| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804195dup | CA561149387 | MEF2C | c.258+408dup (n.258+408dup) n.22+408dup n.20+408dup n.72+408dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804194T>C | CA122616640 | MEF2C | c.258+404A>G (n.258+404A>G) n.22+404A>G n.20+404A>G n.72+404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804194T= | CA1562234295 | MEF2C | c.258+404A= (n.258+404A=) n.22+404A= n.20+404A= n.72+404A= | |
| 5 | g.88804195T>C | CA2560775020 | MEF2C | c.258+403A>G (n.258+403A>G) n.22+403A>G n.20+403A>G n.72+403A>G | |
| 5 | g.88804198T>C | CA815200117 | MEF2C | c.258+400A>G (n.258+400A>G) n.22+400A>G n.20+400A>G n.72+400A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804198T= | CA1562234296 | MEF2C | c.258+400A= (n.258+400A=) n.22+400A= n.20+400A= n.72+400A= | |
| 5 | g.88804200G>A | CA1562234298 | MEF2C | c.258+398C>T (n.258+398C>T) n.22+398C>T n.20+398C>T n.72+398C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804200G= | CA1562234297 | MEF2C | c.258+398C= (n.258+398C=) n.22+398C= n.20+398C= n.72+398C= | |
| 5 | g.88804201A= | CA1562234300 | MEF2C | c.258+397T= (n.258+397T=) n.22+397T= n.20+397T= n.72+397T= | |
| 5 | g.88804201A>T | CA815200118 | MEF2C | c.258+397T>A (n.258+397T>A) n.22+397T>A n.20+397T>A n.72+397T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804205T>C | CA1562234303 | MEF2C | c.258+393A>G (n.258+393A>G) n.22+393A>G n.20+393A>G n.72+393A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804205T= | CA1562234302 | MEF2C | c.258+393A= (n.258+393A=) n.22+393A= n.20+393A= n.72+393A= | |
| 5 | g.88804206G= | CA1562234305 | MEF2C | c.258+392C= (n.258+392C=) n.22+392C= n.20+392C= n.72+392C= | |
| 5 | g.88804206G>T | CA1078571852 | MEF2C | c.258+392C>A (n.258+392C>A) n.22+392C>A n.20+392C>A n.72+392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804207C= | CA1562234306 | MEF2C | c.258+391G= (n.258+391G=) n.22+391G= n.20+391G= n.72+391G= | |
| 5 | g.88804207C>T | CA1562234308 | MEF2C | c.258+391G>A (n.258+391G>A) n.22+391G>A n.20+391G>A n.72+391G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804208C= | CA1562234309 | MEF2C | c.258+390G= (n.258+390G=) n.22+390G= n.20+390G= n.72+390G= | |
| 5 | g.88804208C>T | CA122616641 | MEF2C | c.258+390G>A (n.258+390G>A) n.22+390G>A n.20+390G>A n.72+390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804209G>A | CA122616642 | MEF2C | c.258+389C>T (n.258+389C>T) n.22+389C>T n.20+389C>T n.72+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804209G= | CA1562234310 | MEF2C | c.258+389C= (n.258+389C=) n.22+389C= n.20+389C= n.72+389C= | |
| 5 | g.88804210G>C | CA122616643 | MEF2C | c.258+388C>G (n.258+388C>G) n.22+388C>G n.20+388C>G n.72+388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804210G= | CA1562234313 | MEF2C | c.258+388C= (n.258+388C=) n.22+388C= n.20+388C= n.72+388C= | |
| 5 | g.88804211G>A | CA122616644 | MEF2C | c.258+387C>T (n.258+387C>T) n.22+387C>T n.20+387C>T n.72+387C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804211G>C | CA1078571860 | MEF2C | c.258+387C>G (n.258+387C>G) n.22+387C>G n.20+387C>G n.72+387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804211G= | CA1562234321 | MEF2C | c.258+387C= (n.258+387C=) n.22+387C= n.20+387C= n.72+387C= | |
| 5 | g.88804211G>T | CA1562234324 | MEF2C | c.258+387C>A (n.258+387C>A) n.22+387C>A n.20+387C>A n.72+387C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804211_88804212delinsGA | CA1562234327 | MEF2C | c.258+386_258+387delinsTC (n.258+386_258+387delinsTC) n.22+386_22+387delinsTC n.20+386_20+387delinsTC n.72+386_72+387delinsTC | |
| 5 | g.88804214del | CA815200124 | MEF2C | c.258+386del (n.258+386del) n.22+386del n.20+386del n.72+386del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804217A= | CA1562234330 | MEF2C | c.258+381T= (n.258+381T=) n.22+381T= n.20+381T= n.72+381T= | |
| 5 | g.88804217A>C | CA815200131 | MEF2C | c.258+381T>G (n.258+381T>G) n.22+381T>G n.20+381T>G n.72+381T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804217A>G | CA122616645 | MEF2C | c.258+381T>C (n.258+381T>C) n.22+381T>C n.20+381T>C n.72+381T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804218T>C | CA1562234336 | MEF2C | c.258+380A>G (n.258+380A>G) n.22+380A>G n.20+380A>G n.72+380A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804218T= | CA1562234334 | MEF2C | c.258+380A= (n.258+380A=) n.22+380A= n.20+380A= n.72+380A= | |
| 5 | g.88804219T>C | CA2709694859 | MEF2C | c.258+379A>G (n.258+379A>G) n.22+379A>G n.20+379A>G n.72+379A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804220A= | CA1562234338 | MEF2C | c.258+378T= (n.258+378T=) n.22+378T= n.20+378T= n.72+378T= | |
| 5 | g.88804220A>G | CA122616646 | MEF2C | c.258+378T>C (n.258+378T>C) n.22+378T>C n.20+378T>C n.72+378T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804222A= | CA1562234347 | MEF2C | c.258+376T= (n.258+376T=) n.22+376T= n.20+376T= n.72+376T= | |
| 5 | g.88804222A>G | CA122616647 | MEF2C | c.258+376T>C (n.258+376T>C) n.22+376T>C n.20+376T>C n.72+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T>A | CA815200132 | MEF2C | c.258+375A>T (n.258+375A>T) n.22+375A>T n.20+375A>T n.72+375A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T= | CA1562234351 | MEF2C | c.258+375A= (n.258+375A=) n.22+375A= n.20+375A= n.72+375A= | |
| 5 | g.88804225C>A | CA815200133 | MEF2C | c.258+373G>T (n.258+373G>T) n.22+373G>T n.20+373G>T n.72+373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804225C= | CA1562234356 | MEF2C | c.258+373G= (n.258+373G=) n.22+373G= n.20+373G= n.72+373G= | |
| 5 | g.88804228A= | CA1562234360 | MEF2C | c.258+370T= (n.258+370T=) n.22+370T= n.20+370T= n.72+370T= | |
| 5 | g.88804228A>G | CA122616648 | MEF2C | c.258+370T>C (n.258+370T>C) n.22+370T>C n.20+370T>C n.72+370T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804229A= | CA1562234367 | MEF2C | c.258+369T= (n.258+369T=) n.22+369T= n.20+369T= n.72+369T= | |
| 5 | g.88804229A>T | CA1562234369 | MEF2C | c.258+369T>A (n.258+369T>A) n.22+369T>A n.20+369T>A n.72+369T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804232_88804233dup | CA2503910177 | MEF2C | c.258+366_258+367dup (n.258+366_258+367dup) n.22+366_22+367dup n.20+366_20+367dup n.72+366_72+367dup | |
| 5 | g.88804234_88804245del | CA2600850971 | MEF2C | c.258+353_258+364del (n.258+353_258+364del) n.22+353_22+364del n.20+353_20+364del n.72+353_72+364del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804235A= | CA1562234374 | MEF2C | c.258+363T= (n.258+363T=) n.22+363T= n.20+363T= n.72+363T= | |
| 5 | g.88804235A>G | CA815200135 | MEF2C | c.258+363T>C (n.258+363T>C) n.22+363T>C n.20+363T>C n.72+363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804237G>A | CA1562234386 | MEF2C | c.258+361C>T (n.258+361C>T) n.22+361C>T n.20+361C>T n.72+361C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804237G= | CA1562234383 | MEF2C | c.258+361C= (n.258+361C=) n.22+361C= n.20+361C= n.72+361C= | |
| 5 | g.88804237G>T | CA122616649 | MEF2C | c.258+361C>A (n.258+361C>A) n.22+361C>A n.20+361C>A n.72+361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804238A= | CA1562234390 | MEF2C | c.258+360T= (n.258+360T=) n.22+360T= n.20+360T= n.72+360T= | |
| 5 | g.88804238A>G | CA815200139 | MEF2C | c.258+360T>C (n.258+360T>C) n.22+360T>C n.20+360T>C n.72+360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804261T>C | CA122616650 | MEF2C | c.258+337A>G (n.258+337A>G) n.22+337A>G n.20+337A>G n.72+337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804261T= | CA1562234394 | MEF2C | c.258+337A= (n.258+337A=) n.22+337A= n.20+337A= n.72+337A= | |
| 5 | g.88804263A= | CA1562234396 | MEF2C | c.258+335T= (n.258+335T=) n.22+335T= n.20+335T= n.72+335T= | |
| 5 | g.88804263A>G | CA1562234399 | MEF2C | c.258+335T>C (n.258+335T>C) n.22+335T>C n.20+335T>C n.72+335T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804267_88804269dup | CA2600850972 | MEF2C | c.258+330_258+332dup (n.258+330_258+332dup) n.22+330_22+332dup n.20+330_20+332dup n.72+330_72+332dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804269T>A | CA815200141 | MEF2C | c.258+329A>T (n.258+329A>T) n.22+329A>T n.20+329A>T n.72+329A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804269T= | CA1562234401 | MEF2C | c.258+329A= (n.258+329A=) n.22+329A= n.20+329A= n.72+329A= | |
| 5 | g.88804270C= | CA1562234403 | MEF2C | c.258+328G= (n.258+328G=) n.22+328G= n.20+328G= n.72+328G= | |
| 5 | g.88804270C>G | CA1078571873 | MEF2C | c.258+328G>C (n.258+328G>C) n.22+328G>C n.20+328G>C n.72+328G>C | dbSNP |
| 5 | g.88804270C>T | CA1078571877 | MEF2C | c.258+328G>A (n.258+328G>A) n.22+328G>A n.20+328G>A n.72+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804271C= | CA1562234404 | MEF2C | c.258+327G= (n.258+327G=) n.22+327G= n.20+327G= n.72+327G= | |
| 5 | g.88804271C>T | CA122616651 | MEF2C | c.258+327G>A (n.258+327G>A) n.22+327G>A n.20+327G>A n.72+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804276C= | CA1562234407 | MEF2C | c.258+322G= (n.258+322G=) n.22+322G= n.20+322G= n.72+322G= | |
| 5 | g.88804276C>T | CA1562234409 | MEF2C | c.258+322G>A (n.258+322G>A) n.22+322G>A n.20+322G>A n.72+322G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804280A= | CA1562234427 | MEF2C | c.258+318T= (n.258+318T=) n.22+318T= n.20+318T= n.72+318T= | |
| 5 | g.88804280A>G | CA122616652 | MEF2C | c.258+318T>C (n.258+318T>C) n.22+318T>C n.20+318T>C n.72+318T>C | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.88804282T>A | CA122616653 | MEF2C | c.258+316A>T (n.258+316A>T) n.22+316A>T n.20+316A>T n.72+316A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804282T= | CA1562234435 | MEF2C | c.258+316A= (n.258+316A=) n.22+316A= n.20+316A= n.72+316A= | |
| 5 | g.88804285C= | CA1562234438 | MEF2C | c.258+313G= (n.258+313G=) n.22+313G= n.20+313G= n.72+313G= | |
| 5 | g.88804285C>T | CA1562234440 | MEF2C | c.258+313G>A (n.258+313G>A) n.22+313G>A n.20+313G>A n.72+313G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804290C= | CA1562234443 | MEF2C | c.258+308G= (n.258+308G=) n.22+308G= n.20+308G= n.72+308G= | |
| 5 | g.88804290C>T | CA1562234444 | MEF2C | c.258+308G>A (n.258+308G>A) n.22+308G>A n.20+308G>A n.72+308G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804290_88804291insTTACACTTTCAGTTTTTCGATTT | CA2563895077 | MEF2C | c.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA (n.258+307_258+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA) n.22+307_22+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.20+307_20+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA n.72+307_72+308insAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAA | |
| 5 | g.88804292T>C | CA122616654 | MEF2C | c.258+306A>G (n.258+306A>G) n.22+306A>G n.20+306A>G n.72+306A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804292T= | CA1562234447 | MEF2C | c.258+306A= (n.258+306A=) n.22+306A= n.20+306A= n.72+306A= |