| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804038_88804039dup | CA815200011 | MEF2C | c.258+566_258+567dup (n.258+566_258+567dup) n.22+566_22+567dup n.20+566_20+567dup n.72+566_72+567dup | dbSNP |
| 5 | g.88804035A= | CA1562234074 | MEF2C | c.258+563T= (n.258+563T=) n.22+563T= n.20+563T= n.72+563T= | |
| 5 | g.88804035A>G | CA122616628 | MEF2C | c.258+563T>C (n.258+563T>C) n.22+563T>C n.20+563T>C n.72+563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804036T>G | CA561149378 | MEF2C | c.258+562A>C (n.258+562A>C) n.22+562A>C n.20+562A>C n.72+562A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804036T= | CA1562234076 | MEF2C | c.258+562A= (n.258+562A=) n.22+562A= n.20+562A= n.72+562A= | |
| 5 | g.88804038T>C | CA561149380 | MEF2C | c.258+560A>G (n.258+560A>G) n.22+560A>G n.20+560A>G n.72+560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804038T= | CA1562234080 | MEF2C | c.258+560A= (n.258+560A=) n.22+560A= n.20+560A= n.72+560A= | |
| 5 | g.88804044T>C | CA815200019 | MEF2C | c.258+554A>G (n.258+554A>G) n.22+554A>G n.20+554A>G n.72+554A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804044T= | CA1562234082 | MEF2C | c.258+554A= (n.258+554A=) n.22+554A= n.20+554A= n.72+554A= | |
| 5 | g.88804045A= | CA1562234087 | MEF2C | c.258+553T= (n.258+553T=) n.22+553T= n.20+553T= n.72+553T= | |
| 5 | g.88804045A>G | CA1562234085 | MEF2C | c.258+553T>C (n.258+553T>C) n.22+553T>C n.20+553T>C n.72+553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804046T>C | CA1562234094 | MEF2C | c.258+552A>G (n.258+552A>G) n.22+552A>G n.20+552A>G n.72+552A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804046T= | CA1562234091 | MEF2C | c.258+552A= (n.258+552A=) n.22+552A= n.20+552A= n.72+552A= | |
| 5 | g.88804052T>G | CA122616629 | MEF2C | c.258+546A>C (n.258+546A>C) n.22+546A>C n.20+546A>C n.72+546A>C | dbSNP |
| 5 | g.88804052T= | CA1562234098 | MEF2C | c.258+546A= (n.258+546A=) n.22+546A= n.20+546A= n.72+546A= | |
| 5 | g.88804056G>A | CA1562234110 | MEF2C | c.258+542C>T (n.258+542C>T) n.22+542C>T n.20+542C>T n.72+542C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804056G= | CA1562234105 | MEF2C | c.258+542C= (n.258+542C=) n.22+542C= n.20+542C= n.72+542C= | |
| 5 | g.88804062dup | CA561149381 | MEF2C | c.258+541dup (n.258+541dup) n.22+541dup n.20+541dup n.72+541dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804062del | CA649730768 | MEF2C | c.258+541del (n.258+541del) n.22+541del n.20+541del n.72+541del | COSMIC |
| 5 | g.88804068C= | CA1562234114 | MEF2C | c.258+530G= (n.258+530G=) n.22+530G= n.20+530G= n.72+530G= | |
| 5 | g.88804068C>T | CA1562234116 | MEF2C | c.258+530G>A (n.258+530G>A) n.22+530G>A n.20+530G>A n.72+530G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804071_88804076delinsGGAGAA | CA1562234119 | MEF2C | c.258+522_258+527delinsTTCTCC (n.258+522_258+527delinsTTCTCC) n.22+522_22+527delinsTTCTCC n.20+522_20+527delinsTTCTCC n.72+522_72+527delinsTTCTCC | |
| 5 | g.88804072G>A | CA561149382 | MEF2C | c.258+526C>T (n.258+526C>T) n.22+526C>T n.20+526C>T n.72+526C>T | gnomAD v2 |
| 5 | g.88804072_88804076del | CA1078571810 | MEF2C | c.258+522_258+526del (n.258+522_258+526del) n.22+522_22+526del n.20+522_20+526del n.72+522_72+526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804074G>C | CA2767372998 | MEF2C | c.258+524C>G (n.258+524C>G) n.22+524C>G n.20+524C>G n.72+524C>G | |
| 5 | g.88804076A= | CA1562234125 | MEF2C | c.258+522T= (n.258+522T=) n.22+522T= n.20+522T= n.72+522T= | |
| 5 | g.88804076A>C | CA1562234123 | MEF2C | c.258+522T>G (n.258+522T>G) n.22+522T>G n.20+522T>G n.72+522T>G | dbSNP |
| 5 | g.88804081T>C | CA122616630 | MEF2C | c.258+517A>G (n.258+517A>G) n.22+517A>G n.20+517A>G n.72+517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804081T= | CA1562234131 | MEF2C | c.258+517A= (n.258+517A=) n.22+517A= n.20+517A= n.72+517A= | |
| 5 | g.88804083C= | CA1562234135 | MEF2C | c.258+515G= (n.258+515G=) n.22+515G= n.20+515G= n.72+515G= | |
| 5 | g.88804083C>T | CA122616631 | MEF2C | c.258+515G>A (n.258+515G>A) n.22+515G>A n.20+515G>A n.72+515G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804085T>G | CA1562234139 | MEF2C | c.258+513A>C (n.258+513A>C) n.22+513A>C n.20+513A>C n.72+513A>C | dbSNP |
| 5 | g.88804085T= | CA1562234138 | MEF2C | c.258+513A= (n.258+513A=) n.22+513A= n.20+513A= n.72+513A= | |
| 5 | g.88804086T>C | CA1562234145 | MEF2C | c.258+512A>G (n.258+512A>G) n.22+512A>G n.20+512A>G n.72+512A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804086T= | CA1562234142 | MEF2C | c.258+512A= (n.258+512A=) n.22+512A= n.20+512A= n.72+512A= | |
| 5 | g.88804087T>C | CA1562234147 | MEF2C | c.258+511A>G (n.258+511A>G) n.22+511A>G n.20+511A>G n.72+511A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804087T= | CA1562234146 | MEF2C | c.258+511A= (n.258+511A=) n.22+511A= n.20+511A= n.72+511A= | |
| 5 | g.88804091C>A | CA122616632 | MEF2C | c.258+507G>T (n.258+507G>T) n.22+507G>T n.20+507G>T n.72+507G>T | dbSNP |
| 5 | g.88804091C= | CA1562234149 | MEF2C | c.258+507G= (n.258+507G=) n.22+507G= n.20+507G= n.72+507G= | |
| 5 | g.88804094C= | CA1562234151 | MEF2C | c.258+504G= (n.258+504G=) n.22+504G= n.20+504G= n.72+504G= | |
| 5 | g.88804094C>T | CA815200041 | MEF2C | c.258+504G>A (n.258+504G>A) n.22+504G>A n.20+504G>A n.72+504G>A | dbSNP |
| 5 | g.88804095del | CA2767373004 | MEF2C | c.258+504del (n.258+504del) n.22+504del n.20+504del n.72+504del | |
| 5 | g.88804098C>A | CA1562234156 | MEF2C | c.258+500G>T (n.258+500G>T) n.22+500G>T n.20+500G>T n.72+500G>T | dbSNP |
| 5 | g.88804098C= | CA1562234155 | MEF2C | c.258+500G= (n.258+500G=) n.22+500G= n.20+500G= n.72+500G= | |
| 5 | g.88804099A= | CA1562234157 | MEF2C | c.258+499T= (n.258+499T=) n.22+499T= n.20+499T= n.72+499T= | |
| 5 | g.88804099A>G | CA1562234158 | MEF2C | c.258+499T>C (n.258+499T>C) n.22+499T>C n.20+499T>C n.72+499T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804101G>A | CA1562234160 | MEF2C | c.258+497C>T (n.258+497C>T) n.22+497C>T n.20+497C>T n.72+497C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804101G= | CA1562234159 | MEF2C | c.258+497C= (n.258+497C=) n.22+497C= n.20+497C= n.72+497C= | |
| 5 | g.88804105G>A | CA561149383 | MEF2C | c.258+493C>T (n.258+493C>T) n.22+493C>T n.20+493C>T n.72+493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804105G= | CA1562234163 | MEF2C | c.258+493C= (n.258+493C=) n.22+493C= n.20+493C= n.72+493C= | |
| 5 | g.88804105G>T | CA815200051 | MEF2C | c.258+493C>A (n.258+493C>A) n.22+493C>A n.20+493C>A n.72+493C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804112G>A | CA1562234166 | MEF2C | c.258+486C>T (n.258+486C>T) n.22+486C>T n.20+486C>T n.72+486C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804112G= | CA1562234165 | MEF2C | c.258+486C= (n.258+486C=) n.22+486C= n.20+486C= n.72+486C= | |
| 5 | g.88804115T>A | CA1562234171 | MEF2C | c.258+483A>T (n.258+483A>T) n.22+483A>T n.20+483A>T n.72+483A>T | dbSNP |
| 5 | g.88804115T>C | CA122616633 | MEF2C | c.258+483A>G (n.258+483A>G) n.22+483A>G n.20+483A>G n.72+483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804115T= | CA1562234168 | MEF2C | c.258+483A= (n.258+483A=) n.22+483A= n.20+483A= n.72+483A= | |
| 5 | g.88804118T>C | CA2709694826 | MEF2C | c.258+480A>G (n.258+480A>G) n.22+480A>G n.20+480A>G n.72+480A>G | dbSNP |
| 5 | g.88804121G>A | CA122616634 | MEF2C | c.258+477C>T (n.258+477C>T) n.22+477C>T n.20+477C>T n.72+477C>T | dbSNP |
| 5 | g.88804121G>C | CA1078571819 | MEF2C | c.258+477C>G (n.258+477C>G) n.22+477C>G n.20+477C>G n.72+477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804121G= | CA1562234176 | MEF2C | c.258+477C= (n.258+477C=) n.22+477C= n.20+477C= n.72+477C= | |
| 5 | g.88804121G>T | CA1562234179 | MEF2C | c.258+477C>A (n.258+477C>A) n.22+477C>A n.20+477C>A n.72+477C>A | dbSNP |
| 5 | g.88804126A= | CA1562234181 | MEF2C | c.258+472T= (n.258+472T=) n.22+472T= n.20+472T= n.72+472T= | |
| 5 | g.88804126A>G | CA122616635 | MEF2C | c.258+472T>C (n.258+472T>C) n.22+472T>C n.20+472T>C n.72+472T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804128A= | CA1562234184 | MEF2C | c.258+470T= (n.258+470T=) n.22+470T= n.20+470T= n.72+470T= | |
| 5 | g.88804128A>G | CA1562234187 | MEF2C | c.258+470T>C (n.258+470T>C) n.22+470T>C n.20+470T>C n.72+470T>C | dbSNP |
| 5 | g.88804132G>C | CA2709694827 | MEF2C | c.258+466C>G (n.258+466C>G) n.22+466C>G n.20+466C>G n.72+466C>G | dbSNP |
| 5 | g.88804134G>A | CA2581463628 | MEF2C | c.258+464C>T (n.258+464C>T) n.22+464C>T n.20+464C>T n.72+464C>T | |
| 5 | g.88804134G>C | CA12093393 | MEF2C | c.258+464C>G (n.258+464C>G) n.22+464C>G n.20+464C>G n.72+464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88804134G= | CA1562234189 | MEF2C | c.258+464C= (n.258+464C=) n.22+464C= n.20+464C= n.72+464C= | |
| 5 | g.88804134G>T | CA2581463627 | MEF2C | c.258+464C>A (n.258+464C>A) n.22+464C>A n.20+464C>A n.72+464C>A |