| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804346T>C | CA815200175 | MEF2C | c.258+252A>G (n.258+252A>G) n.22+252A>G n.20+252A>G n.72+252A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804346T= | CA1562234508 | MEF2C | c.258+252A= (n.258+252A=) n.22+252A= n.20+252A= n.72+252A= | |
| 5 | g.88804347A= | CA1562234511 | MEF2C | c.258+251T= (n.258+251T=) n.22+251T= n.20+251T= n.72+251T= | |
| 5 | g.88804347A>G | CA815200180 | MEF2C | c.258+251T>C (n.258+251T>C) n.22+251T>C n.20+251T>C n.72+251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804351T>G | CA1078571912 | MEF2C | c.258+247A>C (n.258+247A>C) n.22+247A>C n.20+247A>C n.72+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804351T= | CA1562234513 | MEF2C | c.258+247A= (n.258+247A=) n.22+247A= n.20+247A= n.72+247A= | |
| 5 | g.88804354C= | CA1562234514 | MEF2C | c.258+244G= (n.258+244G=) n.22+244G= n.20+244G= n.72+244G= | |
| 5 | g.88804354C>T | CA815200186 | MEF2C | c.258+244G>A (n.258+244G>A) n.22+244G>A n.20+244G>A n.72+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804355A= | CA1562234517 | MEF2C | c.258+243T= (n.258+243T=) n.22+243T= n.20+243T= n.72+243T= | |
| 5 | g.88804355A>G | CA122616662 | MEF2C | c.258+243T>C (n.258+243T>C) n.22+243T>C n.20+243T>C n.72+243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804359G>A | CA1562234521 | MEF2C | c.258+239C>T (n.258+239C>T) n.22+239C>T n.20+239C>T n.72+239C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804359G>C | CA122616663 | MEF2C | c.258+239C>G (n.258+239C>G) n.22+239C>G n.20+239C>G n.72+239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804359G= | CA1562234520 | MEF2C | c.258+239C= (n.258+239C=) n.22+239C= n.20+239C= n.72+239C= | |
| 5 | g.88804360T>A | CA561261220 | MEF2C | c.258+238A>T (n.258+238A>T) n.22+238A>T n.20+238A>T n.72+238A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804360T= | CA1562234524 | MEF2C | c.258+238A= (n.258+238A=) n.22+238A= n.20+238A= n.72+238A= | |
| 5 | g.88804361A= | CA1562234528 | MEF2C | c.258+237T= (n.258+237T=) n.22+237T= n.20+237T= n.72+237T= | |
| 5 | g.88804361A>G | CA122616664 | MEF2C | c.258+237T>C (n.258+237T>C) n.22+237T>C n.20+237T>C n.72+237T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804364T>C | CA815200192 | MEF2C | c.258+234A>G (n.258+234A>G) n.22+234A>G n.20+234A>G n.72+234A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804364T= | CA1562234531 | MEF2C | c.258+234A= (n.258+234A=) n.22+234A= n.20+234A= n.72+234A= | |
| 5 | g.88804366_88804368delinsATT | CA1562234533 | MEF2C | c.258+230_258+232delinsAAT (n.258+230_258+232delinsAAT) n.22+230_22+232delinsAAT n.20+230_20+232delinsAAT n.72+230_72+232delinsAAT | |
| 5 | g.88804368_88804369del | CA1562234534 | MEF2C | c.258+230_258+231del (n.258+230_258+231del) n.22+230_22+231del n.20+230_20+231del n.72+230_72+231del | dbSNP |
| 5 | g.88804371T>C | CA815200193 | MEF2C | c.258+227A>G (n.258+227A>G) n.22+227A>G n.20+227A>G n.72+227A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804371T= | CA1562234536 | MEF2C | c.258+227A= (n.258+227A=) n.22+227A= n.20+227A= n.72+227A= | |
| 5 | g.88804374_88804375delinsCA | CA1562234537 | MEF2C | c.258+223_258+224delinsTG (n.258+223_258+224delinsTG) n.22+223_22+224delinsTG n.20+223_20+224delinsTG n.72+223_72+224delinsTG | |
| 5 | g.88804377del | CA1078571918 | MEF2C | c.258+223del (n.258+223del) n.22+223del n.20+223del n.72+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804376A>G | CA2674543516 | MEF2C | c.258+222T>C (n.258+222T>C) n.22+222T>C n.20+222T>C n.72+222T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804380_88804384dup | CA2674543517 | MEF2C | c.258+217_258+221dup (n.258+217_258+221dup) n.22+217_22+221dup n.20+217_20+221dup n.72+217_72+221dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804378G>A | CA1562234541 | MEF2C | c.258+220C>T (n.258+220C>T) n.22+220C>T n.20+220C>T n.72+220C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804378G>C | CA1078571919 | MEF2C | c.258+220C>G (n.258+220C>G) n.22+220C>G n.20+220C>G n.72+220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804378G= | CA1562234539 | MEF2C | c.258+220C= (n.258+220C=) n.22+220C= n.20+220C= n.72+220C= | |
| 5 | g.88804380C>A | CA2674543518 | MEF2C | c.258+218G>T (n.258+218G>T) n.22+218G>T n.20+218G>T n.72+218G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804381C>A | CA2674543519 | MEF2C | c.258+217G>T (n.258+217G>T) n.22+217G>T n.20+217G>T n.72+217G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804383G>C | CA2600850976 | MEF2C | c.258+215C>G (n.258+215C>G) n.22+215C>G n.20+215C>G n.72+215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804383G>T | CA2674543520 | MEF2C | c.258+215C>A (n.258+215C>A) n.22+215C>A n.20+215C>A n.72+215C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804384A>T | CA2767373022 | MEF2C | c.258+214T>A (n.258+214T>A) n.22+214T>A n.20+214T>A n.72+214T>A | |
| 5 | g.88804385T>A | CA1078571920 | MEF2C | c.258+213A>T (n.258+213A>T) n.22+213A>T n.20+213A>T n.72+213A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804385T>C | CA2674543521 | MEF2C | c.258+213A>G (n.258+213A>G) n.22+213A>G n.20+213A>G n.72+213A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804385T= | CA1562234544 | MEF2C | c.258+213A= (n.258+213A=) n.22+213A= n.20+213A= n.72+213A= | |
| 5 | g.88804386C>A | CA561261221 | MEF2C | c.258+212G>T (n.258+212G>T) n.22+212G>T n.20+212G>T n.72+212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804386C= | CA1562234547 | MEF2C | c.258+212G= (n.258+212G=) n.22+212G= n.20+212G= n.72+212G= | |
| 5 | g.88804386C>T | CA1562234549 | MEF2C | c.258+212G>A (n.258+212G>A) n.22+212G>A n.20+212G>A n.72+212G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804387T>A | CA122616665 | MEF2C | c.258+211A>T (n.258+211A>T) n.22+211A>T n.20+211A>T n.72+211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804387T>C | CA1078571926 | MEF2C | c.258+211A>G (n.258+211A>G) n.22+211A>G n.20+211A>G n.72+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804387T= | CA1562234551 | MEF2C | c.258+211A= (n.258+211A=) n.22+211A= n.20+211A= n.72+211A= | |
| 5 | g.88804388T>A | CA1562234555 | MEF2C | c.258+210A>T (n.258+210A>T) n.22+210A>T n.20+210A>T n.72+210A>T | dbSNP |
| 5 | g.88804388T>C | CA122616666 | MEF2C | c.258+210A>G (n.258+210A>G) n.22+210A>G n.20+210A>G n.72+210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804388T= | CA1562234553 | MEF2C | c.258+210A= (n.258+210A=) n.22+210A= n.20+210A= n.72+210A= | |
| 5 | g.88804390C>A | CA2674543522 | MEF2C | c.258+208G>T (n.258+208G>T) n.22+208G>T n.20+208G>T n.72+208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804391A= | CA1562234558 | MEF2C | c.258+207T= (n.258+207T=) n.22+207T= n.20+207T= n.72+207T= | |
| 5 | g.88804391A>G | CA1562234559 | MEF2C | c.258+207T>C (n.258+207T>C) n.22+207T>C n.20+207T>C n.72+207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T>A | CA2674543523 | MEF2C | c.258+206A>T (n.258+206A>T) n.22+206A>T n.20+206A>T n.72+206A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T>C | CA122616667 | MEF2C | c.258+206A>G (n.258+206A>G) n.22+206A>G n.20+206A>G n.72+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804392T= | CA1562234561 | MEF2C | c.258+206A= (n.258+206A=) n.22+206A= n.20+206A= n.72+206A= | |
| 5 | g.88804393G>A | CA561261222 | MEF2C | c.258+205C>T (n.258+205C>T) n.22+205C>T n.20+205C>T n.72+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804393G= | CA1562234563 | MEF2C | c.258+205C= (n.258+205C=) n.22+205C= n.20+205C= n.72+205C= | |
| 5 | g.88804393G>T | CA2674543524 | MEF2C | c.258+205C>A (n.258+205C>A) n.22+205C>A n.20+205C>A n.72+205C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804395T>C | CA2674543525 | MEF2C | c.258+203A>G (n.258+203A>G) n.22+203A>G n.20+203A>G n.72+203A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804396C>T | CA2674543526 | MEF2C | c.258+202G>A (n.258+202G>A) n.22+202G>A n.20+202G>A n.72+202G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804397T>C | CA2674543527 | MEF2C | c.258+201A>G (n.258+201A>G) n.22+201A>G n.20+201A>G n.72+201A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>A | CA2674543528 | MEF2C | c.258+200G>T (n.258+200G>T) n.22+200G>T n.20+200G>T n.72+200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>G | CA2674543529 | MEF2C | c.258+200G>C (n.258+200G>C) n.22+200G>C n.20+200G>C n.72+200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804398C>T | CA2674543530 | MEF2C | c.258+200G>A (n.258+200G>A) n.22+200G>A n.20+200G>A n.72+200G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804399T>C | CA2674543531 | MEF2C | c.258+199A>G (n.258+199A>G) n.22+199A>G n.20+199A>G n.72+199A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804400A= | CA1562234565 | MEF2C | c.258+198T= (n.258+198T=) n.22+198T= n.20+198T= n.72+198T= | |
| 5 | g.88804400A>G | CA122616668 | MEF2C | c.258+198T>C (n.258+198T>C) n.22+198T>C n.20+198T>C n.72+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804401_88804402delinsTC | CA1562234567 | MEF2C | c.258+196_258+197delinsGA (n.258+196_258+197delinsGA) n.22+196_22+197delinsGA n.20+196_20+197delinsGA n.72+196_72+197delinsGA | |
| 5 | g.88804402del | CA1562234569 | MEF2C | c.258+196del (n.258+196del) n.22+196del n.20+196del n.72+196del | dbSNP |
| 5 | g.88804402C>A | CA2674543532 | MEF2C | c.258+196G>T (n.258+196G>T) n.22+196G>T n.20+196G>T n.72+196G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804402C= | CA1562234570 | MEF2C | c.258+196G= (n.258+196G=) n.22+196G= n.20+196G= n.72+196G= | |
| 5 | g.88804402C>G | CA1078571934 | MEF2C | c.258+196G>C (n.258+196G>C) n.22+196G>C n.20+196G>C n.72+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804402C>T | CA122616669 | MEF2C | c.258+196G>A (n.258+196G>A) n.22+196G>A n.20+196G>A n.72+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804404T>C | CA561261223 | MEF2C | c.258+194A>G (n.258+194A>G) n.22+194A>G n.20+194A>G n.72+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804404T= | CA1562234573 | MEF2C | c.258+194A= (n.258+194A=) n.22+194A= n.20+194A= n.72+194A= | |
| 5 | g.88804405C>A | CA2674543533 | MEF2C | c.258+193G>T (n.258+193G>T) n.22+193G>T n.20+193G>T n.72+193G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804405C= | CA1562234576 | MEF2C | c.258+193G= (n.258+193G=) n.22+193G= n.20+193G= n.72+193G= | |
| 5 | g.88804405C>T | CA122616670 | MEF2C | c.258+193G>A (n.258+193G>A) n.22+193G>A n.20+193G>A n.72+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804406A>T | CA2674543534 | MEF2C | c.258+192T>A (n.258+192T>A) n.22+192T>A n.20+192T>A n.72+192T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804407C>A | CA2674543535 | MEF2C | c.258+191G>T (n.258+191G>T) n.22+191G>T n.20+191G>T n.72+191G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804408A= | CA1562234578 | MEF2C | c.258+190T= (n.258+190T=) n.22+190T= n.20+190T= n.72+190T= | |
| 5 | g.88804408A>G | CA2674543536 | MEF2C | c.258+190T>C (n.258+190T>C) n.22+190T>C n.20+190T>C n.72+190T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804408A>T | CA122616671 | MEF2C | c.258+190T>A (n.258+190T>A) n.22+190T>A n.20+190T>A n.72+190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804409T>C | CA1562234584 | MEF2C | c.258+189A>G (n.258+189A>G) n.22+189A>G n.20+189A>G n.72+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804409T= | CA1562234583 | MEF2C | c.258+189A= (n.258+189A=) n.22+189A= n.20+189A= n.72+189A= | |
| 5 | g.88804410C>A | CA2674543537 | MEF2C | c.258+188G>T (n.258+188G>T) n.22+188G>T n.20+188G>T n.72+188G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804410C>T | CA2674543538 | MEF2C | c.258+188G>A (n.258+188G>A) n.22+188G>A n.20+188G>A n.72+188G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804411_88804413delinsACT | CA1562234586 | MEF2C | c.258+185_258+187delinsAGT (n.258+185_258+187delinsAGT) n.22+185_22+187delinsAGT n.20+185_20+187delinsAGT n.72+185_72+187delinsAGT | |
| 5 | g.88804414_88804419del | CA2674543539 | MEF2C | c.258+182_258+187del (n.258+182_258+187del) n.22+182_22+187del n.20+182_20+187del n.72+182_72+187del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804412C>A | CA2674543540 | MEF2C | c.258+186G>T (n.258+186G>T) n.22+186G>T n.20+186G>T n.72+186G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804414_88804415del | CA1562234587 | MEF2C | c.258+185_258+186del (n.258+185_258+186del) n.22+185_22+186del n.20+185_20+186del n.72+185_72+186del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804413T>C | CA815200213 | MEF2C | c.258+185A>G (n.258+185A>G) n.22+185A>G n.20+185A>G n.72+185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804413T= | CA1562234589 | MEF2C | c.258+185A= (n.258+185A=) n.22+185A= n.20+185A= n.72+185A= | |
| 5 | g.88804414C>A | CA2674543541 | MEF2C | c.258+184G>T (n.258+184G>T) n.22+184G>T n.20+184G>T n.72+184G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804414C= | CA1562234591 | MEF2C | c.258+184G= (n.258+184G=) n.22+184G= n.20+184G= n.72+184G= | |
| 5 | g.88804414C>G | CA122616672 | MEF2C | c.258+184G>C (n.258+184G>C) n.22+184G>C n.20+184G>C n.72+184G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804418C>G | CA2674543542 | MEF2C | c.258+180G>C (n.258+180G>C) n.22+180G>C n.20+180G>C n.72+180G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804418_88804420delinsCTT | CA1562234593 | MEF2C | c.258+178_258+180delinsAAG (n.258+178_258+180delinsAAG) n.22+178_22+180delinsAAG n.20+178_20+180delinsAAG n.72+178_72+180delinsAAG | |
| 5 | g.88804419T>A | CA561261224 | MEF2C | c.258+179A>T (n.258+179A>T) n.22+179A>T n.20+179A>T n.72+179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804419T= | CA1562234596 | MEF2C | c.258+179A= (n.258+179A=) n.22+179A= n.20+179A= n.72+179A= | |
| 5 | g.88804421_88804422del | CA1562234594 | MEF2C | c.258+178_258+179del (n.258+178_258+179del) n.22+178_22+179del n.20+178_20+179del n.72+178_72+179del | dbSNP |
| 5 | g.88804420T>G | CA2674543543 | MEF2C | c.258+178A>C (n.258+178A>C) n.22+178A>C n.20+178A>C n.72+178A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804421T>C | CA815200217 | MEF2C | c.258+177A>G (n.258+177A>G) n.22+177A>G n.20+177A>G n.72+177A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804421T= | CA1562234597 | MEF2C | c.258+177A= (n.258+177A=) n.22+177A= n.20+177A= n.72+177A= | |
| 5 | g.88804422T>G | CA2674543544 | MEF2C | c.258+176A>C (n.258+176A>C) n.22+176A>C n.20+176A>C n.72+176A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804423G>T | CA2674543545 | MEF2C | c.258+175C>A (n.258+175C>A) n.22+175C>A n.20+175C>A n.72+175C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804424A>G | CA2674543546 | MEF2C | c.258+174T>C (n.258+174T>C) n.22+174T>C n.20+174T>C n.72+174T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804424A>T | CA2674543547 | MEF2C | c.258+174T>A (n.258+174T>A) n.22+174T>A n.20+174T>A n.72+174T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804426G>A | CA122616673 | MEF2C | c.258+172C>T (n.258+172C>T) n.22+172C>T n.20+172C>T n.72+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804426G= | CA1562234599 | MEF2C | c.258+172C= (n.258+172C=) n.22+172C= n.20+172C= n.72+172C= | |
| 5 | g.88804426G>T | CA2674543548 | MEF2C | c.258+172C>A (n.258+172C>A) n.22+172C>A n.20+172C>A n.72+172C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804427G>A | CA2674543549 | MEF2C | c.258+171C>T (n.258+171C>T) n.22+171C>T n.20+171C>T n.72+171C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804427G>T | CA2674543550 | MEF2C | c.258+171C>A (n.258+171C>A) n.22+171C>A n.20+171C>A n.72+171C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804428G>A | CA122616674 | MEF2C | c.258+170C>T (n.258+170C>T) n.22+170C>T n.20+170C>T n.72+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804428G= | CA1562234601 | MEF2C | c.258+170C= (n.258+170C=) n.22+170C= n.20+170C= n.72+170C= | |
| 5 | g.88804428G>T | CA2674543551 | MEF2C | c.258+170C>A (n.258+170C>A) n.22+170C>A n.20+170C>A n.72+170C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804429G>C | CA1562234604 | MEF2C | c.258+169C>G (n.258+169C>G) n.22+169C>G n.20+169C>G n.72+169C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804429G= | CA1562234603 | MEF2C | c.258+169C= (n.258+169C=) n.22+169C= n.20+169C= n.72+169C= | |
| 5 | g.88804429G>T | CA2674543552 | MEF2C | c.258+169C>A (n.258+169C>A) n.22+169C>A n.20+169C>A n.72+169C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>C | CA2674543555 | MEF2C | c.258+168T>G (n.258+168T>G) n.22+168T>G n.20+168T>G n.72+168T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>G | CA2674543554 | MEF2C | c.258+168T>C (n.258+168T>C) n.22+168T>C n.20+168T>C n.72+168T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804430A>T | CA2674543553 | MEF2C | c.258+168T>A (n.258+168T>A) n.22+168T>A n.20+168T>A n.72+168T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804431G>T | CA2674543556 | MEF2C | c.258+167C>A (n.258+167C>A) n.22+167C>A n.20+167C>A n.72+167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804432A>C | CA2674543557 | MEF2C | c.258+166T>G (n.258+166T>G) n.22+166T>G n.20+166T>G n.72+166T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804433G>T | CA2674543558 | MEF2C | c.258+165C>A (n.258+165C>A) n.22+165C>A n.20+165C>A n.72+165C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804434A>G | CA2674543560 | MEF2C | c.258+164T>C (n.258+164T>C) n.22+164T>C n.20+164T>C n.72+164T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437del | CA2674543559 | MEF2C | c.258+164del (n.258+164del) n.22+164del n.20+164del n.72+164del | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804435A>G | CA2674543561 | MEF2C | c.258+163T>C (n.258+163T>C) n.22+163T>C n.20+163T>C n.72+163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>G | CA2674543562 | MEF2C | c.258+161T>C (n.258+161T>C) n.22+161T>C n.20+161T>C n.72+161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804437A>T | CA2674543563 | MEF2C | c.258+161T>A (n.258+161T>A) n.22+161T>A n.20+161T>A n.72+161T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G>A | CA561261225 | MEF2C | c.258+160C>T (n.258+160C>T) n.22+160C>T n.20+160C>T n.72+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804438G= | CA1562234606 | MEF2C | c.258+160C= (n.258+160C=) n.22+160C= n.20+160C= n.72+160C= | |
| 5 | g.88804438G>T | CA2674543564 | MEF2C | c.258+160C>A (n.258+160C>A) n.22+160C>A n.20+160C>A n.72+160C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>A | CA2674543565 | MEF2C | c.258+159C>T (n.258+159C>T) n.22+159C>T n.20+159C>T n.72+159C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804439G>C | CA815200226 | MEF2C | c.258+159C>G (n.258+159C>G) n.22+159C>G n.20+159C>G n.72+159C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804439G= | CA1562234607 | MEF2C | c.258+159C= (n.258+159C=) n.22+159C= n.20+159C= n.72+159C= | |
| 5 | g.88804439G>T | CA2674543566 | MEF2C | c.258+159C>A (n.258+159C>A) n.22+159C>A n.20+159C>A n.72+159C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804440T>G | CA2674543567 | MEF2C | c.258+158A>C (n.258+158A>C) n.22+158A>C n.20+158A>C n.72+158A>C | gnomAD v4 |