| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804151_88804153delinsTGA | CA1562234228 | MEF2C | c.258+445_258+447delinsTCA (n.258+445_258+447delinsTCA) n.22+445_22+447delinsTCA n.20+445_20+447delinsTCA n.72+445_72+447delinsTCA | |
| 5 | g.88804152_88804153del | CA815200088 | MEF2C | c.258+445_258+446del (n.258+445_258+446del) n.22+445_22+446del n.20+445_20+446del n.72+445_72+446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804152_88804153delinsGA | CA1562234230 | MEF2C | c.258+445_258+446delinsTC (n.258+445_258+446delinsTC) n.22+445_22+446delinsTC n.20+445_20+446delinsTC n.72+445_72+446delinsTC | |
| 5 | g.88804153A= | CA1562234234 | MEF2C | c.258+445T= (n.258+445T=) n.22+445T= n.20+445T= n.72+445T= | |
| 5 | g.88804153A>T | CA815200093 | MEF2C | c.258+445T>A (n.258+445T>A) n.22+445T>A n.20+445T>A n.72+445T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804155del | CA561149384 | MEF2C | c.258+445del (n.258+445del) n.22+445del n.20+445del n.72+445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804156G>A | CA1562234239 | MEF2C | c.258+442C>T (n.258+442C>T) n.22+442C>T n.20+442C>T n.72+442C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804156G>C | CA815200105 | MEF2C | c.258+442C>G (n.258+442C>G) n.22+442C>G n.20+442C>G n.72+442C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804156G= | CA1562234237 | MEF2C | c.258+442C= (n.258+442C=) n.22+442C= n.20+442C= n.72+442C= | |
| 5 | g.88804157T>A | CA1078571836 | MEF2C | c.258+441A>T (n.258+441A>T) n.22+441A>T n.20+441A>T n.72+441A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804157T= | CA1562234241 | MEF2C | c.258+441A= (n.258+441A=) n.22+441A= n.20+441A= n.72+441A= | |
| 5 | g.88804160A= | CA1562234242 | MEF2C | c.258+438T= (n.258+438T=) n.22+438T= n.20+438T= n.72+438T= | |
| 5 | g.88804160A>G | CA815200107 | MEF2C | c.258+438T>C (n.258+438T>C) n.22+438T>C n.20+438T>C n.72+438T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804161A= | CA1562234246 | MEF2C | c.258+437T= (n.258+437T=) n.22+437T= n.20+437T= n.72+437T= | |
| 5 | g.88804161A>G | CA1562234247 | MEF2C | c.258+437T>C (n.258+437T>C) n.22+437T>C n.20+437T>C n.72+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804162G>A | CA1562234248 | MEF2C | c.258+436C>T (n.258+436C>T) n.22+436C>T n.20+436C>T n.72+436C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804162G= | CA1562234249 | MEF2C | c.258+436C= (n.258+436C=) n.22+436C= n.20+436C= n.72+436C= | |
| 5 | g.88804162G>T | CA1078571840 | MEF2C | c.258+436C>A (n.258+436C>A) n.22+436C>A n.20+436C>A n.72+436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804163G>C | CA122616637 | MEF2C | c.258+435C>G (n.258+435C>G) n.22+435C>G n.20+435C>G n.72+435C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804163G= | CA1562234250 | MEF2C | c.258+435C= (n.258+435C=) n.22+435C= n.20+435C= n.72+435C= | |
| 5 | g.88804163G>T | CA1562234252 | MEF2C | c.258+435C>A (n.258+435C>A) n.22+435C>A n.20+435C>A n.72+435C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804164T>C | CA1562234257 | MEF2C | c.258+434A>G (n.258+434A>G) n.22+434A>G n.20+434A>G n.72+434A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804164T= | CA1562234254 | MEF2C | c.258+434A= (n.258+434A=) n.22+434A= n.20+434A= n.72+434A= | |
