| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88733734A>C | CA397112480 | HSALR1,PIEZO1 | c.2341T>G (p.Trp781Gly) n.269+2286A>C | |
| 16 | g.88733734A>G | CA397112482 | HSALR1,PIEZO1 | c.2341T>C (p.Trp781Arg) n.269+2286A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733734A>T | CA397112483 | HSALR1,PIEZO1 | c.2341T>A (p.Trp781Arg) n.269+2286A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733735C>A | CA397112485 | HSALR1,PIEZO1 | c.2340G>T (p.Lys780Asn) n.269+2287C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733735C>G | CA397112487 | HSALR1,PIEZO1 | c.2340G>C (p.Lys780Asn) n.269+2287C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733735C>T | CA497366537 | HSALR1,PIEZO1 | c.2340G>A (p.Lys780=) n.269+2287C>T | |
| 16 | g.88733736T>A | CA397112490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2339A>T (p.Lys780Met) n.269+2288T>A | |
| 16 | g.88733736T>C | CA397112492 | HSALR1,PIEZO1 | c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.269+2288T>C | |
| 16 | g.88733736T>G | CA397112489 | HSALR1,PIEZO1 | c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.269+2288T>G | |
| 16 | g.88733737T>A | CA397112496 | HSALR1,PIEZO1 | c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.269+2289T>A | |
| 16 | g.88733737T>C | CA397112494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2338A>G (p.Lys780Glu) n.269+2289T>C | |
| 16 | g.88733737T>G | CA397112498 | HSALR1,PIEZO1 | c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.269+2289T>G | ClinVar |
| 16 | g.88733738G>A | CA497366544 | HSALR1,PIEZO1 | c.2337C>T (p.Ala779=) n.269+2290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733738G>C | CA497366545 | HSALR1,PIEZO1 | c.2337C>G (p.Ala779=) n.269+2290G>C | dbSNP |
| 16 | g.88733738G= | CA2241262081 | HSALR1,PIEZO1 | c.2337C= (p.Ala779=) n.269+2290G= | |
| 16 | g.88733738G>T | CA286422899 | HSALR1,PIEZO1 | c.2337C>A (p.Ala779=) n.269+2290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733739G>A | CA397112499 | HSALR1,PIEZO1 | c.2336C>T (p.Ala779Val) n.269+2291G>A | |
| 16 | g.88733739G>C | CA397112501 | HSALR1,PIEZO1 | c.2336C>G (p.Ala779Gly) n.269+2291G>C | |
| 16 | g.88733739G>T | CA397112502 | HSALR1,PIEZO1 | c.2336C>A (p.Ala779Asp) n.269+2291G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733740C>A | CA397112505 | HSALR1,PIEZO1 | c.2335G>T (p.Ala779Ser) n.269+2292C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733740C>G | CA397112506 | HSALR1,PIEZO1 | c.2335G>C (p.Ala779Pro) n.269+2292C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733740C>T | CA397112508 | HSALR1,PIEZO1 | c.2335G>A (p.Ala779Thr) n.269+2292C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733741T>A | CA497366549 | HSALR1,PIEZO1 | c.2334A>T (p.Ala778=) n.269+2293T>A | |
| 16 | g.88733741T>C | CA497366550 | HSALR1,PIEZO1 | c.2334A>G (p.Ala778=) n.269+2293T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733741T>G | CA497366551 | HSALR1,PIEZO1 | c.2334A>C (p.Ala778=) n.269+2293T>G | |
| 16 | g.88733742G>A | CA397112510 | HSALR1,PIEZO1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) n.269+2294G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733742G>C | CA397112512 | HSALR1,PIEZO1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.269+2294G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733742G= | CA2241262082 | HSALR1,PIEZO1 | c.2333C= (p.Ala778=) n.269+2294G= | |
| 16 | g.88733742G>T | CA397112513 | HSALR1,PIEZO1 | c.2333C>A (p.Ala778Glu) n.269+2294G>T | |
| 16 | g.88733743C>A | CA397112514 | HSALR1,PIEZO1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.269+2295C>A | |
| 16 | g.88733743C= | CA2241262083 | HSALR1,PIEZO1 | c.2332G= (p.Ala778=) n.269+2295C= | |
| 16 | g.88733743C>G | CA397112515 | HSALR1,PIEZO1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.269+2295C>G | |
| 16 | g.88733743C>T | CA8232797 | HSALR1,PIEZO1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.269+2295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733744C>A | CA497366556 | HSALR1,PIEZO1 | c.2331G>T (p.Gly777=) n.269+2296C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733744C= | CA2241262084 | HSALR1,PIEZO1 | c.2331G= (p.Gly777=) n.269+2296C= | |
| 16 | g.88733744C>G | CA497366557 | HSALR1,PIEZO1 | c.2331G>C (p.Gly777=) n.269+2296C>G | |
| 16 | g.88733744C>T | CA497366559 | HSALR1,PIEZO1 | c.2331G>A (p.Gly777=) n.269+2296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733745C>A | CA397112521 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330G>T (p.Gly777Val) n.269+2297C>A | |
| 16 | g.88733745C= | CA2241262085 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330G= (p.Gly777=) n.269+2297C= | |
| 16 | g.88733745C>G | CA397112519 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.269+2297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733745C>T | CA397112518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330G>A (p.Gly777Glu) n.269+2297C>T | |
| 16 | g.88733746C>A | CA397112523 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.269+2298C>A | |
| 16 | g.88733746C= | CA2241262086 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-1G= (n.2330-1G=) n.269+2298C= | |
| 16 | g.88733746C>G | CA397112525 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.269+2298C>G | |
| 16 | g.88733746C>T | CA397112526 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.269+2298C>T | |
| 16 | g.88733746_88733747del | CA2634881088 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-2_2330-1del (n.2330-2_2330-1del) n.269+2298_269+2299del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733747T>A | CA397112527 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.269+2299T>A | |
| 16 | g.88733747T>C | CA397112529 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.269+2299T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733747T>G | CA397112531 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.269+2299T>G | |
| 16 | g.88733752_88733759dup | CA286422903 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-9_2330-2dup (n.2330-9_2330-2dup) n.269+2304_269+2311dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733748G>A | CA725647087 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-3C>T (n.2330-3C>T) n.269+2300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733748G= | CA2241262087 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-3C= (n.2330-3C=) n.269+2300G= | |
| 16 | g.88733749T>C | CA2634881089 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-4A>G (n.2330-4A>G) n.269+2301T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733749T>G | CA2634881090 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-4A>C (n.2330-4A>C) n.269+2301T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733750G>A | CA2241262089 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-5C>T (n.2330-5C>T) n.269+2302G>A | dbSNP |
| 16 | g.88733750G= | CA2241262088 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-5C= (n.2330-5C=) n.269+2302G= | |
| 16 | g.88733750G>T | CA980375446 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-5C>A (n.2330-5C>A) n.269+2302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733751A= | CA2241262090 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-6T= (n.2330-6T=) n.269+2303A= | |
| 16 | g.88733751A>G | CA8232798 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-6T>C (n.2330-6T>C) n.269+2303A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733752T>C | CA2241262092 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-7A>G (n.2330-7A>G) n.269+2304T>C | dbSNP |
| 16 | g.88733752T= | CA2241262091 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-7A= (n.2330-7A=) n.269+2304T= | |
| 16 | g.88733753G>A | CA2576093104 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-8C>T (n.2330-8C>T) n.269+2305G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733753G>T | CA2634881091 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-8C>A (n.2330-8C>A) n.269+2305G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733754G>A | CA2634881092 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-9C>T (n.2330-9C>T) n.269+2306G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733757_88733758del | CA2576093105 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-10_2330-9del (n.2330-10_2330-9del) n.269+2309_269+2310del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733755T>C | CA914139659 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-10A>G (n.2330-10A>G) n.269+2307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733755T= | CA2241262093 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-10A= (n.2330-10A=) n.269+2307T= | |
| 16 | g.88733756G>C | CA725647091 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-11C>G (n.2330-11C>G) n.269+2308G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733756G= | CA2241262094 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-11C= (n.2330-11C=) n.269+2308G= | |
| 16 | g.88733756G>T | CA2241262095 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-11C>A (n.2330-11C>A) n.269+2308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733757T>G | CA2634881093 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-12A>C (n.2330-12A>C) n.269+2309T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733758G>C | CA2634881094 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-13C>G (n.2330-13C>G) n.269+2310G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733758G= | CA2241262096 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-13C= (n.2330-13C=) n.269+2310G= | |
| 16 | g.88733759A= | CA2241262097 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-14T= (n.2330-14T=) n.269+2311A= | |
| 16 | g.88733759A>G | CA2241262098 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-14T>C (n.2330-14T>C) n.269+2311A>G | dbSNP |
| 16 | g.88733759dup | CA624449456 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-14dup (n.2330-14dup) n.269+2311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733760G>C | CA624449458 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-15C>G (n.2330-15C>G) n.269+2312G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733760G= | CA2241262099 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-15C= (n.2330-15C=) n.269+2312G= | |
| 16 | g.88733761G>A | CA8232799 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-16C>T (n.2330-16C>T) n.269+2313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733761G>C | CA725647096 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-16C>G (n.2330-16C>G) n.269+2313G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733761G= | CA2241262100 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-16C= (n.2330-16C=) n.269+2313G= | |
| 16 | g.88733761G>T | CA286422916 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-16C>A (n.2330-16C>A) n.269+2313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733762G>A | CA624449463 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-17C>T (n.2330-17C>T) n.269+2314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733762G>C | CA2576093106 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-17C>G (n.2330-17C>G) n.269+2314G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733762G= | CA2241262101 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-17C= (n.2330-17C=) n.269+2314G= | |
| 16 | g.88733763T>G | CA2634881095 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-18A>C (n.2330-18A>C) n.269+2315T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733764C>A | CA2634881096 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-19G>T (n.2330-19G>T) n.269+2316C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733764C= | CA2241262102 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-19G= (n.2330-19G=) n.269+2316C= | |
| 16 | g.88733764C>T | CA2241262103 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-19G>A (n.2330-19G>A) n.269+2316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733765A= | CA2241262104 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-20T= (n.2330-20T=) n.269+2317A= | |
| 16 | g.88733766_88733785dup | CA624449464 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-39_2330-20dup (n.2330-39_2330-20dup) n.269+2318_269+2337dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733766G>A | CA2634881097 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-21C>T (n.2330-21C>T) n.269+2318G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733766G>C | CA725647099 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-21C>G (n.2330-21C>G) n.269+2318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733766G= | CA2241262105 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-21C= (n.2330-21C=) n.269+2318G= | |
| 16 | g.88733766G>T | CA624449465 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-21C>A (n.2330-21C>A) n.269+2318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733766_88733776dup | CA980375484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-31_2330-21dup (n.2330-31_2330-21dup) n.269+2318_269+2328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733767T>A | CA286422920 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-22A>T (n.2330-22A>T) n.269+2319T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733767T>C | CA2634881098 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-22A>G (n.2330-22A>G) n.269+2319T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733767T= | CA2241262106 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-22A= (n.2330-22A=) n.269+2319T= | |
| 16 | g.88733768G>A | CA8232801 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-23C>T (n.2330-23C>T) n.269+2320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733768G= | CA2241262107 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-23C= (n.2330-23C=) n.269+2320G= | |
| 16 | g.88733768G>T | CA8232800 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-23C>A (n.2330-23C>A) n.269+2320G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733768_88733769insGGAGGTTTAG | CA2741509296 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-23_2330-22insTAAACCTCCC (n.2330-23_2330-22insTAAACCTCCC) n.269+2320_269+2321insGGAGGTTTAG | |
| 16 | g.88733769C>A | CA624449471 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-24G>T (n.2330-24G>T) n.269+2321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733769C= | CA2241262108 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-24G= (n.2330-24G=) n.269+2321C= | |
| 16 | g.88733769C>G | CA2634881100 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-24G>C (n.2330-24G>C) n.269+2321C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733769C>T | CA8232802 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-24G>A (n.2330-24G>A) n.269+2321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733774_88733784del | CA2634881099 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-34_2330-24del (n.2330-34_2330-24del) n.269+2326_269+2336del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733773_88733793dup | CA624449470 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-44_2330-24dup (n.2330-44_2330-24dup) n.269+2325_269+2345dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733769_88733770insTAATGTGTTCAGTTTTGGAAGGCTGAGCTACAGGAA | CA2741509297 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25_2330-24insTTCCTGTAGCTCAGCCTTCCAAAACTGAACACATTA (n.2330-25_2330-24insTTCCTGTAGCTCAGCCTTCCAAAACTGAACACATTA) n.269+2321_269+2322insTAATGTGTTCAGTTTTGGAAGGCTGAGCTACAGGAA | |
| 16 | g.88733770G>A | CA8232803 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25C>T (n.2330-25C>T) n.269+2322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733770G>C | CA624449472 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25C>G (n.2330-25C>G) n.269+2322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733770G= | CA2241262110 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25C= (n.2330-25C=) n.269+2322G= | |
| 16 | g.88733770G>T | CA2241262109 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25C>A (n.2330-25C>A) n.269+2322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733773del | CA2634881101 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-25del (n.2330-25del) n.269+2325del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733771G>A | CA2634881102 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-26C>T (n.2330-26C>T) n.269+2323G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733771G= | CA2241262111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-26C= (n.2330-26C=) n.269+2323G= | |
| 16 | g.88733771G>T | CA8232804 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-26C>A (n.2330-26C>A) n.269+2323G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733772G>A | CA624449475 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-27C>T (n.2330-27C>T) n.269+2324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733772G>C | CA286422944 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-27C>G (n.2330-27C>G) n.269+2324G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733772G= | CA2241262112 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-27C= (n.2330-27C=) n.269+2324G= | |
| 16 | g.88733772G>T | CA2634881103 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-27C>A (n.2330-27C>A) n.269+2324G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733772_88733773insCCA | CA2741509298 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-28_2330-27insTGG (n.2330-28_2330-27insTGG) n.269+2324_269+2325insCCA | |
| 16 | g.88733773G>A | CA2634881104 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-28C>T (n.2330-28C>T) n.269+2325G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733773G>C | CA2634881105 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-28C>G (n.2330-28C>G) n.269+2325G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733773G>T | CA2576093111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-28C>A (n.2330-28C>A) n.269+2325G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733773_88733774delinsGC | CA2241262113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-29_2330-28delinsGC (n.2330-29_2330-28delinsGC) n.269+2325_269+2326delinsGC | |
| 16 | g.88733774del | CA624449478 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-29del (n.2330-29del) n.269+2326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733774C>A | CA2634881106 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-29G>T (n.2330-29G>T) n.269+2326C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733774C= | CA2241262114 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-29G= (n.2330-29G=) n.269+2326C= | |
| 16 | g.88733774C>T | CA624449480 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-29G>A (n.2330-29G>A) n.269+2326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733775A= | CA2241262115 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-30T= (n.2330-30T=) n.269+2327A= | |
| 16 | g.88733775A>G | CA725647107 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-30T>C (n.2330-30T>C) n.269+2327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733775A>T | CA2808067338 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-30T>A (n.2330-30T>A) n.269+2327A>T | |
| 16 | g.88733776del | CA2634881110 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-31del (n.2330-31del) n.269+2328del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733776C>A | CA2634881109 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-31G>T (n.2330-31G>T) n.269+2328C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733776C>G | CA2634881107 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-31G>C (n.2330-31G>C) n.269+2328C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733776C>T | CA2634881108 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-31G>A (n.2330-31G>A) n.269+2328C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733777A= | CA2241262116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-32T= (n.2330-32T=) n.269+2329A= | |
| 16 | g.88733777A>C | CA286422947 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-32T>G (n.2330-32T>G) n.269+2329A>C | dbSNP |
| 16 | g.88733780C>A | CA980375508 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-35G>T (n.2330-35G>T) n.269+2332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733780C= | CA2241262117 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-35G= (n.2330-35G=) n.269+2332C= | |
| 16 | g.88733780C>G | CA2241262118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-35G>C (n.2330-35G>C) n.269+2332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733780C>T | CA8232805 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-35G>A (n.2330-35G>A) n.269+2332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733780_88733782delinsCGG | CA2241262119 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-37_2330-35delinsCCG (n.2330-37_2330-35delinsCCG) n.269+2332_269+2334delinsCGG | |
| 16 | g.88733781G>A | CA286422955 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-36C>T (n.2330-36C>T) n.269+2333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733781G= | CA2241262121 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-36C= (n.2330-36C=) n.269+2333G= | |
| 16 | g.88733781G>T | CA725647110 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-36C>A (n.2330-36C>A) n.269+2333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733784dup | CA2634881111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-36dup (n.2330-36dup) n.269+2336dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733783_88733784del | CA2241262120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-37_2330-36del (n.2330-37_2330-36del) n.269+2335_269+2336del | dbSNP |
| 16 | g.88733783G>A | CA624449484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-38C>T (n.2330-38C>T) n.269+2335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733783G= | CA2241262122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-38C= (n.2330-38C=) n.269+2335G= | |
| 16 | g.88733783G>T | CA2634881112 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-38C>A (n.2330-38C>A) n.269+2335G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733784G>A | CA725647113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-39C>T (n.2330-39C>T) n.269+2336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733784G= | CA2241262123 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-39C= (n.2330-39C=) n.269+2336G= | |
| 16 | g.88733785A>G | CA2634881113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-40T>C (n.2330-40T>C) n.269+2337A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733785A>T | CA2808067339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-40T>A (n.2330-40T>A) n.269+2337A>T | |
| 16 | g.88733787_88733788delinsTC | CA2241262124 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-43_2330-42delinsGA (n.2330-43_2330-42delinsGA) n.269+2339_269+2340delinsTC | |
| 16 | g.88733788C>A | CA2634881114 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-43G>T (n.2330-43G>T) n.269+2340C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733788C>T | CA2634881115 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-43G>A (n.2330-43G>A) n.269+2340C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733790del | CA980375518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-43del (n.2330-43del) n.269+2342del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733789C= | CA2241262125 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-44G= (n.2330-44G=) n.269+2341C= | |
| 16 | g.88733789C>T | CA2241262126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-44G>A (n.2330-44G>A) n.269+2341C>T | dbSNP |
| 16 | g.88733790C>A | CA2634881116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-45G>T (n.2330-45G>T) n.269+2342C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733790C= | CA2241262127 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-45G= (n.2330-45G=) n.269+2342C= | |
| 16 | g.88733790C>T | CA286422970 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-45G>A (n.2330-45G>A) n.269+2342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733791G>A | CA624449485 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-46C>T (n.2330-46C>T) n.269+2343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733791G= | CA2241262128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-46C= (n.2330-46C=) n.269+2343G= | |
| 16 | g.88733791G>T | CA2634881117 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-46C>A (n.2330-46C>A) n.269+2343G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733792G>A | CA286422976 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-47C>T (n.2330-47C>T) n.269+2344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733792G= | CA2241262129 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-47C= (n.2330-47C=) n.269+2344G= | |
| 16 | g.88733792G>T | CA2634881118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-47C>A (n.2330-47C>A) n.269+2344G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733793G>A | CA624449486 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-48C>T (n.2330-48C>T) n.269+2345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733793G= | CA2241262130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-48C= (n.2330-48C=) n.269+2345G= | |
| 16 | g.88733793G>T | CA8232806 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-48C>A (n.2330-48C>A) n.269+2345G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733794T>G | CA2576093113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-49A>C (n.2330-49A>C) n.269+2346T>G | |
| 16 | g.88733795C>G | CA2634881120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-50G>C (n.2330-50G>C) n.269+2347C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733798del | CA2634881119 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-50del (n.2330-50del) n.269+2350del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733796C= | CA2241262131 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-51G= (n.2330-51G=) n.269+2348C= | |
| 16 | g.88733796C>G | CA497366575 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-51G>C (n.2330-51G>C) n.269+2348C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733796C>T | CA2576093115 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-51G>A (n.2330-51G>A) n.269+2348C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733797C>A | CA2634881121 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-52G>T (n.2330-52G>T) n.269+2349C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733797C>T | CA2634881122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-52G>A (n.2330-52G>A) n.269+2349C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733797_88733799delinsCCT | CA2241262132 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-54_2330-52delinsAGG (n.2330-54_2330-52delinsAGG) n.269+2349_269+2351delinsCCT | |
| 16 | g.88733798C>A | CA2634881123 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-53G>T (n.2330-53G>T) n.269+2350C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733798C= | CA2241262134 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-53G= (n.2330-53G=) n.269+2350C= | |
| 16 | g.88733798C>G | CA980334337 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-53G>C (n.2330-53G>C) n.269+2350C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733798_88733799del | CA2241262133 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-54_2330-53del (n.2330-54_2330-53del) n.269+2350_269+2351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733799T>C | CA2634881124 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-54A>G (n.2330-54A>G) n.269+2351T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733800G>A | CA2576093116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-55C>T (n.2330-55C>T) n.269+2352G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733800G>C | CA2529771165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-55C>G (n.2330-55C>G) n.269+2352G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733800G>T | CA2634881125 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-55C>A (n.2330-55C>A) n.269+2352G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733801T>G | CA2576093117 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-56A>C (n.2330-56A>C) n.269+2353T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733802G>A | CA2634881126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-57C>T (n.2330-57C>T) n.269+2354G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733802G>T | CA2634881127 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-57C>A (n.2330-57C>A) n.269+2354G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733803A>G | CA2634881128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-58T>C (n.2330-58T>C) n.269+2355A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733804G>A | CA2634881129 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-59C>T (n.2330-59C>T) n.269+2356G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733804G>C | CA2241262135 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-59C>G (n.2330-59C>G) n.269+2356G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733804G= | CA2241262136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-59C= (n.2330-59C=) n.269+2356G= | |
| 16 | g.88733805G>A | CA2241262138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-60C>T (n.2330-60C>T) n.269+2357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733805G= | CA2241262137 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-60C= (n.2330-60C=) n.269+2357G= | |
| 16 | g.88733805G>T | CA2634881130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-60C>A (n.2330-60C>A) n.269+2357G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733806A>G | CA2634881131 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-61T>C (n.2330-61T>C) n.269+2358A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733807A= | CA2241262139 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-62T= (n.2330-62T=) n.269+2359A= | |
| 16 | g.88733807A>T | CA2634881132 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-62T>A (n.2330-62T>A) n.269+2359A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733808G>A | CA2576093118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-63C>T (n.2330-63C>T) n.269+2360G>A | |
| 16 | g.88733808G>C | CA2634881133 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-63C>G (n.2330-63C>G) n.269+2360G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733808G>T | CA2634881134 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-63C>A (n.2330-63C>A) n.269+2360G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733809_88733827dup | CA2241262140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-81_2330-63dup (n.2330-81_2330-63dup) n.269+2361_269+2379dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733809A= | CA2241262141 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-64T= (n.2330-64T=) n.269+2361A= | |
| 16 | g.88733809A>G | CA725647122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-64T>C (n.2330-64T>C) n.269+2361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733809A>T | CA725647120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-64T>A (n.2330-64T>A) n.269+2361A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733810G>A | CA2241262143 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-65C>T (n.2330-65C>T) n.269+2362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733810G>C | CA2634881135 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-65C>G (n.2330-65C>G) n.269+2362G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733810G= | CA2241262142 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-65C= (n.2330-65C=) n.269+2362G= | |
| 16 | g.88733810G>T | CA2634881136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-65C>A (n.2330-65C>A) n.269+2362G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733811G>A | CA2241262146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-66C>T (n.2330-66C>T) n.269+2363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733811G>C | CA2241262145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-66C>G (n.2330-66C>G) n.269+2363G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733811G= | CA2241262147 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-66C= (n.2330-66C=) n.269+2363G= | |
| 16 | g.88733811G>T | CA2241262144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-66C>A (n.2330-66C>A) n.269+2363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733812C>A | CA2634881137 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-67G>T (n.2330-67G>T) n.269+2364C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733812C= | CA2241262148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-67G= (n.2330-67G=) n.269+2364C= | |
| 16 | g.88733812C>G | CA286422986 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-67G>C (n.2330-67G>C) n.269+2364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733812C>T | CA286422989 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-67G>A (n.2330-67G>A) n.269+2364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733813T>C | CA725647124 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-68A>G (n.2330-68A>G) n.269+2365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733813T= | CA2241262149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-68A= (n.2330-68A=) n.269+2365T= | |
| 16 | g.88733814C>G | CA2634881138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-69G>C (n.2330-69G>C) n.269+2366C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733815T>C | CA624449487 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-70A>G (n.2330-70A>G) n.269+2367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733815T>G | CA980334344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-70A>C (n.2330-70A>C) n.269+2367T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733815T= | CA2241262150 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-70A= (n.2330-70A=) n.269+2367T= | |
| 16 | g.88733816G>A | CA2576093120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-71C>T (n.2330-71C>T) n.269+2368G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733817del | CA2634881139 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-71del (n.2330-71del) n.269+2369del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733817G>C | CA725647126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-72C>G (n.2330-72C>G) n.269+2369G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733817G= | CA2241262151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-72C= (n.2330-72C=) n.269+2369G= | |
| 16 | g.88733818A= | CA2241262152 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-73T= (n.2330-73T=) n.269+2370A= | |
| 16 | g.88733818A>G | CA2634881140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-73T>C (n.2330-73T>C) n.269+2370A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733818A>T | CA2241262153 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-73T>A (n.2330-73T>A) n.269+2370A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733819G>A | CA2634881141 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-74C>T (n.2330-74C>T) n.269+2371G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733819G= | CA2241262154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-74C= (n.2330-74C=) n.269+2371G= | |
| 16 | g.88733819G>T | CA980334345 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-74C>A (n.2330-74C>A) n.269+2371G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733820C>A | CA980334346 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-75G>T (n.2330-75G>T) n.269+2372C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733820C= | CA2241262155 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-75G= (n.2330-75G=) n.269+2372C= | |
| 16 | g.88733820C>G | CA2241262156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-75G>C (n.2330-75G>C) n.269+2372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733821C>A | CA2634881142 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-76G>T (n.2330-76G>T) n.269+2373C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733821C= | CA2241262157 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-76G= (n.2330-76G=) n.269+2373C= | |
| 16 | g.88733821C>T | CA980334347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-76G>A (n.2330-76G>A) n.269+2373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733821_88733823delinsCCA | CA2241262158 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-78_2330-76delinsTGG (n.2330-78_2330-76delinsTGG) n.269+2373_269+2375delinsCCA | |
| 16 | g.88733822C= | CA2241262159 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-77G= (n.2330-77G=) n.269+2374C= | |
| 16 | g.88733822C>G | CA2808067340 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-77G>C (n.2330-77G>C) n.269+2374C>G | |
| 16 | g.88733822C>T | CA624449489 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-77G>A (n.2330-77G>A) n.269+2374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733822_88733823del | CA980334348 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-78_2330-77del (n.2330-78_2330-77del) n.269+2374_269+2375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733823A>C | CA2634881143 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-78T>G (n.2330-78T>G) n.269+2375A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733823A>G | CA2576093122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-78T>C (n.2330-78T>C) n.269+2375A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733824G>A | CA2634881144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-79C>T (n.2330-79C>T) n.269+2376G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733824G>C | CA725647128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-79C>G (n.2330-79C>G) n.269+2376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733824G= | CA2241262160 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-79C= (n.2330-79C=) n.269+2376G= | |
| 16 | g.88733824G>T | CA725647127 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-79C>A (n.2330-79C>A) n.269+2376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733826G>A | CA286422992 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-81C>T (n.2330-81C>T) n.269+2378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733826G>C | CA980334350 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-81C>G (n.2330-81C>G) n.269+2378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733826G= | CA2241262161 | HSALR1,PIEZO1 | c.2330-81C= (n.2330-81C=) n.269+2378G= | |
| 16 | g.88733827G>A | CA286422996 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+79C>T (n.2329+79C>T) n.269+2379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733827G>C | CA2559010814 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+79C>G (n.2329+79C>G) n.269+2379G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733827G= | CA2241262162 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+79C= (n.2329+79C=) n.269+2379G= | |
| 16 | g.88733827G>T | CA2634881145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+79C>A (n.2329+79C>A) n.269+2379G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733828G>A | CA2634881146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+78C>T (n.2329+78C>T) n.269+2380G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733828G>T | CA2634881147 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+78C>A (n.2329+78C>A) n.269+2380G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733829G>A | CA286422997 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+77C>T (n.2329+77C>T) n.269+2381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733829G= | CA2241262163 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+77C= (n.2329+77C=) n.269+2381G= | |
| 16 | g.88733829G>T | CA2634881148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+77C>A (n.2329+77C>A) n.269+2381G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733830A>C | CA2634881149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+76T>G (n.2329+76T>G) n.269+2382A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733830A>T | CA2634881150 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+76T>A (n.2329+76T>A) n.269+2382A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733831C>T | CA2634881151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+75G>A (n.2329+75G>A) n.269+2383C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733833C>A | CA286422998 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+73G>T (n.2329+73G>T) n.269+2385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733833C= | CA2241262164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+73G= (n.2329+73G=) n.269+2385C= | |
| 16 | g.88733833C>G | CA914139661 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+73G>C (n.2329+73G>C) n.269+2385C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733833C>T | CA624449490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2329+73G>A (n.2329+73G>A) n.269+2385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |