Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88804091C>A | CA122616632 | MEF2C | c.258+507G>T (n.258+507G>T) n.22+507G>T n.20+507G>T n.72+507G>T | dbSNP |
5 | g.88804091C= | CA1562234149 | MEF2C | c.258+507G= (n.258+507G=) n.22+507G= n.20+507G= n.72+507G= | |
5 | g.88804094C= | CA1562234151 | MEF2C | c.258+504G= (n.258+504G=) n.22+504G= n.20+504G= n.72+504G= | |
5 | g.88804094C>T | CA815200041 | MEF2C | c.258+504G>A (n.258+504G>A) n.22+504G>A n.20+504G>A n.72+504G>A | dbSNP |
5 | g.88804095del | CA2767373004 | MEF2C | c.258+504del (n.258+504del) n.22+504del n.20+504del n.72+504del | |
5 | g.88804098C>A | CA1562234156 | MEF2C | c.258+500G>T (n.258+500G>T) n.22+500G>T n.20+500G>T n.72+500G>T | dbSNP |
5 | g.88804098C= | CA1562234155 | MEF2C | c.258+500G= (n.258+500G=) n.22+500G= n.20+500G= n.72+500G= | |
5 | g.88804099A= | CA1562234157 | MEF2C | c.258+499T= (n.258+499T=) n.22+499T= n.20+499T= n.72+499T= | |
5 | g.88804099A>G | CA1562234158 | MEF2C | c.258+499T>C (n.258+499T>C) n.22+499T>C n.20+499T>C n.72+499T>C | dbSNP |
5 | g.88804101G>A | CA1562234160 | MEF2C | c.258+497C>T (n.258+497C>T) n.22+497C>T n.20+497C>T n.72+497C>T | dbSNP |
5 | g.88804101G= | CA1562234159 | MEF2C | c.258+497C= (n.258+497C=) n.22+497C= n.20+497C= n.72+497C= | |
5 | g.88804105G>A | CA561149383 | MEF2C | c.258+493C>T (n.258+493C>T) n.22+493C>T n.20+493C>T n.72+493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804105G= | CA1562234163 | MEF2C | c.258+493C= (n.258+493C=) n.22+493C= n.20+493C= n.72+493C= | |
5 | g.88804105G>T | CA815200051 | MEF2C | c.258+493C>A (n.258+493C>A) n.22+493C>A n.20+493C>A n.72+493C>A | dbSNP |
5 | g.88804112G>A | CA1562234166 | MEF2C | c.258+486C>T (n.258+486C>T) n.22+486C>T n.20+486C>T n.72+486C>T | dbSNP |
5 | g.88804112G= | CA1562234165 | MEF2C | c.258+486C= (n.258+486C=) n.22+486C= n.20+486C= n.72+486C= | |
5 | g.88804115T>A | CA1562234171 | MEF2C | c.258+483A>T (n.258+483A>T) n.22+483A>T n.20+483A>T n.72+483A>T | dbSNP |
5 | g.88804115T>C | CA122616633 | MEF2C | c.258+483A>G (n.258+483A>G) n.22+483A>G n.20+483A>G n.72+483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804115T= | CA1562234168 | MEF2C | c.258+483A= (n.258+483A=) n.22+483A= n.20+483A= n.72+483A= | |
5 | g.88804118T>C | CA2709694826 | MEF2C | c.258+480A>G (n.258+480A>G) n.22+480A>G n.20+480A>G n.72+480A>G | dbSNP |
5 | g.88804121G>A | CA122616634 | MEF2C | c.258+477C>T (n.258+477C>T) n.22+477C>T n.20+477C>T n.72+477C>T | dbSNP |
5 | g.88804121G>C | CA1078571819 | MEF2C | c.258+477C>G (n.258+477C>G) n.22+477C>G n.20+477C>G n.72+477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804121G= | CA1562234176 | MEF2C | c.258+477C= (n.258+477C=) n.22+477C= n.20+477C= n.72+477C= | |
