| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804290C= | CA1562234443 | MEF2C | c.258+308G= (n.258+308G=) n.22+308G= n.20+308G= n.72+308G= | |
| 5 | g.88804290C>T | CA1562234444 | MEF2C | c.258+308G>A (n.258+308G>A) n.22+308G>A n.20+308G>A n.72+308G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804290_88804291insTTACACTTTCAGTTTTTCGATTT | CA2563895077 | MEF2C | c.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA (n.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA) n.22+307_22+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.20+307_20+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.72+307_72+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA | |
| 5 | g.88804292T>C | CA122616654 | MEF2C | c.258+306A>G (n.258+306A>G) n.22+306A>G n.20+306A>G n.72+306A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804292T= | CA1562234447 | MEF2C | c.258+306A= (n.258+306A=) n.22+306A= n.20+306A= n.72+306A= | |
| 5 | g.88804296G>A | CA2552712754 | MEF2C | c.258+302C>T (n.258+302C>T) n.22+302C>T n.20+302C>T n.72+302C>T | |
| 5 | g.88804298C= | CA1562234451 | MEF2C | c.258+300G= (n.258+300G=) n.22+300G= n.20+300G= n.72+300G= | |
| 5 | g.88804298C>T | CA122616655 | MEF2C | c.258+300G>A (n.258+300G>A) n.22+300G>A n.20+300G>A n.72+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804303T>C | CA122616656 | MEF2C | c.258+295A>G (n.258+295A>G) n.22+295A>G n.20+295A>G n.72+295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804303T= | CA1562234453 | MEF2C | c.258+295A= (n.258+295A=) n.22+295A= n.20+295A= n.72+295A= | |
| 5 | g.88804305C= | CA1562234455 | MEF2C | c.258+293G= (n.258+293G=) n.22+293G= n.20+293G= n.72+293G= | |
| 5 | g.88804305C>T | CA122616657 | MEF2C | c.258+293G>A (n.258+293G>A) n.22+293G>A n.20+293G>A n.72+293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804306A= | CA1562234456 | MEF2C | c.258+292T= (n.258+292T=) n.22+292T= n.20+292T= n.72+292T= | |
| 5 | g.88804306A>T | CA1562234457 | MEF2C | c.258+292T>A (n.258+292T>A) n.22+292T>A n.20+292T>A n.72+292T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804307C= | CA1562234459 | MEF2C | c.258+291G= (n.258+291G=) n.22+291G= n.20+291G= n.72+291G= | |
| 5 | g.88804307C>G | CA122616658 | MEF2C | c.258+291G>C (n.258+291G>C) n.22+291G>C n.20+291G>C n.72+291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804311T>C | CA815200156 | MEF2C | c.258+287A>G (n.258+287A>G) n.22+287A>G n.20+287A>G n.72+287A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804311T= | CA1562234462 | MEF2C | c.258+287A= (n.258+287A=) n.22+287A= n.20+287A= n.72+287A= | |
| 5 | g.88804312G>A | CA815200157 | MEF2C | c.258+286C>T (n.258+286C>T) n.22+286C>T n.20+286C>T n.72+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804312G= | CA1562234465 | MEF2C | c.258+286C= (n.258+286C=) n.22+286C= n.20+286C= n.72+286C= | |
| 5 | g.88804314G>A | CA122616659 | MEF2C | c.258+284C>T (n.258+284C>T) n.22+284C>T n.20+284C>T n.72+284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804314G>C | CA815200160 | MEF2C | c.258+284C>G (n.258+284C>G) n.22+284C>G n.20+284C>G n.72+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804314G= | CA1562234469 | MEF2C | c.258+284C= (n.258+284C=) n.22+284C= n.20+284C= n.72+284C= | |
| 5 | g.88804314G>T | CA2538738630 | MEF2C | c.258+284C>A (n.258+284C>A) n.22+284C>A n.20+284C>A n.72+284C>A | |
| 5 | g.88804317C= | CA1562234470 | MEF2C | c.258+281G= (n.258+281G=) n.22+281G= n.20+281G= n.72+281G= | |
| 5 | g.88804319dup | CA1562234472 | MEF2C | c.258+280dup (n.258+280dup) n.22+280dup n.20+280dup n.72+280dup | dbSNP |
| 5 | g.88804321G>C | CA815200165 | MEF2C | c.258+277C>G (n.258+277C>G) n.22+277C>G n.20+277C>G n.72+277C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804321G= | CA1562234476 | MEF2C | c.258+277C= (n.258+277C=) n.22+277C= n.20+277C= n.72+277C= | |
| 5 | g.88804322A= | CA1562234481 | MEF2C | c.258+276T= (n.258+276T=) n.22+276T= n.20+276T= n.72+276T= | |
| 5 | g.88804322A>C | CA815200167 | MEF2C | c.258+276T>G (n.258+276T>G) n.22+276T>G n.20+276T>G n.72+276T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804324_88804326dup | CA815200166 | MEF2C | c.258+274_258+276dup (n.258+274_258+276dup) n.22+274_22+276dup n.20+274_20+276dup n.72+274_72+276dup | dbSNP |
| 5 | g.88804323C= | CA1562234487 | MEF2C | c.258+275G= (n.258+275G=) n.22+275G= n.20+275G= n.72+275G= | |
| 5 | g.88804323C>T | CA122616660 | MEF2C | c.258+275G>A (n.258+275G>A) n.22+275G>A n.20+275G>A n.72+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804330C= | CA1562234493 | MEF2C | c.258+268G= (n.258+268G=) n.22+268G= n.20+268G= n.72+268G= | |
| 5 | g.88804330C>G | CA1078571894 | MEF2C | c.258+268G>C (n.258+268G>C) n.22+268G>C n.20+268G>C n.72+268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804331C= | CA1562234494 | MEF2C | c.258+267G= (n.258+267G=) n.22+267G= n.20+267G= n.72+267G= | |
| 5 | g.88804331C>G | CA122616661 | MEF2C | c.258+267G>C (n.258+267G>C) n.22+267G>C n.20+267G>C n.72+267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804332A= | CA1562234496 | MEF2C | c.258+266T= (n.258+266T=) n.22+266T= n.20+266T= n.72+266T= | |
| 5 | g.88804332A>G | CA561261219 | MEF2C | c.258+266T>C (n.258+266T>C) n.22+266T>C n.20+266T>C n.72+266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804337T>C | CA1562234500 | MEF2C | c.258+261A>G (n.258+261A>G) n.22+261A>G n.20+261A>G n.72+261A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804337T= | CA1562234499 | MEF2C | c.258+261A= (n.258+261A=) n.22+261A= n.20+261A= n.72+261A= | |
| 5 | g.88804338G>C | CA1078571906 | MEF2C | c.258+260C>G (n.258+260C>G) n.22+260C>G n.20+260C>G n.72+260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804338G= | CA1562234503 | MEF2C | c.258+260C= (n.258+260C=) n.22+260C= n.20+260C= n.72+260C= | |
| 5 | g.88804338G>T | CA649730776 | MEF2C | c.258+260C>A (n.258+260C>A) n.22+260C>A n.20+260C>A n.72+260C>A | COSMIC |
| 5 | g.88804346T>C | CA815200175 | MEF2C | c.258+252A>G (n.258+252A>G) n.22+252A>G n.20+252A>G n.72+252A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804346T= | CA1562234508 | MEF2C | c.258+252A= (n.258+252A=) n.22+252A= n.20+252A= n.72+252A= | |
| 5 | g.88804347A= | CA1562234511 | MEF2C | c.258+251T= (n.258+251T=) n.22+251T= n.20+251T= n.72+251T= | |
| 5 | g.88804347A>G | CA815200180 | MEF2C | c.258+251T>C (n.258+251T>C) n.22+251T>C n.20+251T>C n.72+251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804351T>G | CA1078571912 | MEF2C | c.258+247A>C (n.258+247A>C) n.22+247A>C n.20+247A>C n.72+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804351T= | CA1562234513 | MEF2C | c.258+247A= (n.258+247A=) n.22+247A= n.20+247A= n.72+247A= | |
| 5 | g.88804354C= | CA1562234514 | MEF2C | c.258+244G= (n.258+244G=) n.22+244G= n.20+244G= n.72+244G= | |
| 5 | g.88804354C>T | CA815200186 | MEF2C | c.258+244G>A (n.258+244G>A) n.22+244G>A n.20+244G>A n.72+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804355A= | CA1562234517 | MEF2C | c.258+243T= (n.258+243T=) n.22+243T= n.20+243T= n.72+243T= | |
| 5 | g.88804355A>G | CA122616662 | MEF2C | c.258+243T>C (n.258+243T>C) n.22+243T>C n.20+243T>C n.72+243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804359G>A | CA1562234521 | MEF2C | c.258+239C>T (n.258+239C>T) n.22+239C>T n.20+239C>T n.72+239C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804359G>C | CA122616663 | MEF2C | c.258+239C>G (n.258+239C>G) n.22+239C>G n.20+239C>G n.72+239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804359G= | CA1562234520 | MEF2C | c.258+239C= (n.258+239C=) n.22+239C= n.20+239C= n.72+239C= | |
| 5 | g.88804360T>A | CA561261220 | MEF2C | c.258+238A>T (n.258+238A>T) n.22+238A>T n.20+238A>T n.72+238A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804360T= | CA1562234524 | MEF2C | c.258+238A= (n.258+238A=) n.22+238A= n.20+238A= n.72+238A= | |
| 5 | g.88804361A= | CA1562234528 | MEF2C | c.258+237T= (n.258+237T=) n.22+237T= n.20+237T= n.72+237T= | |
| 5 | g.88804361A>G | CA122616664 | MEF2C | c.258+237T>C (n.258+237T>C) n.22+237T>C n.20+237T>C n.72+237T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804364T>C | CA815200192 | MEF2C | c.258+234A>G (n.258+234A>G) n.22+234A>G n.20+234A>G n.72+234A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804364T= | CA1562234531 | MEF2C | c.258+234A= (n.258+234A=) n.22+234A= n.20+234A= n.72+234A= | |
| 5 | g.88804366_88804368delinsATT | CA1562234533 | MEF2C | c.258+230_258+232delinsAAT (n.258+230_258+232delinsAAT) n.22+230_22+232delinsAAT n.20+230_20+232delinsAAT n.72+230_72+232delinsAAT | |
| 5 | g.88804368_88804369del | CA1562234534 | MEF2C | c.258+230_258+231del (n.258+230_258+231del) n.22+230_22+231del n.20+230_20+231del n.72+230_72+231del | dbSNP |
| 5 | g.88804371T>C | CA815200193 | MEF2C | c.258+227A>G (n.258+227A>G) n.22+227A>G n.20+227A>G n.72+227A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804371T= | CA1562234536 | MEF2C | c.258+227A= (n.258+227A=) n.22+227A= n.20+227A= n.72+227A= | |
| 5 | g.88804374_88804375delinsCA | CA1562234537 | MEF2C | c.258+223_258+224delinsTG (n.258+223_258+224delinsTG) n.22+223_22+224delinsTG n.20+223_20+224delinsTG n.72+223_72+224delinsTG | |
| 5 | g.88804377del | CA1078571918 | MEF2C | c.258+223del (n.258+223del) n.22+223del n.20+223del n.72+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804376A>G | CA2674543516 | MEF2C | c.258+222T>C (n.258+222T>C) n.22+222T>C n.20+222T>C n.72+222T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804380_88804384dup | CA2674543517 | MEF2C | c.258+217_258+221dup (n.258+217_258+221dup) n.22+217_22+221dup n.20+217_20+221dup n.72+217_72+221dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804378G>A | CA1562234541 | MEF2C | c.258+220C>T (n.258+220C>T) n.22+220C>T n.20+220C>T n.72+220C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804378G>C | CA1078571919 | MEF2C | c.258+220C>G (n.258+220C>G) n.22+220C>G n.20+220C>G n.72+220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804378G= | CA1562234539 | MEF2C | c.258+220C= (n.258+220C=) n.22+220C= n.20+220C= n.72+220C= | |
| 5 | g.88804380C>A | CA2674543518 | MEF2C | c.258+218G>T (n.258+218G>T) n.22+218G>T n.20+218G>T n.72+218G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804381C>A | CA2674543519 | MEF2C | c.258+217G>T (n.258+217G>T) n.22+217G>T n.20+217G>T n.72+217G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804383G>C | CA2600850976 | MEF2C | c.258+215C>G (n.258+215C>G) n.22+215C>G n.20+215C>G n.72+215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804383G>T | CA2674543520 | MEF2C | c.258+215C>A (n.258+215C>A) n.22+215C>A n.20+215C>A n.72+215C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804384A>T | CA2767373022 | MEF2C | c.258+214T>A (n.258+214T>A) n.22+214T>A n.20+214T>A n.72+214T>A | |
| 5 | g.88804385T>A | CA1078571920 | MEF2C | c.258+213A>T (n.258+213A>T) n.22+213A>T n.20+213A>T n.72+213A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804385T>C | CA2674543521 | MEF2C | c.258+213A>G (n.258+213A>G) n.22+213A>G n.20+213A>G n.72+213A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.88804385T= | CA1562234544 | MEF2C | c.258+213A= (n.258+213A=) n.22+213A= n.20+213A= n.72+213A= | |
| 5 | g.88804386C>A | CA561261221 | MEF2C | c.258+212G>T (n.258+212G>T) n.22+212G>T n.20+212G>T n.72+212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804386C= | CA1562234547 | MEF2C | c.258+212G= (n.258+212G=) n.22+212G= n.20+212G= n.72+212G= | |
| 5 | g.88804386C>T | CA1562234549 | MEF2C | c.258+212G>A (n.258+212G>A) n.22+212G>A n.20+212G>A n.72+212G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804387T>A | CA122616665 | MEF2C | c.258+211A>T (n.258+211A>T) n.22+211A>T n.20+211A>T n.72+211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804387T>C | CA1078571926 | MEF2C | c.258+211A>G (n.258+211A>G) n.22+211A>G n.20+211A>G n.72+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804387T= | CA1562234551 | MEF2C | c.258+211A= (n.258+211A=) n.22+211A= n.20+211A= n.72+211A= | |
| 5 | g.88804388T>A | CA1562234555 | MEF2C | c.258+210A>T (n.258+210A>T) n.22+210A>T n.20+210A>T n.72+210A>T | dbSNP |
| 5 | g.88804388T>C | CA122616666 | MEF2C | c.258+210A>G (n.258+210A>G) n.22+210A>G n.20+210A>G n.72+210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88804388T= | CA1562234553 | MEF2C | c.258+210A= (n.258+210A=) n.22+210A= n.20+210A= n.72+210A= |