Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88732439C>A | CA397109908 | HSALR1,PIEZO1 | c.2887G>T (p.Ala963Ser) n.269+991C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732439C= | CA2241261093 | HSALR1,PIEZO1 | c.2887G= (p.Ala963=) n.269+991C= | |
16 | g.88732439C>G | CA397109910 | HSALR1,PIEZO1 | c.2887G>C (p.Ala963Pro) n.269+991C>G | |
16 | g.88732439C>T | CA397109912 | HSALR1,PIEZO1 | c.2887G>A (p.Ala963Thr) n.269+991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732440A= | CA2241261094 | HSALR1,PIEZO1 | c.2886T= (p.Pro962=) n.269+992A= | |
16 | g.88732440A>C | CA497366446 | HSALR1,PIEZO1 | c.2886T>G (p.Pro962=) n.269+992A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732440A>G | CA497366448 | HSALR1,PIEZO1 | c.2886T>C (p.Pro962=) n.269+992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732440A>T | CA497366450 | HSALR1,PIEZO1 | c.2886T>A (p.Pro962=) n.269+992A>T | |
16 | g.88732441G>A | CA397109915 | HSALR1,PIEZO1 | c.2885C>T (p.Pro962Leu) n.269+993G>A | dbSNP |
16 | g.88732441G>C | CA397109917 | HSALR1,PIEZO1 | c.2885C>G (p.Pro962Arg) n.269+993G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732441G= | CA2241261095 | HSALR1,PIEZO1 | c.2885C= (p.Pro962=) n.269+993G= | |
16 | g.88732441G>T | CA397109920 | HSALR1,PIEZO1 | c.2885C>A (p.Pro962His) n.269+993G>T | |
16 | g.88732442G>A | CA397109922 | HSALR1,PIEZO1 | c.2884C>T (p.Pro962Ser) n.269+994G>A | |
16 | g.88732442G>C | CA397109925 | HSALR1,PIEZO1 | c.2884C>G (p.Pro962Ala) n.269+994G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732442G= | CA2241261096 | HSALR1,PIEZO1 | c.2884C= (p.Pro962=) n.269+994G= | |
16 | g.88732442G>T | CA397109929 | HSALR1,PIEZO1 | c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.269+994G>T | dbSNP |
16 | g.88732443C>A | CA497366454 | HSALR1,PIEZO1 | c.2883G>T (p.Leu961=) n.269+995C>A | |
16 | g.88732443C>G | CA497366455 | HSALR1,PIEZO1 | c.2883G>C (p.Leu961=) n.269+995C>G | |
16 | g.88732443C>T | CA497366456 | HSALR1,PIEZO1 | c.2883G>A (p.Leu961=) n.269+995C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732444A= | CA2241261097 | HSALR1,PIEZO1 | c.2882T= (p.Leu961=) n.269+996A= | |
16 | g.88732444A>C | CA397109931 | HSALR1,PIEZO1 | c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.269+996A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732444A>G | CA8232679 | HSALR1,PIEZO1 | c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.269+996A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732444A>T | CA397109935 | HSALR1,PIEZO1 | c.2882T>A (p.Leu961Gln) n.269+996A>T | |
16 | g.88732445G>A | CA8232680 | HSALR1,PIEZO1 | c.2881C>T (p.Leu961=) n.269+997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732445G>C | CA397109939 | HSALR1,PIEZO1 | c.2881C>G (p.Leu961Val) n.269+997G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732445G= | CA2241261098 | HSALR1,PIEZO1 | c.2881C= (p.Leu961=) n.269+997G= | |
16 | g.88732445G>T | CA397109937 | HSALR1,PIEZO1 | c.2881C>A (p.Leu961Met) n.269+997G>T | |
16 | g.88732446C>A | CA497366465 | HSALR1,PIEZO1 | c.2880G>T (p.Pro960=) n.269+998C>A | |
16 | g.88732446C= | CA2241261099 | HSALR1,PIEZO1 | c.2880G= (p.Pro960=) n.269+998C= | |
16 | g.88732446C>G | CA497366467 | HSALR1,PIEZO1 | c.2880G>C (p.Pro960=) n.269+998C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732446C>T | CA497366469 | HSALR1,PIEZO1 | c.2880G>A (p.Pro960=) n.269+998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732447G>A | CA8232681 | HSALR1,PIEZO1 | c.2879C>T (p.Pro960Leu) n.269+999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732447G>C | CA397109946 | HSALR1,PIEZO1 | c.2879C>G (p.Pro960Arg) n.269+999G>C | |
16 | g.88732447G= | CA2241261100 | HSALR1,PIEZO1 | c.2879C= (p.Pro960=) n.269+999G= | |
16 | g.88732447G>T | CA397109952 | HSALR1,PIEZO1 | c.2879C>A (p.Pro960Gln) n.269+999G>T | |
16 | g.88732448G>A | CA397109954 | HSALR1,PIEZO1 | c.2878C>T (p.Pro960Ser) n.269+1000G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732448G>C | CA397109956 | HSALR1,PIEZO1 | c.2878C>G (p.Pro960Ala) n.269+1000G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732448G= | CA2241261101 | HSALR1,PIEZO1 | c.2878C= (p.Pro960=) n.269+1000G= | |
16 | g.88732448G>T | CA397109958 | HSALR1,PIEZO1 | c.2878C>A (p.Pro960Thr) n.269+1000G>T | dbSNP |
16 | g.88732449G>A | CA497366475 | HSALR1,PIEZO1 | c.2877C>T (p.Ala959=) n.269+1001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732449G>C | CA497366476 | HSALR1,PIEZO1 | c.2877C>G (p.Ala959=) n.269+1001G>C | |
16 | g.88732449G= | CA2241261102 | HSALR1,PIEZO1 | c.2877C= (p.Ala959=) n.269+1001G= | |
16 | g.88732449G>T | CA497366477 | HSALR1,PIEZO1 | c.2877C>A (p.Ala959=) n.269+1001G>T | |
16 | g.88732450G>A | CA397109961 | HSALR1,PIEZO1 | c.2876C>T (p.Ala959Val) n.269+1002G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732450G>C | CA397109963 | HSALR1,PIEZO1 | c.2876C>G (p.Ala959Gly) n.269+1002G>C | |
16 | g.88732450G>T | CA397109966 | HSALR1,PIEZO1 | c.2876C>A (p.Ala959Asp) n.269+1002G>T | |
16 | g.88732451C>A | CA397109969 | HSALR1,PIEZO1 | c.2875G>T (p.Ala959Ser) n.269+1003C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732451C= | CA2241261103 | HSALR1,PIEZO1 | c.2875G= (p.Ala959=) n.269+1003C= | |
16 | g.88732451C>G | CA397109972 | HSALR1,PIEZO1 | c.2875G>C (p.Ala959Pro) n.269+1003C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732451C>T | CA8232682 | HSALR1,PIEZO1 | c.2875G>A (p.Ala959Thr) n.269+1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732452C>A | CA497366487 | HSALR1,PIEZO1 | c.2874G>T (p.Leu958=) n.269+1004C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732452C= | CA2241261104 | HSALR1,PIEZO1 | c.2874G= (p.Leu958=) n.269+1004C= | |
16 | g.88732452C>G | CA497366484 | HSALR1,PIEZO1 | c.2874G>C (p.Leu958=) n.269+1004C>G | |
16 | g.88732452C>T | CA497366483 | HSALR1,PIEZO1 | c.2874G>A (p.Leu958=) n.269+1004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732453A>C | CA397109981 | HSALR1,PIEZO1 | c.2873T>G (p.Leu958Arg) n.269+1005A>C | |
