Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88732526G>A | CA397110347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>T (p.Gln934Ter) n.384C>T n.269+1078G>A | |
16 | g.88732526G>C | CA397110349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>G (p.Gln934Glu) n.384C>G n.269+1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732526G= | CA2241261151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C= (p.Gln934=) n.384C= n.269+1078G= | |
16 | g.88732526G>T | CA397110351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>A (p.Gln934Lys) n.384C>A n.269+1078G>T | |
16 | g.88732527C>A | CA497366651 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>T (p.Leu933=) n.383G>T n.269+1079C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>G | CA497366652 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>C (p.Leu933=) n.383G>C n.269+1079C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>T | CA497366653 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>A (p.Leu933=) n.383G>A n.269+1079C>T | |
16 | g.88732527_88732528insTGTGTGCC | CA2634878329 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799_2800insGCACACAG (p.Gln934AlafsTer?) n.383_384insGCACACAG n.269+1079_269+1080insTGTGTGCC | gnomAD v4 |
16 | g.88732528A>C | CA397110352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>G (p.Leu933Arg) n.382T>G n.269+1080A>C | |
16 | g.88732528A>G | CA397110354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>C (p.Leu933Pro) n.382T>C n.269+1080A>G | |
16 | g.88732528A>T | CA397110355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>A (p.Leu933Gln) n.382T>A n.269+1080A>T | |
16 | g.88732529G>A | CA286420558 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>T (p.Leu933=) n.381C>T n.269+1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732529G>C | CA397110360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>G (p.Leu933Val) n.381C>G n.269+1081G>C | |
16 | g.88732529G= | CA2241261152 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C= (p.Leu933=) n.381C= n.269+1081G= | |
16 | g.88732529G>T | CA397110357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>A (p.Leu933Met) n.381C>A n.269+1081G>T | |
16 | g.88732530G>A | CA286420563 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>T (p.His932=) n.380C>T n.269+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G>C | CA397110362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>G (p.His932Gln) n.380C>G n.269+1082G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G= | CA2241261153 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C= (p.His932=) n.380C= n.269+1082G= | |
16 | g.88732530G>T | CA397110364 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>A (p.His932Gln) n.380C>A n.269+1082G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530_88732531insAAG | CA2634878330 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796_2797insTTC (p.His932_Leu933insPhe) n.380_381insTTC n.269+1082_269+1083insAAG | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>A | CA397110367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>T (p.His932Leu) n.379A>T n.269+1083T>A | |
16 | g.88732531T>C | CA397110369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>G (p.His932Arg) n.379A>G n.269+1083T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>G | CA397110371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>C (p.His932Pro) n.379A>C n.269+1083T>G | |
16 | g.88732532G>A | CA397110375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>T (p.His932Tyr) n.378C>T n.269+1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732532G>C | CA286420568 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>G (p.His932Asp) n.378C>G n.269+1084G>C | dbSNP |
16 | g.88732532G= | CA2241261154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C= (p.His932=) n.378C= n.269+1084G= | |
16 | g.88732532G>T | CA397110376 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>A (p.His932Asn) n.378C>A n.269+1084G>T | |
16 | g.88732533G>A | CA497366654 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>T (p.Asn931=) n.377C>T n.269+1085G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732533G>C | CA397110379 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>G (p.Asn931Lys) n.377C>G n.269+1085G>C | |
16 | g.88732533G>T | CA397110380 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>A (p.Asn931Lys) n.377C>A n.269+1085G>T | |
16 | g.88732533_88732534insCTTCTGTTG | CA2634878331 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793_2794insAACAGAAGC (p.Asn931_His932insAsnArgSer) n.377_378insAACAGAAGC n.269+1085_269+1086insCTTCTGTTG | gnomAD v4 |
16 | g.88732534T>A | CA397110381 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.376A>T n.269+1086T>A | |
16 | g.88732534T>C | CA397110382 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.376A>G n.269+1086T>C | |
16 | g.88732534T>G | CA397110383 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.376A>C n.269+1086T>G | |
16 | g.88732535T>A | CA397110384 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.375A>T n.269+1087T>A | |
16 | g.88732535T>C | CA397110386 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.375A>G n.269+1087T>C | |
16 | g.88732535T>G | CA397110385 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>C (p.Asn931His) n.375A>C n.269+1087T>G | |
16 | g.88732536C>A | CA397110387 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) n.375-1G>T n.269+1088C>A | |
16 | g.88732536C>G | CA397110388 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) n.375-1G>C n.269+1088C>G | |
16 | g.88732536C>T | CA397110389 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) n.375-1G>A n.269+1088C>T | |
16 | g.88732539_88732609del | CA2634878332 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1_2791-1del n.374+1_375-1del n.269+1091_269+1161del | gnomAD v4 |
16 | g.88732537T>A | CA397110390 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) n.375-2A>T n.269+1089T>A | |
16 | g.88732537T>C | CA397110391 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) n.375-2A>G n.269+1089T>C | |
16 | g.88732537T>G | CA397110393 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) n.375-2A>C n.269+1089T>G | |
16 | g.88732538G>A | CA286420571 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) n.375-3C>T n.269+1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732538G= | CA2241261155 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C= (n.2791-3C=) n.375-3C= n.269+1090G= | |
16 | g.88732538G>T | CA2808067230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>A (n.2791-3C>A) n.375-3C>A n.269+1090G>T | |
16 | g.88732539C>A | CA725645818 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>T (n.2791-4G>T) n.375-4G>T n.269+1091C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732539C= | CA2241261156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G= (n.2791-4G=) n.375-4G= n.269+1091C= | |
16 | g.88732539C>G | CA2634878333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>C (n.2791-4G>C) n.375-4G>C n.269+1091C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732539C>T | CA286420577 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>A (n.2791-4G>A) n.375-4G>A n.269+1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732540G>A | CA8232698 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C>T (n.2791-5C>T) n.375-5C>T n.269+1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732540G= | CA2241261158 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C= (n.2791-5C=) n.375-5C= n.269+1092G= | |
16 | g.88732540G>T | CA2241261157 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C>A (n.2791-5C>A) n.375-5C>A n.269+1092G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732541G>A | CA286420586 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>T (n.2791-6C>T) n.375-6C>T n.269+1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732541G>C | CA624449455 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>G (n.2791-6C>G) n.375-6C>G n.269+1093G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732541G= | CA2241261159 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C= (n.2791-6C=) n.375-6C= n.269+1093G= | |
16 | g.88732541G>T | CA2634878334 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>A (n.2791-6C>A) n.375-6C>A n.269+1093G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732542_88732543del | CA2808067234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-7_2791-6del (n.2791-7_2791-6del) n.375-7_375-6del n.269+1094_269+1095del | |
16 | g.88732543G>A | CA2634878335 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-8C>T (n.2791-8C>T) n.375-8C>T n.269+1095G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732543G>C | CA2634878336 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-8C>G (n.2791-8C>G) n.375-8C>G n.269+1095G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732544G>A | CA2634878337 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C>T (n.2791-9C>T) n.375-9C>T n.269+1096G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732544G= | CA2241261160 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C= (n.2791-9C=) n.375-9C= n.269+1096G= | |
16 | g.88732544G>T | CA8232699 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C>A (n.2791-9C>A) n.375-9C>A n.269+1096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G>A | CA624449457 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>T (n.2791-10C>T) n.375-10C>T n.269+1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G>C | CA8232700 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>G (n.2791-10C>G) n.375-10C>G n.269+1097G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G= | CA2241261161 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C= (n.2791-10C=) n.375-10C= n.269+1097G= | |
16 | g.88732545G>T | CA725645821 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>A (n.2791-10C>A) n.375-10C>A n.269+1097G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732546C= | CA2241261162 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-11G= (n.2791-11G=) n.375-11G= n.269+1098C= | |
16 | g.88732546C>T | CA624449459 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-11G>A (n.2791-11G>A) n.375-11G>A n.269+1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732547A= | CA2241261163 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T= (n.2791-12T=) n.375-12T= n.269+1099A= | |
16 | g.88732547A>C | CA286420599 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T>G (n.2791-12T>G) n.375-12T>G n.269+1099A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732547A>G | CA2634878338 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T>C (n.2791-12T>C) n.375-12T>C n.269+1099A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732548A>C | CA2808067238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-13T>G (n.2791-13T>G) n.375-13T>G n.269+1100A>C | |
16 | g.88732549G>A | CA725645829 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>T (n.2791-14C>T) n.375-14C>T n.269+1101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732549G>C | CA2576092936 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>G (n.2791-14C>G) n.375-14C>G n.269+1101G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732549G= | CA2241261164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C= (n.2791-14C=) n.375-14C= n.269+1101G= | |
16 | g.88732549G>T | CA2634878339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>A (n.2791-14C>A) n.375-14C>A n.269+1101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732550G>A | CA624449460 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>T (n.2791-15C>T) n.375-15C>T n.269+1102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732550G>C | CA2551796647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>G (n.2791-15C>G) n.375-15C>G n.269+1102G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732550G= | CA2241261165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C= (n.2791-15C=) n.375-15C= n.269+1102G= | |
16 | g.88732551G>A | CA2241261167 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>T (n.2791-16C>T) n.375-16C>T n.269+1103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732551G>C | CA8232701 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>G (n.2791-16C>G) n.375-16C>G n.269+1103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732551G= | CA2241261166 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C= (n.2791-16C=) n.375-16C= n.269+1103G= | |
16 | g.88732551G>T | CA2808067242 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>A (n.2791-16C>A) n.375-16C>A n.269+1103G>T | |
16 | g.88732552T>C | CA2634878340 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>G (n.2791-17A>G) n.375-17A>G n.269+1104T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732552T>G | CA2241261169 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>C (n.2791-17A>C) n.375-17A>C n.269+1104T>G | dbSNP |
16 | g.88732552T= | CA2241261168 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A= (n.2791-17A=) n.375-17A= n.269+1104T= | |
16 | g.88732553C>A | CA2634878341 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-18G>T (n.2791-18G>T) n.375-18G>T n.269+1105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732553_88732554delinsCA | CA2241261170 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19_2791-18delinsTG (n.2791-19_2791-18delinsTG) n.375-19_375-18delinsTG n.269+1105_269+1106delinsCA | |
16 | g.88732554del | CA2241261171 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19del (n.2791-19del) n.375-19del n.269+1106del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732554_88732555del | CA2634878342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20_2791-19del (n.2791-20_2791-19del) n.375-20_375-19del n.269+1106_269+1107del | gnomAD v4 |
16 | g.88732555G>A | CA2634878343 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20C>T (n.2791-20C>T) n.375-20C>T n.269+1107G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732559del | CA2576092937 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20del (n.2791-20del) n.375-20del n.269+1111del | |
16 | g.88732556G>A | CA2634878344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-21C>T (n.2791-21C>T) n.375-21C>T n.269+1108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732557G>A | CA286420602 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>T (n.2791-22C>T) n.375-22C>T n.269+1109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732557G>C | CA2634878345 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>G (n.2791-22C>G) n.375-22C>G n.269+1109G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732557G= | CA2241261172 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C= (n.2791-22C=) n.375-22C= n.269+1109G= | |
16 | g.88732558G>A | CA624449461 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>T (n.2791-23C>T) n.375-23C>T n.269+1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732558G= | CA2241261173 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C= (n.2791-23C=) n.375-23C= n.269+1110G= | |
16 | g.88732558G>T | CA2241261174 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>A (n.2791-23C>A) n.375-23C>A n.269+1110G>T | dbSNP |
16 | g.88732559G>A | CA2576092939 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>T (n.2791-24C>T) n.375-24C>T n.269+1111G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732559G>T | CA2499223748 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>A (n.2791-24C>A) n.375-24C>A n.269+1111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732560C= | CA2241261177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G= (n.2791-25G=) n.375-25G= n.269+1112C= | |
16 | g.88732560C>G | CA2241261176 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>C (n.2791-25G>C) n.375-25G>C n.269+1112C>G | dbSNP |
16 | g.88732560C>T | CA2241261175 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>A (n.2791-25G>A) n.375-25G>A n.269+1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732560dup | CA2634878346 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25dup (n.2791-25dup) n.375-25dup n.269+1112dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732566_88732585del | CA2634878347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28_2791-25del (n.2790+28_2791-25del) n.374+28_375-25del n.269+1118_269+1137del | gnomAD v4 |
16 | g.88732561A>G | CA2634878348 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-26T>C (n.2791-26T>C) n.375-26T>C n.269+1113A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732562G>A | CA2634878349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>T (n.2791-27C>T) n.375-27C>T n.269+1114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732562G= | CA2241261178 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C= (n.2791-27C=) n.375-27C= n.269+1114G= | |
16 | g.88732562G>T | CA624449462 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>A (n.2791-27C>A) n.375-27C>A n.269+1114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732563C>T | CA2634878350 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-28G>A (n.2791-28G>A) n.375-28G>A n.269+1115C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732564C= | CA2241261179 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G= (n.2791-29G=) n.375-29G= n.269+1116C= | |
16 | g.88732564C>G | CA2634878351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>C (n.2791-29G>C) n.375-29G>C n.269+1116C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732564C>T | CA286420605 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>A (n.2791-29G>A) n.375-29G>A n.269+1116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732565G>A | CA286420619 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>T (n.2791-30C>T) n.375-30C>T n.269+1117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732565G>C | CA2634878353 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>G (n.2791-30C>G) n.375-30C>G n.269+1117G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732565G= | CA2241261180 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C= (n.2791-30C=) n.375-30C= n.269+1117G= | |
16 | g.88732567del | CA2634878352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30del (n.2791-30del) n.375-30del n.269+1119del | gnomAD v4 |
16 | g.88732565_88732569delinsGGGTA | CA2241261181 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-30delinsTACCC (n.2791-34_2791-30delinsTACCC) n.375-34_375-30delinsTACCC n.269+1117_269+1121delinsGGGTA | |
16 | g.88732566G>A | CA725645845 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>T (n.2791-31C>T) n.375-31C>T n.269+1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732566G>C | CA2241261183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>G (n.2791-31C>G) n.375-31C>G n.269+1118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732566G= | CA2241261182 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C= (n.2791-31C=) n.375-31C= n.269+1118G= | |
16 | g.88732566G>T | CA2634878354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>A (n.2791-31C>A) n.375-31C>A n.269+1118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732566_88732569del | CA980374484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-31del (n.2791-34_2791-31del) n.375-34_375-31del n.269+1118_269+1121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732567G>A | CA8232702 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) n.375-32C>T n.269+1119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732567G>C | CA2241261184 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>G (n.2791-32C>G) n.375-32C>G n.269+1119G>C | dbSNP |
16 | g.88732567G= | CA2241261185 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C= (n.2791-32C=) n.375-32C= n.269+1119G= | |
16 | g.88732568T>C | CA2241261186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>G (n.2791-33A>G) n.375-33A>G n.269+1120T>C | dbSNP |
16 | g.88732568T>G | CA2241261188 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>C (n.2791-33A>C) n.375-33A>C n.269+1120T>G | dbSNP |
16 | g.88732568T= | CA2241261187 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A= (n.2791-33A=) n.375-33A= n.269+1120T= | |
16 | g.88732569A= | CA2241261189 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T= (n.2791-34T=) n.375-34T= n.269+1121A= | |
16 | g.88732569A>G | CA624449466 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T>C (n.2791-34T>C) n.375-34T>C n.269+1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732570C= | CA2241261190 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G= (n.2791-35G=) n.375-35G= n.269+1122C= | |
16 | g.88732570C>T | CA725645847 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G>A (n.2791-35G>A) n.375-35G>A n.269+1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732571_88732574dup | CA2634878355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2791-35dup (n.2790+34_2791-35dup) n.374+34_375-35dup n.269+1123_269+1126dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732571T>C | CA980374491 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A>G (n.2791-36A>G) n.375-36A>G n.269+1123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732571T= | CA2241261191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A= (n.2791-36A=) n.375-36A= n.269+1123T= | |
16 | g.88732572C>A | CA2241261193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>T (n.2790+35G>T) n.374+35G>T n.269+1124C>A | dbSNP |
16 | g.88732572C= | CA2241261192 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G= (n.2790+35G=) n.374+35G= n.269+1124C= | |
16 | g.88732572C>T | CA624449467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>A (n.2790+35G>A) n.374+35G>A n.269+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732572_88732573insACCA | CA980374494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2790+35insTGGT (n.2790+34_2790+35insTGGT) n.374+34_374+35insTGGT n.269+1124_269+1125insACCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G>A | CA624449468 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>T (n.2790+34C>T) n.374+34C>T n.269+1125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G>C | CA286420629 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>G (n.2790+34C>G) n.374+34C>G n.269+1125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G= | CA2241261194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C= (n.2790+34C=) n.374+34C= n.269+1125G= | |
16 | g.88732574C>A | CA2634878356 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>T (n.2790+33G>T) n.374+33G>T n.269+1126C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732574C= | CA2241261195 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G= (n.2790+33G=) n.374+33G= n.269+1126C= | |
16 | g.88732574C>G | CA624449469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>C (n.2790+33G>C) n.374+33G>C n.269+1126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732574C>T | CA2241261196 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>A (n.2790+33G>A) n.374+33G>A n.269+1126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732575C= | CA2241261197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G= (n.2790+32G=) n.374+32G= n.269+1127C= | |
16 | g.88732575C>T | CA725645850 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G>A (n.2790+32G>A) n.374+32G>A n.269+1127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582_88732589del | CA2634878357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+32del (n.2790+25_2790+32del) n.374+25_374+32del n.269+1134_269+1141del | gnomAD v4 |
16 | g.88732576C>A | CA2241261199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>T (n.2790+31G>T) n.374+31G>T n.269+1128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732576C= | CA2241261198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G= (n.2790+31G=) n.374+31G= n.269+1128C= | |
16 | g.88732576C>T | CA8232703 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>A (n.2790+31G>A) n.374+31G>A n.269+1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732577G>A | CA8232704 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>T (n.2790+30C>T) n.374+30C>T n.269+1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732577G= | CA2241261200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C= (n.2790+30C=) n.374+30C= n.269+1129G= | |
16 | g.88732577G>T | CA980374502 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>A (n.2790+30C>A) n.374+30C>A n.269+1129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732578C= | CA2241261201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G= (n.2790+29G=) n.374+29G= n.269+1130C= | |
16 | g.88732578C>T | CA980374513 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G>A (n.2790+29G>A) n.374+29G>A n.269+1130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732579C>A | CA2576092944 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>T (n.2790+28G>T) n.374+28G>T n.269+1131C>A | |
16 | g.88732579C= | CA2241261202 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G= (n.2790+28G=) n.374+28G= n.269+1131C= | |
16 | g.88732579C>G | CA286420670 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>C (n.2790+28G>C) n.374+28G>C n.269+1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732579C>T | CA8232705 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>A (n.2790+28G>A) n.374+28G>A n.269+1131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732581_88732584dup | CA2634878358 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+28dup (n.2790+25_2790+28dup) n.374+25_374+28dup n.269+1133_269+1136dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732580C>A | CA2808067247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>T (n.2790+27G>T) n.374+27G>T n.269+1132C>A | |
16 | g.88732580C= | CA2241261203 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G= (n.2790+27G=) n.374+27G= n.269+1132C= | |
16 | g.88732580C>G | CA2634878359 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>C (n.2790+27G>C) n.374+27G>C n.269+1132C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732580C>T | CA8232706 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>A (n.2790+27G>A) n.374+27G>A n.269+1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582G>A | CA8232707 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>T (n.2790+25C>T) n.374+25C>T n.269+1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582G>C | CA2241261205 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>G (n.2790+25C>G) n.374+25C>G n.269+1134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732582G= | CA2241261204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C= (n.2790+25C=) n.374+25C= n.269+1134G= | |
16 | g.88732582G>T | CA2634878360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>A (n.2790+25C>A) n.374+25C>A n.269+1134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732583C>A | CA2241261207 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G>T (n.2790+24G>T) n.374+24G>T n.269+1135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732583C= | CA2241261206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G= (n.2790+24G=) n.374+24G= n.269+1135C= | |
16 | g.88732583C>T | CA725645859 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+24G>A (n.2790+24G>A) n.374+24G>A n.269+1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732584C= | CA2241261208 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+23G= (n.2790+23G=) n.374+23G= n.269+1136C= | |
16 | g.88732584C>T | CA8232708 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+23G>A (n.2790+23G>A) n.374+23G>A n.269+1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732585G>A | CA8232709 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C>T (n.2790+22C>T) n.374+22C>T n.269+1137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732585G= | CA2241261209 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C= (n.2790+22C=) n.374+22C= n.269+1137G= | |
16 | g.88732585G>T | CA2634878362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+22C>A (n.2790+22C>A) n.374+22C>A n.269+1137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732585_88732586delinsGC | CA2241261210 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21_2790+22delinsGC (n.2790+21_2790+22delinsGC) n.374+21_374+22delinsGC n.269+1137_269+1138delinsGC | |
16 | g.88732589_88732596del | CA2634878361 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15_2790+22del (n.2790+15_2790+22del) n.374+15_374+22del n.269+1141_269+1148del | gnomAD v4 |
16 | g.88732586C>G | CA2634878363 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21G>C (n.2790+21G>C) n.374+21G>C n.269+1138C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732588del | CA624449473 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+21del (n.2790+21del) n.374+21del n.269+1140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732587C>A | CA2576092946 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+20G>T (n.2790+20G>T) n.374+20G>T n.269+1139C>A | |
16 | g.88732588C= | CA2241261211 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+19G= (n.2790+19G=) n.374+19G= n.269+1140C= | |
16 | g.88732588C>T | CA624449474 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+19G>A (n.2790+19G>A) n.374+19G>A n.269+1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732589del | CA2634878364 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18del (n.2790+18del) n.374+18del n.269+1141del | gnomAD v4 |
16 | g.88732589A= | CA2241261212 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18T= (n.2790+18T=) n.374+18T= n.269+1141A= | |
16 | g.88732589A>T | CA624449476 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+18T>A (n.2790+18T>A) n.374+18T>A n.269+1141A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732590C>A | CA2634878365 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G>T (n.2790+17G>T) n.374+17G>T n.269+1142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732590C= | CA2241261213 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G= (n.2790+17G=) n.374+17G= n.269+1142C= | |
16 | g.88732590C>G | CA2241261214 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+17G>C (n.2790+17G>C) n.374+17G>C n.269+1142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732591C= | CA2241261215 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+16G= (n.2790+16G=) n.374+16G= n.269+1143C= | |
16 | g.88732591C>T | CA286420702 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+16G>A (n.2790+16G>A) n.374+16G>A n.269+1143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732592A= | CA2241261216 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15T= (n.2790+15T=) n.374+15T= n.269+1144A= | |
16 | g.88732592A>G | CA624449477 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+15T>C (n.2790+15T>C) n.374+15T>C n.269+1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732593G>A | CA286420709 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>T (n.2790+14C>T) n.374+14C>T n.269+1145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732593G>C | CA2634878366 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>G (n.2790+14C>G) n.374+14C>G n.269+1145G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732593G= | CA2241261217 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C= (n.2790+14C=) n.374+14C= n.269+1145G= | |
16 | g.88732593G>T | CA624449479 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+14C>A (n.2790+14C>A) n.374+14C>A n.269+1145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732594C>A | CA2634878367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>T (n.2790+13G>T) n.374+13G>T n.269+1146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732594C>G | CA2576092950 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>C (n.2790+13G>C) n.374+13G>C n.269+1146C>G | |
16 | g.88732594C>T | CA2634878368 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+13G>A (n.2790+13G>A) n.374+13G>A n.269+1146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732595C= | CA2241261218 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+12G= (n.2790+12G=) n.374+12G= n.269+1147C= | |
16 | g.88732595C>T | CA286420711 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+12G>A (n.2790+12G>A) n.374+12G>A n.269+1147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732596C>G | CA2634878369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+11G>C (n.2790+11G>C) n.374+11G>C n.269+1148C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732597T>C | CA8232710 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A>G (n.2790+10A>G) n.374+10A>G n.269+1149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732597T>G | CA286420721 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A>C (n.2790+10A>C) n.374+10A>C n.269+1149T>G | dbSNP |
16 | g.88732597T= | CA2241261219 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+10A= (n.2790+10A=) n.374+10A= n.269+1149T= | |
16 | g.88732599C= | CA2241261220 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+8G= (n.2790+8G=) n.374+8G= n.269+1151C= | |
16 | g.88732599C>T | CA624449481 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+8G>A (n.2790+8G>A) n.374+8G>A n.269+1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732600A>T | CA2634878370 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+7T>A (n.2790+7T>A) n.374+7T>A n.269+1152A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732601dup | CA8232711 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+7dup (n.2790+7dup) n.374+7dup n.269+1153dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732601A= | CA2241261221 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+6T= (n.2790+6T=) n.374+6T= n.269+1153A= | |
16 | g.88732601A>G | CA624449482 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+6T>C (n.2790+6T>C) n.374+6T>C n.269+1153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732602C= | CA2241261222 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G= (n.2790+5G=) n.374+5G= n.269+1154C= | |
16 | g.88732602C>G | CA2634878371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G>C (n.2790+5G>C) n.374+5G>C n.269+1154C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732602C>T | CA624449483 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+5G>A (n.2790+5G>A) n.374+5G>A n.269+1154C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88732603T>G | CA2634878372 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+4A>C (n.2790+4A>C) n.374+4A>C n.269+1155T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732604C>T | CA2576092952 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+3G>A (n.2790+3G>A) n.374+3G>A n.269+1156C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732605A>C | CA397110414 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) n.374+2T>G n.269+1157A>C | |
16 | g.88732605A>G | CA397110413 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) n.374+2T>C n.269+1157A>G | |
16 | g.88732605A>T | CA397110412 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) n.374+2T>A n.269+1157A>T | |
16 | g.88732606C>A | CA397110415 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) n.374+1G>T n.269+1158C>A | |
16 | g.88732606C>G | CA397110418 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) n.374+1G>C n.269+1158C>G | |
16 | g.88732606C>T | CA397110417 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) n.374+1G>A n.269+1158C>T | |
16 | g.88732607del | CA2634878373 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1del n.374+1del n.269+1159del | gnomAD v4 |
16 | g.88732607C>A | CA397110419 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>T (p.Gln930His) n.374G>T n.269+1159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732607C= | CA2241261223 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G= (p.Gln930=) n.374G= n.269+1159C= | |
16 | g.88732607C>G | CA397110421 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>C (p.Gln930His) n.374G>C n.269+1159C>G | |
16 | g.88732607C>T | CA497366655 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790G>A (p.Gln930=) n.374G>A n.269+1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732608T>A | CA397110423 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>T (p.Gln930Leu) n.373A>T n.269+1160T>A | |
16 | g.88732608T>C | CA397110424 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>G (p.Gln930Arg) n.373A>G n.269+1160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732608T>G | CA397110426 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A>C (p.Gln930Pro) n.373A>C n.269+1160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732608T= | CA2241261224 | HSALR1,PIEZO1 | c.2789A= (p.Gln930=) n.373A= n.269+1160T= | |
16 | g.88732609G>A | CA397110427 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>T (p.Gln930Ter) n.372C>T n.269+1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732609G>C | CA397110428 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>G (p.Gln930Glu) n.372C>G n.269+1161G>C | |
16 | g.88732609G= | CA2241261225 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C= (p.Gln930=) n.372C= n.269+1161G= | |
16 | g.88732609G>T | CA397110430 | HSALR1,PIEZO1 | c.2788C>A (p.Gln930Lys) n.372C>A n.269+1161G>T | |
16 | g.88732610G>A | CA497366657 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>T (p.Ile929=) n.371C>T n.269+1162G>A | |
16 | g.88732610G>C | CA397110432 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>G (p.Ile929Met) n.371C>G n.269+1162G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732610G>T | CA497366656 | HSALR1,PIEZO1 | c.2787C>A (p.Ile929=) n.371C>A n.269+1162G>T | |
16 | g.88732611A= | CA2241261226 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T= (p.Ile929=) n.370T= n.269+1163A= | |
16 | g.88732611A>C | CA397110433 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>G (p.Ile929Ser) n.370T>G n.269+1163A>C | |
16 | g.88732611A>G | CA397110435 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>C (p.Ile929Thr) n.370T>C n.269+1163A>G | dbSNP |
16 | g.88732611A>T | CA397110436 | HSALR1,PIEZO1 | c.2786T>A (p.Ile929Asn) n.370T>A n.269+1163A>T | |
16 | g.88732612T>A | CA397110441 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>T (p.Ile929Phe) n.369A>T n.269+1164T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732612T>C | CA397110438 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>G (p.Ile929Val) n.369A>G n.269+1164T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732612T>G | CA397110440 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A>C (p.Ile929Leu) n.369A>C n.269+1164T>G | |
16 | g.88732612T= | CA2241261227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2785A= (p.Ile929=) n.369A= n.269+1164T= | |
16 | g.88732613G>A | CA497366658 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>T (p.Tyr928=) n.368C>T n.269+1165G>A | |
16 | g.88732613G>C | CA397110443 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>G (p.Tyr928Ter) n.368C>G n.269+1165G>C | |
16 | g.88732613G>T | CA397110444 | HSALR1,PIEZO1 | c.2784C>A (p.Tyr928Ter) n.368C>A n.269+1165G>T | |
16 | g.88732614T>A | CA397110446 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>T (p.Tyr928Phe) n.367A>T n.269+1166T>A | |
16 | g.88732614T>C | CA397110448 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>G (p.Tyr928Cys) n.367A>G n.269+1166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732614T>G | CA397110449 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A>C (p.Tyr928Ser) n.367A>C n.269+1166T>G | |
16 | g.88732614T= | CA2241261228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2783A= (p.Tyr928=) n.367A= n.269+1166T= | |
16 | g.88732615A>C | CA397110452 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>G (p.Tyr928Asp) n.366T>G n.269+1167A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732615A>G | CA397110453 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>C (p.Tyr928His) n.366T>C n.269+1167A>G | |
16 | g.88732615A>T | CA397110455 | HSALR1,PIEZO1 | c.2782T>A (p.Tyr928Asn) n.366T>A n.269+1167A>T | |
16 | g.88732616G>A | CA497366659 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>T (p.Gly927=) n.365C>T n.269+1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732616G>C | CA497366660 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>G (p.Gly927=) n.365C>G n.269+1168G>C | |
16 | g.88732616G= | CA2241261229 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C= (p.Gly927=) n.365C= n.269+1168G= | |
16 | g.88732616G>T | CA497366661 | HSALR1,PIEZO1 | c.2781C>A (p.Gly927=) n.365C>A n.269+1168G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732617C>A | CA397110456 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>T (p.Gly927Val) n.364G>T n.269+1169C>A | |
16 | g.88732617C= | CA2241261230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G= (p.Gly927=) n.364G= n.269+1169C= | |
16 | g.88732617C>G | CA397110458 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.364G>C n.269+1169C>G | |
16 | g.88732617C>T | CA286420730 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780G>A (p.Gly927Asp) n.364G>A n.269+1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732619del | CA2634878374 | HSALR1,PIEZO1 | c.2780del (p.Gly927AlafsTer?) n.364del n.269+1171del | gnomAD v4 |
16 | g.88732618C>A | CA286420734 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>T (p.Gly927Cys) n.363G>T n.269+1170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732618C= | CA2241261231 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G= (p.Gly927=) n.363G= n.269+1170C= | |
16 | g.88732618C>G | CA397110462 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.363G>C n.269+1170C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732618C>T | CA397110461 | HSALR1,PIEZO1 | c.2779G>A (p.Gly927Ser) n.363G>A n.269+1170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732619C>A | CA497366662 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>T (p.Leu926=) n.362G>T n.269+1171C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732619C>G | CA497366663 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>C (p.Leu926=) n.362G>C n.269+1171C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732619C>T | CA497366664 | HSALR1,PIEZO1 | c.2778G>A (p.Leu926=) n.362G>A n.269+1171C>T | |
16 | g.88732620A>C | CA397110463 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>G (p.Leu926Arg) n.361T>G n.269+1172A>C | |
16 | g.88732620A>G | CA397110464 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>C (p.Leu926Pro) n.361T>C n.269+1172A>G | |
16 | g.88732620A>T | CA397110465 | HSALR1,PIEZO1 | c.2777T>A (p.Leu926Gln) n.361T>A n.269+1172A>T | |
16 | g.88732621G>A | CA497366665 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>T (p.Leu926=) n.360C>T n.269+1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732621G>C | CA397110467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>G (p.Leu926Val) n.360C>G n.269+1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732621G= | CA2241261232 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C= (p.Leu926=) n.360C= n.269+1173G= | |
16 | g.88732621G>T | CA397110469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2776C>A (p.Leu926Met) n.360C>A n.269+1173G>T | |
16 | g.88732622G>A | CA497366666 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>T (p.Asn925=) n.359C>T n.269+1174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732622G>C | CA397110471 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>G (p.Asn925Lys) n.359C>G n.269+1174G>C | |
16 | g.88732622G= | CA2241261233 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C= (p.Asn925=) n.359C= n.269+1174G= | |
16 | g.88732622G>T | CA397110472 | HSALR1,PIEZO1 | c.2775C>A (p.Asn925Lys) n.359C>A n.269+1174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732623T>A | CA397110474 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>T (p.Asn925Ile) n.358A>T n.269+1175T>A | |
16 | g.88732623T>C | CA397110475 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>G (p.Asn925Ser) n.358A>G n.269+1175T>C | |
16 | g.88732623T>G | CA397110477 | HSALR1,PIEZO1 | c.2774A>C (p.Asn925Thr) n.358A>C n.269+1175T>G | |
16 | g.88732624T>A | CA397110479 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>T (p.Asn925Tyr) n.357A>T n.269+1176T>A | |
16 | g.88732624T>C | CA397110480 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>G (p.Asn925Asp) n.357A>G n.269+1176T>C | |
16 | g.88732624T>G | CA397110482 | HSALR1,PIEZO1 | c.2773A>C (p.Asn925His) n.357A>C n.269+1176T>G | |
16 | g.88732625G>A | CA497366667 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>T (p.Pro924=) n.356C>T n.269+1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732625G>C | CA497366668 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>G (p.Pro924=) n.356C>G n.269+1177G>C | |
16 | g.88732625G= | CA2241261234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C= (p.Pro924=) n.356C= n.269+1177G= | |
16 | g.88732625G>T | CA497366669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2772C>A (p.Pro924=) n.356C>A n.269+1177G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732626G>A | CA397110486 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) n.355C>T n.269+1178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732626G>C | CA397110484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) n.355C>G n.269+1178G>C | dbSNP |
16 | g.88732626G= | CA2241261235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C= (p.Pro924=) n.355C= n.269+1178G= | |
16 | g.88732626G>T | CA397110485 | HSALR1,PIEZO1 | c.2771C>A (p.Pro924His) n.355C>A n.269+1178G>T |