| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804220A= | CA1562234338 | MEF2C | c.258+378T= (n.258+378T=) n.22+378T= n.20+378T= n.72+378T= | |
| 5 | g.88804220A>G | CA122616646 | MEF2C | c.258+378T>C (n.258+378T>C) n.22+378T>C n.20+378T>C n.72+378T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804222A= | CA1562234347 | MEF2C | c.258+376T= (n.258+376T=) n.22+376T= n.20+376T= n.72+376T= | |
| 5 | g.88804222A>G | CA122616647 | MEF2C | c.258+376T>C (n.258+376T>C) n.22+376T>C n.20+376T>C n.72+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T>A | CA815200132 | MEF2C | c.258+375A>T (n.258+375A>T) n.22+375A>T n.20+375A>T n.72+375A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T= | CA1562234351 | MEF2C | c.258+375A= (n.258+375A=) n.22+375A= n.20+375A= n.72+375A= | |
| 5 | g.88804225C>A | CA815200133 | MEF2C | c.258+373G>T (n.258+373G>T) n.22+373G>T n.20+373G>T n.72+373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804225C= | CA1562234356 | MEF2C | c.258+373G= (n.258+373G=) n.22+373G= n.20+373G= n.72+373G= | |
| 5 | g.88804228A= | CA1562234360 | MEF2C | c.258+370T= (n.258+370T=) n.22+370T= n.20+370T= n.72+370T= | |
| 5 | g.88804228A>G | CA122616648 | MEF2C | c.258+370T>C (n.258+370T>C) n.22+370T>C n.20+370T>C n.72+370T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804229A= | CA1562234367 | MEF2C | c.258+369T= (n.258+369T=) n.22+369T= n.20+369T= n.72+369T= | |
| 5 | g.88804229A>T | CA1562234369 | MEF2C | c.258+369T>A (n.258+369T>A) n.22+369T>A n.20+369T>A n.72+369T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804232_88804233dup | CA2503910177 | MEF2C | c.258+366_258+367dup (n.258+366_258+367dup) n.22+366_22+367dup n.20+366_20+367dup n.72+366_72+367dup | |
| 5 | g.88804234_88804245del | CA2600850971 | MEF2C | c.258+353_258+364del (n.258+353_258+364del) n.22+353_22+364del n.20+353_20+364del n.72+353_72+364del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804235A= | CA1562234374 | MEF2C | c.258+363T= (n.258+363T=) n.22+363T= n.20+363T= n.72+363T= | |
| 5 | g.88804235A>G | CA815200135 | MEF2C | c.258+363T>C (n.258+363T>C) n.22+363T>C n.20+363T>C n.72+363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804237G>A | CA1562234386 | MEF2C | c.258+361C>T (n.258+361C>T) n.22+361C>T n.20+361C>T n.72+361C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804237G= | CA1562234383 | MEF2C | c.258+361C= (n.258+361C=) n.22+361C= n.20+361C= n.72+361C= | |
| 5 | g.88804237G>T | CA122616649 | MEF2C | c.258+361C>A (n.258+361C>A) n.22+361C>A n.20+361C>A n.72+361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804238A= | CA1562234390 | MEF2C | c.258+360T= (n.258+360T=) n.22+360T= n.20+360T= n.72+360T= | |
| 5 | g.88804238A>G | CA815200139 | MEF2C | c.258+360T>C (n.258+360T>C) n.22+360T>C n.20+360T>C n.72+360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804261T>C | CA122616650 | MEF2C | c.258+337A>G (n.258+337A>G) n.22+337A>G n.20+337A>G n.72+337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804261T= | CA1562234394 | MEF2C | c.258+337A= (n.258+337A=) n.22+337A= n.20+337A= n.72+337A= | |
| 5 | g.88804263A= | CA1562234396 | MEF2C | c.258+335T= (n.258+335T=) n.22+335T= n.20+335T= n.72+335T= | |
| 5 | g.88804263A>G | CA1562234399 | MEF2C | c.258+335T>C (n.258+335T>C) n.22+335T>C n.20+335T>C n.72+335T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804267_88804269dup | CA2600850972 | MEF2C | c.258+330_258+332dup (n.258+330_258+332dup) n.22+330_22+332dup n.20+330_20+332dup n.72+330_72+332dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804269T>A | CA815200141 | MEF2C | c.258+329A>T (n.258+329A>T) n.22+329A>T n.20+329A>T n.72+329A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804269T= | CA1562234401 | MEF2C | c.258+329A= (n.258+329A=) n.22+329A= n.20+329A= n.72+329A= | |
| 5 | g.88804270C= | CA1562234403 | MEF2C | c.258+328G= (n.258+328G=) n.22+328G= n.20+328G= n.72+328G= | |
| 5 | g.88804270C>G | CA1078571873 | MEF2C | c.258+328G>C (n.258+328G>C) n.22+328G>C n.20+328G>C n.72+328G>C | dbSNP |
| 5 | g.88804270C>T | CA1078571877 | MEF2C | c.258+328G>A (n.258+328G>A) n.22+328G>A n.20+328G>A n.72+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804271C= | CA1562234404 | MEF2C | c.258+327G= (n.258+327G=) n.22+327G= n.20+327G= n.72+327G= | |
| 5 | g.88804271C>T | CA122616651 | MEF2C | c.258+327G>A (n.258+327G>A) n.22+327G>A n.20+327G>A n.72+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804276C= | CA1562234407 | MEF2C | c.258+322G= (n.258+322G=) n.22+322G= n.20+322G= n.72+322G= | |
| 5 | g.88804276C>T | CA1562234409 | MEF2C | c.258+322G>A (n.258+322G>A) n.22+322G>A n.20+322G>A n.72+322G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804280A= | CA1562234427 | MEF2C | c.258+318T= (n.258+318T=) n.22+318T= n.20+318T= n.72+318T= | |
| 5 | g.88804280A>G | CA122616652 | MEF2C | c.258+318T>C (n.258+318T>C) n.22+318T>C n.20+318T>C n.72+318T>C | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.88804282T>A | CA122616653 | MEF2C | c.258+316A>T (n.258+316A>T) n.22+316A>T n.20+316A>T n.72+316A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804282T= | CA1562234435 | MEF2C | c.258+316A= (n.258+316A=) n.22+316A= n.20+316A= n.72+316A= | |
| 5 | g.88804285C= | CA1562234438 | MEF2C | c.258+313G= (n.258+313G=) n.22+313G= n.20+313G= n.72+313G= | |
| 5 | g.88804285C>T | CA1562234440 | MEF2C | c.258+313G>A (n.258+313G>A) n.22+313G>A n.20+313G>A n.72+313G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804290C= | CA1562234443 | MEF2C | c.258+308G= (n.258+308G=) n.22+308G= n.20+308G= n.72+308G= | |
| 5 | g.88804290C>T | CA1562234444 | MEF2C | c.258+308G>A (n.258+308G>A) n.22+308G>A n.20+308G>A n.72+308G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804290_88804291insTTACACTTTCAGTTTTTCGATTT | CA2563895077 | MEF2C | c.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA (n.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA) n.22+307_22+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.20+307_20+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.72+307_72+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA | |
| 5 | g.88804292T>C | CA122616654 | MEF2C | c.258+306A>G (n.258+306A>G) n.22+306A>G n.20+306A>G n.72+306A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804292T= | CA1562234447 | MEF2C | c.258+306A= (n.258+306A=) n.22+306A= n.20+306A= n.72+306A= | |
| 5 | g.88804296G>A | CA2552712754 | MEF2C | c.258+302C>T (n.258+302C>T) n.22+302C>T n.20+302C>T n.72+302C>T | |
| 5 | g.88804298C= | CA1562234451 | MEF2C | c.258+300G= (n.258+300G=) n.22+300G= n.20+300G= n.72+300G= | |
| 5 | g.88804298C>T | CA122616655 | MEF2C | c.258+300G>A (n.258+300G>A) n.22+300G>A n.20+300G>A n.72+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804303T>C | CA122616656 | MEF2C | c.258+295A>G (n.258+295A>G) n.22+295A>G n.20+295A>G n.72+295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804303T= | CA1562234453 | MEF2C | c.258+295A= (n.258+295A=) n.22+295A= n.20+295A= n.72+295A= | |
| 5 | g.88804305C= | CA1562234455 | MEF2C | c.258+293G= (n.258+293G=) n.22+293G= n.20+293G= n.72+293G= | |
| 5 | g.88804305C>T | CA122616657 | MEF2C | c.258+293G>A (n.258+293G>A) n.22+293G>A n.20+293G>A n.72+293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804306A= | CA1562234456 | MEF2C | c.258+292T= (n.258+292T=) n.22+292T= n.20+292T= n.72+292T= | |
| 5 | g.88804306A>T | CA1562234457 | MEF2C | c.258+292T>A (n.258+292T>A) n.22+292T>A n.20+292T>A n.72+292T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804307C= | CA1562234459 | MEF2C | c.258+291G= (n.258+291G=) n.22+291G= n.20+291G= n.72+291G= | |
| 5 | g.88804307C>G | CA122616658 | MEF2C | c.258+291G>C (n.258+291G>C) n.22+291G>C n.20+291G>C n.72+291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804311T>C | CA815200156 | MEF2C | c.258+287A>G (n.258+287A>G) n.22+287A>G n.20+287A>G n.72+287A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804311T= | CA1562234462 | MEF2C | c.258+287A= (n.258+287A=) n.22+287A= n.20+287A= n.72+287A= | |
| 5 | g.88804312G>A | CA815200157 | MEF2C | c.258+286C>T (n.258+286C>T) n.22+286C>T n.20+286C>T n.72+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804312G= | CA1562234465 | MEF2C | c.258+286C= (n.258+286C=) n.22+286C= n.20+286C= n.72+286C= | |
| 5 | g.88804314G>A | CA122616659 | MEF2C | c.258+284C>T (n.258+284C>T) n.22+284C>T n.20+284C>T n.72+284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804314G>C | CA815200160 | MEF2C | c.258+284C>G (n.258+284C>G) n.22+284C>G n.20+284C>G n.72+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804314G= | CA1562234469 | MEF2C | c.258+284C= (n.258+284C=) n.22+284C= n.20+284C= n.72+284C= | |
| 5 | g.88804314G>T | CA2538738630 | MEF2C | c.258+284C>A (n.258+284C>A) n.22+284C>A n.20+284C>A n.72+284C>A | |
| 5 | g.88804317C= | CA1562234470 | MEF2C | c.258+281G= (n.258+281G=) n.22+281G= n.20+281G= n.72+281G= | |
| 5 | g.88804319dup | CA1562234472 | MEF2C | c.258+280dup (n.258+280dup) n.22+280dup n.20+280dup n.72+280dup | dbSNP |