5 | g.88804121G>T | CA1562234179 | MEF2C | c.258+477C>A (n.258+477C>A) n.22+477C>A n.20+477C>A n.72+477C>A | dbSNP |
5 | g.88804126A= | CA1562234181 | MEF2C | c.258+472T= (n.258+472T=) n.22+472T= n.20+472T= n.72+472T= | |
5 | g.88804126A>G | CA122616635 | MEF2C | c.258+472T>C (n.258+472T>C) n.22+472T>C n.20+472T>C n.72+472T>C | dbSNP |
5 | g.88804128A= | CA1562234184 | MEF2C | c.258+470T= (n.258+470T=) n.22+470T= n.20+470T= n.72+470T= | |
5 | g.88804128A>G | CA1562234187 | MEF2C | c.258+470T>C (n.258+470T>C) n.22+470T>C n.20+470T>C n.72+470T>C | dbSNP |
5 | g.88804132G>C | CA2709694827 | MEF2C | c.258+466C>G (n.258+466C>G) n.22+466C>G n.20+466C>G n.72+466C>G | dbSNP |
5 | g.88804134G>A | CA2581463628 | MEF2C | c.258+464C>T (n.258+464C>T) n.22+464C>T n.20+464C>T n.72+464C>T | |
5 | g.88804134G>C | CA12093393 | MEF2C | c.258+464C>G (n.258+464C>G) n.22+464C>G n.20+464C>G n.72+464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804134G= | CA1562234189 | MEF2C | c.258+464C= (n.258+464C=) n.22+464C= n.20+464C= n.72+464C= | |
5 | g.88804134G>T | CA2581463627 | MEF2C | c.258+464C>A (n.258+464C>A) n.22+464C>A n.20+464C>A n.72+464C>A | |
5 | g.88804138T>C | CA122616636 | MEF2C | c.258+460A>G (n.258+460A>G) n.22+460A>G n.20+460A>G n.72+460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804138T= | CA1562234192 | MEF2C | c.258+460A= (n.258+460A=) n.22+460A= n.20+460A= n.72+460A= | |
5 | g.88804143C>A | CA649730773 | MEF2C | c.258+455G>T (n.258+455G>T) n.22+455G>T n.20+455G>T n.72+455G>T | COSMIC |
5 | g.88804143C= | CA1562234194 | MEF2C | c.258+455G= (n.258+455G=) n.22+455G= n.20+455G= n.72+455G= | |
5 | g.88804143C>T | CA649730771 | MEF2C | c.258+455G>A (n.258+455G>A) n.22+455G>A n.20+455G>A n.72+455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.88804144G>A | CA815200074 | MEF2C | c.258+454C>T (n.258+454C>T) n.22+454C>T n.20+454C>T n.72+454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804144G= | CA1562234197 | MEF2C | c.258+454C= (n.258+454C=) n.22+454C= n.20+454C= n.72+454C= | |
5 | g.88804145A= | CA1562234203 | MEF2C | c.258+453T= (n.258+453T=) n.22+453T= n.20+453T= n.72+453T= | |
5 | g.88804145A>G | CA815200075 | MEF2C | c.258+453T>C (n.258+453T>C) n.22+453T>C n.20+453T>C n.72+453T>C | dbSNP |
5 | g.88804149A= | CA1562234210 | MEF2C | c.258+449T= (n.258+449T=) n.22+449T= n.20+449T= n.72+449T= | |
5 | g.88804149A>G | CA815200084 | MEF2C | c.258+449T>C (n.258+449T>C) n.22+449T>C n.20+449T>C n.72+449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804150C= | CA1562234216 | MEF2C | c.258+448G= (n.258+448G=) n.22+448G= n.20+448G= n.72+448G= | |
5 | g.88804150C>T | CA1562234218 | MEF2C | c.258+448G>A (n.258+448G>A) n.22+448G>A n.20+448G>A n.72+448G>A | dbSNP |
5 | g.88804151T>C | CA1562234224 | MEF2C | c.258+447A>G (n.258+447A>G) n.22+447A>G n.20+447A>G n.72+447A>G | dbSNP |
5 | g.88804151T>G | CA1562234222 | MEF2C | c.258+447A>C (n.258+447A>C) n.22+447A>C n.20+447A>C n.72+447A>C | dbSNP |
5 | g.88804151T= | CA1562234227 | MEF2C | c.258+447A= (n.258+447A=) n.22+447A= n.20+447A= n.72+447A= | |
5 | g.88804151_88804153delinsTGA | CA1562234228 | MEF2C | c.258+445_258+447delinsTCA (n.258+445_258+447delinsTCA) n.22+445_22+447delinsTCA n.20+445_20+447delinsTCA n.72+445_72+447delinsTCA | |
5 | g.88804152_88804153del | CA815200088 | MEF2C | c.258+445_258+446del (n.258+445_258+446del) n.22+445_22+446del n.20+445_20+446del n.72+445_72+446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804152_88804153delinsGA | CA1562234230 | MEF2C | c.258+445_258+446delinsTC (n.258+445_258+446delinsTC) n.22+445_22+446delinsTC n.20+445_20+446delinsTC n.72+445_72+446delinsTC | |
5 | g.88804153A= | CA1562234234 | MEF2C | c.258+445T= (n.258+445T=) n.22+445T= n.20+445T= n.72+445T= | |
5 | g.88804153A>T | CA815200093 | MEF2C | c.258+445T>A (n.258+445T>A) n.22+445T>A n.20+445T>A n.72+445T>A | dbSNP |
5 | g.88804155del | CA561149384 | MEF2C | c.258+445del (n.258+445del) n.22+445del n.20+445del n.72+445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804156G>A | CA1562234239 | MEF2C | c.258+442C>T (n.258+442C>T) n.22+442C>T n.20+442C>T n.72+442C>T | dbSNP |
5 | g.88804156G>C | CA815200105 | MEF2C | c.258+442C>G (n.258+442C>G) n.22+442C>G n.20+442C>G n.72+442C>G | dbSNP |
5 | g.88804156G= | CA1562234237 | MEF2C | c.258+442C= (n.258+442C=) n.22+442C= n.20+442C= n.72+442C= | |
5 | g.88804157T>A | CA1078571836 | MEF2C | c.258+441A>T (n.258+441A>T) n.22+441A>T n.20+441A>T n.72+441A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804157T= | CA1562234241 | MEF2C | c.258+441A= (n.258+441A=) n.22+441A= n.20+441A= n.72+441A= | |
5 | g.88804160A= | CA1562234242 | MEF2C | c.258+438T= (n.258+438T=) n.22+438T= n.20+438T= n.72+438T= | |
5 | g.88804160A>G | CA815200107 | MEF2C | c.258+438T>C (n.258+438T>C) n.22+438T>C n.20+438T>C n.72+438T>C | dbSNP |
5 | g.88804161A= | CA1562234246 | MEF2C | c.258+437T= (n.258+437T=) n.22+437T= n.20+437T= n.72+437T= | |
5 | g.88804161A>G | CA1562234247 | MEF2C | c.258+437T>C (n.258+437T>C) n.22+437T>C n.20+437T>C n.72+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804162G>A | CA1562234248 | MEF2C | c.258+436C>T (n.258+436C>T) n.22+436C>T n.20+436C>T n.72+436C>T | dbSNP |
5 | g.88804162G= | CA1562234249 | MEF2C | c.258+436C= (n.258+436C=) n.22+436C= n.20+436C= n.72+436C= | |
5 | g.88804162G>T | CA1078571840 | MEF2C | c.258+436C>A (n.258+436C>A) n.22+436C>A n.20+436C>A n.72+436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804163G>C | CA122616637 | MEF2C | c.258+435C>G (n.258+435C>G) n.22+435C>G n.20+435C>G n.72+435C>G | dbSNP |
5 | g.88804163G= | CA1562234250 | MEF2C | c.258+435C= (n.258+435C=) n.22+435C= n.20+435C= n.72+435C= | |
5 | g.88804163G>T | CA1562234252 | MEF2C | c.258+435C>A (n.258+435C>A) n.22+435C>A n.20+435C>A n.72+435C>A | dbSNP |
5 | g.88804164T>C | CA1562234257 | MEF2C | c.258+434A>G (n.258+434A>G) n.22+434A>G n.20+434A>G n.72+434A>G | dbSNP |
5 | g.88804164T= | CA1562234254 | MEF2C | c.258+434A= (n.258+434A=) n.22+434A= n.20+434A= n.72+434A= | |
5 | g.88804165T>C | CA1562234261 | MEF2C | c.258+433A>G (n.258+433A>G) n.22+433A>G n.20+433A>G n.72+433A>G | dbSNP |
5 | g.88804165T= | CA1562234260 | MEF2C | c.258+433A= (n.258+433A=) n.22+433A= n.20+433A= n.72+433A= | |
5 | g.88804165_88804166delinsTG | CA1562234259 | MEF2C | c.258+432_258+433delinsCA (n.258+432_258+433delinsCA) n.22+432_22+433delinsCA n.20+432_20+433delinsCA n.72+432_72+433delinsCA | |
5 | g.88804169del | CA561149385 | MEF2C | c.258+432del (n.258+432del) n.22+432del n.20+432del n.72+432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804170T>A | CA1562234263 | MEF2C | c.258+428A>T (n.258+428A>T) n.22+428A>T n.20+428A>T n.72+428A>T | dbSNP |
5 | g.88804170T= | CA1562234264 | MEF2C | c.258+428A= (n.258+428A=) n.22+428A= n.20+428A= n.72+428A= | |
5 | g.88804173_88804174delinsGT | CA1562234265 | MEF2C | c.258+424_258+425delinsAC (n.258+424_258+425delinsAC) n.22+424_22+425delinsAC n.20+424_20+425delinsAC n.72+424_72+425delinsAC | |
5 | g.88804175del | CA1562234266 | MEF2C | c.258+424del (n.258+424del) n.22+424del n.20+424del n.72+424del | dbSNP |
5 | g.88804178T>C | CA1562234271 | MEF2C | c.258+420A>G (n.258+420A>G) n.22+420A>G n.20+420A>G n.72+420A>G | dbSNP |
5 | g.88804178T= | CA1562234268 | MEF2C | c.258+420A= (n.258+420A=) n.22+420A= n.20+420A= n.72+420A= | |
5 | g.88804188C= | CA1562234277 | MEF2C | c.258+410G= (n.258+410G=) n.22+410G= n.20+410G= n.72+410G= | |
5 | g.88804188C>T | CA122616638 | MEF2C | c.258+410G>A (n.258+410G>A) n.22+410G>A n.20+410G>A n.72+410G>A | dbSNP |
5 | g.88804189G>A | CA1562234279 | MEF2C | c.258+409C>T (n.258+409C>T) n.22+409C>T n.20+409C>T n.72+409C>T | dbSNP |
5 | g.88804189G= | CA1562234278 | MEF2C | c.258+409C= (n.258+409C=) n.22+409C= n.20+409C= n.72+409C= | |
5 | g.88804189G>T | CA1562234280 | MEF2C | c.258+409C>A (n.258+409C>A) n.22+409C>A n.20+409C>A n.72+409C>A | dbSNP |
5 | g.88804195dup | CA561149387 | MEF2C | c.258+408dup (n.258+408dup) n.22+408dup n.20+408dup n.72+408dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804191T>A | CA815200115 | MEF2C | c.258+407A>T (n.258+407A>T) n.22+407A>T n.20+407A>T n.72+407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88804191T= | CA1562234284 | MEF2C | c.258+407A= (n.258+407A=) n.22+407A= n.20+407A= n.72+407A= |