+59C>G n.20+59C>G n.72+59C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804539G= | CA1562234738 | MEF2C | c.258+59C= (n.258+59C=) n.22+59C= n.20+59C= n.72+59C= n.676C= | |
| 5 | g.88804539G>T | CA2674543650 | MEF2C | c.258+59C>A (n.258+59C>A) n.22+59C>A n.20+59C>A n.72+59C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804540G>A | CA1562234741 | MEF2C | c.258+58C>T (n.258+58C>T) n.22+58C>T n.20+58C>T n.72+58C>T n.675C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804540G= | CA1562234740 | MEF2C | c.258+58C= (n.258+58C=) n.22+58C= n.20+58C= n.72+58C= n.675C= | |
| 5 | g.88804540G>T | CA1562234742 | MEF2C | c.258+58C>A (n.258+58C>A) n.22+58C>A n.20+58C>A n.72+58C>A n.675C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804542A= | CA1562234747 | MEF2C | c.258+56T= (n.258+56T=) n.22+56T= n.20+56T= n.72+56T= n.673T= | |
| 5 | g.88804542A>G | CA1562234745 | MEF2C | c.258+56T>C (n.258+56T>C) n.22+56T>C n.20+56T>C n.72+56T>C n.673T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804542A>T | CA122616687 | MEF2C | c.258+56T>A (n.258+56T>A) n.22+56T>A n.20+56T>A n.72+56T>A n.673T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804543G>A | CA2578357598 | MEF2C | c.258+55C>T (n.258+55C>T) n.22+55C>T n.20+55C>T n.72+55C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804543G>T | CA2674543651 | MEF2C | c.258+55C>A (n.258+55C>A) n.22+55C>A n.20+55C>A n.72+55C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804544G>A | CA2674543652 | MEF2C | c.258+54C>T (n.258+54C>T) n.22+54C>T n.20+54C>T n.72+54C>T n.671C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804544G>T | CA2674543653 | MEF2C | c.258+54C>A (n.258+54C>A) n.22+54C>A n.20+54C>A n.72+54C>A n.671C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804545T>C | CA2578357599 | MEF2C | c.258+53A>G (n.258+53A>G) n.22+53A>G n.20+53A>G n.72+53A>G n.670A>G | |
| 5 | g.88804545T>G | CA1562234749 | MEF2C | c.258+53A>C (n.258+53A>C) n.22+53A>C n.20+53A>C n.72+53A>C n.670A>C | dbSNP |
| 5 | g.88804545T= | CA1562234748 | MEF2C | c.258+53A= (n.258+53A=) n.22+53A= n.20+53A= n.72+53A= n.670A= | |
| 5 | g.88804547C>A | CA1078571986 | MEF2C | c.258+51G>T (n.258+51G>T) n.22+51G>T n.20+51G>T n.72+51G>T n.668G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804547C= | CA1562234750 | MEF2C | c.258+51G= (n.258+51G=) n.22+51G= n.20+51G= n.72+51G= n.668G= | |
| 5 | g.88804547C>T | CA2578357600 | MEF2C | c.258+51G>A (n.258+51G>A) n.22+51G>A n.20+51G>A n.72+51G>A n.668G>A | |
| 5 | g.88804548A= | CA1562234752 | MEF2C | c.258+50T= (n.258+50T=) n.22+50T= n.20+50T= n.72+50T= n.667T= | |
| 5 | g.88804548A>C | CA1562234753 | MEF2C | c.258+50T>G (n.258+50T>G) n.22+50T>G n.20+50T>G n.72+50T>G n.667T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804551C= | CA1562234755 | MEF2C | c.258+47G= (n.258+47G=) n.22+47G= n.20+47G= n.72+47G= n.664G= | |
| 5 | g.88804551C>T | CA561261232 | MEF2C | c.258+47G>A (n.258+47G>A) n.22+47G>A n.20+47G>A n.72+47G>A n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804553C>A | CA2674543654 | MEF2C | c.258+45G>T (n.258+45G>T) n.22+45G>T n.20+45G>T n.72+45G>T n.662G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804554C= | CA1562234757 | MEF2C | c.258+44G= (n.258+44G=) n.22+44G= n.20+44G= n.72+44G= n.661G= | |
| 5 | g.88804554C>T | CA3337354 | MEF2C | c.258+44G>A (n.258+44G>A) n.22+44G>A n.20+44G>A n.72+44G>A n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804555C= | CA1562234761 | MEF2C | c.258+43G= (n.258+43G=) n.22+43G= n.20+43G= n.72+43G= n.660G= | |
| 5 | g.88804555C>G | CA561261233 | MEF2C | c.258+43G>C (n.258+43G>C) n.22+43G>C n.20+43G>C n.72+43G>C n.660G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804556C>A | CA2674543655 | MEF2C | c.258+42G>T (n.258+42G>T) n.22+42G>T n.20+42G>T n.72+42G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804557T>C | CA815200284 | MEF2C | c.258+41A>G (n.258+41A>G) n.22+41A>G n.20+41A>G n.72+41A>G n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804557T>G | CA2674543656 | MEF2C | c.258+41A>C (n.258+41A>C) n.22+41A>C n.20+41A>C n.72+41A>C n.658A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804557T= | CA1562234763 | MEF2C | c.258+41A= (n.258+41A=) n.22+41A= n.20+41A= n.72+41A= n.658A= | |
| 5 | g.88804558G>C | CA2674543657 | MEF2C | c.258+40C>G (n.258+40C>G) n.22+40C>G n.20+40C>G n.72+40C>G n.657C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804558G>T | CA2578357601 | MEF2C | c.258+40C>A (n.258+40C>A) n.22+40C>A n.20+40C>A n.72+40C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804561T>C | CA561261234 | MEF2C | c.258+37A>G (n.258+37A>G) n.22+37A>G n.20+37A>G n.72+37A>G n.654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804561T= | CA1562234765 | MEF2C | c.258+37A= (n.258+37A=) n.22+37A= n.20+37A= n.72+37A= n.654A= | |
| 5 | g.88804563C>A | CA3337355 | MEF2C | c.258+35G>T (n.258+35G>T) n.22+35G>T n.20+35G>T n.72+35G>T n.652G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804563C= | CA1562234769 | MEF2C | c.258+35G= (n.258+35G=) n.22+35G= n.20+35G= n.72+35G= n.652G= | |
| 5 | g.88804563C>T | CA3337356 | MEF2C | c.258+35G>A (n.258+35G>A) n.22+35G>A n.20+35G>A n.72+35G>A n.652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88804564G>A | CA3337357 | MEF2C | c.258+34C>T (n.258+34C>T) n.22+34C>T n.20+34C>T n.72+34C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804564G= | CA1562234774 | MEF2C | c.258+34C= (n.258+34C=) n.22+34C= n.20+34C= n.72+34C= n.651C= | |
| 5 | g.88804564G>T | CA2674543658 | MEF2C | c.258+34C>A (n.258+34C>A) n.22+34C>A n.20+34C>A n.72+34C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804565G>A | CA561261235 | MEF2C | c.258+33C>T (n.258+33C>T) n.22+33C>T n.20+33C>T n.72+33C>T n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804565G= | CA1562234776 | MEF2C | c.258+33C= (n.258+33C=) n.22+33C= n.20+33C= n.72+33C= n.650C= | |
| 5 | g.88804566A= | CA1562234778 | MEF2C | c.258+32T= (n.258+32T=) n.22+32T= n.20+32T= n.72+32T= n.649T= | |
| 5 | g.88804566A>C | CA2674543659 | MEF2C | c.258+32T>G (n.258+32T>G) n.22+32T>G n.20+32T>G n.72+32T>G n.649T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804566A>G | CA122616688 | MEF2C | c.258+32T>C (n.258+32T>C) n.22+32T>C n.20+32T>C n.72+32T>C n.649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804567G>T | CA2674543660 | MEF2C | c.258+31C>A (n.258+31C>A) n.22+31C>A n.20+31C>A n.72+31C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804568G>A | CA2578357602 | MEF2C | c.258+30C>T (n.258+30C>T) n.22+30C>T n.20+30C>T n.72+30C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804568G>C | CA1562234780 | MEF2C | c.258+30C>G (n.258+30C>G) n.22+30C>G n.20+30C>G n.72+30C>G n.647C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804568G= | CA1562234779 | MEF2C | c.258+30C= (n.258+30C=) n.22+30C= n.20+30C= n.72+30C= n.647C= | |
| 5 | g.88804569C= | CA1562234782 | MEF2C | c.258+29G= (n.258+29G=) n.22+29G= n.20+29G= n.72+29G= n.646G= | |
| 5 | g.88804569C>T | CA3337358 | MEF2C | c.258+29G>A (n.258+29G>A) n.22+29G>A n.20+29G>A n.72+29G>A n.646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804570T>C | CA3337359 | MEF2C | c.258+28A>G (n.258+28A>G) n.22+28A>G n.20+28A>G n.72+28A>G n.645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804570T= | CA1562234784 | MEF2C | c.258+28A= (n.258+28A=) n.22+28A= n.20+28A= n.72+28A= n.645A= | |
| 5 | g.88804571T>A | CA2674543661 | MEF2C | c.258+27A>T (n.258+27A>T) n.22+27A>T n.20+27A>T n.72+27A>T n.644A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804571_88804573delinsTGG | CA1562234786 | MEF2C | c.258+25_258+27delinsCCA (n.258+25_258+27delinsCCA) n.22+25_22+27delinsCCA n.20+25_20+27delinsCCA n.72+25_72+27delinsCCA n.642_644delinsCCA | |
| 5 | g.88804572G>A | CA1078572012 | MEF2C | c.258+26C>T (n.258+26C>T) n.22+26C>T n.20+26C>T n.72+26C>T n.643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804572G= | CA1562234790 | MEF2C | c.258+26C= (n.258+26C=) n.22+26C= n.20+26C= n.72+26C= n.643C= | |
| 5 | g.88804574_88804575del | CA561261236 | MEF2C | c.258+25_258+26del (n.258+25_258+26del) n.22+25_22+26del n.20+25_20+26del n.72+25_72+26del n.642_643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804573G>T | CA2674543662 | MEF2C | c.258+25C>A (n.258+25C>A) n.22+25C>A n.20+25C>A n.72+25C>A n.642C>A | gnomAD v4 |