Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88732482G>A | CA497366568 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>T (p.Arg948=) n.428C>T n.269+1034G>A | dbSNP |
16 | g.88732482G>C | CA497366572 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>G (p.Arg948=) n.428C>G n.269+1034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732482G= | CA2241261124 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C= (p.Arg948=) n.428C= n.269+1034G= | |
16 | g.88732482G>T | CA497366574 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>A (p.Arg948=) n.428C>A n.269+1034G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732483C>A | CA397110116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>T (p.Arg948Leu) n.427G>T n.269+1035C>A | |
16 | g.88732483C= | CA2241261125 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G= (p.Arg948=) n.427G= n.269+1035C= | |
16 | g.88732483C>G | CA397110118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>C (p.Arg948Pro) n.427G>C n.269+1035C>G | |
16 | g.88732483C>T | CA397110119 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>A (p.Arg948His) n.427G>A n.269+1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732484G>A | CA8232688 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>T (p.Arg948Cys) n.426C>T n.269+1036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732484G>C | CA397110122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>G (p.Arg948Gly) n.426C>G n.269+1036G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732484G= | CA2241261126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C= (p.Arg948=) n.426C= n.269+1036G= | |
16 | g.88732484G>T | CA8232689 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>A (p.Arg948Ser) n.426C>A n.269+1036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732485C>A | CA497366580 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>T (p.Arg947=) n.425G>T n.269+1037C>A | |
16 | g.88732485C= | CA2241261127 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G= (p.Arg947=) n.425G= n.269+1037C= | |
16 | g.88732485C>G | CA497366581 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>C (p.Arg947=) n.425G>C n.269+1037C>G | dbSNP |
16 | g.88732485C>T | CA497366583 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>A (p.Arg947=) n.425G>A n.269+1037C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732486C>A | CA397110126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>T (p.Arg947Leu) n.424G>T n.269+1038C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732486C= | CA2241261128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G= (p.Arg947=) n.424G= n.269+1038C= | |
16 | g.88732486C>G | CA397110130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>C (p.Arg947Pro) n.424G>C n.269+1038C>G | |
16 | g.88732486C>T | CA286420490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>A (p.Arg947Gln) n.424G>A n.269+1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732487G>A | CA8232690 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>T (p.Arg947Trp) n.423C>T n.269+1039G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732487G>C | CA397110136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>G (p.Arg947Gly) n.423C>G n.269+1039G>C | |
16 | g.88732487G= | CA2241261129 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C= (p.Arg947=) n.423C= n.269+1039G= | |
16 | g.88732487G>T | CA497366587 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>A (p.Arg947=) n.423C>A n.269+1039G>T | |
16 | g.88732488G>A | CA497366588 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>T (p.Tyr946=) n.422C>T n.269+1040G>A | |
16 | g.88732488G>C | CA397110138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>G (p.Tyr946Ter) n.422C>G n.269+1040G>C | |
16 | g.88732488G>T | CA397110140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>A (p.Tyr946Ter) n.422C>A n.269+1040G>T | ClinVar |
16 | g.88732489T>A | CA397110145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>T (p.Tyr946Phe) n.421A>T n.269+1041T>A | |
16 | g.88732489T>C | CA397110148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>G (p.Tyr946Cys) n.421A>G n.269+1041T>C | |
16 | g.88732489T>G | CA397110149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>C (p.Tyr946Ser) n.421A>C n.269+1041T>G | |
16 | g.88732490A= | CA2241261130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T= (p.Tyr946=) n.420T= n.269+1042A= | |
16 | g.88732490A>C | CA8232691 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>G (p.Tyr946Asp) n.420T>G n.269+1042A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732490A>G | CA397110154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>C (p.Tyr946His) n.420T>C n.269+1042A>G | |
16 | g.88732490A>T | CA397110156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>A (p.Tyr946Asn) n.420T>A n.269+1042A>T | |
16 | g.88732491C>A | CA497366594 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>T (p.Val945=) n.419G>T n.269+1043C>A | |
16 | g.88732491C= | CA2241261131 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G= (p.Val945=) n.419G= n.269+1043C= | |
16 | g.88732491C>G | CA497366595 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>C (p.Val945=) n.419G>C n.269+1043C>G | |
16 | g.88732491C>T | CA8232692 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>A (p.Val945=) n.419G>A n.269+1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732492A>C | CA397110165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>G (p.Val945Gly) n.418T>G n.269+1044A>C | |
16 | g.88732492A>G | CA397110164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>C (p.Val945Ala) n.418T>C n.269+1044A>G | |
16 | g.88732492A>T | CA397110160 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>A (p.Val945Glu) n.418T>A n.269+1044A>T | |
16 | g.88732493C>A | CA286420515 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>T (p.Val945Leu) n.417G>T n.269+1045C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732493C= | CA2241261132 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G= (p.Val945=) n.417G= n.269+1045C= | |
16 | g.88732493C>G | CA397110169 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>C (p.Val945Leu) n.417G>C n.269+1045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732493C>T | CA286420518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>A (p.Val945Met) n.417G>A n.269+1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732494G>A | CA8232693 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>T (p.Ile944=) n.416C>T n.269+1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732494G>C | CA397110175 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>G (p.Ile944Met) n.416C>G n.269+1046G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732494G= | CA2241261133 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C= (p.Ile944=) n.416C= n.269+1046G= | |
16 | g.88732494G>T | CA497366599 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>A (p.Ile944=) n.416C>A n.269+1046G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732495A>C | CA397110177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>G (p.Ile944Ser) n.415T>G n.269+1047A>C | |
16 | g.88732495A>G | CA397110178 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>C (p.Ile944Thr) n.415T>C n.269+1047A>G | |
16 | g.88732495A>T | CA397110180 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>A (p.Ile944Asn) n.415T>A n.269+1047A>T | |
16 | g.88732496T>A | CA397110182 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>T (p.Ile944Phe) n.414A>T n.269+1048T>A | |
16 | g.88732496T>C | CA397110186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>G (p.Ile944Val) n.414A>G n.269+1048T>C | dbSNP |
16 | g.88732496T>G | CA397110183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>C (p.Ile944Leu) n.414A>C n.269+1048T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732496T= | CA2241261134 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A= (p.Ile944=) n.414A= n.269+1048T= | |
16 | g.88732497G>A | CA497366605 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>T (p.Ala943=) n.413C>T n.269+1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732497G>C | CA8232694 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>G (p.Ala943=) n.413C>G n.269+1049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732497G= | CA2241261135 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C= (p.Ala943=) n.413C= n.269+1049G= | |
16 | g.88732497G>T | CA497366606 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>A (p.Ala943=) n.413C>A n.269+1049G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732498G>A | CA397110191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>T (p.Ala943Val) n.412C>T n.269+1050G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732498G>C | CA397110194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.412C>G n.269+1050G>C | |
16 | g.88732498G>T | CA397110197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>A (p.Ala943Asp) n.412C>A n.269+1050G>T | |
16 | g.88732499C>A | CA397110198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.411G>T n.269+1051C>A | |
16 | g.88732499C>G | CA397110200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.411G>C n.269+1051C>G | |
16 | g.88732499C>T | CA397110199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.411G>A n.269+1051C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88732500C>A | CA397110201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>T (p.Glu942Asp) n.410G>T n.269+1052C>A | |
16 | g.88732500C>G | CA397110204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>C (p.Glu942Asp) n.410G>C n.269+1052C>G | |
16 | g.88732500C>T | CA497366609 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>A (p.Glu942=) n.410G>A n.269+1052C>T | |
16 | g.88732501T>A | CA397110206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>T (p.Glu942Val) n.409A>T n.269+1053T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732501T>C | CA397110227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.409A>G n.269+1053T>C | |
16 | g.88732501T>G | CA397110228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.409A>C n.269+1053T>G | |
16 | g.88732502C>A | CA397110235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>T (p.Glu942Ter) n.408G>T n.269+1054C>A | |
16 | g.88732502C= | CA2241261136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G= (p.Glu942=) n.408G= n.269+1054C= | |
16 | g.88732502C>G | CA286420530 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>C (p.Glu942Gln) n.408G>C n.269+1054C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732502C>T | CA286420529 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>A (p.Glu942Lys) n.408G>A n.269+1054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G>A | CA286420533 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>T (p.Phe941=) n.407C>T n.269+1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G>C | CA397110239 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>G (p.Phe941Leu) n.407C>G n.269+1055G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G= | CA2241261137 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C= (p.Phe941=) n.407C= n.269+1055G= | |
16 | g.88732503G>T | CA397110241 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>A (p.Phe941Leu) n.407C>A n.269+1055G>T | |
16 | g.88732504A= | CA2241261138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T= (p.Phe941=) n.406T= n.269+1056A= | |
16 | g.88732504A>C | CA397110243 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.406T>G n.269+1056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732504A>G | CA397110246 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.406T>C n.269+1056A>G | dbSNP |
16 | g.88732504A>T | CA397110244 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.406T>A n.269+1056A>T | |
16 | g.88732505A>C | CA397110248 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>G (p.Phe941Val) n.405T>G n.269+1057A>C | |
16 | g.88732505A>G | CA397110249 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.405T>C n.269+1057A>G | |
16 | g.88732505A>T | CA397110251 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.405T>A n.269+1057A>T | |
16 | g.88732506T>A | CA497366614 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>T (p.Val940=) n.404A>T n.269+1058T>A | |
16 | g.88732506T>C | CA497366616 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>G (p.Val940=) n.404A>G n.269+1058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732506T>G | CA497366615 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>C (p.Val940=) n.404A>C n.269+1058T>G | |
16 | g.88732506T= | CA2241261139 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A= (p.Val940=) n.404A= n.269+1058T= | |
16 | g.88732507A>C | CA397110252 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>G (p.Val940Gly) n.403T>G n.269+1059A>C | |
16 | g.88732507A>G | CA397110253 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>C (p.Val940Ala) n.403T>C n.269+1059A>G | |
16 | g.88732507A>T | CA397110256 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>A (p.Val940Glu) n.403T>A n.269+1059A>T | |
16 | g.88732508C>A | CA286420535 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>T (p.Val940Leu) n.402G>T n.269+1060C>A | dbSNP |
16 | g.88732508C= | CA2241261141 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G= (p.Val940=) n.402G= n.269+1060C= | |
16 | g.88732508C>G | CA397110260 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>C (p.Val940Leu) n.402G>C n.269+1060C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732508C>T | CA16620292 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>A (p.Val940Ile) n.402G>A n.269+1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732508_88732511delinsCCAG | CA2241261140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2818delinsCTGG (p.Leu939=) n.399_402delinsCTGG n.269+1060_269+1063delinsCCAG | |
16 | g.88732509C>A | CA497366620 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>T (p.Leu939=) n.401G>T n.269+1061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732509C= | CA2241261142 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G= (p.Leu939=) n.401G= n.269+1061C= | |
16 | g.88732509C>G | CA497366622 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>C (p.Leu939=) n.401G>C n.269+1061C>G | dbSNP |
16 | g.88732509C>T | CA497366623 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>A (p.Leu939=) n.401G>A n.269+1061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732520_88732522dup | CA624449432 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817dup (p.Leu939_Val940insLeu) n.399_401dup n.269+1072_269+1074dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732520_88732522del | CA8232695 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817del (p.Leu939del) n.399_401del n.269+1072_269+1074del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732510A>C | CA397110266 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.400T>G n.269+1062A>C | |
16 | g.88732510A>G | CA397110267 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.400T>C n.269+1062A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732510A>T | CA397110268 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>A (p.Leu939Gln) n.400T>A n.269+1062A>T | |
16 | g.88732511G>A | CA497366627 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>T (p.Leu939=) n.399C>T n.269+1063G>A | |
16 | g.88732511G>C | CA397110271 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>G (p.Leu939Val) n.399C>G n.269+1063G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732511G= | CA2241261143 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C= (p.Leu939=) n.399C= n.269+1063G= | |
16 | g.88732511G>T | CA8232696 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>A (p.Leu939Met) n.399C>A n.269+1063G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732512C>A | CA497366628 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>T (p.Leu938=) n.398G>T n.269+1064C>A | |
16 | g.88732512C>G | CA497366629 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>C (p.Leu938=) n.398G>C n.269+1064C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732512C>T | CA497366630 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>A (p.Leu938=) n.398G>A n.269+1064C>T | dbSNP |
16 | g.88732513A>C | CA397110273 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>G (p.Leu938Arg) n.397T>G n.269+1065A>C | |
16 | g.88732513A>G | CA397110276 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>C (p.Leu938Pro) n.397T>C n.269+1065A>G | ClinVar |
16 | g.88732513A>T | CA397110279 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>A (p.Leu938Gln) n.397T>A n.269+1065A>T | |
16 | g.88732514G>A | CA8232697 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>T (p.Leu938=) n.396C>T n.269+1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88732514G>C | CA397110283 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>G (p.Leu938Val) n.396C>G n.269+1066G>C | |
16 | g.88732514G= | CA2241261144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C= (p.Leu938=) n.396C= n.269+1066G= | |
16 | g.88732514G>T | CA397110286 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>A (p.Leu938Met) n.396C>A n.269+1066G>T | |
16 | g.88732515C>A | CA497366636 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>T (p.Leu937=) n.395G>T n.269+1067C>A | |
16 | g.88732515C= | CA2241261145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G= (p.Leu937=) n.395G= n.269+1067C= | |
16 | g.88732515C>G | CA497366638 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>C (p.Leu937=) n.395G>C n.269+1067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732515C>T | CA497366635 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>A (p.Leu937=) n.395G>A n.269+1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732516A>C | CA397110289 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>G (p.Leu937Arg) n.394T>G n.269+1068A>C | |
16 | g.88732516A>G | CA397110291 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) n.394T>C n.269+1068A>G | |
16 | g.88732516A>T | CA397110293 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>A (p.Leu937Gln) n.394T>A n.269+1068A>T | |
16 | g.88732517G>A | CA497366640 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>T (p.Leu937=) n.393C>T n.269+1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732517G>C | CA397110295 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>G (p.Leu937Val) n.393C>G n.269+1069G>C | |
16 | g.88732517G= | CA2241261146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C= (p.Leu937=) n.393C= n.269+1069G= | |
16 | g.88732517G>T | CA397110297 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>A (p.Leu937Met) n.393C>A n.269+1069G>T | |
16 | g.88732518C>A | CA497366644 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>T (p.Leu936=) n.392G>T n.269+1070C>A | |
16 | g.88732518C= | CA2241261147 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G= (p.Leu936=) n.392G= n.269+1070C= | |
16 | g.88732518C>G | CA497366645 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>C (p.Leu936=) n.392G>C n.269+1070C>G | |
16 | g.88732518C>T | CA497366646 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>A (p.Leu936=) n.392G>A n.269+1070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732519A>C | CA397110304 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>G (p.Leu936Arg) n.391T>G n.269+1071A>C | |
16 | g.88732519A>G | CA397110302 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>C (p.Leu936Pro) n.391T>C n.269+1071A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732519A>T | CA397110300 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>A (p.Leu936Gln) n.391T>A n.269+1071A>T | |
16 | g.88732520G>A | CA497366647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>T (p.Leu936=) n.390C>T n.269+1072G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732520G>C | CA397110306 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>G (p.Leu936Val) n.390C>G n.269+1072G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732520G>T | CA397110308 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>A (p.Leu936Met) n.390C>A n.269+1072G>T | |
16 | g.88732521C>A | CA497366648 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>T (p.Val935=) n.389G>T n.269+1073C>A | |
16 | g.88732521C= | CA2241261148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G= (p.Val935=) n.389G= n.269+1073C= | |
16 | g.88732521C>G | CA497366649 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>C (p.Val935=) n.389G>C n.269+1073C>G | |
16 | g.88732521C>T | CA497366650 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>A (p.Val935=) n.389G>A n.269+1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732522A>C | CA397110313 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>G (p.Val935Gly) n.388T>G n.269+1074A>C | |
16 | g.88732522A>G | CA397110316 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>C (p.Val935Ala) n.388T>C n.269+1074A>G | |
16 | g.88732522A>T | CA397110315 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>A (p.Val935Glu) n.388T>A n.269+1074A>T | |
16 | g.88732523C>A | CA397110320 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>T (p.Val935Leu) n.387G>T n.269+1075C>A | |
16 | g.88732523C>G | CA397110324 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>C (p.Val935Leu) n.387G>C n.269+1075C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732523C>T | CA397110326 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>A (p.Val935Met) n.387G>A n.269+1075C>T | |
16 | g.88732524T>A | CA397110333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>T (p.Gln934His) n.386A>T n.269+1076T>A | |
16 | g.88732524T>C | CA286420550 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>G (p.Gln934=) n.386A>G n.269+1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732524T>G | CA397110336 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>C (p.Gln934His) n.386A>C n.269+1076T>G | |
16 | g.88732524T= | CA2241261149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A= (p.Gln934=) n.386A= n.269+1076T= | |
16 | g.88732525T>A | CA397110339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>T (p.Gln934Leu) n.385A>T n.269+1077T>A | |
16 | g.88732525T>C | CA397110342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>G (p.Gln934Arg) n.385A>G n.269+1077T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732525T>G | CA397110344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>C (p.Gln934Pro) n.385A>C n.269+1077T>G | |
16 | g.88732525T= | CA2241261150 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A= (p.Gln934=) n.385A= n.269+1077T= | |
16 | g.88732526G>A | CA397110347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>T (p.Gln934Ter) n.384C>T n.269+1078G>A | |
16 | g.88732526G>C | CA397110349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>G (p.Gln934Glu) n.384C>G n.269+1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732526G= | CA2241261151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C= (p.Gln934=) n.384C= n.269+1078G= | |
16 | g.88732526G>T | CA397110351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>A (p.Gln934Lys) n.384C>A n.269+1078G>T | |
16 | g.88732527C>A | CA497366651 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>T (p.Leu933=) n.383G>T n.269+1079C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>G | CA497366652 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>C (p.Leu933=) n.383G>C n.269+1079C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>T | CA497366653 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>A (p.Leu933=) n.383G>A n.269+1079C>T | |
16 | g.88732527_88732528insTGTGTGCC | CA2634878329 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799_2800insGCACACAG (p.Gln934AlafsTer?) n.383_384insGCACACAG n.269+1079_269+1080insTGTGTGCC | gnomAD v4 |
16 | g.88732528A>C | CA397110352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>G (p.Leu933Arg) n.382T>G n.269+1080A>C | |
16 | g.88732528A>G | CA397110354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>C (p.Leu933Pro) n.382T>C n.269+1080A>G | |
16 | g.88732528A>T | CA397110355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>A (p.Leu933Gln) n.382T>A n.269+1080A>T | |
16 | g.88732529G>A | CA286420558 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>T (p.Leu933=) n.381C>T n.269+1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732529G>C | CA397110360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>G (p.Leu933Val) n.381C>G n.269+1081G>C | |
16 | g.88732529G= | CA2241261152 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C= (p.Leu933=) n.381C= n.269+1081G= | |
16 | g.88732529G>T | CA397110357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>A (p.Leu933Met) n.381C>A n.269+1081G>T | |
16 | g.88732530G>A | CA286420563 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>T (p.His932=) n.380C>T n.269+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G>C | CA397110362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>G (p.His932Gln) n.380C>G n.269+1082G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G= | CA2241261153 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C= (p.His932=) n.380C= n.269+1082G= | |
16 | g.88732530G>T | CA397110364 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>A (p.His932Gln) n.380C>A n.269+1082G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530_88732531insAAG | CA2634878330 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796_2797insTTC (p.His932_Leu933insPhe) n.380_381insTTC n.269+1082_269+1083insAAG | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>A | CA397110367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>T (p.His932Leu) n.379A>T n.269+1083T>A | |
16 | g.88732531T>C | CA397110369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>G (p.His932Arg) n.379A>G n.269+1083T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>G | CA397110371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>C (p.His932Pro) n.379A>C n.269+1083T>G | |
16 | g.88732532G>A | CA397110375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>T (p.His932Tyr) n.378C>T n.269+1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732532G>C | CA286420568 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>G (p.His932Asp) n.378C>G n.269+1084G>C | dbSNP |
16 | g.88732532G= | CA2241261154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C= (p.His932=) n.378C= n.269+1084G= | |
16 | g.88732532G>T | CA397110376 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>A (p.His932Asn) n.378C>A n.269+1084G>T | |
16 | g.88732533G>A | CA497366654 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>T (p.Asn931=) n.377C>T n.269+1085G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732533G>C | CA397110379 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>G (p.Asn931Lys) n.377C>G n.269+1085G>C | |
16 | g.88732533G>T | CA397110380 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>A (p.Asn931Lys) n.377C>A n.269+1085G>T | |
16 | g.88732533_88732534insCTTCTGTTG | CA2634878331 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793_2794insAACAGAAGC (p.Asn931_His932insAsnArgSer) n.377_378insAACAGAAGC n.269+1085_269+1086insCTTCTGTTG | gnomAD v4 |
16 | g.88732534T>A | CA397110381 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.376A>T n.269+1086T>A | |
16 | g.88732534T>C | CA397110382 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.376A>G n.269+1086T>C | |
16 | g.88732534T>G | CA397110383 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.376A>C n.269+1086T>G | |
16 | g.88732535T>A | CA397110384 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.375A>T n.269+1087T>A | |
16 | g.88732535T>C | CA397110386 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.375A>G n.269+1087T>C | |
16 | g.88732535T>G | CA397110385 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>C (p.Asn931His) n.375A>C n.269+1087T>G | |
16 | g.88732536C>A | CA397110387 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) n.375-1G>T n.269+1088C>A | |
16 | g.88732536C>G | CA397110388 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) n.375-1G>C n.269+1088C>G | |
16 | g.88732536C>T | CA397110389 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) n.375-1G>A n.269+1088C>T | |
16 | g.88732539_88732609del | CA2634878332 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1_2791-1del n.374+1_375-1del n.269+1091_269+1161del | gnomAD v4 |
16 | g.88732537T>A | CA397110390 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) n.375-2A>T n.269+1089T>A | |
16 | g.88732537T>C | CA397110391 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) n.375-2A>G n.269+1089T>C | |
16 | g.88732537T>G | CA397110393 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) n.375-2A>C n.269+1089T>G | |
16 | g.88732538G>A | CA286420571 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) n.375-3C>T n.269+1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732538G= | CA2241261155 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C= (n.2791-3C=) n.375-3C= n.269+1090G= | |
16 | g.88732538G>T | CA2808067230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>A (n.2791-3C>A) n.375-3C>A n.269+1090G>T | |
16 | g.88732539C>A | CA725645818 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>T (n.2791-4G>T) n.375-4G>T n.269+1091C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732539C= | CA2241261156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G= (n.2791-4G=) n.375-4G= n.269+1091C= | |
16 | g.88732539C>G | CA2634878333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>C (n.2791-4G>C) n.375-4G>C n.269+1091C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732539C>T | CA286420577 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>A (n.2791-4G>A) n.375-4G>A n.269+1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732540G>A | CA8232698 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C>T (n.2791-5C>T) n.375-5C>T n.269+1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732540G= | CA2241261158 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C= (n.2791-5C=) n.375-5C= n.269+1092G= | |
16 | g.88732540G>T | CA2241261157 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-5C>A (n.2791-5C>A) n.375-5C>A n.269+1092G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732541G>A | CA286420586 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>T (n.2791-6C>T) n.375-6C>T n.269+1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732541G>C | CA624449455 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>G (n.2791-6C>G) n.375-6C>G n.269+1093G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732541G= | CA2241261159 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C= (n.2791-6C=) n.375-6C= n.269+1093G= | |
16 | g.88732541G>T | CA2634878334 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-6C>A (n.2791-6C>A) n.375-6C>A n.269+1093G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732542_88732543del | CA2808067234 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-7_2791-6del (n.2791-7_2791-6del) n.375-7_375-6del n.269+1094_269+1095del | |
16 | g.88732543G>A | CA2634878335 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-8C>T (n.2791-8C>T) n.375-8C>T n.269+1095G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732543G>C | CA2634878336 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-8C>G (n.2791-8C>G) n.375-8C>G n.269+1095G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732544G>A | CA2634878337 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C>T (n.2791-9C>T) n.375-9C>T n.269+1096G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732544G= | CA2241261160 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C= (n.2791-9C=) n.375-9C= n.269+1096G= | |
16 | g.88732544G>T | CA8232699 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-9C>A (n.2791-9C>A) n.375-9C>A n.269+1096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G>A | CA624449457 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>T (n.2791-10C>T) n.375-10C>T n.269+1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G>C | CA8232700 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>G (n.2791-10C>G) n.375-10C>G n.269+1097G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732545G= | CA2241261161 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C= (n.2791-10C=) n.375-10C= n.269+1097G= | |
16 | g.88732545G>T | CA725645821 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-10C>A (n.2791-10C>A) n.375-10C>A n.269+1097G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732546C= | CA2241261162 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-11G= (n.2791-11G=) n.375-11G= n.269+1098C= | |
16 | g.88732546C>T | CA624449459 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-11G>A (n.2791-11G>A) n.375-11G>A n.269+1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732547A= | CA2241261163 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T= (n.2791-12T=) n.375-12T= n.269+1099A= | |
16 | g.88732547A>C | CA286420599 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T>G (n.2791-12T>G) n.375-12T>G n.269+1099A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732547A>G | CA2634878338 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-12T>C (n.2791-12T>C) n.375-12T>C n.269+1099A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732548A>C | CA2808067238 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-13T>G (n.2791-13T>G) n.375-13T>G n.269+1100A>C | |
16 | g.88732549G>A | CA725645829 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>T (n.2791-14C>T) n.375-14C>T n.269+1101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732549G>C | CA2576092936 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>G (n.2791-14C>G) n.375-14C>G n.269+1101G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732549G= | CA2241261164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C= (n.2791-14C=) n.375-14C= n.269+1101G= | |
16 | g.88732549G>T | CA2634878339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-14C>A (n.2791-14C>A) n.375-14C>A n.269+1101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732550G>A | CA624449460 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>T (n.2791-15C>T) n.375-15C>T n.269+1102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732550G>C | CA2551796647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C>G (n.2791-15C>G) n.375-15C>G n.269+1102G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732550G= | CA2241261165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-15C= (n.2791-15C=) n.375-15C= n.269+1102G= | |
16 | g.88732551G>A | CA2241261167 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>T (n.2791-16C>T) n.375-16C>T n.269+1103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732551G>C | CA8232701 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>G (n.2791-16C>G) n.375-16C>G n.269+1103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732551G= | CA2241261166 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C= (n.2791-16C=) n.375-16C= n.269+1103G= | |
16 | g.88732551G>T | CA2808067242 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-16C>A (n.2791-16C>A) n.375-16C>A n.269+1103G>T | |
16 | g.88732552T>C | CA2634878340 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>G (n.2791-17A>G) n.375-17A>G n.269+1104T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732552T>G | CA2241261169 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A>C (n.2791-17A>C) n.375-17A>C n.269+1104T>G | dbSNP |
16 | g.88732552T= | CA2241261168 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-17A= (n.2791-17A=) n.375-17A= n.269+1104T= | |
16 | g.88732553C>A | CA2634878341 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-18G>T (n.2791-18G>T) n.375-18G>T n.269+1105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732553_88732554delinsCA | CA2241261170 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19_2791-18delinsTG (n.2791-19_2791-18delinsTG) n.375-19_375-18delinsTG n.269+1105_269+1106delinsCA | |
16 | g.88732554del | CA2241261171 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-19del (n.2791-19del) n.375-19del n.269+1106del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732554_88732555del | CA2634878342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20_2791-19del (n.2791-20_2791-19del) n.375-20_375-19del n.269+1106_269+1107del | gnomAD v4 |
16 | g.88732555G>A | CA2634878343 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20C>T (n.2791-20C>T) n.375-20C>T n.269+1107G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732559del | CA2576092937 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-20del (n.2791-20del) n.375-20del n.269+1111del | |
16 | g.88732556G>A | CA2634878344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-21C>T (n.2791-21C>T) n.375-21C>T n.269+1108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732557G>A | CA286420602 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>T (n.2791-22C>T) n.375-22C>T n.269+1109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732557G>C | CA2634878345 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C>G (n.2791-22C>G) n.375-22C>G n.269+1109G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732557G= | CA2241261172 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-22C= (n.2791-22C=) n.375-22C= n.269+1109G= | |
16 | g.88732558G>A | CA624449461 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>T (n.2791-23C>T) n.375-23C>T n.269+1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732558G= | CA2241261173 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C= (n.2791-23C=) n.375-23C= n.269+1110G= | |
16 | g.88732558G>T | CA2241261174 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-23C>A (n.2791-23C>A) n.375-23C>A n.269+1110G>T | dbSNP |
16 | g.88732559G>A | CA2576092939 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>T (n.2791-24C>T) n.375-24C>T n.269+1111G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732559G>T | CA2499223748 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-24C>A (n.2791-24C>A) n.375-24C>A n.269+1111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732560C= | CA2241261177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G= (n.2791-25G=) n.375-25G= n.269+1112C= | |
16 | g.88732560C>G | CA2241261176 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>C (n.2791-25G>C) n.375-25G>C n.269+1112C>G | dbSNP |
16 | g.88732560C>T | CA2241261175 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25G>A (n.2791-25G>A) n.375-25G>A n.269+1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732560dup | CA2634878346 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-25dup (n.2791-25dup) n.375-25dup n.269+1112dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732566_88732585del | CA2634878347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28_2791-25del (n.2790+28_2791-25del) n.374+28_375-25del n.269+1118_269+1137del | gnomAD v4 |
16 | g.88732561A>G | CA2634878348 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-26T>C (n.2791-26T>C) n.375-26T>C n.269+1113A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732562G>A | CA2634878349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>T (n.2791-27C>T) n.375-27C>T n.269+1114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732562G= | CA2241261178 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C= (n.2791-27C=) n.375-27C= n.269+1114G= | |
16 | g.88732562G>T | CA624449462 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-27C>A (n.2791-27C>A) n.375-27C>A n.269+1114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732563C>T | CA2634878350 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-28G>A (n.2791-28G>A) n.375-28G>A n.269+1115C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732564C= | CA2241261179 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G= (n.2791-29G=) n.375-29G= n.269+1116C= | |
16 | g.88732564C>G | CA2634878351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>C (n.2791-29G>C) n.375-29G>C n.269+1116C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732564C>T | CA286420605 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-29G>A (n.2791-29G>A) n.375-29G>A n.269+1116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732565G>A | CA286420619 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>T (n.2791-30C>T) n.375-30C>T n.269+1117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732565G>C | CA2634878353 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C>G (n.2791-30C>G) n.375-30C>G n.269+1117G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732565G= | CA2241261180 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30C= (n.2791-30C=) n.375-30C= n.269+1117G= | |
16 | g.88732567del | CA2634878352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-30del (n.2791-30del) n.375-30del n.269+1119del | gnomAD v4 |
16 | g.88732565_88732569delinsGGGTA | CA2241261181 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-30delinsTACCC (n.2791-34_2791-30delinsTACCC) n.375-34_375-30delinsTACCC n.269+1117_269+1121delinsGGGTA | |
16 | g.88732566G>A | CA725645845 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>T (n.2791-31C>T) n.375-31C>T n.269+1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732566G>C | CA2241261183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>G (n.2791-31C>G) n.375-31C>G n.269+1118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732566G= | CA2241261182 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C= (n.2791-31C=) n.375-31C= n.269+1118G= | |
16 | g.88732566G>T | CA2634878354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-31C>A (n.2791-31C>A) n.375-31C>A n.269+1118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732566_88732569del | CA980374484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34_2791-31del (n.2791-34_2791-31del) n.375-34_375-31del n.269+1118_269+1121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732567G>A | CA8232702 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) n.375-32C>T n.269+1119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732567G>C | CA2241261184 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C>G (n.2791-32C>G) n.375-32C>G n.269+1119G>C | dbSNP |
16 | g.88732567G= | CA2241261185 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-32C= (n.2791-32C=) n.375-32C= n.269+1119G= | |
16 | g.88732568T>C | CA2241261186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>G (n.2791-33A>G) n.375-33A>G n.269+1120T>C | dbSNP |
16 | g.88732568T>G | CA2241261188 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A>C (n.2791-33A>C) n.375-33A>C n.269+1120T>G | dbSNP |
16 | g.88732568T= | CA2241261187 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-33A= (n.2791-33A=) n.375-33A= n.269+1120T= | |
16 | g.88732569A= | CA2241261189 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T= (n.2791-34T=) n.375-34T= n.269+1121A= | |
16 | g.88732569A>G | CA624449466 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-34T>C (n.2791-34T>C) n.375-34T>C n.269+1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732570C= | CA2241261190 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G= (n.2791-35G=) n.375-35G= n.269+1122C= | |
16 | g.88732570C>T | CA725645847 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-35G>A (n.2791-35G>A) n.375-35G>A n.269+1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732571_88732574dup | CA2634878355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2791-35dup (n.2790+34_2791-35dup) n.374+34_375-35dup n.269+1123_269+1126dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732571T>C | CA980374491 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A>G (n.2791-36A>G) n.375-36A>G n.269+1123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732571T= | CA2241261191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-36A= (n.2791-36A=) n.375-36A= n.269+1123T= | |
16 | g.88732572C>A | CA2241261193 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>T (n.2790+35G>T) n.374+35G>T n.269+1124C>A | dbSNP |
16 | g.88732572C= | CA2241261192 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G= (n.2790+35G=) n.374+35G= n.269+1124C= | |
16 | g.88732572C>T | CA624449467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+35G>A (n.2790+35G>A) n.374+35G>A n.269+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732572_88732573insACCA | CA980374494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34_2790+35insTGGT (n.2790+34_2790+35insTGGT) n.374+34_374+35insTGGT n.269+1124_269+1125insACCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G>A | CA624449468 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>T (n.2790+34C>T) n.374+34C>T n.269+1125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G>C | CA286420629 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C>G (n.2790+34C>G) n.374+34C>G n.269+1125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732573G= | CA2241261194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+34C= (n.2790+34C=) n.374+34C= n.269+1125G= | |
16 | g.88732574C>A | CA2634878356 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>T (n.2790+33G>T) n.374+33G>T n.269+1126C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732574C= | CA2241261195 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G= (n.2790+33G=) n.374+33G= n.269+1126C= | |
16 | g.88732574C>G | CA624449469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>C (n.2790+33G>C) n.374+33G>C n.269+1126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732574C>T | CA2241261196 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+33G>A (n.2790+33G>A) n.374+33G>A n.269+1126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732575C= | CA2241261197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G= (n.2790+32G=) n.374+32G= n.269+1127C= | |
16 | g.88732575C>T | CA725645850 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+32G>A (n.2790+32G>A) n.374+32G>A n.269+1127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582_88732589del | CA2634878357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+32del (n.2790+25_2790+32del) n.374+25_374+32del n.269+1134_269+1141del | gnomAD v4 |
16 | g.88732576C>A | CA2241261199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>T (n.2790+31G>T) n.374+31G>T n.269+1128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732576C= | CA2241261198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G= (n.2790+31G=) n.374+31G= n.269+1128C= | |
16 | g.88732576C>T | CA8232703 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+31G>A (n.2790+31G>A) n.374+31G>A n.269+1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732577G>A | CA8232704 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>T (n.2790+30C>T) n.374+30C>T n.269+1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732577G= | CA2241261200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C= (n.2790+30C=) n.374+30C= n.269+1129G= | |
16 | g.88732577G>T | CA980374502 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+30C>A (n.2790+30C>A) n.374+30C>A n.269+1129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732578C= | CA2241261201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G= (n.2790+29G=) n.374+29G= n.269+1130C= | |
16 | g.88732578C>T | CA980374513 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+29G>A (n.2790+29G>A) n.374+29G>A n.269+1130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732579C>A | CA2576092944 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>T (n.2790+28G>T) n.374+28G>T n.269+1131C>A | |
16 | g.88732579C= | CA2241261202 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G= (n.2790+28G=) n.374+28G= n.269+1131C= | |
16 | g.88732579C>G | CA286420670 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>C (n.2790+28G>C) n.374+28G>C n.269+1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732579C>T | CA8232705 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+28G>A (n.2790+28G>A) n.374+28G>A n.269+1131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732581_88732584dup | CA2634878358 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25_2790+28dup (n.2790+25_2790+28dup) n.374+25_374+28dup n.269+1133_269+1136dup | gnomAD v4 |
16 | g.88732580C>A | CA2808067247 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>T (n.2790+27G>T) n.374+27G>T n.269+1132C>A | |
16 | g.88732580C= | CA2241261203 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G= (n.2790+27G=) n.374+27G= n.269+1132C= | |
16 | g.88732580C>G | CA2634878359 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>C (n.2790+27G>C) n.374+27G>C n.269+1132C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732580C>T | CA8232706 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+27G>A (n.2790+27G>A) n.374+27G>A n.269+1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582G>A | CA8232707 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>T (n.2790+25C>T) n.374+25C>T n.269+1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732582G>C | CA2241261205 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>G (n.2790+25C>G) n.374+25C>G n.269+1134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732582G= | CA2241261204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C= (n.2790+25C=) n.374+25C= n.269+1134G= | |
16 | g.88732582G>T | CA2634878360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+25C>A (n.2790+25C>A) n.374+25C>A n.269+1134G>T | gnomAD v4 |