| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804388T>A | CA1562234555 | MEF2C | c.258+210A>T (n.258+210A>T) n.22+210A>T n.20+210A>T n.72+210A>T | dbSNP |
| 5 | g.88804388T>C | CA122616666 | MEF2C | c.258+210A>G (n.258+210A>G) n.22+210A>G n.20+210A>G n.72+210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804388T= | CA1562234553 | MEF2C | c.258+210A= (n.258+210A=) n.22+210A= n.20+210A= n.72+210A= | |
| 5 | g.88804390C>A | CA2674543522 | MEF2C | c.258+208G>T (n.258+208G>T) n.22+208G>T n.20+208G>T n.72+208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804391A= | CA1562234558 | MEF2C | c.258+207T= (n.258+207T=) n.22+207T= n.20+207T= n.72+207T= | |
| 5 | g.88804391A>G | CA1562234559 | MEF2C | c.258+207T>C (n.258+207T>C) n.22+207T>C n.20+207T>C n.72+207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T>A | CA2674543523 | MEF2C | c.258+206A>T (n.258+206A>T) n.22+206A>T n.20+206A>T n.72+206A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T>C | CA122616667 | MEF2C | c.258+206A>G (n.258+206A>G) n.22+206A>G n.20+206A>G n.72+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T= | CA1562234561 | MEF2C | c.258+206A= (n.258+206A=) n.22+206A= n.20+206A= n.72+206A= | |
| 5 | g.88804393G>A | CA561261222 | MEF2C | c.258+205C>T (n.258+205C>T) n.22+205C>T n.20+205C>T n.72+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804393G= | CA1562234563 | MEF2C | c.258+205C= (n.258+205C=) n.22+205C= n.20+205C= n.72+205C= | |
| 5 | g.88804393G>T | CA2674543524 | MEF2C | c.258+205C>A (n.258+205C>A) n.22+205C>A n.20+205C>A n.72+205C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804395T>C | CA2674543525 | MEF2C | c.258+203A>G (n.258+203A>G) n.22+203A>G n.20+203A>G n.72+203A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804396C>T | CA2674543526 | MEF2C | c.258+202G>A (n.258+202G>A) n.22+202G>A n.20+202G>A n.72+202G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804397T>C | CA2674543527 | MEF2C | c.258+201A>G (n.258+201A>G) n.22+201A>G n.20+201A>G n.72+201A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>A | CA2674543528 | MEF2C | c.258+200G>T (n.258+200G>T) n.22+200G>T n.20+200G>T n.72+200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>G | CA2674543529 | MEF2C | c.258+200G>C (n.258+200G>C) n.22+200G>C n.20+200G>C n.72+200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>T | CA2674543530 | MEF2C | c.258+200G>A (n.258+200G>A) n.22+200G>A n.20+200G>A n.72+200G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804399T>C | CA2674543531 | MEF2C | c.258+199A>G (n.258+199A>G) n.22+199A>G n.20+199A>G n.72+199A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804400A= | CA1562234565 | MEF2C | c.258+198T= (n.258+198T=) n.22+198T= n.20+198T= n.72+198T= | |
| 5 | g.88804400A>G | CA122616668 | MEF2C | c.258+198T>C (n.258+198T>C) n.22+198T>C n.20+198T>C n.72+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804401_88804402delinsTC | CA1562234567 | MEF2C | c.258+196_258+197delinsGA (n.258+196_258+197delinsGA) n.22+196_22+197delinsGA n.20+196_20+197delinsGA n.72+196_72+197delinsGA | |
| 5 | g.88804402del | CA1562234569 | MEF2C | c.258+196del (n.258+196del) n.22+196del n.20+196del n.72+196del | dbSNP |
| 5 | g.88804402C>A | CA2674543532 | MEF2C | c.258+196G>T (n.258+196G>T) n.22+196G>T n.20+196G>T n.72+196G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804402C= | CA1562234570 | MEF2C | c.258+196G= (n.258+196G=) n.22+196G= n.20+196G= n.72+196G= | |
| 5 | g.88804402C>G | CA1078571934 | MEF2C | c.258+196G>C (n.258+196G>C) n.22+196G>C n.20+196G>C n.72+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804402C>T | CA122616669 | MEF2C | c.258+196G>A (n.258+196G>A) n.22+196G>A n.20+196G>A n.72+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804404T>C | CA561261223 | MEF2C | c.258+194A>G (n.258+194A>G) n.22+194A>G n.20+194A>G n.72+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804404T= | CA1562234573 | MEF2C | c.258+194A= (n.258+194A=) n.22+194A= n.20+194A= n.72+194A= | |
| 5 | g.88804405C>A | CA2674543533 | MEF2C | c.258+193G>T (n.258+193G>T) n.22+193G>T n.20+193G>T n.72+193G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804405C= | CA1562234576 | MEF2C | c.258+193G= (n.258+193G=) n.22+193G= n.20+193G= n.72+193G= | |
| 5 | g.88804405C>T | CA122616670 | MEF2C | c.258+193G>A (n.258+193G>A) n.22+193G>A n.20+193G>A n.72+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804406A>T | CA2674543534 | MEF2C | c.258+192T>A (n.258+192T>A) n.22+192T>A n.20+192T>A n.72+192T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804407C>A | CA2674543535 | MEF2C | c.258+191G>T (n.258+191G>T) n.22+191G>T n.20+191G>T n.72+191G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804408A= | CA1562234578 | MEF2C | c.258+190T= (n.258+190T=) n.22+190T= n.20+190T= n.72+190T= | |
| 5 | g.88804408A>G | CA2674543536 | MEF2C | c.258+190T>C (n.258+190T>C) n.22+190T>C n.20+190T>C n.72+190T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804408A>T | CA122616671 | MEF2C | c.258+190T>A (n.258+190T>A) n.22+190T>A n.20+190T>A n.72+190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804409T>C | CA1562234584 | MEF2C | c.258+189A>G (n.258+189A>G) n.22+189A>G n.20+189A>G n.72+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804409T= | CA1562234583 | MEF2C | c.258+189A= (n.258+189A=) n.22+189A= n.20+189A= n.72+189A= | |
| 5 | g.88804410C>A | CA2674543537 | MEF2C | c.258+188G>T (n.258+188G>T) n.22+188G>T n.20+188G>T n.72+188G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804410C>T | CA2674543538 | MEF2C | c.258+188G>A (n.258+188G>A) n.22+188G>A n.20+188G>A n.72+188G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804411_88804413delinsACT | CA1562234586 | MEF2C | c.258+185_258+187delinsAGT (n.258+185_258+187delinsAGT) n.22+185_22+187delinsAGT n.20+185_20+187delinsAGT n.72+185_72+187delinsAGT | |
| 5 | g.88804414_88804419del | CA2674543539 | MEF2C | c.258+182_258+187del (n.258+182_258+187del) n.22+182_22+187del n.20+182_20+187del n.72+182_72+187del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804412C>A | CA2674543540 | MEF2C | c.258+186G>T (n.258+186G>T) n.22+186G>T n.20+186G>T n.72+186G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804414_88804415del | CA1562234587 | MEF2C | c.258+185_258+186del (n.258+185_258+186del) n.22+185_22+186del n.20+185_20+186del n.72+185_72+186del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804413T>C | CA815200213 | MEF2C | c.258+185A>G (n.258+185A>G) n.22+185A>G n.20+185A>G n.72+185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804413T= | CA1562234589 | MEF2C | c.258+185A= (n.258+185A=) n.22+185A= n.20+185A= n.72+185A= | |
| 5 | g.88804414C>A | CA2674543541 | MEF2C | c.258+184G>T (n.258+184G>T) n.22+184G>T n.20+184G>T n.72+184G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804414C= | CA1562234591 | MEF2C | c.258+184G= (n.258+184G=) n.22+184G= n.20+184G= n.72+184G= | |
| 5 | g.88804414C>G | CA122616672 | MEF2C | c.258+184G>C (n.258+184G>C) n.22+184G>C n.20+184G>C n.72+184G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804418C>G | CA2674543542 | MEF2C | c.258+180G>C (n.258+180G>C) n.22+180G>C n.20+180G>C n.72+180G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804418_88804420delinsCTT | CA1562234593 | MEF2C | c.258+178_258+180delinsAAG (n.258+178_258+180delinsAAG) n.22+178_22+180delinsAAG n.20+178_20+180delinsAAG n.72+178_72+180delinsAAG | |
| 5 | g.88804419T>A | CA561261224 | MEF2C | c.258+179A>T (n.258+179A>T) n.22+179A>T n.20+179A>T n.72+179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804419T= | CA1562234596 | MEF2C | c.258+179A= (n.258+179A=) n.22+179A= n.20+179A= n.72+179A= | |
| 5 | g.88804421_88804422del | CA1562234594 | MEF2C | c.258+178_258+179del (n.258+178_258+179del) n.22+178_22+179del n.20+178_20+179del n.72+178_72+179del | dbSNP |
| 5 | g.88804420T>G | CA2674543543 | MEF2C | c.258+178A>C (n.258+178A>C) n.22+178A>C n.20+178A>C n.72+178A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804421T>C | CA815200217 | MEF2C | c.258+177A>G (n.258+177A>G) n.22+177A>G n.20+177A>G n.72+177A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804421T= | CA1562234597 | MEF2C | c.258+177A= (n.258+177A=) n.22+177A= n.20+177A= n.72+177A= | |
| 5 | g.88804422T>G | CA2674543544 | MEF2C | c.258+176A>C (n.258+176A>C) n.22+176A>C n.20+176A>C n.72+176A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804423G>T | CA2674543545 | MEF2C | c.258+175C>A (n.258+175C>A) n.22+175C>A n.20+175C>A n.72+175C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804424A>G | CA2674543546 | MEF2C | c.258+174T>C (n.258+174T>C) n.22+174T>C n.20+174T>C n.72+174T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804424A>T | CA2674543547 | MEF2C | c.258+174T>A (n.258+174T>A) n.22+174T>A n.20+174T>A n.72+174T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804426G>A | CA122616673 | MEF2C | c.258+172C>T (n.258+172C>T) n.22+172C>T n.20+172C>T n.72+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804426G= | CA1562234599 | MEF2C | c.258+172C= (n.258+172C=) n.22+172C= n.20+172C= n.72+172C= | |
| 5 | g.88804426G>T | CA2674543548 | MEF2C | c.258+172C>A (n.258+172C>A) n.22+172C>A n.20+172C>A n.72+172C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804427G>A | CA2674543549 | MEF2C | c.258+171C>T (n.258+171C>T) n.22+171C>T n.20+171C>T n.72+171C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804427G>T | CA2674543550 | MEF2C | c.258+171C>A (n.258+171C>A) n.22+171C>A n.20+171C>A n.72+171C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804428G>A | CA122616674 | MEF2C | c.258+170C>T (n.258+170C>T) n.22+170C>T n.20+170C>T n.72+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804428G= | CA1562234601 | MEF2C | c.258+170C= (n.258+170C=) n.22+170C= n.20+170C= n.72+170C= | |
| 5 | g.88804428G>T | CA2674543551 | MEF2C | c.258+170C>A (n.258+170C>A) n.22+170C>A n.20+170C>A n.72+170C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804429G>C | CA1562234604 | MEF2C | c.258+169C>G (n.258+169C>G) n.22+169C>G n.20+169C>G n.72+169C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804429G= | CA1562234603 | MEF2C | c.258+169C= (n.258+169C=) n.22+169C= n.20+169C= n.72+169C= | |
| 5 | g.88804429G>T | CA2674543552 | MEF2C | c.258+169C>A (n.258+169C>A) n.22+169C>A n.20+169C>A n.72+169C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>C | CA2674543555 | MEF2C | c.258+168T>G (n.258+168T>G) n.22+168T>G n.20+168T>G n.72+168T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>G | CA2674543554 | MEF2C | c.258+168T>C (n.258+168T>C) n.22+168T>C n.20+168T>C n.72+168T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>T | CA2674543553 | MEF2C | c.258+168T>A (n.258+168T>A) n.22+168T>A n.20+168T>A n.72+168T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804431G>T | CA2674543556 | MEF2C | c.258+167C>A (n.258+167C>A) n.22+167C>A n.20+167C>A n.72+167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804432A>C | CA2674543557 | MEF2C | c.258+166T>G (n.258+166T>G) n.22+166T>G n.20+166T>G n.72+166T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804433G>T | CA2674543558 | MEF2C | c.258+165C>A (n.258+165C>A) n.22+165C>A n.20+165C>A n.72+165C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804434A>G | CA2674543560 | MEF2C | c.258+164T>C (n.258+164T>C) n.22+164T>C n.20+164T>C n.72+164T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437del | CA2674543559 | MEF2C | c.258+164del (n.258+164del) n.22+164del n.20+164del n.72+164del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804435A>G | CA2674543561 | MEF2C | c.258+163T>C (n.258+163T>C) n.22+163T>C n.20+163T>C n.72+163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>G | CA2674543562 | MEF2C | c.258+161T>C (n.258+161T>C) n.22+161T>C n.20+161T>C n.72+161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>T | CA2674543563 | MEF2C | c.258+161T>A (n.258+161T>A) n.22+161T>A n.20+161T>A n.72+161T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G>A | CA561261225 | MEF2C | c.258+160C>T (n.258+160C>T) n.22+160C>T n.20+160C>T n.72+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G= | CA1562234606 | MEF2C | c.258+160C= (n.258+160C=) n.22+160C= n.20+160C= n.72+160C= | |
| 5 | g.88804438G>T | CA2674543564 | MEF2C | c.258+160C>A (n.258+160C>A) n.22+160C>A n.20+160C>A n.72+160C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>A | CA2674543565 | MEF2C | c.258+159C>T (n.258+159C>T) n.22+159C>T n.20+159C>T n.72+159C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>C | CA815200226 | MEF2C | c.258+159C>G (n.258+159C>G) n.22+159C>G n.20+159C>G n.72+159C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804439G= | CA1562234607 | MEF2C | c.258+159C= (n.258+159C=) n.22+159C= n.20+159C= n.72+159C= | |
| 5 | g.88804439G>T | CA2674543566 | MEF2C | c.258+159C>A (n.258+159C>A) n.22+159C>A n.20+159C>A n.72+159C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804440T>G | CA2674543567 | MEF2C | c.258+158A>C (n.258+158A>C) n.22+158A>C n.20+158A>C n.72+158A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804441G>A | CA2767373026 | MEF2C | c.258+157C>T (n.258+157C>T) n.22+157C>T n.20+157C>T n.72+157C>T | |
| 5 | g.88804441G= | CA1562234609 | MEF2C | c.258+157C= (n.258+157C=) n.22+157C= n.20+157C= n.72+157C= | |
| 5 | g.88804441G>T | CA1562234610 | MEF2C | c.258+157C>A (n.258+157C>A) n.22+157C>A n.20+157C>A n.72+157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G>A | CA1078571942 | MEF2C | c.258+156C>T (n.258+156C>T) n.22+156C>T n.20+156C>T n.72+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G>C | CA815200227 | MEF2C | c.258+156C>G (n.258+156C>G) n.22+156C>G n.20+156C>G n.72+156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804442G= | CA1562234614 | MEF2C | c.258+156C= (n.258+156C=) n.22+156C= n.20+156C= n.72+156C= | |
| 5 | g.88804442G>T | CA1562234612 | MEF2C | c.258+156C>A (n.258+156C>A) n.22+156C>A n.20+156C>A n.72+156C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804443A= | CA1562234622 | MEF2C | c.258+155T= (n.258+155T=) n.22+155T= n.20+155T= n.72+155T= | |
| 5 | g.88804443A>C | CA122616675 | MEF2C | c.258+155T>G (n.258+155T>G) n.22+155T>G n.20+155T>G n.72+155T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804443A>T | CA2674543568 | MEF2C | c.258+155T>A (n.258+155T>A) n.22+155T>A n.20+155T>A n.72+155T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804444G>A | CA122616676 | MEF2C | c.258+154C>T (n.258+154C>T) n.22+154C>T n.20+154C>T n.72+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804444G= | CA1562234630 | MEF2C | c.258+154C= (n.258+154C=) n.22+154C= n.20+154C= n.72+154C= | |
| 5 | g.88804444G>T | CA2674543569 | MEF2C | c.258+154C>A (n.258+154C>A) n.22+154C>A n.20+154C>A n.72+154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804445T>C | CA815200229 | MEF2C | c.258+153A>G (n.258+153A>G) n.22+153A>G n.20+153A>G n.72+153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804445T= | CA1562234636 | MEF2C | c.258+153A= (n.258+153A=) n.22+153A= n.20+153A= n.72+153A= | |
| 5 | g.88804445dup | CA2674543570 | MEF2C | c.258+153dup (n.258+153dup) n.22+153dup n.20+153dup n.72+153dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804447A= | CA1562234638 | MEF2C | c.258+151T= (n.258+151T=) n.22+151T= n.20+151T= n.72+151T= | |
| 5 | g.88804447A>C | CA122616677 | MEF2C | c.258+151T>G (n.258+151T>G) n.22+151T>G n.20+151T>G n.72+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804447A>G | CA2674543571 | MEF2C | c.258+151T>C (n.258+151T>C) n.22+151T>C n.20+151T>C n.72+151T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804448G>A | CA122616678 | MEF2C | c.258+150C>T (n.258+150C>T) n.22+150C>T n.20+150C>T n.72+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804448G= | CA1562234644 | MEF2C | c.258+150C= (n.258+150C=) n.22+150C= n.20+150C= n.72+150C= | |
| 5 | g.88804448G>T | CA2674543572 | MEF2C | c.258+150C>A (n.258+150C>A) n.22+150C>A n.20+150C>A n.72+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804449A>T | CA2674543573 | MEF2C | c.258+149T>A (n.258+149T>A) n.22+149T>A n.20+149T>A n.72+149T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804450G>A | CA2674543574 | MEF2C | c.258+148C>T (n.258+148C>T) n.22+148C>T n.20+148C>T n.72+148C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804451T>G | CA2674543575 | MEF2C | c.258+147A>C (n.258+147A>C) n.22+147A>C n.20+147A>C n.72+147A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804452T>C | CA2674543576 | MEF2C | c.258+146A>G (n.258+146A>G) n.22+146A>G n.20+146A>G n.72+146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804453G>T | CA2674543577 | MEF2C | c.258+145C>A (n.258+145C>A) n.22+145C>A n.20+145C>A n.72+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804454C>A | CA1562234650 | MEF2C | c.258+144G>T (n.258+144G>T) n.22+144G>T n.20+144G>T n.72+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804454C= | CA1562234648 | MEF2C | c.258+144G= (n.258+144G=) n.22+144G= n.20+144G= n.72+144G= | |
| 5 | g.88804454C>T | CA815200236 | MEF2C | c.258+144G>A (n.258+144G>A) n.22+144G>A n.20+144G>A n.72+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G>A | CA122616679 | MEF2C | c.258+143C>T (n.258+143C>T) n.22+143C>T n.20+143C>T n.72+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G>C | CA815200243 | MEF2C | c.258+143C>G (n.258+143C>G) n.22+143C>G n.20+143C>G n.72+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804455G= | CA1562234652 | MEF2C | c.258+143C= (n.258+143C=) n.22+143C= n.20+143C= n.72+143C= | |
| 5 | g.88804455G>T | CA1562234653 | MEF2C | c.258+143C>A (n.258+143C>A) n.22+143C>A n.20+143C>A n.72+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804456A>G | CA2674543578 | MEF2C | c.258+142T>C (n.258+142T>C) n.22+142T>C n.20+142T>C n.72+142T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804457T>C | CA561261226 | MEF2C | c.258+141A>G (n.258+141A>G) n.22+141A>G n.20+141A>G n.72+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804457T= | CA1562234656 | MEF2C | c.258+141A= (n.258+141A=) n.22+141A= n.20+141A= n.72+141A= | |
| 5 | g.88804458A>C | CA2674543579 | MEF2C | c.258+140T>G (n.258+140T>G) n.22+140T>G n.20+140T>G n.72+140T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804458A>G | CA2674543580 | MEF2C | c.258+140T>C (n.258+140T>C) n.22+140T>C n.20+140T>C n.72+140T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804458A>T | CA2674543581 | MEF2C | c.258+140T>A (n.258+140T>A) n.22+140T>A n.20+140T>A n.72+140T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804459G>A | CA561261227 | MEF2C | c.258+139C>T (n.258+139C>T) n.22+139C>T n.20+139C>T n.72+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804459G= | CA1562234657 | MEF2C | c.258+139C= (n.258+139C=) n.22+139C= n.20+139C= n.72+139C= | |
| 5 | g.88804459G>T | CA2674543582 | MEF2C | c.258+139C>A (n.258+139C>A) n.22+139C>A n.20+139C>A n.72+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804460A= | CA1562234658 | MEF2C | c.258+138T= (n.258+138T=) n.22+138T= n.20+138T= n.72+138T= | |
| 5 | g.88804460A>C | CA1562234659 | MEF2C | c.258+138T>G (n.258+138T>G) n.22+138T>G n.20+138T>G n.72+138T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804461T>C | CA2674543583 | MEF2C | c.258+137A>G (n.258+137A>G) n.22+137A>G n.20+137A>G n.72+137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804461T>G | CA2537684313 | MEF2C | c.258+137A>C (n.258+137A>C) n.22+137A>C n.20+137A>C n.72+137A>C | |
| 5 | g.88804462A>G | CA2674543584 | MEF2C | c.258+136T>C (n.258+136T>C) n.22+136T>C n.20+136T>C n.72+136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804462_88804463insCC | CA2569121512 | MEF2C | c.258+135_258+136insGG (n.258+135_258+136insGG) n.22+135_22+136insGG n.20+135_20+136insGG n.72+135_72+136insGG | |
| 5 | g.88804465A>C | CA2674543585 | MEF2C | c.258+133T>G (n.258+133T>G) n.22+133T>G n.20+133T>G n.72+133T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804466A>G | CA2674543586 | MEF2C | c.258+132T>C (n.258+132T>C) n.22+132T>C n.20+132T>C n.72+132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804467T>A | CA1562234662 | MEF2C | c.258+131A>T (n.258+131A>T) n.22+131A>T n.20+131A>T n.72+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804467T= | CA1562234661 | MEF2C | c.258+131A= (n.258+131A=) n.22+131A= n.20+131A= n.72+131A= | |
| 5 | g.88804468C>A | CA2674543587 | MEF2C | c.258+130G>T (n.258+130G>T) n.22+130G>T n.20+130G>T n.72+130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804468C= | CA1562234664 | MEF2C | c.258+130G= (n.258+130G=) n.22+130G= n.20+130G= n.72+130G= | |
| 5 | g.88804468C>G | CA2674543588 | MEF2C | c.258+130G>C (n.258+130G>C) n.22+130G>C n.20+130G>C n.72+130G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804468C>T | CA122616680 | MEF2C | c.258+130G>A (n.258+130G>A) n.22+130G>A n.20+130G>A n.72+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804469C>A | CA2674543589 | MEF2C | c.258+129G>T (n.258+129G>T) n.22+129G>T n.20+129G>T n.72+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804469_88804481delinsCTGGGTCTATCTA | CA1562234666 | MEF2C | c.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG (n.258+117_258+129delinsTAGATAGACCCAG) n.22+117_22+129delinsTAGATAGACCCAG n.20+117_20+129delinsTAGATAGACCCAG n.72+117_72+129delinsTAGATAGACCCAG | |
| 5 | g.88804474_88804485del | CA1562234668 | MEF2C | c.258+117_258+128del (n.258+117_258+128del) n.22+117_22+128del n.20+117_20+128del n.72+117_72+128del | dbSNP |
| 5 | g.88804471G>A | CA2674543590 | MEF2C | c.258+127C>T (n.258+127C>T) n.22+127C>T n.20+127C>T n.72+127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804471G= | CA1562234669 | MEF2C | c.258+127C= (n.258+127C=) n.22+127C= n.20+127C= n.72+127C= | |
| 5 | g.88804471G>T | CA1078571967 | MEF2C | c.258+127C>A (n.258+127C>A) n.22+127C>A n.20+127C>A n.72+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G>A | CA2674543591 | MEF2C | c.258+126C>T (n.258+126C>T) n.22+126C>T n.20+126C>T n.72+126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G>C | CA2674543592 | MEF2C | c.258+126C>G (n.258+126C>G) n.22+126C>G n.20+126C>G n.72+126C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804472G= | CA1562234671 | MEF2C | c.258+126C= (n.258+126C=) n.22+126C= n.20+126C= n.72+126C= | |
| 5 | g.88804472G>T | CA815200256 | MEF2C | c.258+126C>A (n.258+126C>A) n.22+126C>A n.20+126C>A n.72+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804473G>T | CA2674543593 | MEF2C | c.258+125C>A (n.258+125C>A) n.22+125C>A n.20+125C>A n.72+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804475C>A | CA2674543594 | MEF2C | c.258+123G>T (n.258+123G>T) n.22+123G>T n.20+123G>T n.72+123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804477A= | CA1562234673 | MEF2C | c.258+121T= (n.258+121T=) n.22+121T= n.20+121T= n.72+121T= | |
| 5 | g.88804477A>G | CA122616681 | MEF2C | c.258+121T>C (n.258+121T>C) n.22+121T>C n.20+121T>C n.72+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>A | CA2674543595 | MEF2C | c.258+120A>T (n.258+120A>T) n.22+120A>T n.20+120A>T n.72+120A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T>C | CA1562234676 | MEF2C | c.258+120A>G (n.258+120A>G) n.22+120A>G n.20+120A>G n.72+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804478T= | CA1562234675 | MEF2C | c.258+120A= (n.258+120A=) n.22+120A= n.20+120A= n.72+120A= | |
| 5 | g.88804479C>A | CA2674543596 | MEF2C | c.258+119G>T (n.258+119G>T) n.22+119G>T n.20+119G>T n.72+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>G | CA2674543597 | MEF2C | c.258+119G>C (n.258+119G>C) n.22+119G>C n.20+119G>C n.72+119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804479C>T | CA2535918196 | MEF2C | c.258+119G>A (n.258+119G>A) n.22+119G>A n.20+119G>A n.72+119G>A | |
| 5 | g.88804480T>C | CA2674543598 | MEF2C | c.258+118A>G (n.258+118A>G) n.22+118A>G n.20+118A>G n.72+118A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804481A>G | CA649730779 | MEF2C | c.258+117T>C (n.258+117T>C) n.22+117T>C n.20+117T>C n.72+117T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88804482T>C | CA2674543599 | MEF2C | c.258+116A>G (n.258+116A>G) n.22+116A>G n.20+116A>G n.72+116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>A | CA2674543601 | MEF2C | c.258+115C>T (n.258+115C>T) n.22+115C>T n.20+115C>T n.72+115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804483G>T | CA2674543602 | MEF2C | c.258+115C>A (n.258+115C>A) n.22+115C>A n.20+115C>A n.72+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485del | CA2674543600 | MEF2C | c.258+115del (n.258+115del) n.22+115del n.20+115del n.72+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>C | CA2674543603 | MEF2C | c.258+114C>G (n.258+114C>G) n.22+114C>G n.20+114C>G n.72+114C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804484G>T | CA2674543604 | MEF2C | c.258+114C>A (n.258+114C>A) n.22+114C>A n.20+114C>A n.72+114C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>C | CA2674543605 | MEF2C | c.258+113C>G (n.258+113C>G) n.22+113C>G n.20+113C>G n.72+113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804485G>T | CA2674543606 | MEF2C | c.258+113C>A (n.258+113C>A) n.22+113C>A n.20+113C>A n.72+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804487C>A | CA2674543607 | MEF2C | c.258+111G>T (n.258+111G>T) n.22+111G>T n.20+111G>T n.72+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804488T>A | CA2674543608 | MEF2C | c.258+110A>T (n.258+110A>T) n.22+110A>T n.20+110A>T n.72+110A>T | gnomAD v4 |