| 5 | g.88804165T>C | CA1562234261 | MEF2C | c.258+433A>G (n.258+433A>G) n.22+433A>G n.20+433A>G n.72+433A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804165T= | CA1562234260 | MEF2C | c.258+433A= (n.258+433A=) n.22+433A= n.20+433A= n.72+433A= | |
| 5 | g.88804165_88804166delinsTG | CA1562234259 | MEF2C | c.258+432_258+433delinsCA (n.258+432_258+433delinsCA) n.22+432_22+433delinsCA n.20+432_20+433delinsCA n.72+432_72+433delinsCA | |
| 5 | g.88804169del | CA561149385 | MEF2C | c.258+432del (n.258+432del) n.22+432del n.20+432del n.72+432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804170T>A | CA1562234263 | MEF2C | c.258+428A>T (n.258+428A>T) n.22+428A>T n.20+428A>T n.72+428A>T | dbSNP |
| 5 | g.88804170T= | CA1562234264 | MEF2C | c.258+428A= (n.258+428A=) n.22+428A= n.20+428A= n.72+428A= | |
| 5 | g.88804173_88804174delinsGT | CA1562234265 | MEF2C | c.258+424_258+425delinsAC (n.258+424_258+425delinsAC) n.22+424_22+425delinsAC n.20+424_20+425delinsAC n.72+424_72+425delinsAC | |
| 5 | g.88804175del | CA1562234266 | MEF2C | c.258+424del (n.258+424del) n.22+424del n.20+424del n.72+424del | dbSNP |
| 5 | g.88804178T>C | CA1562234271 | MEF2C | c.258+420A>G (n.258+420A>G) n.22+420A>G n.20+420A>G n.72+420A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804178T= | CA1562234268 | MEF2C | c.258+420A= (n.258+420A=) n.22+420A= n.20+420A= n.72+420A= | |
| 5 | g.88804188C= | CA1562234277 | MEF2C | c.258+410G= (n.258+410G=) n.22+410G= n.20+410G= n.72+410G= | |
| 5 | g.88804188C>T | CA122616638 | MEF2C | c.258+410G>A (n.258+410G>A) n.22+410G>A n.20+410G>A n.72+410G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804189G>A | CA1562234279 | MEF2C | c.258+409C>T (n.258+409C>T) n.22+409C>T n.20+409C>T n.72+409C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804189G= | CA1562234278 | MEF2C | c.258+409C= (n.258+409C=) n.22+409C= n.20+409C= n.72+409C= | |
| 5 | g.88804189G>T | CA1562234280 | MEF2C | c.258+409C>A (n.258+409C>A) n.22+409C>A n.20+409C>A n.72+409C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804195dup | CA561149387 | MEF2C | c.258+408dup (n.258+408dup) n.22+408dup n.20+408dup n.72+408dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804191T>A | CA815200115 | MEF2C | c.258+407A>T (n.258+407A>T) n.22+407A>T n.20+407A>T n.72+407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804191T= | CA1562234284 | MEF2C | c.258+407A= (n.258+407A=) n.22+407A= n.20+407A= n.72+407A= | |
| 5 | g.88804192T>C | CA122616639 | MEF2C | c.258+406A>G (n.258+406A>G) n.22+406A>G n.20+406A>G n.72+406A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804192T= | CA1562234292 | MEF2C | c.258+406A= (n.258+406A=) n.22+406A= n.20+406A= n.72+406A= | |
| 5 | g.88804194T>C | CA122616640 | MEF2C | c.258+404A>G (n.258+404A>G) n.22+404A>G n.20+404A>G n.72+404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804194T= | CA1562234295 | MEF2C | c.258+404A= (n.258+404A=) n.22+404A= n.20+404A= n.72+404A= | |
| 5 | g.88804195T>C | CA2560775020 | MEF2C | c.258+403A>G (n.258+403A>G) n.22+403A>G n.20+403A>G n.72+403A>G | |
| 5 | g.88804198T>C | CA815200117 | MEF2C | c.258+400A>G (n.258+400A>G) n.22+400A>G n.20+400A>G n.72+400A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804198T= | CA1562234296 | MEF2C | c.258+400A= (n.258+400A=) n.22+400A= n.20+400A= n.72+400A= | |
| 5 | g.88804200G>A | CA1562234298 | MEF2C | c.258+398C>T (n.258+398C>T) n.22+398C>T n.20+398C>T n.72+398C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804200G= | CA1562234297 | MEF2C | c.258+398C= (n.258+398C=) n.22+398C= n.20+398C= n.72+398C= | |
| 5 | g.88804201A= | CA1562234300 | MEF2C | c.258+397T= (n.258+397T=) n.22+397T= n.20+397T= n.72+397T= | |
| 5 | g.88804201A>T | CA815200118 | MEF2C | c.258+397T>A (n.258+397T>A) n.22+397T>A n.20+397T>A n.72+397T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804205T>C | CA1562234303 | MEF2C | c.258+393A>G (n.258+393A>G) n.22+393A>G n.20+393A>G n.72+393A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804205T= | CA1562234302 | MEF2C | c.258+393A= (n.258+393A=) n.22+393A= n.20+393A= n.72+393A= | |
| 5 | g.88804206G= | CA1562234305 | MEF2C | c.258+392C= (n.258+392C=) n.22+392C= n.20+392C= n.72+392C= | |
| 5 | g.88804206G>T | CA1078571852 | MEF2C | c.258+392C>A (n.258+392C>A) n.22+392C>A n.20+392C>A n.72+392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804207C= | CA1562234306 | MEF2C | c.258+391G= (n.258+391G=) n.22+391G= n.20+391G= n.72+391G= | |
| 5 | g.88804207C>T | CA1562234308 | MEF2C | c.258+391G>A (n.258+391G>A) n.22+391G>A n.20+391G>A n.72+391G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804208C= | CA1562234309 | MEF2C | c.258+390G= (n.258+390G=) n.22+390G= n.20+390G= n.72+390G= | |
| 5 | g.88804208C>T | CA122616641 | MEF2C | c.258+390G>A (n.258+390G>A) n.22+390G>A n.20+390G>A n.72+390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804209G>A | CA122616642 | MEF2C | c.258+389C>T (n.258+389C>T) n.22+389C>T n.20+389C>T n.72+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804209G= | CA1562234310 | MEF2C | c.258+389C= (n.258+389C=) n.22+389C= n.20+389C= n.72+389C= | |
| 5 | g.88804210G>C | CA122616643 | MEF2C | c.258+388C>G (n.258+388C>G) n.22+388C>G n.20+388C>G n.72+388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804210G= | CA1562234313 | MEF2C | c.258+388C= (n.258+388C=) n.22+388C= n.20+388C= n.72+388C= | |
| 5 | g.88804211G>A | CA122616644 | MEF2C | c.258+387C>T (n.258+387C>T) n.22+387C>T n.20+387C>T n.72+387C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804211G>C | CA1078571860 | MEF2C | c.258+387C>G (n.258+387C>G) n.22+387C>G n.20+387C>G n.72+387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804211G= | CA1562234321 | MEF2C | c.258+387C= (n.258+387C=) n.22+387C= n.20+387C= n.72+387C= | |
| 5 | g.88804211G>T | CA1562234324 | MEF2C | c.258+387C>A (n.258+387C>A) n.22+387C>A n.20+387C>A n.72+387C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804211_88804212delinsGA | CA1562234327 | MEF2C | c.258+386_258+387delinsTC (n.258+386_258+387delinsTC) n.22+386_22+387delinsTC n.20+386_20+387delinsTC n.72+386_72+387delinsTC | |
| 5 | g.88804214del | CA815200124 | MEF2C | c.258+386del (n.258+386del) n.22+386del n.20+386del n.72+386del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804217A= | CA1562234330 | MEF2C | c.258+381T= (n.258+381T=) n.22+381T= n.20+381T= n.72+381T= | |
| 5 | g.88804217A>C | CA815200131 | MEF2C | c.258+381T>G (n.258+381T>G) n.22+381T>G n.20+381T>G n.72+381T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804217A>G | CA122616645 | MEF2C | c.258+381T>C (n.258+381T>C) n.22+381T>C n.20+381T>C n.72+381T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804218T>C | CA1562234336 | MEF2C | c.258+380A>G (n.258+380A>G) n.22+380A>G n.20+380A>G n.72+380A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804218T= | CA1562234334 | MEF2C | c.258+380A= (n.258+380A=) n.22+380A= n.20+380A= n.72+380A= | |
| 5 | g.88804219T>C | CA2709694859 | MEF2C | c.258+379A>G (n.258+379A>G) n.22+379A>G n.20+379A>G n.72+379A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804220A= | CA1562234338 | MEF2C | c.258+378T= (n.258+378T=) n.22+378T= n.20+378T= n.72+378T= | |
| 5 | g.88804220A>G | CA122616646 | MEF2C | c.258+378T>C (n.258+378T>C) n.22+378T>C n.20+378T>C n.72+378T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804222A= | CA1562234347 | MEF2C | c.258+376T= (n.258+376T=) n.22+376T= n.20+376T= n.72+376T= | |
| 5 | g.88804222A>G | CA122616647 | MEF2C | c.258+376T>C (n.258+376T>C) n.22+376T>C n.20+376T>C n.72+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T>A | CA815200132 | MEF2C | c.258+375A>T (n.258+375A>T) n.22+375A>T n.20+375A>T n.72+375A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804223T= | CA1562234351 | MEF2C | c.258+375A= (n.258+375A=) n.22+375A= n.20+375A= n.72+375A= | |
| 5 | g.88804225C>A | CA815200133 | MEF2C | c.258+373G>T (n.258+373G>T) n.22+373G>T n.20+373G>T n.72+373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804225C= | CA1562234356 | MEF2C | c.258+373G= (n.258+373G=) n.22+373G= n.20+373G= n.72+373G= | |
| 5 | g.88804228A= | CA1562234360 | MEF2C | c.258+370T= (n.258+370T=) n.22+370T= n.20+370T= n.72+370T= | |
| 5 | g.88804228A>G | CA122616648 | MEF2C | c.258+370T>C (n.258+370T>C) n.22+370T>C n.20+370T>C n.72+370T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804229A= | CA1562234367 | MEF2C | c.258+369T= (n.258+369T=) n.22+369T= n.20+369T= n.72+369T= | |
| 5 | g.88804229A>T | CA1562234369 | MEF2C | c.258+369T>A (n.258+369T>A) n.22+369T>A n.20+369T>A n.72+369T>A | dbSNP |
| 5 | g.88804232_88804233dup | CA2503910177 | MEF2C | c.258+366_258+367dup (n.258+366_258+367dup) n.22+366_22+367dup n.20+366_20+367dup n.72+366_72+367dup | |
| 5 | g.88804234_88804245del | CA2600850971 | MEF2C | c.258+353_258+364del (n.258+353_258+364del) n.22+353_22+364del n.20+353_20+364del n.72+353_72+364del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804235A= | CA1562234374 | MEF2C | c.258+363T= (n.258+363T=) n.22+363T= n.20+363T= n.72+363T= | |
| 5 | g.88804235A>G | CA815200135 | MEF2C | c.258+363T>C (n.258+363T>C) n.22+363T>C n.20+363T>C n.72+363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804237G>A | CA1562234386 | MEF2C | c.258+361C>T (n.258+361C>T) n.22+361C>T n.20+361C>T n.72+361C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804237G= | CA1562234383 | MEF2C | c.258+361C= (n.258+361C=) n.22+361C= n.20+361C= n.72+361C= | |
| 5 | g.88804237G>T | CA122616649 | MEF2C | c.258+361C>A (n.258+361C>A) n.22+361C>A n.20+361C>A n.72+361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804238A= | CA1562234390 | MEF2C | c.258+360T= (n.258+360T=) n.22+360T= n.20+360T= n.72+360T= | |
| 5 | g.88804238A>G | CA815200139 | MEF2C | c.258+360T>C (n.258+360T>C) n.22+360T>C n.20+360T>C n.72+360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |