| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88733866G>A | CA2634881185 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+40C>T (n.2329+40C>T) n.269+2418G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733866G>T | CA2634881186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+40C>A (n.2329+40C>A) n.269+2418G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733866dup | CA2241262190 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+40dup (n.2329+40dup) n.269+2418dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733867C>A | CA2634881187 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+39G>T (n.2329+39G>T) n.269+2419C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733867C>T | CA2634881188 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+39G>A (n.2329+39G>A) n.269+2419C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733868A>G | CA2576093137 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+38T>C (n.2329+38T>C) n.269+2420A>G | |
| 16 | g.88733869G>A | CA8232807 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+37C>T (n.2329+37C>T) n.269+2421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733869G= | CA2241262191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+37C= (n.2329+37C=) n.269+2421G= | |
| 16 | g.88733869G>T | CA2634881189 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+37C>A (n.2329+37C>A) n.269+2421G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733871C>A | CA2634881190 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+35G>T (n.2329+35G>T) n.269+2423C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733871C= | CA2241262192 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+35G= (n.2329+35G=) n.269+2423C= | |
| 16 | g.88733871C>G | CA2241262193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+35G>C (n.2329+35G>C) n.269+2423C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733872T>A | CA2634881191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+34A>T (n.2329+34A>T) n.269+2424T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733872T>C | CA624449493 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+34A>G (n.2329+34A>G) n.269+2424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733872T>G | CA8232808 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+34A>C (n.2329+34A>C) n.269+2424T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733872T= | CA2241262194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+34A= (n.2329+34A=) n.269+2424T= | |
| 16 | g.88733873G>A | CA2241262195 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+33C>T (n.2329+33C>T) n.269+2425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733873G>C | CA2576093138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+33C>G (n.2329+33C>G) n.269+2425G>C | |
| 16 | g.88733873G= | CA2241262196 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+33C= (n.2329+33C=) n.269+2425G= | |
| 16 | g.88733873G>T | CA2634881192 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+33C>A (n.2329+33C>A) n.269+2425G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733875del | CA2634881193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+33del (n.2329+33del) n.269+2427del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733874G>A | CA2634881194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+32C>T (n.2329+32C>T) n.269+2426G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733874G>C | CA980334373 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+32C>G (n.2329+32C>G) n.269+2426G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733874G= | CA2241262197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+32C= (n.2329+32C=) n.269+2426G= | |
| 16 | g.88733874G>T | CA2634881195 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+32C>A (n.2329+32C>A) n.269+2426G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733875G>A | CA2241262199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+31C>T (n.2329+31C>T) n.269+2427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733875G>C | CA2634881196 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+31C>G (n.2329+31C>G) n.269+2427G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733875G= | CA2241262198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+31C= (n.2329+31C=) n.269+2427G= | |
| 16 | g.88733875G>T | CA2634881197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+31C>A (n.2329+31C>A) n.269+2427G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733876T>A | CA2634881198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+30A>T (n.2329+30A>T) n.269+2428T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733876T>C | CA2634881199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+30A>G (n.2329+30A>G) n.269+2428T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733876_88733877delinsTG | CA2241262200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+29_2329+30delinsCA (n.2329+29_2329+30delinsCA) n.269+2428_269+2429delinsTG | |
| 16 | g.88733877G>A | CA2634881200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+29C>T (n.2329+29C>T) n.269+2429G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733877G>T | CA2634881201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+29C>A (n.2329+29C>A) n.269+2429G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733878del | CA624449494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+29del (n.2329+29del) n.269+2430del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733878G>A | CA2634881202 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+28C>T (n.2329+28C>T) n.269+2430G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733878G>T | CA2634881203 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+28C>A (n.2329+28C>A) n.269+2430G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733879del | CA2808067342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+27del (n.2329+27del) n.269+2431del | |
| 16 | g.88733879C>A | CA2634881204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+27G>T (n.2329+27G>T) n.269+2431C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733879C= | CA2241262201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+27G= (n.2329+27G=) n.269+2431C= | |
| 16 | g.88733879C>G | CA2634881205 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+27G>C (n.2329+27G>C) n.269+2431C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733879C>T | CA2241262202 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+27G>A (n.2329+27G>A) n.269+2431C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733880A>G | CA2634881206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+26T>C (n.2329+26T>C) n.269+2432A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733880A>T | CA2634881207 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+26T>A (n.2329+26T>A) n.269+2432A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733881G>A | CA2241262204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+25C>T (n.2329+25C>T) n.269+2433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733881G>C | CA2576093139 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+25C>G (n.2329+25C>G) n.269+2433G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733881G= | CA2241262203 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+25C= (n.2329+25C=) n.269+2433G= | |
| 16 | g.88733881G>T | CA2634881208 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+25C>A (n.2329+25C>A) n.269+2433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733882C>A | CA2634881209 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+24G>T (n.2329+24G>T) n.269+2434C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733882C= | CA2241262205 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+24G= (n.2329+24G=) n.269+2434C= | |
| 16 | g.88733882C>G | CA2634881210 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+24G>C (n.2329+24G>C) n.269+2434C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733882C>T | CA725647159 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+24G>A (n.2329+24G>A) n.269+2434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733883T>A | CA286423069 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+23A>T (n.2329+23A>T) n.269+2435T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733883T= | CA2241262206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+23A= (n.2329+23A=) n.269+2435T= | |
| 16 | g.88733884G>A | CA286423077 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+22C>T (n.2329+22C>T) n.269+2436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733884G>C | CA2634881211 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+22C>G (n.2329+22C>G) n.269+2436G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733884G= | CA2241262207 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+22C= (n.2329+22C=) n.269+2436G= | |
| 16 | g.88733886G>A | CA2576093140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+20C>T (n.2329+20C>T) n.269+2438G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733886G>T | CA2634881212 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+20C>A (n.2329+20C>A) n.269+2438G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733887C>A | CA980334377 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+19G>T (n.2329+19G>T) n.269+2439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733887C= | CA2241262208 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+19G= (n.2329+19G=) n.269+2439C= | |
| 16 | g.88733887C>G | CA2241262209 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+19G>C (n.2329+19G>C) n.269+2439C>G | dbSNP |
| 16 | g.88733887C>T | CA8232809 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+19G>A (n.2329+19G>A) n.269+2439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733888T>G | CA2634881213 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+18A>C (n.2329+18A>C) n.269+2440T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733889C>A | CA2576093142 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+17G>T (n.2329+17G>T) n.269+2441C>A | |
| 16 | g.88733890T>C | CA624449495 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+16A>G (n.2329+16A>G) n.269+2442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733890T>G | CA2634881214 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+16A>C (n.2329+16A>C) n.269+2442T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733890T= | CA2241262210 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+16A= (n.2329+16A=) n.269+2442T= | |
| 16 | g.88733891G>A | CA2634881215 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+15C>T (n.2329+15C>T) n.269+2443G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733891G>T | CA2634881216 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+15C>A (n.2329+15C>A) n.269+2443G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733892C>A | CA2634881217 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+14G>T (n.2329+14G>T) n.269+2444C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733892C= | CA2241262211 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+14G= (n.2329+14G=) n.269+2444C= | |
| 16 | g.88733892C>T | CA980334380 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+14G>A (n.2329+14G>A) n.269+2444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733893C>T | CA2634881218 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+13G>A (n.2329+13G>A) n.269+2445C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733894C>A | CA2634881219 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+12G>T (n.2329+12G>T) n.269+2446C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733894C= | CA2241262212 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+12G= (n.2329+12G=) n.269+2446C= | |
| 16 | g.88733894C>T | CA286423085 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+12G>A (n.2329+12G>A) n.269+2446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733895G>A | CA624449496 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+11C>T (n.2329+11C>T) n.269+2447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733895G>C | CA2634881220 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+11C>G (n.2329+11C>G) n.269+2447G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733895G= | CA2241262213 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+11C= (n.2329+11C=) n.269+2447G= | |
| 16 | g.88733895G>T | CA2634881221 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+11C>A (n.2329+11C>A) n.269+2447G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733896C>A | CA2634881222 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+10G>T (n.2329+10G>T) n.269+2448C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733896C>T | CA2634881223 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+10G>A (n.2329+10G>A) n.269+2448C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733897C= | CA2241262214 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+9G= (n.2329+9G=) n.269+2449C= | |
| 16 | g.88733897C>T | CA286423087 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+9G>A (n.2329+9G>A) n.269+2449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733898C>A | CA2634881224 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+8G>T (n.2329+8G>T) n.269+2450C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733898C>T | CA2634881225 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+8G>A (n.2329+8G>A) n.269+2450C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733900A>G | CA2634881226 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+6T>C (n.2329+6T>C) n.269+2452A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733901C>A | CA2634881227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+5G>T (n.2329+5G>T) n.269+2453C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733901C= | CA2241262215 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+5G= (n.2329+5G=) n.269+2453C= | |
| 16 | g.88733901C>G | CA2241262216 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+5G>C (n.2329+5G>C) n.269+2453C>G | dbSNP |
| 16 | g.88733902C>A | CA624449497 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+4G>T (n.2329+4G>T) n.269+2454C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733902C= | CA2241262217 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+4G= (n.2329+4G=) n.269+2454C= | |
| 16 | g.88733903C= | CA2241262218 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+3G= (n.2329+3G=) n.269+2455C= | |
| 16 | g.88733903C>G | CA980334385 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+3G>C (n.2329+3G>C) n.269+2455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733903C>T | CA725647164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+3G>A (n.2329+3G>A) n.269+2455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733904A>C | CA397112551 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+2T>G (n.2329+2T>G) n.269+2456A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88733904A>G | CA397112553 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+2T>C (n.2329+2T>C) n.269+2456A>G | |
| 16 | g.88733904A>T | CA397112549 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+2T>A (n.2329+2T>A) n.269+2456A>T | |
| 16 | g.88733905C>A | CA397112554 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+1G>T (n.2329+1G>T) n.269+2457C>A | |
| 16 | g.88733905C>G | CA397112555 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+1G>C (n.2329+1G>C) n.269+2457C>G | |
| 16 | g.88733905C>T | CA397112557 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) n.269+2457C>T | |
| 16 | g.88733906C>A | CA397112559 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329G>T (p.Gly777Trp) n.269+2458C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733906C= | CA2241262219 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329G= (p.Gly777=) n.269+2458C= | |
| 16 | g.88733906C>G | CA397112561 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329G>C (p.Gly777Arg) n.269+2458C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733906C>T | CA286423092 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329G>A (p.Gly777Arg) n.269+2458C>T | dbSNP |
| 16 | g.88733907T>A | CA397112563 | HSALR1,PIEZO1 | c.2328A>T (p.Glu776Asp) n.269+2459T>A | |
| 16 | g.88733907T>C | CA497366593 | HSALR1,PIEZO1 | c.2328A>G (p.Glu776=) n.269+2459T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733907T>G | CA397112565 | HSALR1,PIEZO1 | c.2328A>C (p.Glu776Asp) n.269+2459T>G | |
| 16 | g.88733908del | CA2634881228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2328del (p.Ala778GlnfsTer?) n.269+2460del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733908T>A | CA397112566 | HSALR1,PIEZO1 | c.2327A>T (p.Glu776Val) n.269+2460T>A | |
| 16 | g.88733908T>C | CA397112567 | HSALR1,PIEZO1 | c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.269+2460T>C | |
| 16 | g.88733908T>G | CA397112569 | HSALR1,PIEZO1 | c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.269+2460T>G | |
| 16 | g.88733909C>A | CA397112571 | HSALR1,PIEZO1 | c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.269+2461C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733909C= | CA2241262220 | HSALR1,PIEZO1 | c.2326G= (p.Glu776=) n.269+2461C= | |
| 16 | g.88733909C>G | CA397112573 | HSALR1,PIEZO1 | c.2326G>C (p.Glu776Gln) n.269+2461C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733909C>T | CA397112574 | HSALR1,PIEZO1 | c.2326G>A (p.Glu776Lys) n.269+2461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733910A>C | CA497366596 | HSALR1,PIEZO1 | c.2325T>G (p.Pro775=) n.269+2462A>C | |
| 16 | g.88733910A>G | CA497366597 | HSALR1,PIEZO1 | c.2325T>C (p.Pro775=) n.269+2462A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733910A>T | CA497366598 | HSALR1,PIEZO1 | c.2325T>A (p.Pro775=) n.269+2462A>T | |
| 16 | g.88733911G>A | CA397112580 | HSALR1,PIEZO1 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.269+2463G>A | |
| 16 | g.88733911G>C | CA397112578 | HSALR1,PIEZO1 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.269+2463G>C | |
| 16 | g.88733911G>T | CA397112576 | HSALR1,PIEZO1 | c.2324C>A (p.Pro775His) n.269+2463G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733912G>A | CA397112583 | HSALR1,PIEZO1 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.269+2464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733912G>C | CA397112581 | HSALR1,PIEZO1 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.269+2464G>C | |
| 16 | g.88733912G= | CA2241262221 | HSALR1,PIEZO1 | c.2323C= (p.Pro775=) n.269+2464G= | |
| 16 | g.88733912G>T | CA397112584 | HSALR1,PIEZO1 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.269+2464G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733913C>A | CA497366602 | HSALR1,PIEZO1 | c.2322G>T (p.Val774=) n.269+2465C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733913C>G | CA497366603 | HSALR1,PIEZO1 | c.2322G>C (p.Val774=) n.269+2465C>G | |
| 16 | g.88733913C>T | CA497366604 | HSALR1,PIEZO1 | c.2322G>A (p.Val774=) n.269+2465C>T | |
| 16 | g.88733914A= | CA2241262222 | HSALR1,PIEZO1 | c.2321T= (p.Val774=) n.269+2466A= | |
| 16 | g.88733914A>C | CA397112585 | HSALR1,PIEZO1 | c.2321T>G (p.Val774Gly) n.269+2466A>C | |
| 16 | g.88733914A>G | CA397112588 | HSALR1,PIEZO1 | c.2321T>C (p.Val774Ala) n.269+2466A>G | dbSNP |
| 16 | g.88733914A>T | CA397112587 | HSALR1,PIEZO1 | c.2321T>A (p.Val774Glu) n.269+2466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733915C>A | CA397112590 | HSALR1,PIEZO1 | c.2320G>T (p.Val774Leu) n.269+2467C>A | |
| 16 | g.88733915C= | CA2241262223 | HSALR1,PIEZO1 | c.2320G= (p.Val774=) n.269+2467C= | |
| 16 | g.88733915C>G | CA397112593 | HSALR1,PIEZO1 | c.2320G>C (p.Val774Leu) n.269+2467C>G | dbSNP |
| 16 | g.88733915C>T | CA397112591 | HSALR1,PIEZO1 | c.2320G>A (p.Val774Met) n.269+2467C>T | |
| 16 | g.88733916C>A | CA397112595 | HSALR1,PIEZO1 | c.2319G>T (p.Gln773His) n.269+2468C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733916C= | CA2241262224 | HSALR1,PIEZO1 | c.2319G= (p.Gln773=) n.269+2468C= | |
| 16 | g.88733916C>G | CA397112596 | HSALR1,PIEZO1 | c.2319G>C (p.Gln773His) n.269+2468C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733916C>T | CA497366607 | HSALR1,PIEZO1 | c.2319G>A (p.Gln773=) n.269+2468C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733917T>A | CA397112597 | HSALR1,PIEZO1 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) n.269+2469T>A | |
| 16 | g.88733917T>C | CA397112598 | HSALR1,PIEZO1 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) n.269+2469T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733917T>G | CA397112599 | HSALR1,PIEZO1 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) n.269+2469T>G | |
| 16 | g.88733918G>A | CA397112600 | HSALR1,PIEZO1 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) n.269+2470G>A | |
| 16 | g.88733918G>C | CA397112601 | HSALR1,PIEZO1 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) n.269+2470G>C | |
| 16 | g.88733918G>T | CA397112604 | HSALR1,PIEZO1 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) n.269+2470G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733919C>A | CA497366608 | HSALR1,PIEZO1 | c.2316G>T (p.Thr772=) n.269+2471C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733919C= | CA2241262225 | HSALR1,PIEZO1 | c.2316G= (p.Thr772=) n.269+2471C= | |
| 16 | g.88733919C>G | CA286423111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2316G>C (p.Thr772=) n.269+2471C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733919C>T | CA286423108 | HSALR1,PIEZO1 | c.2316G>A (p.Thr772=) n.269+2471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733920G>A | CA8232810 | HSALR1,PIEZO1 | c.2315C>T (p.Thr772Met) n.269+2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733920G>C | CA286423120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2315C>G (p.Thr772Arg) n.269+2472G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733920G= | CA2241262226 | HSALR1,PIEZO1 | c.2315C= (p.Thr772=) n.269+2472G= | |
| 16 | g.88733920G>T | CA397112607 | HSALR1,PIEZO1 | c.2315C>A (p.Thr772Lys) n.269+2472G>T | |
| 16 | g.88733921T>A | CA397112610 | HSALR1,PIEZO1 | c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.269+2473T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733921T>C | CA397112612 | HSALR1,PIEZO1 | c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.269+2473T>C | dbSNP |
| 16 | g.88733921T>G | CA397112614 | HSALR1,PIEZO1 | c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.269+2473T>G | |
| 16 | g.88733921T= | CA2241262227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2314A= (p.Thr772=) n.269+2473T= | |
| 16 | g.88733922G>A | CA497366611 | HSALR1,PIEZO1 | c.2313C>T (p.Ala771=) n.269+2474G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733922G>C | CA497366612 | HSALR1,PIEZO1 | c.2313C>G (p.Ala771=) n.269+2474G>C | |
| 16 | g.88733922G>T | CA497366610 | HSALR1,PIEZO1 | c.2313C>A (p.Ala771=) n.269+2474G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733922_88733923insTA | CA2634881229 | HSALR1,PIEZO1 | c.2312_2313insTA (p.Gln773ArgfsTer?) n.269+2474_269+2475insTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733923G>A | CA397112616 | HSALR1,PIEZO1 | c.2312C>T (p.Ala771Val) n.269+2475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733923G>C | CA397112617 | HSALR1,PIEZO1 | c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.269+2475G>C | |
| 16 | g.88733923G= | CA2241262228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2312C= (p.Ala771=) n.269+2475G= | |
| 16 | g.88733923G>T | CA397112618 | HSALR1,PIEZO1 | c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.269+2475G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733923_88733924insA | CA2634881230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2311_2312insT (p.Ala771ValfsTer6) n.269+2475_269+2476insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733924C>A | CA397112620 | HSALR1,PIEZO1 | c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.269+2476C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733924C>G | CA397112621 | HSALR1,PIEZO1 | c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.269+2476C>G | |
| 16 | g.88733924C>T | CA397112622 | HSALR1,PIEZO1 | c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.269+2476C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733925C>A | CA397112624 | HSALR1,PIEZO1 | c.2310G>T (p.Gln770His) n.269+2477C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733925C>G | CA397112625 | HSALR1,PIEZO1 | c.2310G>C (p.Gln770His) n.269+2477C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733925C>T | CA497366613 | HSALR1,PIEZO1 | c.2310G>A (p.Gln770=) n.269+2477C>T | |
| 16 | g.88733926T>A | CA397112628 | HSALR1,PIEZO1 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) n.269+2478T>A | |
| 16 | g.88733926T>C | CA397112630 | HSALR1,PIEZO1 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) n.269+2478T>C | |
| 16 | g.88733926T>G | CA397112627 | HSALR1,PIEZO1 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) n.269+2478T>G | |
| 16 | g.88733927G>A | CA397112631 | HSALR1,PIEZO1 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) n.269+2479G>A | |
| 16 | g.88733927G>C | CA397112632 | HSALR1,PIEZO1 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) n.269+2479G>C | |
| 16 | g.88733927G>T | CA397112634 | HSALR1,PIEZO1 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) n.269+2479G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733928G>A | CA497366617 | HSALR1,PIEZO1 | c.2307C>T (p.His769=) n.269+2480G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733928G>C | CA8232811 | HSALR1,PIEZO1 | c.2307C>G (p.His769Gln) n.269+2480G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733928G= | CA2241262229 | HSALR1,PIEZO1 | c.2307C= (p.His769=) n.269+2480G= | |
| 16 | g.88733928G>T | CA397112636 | HSALR1,PIEZO1 | c.2307C>A (p.His769Gln) n.269+2480G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733929del | CA2634881231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2306del (p.His769ProfsTer?) n.269+2481del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733929T>A | CA397112638 | HSALR1,PIEZO1 | c.2306A>T (p.His769Leu) n.269+2481T>A | |
| 16 | g.88733929T>C | CA397112639 | HSALR1,PIEZO1 | c.2306A>G (p.His769Arg) n.269+2481T>C | |
| 16 | g.88733929T>G | CA397112641 | HSALR1,PIEZO1 | c.2306A>C (p.His769Pro) n.269+2481T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733930G>A | CA397112642 | HSALR1,PIEZO1 | c.2305C>T (p.His769Tyr) n.269+2482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733930G>C | CA397112643 | HSALR1,PIEZO1 | c.2305C>G (p.His769Asp) n.269+2482G>C | |
| 16 | g.88733930G= | CA2241262230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2305C= (p.His769=) n.269+2482G= | |
| 16 | g.88733930G>T | CA397112644 | HSALR1,PIEZO1 | c.2305C>A (p.His769Asn) n.269+2482G>T | |
| 16 | g.88733933del | CA2634881232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2305del (p.His769ThrfsTer?) n.269+2485del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733931G>A | CA497366618 | HSALR1,PIEZO1 | c.2304C>T (p.Pro768=) n.269+2483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733931G>C | CA497366619 | HSALR1,PIEZO1 | c.2304C>G (p.Pro768=) n.269+2483G>C | |
| 16 | g.88733931G= | CA2241262231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2304C= (p.Pro768=) n.269+2483G= | |
| 16 | g.88733931G>T | CA497366621 | HSALR1,PIEZO1 | c.2304C>A (p.Pro768=) n.269+2483G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733932G>A | CA397112648 | HSALR1,PIEZO1 | c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.269+2484G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733932G>C | CA397112647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.269+2484G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733932G>T | CA397112645 | HSALR1,PIEZO1 | c.2303C>A (p.Pro768His) n.269+2484G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733933G>A | CA397112650 | HSALR1,PIEZO1 | c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.269+2485G>A | |
| 16 | g.88733933G>C | CA397112651 | HSALR1,PIEZO1 | c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.269+2485G>C | |
| 16 | g.88733933G>T | CA397112652 | HSALR1,PIEZO1 | c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.269+2485G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733934A>C | CA497366624 | HSALR1,PIEZO1 | c.2301T>G (p.Thr767=) n.269+2486A>C | dbSNP |
| 16 | g.88733934A>G | CA497366625 | HSALR1,PIEZO1 | c.2301T>C (p.Thr767=) n.269+2486A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733934A>T | CA497366626 | HSALR1,PIEZO1 | c.2301T>A (p.Thr767=) n.269+2486A>T | |
| 16 | g.88733935G>A | CA8232812 | HSALR1,PIEZO1 | c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.269+2487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733935G>C | CA397112653 | HSALR1,PIEZO1 | c.2300C>G (p.Thr767Ser) n.269+2487G>C | |
| 16 | g.88733935G= | CA2241262232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2300C= (p.Thr767=) n.269+2487G= | |
| 16 | g.88733935G>T | CA397112654 | HSALR1,PIEZO1 | c.2300C>A (p.Thr767Asn) n.269+2487G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733936T>A | CA397112655 | HSALR1,PIEZO1 | c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.269+2488T>A | |
| 16 | g.88733936T>C | CA397112656 | HSALR1,PIEZO1 | c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.269+2488T>C | |
| 16 | g.88733936T>G | CA397112658 | HSALR1,PIEZO1 | c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.269+2488T>G | dbSNP |
| 16 | g.88733936T= | CA2241262233 | HSALR1,PIEZO1 | c.2299A= (p.Thr767=) n.269+2488T= | |
| 16 | g.88733937G>A | CA286423123 | HSALR1,PIEZO1 | c.2298C>T (p.Ala766=) n.269+2489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733937G>C | CA497366631 | HSALR1,PIEZO1 | c.2298C>G (p.Ala766=) n.269+2489G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733937G= | CA2241262234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2298C= (p.Ala766=) n.269+2489G= | |
| 16 | g.88733937G>T | CA497366632 | HSALR1,PIEZO1 | c.2298C>A (p.Ala766=) n.269+2489G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733938G>A | CA286423126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2297C>T (p.Ala766Val) n.269+2490G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88733938G>C | CA397112661 | HSALR1,PIEZO1 | c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.269+2490G>C | |
| 16 | g.88733938G= | CA2241262235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2297C= (p.Ala766=) n.269+2490G= | |
| 16 | g.88733938G>T | CA397112662 | HSALR1,PIEZO1 | c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.269+2490G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733939C>A | CA397112666 | HSALR1,PIEZO1 | c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.269+2491C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733939C= | CA2241262236 | HSALR1,PIEZO1 | c.2296G= (p.Ala766=) n.269+2491C= | |
| 16 | g.88733939C>G | CA397112664 | HSALR1,PIEZO1 | c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.269+2491C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733939C>T | CA397112663 | HSALR1,PIEZO1 | c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.269+2491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733940C>A | CA497366633 | HSALR1,PIEZO1 | c.2295G>T (p.Val765=) n.269+2492C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733940C= | CA2241262237 | HSALR1,PIEZO1 | c.2295G= (p.Val765=) n.269+2492C= | |
| 16 | g.88733940C>G | CA497366634 | HSALR1,PIEZO1 | c.2295G>C (p.Val765=) n.269+2492C>G | |
| 16 | g.88733940C>T | CA286423130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2295G>A (p.Val765=) n.269+2492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733941A= | CA2241262238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2294T= (p.Val765=) n.269+2493A= | |
| 16 | g.88733941A>C | CA397112671 | HSALR1,PIEZO1 | c.2294T>G (p.Val765Gly) n.269+2493A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733941A>G | CA397112668 | HSALR1,PIEZO1 | c.2294T>C (p.Val765Ala) n.269+2493A>G | |
| 16 | g.88733941A>T | CA397112669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2294T>A (p.Val765Glu) n.269+2493A>T | |
| 16 | g.88733942C>A | CA397112672 | HSALR1,PIEZO1 | c.2293G>T (p.Val765Leu) n.269+2494C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733942C= | CA2241262239 | HSALR1,PIEZO1 | c.2293G= (p.Val765=) n.269+2494C= | |
| 16 | g.88733942C>G | CA397112674 | HSALR1,PIEZO1 | c.2293G>C (p.Val765Leu) n.269+2494C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88733942C>T | CA8232813 | HSALR1,PIEZO1 | c.2293G>A (p.Val765Met) n.269+2494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88733943G>A | CA8232814 | HSALR1,PIEZO1 | c.2292C>T (p.Gly764=) n.269+2495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733943G>C | CA497366639 | HSALR1,PIEZO1 | c.2292C>G (p.Gly764=) n.269+2495G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733943G= | CA2241262240 | HSALR1,PIEZO1 | c.2292C= (p.Gly764=) n.269+2495G= | |
| 16 | g.88733943G>T | CA497366637 | HSALR1,PIEZO1 | c.2292C>A (p.Gly764=) n.269+2495G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733944C>A | CA397112677 | HSALR1,PIEZO1 | c.2291G>T (p.Gly764Val) n.269+2496C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733944C= | CA2241262241 | HSALR1,PIEZO1 | c.2291G= (p.Gly764=) n.269+2496C= | |
| 16 | g.88733944C>G | CA397112678 | HSALR1,PIEZO1 | c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.269+2496C>G | |
| 16 | g.88733944C>T | CA8232815 | HSALR1,PIEZO1 | c.2291G>A (p.Gly764Asp) n.269+2496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733945C>A | CA397112679 | HSALR1,PIEZO1 | c.2290G>T (p.Gly764Cys) n.269+2497C>A | |
| 16 | g.88733945C= | CA2241262242 | HSALR1,PIEZO1 | c.2290G= (p.Gly764=) n.269+2497C= | |
| 16 | g.88733945C>G | CA397112681 | HSALR1,PIEZO1 | c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.269+2497C>G | |
| 16 | g.88733945C>T | CA397112682 | HSALR1,PIEZO1 | c.2290G>A (p.Gly764Ser) n.269+2497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733946C>A | CA497366641 | HSALR1,PIEZO1 | c.2289G>T (p.Leu763=) n.269+2498C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733946C>G | CA497366642 | HSALR1,PIEZO1 | c.2289G>C (p.Leu763=) n.269+2498C>G | |
| 16 | g.88733946C>T | CA497366643 | HSALR1,PIEZO1 | c.2289G>A (p.Leu763=) n.269+2498C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733947A>C | CA397112683 | HSALR1,PIEZO1 | c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.269+2499A>C | |
| 16 | g.88733947A>G | CA397112686 | HSALR1,PIEZO1 | c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.269+2499A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733947A>T | CA397112685 | HSALR1,PIEZO1 | c.2288T>A (p.Leu763Gln) n.269+2499A>T | |
| 16 | g.88733948G>A | CA497366670 | HSALR1,PIEZO1 | c.2287C>T (p.Leu763=) n.269+2500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733948G>C | CA397112787 | HSALR1,PIEZO1 | c.2287C>G (p.Leu763Val) n.269+2500G>C | |
| 16 | g.88733948G= | CA2241262243 | HSALR1,PIEZO1 | c.2287C= (p.Leu763=) n.269+2500G= | |
| 16 | g.88733948G>T | CA397112788 | HSALR1,PIEZO1 | c.2287C>A (p.Leu763Met) n.269+2500G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88733949C>A | CA497366671 | HSALR1,PIEZO1 | c.2286G>T (p.Gly762=) n.269+2501C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733949C= | CA2241262244 | HSALR1,PIEZO1 | c.2286G= (p.Gly762=) n.269+2501C= | |
| 16 | g.88733949C>G | CA497366673 | HSALR1,PIEZO1 | c.2286G>C (p.Gly762=) n.269+2501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733949C>T | CA497366674 | HSALR1,PIEZO1 | c.2286G>A (p.Gly762=) n.269+2501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733950C>A | CA397112789 | HSALR1,PIEZO1 | c.2285G>T (p.Gly762Val) n.269+2502C>A | |
| 16 | g.88733950C= | CA2241262245 | HSALR1,PIEZO1 | c.2285G= (p.Gly762=) n.269+2502C= | |
| 16 | g.88733950C>G | CA397112791 | HSALR1,PIEZO1 | c.2285G>C (p.Gly762Ala) n.269+2502C>G | |
| 16 | g.88733950C>T | CA8232816 | HSALR1,PIEZO1 | c.2285G>A (p.Gly762Glu) n.269+2502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733951C>A | CA286423158 | HSALR1,PIEZO1 | c.2284G>T (p.Gly762Trp) n.269+2503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733951C= | CA2241262246 | HSALR1,PIEZO1 | c.2284G= (p.Gly762=) n.269+2503C= | |
| 16 | g.88733951C>G | CA397112793 | HSALR1,PIEZO1 | c.2284G>C (p.Gly762Arg) n.269+2503C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733951C>T | CA397112794 | HSALR1,PIEZO1 | c.2284G>A (p.Gly762Arg) n.269+2503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733952C>A | CA397112795 | HSALR1,PIEZO1 | c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.269+2504C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733952C= | CA2241262247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2283G= (p.Glu761=) n.269+2504C= | |
| 16 | g.88733952C>G | CA397112797 | HSALR1,PIEZO1 | c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.269+2504C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733952C>T | CA286423162 | HSALR1,PIEZO1 | c.2283G>A (p.Glu761=) n.269+2504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733953T>A | CA397112801 | HSALR1,PIEZO1 | c.2282A>T (p.Glu761Val) n.269+2505T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733953T>C | CA397112800 | HSALR1,PIEZO1 | c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.269+2505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733953T>G | CA397112799 | HSALR1,PIEZO1 | c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.269+2505T>G | dbSNP |
| 16 | g.88733953T= | CA2241262248 | HSALR1,PIEZO1 | c.2282A= (p.Glu761=) n.269+2505T= | |
| 16 | g.88733953_88733954insA | CA2634881233 | HSALR1,PIEZO1 | c.2281_2282insT (p.Glu761ValfsTer16) n.269+2505_269+2506insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733954C>A | CA397112804 | HSALR1,PIEZO1 | c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.269+2506C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733954C= | CA2241262249 | HSALR1,PIEZO1 | c.2281G= (p.Glu761=) n.269+2506C= | |
| 16 | g.88733954C>G | CA286423167 | HSALR1,PIEZO1 | c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.269+2506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733954C>T | CA286423172 | HSALR1,PIEZO1 | c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.269+2506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733955G>A | CA8232817 | HSALR1,PIEZO1 | c.2280C>T (p.Asp760=) n.269+2507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733955G>C | CA397112806 | HSALR1,PIEZO1 | c.2280C>G (p.Asp760Glu) n.269+2507G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733955G= | CA2241262250 | HSALR1,PIEZO1 | c.2280C= (p.Asp760=) n.269+2507G= | |
| 16 | g.88733955G>T | CA397112807 | HSALR1,PIEZO1 | c.2280C>A (p.Asp760Glu) n.269+2507G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733956T>A | CA397112809 | HSALR1,PIEZO1 | c.2279A>T (p.Asp760Val) n.269+2508T>A | |
| 16 | g.88733956T>C | CA397112810 | HSALR1,PIEZO1 | c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.269+2508T>C | |
| 16 | g.88733956T>G | CA397112812 | HSALR1,PIEZO1 | c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.269+2508T>G | |
| 16 | g.88733957C>A | CA397112814 | HSALR1,PIEZO1 | c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.269+2509C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733957C= | CA2241262251 | HSALR1,PIEZO1 | c.2278G= (p.Asp760=) n.269+2509C= | |
| 16 | g.88733957C>G | CA397112816 | HSALR1,PIEZO1 | c.2278G>C (p.Asp760His) n.269+2509C>G | |
| 16 | g.88733957C>T | CA397112817 | HSALR1,PIEZO1 | c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.269+2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733958C>A | CA397112819 | HSALR1,PIEZO1 | c.2277G>T (p.Arg759Ser) n.269+2510C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733958C>G | CA397112821 | HSALR1,PIEZO1 | c.2277G>C (p.Arg759Ser) n.269+2510C>G | |
| 16 | g.88733958C>T | CA497366679 | HSALR1,PIEZO1 | c.2277G>A (p.Arg759=) n.269+2510C>T | |
| 16 | g.88733959C>A | CA397112823 | HSALR1,PIEZO1 | c.2276G>T (p.Arg759Met) n.269+2511C>A | |
| 16 | g.88733959C= | CA2241262252 | HSALR1,PIEZO1 | c.2276G= (p.Arg759=) n.269+2511C= | |
| 16 | g.88733959C>G | CA286423183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2276G>C (p.Arg759Thr) n.269+2511C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733959C>T | CA397112824 | HSALR1,PIEZO1 | c.2276G>A (p.Arg759Lys) n.269+2511C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733960T>A | CA397112826 | HSALR1,PIEZO1 | c.2275A>T (p.Arg759Trp) n.269+2512T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733960T>C | CA397112828 | HSALR1,PIEZO1 | c.2275A>G (p.Arg759Gly) n.269+2512T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733960T>G | CA497366680 | HSALR1,PIEZO1 | c.2275A>C (p.Arg759=) n.269+2512T>G | |
| 16 | g.88733961G>A | CA8232818 | HSALR1,PIEZO1 | c.2274C>T (p.Ser758=) n.269+2513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733961G>C | CA286423187 | HSALR1,PIEZO1 | c.2274C>G (p.Ser758=) n.269+2513G>C | dbSNP |
| 16 | g.88733961G= | CA2241262253 | HSALR1,PIEZO1 | c.2274C= (p.Ser758=) n.269+2513G= | |
| 16 | g.88733961G>T | CA497366683 | HSALR1,PIEZO1 | c.2274C>A (p.Ser758=) n.269+2513G>T | |
| 16 | g.88733962del | CA2634881235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2274del (p.Arg759GlyfsTer?) n.269+2514del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733961_88733975dup | CA2634881234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2260_2274dup (p.Ser758_Arg759insGluGluGluAspSer) n.269+2513_269+2527dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733962G>A | CA397112829 | HSALR1,PIEZO1 | c.2273C>T (p.Ser758Phe) n.269+2514G>A | |
| 16 | g.88733962G>C | CA397112831 | HSALR1,PIEZO1 | c.2273C>G (p.Ser758Cys) n.269+2514G>C | dbSNP |
| 16 | g.88733962G= | CA2241262254 | HSALR1,PIEZO1 | c.2273C= (p.Ser758=) n.269+2514G= | |
| 16 | g.88733962G>T | CA397112832 | HSALR1,PIEZO1 | c.2273C>A (p.Ser758Tyr) n.269+2514G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733963A>C | CA397112834 | HSALR1,PIEZO1 | c.2272T>G (p.Ser758Ala) n.269+2515A>C | |
| 16 | g.88733963A>G | CA397112835 | HSALR1,PIEZO1 | c.2272T>C (p.Ser758Pro) n.269+2515A>G | |
| 16 | g.88733963A>T | CA397112836 | HSALR1,PIEZO1 | c.2272T>A (p.Ser758Thr) n.269+2515A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733964G>A | CA497366685 | HSALR1,PIEZO1 | c.2271C>T (p.Asp757=) n.269+2516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733964G>C | CA397112837 | HSALR1,PIEZO1 | c.2271C>G (p.Asp757Glu) n.269+2516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733964G= | CA2241262256 | HSALR1,PIEZO1 | c.2271C= (p.Asp757=) n.269+2516G= | |
| 16 | g.88733964G>T | CA397112838 | HSALR1,PIEZO1 | c.2271C>A (p.Asp757Glu) n.269+2516G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733964_88733976delinsGTCCTCCTCCTCC | CA2241262255 | HSALR1,PIEZO1 | c.2259_2271delinsGGAGGAGGAGGAC (p.Glu753=) n.269+2516_269+2528delinsGTCCTCCTCCTCC | |
| 16 | g.88733965T>A | CA397112844 | HSALR1,PIEZO1 | c.2270A>T (p.Asp757Val) n.269+2517T>A | |
| 16 | g.88733965T>C | CA397112841 | HSALR1,PIEZO1 | c.2270A>G (p.Asp757Gly) n.269+2517T>C | |
| 16 | g.88733965T>G | CA397112839 | HSALR1,PIEZO1 | c.2270A>C (p.Asp757Ala) n.269+2517T>G | |
| 16 | g.88733987_88733989dup | CA8232820 | HSALR1,PIEZO1 | c.2268_2270dup (p.Glu756_Asp757insGlu) n.269+2539_269+2541dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88733984_88733989dup | CA8232822 | HSALR1,PIEZO1 | c.2265_2270dup (p.Glu756_Asp757insGluGlu) n.269+2536_269+2541dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733981_88733989dup | CA8232823 | HSALR1,PIEZO1 | c.2262_2270dup (p.Glu756_Asp757insGluGluGlu) n.269+2533_269+2541dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733978_88733989dup | CA2634881236 | HSALR1,PIEZO1 | c.2259_2270dup (p.Glu756_Asp757insGluGluGluGlu) n.269+2530_269+2541dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733975_88733989dup | CA725647277 | HSALR1,PIEZO1 | c.2256_2270dup (p.Glu756_Asp757insGluGluGluGluGlu) n.269+2527_269+2541dup | dbSNP |
| 16 | g.88733987_88733989del | CA8232819 | HSALR1,PIEZO1 | c.2268_2270del (p.Glu756del) n.269+2539_269+2541del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733984_88733989del | CA8232821 | HSALR1,PIEZO1 | c.2265_2270del (p.Glu755_Glu756del) n.269+2536_269+2541del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733981_88733989del | CA286423252 | HSALR1,PIEZO1 | c.2262_2270del (p.Glu754_Glu756del) n.269+2533_269+2541del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733978_88733989del | CA286423232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2259_2270del (p.Glu753_Glu756del) n.269+2530_269+2541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733975_88733989del | CA2634881237 | HSALR1,PIEZO1 | c.2256_2270del (p.Glu752_Glu756del) n.269+2527_269+2541del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733966C>A | CA397112845 | HSALR1,PIEZO1 | c.2269G>T (p.Asp757Tyr) n.269+2518C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733966C= | CA2241262257 | HSALR1,PIEZO1 | c.2269G= (p.Asp757=) n.269+2518C= | |
| 16 | g.88733966C>G | CA397112846 | HSALR1,PIEZO1 | c.2269G>C (p.Asp757His) n.269+2518C>G | |
| 16 | g.88733966C>T | CA397112848 | HSALR1,PIEZO1 | c.2269G>A (p.Asp757Asn) n.269+2518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733967del | CA2634881238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2269del (p.Asp757ThrfsTer?) n.269+2519del | gnomAD v4 |