16 | g.88732453A>G | CA397109978 | HSALR1,PIEZO1 | c.2873T>C (p.Leu958Pro) n.269+1005A>G | |
16 | g.88732453A>T | CA397109977 | HSALR1,PIEZO1 | c.2873T>A (p.Leu958Gln) n.269+1005A>T | |
16 | g.88732454G>A | CA497366490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2872C>T (p.Leu958=) n.269+1006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732454G>C | CA397109983 | HSALR1,PIEZO1 | c.2872C>G (p.Leu958Val) n.269+1006G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732454G= | CA2241261105 | HSALR1,PIEZO1 | c.2872C= (p.Leu958=) n.269+1006G= | |
16 | g.88732454G>T | CA397109986 | HSALR1,PIEZO1 | c.2872C>A (p.Leu958Met) n.269+1006G>T | |
16 | g.88732455C>A | CA397109988 | HSALR1,PIEZO1 | c.2871G>T (p.Gln957His) n.269+1007C>A | |
16 | g.88732455C>G | CA397109990 | HSALR1,PIEZO1 | c.2871G>C (p.Gln957His) n.269+1007C>G | |
16 | g.88732455C>T | CA497366494 | HSALR1,PIEZO1 | c.2871G>A (p.Gln957=) n.269+1007C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732456T>A | CA397109992 | HSALR1,PIEZO1 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) n.269+1008T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732456T>C | CA397109994 | HSALR1,PIEZO1 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) n.269+1008T>C | |
16 | g.88732456T>G | CA397109997 | HSALR1,PIEZO1 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) n.269+1008T>G | |
16 | g.88732457G>A | CA397109999 | HSALR1,PIEZO1 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) n.269+1009G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732457G>C | CA397110003 | HSALR1,PIEZO1 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) n.269+1009G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732457G= | CA2241261106 | HSALR1,PIEZO1 | c.2869C= (p.Gln957=) n.269+1009G= | |
16 | g.88732457G>T | CA397110004 | HSALR1,PIEZO1 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) n.269+1009G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732458G>A | CA8232683 | HSALR1,PIEZO1 | c.2868C>T (p.His956=) n.269+1010G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732458G>C | CA397110007 | HSALR1,PIEZO1 | c.2868C>G (p.His956Gln) n.269+1010G>C | |
16 | g.88732458G= | CA2241261107 | HSALR1,PIEZO1 | c.2868C= (p.His956=) n.269+1010G= | |
16 | g.88732458G>T | CA397110008 | HSALR1,PIEZO1 | c.2868C>A (p.His956Gln) n.269+1010G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732459T>A | CA397110014 | HSALR1,PIEZO1 | c.2867A>T (p.His956Leu) n.269+1011T>A | |
16 | g.88732459T>C | CA397110009 | HSALR1,PIEZO1 | c.2867A>G (p.His956Arg) n.269+1011T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88732459T>G | CA397110011 | HSALR1,PIEZO1 | c.2867A>C (p.His956Pro) n.269+1011T>G | |
16 | g.88732460G>A | CA397110017 | HSALR1,PIEZO1 | c.2866C>T (p.His956Tyr) n.269+1012G>A | |
16 | g.88732460G>C | CA397110020 | HSALR1,PIEZO1 | c.2866C>G (p.His956Asp) n.269+1012G>C | |
16 | g.88732460G>T | CA397110021 | HSALR1,PIEZO1 | c.2866C>A (p.His956Asn) n.269+1012G>T | |
16 | g.88732461C>A | CA397110023 | HSALR1,PIEZO1 | c.2865G>T (p.Gln955His) n.269+1013C>A | |
16 | g.88732461C= | CA2241261108 | HSALR1,PIEZO1 | c.2865G= (p.Gln955=) n.269+1013C= | |
16 | g.88732461C>G | CA397110026 | HSALR1,PIEZO1 | c.2865G>C (p.Gln955His) n.269+1013C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732461C>T | CA8232684 | HSALR1,PIEZO1 | c.2865G>A (p.Gln955=) n.269+1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732462T>A | CA397110032 | HSALR1,PIEZO1 | c.2864A>T (p.Gln955Leu) n.269+1014T>A | dbSNP |
16 | g.88732462T>C | CA397110034 | HSALR1,PIEZO1 | c.2864A>G (p.Gln955Arg) n.269+1014T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732462T>G | CA397110037 | HSALR1,PIEZO1 | c.2864A>C (p.Gln955Pro) n.269+1014T>G | |
16 | g.88732462T= | CA2241261109 | HSALR1,PIEZO1 | c.2864A= (p.Gln955=) n.269+1014T= | |
16 | g.88732463G>A | CA397110038 | HSALR1,PIEZO1 | c.2863C>T (p.Gln955Ter) n.269+1015G>A | |
16 | g.88732463G>C | CA397110039 | HSALR1,PIEZO1 | c.2863C>G (p.Gln955Glu) n.269+1015G>C | |
16 | g.88732463G>T | CA397110040 | HSALR1,PIEZO1 | c.2863C>A (p.Gln955Lys) n.269+1015G>T | |
16 | g.88732464C>A | CA497366513 | HSALR1,PIEZO1 | c.2862G>T (p.Arg954=) n.446G>T n.269+1016C>A | |
16 | g.88732464C>G | CA497366514 | HSALR1,PIEZO1 | c.2862G>C (p.Arg954=) n.446G>C n.269+1016C>G | |
16 | g.88732464C>T | CA497366516 | HSALR1,PIEZO1 | c.2862G>A (p.Arg954=) n.446G>A n.269+1016C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732465C>A | CA397110042 | HSALR1,PIEZO1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) n.445G>T n.269+1017C>A | |
16 | g.88732465C= | CA2241261110 | HSALR1,PIEZO1 | c.2861G= (p.Arg954=) n.445G= n.269+1017C= | |
16 | g.88732465C>G | CA397110044 | HSALR1,PIEZO1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) n.445G>C n.269+1017C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732465C>T | CA8232685 | HSALR1,PIEZO1 | c.2861G>A (p.Arg954Gln) n.445G>A n.269+1017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732466G>A | CA286420479 | HSALR1,PIEZO1 | c.2860C>T (p.Arg954Trp) n.444C>T n.269+1018G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732466G>C | CA397110046 | HSALR1,PIEZO1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) n.444C>G n.269+1018G>C | |
16 | g.88732466G= | CA2241261111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2860C= (p.Arg954=) n.444C= n.269+1018G= | |
16 | g.88732466G>T | CA286420481 | HSALR1,PIEZO1 | c.2860C>A (p.Arg954=) n.444C>A n.269+1018G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732467G>A | CA497366524 | HSALR1,PIEZO1 | c.2859C>T (p.Arg953=) n.443C>T n.269+1019G>A | |
16 | g.88732467G>C | CA497366525 | HSALR1,PIEZO1 | c.2859C>G (p.Arg953=) n.443C>G n.269+1019G>C | |
16 | g.88732467G>T | CA497366526 | HSALR1,PIEZO1 | c.2859C>A (p.Arg953=) n.443C>A n.269+1019G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732468C>A | CA397110047 | HSALR1,PIEZO1 | c.2858G>T (p.Arg953Leu) n.442G>T n.269+1020C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732468C= | CA2241261112 | HSALR1,PIEZO1 | c.2858G= (p.Arg953=) n.442G= n.269+1020C= | |
16 | g.88732468C>G | CA397110048 | HSALR1,PIEZO1 | c.2858G>C (p.Arg953Pro) n.442G>C n.269+1020C>G | |
16 | g.88732468C>T | CA286420483 | HSALR1,PIEZO1 | c.2858G>A (p.Arg953His) n.442G>A n.269+1020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732469G>A | CA8232686 | HSALR1,PIEZO1 | c.2857C>T (p.Arg953Cys) n.441C>T n.269+1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732469G>C | CA397110050 | HSALR1,PIEZO1 | c.2857C>G (p.Arg953Gly) n.441C>G n.269+1021G>C | |
16 | g.88732469G= | CA2241261113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2857C= (p.Arg953=) n.441C= n.269+1021G= | |
16 | g.88732469G>T | CA397110051 | HSALR1,PIEZO1 | c.2857C>A (p.Arg953Ser) n.441C>A n.269+1021G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732470G>A | CA497366530 | HSALR1,PIEZO1 | c.2856C>T (p.Tyr952=) n.440C>T n.269+1022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732470G>C | CA397110052 | HSALR1,PIEZO1 | c.2856C>G (p.Tyr952Ter) n.440C>G n.269+1022G>C | |
16 | g.88732470G= | CA2241261114 | HSALR1,PIEZO1 | c.2856C= (p.Tyr952=) n.440C= n.269+1022G= | |
16 | g.88732470G>T | CA397110053 | HSALR1,PIEZO1 | c.2856C>A (p.Tyr952Ter) n.440C>A n.269+1022G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732471T>A | CA397110055 | HSALR1,PIEZO1 | c.2855A>T (p.Tyr952Phe) n.439A>T n.269+1023T>A | |
16 | g.88732471T>C | CA397110057 | HSALR1,PIEZO1 | c.2855A>G (p.Tyr952Cys) n.439A>G n.269+1023T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732471T>G | CA397110058 | HSALR1,PIEZO1 | c.2855A>C (p.Tyr952Ser) n.439A>C n.269+1023T>G | dbSNP |
16 | g.88732471T= | CA2241261115 | HSALR1,PIEZO1 | c.2855A= (p.Tyr952=) n.439A= n.269+1023T= | |
16 | g.88732472A= | CA2241261116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2854T= (p.Tyr952=) n.438T= n.269+1024A= | |
16 | g.88732472A>C | CA397110061 | HSALR1,PIEZO1 | c.2854T>G (p.Tyr952Asp) n.438T>G n.269+1024A>C | |
16 | g.88732472A>G | CA8232687 | HSALR1,PIEZO1 | c.2854T>C (p.Tyr952His) n.438T>C n.269+1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732472A>T | CA397110064 | HSALR1,PIEZO1 | c.2854T>A (p.Tyr952Asn) n.438T>A n.269+1024A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732472dup | CA2576092927 | HSALR1,PIEZO1 | c.2854dup (p.Tyr952LeufsTer?) n.438dup n.269+1024dup | |
16 | g.88732473G>A | CA497366541 | HSALR1,PIEZO1 | c.2853C>T (p.His951=) n.437C>T n.269+1025G>A | |
16 | g.88732473G>C | CA397110066 | HSALR1,PIEZO1 | c.2853C>G (p.His951Gln) n.437C>G n.269+1025G>C | |
16 | g.88732473G= | CA2241261117 | HSALR1,PIEZO1 | c.2853C= (p.His951=) n.437C= n.269+1025G= | |
16 | g.88732473G>T | CA397110065 | HSALR1,PIEZO1 | c.2853C>A (p.His951Gln) n.437C>A n.269+1025G>T | dbSNP |
16 | g.88732474T>A | CA397110069 | HSALR1,PIEZO1 | c.2852A>T (p.His951Leu) n.436A>T n.269+1026T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732474T>C | CA397110071 | HSALR1,PIEZO1 | c.2852A>G (p.His951Arg) n.436A>G n.269+1026T>C | |
16 | g.88732474T>G | CA397110073 | HSALR1,PIEZO1 | c.2852A>C (p.His951Pro) n.436A>C n.269+1026T>G | |
16 | g.88732474T= | CA2241261118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2852A= (p.His951=) n.436A= n.269+1026T= | |
16 | g.88732475G>A | CA397110075 | HSALR1,PIEZO1 | c.2851C>T (p.His951Tyr) n.435C>T n.269+1027G>A | |
16 | g.88732475G>C | CA397110078 | HSALR1,PIEZO1 | c.2851C>G (p.His951Asp) n.435C>G n.269+1027G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732475G= | CA2241261119 | HSALR1,PIEZO1 | c.2851C= (p.His951=) n.435C= n.269+1027G= | |
16 | g.88732475G>T | CA397110080 | HSALR1,PIEZO1 | c.2851C>A (p.His951Asn) n.435C>A n.269+1027G>T | |
16 | g.88732476C>A | CA397110082 | HSALR1,PIEZO1 | c.2850G>T (p.Glu950Asp) n.434G>T n.269+1028C>A | |
16 | g.88732476C>G | CA397110084 | HSALR1,PIEZO1 | c.2850G>C (p.Glu950Asp) n.434G>C n.269+1028C>G | |
16 | g.88732476C>T | CA497366548 | HSALR1,PIEZO1 | c.2850G>A (p.Glu950=) n.434G>A n.269+1028C>T | |
16 | g.88732477T>A | CA397110086 | HSALR1,PIEZO1 | c.2849A>T (p.Glu950Val) n.433A>T n.269+1029T>A | |
16 | g.88732477T>C | CA397110088 | HSALR1,PIEZO1 | c.2849A>G (p.Glu950Gly) n.433A>G n.269+1029T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732477T>G | CA397110089 | HSALR1,PIEZO1 | c.2849A>C (p.Glu950Ala) n.433A>C n.269+1029T>G | |
16 | g.88732477T= | CA2241261120 | HSALR1,PIEZO1 | c.2849A= (p.Glu950=) n.433A= n.269+1029T= | |
16 | g.88732478C>A | CA397110094 | HSALR1,PIEZO1 | c.2848G>T (p.Glu950Ter) n.432G>T n.269+1030C>A | |
16 | g.88732478C>G | CA397110096 | HSALR1,PIEZO1 | c.2848G>C (p.Glu950Gln) n.432G>C n.269+1030C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732478C>T | CA397110091 | HSALR1,PIEZO1 | c.2848G>A (p.Glu950Lys) n.432G>A n.269+1030C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732479C>A | CA397110100 | HSALR1,PIEZO1 | c.2847G>T (p.Gln949His) n.431G>T n.269+1031C>A | |
16 | g.88732479C= | CA2241261121 | HSALR1,PIEZO1 | c.2847G= (p.Gln949=) n.431G= n.269+1031C= | |
16 | g.88732479C>G | CA397110103 | HSALR1,PIEZO1 | c.2847G>C (p.Gln949His) n.431G>C n.269+1031C>G | |
16 | g.88732479C>T | CA286420489 | HSALR1,PIEZO1 | c.2847G>A (p.Gln949=) n.431G>A n.269+1031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732480T>A | CA397110104 | HSALR1,PIEZO1 | c.2846A>T (p.Gln949Leu) n.430A>T n.269+1032T>A | |
16 | g.88732480T>C | CA397110106 | HSALR1,PIEZO1 | c.2846A>G (p.Gln949Arg) n.430A>G n.269+1032T>C | dbSNP |
16 | g.88732480T>G | CA397110108 | HSALR1,PIEZO1 | c.2846A>C (p.Gln949Pro) n.430A>C n.269+1032T>G | |
16 | g.88732480T= | CA2241261122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2846A= (p.Gln949=) n.430A= n.269+1032T= | |
16 | g.88732481G>A | CA397110113 | HSALR1,PIEZO1 | c.2845C>T (p.Gln949Ter) n.429C>T n.269+1033G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732481G>C | CA397110111 | HSALR1,PIEZO1 | c.2845C>G (p.Gln949Glu) n.429C>G n.269+1033G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732481G= | CA2241261123 | HSALR1,PIEZO1 | c.2845C= (p.Gln949=) n.429C= n.269+1033G= | |
16 | g.88732481G>T | CA397110110 | HSALR1,PIEZO1 | c.2845C>A (p.Gln949Lys) n.429C>A n.269+1033G>T | |
16 | g.88732482G>A | CA497366568 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>T (p.Arg948=) n.428C>T n.269+1034G>A | dbSNP |
16 | g.88732482G>C | CA497366572 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>G (p.Arg948=) n.428C>G n.269+1034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732482G= | CA2241261124 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C= (p.Arg948=) n.428C= n.269+1034G= | |
16 | g.88732482G>T | CA497366574 | HSALR1,PIEZO1 | c.2844C>A (p.Arg948=) n.428C>A n.269+1034G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732483C>A | CA397110116 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>T (p.Arg948Leu) n.427G>T n.269+1035C>A | |
16 | g.88732483C= | CA2241261125 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G= (p.Arg948=) n.427G= n.269+1035C= | |
16 | g.88732483C>G | CA397110118 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>C (p.Arg948Pro) n.427G>C n.269+1035C>G | |
16 | g.88732483C>T | CA397110119 | HSALR1,PIEZO1 | c.2843G>A (p.Arg948His) n.427G>A n.269+1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732484G>A | CA8232688 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>T (p.Arg948Cys) n.426C>T n.269+1036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732484G>C | CA397110122 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>G (p.Arg948Gly) n.426C>G n.269+1036G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732484G= | CA2241261126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C= (p.Arg948=) n.426C= n.269+1036G= | |
16 | g.88732484G>T | CA8232689 | HSALR1,PIEZO1 | c.2842C>A (p.Arg948Ser) n.426C>A n.269+1036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732485C>A | CA497366580 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>T (p.Arg947=) n.425G>T n.269+1037C>A | |
16 | g.88732485C= | CA2241261127 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G= (p.Arg947=) n.425G= n.269+1037C= | |
16 | g.88732485C>G | CA497366581 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>C (p.Arg947=) n.425G>C n.269+1037C>G | dbSNP |
16 | g.88732485C>T | CA497366583 | HSALR1,PIEZO1 | c.2841G>A (p.Arg947=) n.425G>A n.269+1037C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732486C>A | CA397110126 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>T (p.Arg947Leu) n.424G>T n.269+1038C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732486C= | CA2241261128 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G= (p.Arg947=) n.424G= n.269+1038C= | |
16 | g.88732486C>G | CA397110130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>C (p.Arg947Pro) n.424G>C n.269+1038C>G | |
16 | g.88732486C>T | CA286420490 | HSALR1,PIEZO1 | c.2840G>A (p.Arg947Gln) n.424G>A n.269+1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732487G>A | CA8232690 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>T (p.Arg947Trp) n.423C>T n.269+1039G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732487G>C | CA397110136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>G (p.Arg947Gly) n.423C>G n.269+1039G>C | |
16 | g.88732487G= | CA2241261129 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C= (p.Arg947=) n.423C= n.269+1039G= | |
16 | g.88732487G>T | CA497366587 | HSALR1,PIEZO1 | c.2839C>A (p.Arg947=) n.423C>A n.269+1039G>T | |
16 | g.88732488G>A | CA497366588 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>T (p.Tyr946=) n.422C>T n.269+1040G>A | |
16 | g.88732488G>C | CA397110138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>G (p.Tyr946Ter) n.422C>G n.269+1040G>C | |
16 | g.88732488G>T | CA397110140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2838C>A (p.Tyr946Ter) n.422C>A n.269+1040G>T | ClinVar |
16 | g.88732489T>A | CA397110145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>T (p.Tyr946Phe) n.421A>T n.269+1041T>A | |
16 | g.88732489T>C | CA397110148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>G (p.Tyr946Cys) n.421A>G n.269+1041T>C | |
16 | g.88732489T>G | CA397110149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2837A>C (p.Tyr946Ser) n.421A>C n.269+1041T>G | |
16 | g.88732490A= | CA2241261130 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T= (p.Tyr946=) n.420T= n.269+1042A= | |
16 | g.88732490A>C | CA8232691 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>G (p.Tyr946Asp) n.420T>G n.269+1042A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732490A>G | CA397110154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>C (p.Tyr946His) n.420T>C n.269+1042A>G | |
16 | g.88732490A>T | CA397110156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2836T>A (p.Tyr946Asn) n.420T>A n.269+1042A>T | |
16 | g.88732491C>A | CA497366594 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>T (p.Val945=) n.419G>T n.269+1043C>A | |
16 | g.88732491C= | CA2241261131 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G= (p.Val945=) n.419G= n.269+1043C= | |
16 | g.88732491C>G | CA497366595 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>C (p.Val945=) n.419G>C n.269+1043C>G | |
16 | g.88732491C>T | CA8232692 | HSALR1,PIEZO1 | c.2835G>A (p.Val945=) n.419G>A n.269+1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732492A>C | CA397110165 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>G (p.Val945Gly) n.418T>G n.269+1044A>C | |
16 | g.88732492A>G | CA397110164 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>C (p.Val945Ala) n.418T>C n.269+1044A>G | |
16 | g.88732492A>T | CA397110160 | HSALR1,PIEZO1 | c.2834T>A (p.Val945Glu) n.418T>A n.269+1044A>T | |
16 | g.88732493C>A | CA286420515 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>T (p.Val945Leu) n.417G>T n.269+1045C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732493C= | CA2241261132 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G= (p.Val945=) n.417G= n.269+1045C= | |
16 | g.88732493C>G | CA397110169 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>C (p.Val945Leu) n.417G>C n.269+1045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732493C>T | CA286420518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2833G>A (p.Val945Met) n.417G>A n.269+1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732494G>A | CA8232693 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>T (p.Ile944=) n.416C>T n.269+1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732494G>C | CA397110175 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>G (p.Ile944Met) n.416C>G n.269+1046G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732494G= | CA2241261133 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C= (p.Ile944=) n.416C= n.269+1046G= | |
16 | g.88732494G>T | CA497366599 | HSALR1,PIEZO1 | c.2832C>A (p.Ile944=) n.416C>A n.269+1046G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732495A>C | CA397110177 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>G (p.Ile944Ser) n.415T>G n.269+1047A>C | |
16 | g.88732495A>G | CA397110178 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>C (p.Ile944Thr) n.415T>C n.269+1047A>G | |
16 | g.88732495A>T | CA397110180 | HSALR1,PIEZO1 | c.2831T>A (p.Ile944Asn) n.415T>A n.269+1047A>T | |
16 | g.88732496T>A | CA397110182 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>T (p.Ile944Phe) n.414A>T n.269+1048T>A | |
16 | g.88732496T>C | CA397110186 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>G (p.Ile944Val) n.414A>G n.269+1048T>C | dbSNP |
16 | g.88732496T>G | CA397110183 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A>C (p.Ile944Leu) n.414A>C n.269+1048T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732496T= | CA2241261134 | HSALR1,PIEZO1 | c.2830A= (p.Ile944=) n.414A= n.269+1048T= | |
16 | g.88732497G>A | CA497366605 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>T (p.Ala943=) n.413C>T n.269+1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732497G>C | CA8232694 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>G (p.Ala943=) n.413C>G n.269+1049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732497G= | CA2241261135 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C= (p.Ala943=) n.413C= n.269+1049G= | |
16 | g.88732497G>T | CA497366606 | HSALR1,PIEZO1 | c.2829C>A (p.Ala943=) n.413C>A n.269+1049G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88732498G>A | CA397110191 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>T (p.Ala943Val) n.412C>T n.269+1050G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732498G>C | CA397110194 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.412C>G n.269+1050G>C | |
16 | g.88732498G>T | CA397110197 | HSALR1,PIEZO1 | c.2828C>A (p.Ala943Asp) n.412C>A n.269+1050G>T | |
16 | g.88732499C>A | CA397110198 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.411G>T n.269+1051C>A | |
16 | g.88732499C>G | CA397110200 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.411G>C n.269+1051C>G | |
16 | g.88732499C>T | CA397110199 | HSALR1,PIEZO1 | c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.411G>A n.269+1051C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88732500C>A | CA397110201 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>T (p.Glu942Asp) n.410G>T n.269+1052C>A | |
16 | g.88732500C>G | CA397110204 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>C (p.Glu942Asp) n.410G>C n.269+1052C>G | |
16 | g.88732500C>T | CA497366609 | HSALR1,PIEZO1 | c.2826G>A (p.Glu942=) n.410G>A n.269+1052C>T | |
16 | g.88732501T>A | CA397110206 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>T (p.Glu942Val) n.409A>T n.269+1053T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732501T>C | CA397110227 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.409A>G n.269+1053T>C | |
16 | g.88732501T>G | CA397110228 | HSALR1,PIEZO1 | c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.409A>C n.269+1053T>G | |
16 | g.88732502C>A | CA397110235 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>T (p.Glu942Ter) n.408G>T n.269+1054C>A | |
16 | g.88732502C= | CA2241261136 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G= (p.Glu942=) n.408G= n.269+1054C= | |
16 | g.88732502C>G | CA286420530 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>C (p.Glu942Gln) n.408G>C n.269+1054C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732502C>T | CA286420529 | HSALR1,PIEZO1 | c.2824G>A (p.Glu942Lys) n.408G>A n.269+1054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G>A | CA286420533 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>T (p.Phe941=) n.407C>T n.269+1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G>C | CA397110239 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>G (p.Phe941Leu) n.407C>G n.269+1055G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732503G= | CA2241261137 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C= (p.Phe941=) n.407C= n.269+1055G= | |
16 | g.88732503G>T | CA397110241 | HSALR1,PIEZO1 | c.2823C>A (p.Phe941Leu) n.407C>A n.269+1055G>T | |
16 | g.88732504A= | CA2241261138 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T= (p.Phe941=) n.406T= n.269+1056A= | |
16 | g.88732504A>C | CA397110243 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.406T>G n.269+1056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732504A>G | CA397110246 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.406T>C n.269+1056A>G | dbSNP |
16 | g.88732504A>T | CA397110244 | HSALR1,PIEZO1 | c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.406T>A n.269+1056A>T | |
16 | g.88732505A>C | CA397110248 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>G (p.Phe941Val) n.405T>G n.269+1057A>C | |
16 | g.88732505A>G | CA397110249 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.405T>C n.269+1057A>G | |
16 | g.88732505A>T | CA397110251 | HSALR1,PIEZO1 | c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.405T>A n.269+1057A>T | |
16 | g.88732506T>A | CA497366614 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>T (p.Val940=) n.404A>T n.269+1058T>A | |
16 | g.88732506T>C | CA497366616 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>G (p.Val940=) n.404A>G n.269+1058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732506T>G | CA497366615 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A>C (p.Val940=) n.404A>C n.269+1058T>G | |
16 | g.88732506T= | CA2241261139 | HSALR1,PIEZO1 | c.2820A= (p.Val940=) n.404A= n.269+1058T= | |
16 | g.88732507A>C | CA397110252 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>G (p.Val940Gly) n.403T>G n.269+1059A>C | |
16 | g.88732507A>G | CA397110253 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>C (p.Val940Ala) n.403T>C n.269+1059A>G | |
16 | g.88732507A>T | CA397110256 | HSALR1,PIEZO1 | c.2819T>A (p.Val940Glu) n.403T>A n.269+1059A>T | |
16 | g.88732508C>A | CA286420535 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>T (p.Val940Leu) n.402G>T n.269+1060C>A | dbSNP |
16 | g.88732508C= | CA2241261141 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G= (p.Val940=) n.402G= n.269+1060C= | |
16 | g.88732508C>G | CA397110260 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>C (p.Val940Leu) n.402G>C n.269+1060C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732508C>T | CA16620292 | HSALR1,PIEZO1 | c.2818G>A (p.Val940Ile) n.402G>A n.269+1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732508_88732511delinsCCAG | CA2241261140 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2818delinsCTGG (p.Leu939=) n.399_402delinsCTGG n.269+1060_269+1063delinsCCAG | |
16 | g.88732509C>A | CA497366620 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>T (p.Leu939=) n.401G>T n.269+1061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732509C= | CA2241261142 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G= (p.Leu939=) n.401G= n.269+1061C= | |
16 | g.88732509C>G | CA497366622 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>C (p.Leu939=) n.401G>C n.269+1061C>G | dbSNP |
16 | g.88732509C>T | CA497366623 | HSALR1,PIEZO1 | c.2817G>A (p.Leu939=) n.401G>A n.269+1061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732520_88732522dup | CA624449432 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817dup (p.Leu939_Val940insLeu) n.399_401dup n.269+1072_269+1074dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732520_88732522del | CA8232695 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817del (p.Leu939del) n.399_401del n.269+1072_269+1074del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732510A>C | CA397110266 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.400T>G n.269+1062A>C | |
16 | g.88732510A>G | CA397110267 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.400T>C n.269+1062A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732510A>T | CA397110268 | HSALR1,PIEZO1 | c.2816T>A (p.Leu939Gln) n.400T>A n.269+1062A>T | |
16 | g.88732511G>A | CA497366627 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>T (p.Leu939=) n.399C>T n.269+1063G>A | |
16 | g.88732511G>C | CA397110271 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>G (p.Leu939Val) n.399C>G n.269+1063G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732511G= | CA2241261143 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C= (p.Leu939=) n.399C= n.269+1063G= | |
16 | g.88732511G>T | CA8232696 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815C>A (p.Leu939Met) n.399C>A n.269+1063G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88732512C>A | CA497366628 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>T (p.Leu938=) n.398G>T n.269+1064C>A | |
16 | g.88732512C>G | CA497366629 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>C (p.Leu938=) n.398G>C n.269+1064C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732512C>T | CA497366630 | HSALR1,PIEZO1 | c.2814G>A (p.Leu938=) n.398G>A n.269+1064C>T | dbSNP |
16 | g.88732513A>C | CA397110273 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>G (p.Leu938Arg) n.397T>G n.269+1065A>C | |
16 | g.88732513A>G | CA397110276 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>C (p.Leu938Pro) n.397T>C n.269+1065A>G | ClinVar |
16 | g.88732513A>T | CA397110279 | HSALR1,PIEZO1 | c.2813T>A (p.Leu938Gln) n.397T>A n.269+1065A>T | |
16 | g.88732514G>A | CA8232697 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>T (p.Leu938=) n.396C>T n.269+1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88732514G>C | CA397110283 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>G (p.Leu938Val) n.396C>G n.269+1066G>C | |
16 | g.88732514G= | CA2241261144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C= (p.Leu938=) n.396C= n.269+1066G= | |
16 | g.88732514G>T | CA397110286 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>A (p.Leu938Met) n.396C>A n.269+1066G>T | |
16 | g.88732515C>A | CA497366636 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>T (p.Leu937=) n.395G>T n.269+1067C>A | |
16 | g.88732515C= | CA2241261145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G= (p.Leu937=) n.395G= n.269+1067C= | |
16 | g.88732515C>G | CA497366638 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>C (p.Leu937=) n.395G>C n.269+1067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732515C>T | CA497366635 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>A (p.Leu937=) n.395G>A n.269+1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732516A>C | CA397110289 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>G (p.Leu937Arg) n.394T>G n.269+1068A>C | |
16 | g.88732516A>G | CA397110291 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) n.394T>C n.269+1068A>G | |
16 | g.88732516A>T | CA397110293 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>A (p.Leu937Gln) n.394T>A n.269+1068A>T | |
16 | g.88732517G>A | CA497366640 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>T (p.Leu937=) n.393C>T n.269+1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732517G>C | CA397110295 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>G (p.Leu937Val) n.393C>G n.269+1069G>C | |
16 | g.88732517G= | CA2241261146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C= (p.Leu937=) n.393C= n.269+1069G= | |
16 | g.88732517G>T | CA397110297 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>A (p.Leu937Met) n.393C>A n.269+1069G>T | |
16 | g.88732518C>A | CA497366644 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>T (p.Leu936=) n.392G>T n.269+1070C>A | |
16 | g.88732518C= | CA2241261147 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G= (p.Leu936=) n.392G= n.269+1070C= | |
16 | g.88732518C>G | CA497366645 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>C (p.Leu936=) n.392G>C n.269+1070C>G | |
16 | g.88732518C>T | CA497366646 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>A (p.Leu936=) n.392G>A n.269+1070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732519A>C | CA397110304 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>G (p.Leu936Arg) n.391T>G n.269+1071A>C | |
16 | g.88732519A>G | CA397110302 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>C (p.Leu936Pro) n.391T>C n.269+1071A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732519A>T | CA397110300 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>A (p.Leu936Gln) n.391T>A n.269+1071A>T | |
16 | g.88732520G>A | CA497366647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>T (p.Leu936=) n.390C>T n.269+1072G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732520G>C | CA397110306 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>G (p.Leu936Val) n.390C>G n.269+1072G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732520G>T | CA397110308 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>A (p.Leu936Met) n.390C>A n.269+1072G>T | |
16 | g.88732521C>A | CA497366648 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>T (p.Val935=) n.389G>T n.269+1073C>A | |
16 | g.88732521C= | CA2241261148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G= (p.Val935=) n.389G= n.269+1073C= | |
16 | g.88732521C>G | CA497366649 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>C (p.Val935=) n.389G>C n.269+1073C>G | |
16 | g.88732521C>T | CA497366650 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>A (p.Val935=) n.389G>A n.269+1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732522A>C | CA397110313 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>G (p.Val935Gly) n.388T>G n.269+1074A>C | |
16 | g.88732522A>G | CA397110316 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>C (p.Val935Ala) n.388T>C n.269+1074A>G | |
16 | g.88732522A>T | CA397110315 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>A (p.Val935Glu) n.388T>A n.269+1074A>T | |
16 | g.88732523C>A | CA397110320 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>T (p.Val935Leu) n.387G>T n.269+1075C>A | |
16 | g.88732523C>G | CA397110324 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>C (p.Val935Leu) n.387G>C n.269+1075C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732523C>T | CA397110326 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>A (p.Val935Met) n.387G>A n.269+1075C>T | |
16 | g.88732524T>A | CA397110333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>T (p.Gln934His) n.386A>T n.269+1076T>A | |
16 | g.88732524T>C | CA286420550 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>G (p.Gln934=) n.386A>G n.269+1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732524T>G | CA397110336 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>C (p.Gln934His) n.386A>C n.269+1076T>G | |
16 | g.88732524T= | CA2241261149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A= (p.Gln934=) n.386A= n.269+1076T= | |
16 | g.88732525T>A | CA397110339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>T (p.Gln934Leu) n.385A>T n.269+1077T>A | |
16 | g.88732525T>C | CA397110342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>G (p.Gln934Arg) n.385A>G n.269+1077T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732525T>G | CA397110344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>C (p.Gln934Pro) n.385A>C n.269+1077T>G | |
16 | g.88732525T= | CA2241261150 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A= (p.Gln934=) n.385A= n.269+1077T= | |
16 | g.88732526G>A | CA397110347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>T (p.Gln934Ter) n.384C>T n.269+1078G>A | |
16 | g.88732526G>C | CA397110349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>G (p.Gln934Glu) n.384C>G n.269+1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732526G= | CA2241261151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C= (p.Gln934=) n.384C= n.269+1078G= | |
16 | g.88732526G>T | CA397110351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>A (p.Gln934Lys) n.384C>A n.269+1078G>T | |
16 | g.88732527C>A | CA497366651 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>T (p.Leu933=) n.383G>T n.269+1079C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>G | CA497366652 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>C (p.Leu933=) n.383G>C n.269+1079C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732527C>T | CA497366653 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>A (p.Leu933=) n.383G>A n.269+1079C>T | |
16 | g.88732527_88732528insTGTGTGCC | CA2634878329 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799_2800insGCACACAG (p.Gln934AlafsTer?) n.383_384insGCACACAG n.269+1079_269+1080insTGTGTGCC | gnomAD v4 |
16 | g.88732528A>C | CA397110352 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>G (p.Leu933Arg) n.382T>G n.269+1080A>C | |
16 | g.88732528A>G | CA397110354 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>C (p.Leu933Pro) n.382T>C n.269+1080A>G | |
16 | g.88732528A>T | CA397110355 | HSALR1,PIEZO1 | c.2798T>A (p.Leu933Gln) n.382T>A n.269+1080A>T | |
16 | g.88732529G>A | CA286420558 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>T (p.Leu933=) n.381C>T n.269+1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732529G>C | CA397110360 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>G (p.Leu933Val) n.381C>G n.269+1081G>C | |
16 | g.88732529G= | CA2241261152 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C= (p.Leu933=) n.381C= n.269+1081G= | |
16 | g.88732529G>T | CA397110357 | HSALR1,PIEZO1 | c.2797C>A (p.Leu933Met) n.381C>A n.269+1081G>T | |
16 | g.88732530G>A | CA286420563 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>T (p.His932=) n.380C>T n.269+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G>C | CA397110362 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>G (p.His932Gln) n.380C>G n.269+1082G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530G= | CA2241261153 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C= (p.His932=) n.380C= n.269+1082G= | |
16 | g.88732530G>T | CA397110364 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796C>A (p.His932Gln) n.380C>A n.269+1082G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88732530_88732531insAAG | CA2634878330 | HSALR1,PIEZO1 | c.2796_2797insTTC (p.His932_Leu933insPhe) n.380_381insTTC n.269+1082_269+1083insAAG | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>A | CA397110367 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>T (p.His932Leu) n.379A>T n.269+1083T>A | |
16 | g.88732531T>C | CA397110369 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>G (p.His932Arg) n.379A>G n.269+1083T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88732531T>G | CA397110371 | HSALR1,PIEZO1 | c.2795A>C (p.His932Pro) n.379A>C n.269+1083T>G | |
16 | g.88732532G>A | CA397110375 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>T (p.His932Tyr) n.378C>T n.269+1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88732532G>C | CA286420568 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>G (p.His932Asp) n.378C>G n.269+1084G>C | dbSNP |
16 | g.88732532G= | CA2241261154 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C= (p.His932=) n.378C= n.269+1084G= | |
16 | g.88732532G>T | CA397110376 | HSALR1,PIEZO1 | c.2794C>A (p.His932Asn) n.378C>A n.269+1084G>T | |
16 | g.88732533G>A | CA497366654 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>T (p.Asn931=) n.377C>T n.269+1085G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88732533G>C | CA397110379 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>G (p.Asn931Lys) n.377C>G n.269+1085G>C | |
16 | g.88732533G>T | CA397110380 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793C>A (p.Asn931Lys) n.377C>A n.269+1085G>T | |
16 | g.88732533_88732534insCTTCTGTTG | CA2634878331 | HSALR1,PIEZO1 | c.2793_2794insAACAGAAGC (p.Asn931_His932insAsnArgSer) n.377_378insAACAGAAGC n.269+1085_269+1086insCTTCTGTTG | gnomAD v4 |
16 | g.88732534T>A | CA397110381 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.376A>T n.269+1086T>A | |
16 | g.88732534T>C | CA397110382 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.376A>G n.269+1086T>C | |
16 | g.88732534T>G | CA397110383 | HSALR1,PIEZO1 | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.376A>C n.269+1086T>G | |
16 | g.88732535T>A | CA397110384 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.375A>T n.269+1087T>A | |
16 | g.88732535T>C | CA397110386 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.375A>G n.269+1087T>C | |
16 | g.88732535T>G | CA397110385 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791A>C (p.Asn931His) n.375A>C n.269+1087T>G | |
16 | g.88732536C>A | CA397110387 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) n.375-1G>T n.269+1088C>A | |
16 | g.88732536C>G | CA397110388 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) n.375-1G>C n.269+1088C>G | |
16 | g.88732536C>T | CA397110389 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) n.375-1G>A n.269+1088C>T | |
16 | g.88732539_88732609del | CA2634878332 | HSALR1,PIEZO1 | c.2790+1_2791-1del n.374+1_375-1del n.269+1091_269+1161del | gnomAD v4 |
16 | g.88732537T>A | CA397110390 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) n.375-2A>T n.269+1089T>A | |
16 | g.88732537T>C | CA397110391 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) n.375-2A>G n.269+1089T>C | |
16 | g.88732537T>G | CA397110393 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) n.375-2A>C n.269+1089T>G | |
16 | g.88732538G>A | CA286420571 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) n.375-3C>T n.269+1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732538G= | CA2241261155 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C= (n.2791-3C=) n.375-3C= n.269+1090G= | |
16 | g.88732538G>T | CA2808067230 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-3C>A (n.2791-3C>A) n.375-3C>A n.269+1090G>T | |
16 | g.88732539C>A | CA725645818 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>T (n.2791-4G>T) n.375-4G>T n.269+1091C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88732539C= | CA2241261156 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G= (n.2791-4G=) n.375-4G= n.269+1091C= | |
16 | g.88732539C>G | CA2634878333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>C (n.2791-4G>C) n.375-4G>C n.269+1091C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88732539C>T | CA286420577 | HSALR1,PIEZO1 | c.2791-4G>A (n.2791-4G>A) n.375-4G>A n.269+1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |