| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804437del | CA2674543559 | MEF2C | c.258+164del (n.258+164del) n.22+164del n.20+164del n.72+164del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>G | CA2674543562 | MEF2C | c.258+161T>C (n.258+161T>C) n.22+161T>C n.20+161T>C n.72+161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>T | CA2674543563 | MEF2C | c.258+161T>A (n.258+161T>A) n.22+161T>A n.20+161T>A n.72+161T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G>A | CA561261225 | MEF2C | c.258+160C>T (n.258+160C>T) n.22+160C>T n.20+160C>T n.72+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G= | CA1562234606 | MEF2C | c.258+160C= (n.258+160C=) n.22+160C= n.20+160C= n.72+160C= | |
| 5 | g.88804438G>T | CA2674543564 | MEF2C | c.258+160C>A (n.258+160C>A) n.22+160C>A n.20+160C>A n.72+160C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>A | CA2674543565 | MEF2C | c.258+159C>T (n.258+159C>T) n.22+159C>T n.20+159C>T n.72+159C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>C | CA815200226 | MEF2C | c.258+159C>G (n.258+159C>G) n.22+159C>G n.20+159C>G n.72+159C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804439G= | CA1562234607 | MEF2C | c.258+159C= (n.258+159C=) n.22+159C= n.20+159C= n.72+159C= | |
| 5 | g.88804439G>T | CA2674543566 | MEF2C | c.258+159C>A (n.258+159C>A) n.22+159C>A n.20+159C>A n.72+159C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804440T>G | CA2674543567 | MEF2C | c.258+158A>C (n.258+158A>C) n.22+158A>C n.20+158A>C n.72+158A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804441G>A | CA2767373026 | MEF2C | c.258+157C>T (n.258+157C>T) n.22+157C>T n.20+157C>T n.72+157C>T | |
| 5 | g.88804441G= | CA1562234609 | MEF2C | c.258+157C= (n.258+157C=) n.22+157C= n.20+157C= n.72+157C= | |
| 5 | g.88804441G>T | CA1562234610 | MEF2C | c.258+157C>A (n.258+157C>A) n.22+157C>A n.20+157C>A n.72+157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G>A | CA1078571942 | MEF2C | c.258+156C>T (n.258+156C>T) n.22+156C>T n.20+156C>T n.72+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G>C | CA815200227 | MEF2C | c.258+156C>G (n.258+156C>G) n.22+156C>G n.20+156C>G n.72+156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G= | CA1562234614 | MEF2C | c.258+156C= (n.258+156C=) n.22+156C= n.20+156C= n.72+156C= | |
| 5 | g.88804442G>T | CA1562234612 | MEF2C | c.258+156C>A (n.258+156C>A) n.22+156C>A n.20+156C>A n.72+156C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804443A= | CA1562234622 | MEF2C | c.258+155T= (n.258+155T=) n.22+155T= n.20+155T= n.72+155T= | |
| 5 | g.88804443A>C | CA122616675 | MEF2C | c.258+155T>G (n.258+155T>G) n.22+155T>G n.20+155T>G n.72+155T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804443A>T | CA2674543568 | MEF2C | c.258+155T>A (n.258+155T>A) n.22+155T>A n.20+155T>A n.72+155T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804444G>A | CA122616676 | MEF2C | c.258+154C>T (n.258+154C>T) n.22+154C>T n.20+154C>T n.72+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804444G= | CA1562234630 | MEF2C | c.258+154C= (n.258+154C=) n.22+154C= n.20+154C= n.72+154C= | |
| 5 | g.88804444G>T | CA2674543569 | MEF2C | c.258+154C>A (n.258+154C>A) n.22+154C>A n.20+154C>A n.72+154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804445T>C | CA815200229 | MEF2C | c.258+153A>G (n.258+153A>G) n.22+153A>G n.20+153A>G n.72+153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804445T= | CA1562234636 | MEF2C | c.258+153A= (n.258+153A=) n.22+153A= n.20+153A= n.72+153A= | |
| 5 | g.88804445dup | CA2674543570 | MEF2C | c.258+153dup (n.258+153dup) n.22+153dup n.20+153dup n.72+153dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804447A= | CA1562234638 | MEF2C | c.258+151T= (n.258+151T=) n.22+151T= n.20+151T= n.72+151T= | |
| 5 | g.88804447A>C | CA122616677 | MEF2C | c.258+151T>G (n.258+151T>G) n.22+151T>G n.20+151T>G n.72+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804447A>G | CA2674543571 | MEF2C | c.258+151T>C (n.258+151T>C) n.22+151T>C n.20+151T>C n.72+151T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804448G>A | CA122616678 | MEF2C | c.258+150C>T (n.258+150C>T) n.22+150C>T n.20+150C>T n.72+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804448G= | CA1562234644 | MEF2C | c.258+150C= (n.258+150C=) n.22+150C= n.20+150C= n.72+150C= | |
| 5 | g.88804448G>T | CA2674543572 | MEF2C | c.258+150C>A (n.258+150C>A) n.22+150C>A n.20+150C>A n.72+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804449A>T | CA2674543573 | MEF2C | c.258+149T>A (n.258+149T>A) n.22+149T>A n.20+149T>A n.72+149T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804450G>A | CA2674543574 | MEF2C | c.258+148C>T (n.258+148C>T) n.22+148C>T n.20+148C>T n.72+148C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804451T>G | CA2674543575 | MEF2C | c.258+147A>C (n.258+147A>C) n.22+147A>C n.20+147A>C n.72+147A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804452T>C | CA2674543576 | MEF2C | c.258+146A>G (n.258+146A>G) n.22+146A>G n.20+146A>G n.72+146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804453G>T | CA2674543577 | MEF2C | c.258+145C>A (n.258+145C>A) n.22+145C>A n.20+145C>A n.72+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804454C>A | CA1562234650 | MEF2C | c.258+144G>T (n.258+144G>T) n.22+144G>T n.20+144G>T n.72+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804454C= | CA1562234648 | MEF2C | c.258+144G= (n.258+144G=) n.22+144G= n.20+144G= n.72+144G= | |
| 5 | g.88804454C>T | CA815200236 | MEF2C | c.258+144G>A (n.258+144G>A) n.22+144G>A n.20+144G>A n.72+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G>A | CA122616679 | MEF2C | c.258+143C>T (n.258+143C>T) n.22+143C>T n.20+143C>T n.72+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G>C | CA815200243 | MEF2C | c.258+143C>G (n.258+143C>G) n.22+143C>G n.20+143C>G n.72+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G= | CA1562234652 | MEF2C | c.258+143C= (n.258+143C=) n.22+143C= n.20+143C= n.72+143C= | |
| 5 | g.88804455G>T | CA1562234653 | MEF2C | c.258+143C>A (n.258+143C>A) n.22+143C>A n.20+143C>A n.72+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804456A>G | CA2674543578 | MEF2C | c.258+142T>C (n.258+142T>C) n.22+142T>C n.20+142T>C n.72+142T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804457T>C | CA561261226 | MEF2C | c.258+141A>G (n.258+141A>G) n.22+141A>G n.20+141A>G n.72+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804457T= | CA1562234656 | MEF2C | c.258+141A= (n.258+141A=) n.22+141A= n.20+141A= n.72+141A= | |
| 5 | g.88804458A>C | CA2674543579 | MEF2C | c.258+140T>G (n.258+140T>G) n.22+140T>G n.20+140T>G n.72+140T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804458A>G | CA2674543580 | MEF2C | c.258+140T>C (n.258+140T>C) n.22+140T>C n.20+140T>C n.72+140T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804458A>T | CA2674543581 | MEF2C | c.258+140T>A (n.258+140T>A) n.22+140T>A n.20+140T>A n.72+140T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804459G>A | CA561261227 | MEF2C | c.258+139C>T (n.258+139C>T) n.22+139C>T n.20+139C>T n.72+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804459G= | CA1562234657 | MEF2C | c.258+139C= (n.258+139C=) n.22+139C= n.20+139C= n.72+139C= | |
| 5 | g.88804459G>T | CA2674543582 | MEF2C | c.258+139C>A (n.258+139C>A) n.22+139C>A n.20+139C>A n.72+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804460A= | CA1562234658 | MEF2C | c.258+138T= (n.258+138T=) n.22+138T= n.20+138T= n.72+138T= | |
| 5 | g.88804460A>C | CA1562234659 | MEF2C | c.258+138T>G (n.258+138T>G) n.22+138T>G n.20+138T>G n.72+138T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804461T>C | CA2674543583 | MEF2C | c.258+137A>G (n.258+137A>G) n.22+137A>G n.20+137A>G n.72+137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804461T>G | CA2537684313 | MEF2C | c.258+137A>C (n.258+137A>C) n.22+137A>C n.20+137A>C n.72+137A>C | |
| 5 | g.88804462A>G | CA2674543584 | MEF2C | c.258+136T>C (n.258+136T>C) n.22+136T>C n.20+136T>C n.72+136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804462_88804463insCC | CA2569121512 | MEF2C | c.258+135_258+136insGG (n.258+135_258+136insGG) n.22+135_22+136insGG n.20+135_20+136insGG n.72+135_72+136insGG | |
| 5 | g.88804465A>C | CA2674543585 | MEF2C | c.258+133T>G (n.258+133T>G) n.22+133T>G n.20+133T>G n.72+133T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804466A>G | CA2674543586 | MEF2C | c.258+132T>C (n.258+132T>C) n.22+132T>C n.20+132T>C n.72+132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804467T>A | CA1562234662 | MEF2C | c.258+131A>T (n.258+131A>T) n.22+131A>T n.20+131A>T n.72+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804467T= | CA1562234661 | MEF2C | c.258+131A= (n.258+131A=) n.22+131A= n.20+131A= n.72+131A= | |
| 5 | g.88804468C>A | CA2674543587 | MEF2C | c.258+130G>T (n.258+130G>T) n.22+130G>T n.20+130G>T n.72+130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804468C= | CA1562234664 | MEF2C | c.258+130G= (n.258+130G=) n.22+130G= n.20+130G= n.72+130G= | |
| 5 | g.88804468C>G | CA2674543588 | MEF2C | c.258+130G>C (n.258+130G>C) n.22+130G>C n.20+130G>C n.72+130G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804468C>T | CA122616680 | MEF2C | c.258+130G>A (n.258+130G>A) n.22+130G>A n.20+130G>A n.72+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804469C>A | CA2674543589 | MEF2C | c.258+129G>T (n.258+129G>T) n.22+129G>T n.20+129G>T n.72+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804469_88804481delinsCTGGGTCTATCTA | CA1562234666 | MEF2C | c.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG (n.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG) n.22+117_22+129delinsTAGATAGACCCAG n.20+117_20+129delinsTAGATAGACCCAG n.72+117_72+129delinsTAGATAGACCCAG | |
| 5 | g.88804474_88804485del | CA1562234668 | MEF2C | c.258+117_258+128del (n.258+117_258+128del) n.22+117_22+128del n.20+117_20+128del n.72+117_72+128del | dbSNP |
| 5 | g.88804471G>A | CA2674543590 | MEF2C | c.258+127C>T (n.258+127C>T) n.22+127C>T n.20+127C>T n.72+127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804471G= | CA1562234669 | MEF2C | c.258+127C= (n.258+127C=) n.22+127C= n.20+127C= n.72+127C= | |
| 5 | g.88804471G>T | CA1078571967 | MEF2C | c.258+127C>A (n.258+127C>A) n.22+127C>A n.20+127C>A n.72+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G>A | CA2674543591 | MEF2C | c.258+126C>T (n.258+126C>T) n.22+126C>T n.20+126C>T n.72+126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G>C | CA2674543592 | MEF2C | c.258+126C>G (n.258+126C>G) n.22+126C>G n.20+126C>G n.72+126C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G= | CA1562234671 | MEF2C | c.258+126C= (n.258+126C=) n.22+126C= n.20+126C= n.72+126C= | |
| 5 | g.88804472G>T | CA815200256 | MEF2C | c.258+126C>A (n.258+126C>A) n.22+126C>A n.20+126C>A n.72+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804473G>T | CA2674543593 | MEF2C | c.258+125C>A (n.258+125C>A) n.22+125C>A n.20+125C>A n.72+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804475C>A | CA2674543594 | MEF2C | c.258+123G>T (n.258+123G>T) n.22+123G>T n.20+123G>T n.72+123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804477A= | CA1562234673 | MEF2C | c.258+121T= (n.258+121T=) n.22+121T= n.20+121T= n.72+121T= | |
| 5 | g.88804477A>G | CA122616681 | MEF2C | c.258+121T>C (n.258+121T>C) n.22+121T>C n.20+121T>C n.72+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>A | CA2674543595 | MEF2C | c.258+120A>T (n.258+120A>T) n.22+120A>T n.20+120A>T n.72+120A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>C | CA1562234676 | MEF2C | c.258+120A>G (n.258+120A>G) n.22+120A>G n.20+120A>G n.72+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T= | CA1562234675 | MEF2C | c.258+120A= (n.258+120A=) n.22+120A= n.20+120A= n.72+120A= | |
| 5 | g.88804479C>A | CA2674543596 | MEF2C | c.258+119G>T (n.258+119G>T) n.22+119G>T n.20+119G>T n.72+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>G | CA2674543597 | MEF2C | c.258+119G>C (n.258+119G>C) n.22+119G>C n.20+119G>C n.72+119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>T | CA2535918196 | MEF2C | c.258+119G>A (n.258+119G>A) n.22+119G>A n.20+119G>A n.72+119G>A | |
| 5 | g.88804480T>C | CA2674543598 | MEF2C | c.258+118A>G (n.258+118A>G) n.22+118A>G n.20+118A>G n.72+118A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804481A>G | CA649730779 | MEF2C | c.258+117T>C (n.258+117T>C) n.22+117T>C n.20+117T>C n.72+117T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804482T>C | CA2674543599 | MEF2C | c.258+116A>G (n.258+116A>G) n.22+116A>G n.20+116A>G n.72+116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>A | CA2674543601 | MEF2C | c.258+115C>T (n.258+115C>T) n.22+115C>T n.20+115C>T n.72+115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>T | CA2674543602 | MEF2C | c.258+115C>A (n.258+115C>A) n.22+115C>A n.20+115C>A n.72+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485del | CA2674543600 | MEF2C | c.258+115del (n.258+115del) n.22+115del n.20+115del n.72+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>C | CA2674543603 | MEF2C | c.258+114C>G (n.258+114C>G) n.22+114C>G n.20+114C>G n.72+114C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>T | CA2674543604 | MEF2C | c.258+114C>A (n.258+114C>A) n.22+114C>A n.20+114C>A n.72+114C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>C | CA2674543605 | MEF2C | c.258+113C>G (n.258+113C>G) n.22+113C>G n.20+113C>G n.72+113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>T | CA2674543606 | MEF2C | c.258+113C>A (n.258+113C>A) n.22+113C>A n.20+113C>A n.72+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804487C>A | CA2674543607 | MEF2C | c.258+111G>T (n.258+111G>T) n.22+111G>T n.20+111G>T n.72+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804488T>A | CA2674543608 | MEF2C | c.258+110A>T (n.258+110A>T) n.22+110A>T n.20+110A>T n.72+110A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804489A>G | CA2674543609 | MEF2C | c.258+109T>C (n.258+109T>C) n.22+109T>C n.20+109T>C n.72+109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804490T>C | CA2674543611 | MEF2C | c.258+108A>G (n.258+108A>G) n.22+108A>G n.20+108A>G n.72+108A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804490T>G | CA2674543610 | MEF2C | c.258+108A>C (n.258+108A>C) n.22+108A>C n.20+108A>C n.72+108A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804491G>C | CA122616682 | MEF2C | c.258+107C>G (n.258+107C>G) n.22+107C>G n.20+107C>G n.72+107C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804491G= | CA1562234678 | MEF2C | c.258+107C= (n.258+107C=) n.22+107C= n.20+107C= n.72+107C= | |
| 5 | g.88804491G>T | CA2674543612 | MEF2C | c.258+107C>A (n.258+107C>A) n.22+107C>A n.20+107C>A n.72+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804494C>T | CA2674543613 | MEF2C | c.258+104G>A (n.258+104G>A) n.22+104G>A n.20+104G>A n.72+104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804496T>C | CA815200259 | MEF2C | c.258+102A>G (n.258+102A>G) n.22+102A>G n.20+102A>G n.72+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804496T= | CA1562234681 | MEF2C | c.258+102A= (n.258+102A=) n.22+102A= n.20+102A= n.72+102A= | |
| 5 | g.88804497C>A | CA2674543614 | MEF2C | c.258+101G>T (n.258+101G>T) n.22+101G>T n.20+101G>T n.72+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804497C= | CA1562234683 | MEF2C | c.258+101G= (n.258+101G=) n.22+101G= n.20+101G= n.72+101G= | |
| 5 | g.88804497C>T | CA122616683 | MEF2C | c.258+101G>A (n.258+101G>A) n.22+101G>A n.20+101G>A n.72+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804499T>A | CA2674543615 | MEF2C | c.258+99A>T (n.258+99A>T) n.22+99A>T n.20+99A>T n.72+99A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804500A>T | CA2578357589 | MEF2C | c.258+98T>A (n.258+98T>A) n.22+98T>A n.20+98T>A n.72+98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804500_88804501dup | CA2674543616 | MEF2C | c.258+97_258+98dup (n.258+97_258+98dup) n.22+97_22+98dup n.20+97_20+98dup n.72+97_72+98dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804501A>G | CA2709694889 | MEF2C | c.258+97T>C (n.258+97T>C) n.22+97T>C n.20+97T>C n.72+97T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804502G>A | CA1562234686 | MEF2C | c.258+96C>T (n.258+96C>T) n.22+96C>T n.20+96C>T n.72+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804502G= | CA1562234685 | MEF2C | c.258+96C= (n.258+96C=) n.22+96C= n.20+96C= n.72+96C= | |
| 5 | g.88804502G>T | CA2674543617 | MEF2C | c.258+96C>A (n.258+96C>A) n.22+96C>A n.20+96C>A n.72+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804503A>G | CA2674543618 | MEF2C | c.258+95T>C (n.258+95T>C) n.22+95T>C n.20+95T>C n.72+95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804507A>G | CA649730781 | MEF2C | c.258+91T>C (n.258+91T>C) n.22+91T>C n.20+91T>C n.72+91T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88804507A>T | CA2510706531 | MEF2C | c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.22+91T>A n.20+91T>A n.72+91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804508G>C | CA561261228 | MEF2C | c.258+90C>G (n.258+90C>G) n.22+90C>G n.20+90C>G n.72+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804508G= | CA1562234689 | MEF2C | c.258+90C= (n.258+90C=) n.22+90C= n.20+90C= n.72+90C= | |
| 5 | g.88804508G>T | CA2674543619 | MEF2C | c.258+90C>A (n.258+90C>A) n.22+90C>A n.20+90C>A n.72+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804509A>G | CA2674543620 | MEF2C | c.258+89T>C (n.258+89T>C) n.22+89T>C n.20+89T>C n.72+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804511C>A | CA2674543621 | MEF2C | c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.22+87G>T n.20+87G>T n.72+87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804511C>T | CA2674543622 | MEF2C | c.258+87G>A (n.258+87G>A) n.22+87G>A n.20+87G>A n.72+87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804512A= | CA1562234692 | MEF2C | c.258+86T= (n.258+86T=) n.22+86T= n.20+86T= n.72+86T= | |
| 5 | g.88804512A>G | CA815200264 | MEF2C | c.258+86T>C (n.258+86T>C) n.22+86T>C n.20+86T>C n.72+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804513T>C | CA2674543623 | MEF2C | c.258+85A>G (n.258+85A>G) n.22+85A>G n.20+85A>G n.72+85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804513T>G | CA2674543624 | MEF2C | c.258+85A>C (n.258+85A>C) n.22+85A>C n.20+85A>C n.72+85A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804514G= | CA1562234694 | MEF2C | c.258+84C= (n.258+84C=) n.22+84C= n.20+84C= n.72+84C= | |
| 5 | g.88804514G>T | CA2578357590 | MEF2C | c.258+84C>A (n.258+84C>A) n.22+84C>A n.20+84C>A n.72+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804515A= | CA1562234698 | MEF2C | c.258+83T= (n.258+83T=) n.22+83T= n.20+83T= n.72+83T= | |
| 5 | g.88804515A>T | CA1562234699 | MEF2C | c.258+83T>A (n.258+83T>A) n.22+83T>A n.20+83T>A n.72+83T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804523_88804530dup | CA561261229 | MEF2C | c.258+76_258+83dup (n.258+76_258+83dup) n.22+76_22+83dup n.20+76_20+83dup n.72+76_72+83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804516T>C | CA2674543625 | MEF2C | c.258+82A>G (n.258+82A>G) n.22+82A>G n.20+82A>G n.72+82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804519_88804522dup | CA1078571977 | MEF2C | c.258+79_258+82dup (n.258+79_258+82dup) n.22+79_22+82dup n.20+79_20+82dup n.72+79_72+82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804517G>T | CA2674543626 | MEF2C | c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.22+81C>A n.20+81C>A n.72+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804518T>G | CA2674543627 | MEF2C | c.258+80A>C (n.258+80A>C) n.22+80A>C n.20+80A>C n.72+80A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804519G>T | CA2674543628 | MEF2C | c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.22+79C>A n.20+79C>A n.72+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804520dup | CA2674543629 | MEF2C | c.258+78dup (n.258+78dup) n.22+78dup n.20+78dup n.72+78dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804521G>C | CA2674543630 | MEF2C | c.258+77C>G (n.258+77C>G) n.22+77C>G n.20+77C>G n.72+77C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804521G= | CA1562234701 | MEF2C | c.258+77C= (n.258+77C=) n.22+77C= n.20+77C= n.72+77C= | |
| 5 | g.88804521G>T | CA122616684 | MEF2C | c.258+77C>A (n.258+77C>A) n.22+77C>A n.20+77C>A n.72+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804522T>C | CA815200268 | MEF2C | c.258+76A>G (n.258+76A>G) n.22+76A>G n.20+76A>G n.72+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804522T= | CA1562234703 | MEF2C | c.258+76A= (n.258+76A=) n.22+76A= n.20+76A= n.72+76A= | |
| 5 | g.88804523A= | CA1562234706 | MEF2C | c.258+75T= (n.258+75T=) n.22+75T= n.20+75T= n.72+75T= | |
| 5 | g.88804523A>G | CA1562234707 | MEF2C | c.258+75T>C (n.258+75T>C) n.22+75T>C n.20+75T>C n.72+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804524T>C | CA2674543632 | MEF2C | c.258+74A>G (n.258+74A>G) n.22+74A>G n.20+74A>G n.72+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532_88804533dup | CA2578357591 | MEF2C | c.258+73_258+74dup (n.258+73_258+74dup) n.22+73_22+74dup n.20+73_20+74dup n.72+73_72+74dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532_88804533del | CA2578357592 | MEF2C | c.258+73_258+74del (n.258+73_258+74del) n.22+73_22+74del n.20+73_20+74del n.72+73_72+74del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528_88804533del | CA2674543631 | MEF2C | c.258+69_258+74del (n.258+69_258+74del) n.22+69_22+74del n.20+69_20+74del n.72+69_72+74del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804525G>A | CA1562234712 | MEF2C | c.258+73C>T (n.258+73C>T) n.22+73C>T n.20+73C>T n.72+73C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804525G>C | CA1078571978 | MEF2C | c.258+73C>G (n.258+73C>G) n.22+73C>G n.20+73C>G n.72+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804525G= | CA1562234710 | MEF2C | c.258+73C= (n.258+73C=) n.22+73C= n.20+73C= n.72+73C= | |
| 5 | g.88804525G>T | CA1562234711 | MEF2C | c.258+73C>A (n.258+73C>A) n.22+73C>A n.20+73C>A n.72+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T>A | CA122616685 | MEF2C | c.258+72A>T (n.258+72A>T) n.22+72A>T n.20+72A>T n.72+72A>T n.689A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T>G | CA2674543633 | MEF2C | c.258+72A>C (n.258+72A>C) n.22+72A>C n.20+72A>C n.72+72A>C n.689A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804526T= | CA1562234714 | MEF2C | c.258+72A= (n.258+72A=) n.22+72A= n.20+72A= n.72+72A= n.689A= | |
| 5 | g.88804527G>C | CA2674543634 | MEF2C | c.258+71C>G (n.258+71C>G) n.22+71C>G n.20+71C>G n.72+71C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804527G>T | CA2674543635 | MEF2C | c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.22+71C>A n.20+71C>A n.72+71C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528T>C | CA2674543636 | MEF2C | c.258+70A>G (n.258+70A>G) n.22+70A>G n.20+70A>G n.72+70A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804528T>G | CA2674543637 | MEF2C | c.258+70A>C (n.258+70A>C) n.22+70A>C n.20+70A>C n.72+70A>C n.687A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804529G>T | CA2674543638 | MEF2C | c.258+69C>A (n.258+69C>A) n.22+69C>A n.20+69C>A n.72+69C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804530del | CA2578357593 | MEF2C | c.258+68del (n.258+68del) n.22+68del n.20+68del n.72+68del n.685del | |
| 5 | g.88804531G>A | CA1562234719 | MEF2C | c.258+67C>T (n.258+67C>T) n.22+67C>T n.20+67C>T n.72+67C>T n.684C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804531G>C | CA2674543639 | MEF2C | c.258+67C>G (n.258+67C>G) n.22+67C>G n.20+67C>G n.72+67C>G n.684C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804531G= | CA1562234717 | MEF2C | c.258+67C= (n.258+67C=) n.22+67C= n.20+67C= n.72+67C= n.684C= | |
| 5 | g.88804531G>T | CA2578357594 | MEF2C | c.258+67C>A (n.258+67C>A) n.22+67C>A n.20+67C>A n.72+67C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804532T>C | CA2674543640 | MEF2C | c.258+66A>G (n.258+66A>G) n.22+66A>G n.20+66A>G n.72+66A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>A | CA2674543641 | MEF2C | c.258+65C>T (n.258+65C>T) n.22+65C>T n.20+65C>T n.72+65C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>C | CA2674543642 | MEF2C | c.258+65C>G (n.258+65C>G) n.22+65C>G n.20+65C>G n.72+65C>G n.682C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533G>T | CA2674543643 | MEF2C | c.258+65C>A (n.258+65C>A) n.22+65C>A n.20+65C>A n.72+65C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804533_88804561delinsGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTT | CA1562234723 | MEF2C | c.258+37_258+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC (n.258+37_258+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC) n.22+37_22+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.20+37_20+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.72+37_72+65delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC n.654_682delinsAAGCAGGGGAGTTTGGACCTCCCCCTGCC | |
| 5 | g.88804534G>A | CA2578357595 | MEF2C | c.258+64C>T (n.258+64C>T) n.22+64C>T n.20+64C>T n.72+64C>T n.681C>T | |
| 5 | g.88804534G= | CA1562234726 | MEF2C | c.258+64C= (n.258+64C=) n.22+64C= n.20+64C= n.72+64C= n.681C= | |
| 5 | g.88804534G>T | CA1562234727 | MEF2C | c.258+64C>A (n.258+64C>A) n.22+64C>A n.20+64C>A n.72+64C>A n.681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804536_88804563del | CA1562234725 | MEF2C | c.258+37_258+64del (n.258+37_258+64del) n.22+37_22+64del n.20+37_20+64del n.72+37_72+64del n.654_681del | dbSNP |
| 5 | g.88804535C>A | CA2674543644 | MEF2C | c.258+63G>T (n.258+63G>T) n.22+63G>T n.20+63G>T n.72+63G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535C= | CA1562234729 | MEF2C | c.258+63G= (n.258+63G=) n.22+63G= n.20+63G= n.72+63G= n.680G= | |
| 5 | g.88804535C>G | CA815200270 | MEF2C | c.258+63G>C (n.258+63G>C) n.22+63G>C n.20+63G>C n.72+63G>C n.680G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535C>T | CA2674543645 | MEF2C | c.258+63G>A (n.258+63G>A) n.22+63G>A n.20+63G>A n.72+63G>A n.680G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804535_88804536delinsCA | CA1562234731 | MEF2C | c.258+62_258+63delinsTG (n.258+62_258+63delinsTG) n.22+62_22+63delinsTG n.20+62_20+63delinsTG n.72+62_72+63delinsTG n.679_680delinsTG | |
| 5 | g.88804536del | CA815200274 | MEF2C | c.258+62del (n.258+62del) n.22+62del n.20+62del n.72+62del n.679del | dbSNP |
| 5 | g.88804536A>G | CA2674543646 | MEF2C | c.258+62T>C (n.258+62T>C) n.22+62T>C n.20+62T>C n.72+62T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804536A>T | CA2578357596 | MEF2C | c.258+62T>A (n.258+62T>A) n.22+62T>A n.20+62T>A n.72+62T>A n.679T>A | |
| 5 | g.88804537G>A | CA2674543648 | MEF2C | c.258+61C>T (n.258+61C>T) n.22+61C>T n.20+61C>T n.72+61C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804537G>T | CA2578357597 | MEF2C | c.258+61C>A (n.258+61C>A) n.22+61C>A n.20+61C>A n.72+61C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804541dup | CA2767373041 | MEF2C | c.258+61dup (n.258+61dup) n.22+61dup n.20+61dup n.72+61dup n.678dup | |
| 5 | g.88804541del | CA2674543647 | MEF2C | c.258+61del (n.258+61del) n.22+61del n.20+61del n.72+61del n.678del | gnomAD v4 |