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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88732539_88732609del | CA2634878332 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1_2791-1del n.374+1_375-1del n.269+1091_269+1161del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732550G>A | CA624449460 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>T (n.2791-15C>T) n.375-15C>T n.269+1102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732550G>C | CA2551796647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>G (n.2791-15C>G) n.375-15C>G n.269+1102G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732550G= | CA2241261165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C= (n.2791-15C=) n.375-15C= n.269+1102G= | |
| 16 | g.88732551G>A | CA2241261167 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>T (n.2791-16C>T) n.375-16C>T n.269+1103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732551G>C | CA8232701 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>G (n.2791-16C>G) n.375-16C>G n.269+1103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732551G= | CA2241261166 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C= (n.2791-16C=) n.375-16C= n.269+1103G= | |
| 16 | g.88732551G>T | CA2808067242 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>A (n.2791-16C>A) n.375-16C>A n.269+1103G>T | |
| 16 | g.88732552T>C | CA2634878340 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>G (n.2791-17A>G) n.375-17A>G n.269+1104T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732552T>G | CA2241261169 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>C (n.2791-17A>C) n.375-17A>C n.269+1104T>G | dbSNP |
| 16 | g.88732552T= | CA2241261168 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A= (n.2791-17A=) n.375-17A= n.269+1104T= | |
| 16 | g.88732553C>A | CA2634878341 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-18G>T (n.2791-18G>T) n.375-18G>T n.269+1105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732553_88732554delinsCA | CA2241261170 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19_2791-18delinsTG (n.2791-19_2791-18delinsTG) n.375-19_375-18delinsTG n.269+1105_269+1106delinsCA | |
| 16 | g.88732554del | CA2241261171 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19del (n.2791-19del) n.375-19del n.269+1106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732554_88732555del | CA2634878342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20_2791-19del (n.2791-20_2791-19del) n.375-20_375-19del n.269+1106_269+1107del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732555G>A | CA2634878343 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20C>T (n.2791-20C>T) n.375-20C>T n.269+1107G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732559del | CA2576092937 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20del (n.2791-20del) n.375-20del n.269+1111del | |
| 16 | g.88732556G>A | CA2634878344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-21C>T (n.2791-21C>T) n.375-21C>T n.269+1108G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732557G>A | CA286420602 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>T (n.2791-22C>T) n.375-22C>T n.269+1109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732557G>C | CA2634878345 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>G (n.2791-22C>G) n.375-22C>G n.269+1109G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732557G= | CA2241261172 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C= (n.2791-22C=) n.375-22C= n.269+1109G= | |
| 16 | g.88732558G>A | CA624449461 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>T (n.2791-23C>T) n.375-23C>T n.269+1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732558G= | CA2241261173 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C= (n.2791-23C=) n.375-23C= n.269+1110G= | |
| 16 | g.88732558G>T | CA2241261174 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>A (n.2791-23C>A) n.375-23C>A n.269+1110G>T | dbSNP |
| 16 | g.88732559G>A | CA2576092939 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>T (n.2791-24C>T) n.375-24C>T n.269+1111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732559G>T | CA2499223748 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>A (n.2791-24C>A) n.375-24C>A n.269+1111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732560C= | CA2241261177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G= (n.2791-25G=) n.375-25G= n.269+1112C= | |
| 16 | g.88732560C>G | CA2241261176 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>C (n.2791-25G>C) n.375-25G>C n.269+1112C>G | dbSNP |
| 16 | g.88732560C>T | CA2241261175 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>A (n.2791-25G>A) n.375-25G>A n.269+1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732560dup | CA2634878346 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25dup (n.2791-25dup) n.375-25dup n.269+1112dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732566_88732585del | CA2634878347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28_2791-25del (n.2790+28_2791-25del) n.374+28_375-25del n.269+1118_269+1137del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732561A>G | CA2634878348 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-26T>C (n.2791-26T>C) n.375-26T>C n.269+1113A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732562G>A | CA2634878349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>T (n.2791-27C>T) n.375-27C>T n.269+1114G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732562G= | CA2241261178 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C= (n.2791-27C=) n.375-27C= n.269+1114G= | |
| 16 | g.88732562G>T | CA624449462 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>A (n.2791-27C>A) n.375-27C>A n.269+1114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732563C>T | CA2634878350 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-28G>A (n.2791-28G>A) n.375-28G>A n.269+1115C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732564C= | CA2241261179 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G= (n.2791-29G=) n.375-29G= n.269+1116C= | |
| 16 | g.88732564C>G | CA2634878351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>C (n.2791-29G>C) n.375-29G>C n.269+1116C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732564C>T | CA286420605 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>A (n.2791-29G>A) n.375-29G>A n.269+1116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732565G>A | CA286420619 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>T (n.2791-30C>T) n.375-30C>T n.269+1117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732565G>C | CA2634878353 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>G (n.2791-30C>G) n.375-30C>G n.269+1117G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732565G= | CA2241261180 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C= (n.2791-30C=) n.375-30C= n.269+1117G= | |
| 16 | g.88732567del | CA2634878352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30del (n.2791-30del) n.375-30del n.269+1119del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732565_88732569delinsGGGTA | CA2241261181 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-30delinsTACCC (n.2791-34_2791-30delinsTACCC) n.375-34_375-30delinsTACCC n.269+1117_269+1121delinsGGGTA | |
| 16 | g.88732566G>A | CA725645845 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>T (n.2791-31C>T) n.375-31C>T n.269+1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732566G>C | CA2241261183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>G (n.2791-31C>G) n.375-31C>G n.269+1118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732566G= | CA2241261182 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C= (n.2791-31C=) n.375-31C= n.269+1118G= | |
| 16 | g.88732566G>T | CA2634878354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>A (n.2791-31C>A) n.375-31C>A n.269+1118G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732566_88732569del | CA980374484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-31del (n.2791-34_2791-31del) n.375-34_375-31del n.269+1118_269+1121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732567G>A | CA8232702 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) n.375-32C>T n.269+1119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732567G>C | CA2241261184 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>G (n.2791-32C>G) n.375-32C>G n.269+1119G>C | dbSNP |
| 16 | g.88732567G= | CA2241261185 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C= (n.2791-32C=) n.375-32C= n.269+1119G= | |
| 16 | g.88732568T>C | CA2241261186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>G (n.2791-33A>G) n.375-33A>G n.269+1120T>C | dbSNP |
| 16 | g.88732568T>G | CA2241261188 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>C (n.2791-33A>C) n.375-33A>C n.269+1120T>G | dbSNP |
| 16 | g.88732568T= | CA2241261187 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A= (n.2791-33A=) n.375-33A= n.269+1120T= | |
| 16 | g.88732569A= | CA2241261189 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T= (n.2791-34T=) n.375-34T= n.269+1121A= | |
| 16 | g.88732569A>G | CA624449466 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T>C (n.2791-34T>C) n.375-34T>C n.269+1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732570C= | CA2241261190 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G= (n.2791-35G=) n.375-35G= n.269+1122C= | |
| 16 | g.88732570C>T | CA725645847 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G>A (n.2791-35G>A) n.375-35G>A n.269+1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732571_88732574dup | CA2634878355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2791-35dup (n.2790+34_2791-35dup) n.374+34_375-35dup n.269+1123_269+1126dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732571T>C | CA980374491 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A>G (n.2791-36A>G) n.375-36A>G n.269+1123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732571T= | CA2241261191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A= (n.2791-36A=) n.375-36A= n.269+1123T= | |
| 16 | g.88732572C>A | CA2241261193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>T (n.2790+35G>T) n.374+35G>T n.269+1124C>A | dbSNP |
| 16 | g.88732572C= | CA2241261192 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G= (n.2790+35G=) n.374+35G= n.269+1124C= | |
| 16 | g.88732572C>T | CA624449467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>A (n.2790+35G>A) n.374+35G>A n.269+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732572_88732573insACCA | CA980374494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2790+35insTGGT (n.2790+34_2790+35insTGGT) n.374+34_374+35insTGGT n.269+1124_269+1125insACCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732573G>A | CA624449468 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>T (n.2790+34C>T) n.374+34C>T n.269+1125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732573G>C | CA286420629 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>G (n.2790+34C>G) n.374+34C>G n.269+1125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732573G= | CA2241261194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C= (n.2790+34C=) n.374+34C= n.269+1125G= | |
| 16 | g.88732574C>A | CA2634878356 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>T (n.2790+33G>T) n.374+33G>T n.269+1126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732574C= | CA2241261195 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G= (n.2790+33G=) n.374+33G= n.269+1126C= | |
| 16 | g.88732574C>G | CA624449469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>C (n.2790+33G>C) n.374+33G>C n.269+1126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732574C>T | CA2241261196 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>A (n.2790+33G>A) n.374+33G>A n.269+1126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732575C= | CA2241261197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G= (n.2790+32G=) n.374+32G= n.269+1127C= | |
| 16 | g.88732575C>T | CA725645850 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G>A (n.2790+32G>A) n.374+32G>A n.269+1127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732582_88732589del | CA2634878357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+32del (n.2790+25_2790+32del) n.374+25_374+32del n.269+1134_269+1141del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732576C>A | CA2241261199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>T (n.2790+31G>T) n.374+31G>T n.269+1128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732576C= | CA2241261198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G= (n.2790+31G=) n.374+31G= n.269+1128C= | |
| 16 | g.88732576C>T | CA8232703 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>A (n.2790+31G>A) n.374+31G>A n.269+1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732577G>A | CA8232704 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>T (n.2790+30C>T) n.374+30C>T n.269+1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732577G= | CA2241261200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C= (n.2790+30C=) n.374+30C= n.269+1129G= | |
| 16 | g.88732577G>T | CA980374502 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>A (n.2790+30C>A) n.374+30C>A n.269+1129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732578C= | CA2241261201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G= (n.2790+29G=) n.374+29G= n.269+1130C= | |
| 16 | g.88732578C>T | CA980374513 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G>A (n.2790+29G>A) n.374+29G>A n.269+1130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732579C>A | CA2576092944 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>T (n.2790+28G>T) n.374+28G>T n.269+1131C>A | |
| 16 | g.88732579C= | CA2241261202 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G= (n.2790+28G=) n.374+28G= n.269+1131C= | |
| 16 | g.88732579C>G | CA286420670 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>C (n.2790+28G>C) n.374+28G>C n.269+1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732579C>T | CA8232705 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>A (n.2790+28G>A) n.374+28G>A n.269+1131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732581_88732584dup | CA2634878358 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+28dup (n.2790+25_2790+28dup) n.374+25_374+28dup n.269+1133_269+1136dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732580C>A | CA2808067247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>T (n.2790+27G>T) n.374+27G>T n.269+1132C>A | |
| 16 | g.88732580C= | CA2241261203 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G= (n.2790+27G=) n.374+27G= n.269+1132C= | |
| 16 | g.88732580C>G | CA2634878359 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>C (n.2790+27G>C) n.374+27G>C n.269+1132C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732580C>T | CA8232706 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>A (n.2790+27G>A) n.374+27G>A n.269+1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732582G>A | CA8232707 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>T (n.2790+25C>T) n.374+25C>T n.269+1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732582G>C | CA2241261205 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>G (n.2790+25C>G) n.374+25C>G n.269+1134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732582G= | CA2241261204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C= (n.2790+25C=) n.374+25C= n.269+1134G= | |
| 16 | g.88732582G>T | CA2634878360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>A (n.2790+25C>A) n.374+25C>A n.269+1134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732583C>A | CA2241261207 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G>T (n.2790+24G>T) n.374+24G>T n.269+1135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732583C= | CA2241261206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G= (n.2790+24G=) n.374+24G= n.269+1135C= | |
| 16 | g.88732583C>T | CA725645859 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G>A (n.2790+24G>A) n.374+24G>A n.269+1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732584C= | CA2241261208 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+23G= (n.2790+23G=) n.374+23G= n.269+1136C= | |
| 16 | g.88732584C>T | CA8232708 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+23G>A (n.2790+23G>A) n.374+23G>A n.269+1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732585G>A | CA8232709 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C>T (n.2790+22C>T) n.374+22C>T n.269+1137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732585G= | CA2241261209 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C= (n.2790+22C=) n.374+22C= n.269+1137G= | |
| 16 | g.88732585G>T | CA2634878362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C>A (n.2790+22C>A) n.374+22C>A n.269+1137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732585_88732586delinsGC | CA2241261210 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21_2790+22delinsGC (n.2790+21_2790+22delinsGC) n.374+21_374+22delinsGC n.269+1137_269+1138delinsGC | |
| 16 | g.88732589_88732596del | CA2634878361 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15_2790+22del (n.2790+15_2790+22del) n.374+15_374+22del n.269+1141_269+1148del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732586C>G | CA2634878363 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21G>C (n.2790+21G>C) n.374+21G>C n.269+1138C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732588del | CA624449473 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21del (n.2790+21del) n.374+21del n.269+1140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732587C>A | CA2576092946 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+20G>T (n.2790+20G>T) n.374+20G>T n.269+1139C>A | |
| 16 | g.88732588C= | CA2241261211 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+19G= (n.2790+19G=) n.374+19G= n.269+1140C= | |
| 16 | g.88732588C>T | CA624449474 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+19G>A (n.2790+19G>A) n.374+19G>A n.269+1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732589del | CA2634878364 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18del (n.2790+18del) n.374+18del n.269+1141del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732589A= | CA2241261212 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18T= (n.2790+18T=) n.374+18T= n.269+1141A= | |
| 16 | g.88732589A>T | CA624449476 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18T>A (n.2790+18T>A) n.374+18T>A n.269+1141A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732590C>A | CA2634878365 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G>T (n.2790+17G>T) n.374+17G>T n.269+1142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732590C= | CA2241261213 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G= (n.2790+17G=) n.374+17G= n.269+1142C= | |
| 16 | g.88732590C>G | CA2241261214 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G>C (n.2790+17G>C) n.374+17G>C n.269+1142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732591C= | CA2241261215 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+16G= (n.2790+16G=) n.374+16G= n.269+1143C= | |
| 16 | g.88732591C>T | CA286420702 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+16G>A (n.2790+16G>A) n.374+16G>A n.269+1143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732592A= | CA2241261216 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15T= (n.2790+15T=) n.374+15T= n.269+1144A= | |
| 16 | g.88732592A>G | CA624449477 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15T>C (n.2790+15T>C) n.374+15T>C n.269+1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732593G>A | CA286420709 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>T (n.2790+14C>T) n.374+14C>T n.269+1145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732593G>C | CA2634878366 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>G (n.2790+14C>G) n.374+14C>G n.269+1145G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732593G= | CA2241261217 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C= (n.2790+14C=) n.374+14C= n.269+1145G= | |
| 16 | g.88732593G>T | CA624449479 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>A (n.2790+14C>A) n.374+14C>A n.269+1145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732594C>A | CA2634878367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>T (n.2790+13G>T) n.374+13G>T n.269+1146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732594C>G | CA2576092950 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>C (n.2790+13G>C) n.374+13G>C n.269+1146C>G | |
| 16 | g.88732594C>T | CA2634878368 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>A (n.2790+13G>A) n.374+13G>A n.269+1146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732595C= | CA2241261218 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+12G= (n.2790+12G=) n.374+12G= n.269+1147C= | |
| 16 | g.88732595C>T | CA286420711 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+12G>A (n.2790+12G>A) n.374+12G>A n.269+1147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732596C>G | CA2634878369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+11G>C (n.2790+11G>C) n.374+11G>C n.269+1148C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732597T>C | CA8232710 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A>G (n.2790+10A>G) n.374+10A>G n.269+1149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732597T>G | CA286420721 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A>C (n.2790+10A>C) n.374+10A>C n.269+1149T>G | dbSNP |
| 16 | g.88732597T= | CA2241261219 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A= (n.2790+10A=) n.374+10A= n.269+1149T= | |
| 16 | g.88732599C= | CA2241261220 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+8G= (n.2790+8G=) n.374+8G= n.269+1151C= | |
| 16 | g.88732599C>T | CA624449481 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+8G>A (n.2790+8G>A) n.374+8G>A n.269+1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732600A>T | CA2634878370 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+7T>A (n.2790+7T>A) n.374+7T>A n.269+1152A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732601dup | CA8232711 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+7dup (n.2790+7dup) n.374+7dup n.269+1153dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732601A= | CA2241261221 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+6T= (n.2790+6T=) n.374+6T= n.269+1153A= | |
| 16 | g.88732601A>G | CA624449482 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+6T>C (n.2790+6T>C) n.374+6T>C n.269+1153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732602C= | CA2241261222 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G= (n.2790+5G=) n.374+5G= n.269+1154C= | |
| 16 | g.88732602C>G | CA2634878371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G>C (n.2790+5G>C) n.374+5G>C n.269+1154C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732602C>T | CA624449483 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G>A (n.2790+5G>A) n.374+5G>A n.269+1154C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88732603T>G | CA2634878372 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+4A>C (n.2790+4A>C) n.374+4A>C n.269+1155T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732604C>T | CA2576092952 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+3G>A (n.2790+3G>A) n.374+3G>A n.269+1156C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732605A>C | CA397110414 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) n.374+2T>G n.269+1157A>C | |
| 16 | g.88732605A>G | CA397110413 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) n.374+2T>C n.269+1157A>G | |
| 16 | g.88732605A>T | CA397110412 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) n.374+2T>A n.269+1157A>T | |
| 16 | g.88732606C>A | CA397110415 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) n.374+1G>T n.269+1158C>A | |
| 16 | g.88732606C>G | CA397110418 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) n.374+1G>C n.269+1158C>G | |
| 16 | g.88732606C>T | CA397110417 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) n.374+1G>A n.269+1158C>T | |
| 16 | g.88732607del | CA2634878373 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1del n.374+1del n.269+1159del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732607C>A | CA397110419 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>T (p.Gln930His) n.374G>T n.269+1159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732607C= | CA2241261223 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G= (p.Gln930=) n.374G= n.269+1159C= | |
| 16 | g.88732607C>G | CA397110421 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>C (p.Gln930His) n.374G>C n.269+1159C>G | |
| 16 | g.88732607C>T | CA497366655 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>A (p.Gln930=) n.374G>A n.269+1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732608T>A | CA397110423 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>T (p.Gln930Leu) n.373A>T n.269+1160T>A | |
| 16 | g.88732608T>C | CA397110424 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>G (p.Gln930Arg) n.373A>G n.269+1160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732608T>G | CA397110426 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>C (p.Gln930Pro) n.373A>C n.269+1160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732608T= | CA2241261224 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A= (p.Gln930=) n.373A= n.269+1160T= | |
| 16 | g.88732609G>A | CA397110427 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>T (p.Gln930Ter) n.372C>T n.269+1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732609G>C | CA397110428 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>G (p.Gln930Glu) n.372C>G n.269+1161G>C | |
| 16 | g.88732609G= | CA2241261225 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C= (p.Gln930=) n.372C= n.269+1161G= | |
| 16 | g.88732609G>T | CA397110430 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>A (p.Gln930Lys) n.372C>A n.269+1161G>T | |
| 16 | g.88732610G>A | CA497366657 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>T (p.Ile929=) n.371C>T n.269+1162G>A | |
| 16 | g.88732610G>C | CA397110432 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>G (p.Ile929Met) n.371C>G n.269+1162G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732610G>T | CA497366656 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>A (p.Ile929=) n.371C>A n.269+1162G>T | |
| 16 | g.88732611A= | CA2241261226 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T= (p.Ile929=) n.370T= n.269+1163A= | |
| 16 | g.88732611A>C | CA397110433 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>G (p.Ile929Ser) n.370T>G n.269+1163A>C | |
| 16 | g.88732611A>G | CA397110435 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>C (p.Ile929Thr) n.370T>C n.269+1163A>G | dbSNP |
| 16 | g.88732611A>T | CA397110436 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>A (p.Ile929Asn) n.370T>A n.269+1163A>T | |
| 16 | g.88732612T>A | CA397110441 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>T (p.Ile929Phe) n.369A>T n.269+1164T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732612T>C | CA397110438 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>G (p.Ile929Val) n.369A>G n.269+1164T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732612T>G | CA397110440 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>C (p.Ile929Leu) n.369A>C n.269+1164T>G | |
| 16 | g.88732612T= | CA2241261227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A= (p.Ile929=) n.369A= n.269+1164T= | |
| 16 | g.88732613G>A | CA497366658 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>T (p.Tyr928=) n.368C>T n.269+1165G>A | |
| 16 | g.88732613G>C | CA397110443 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>G (p.Tyr928Ter) n.368C>G n.269+1165G>C | |
| 16 | g.88732613G>T | CA397110444 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>A (p.Tyr928Ter) n.368C>A n.269+1165G>T | |
| 16 | g.88732614T>A | CA397110446 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>T (p.Tyr928Phe) n.367A>T n.269+1166T>A | |
| 16 | g.88732614T>C | CA397110448 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>G (p.Tyr928Cys) n.367A>G n.269+1166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732614T>G | CA397110449 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>C (p.Tyr928Ser) n.367A>C n.269+1166T>G | |
| 16 | g.88732614T= | CA2241261228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A= (p.Tyr928=) n.367A= n.269+1166T= | |
| 16 | g.88732615A>C | CA397110452 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>G (p.Tyr928Asp) n.366T>G n.269+1167A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732615A>G | CA397110453 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>C (p.Tyr928His) n.366T>C n.269+1167A>G | |
| 16 | g.88732615A>T | CA397110455 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>A (p.Tyr928Asn) n.366T>A n.269+1167A>T | |
| 16 | g.88732616G>A | CA497366659 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>T (p.Gly927=) n.365C>T n.269+1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88732616G>C | CA497366660 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>G (p.Gly927=) n.365C>G n.269+1168G>C | |
| 16 | g.88732616G= | CA2241261229 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C= (p.Gly927=) n.365C= n.269+1168G= | |
| 16 | g.88732616G>T | CA497366661 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>A (p.Gly927=) n.365C>A n.269+1168G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732617C>A | CA397110456 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>T (p.Gly927Val) n.364G>T n.269+1169C>A | |
| 16 | g.88732617C= | CA2241261230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G= (p.Gly927=) n.364G= n.269+1169C= | |
| 16 | g.88732617C>G | CA397110458 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.364G>C n.269+1169C>G | |
| 16 | g.88732617C>T | CA286420730 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>A (p.Gly927Asp) n.364G>A n.269+1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732619del | CA2634878374 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780del (p.Gly927AlafsTer?) n.364del n.269+1171del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732618C>A | CA286420734 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>T (p.Gly927Cys) n.363G>T n.269+1170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732618C= | CA2241261231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G= (p.Gly927=) n.363G= n.269+1170C= | |
| 16 | g.88732618C>G | CA397110462 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.363G>C n.269+1170C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732618C>T | CA397110461 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>A (p.Gly927Ser) n.363G>A n.269+1170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732619C>A | CA497366662 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>T (p.Leu926=) n.362G>T n.269+1171C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732619C>G | CA497366663 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>C (p.Leu926=) n.362G>C n.269+1171C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732619C>T | CA497366664 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>A (p.Leu926=) n.362G>A n.269+1171C>T | |
| 16 | g.88732620A>C | CA397110463 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>G (p.Leu926Arg) n.361T>G n.269+1172A>C | |
| 16 | g.88732620A>G | CA397110464 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>C (p.Leu926Pro) n.361T>C n.269+1172A>G | |
| 16 | g.88732620A>T | CA397110465 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>A (p.Leu926Gln) n.361T>A n.269+1172A>T | |
| 16 | g.88732621G>A | CA497366665 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>T (p.Leu926=) n.360C>T n.269+1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732621G>C | CA397110467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>G (p.Leu926Val) n.360C>G n.269+1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732621G= | CA2241261232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C= (p.Leu926=) n.360C= n.269+1173G= | |
| 16 | g.88732621G>T | CA397110469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>A (p.Leu926Met) n.360C>A n.269+1173G>T | |
| 16 | g.88732622G>A | CA497366666 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>T (p.Asn925=) n.359C>T n.269+1174G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732622G>C | CA397110471 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>G (p.Asn925Lys) n.359C>G n.269+1174G>C | |
| 16 | g.88732622G= | CA2241261233 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C= (p.Asn925=) n.359C= n.269+1174G= | |
| 16 | g.88732622G>T | CA397110472 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>A (p.Asn925Lys) n.359C>A n.269+1174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732623T>A | CA397110474 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>T (p.Asn925Ile) n.358A>T n.269+1175T>A | |
| 16 | g.88732623T>C | CA397110475 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>G (p.Asn925Ser) n.358A>G n.269+1175T>C | |
| 16 | g.88732623T>G | CA397110477 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>C (p.Asn925Thr) n.358A>C n.269+1175T>G | |
| 16 | g.88732624T>A | CA397110479 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>T (p.Asn925Tyr) n.357A>T n.269+1176T>A | |
| 16 | g.88732624T>C | CA397110480 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>G (p.Asn925Asp) n.357A>G n.269+1176T>C | |
| 16 | g.88732624T>G | CA397110482 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>C (p.Asn925His) n.357A>C n.269+1176T>G | |
| 16 | g.88732625G>A | CA497366667 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>T (p.Pro924=) n.356C>T n.269+1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732625G>C | CA497366668 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>G (p.Pro924=) n.356C>G n.269+1177G>C | |
| 16 | g.88732625G= | CA2241261234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C= (p.Pro924=) n.356C= n.269+1177G= | |
| 16 | g.88732625G>T | CA497366669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>A (p.Pro924=) n.356C>A n.269+1177G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732626G>A | CA397110486 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) n.355C>T n.269+1178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732626G>C | CA397110484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) n.355C>G n.269+1178G>C | dbSNP |
| 16 | g.88732626G= | CA2241261235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C= (p.Pro924=) n.355C= n.269+1178G= | |
| 16 | g.88732626G>T | CA397110485 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>A (p.Pro924His) n.355C>A n.269+1178G>T | |
| 16 | g.88732627G>A | CA397110488 | HSALR1,PIEZO1 | c.2770C>T (p.Pro924Ser) n.354C>T n.269+1179G>A | |
| 16 | g.88732627G>C | CA397110490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2770C>G (p.Pro924Ala) n.354C>G n.269+1179G>C | |
| 16 | g.88732627G>T | CA397110491 | HSALR1,PIEZO1 | c.2770C>A (p.Pro924Thr) n.354C>A n.269+1179G>T | |
| 16 | g.88732628G>A | CA497366672 | HSALR1,PIEZO1 | c.2769C>T (p.Phe923=) n.353C>T n.269+1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732628G>C | CA397110493 | HSALR1,PIEZO1 | c.2769C>G (p.Phe923Leu) n.353C>G n.269+1180G>C | |
| 16 | g.88732628G= | CA2241261236 | HSALR1,PIEZO1 | c.2769C= (p.Phe923=) n.353C= n.269+1180G= | |
| 16 | g.88732628G>T | CA397110494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2769C>A (p.Phe923Leu) n.353C>A n.269+1180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732629A>C | CA397110496 | HSALR1,PIEZO1 | c.2768T>G (p.Phe923Cys) n.352T>G n.269+1181A>C | |
| 16 | g.88732629A>G | CA397110498 | HSALR1,PIEZO1 | c.2768T>C (p.Phe923Ser) n.352T>C n.269+1181A>G | |
| 16 | g.88732629A>T | CA397110499 | HSALR1,PIEZO1 | c.2768T>A (p.Phe923Tyr) n.352T>A n.269+1181A>T | |
| 16 | g.88732630A>C | CA397110501 | HSALR1,PIEZO1 | c.2767T>G (p.Phe923Val) n.351T>G n.269+1182A>C | |
| 16 | g.88732630A>G | CA397110502 | HSALR1,PIEZO1 | c.2767T>C (p.Phe923Leu) n.351T>C n.269+1182A>G | |
| 16 | g.88732630A>T | CA397110504 | HSALR1,PIEZO1 | c.2767T>A (p.Phe923Ile) n.351T>A n.269+1182A>T | |
| 16 | g.88732630_88732631delinsAC | CA2241261237 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766_2767delinsGT (p.Gly922=) n.350_351delinsGT n.269+1182_269+1183delinsAC | |
| 16 | g.88732631C>A | CA497366675 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766G>T (p.Gly922=) n.350G>T n.269+1183C>A | dbSNP |
| 16 | g.88732631C= | CA2241261238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766G= (p.Gly922=) n.350G= n.269+1183C= | |
| 16 | g.88732631C>G | CA497366676 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766G>C (p.Gly922=) n.350G>C n.269+1183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732631C>T | CA497366677 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766G>A (p.Gly922=) n.350G>A n.269+1183C>T | |
| 16 | g.88732633del | CA624449488 | HSALR1,PIEZO1 | c.2766del (p.Phe923SerfsTer?) n.350del n.269+1185del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88732632C>A | CA397110507 | HSALR1,PIEZO1 | c.2765G>T (p.Gly922Val) n.349G>T n.269+1184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732632C= | CA2241261239 | HSALR1,PIEZO1 | c.2765G= (p.Gly922=) n.349G= n.269+1184C= | |
| 16 | g.88732632C>G | CA8232712 | HSALR1,PIEZO1 | c.2765G>C (p.Gly922Ala) n.349G>C n.269+1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732632C>T | CA397110505 | HSALR1,PIEZO1 | c.2765G>A (p.Gly922Glu) n.349G>A n.269+1184C>T | |
| 16 | g.88732633C>A | CA8232713 | HSALR1,PIEZO1 | c.2764G>T (p.Gly922Trp) n.348G>T n.269+1185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732633C= | CA2241261240 | HSALR1,PIEZO1 | c.2764G= (p.Gly922=) n.348G= n.269+1185C= | |
| 16 | g.88732633C>G | CA397110511 | HSALR1,PIEZO1 | c.2764G>C (p.Gly922Arg) n.348G>C n.269+1185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732633C>T | CA397110509 | HSALR1,PIEZO1 | c.2764G>A (p.Gly922Arg) n.348G>A n.269+1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732634T>A | CA397110512 | HSALR1,PIEZO1 | c.2763A>T (p.Lys921Asn) n.347A>T n.269+1186T>A | |
| 16 | g.88732634T>C | CA497366678 | HSALR1,PIEZO1 | c.2763A>G (p.Lys921=) n.347A>G n.269+1186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732634T>G | CA397110514 | HSALR1,PIEZO1 | c.2763A>C (p.Lys921Asn) n.347A>C n.269+1186T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732634T= | CA2241261241 | HSALR1,PIEZO1 | c.2763A= (p.Lys921=) n.347A= n.269+1186T= | |
| 16 | g.88732635T>A | CA397110516 | HSALR1,PIEZO1 | c.2762A>T (p.Lys921Ile) n.346A>T n.269+1187T>A | |
| 16 | g.88732635T>C | CA397110518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2762A>G (p.Lys921Arg) n.346A>G n.269+1187T>C | dbSNP |
| 16 | g.88732635T>G | CA397110519 | HSALR1,PIEZO1 | c.2762A>C (p.Lys921Thr) n.346A>C n.269+1187T>G | |
| 16 | g.88732635T= | CA2241261242 | HSALR1,PIEZO1 | c.2762A= (p.Lys921=) n.346A= n.269+1187T= | |
| 16 | g.88732636T>A | CA397110521 | HSALR1,PIEZO1 | c.2761A>T (p.Lys921Ter) n.345A>T n.269+1188T>A | |
| 16 | g.88732636T>C | CA397110522 | HSALR1,PIEZO1 | c.2761A>G (p.Lys921Glu) n.345A>G n.269+1188T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732636T>G | CA397110524 | HSALR1,PIEZO1 | c.2761A>C (p.Lys921Gln) n.345A>C n.269+1188T>G | |
| 16 | g.88732637C>A | CA497366681 | HSALR1,PIEZO1 | c.2760G>T (p.Arg920=) n.344G>T n.269+1189C>A | |
| 16 | g.88732637C>G | CA497366682 | HSALR1,PIEZO1 | c.2760G>C (p.Arg920=) n.344G>C n.269+1189C>G | |
| 16 | g.88732637C>T | CA497366684 | HSALR1,PIEZO1 | c.2760G>A (p.Arg920=) n.344G>A n.269+1189C>T | |
| 16 | g.88732638C>A | CA397110525 | HSALR1,PIEZO1 | c.2759G>T (p.Arg920Leu) n.343G>T n.269+1190C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732638C= | CA2241261243 | HSALR1,PIEZO1 | c.2759G= (p.Arg920=) n.343G= n.269+1190C= | |
| 16 | g.88732638C>G | CA397110527 | HSALR1,PIEZO1 | c.2759G>C (p.Arg920Pro) n.343G>C n.269+1190C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732638C>T | CA8232714 | HSALR1,PIEZO1 | c.2759G>A (p.Arg920Gln) n.343G>A n.269+1190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732639G>A | CA8232715 | HSALR1,PIEZO1 | c.2758C>T (p.Arg920Trp) n.342C>T n.269+1191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732639G>C | CA397110529 | HSALR1,PIEZO1 | c.2758C>G (p.Arg920Gly) n.342C>G n.269+1191G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732639G= | CA2241261244 | HSALR1,PIEZO1 | c.2758C= (p.Arg920=) n.342C= n.269+1191G= | |
| 16 | g.88732639G>T | CA497366686 | HSALR1,PIEZO1 | c.2758C>A (p.Arg920=) n.342C>A n.269+1191G>T | dbSNP |
| 16 | g.88732640C>A | CA497366687 | HSALR1,PIEZO1 | c.2757G>T (p.Val919=) n.341G>T n.269+1192C>A | dbSNP |
| 16 | g.88732640C= | CA2241261245 | HSALR1,PIEZO1 | c.2757G= (p.Val919=) n.341G= n.269+1192C= | |
| 16 | g.88732640C>G | CA497366688 | HSALR1,PIEZO1 | c.2757G>C (p.Val919=) n.341G>C n.269+1192C>G | |
| 16 | g.88732640C>T | CA286420752 | HSALR1,PIEZO1 | c.2757G>A (p.Val919=) n.341G>A n.269+1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732641A>C | CA397110533 | HSALR1,PIEZO1 | c.2756T>G (p.Val919Gly) n.340T>G n.269+1193A>C | |
| 16 | g.88732641A>G | CA397110531 | HSALR1,PIEZO1 | c.2756T>C (p.Val919Ala) n.340T>C n.269+1193A>G | |
| 16 | g.88732641A>T | CA397110532 | HSALR1,PIEZO1 | c.2756T>A (p.Val919Glu) n.340T>A n.269+1193A>T | |
| 16 | g.88732642C>A | CA397110534 | HSALR1,PIEZO1 | c.2755G>T (p.Val919Leu) n.339G>T n.269+1194C>A | |
| 16 | g.88732642C= | CA2241261246 | HSALR1,PIEZO1 | c.2755G= (p.Val919=) n.339G= n.269+1194C= | |
| 16 | g.88732642C>G | CA397110535 | HSALR1,PIEZO1 | c.2755G>C (p.Val919Leu) n.339G>C n.269+1194C>G | |
| 16 | g.88732642C>T | CA397110536 | HSALR1,PIEZO1 | c.2755G>A (p.Val919Met) n.339G>A n.269+1194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732645del | CA2634878375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2755del (p.Val919CysfsTer?) n.339del n.269+1197del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732643C>A | CA497366689 | HSALR1,PIEZO1 | c.2754G>T (p.Gly918=) n.338G>T n.269+1195C>A | |
| 16 | g.88732643C= | CA2241261247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2754G= (p.Gly918=) n.338G= n.269+1195C= | |
| 16 | g.88732643C>G | CA497366690 | HSALR1,PIEZO1 | c.2754G>C (p.Gly918=) n.338G>C n.269+1195C>G | |
| 16 | g.88732643C>T | CA497366691 | HSALR1,PIEZO1 | c.2754G>A (p.Gly918=) n.338G>A n.269+1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732644C>A | CA397110538 | HSALR1,PIEZO1 | c.2753G>T (p.Gly918Val) n.337G>T n.269+1196C>A | |
| 16 | g.88732644C>G | CA397110540 | HSALR1,PIEZO1 | c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.337G>C n.269+1196C>G | |
| 16 | g.88732644C>T | CA397110541 | HSALR1,PIEZO1 | c.2753G>A (p.Gly918Glu) n.337G>A n.269+1196C>T | |
| 16 | g.88732645C>A | CA397110542 | HSALR1,PIEZO1 | c.2752G>T (p.Gly918Trp) n.336G>T n.269+1197C>A | |
| 16 | g.88732645C>G | CA397110543 | HSALR1,PIEZO1 | c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.336G>C n.269+1197C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732645C>T | CA397110544 | HSALR1,PIEZO1 | c.2752G>A (p.Gly918Arg) n.336G>A n.269+1197C>T | |
| 16 | g.88732646A= | CA2241261248 | HSALR1,PIEZO1 | c.2751T= (p.Phe917=) n.335T= n.269+1198A= | |
| 16 | g.88732646A>C | CA397110546 | HSALR1,PIEZO1 | c.2751T>G (p.Phe917Leu) n.335T>G n.269+1198A>C | |
| 16 | g.88732646A>G | CA497366692 | HSALR1,PIEZO1 | c.2751T>C (p.Phe917=) n.335T>C n.269+1198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732646A>T | CA397110547 | HSALR1,PIEZO1 | c.2751T>A (p.Phe917Leu) n.335T>A n.269+1198A>T | |
| 16 | g.88732647A>C | CA397110553 | HSALR1,PIEZO1 | c.2750T>G (p.Phe917Cys) n.334T>G n.269+1199A>C | |
| 16 | g.88732647A>G | CA397110552 | HSALR1,PIEZO1 | c.2750T>C (p.Phe917Ser) n.334T>C n.269+1199A>G | |
| 16 | g.88732647A>T | CA397110550 | HSALR1,PIEZO1 | c.2750T>A (p.Phe917Tyr) n.334T>A n.269+1199A>T | |
| 16 | g.88732648A>C | CA397110554 | HSALR1,PIEZO1 | c.2749T>G (p.Phe917Val) n.333T>G n.269+1200A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732648A>G | CA397110555 | HSALR1,PIEZO1 | c.2749T>C (p.Phe917Leu) n.333T>C n.269+1200A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732648A>T | CA397110557 | HSALR1,PIEZO1 | c.2749T>A (p.Phe917Ile) n.333T>A n.269+1200A>T | |
| 16 | g.88732649C>A | CA397110559 | HSALR1,PIEZO1 | c.2748G>T (p.Trp916Cys) n.332G>T n.269+1201C>A | |
| 16 | g.88732649C>G | CA397110561 | HSALR1,PIEZO1 | c.2748G>C (p.Trp916Cys) n.332G>C n.269+1201C>G | |
| 16 | g.88732649C>T | CA397110562 | HSALR1,PIEZO1 | c.2748G>A (p.Trp916Ter) n.332G>A n.269+1201C>T | ClinVar |
| 16 | g.88732650C>A | CA397110566 | HSALR1,PIEZO1 | c.2747G>T (p.Trp916Leu) n.331G>T n.269+1202C>A | |
| 16 | g.88732650C>G | CA397110563 | HSALR1,PIEZO1 | c.2747G>C (p.Trp916Ser) n.331G>C n.269+1202C>G | |
| 16 | g.88732650C>T | CA397110565 | HSALR1,PIEZO1 | c.2747G>A (p.Trp916Ter) n.331G>A n.269+1202C>T |