Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88732315A>GCA2576092903HSALR1,PIEZO1c.2991+20T>C (n.2991+20T>C)
n.269+867A>G
gnomAD v4
16g.88732316G>CCA2634878313HSALR1,PIEZO1c.2991+19C>G (n.2991+19C>G)
n.269+868G>C
gnomAD v4
16g.88732316G=CA2241261013HSALR1,PIEZO1c.2991+19C= (n.2991+19C=)
n.269+868G=
16g.88732316G>TCA980374270HSALR1,PIEZO1c.2991+19C>A (n.2991+19C>A)
n.269+868G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732317G>ACA2634878314HSALR1,PIEZO1c.2991+18C>T (n.2991+18C>T)
n.269+869G>A
gnomAD v4
16g.88732317G=CA2241261014HSALR1,PIEZO1c.2991+18C= (n.2991+18C=)
n.269+869G=
16g.88732317G>TCA980374271HSALR1,PIEZO1c.2991+18C>A (n.2991+18C>A)
n.269+869G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732317_88732318delinsGCCA2241261015HSALR1,PIEZO1c.2991+17_2991+18delinsGC (n.2991+17_2991+18delinsGC)
n.269+869_269+870delinsGC
16g.88732318delCA624450027HSALR1,PIEZO1c.2991+17del (n.2991+17del)
n.269+870del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732318C=CA2241261016HSALR1,PIEZO1c.2991+17G= (n.2991+17G=)
n.269+870C=
16g.88732318C>TCA286420284HSALR1,PIEZO1c.2991+17G>A (n.2991+17G>A)
n.269+870C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732318_88732321dupCA286420279HSALR1,PIEZO1c.2991+14_2991+17dup (n.2991+14_2991+17dup)
n.269+870_269+873dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732319A>GCA2634878315HSALR1,PIEZO1c.2991+16T>C (n.2991+16T>C)
n.269+871A>G
gnomAD v4
16g.88732320A=CA2241261017HSALR1,PIEZO1c.2991+15T= (n.2991+15T=)
n.269+872A=
16g.88732320A>GCA725645391HSALR1,PIEZO1c.2991+15T>C (n.2991+15T>C)
n.269+872A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88732321T>CCA624450028HSALR1,PIEZO1c.2991+14A>G (n.2991+14A>G)
n.269+873T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732321T>GCA2576092905HSALR1,PIEZO1c.2991+14A>C (n.2991+14A>C)
n.269+873T>G
16g.88732321T=CA2241261018HSALR1,PIEZO1c.2991+14A= (n.2991+14A=)
n.269+873T=
16g.88732322G>ACA2576092907HSALR1,PIEZO1c.2991+13C>T (n.2991+13C>T)
n.269+874G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.88732322G>TCA2634878316HSALR1,PIEZO1c.2991+13C>A (n.2991+13C>A)
n.269+874G>T
gnomAD v4
16g.88732323T>ACA2576092908HSALR1,PIEZO1c.2991+12A>T (n.2991+12A>T)
n.269+875T>A
16g.88732323T>CCA8232662HSALR1,PIEZO1c.2991+12A>G (n.2991+12A>G)
n.269+875T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732323T=CA2241261019HSALR1,PIEZO1c.2991+12A= (n.2991+12A=)
n.269+875T=
16g.88732324C=CA2241261020HSALR1,PIEZO1c.2991+11G= (n.2991+11G=)
n.269+876C=
16g.88732324C>GCA2634878317HSALR1,PIEZO1c.2991+11G>C (n.2991+11G>C)
n.269+876C>G
gnomAD v4
16g.88732324C>TCA286420293HSALR1,PIEZO1c.2991+11G>A (n.2991+11G>A)
n.269+876C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732325C>ACA2576092911HSALR1,PIEZO1c.2991+10G>T (n.2991+10G>T)
n.269+877C>A
16g.88732325C=CA2241261021HSALR1,PIEZO1c.2991+10G= (n.2991+10G=)
n.269+877C=
16g.88732325C>TCA725645396HSALR1,PIEZO1c.2991+10G>A (n.2991+10G>A)
n.269+877C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732325_88732326insGACCA2634878318HSALR1,PIEZO1c.2991+10_2991+11insTCG (n.2991+10_2991+11insTCG)
n.269+877_269+878insGAC
dbSNP gnomAD v4
16g.88732326T>ACA2634878319HSALR1,PIEZO1c.2991+9A>T (n.2991+9A>T)
n.269+878T>A
gnomAD v4
16g.88732326T>GCA2634878320HSALR1,PIEZO1c.2991+9A>C (n.2991+9A>C)
n.269+878T>G
gnomAD v4
16g.88732327T>ACA2634878321HSALR1,PIEZO1c.2991+8A>T (n.2991+8A>T)
n.269+879T>A
gnomAD v4
16g.88732327T>CCA2808067193HSALR1,PIEZO1c.2991+8A>G (n.2991+8A>G)
n.269+879T>C
16g.88732328G>ACA624450029HSALR1,PIEZO1c.2991+7C>T (n.2991+7C>T)
n.269+880G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732328G>CCA2634878323HSALR1,PIEZO1c.2991+7C>G (n.2991+7C>G)
n.269+880G>C
gnomAD v4
16g.88732328G=CA2241261022HSALR1,PIEZO1c.2991+7C= (n.2991+7C=)
n.269+880G=
16g.88732328G>TCA2634878322HSALR1,PIEZO1c.2991+7C>A (n.2991+7C>A)
n.269+880G>T
gnomAD v4
16g.88732328dupCA2741509292HSALR1,PIEZO1c.2991+7dup (n.2991+7dup)
n.269+880dup
16g.88732329C>GCA2634878324HSALR1,PIEZO1c.2991+6G>C (n.2991+6G>C)
n.269+881C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88732330C=CA2241261023HSALR1,PIEZO1c.2991+5G= (n.2991+5G=)
n.269+882C=
16g.88732330C>GCA624450030HSALR1,PIEZO1c.2991+5G>C (n.2991+5G>C)
n.269+882C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732330C>TCA8232663HSALR1,PIEZO1c.2991+5G>A (n.2991+5G>A)
n.269+882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732332C>ACA2515186894HSALR1,PIEZO1c.2991+3G>T (n.2991+3G>T)
n.269+884C>A
16g.88732332C>TCA2634878325HSALR1,PIEZO1c.2991+3G>A (n.2991+3G>A)
n.269+884C>T
gnomAD v4
16g.88732333A>CCA397109200HSALR1,PIEZO1c.2991+2T>G (n.2991+2T>G)
n.269+885A>C
16g.88732333A>GCA397109204HSALR1,PIEZO1c.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
n.269+885A>G
16g.88732333A>TCA397109208HSALR1,PIEZO1c.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
n.269+885A>T
16g.88732334C>ACA397109219HSALR1,PIEZO1c.2991+1G>T (n.2991+1G>T)
n.269+886C>A
16g.88732334C=CA2241261024HSALR1,PIEZO1c.2991+1G= (n.2991+1G=)
n.269+886C=
16g.88732334C>GCA397109214HSALR1,PIEZO1c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
n.269+886C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88732334C>TCA397109216HSALR1,PIEZO1c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
n.269+886C>T
gnomAD v4
16g.88732335C>ACA397109221HSALR1,PIEZO1c.2991G>T (p.Glu997Asp)
n.269+887C>A
16g.88732335C=CA2241261025HSALR1,PIEZO1c.2991G= (p.Glu997=)
n.269+887C=
16g.88732335C>GCA8232664HSALR1,PIEZO1c.2991G>C (p.Glu997Asp)
n.269+887C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732335C>TCA497081737HSALR1,PIEZO1c.2991G>A (p.Glu997=)
n.269+887C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732336T>ACA397109229HSALR1,PIEZO1c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.269+888T>A
16g.88732336T>CCA397109231HSALR1,PIEZO1c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.269+888T>C
gnomAD v4
16g.88732336T>GCA397109232HSALR1,PIEZO1c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.269+888T>G
16g.88732337C>ACA397109235HSALR1,PIEZO1c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.269+889C>A
gnomAD v4
16g.88732337C>GCA397109247HSALR1,PIEZO1c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.269+889C>G
gnomAD v4 COSMIC
16g.88732337C>TCA397109238HSALR1,PIEZO1c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.269+889C>T
16g.88732338C>ACA497081752HSALR1,PIEZO1c.2988G>T (p.Leu996=)
n.269+890C>A
16g.88732338C=CA2241261026HSALR1,PIEZO1c.2988G= (p.Leu996=)
n.269+890C=
16g.88732338C>GCA497081755HSALR1,PIEZO1c.2988G>C (p.Leu996=)
n.269+890C>G
16g.88732338C>TCA497081757HSALR1,PIEZO1c.2988G>A (p.Leu996=)
n.269+890C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732339A>CCA397109250HSALR1,PIEZO1c.2987T>G (p.Leu996Arg)
n.269+891A>C
gnomAD v4
16g.88732339A>GCA397109252HSALR1,PIEZO1c.2987T>C (p.Leu996Pro)
n.269+891A>G
16g.88732339A>TCA397109255HSALR1,PIEZO1c.2987T>A (p.Leu996Gln)
n.269+891A>T
16g.88732340G>ACA497081778HSALR1,PIEZO1c.2986C>T (p.Leu996=)
n.269+892G>A
16g.88732340G>CCA397109257HSALR1,PIEZO1c.2986C>G (p.Leu996Val)
n.269+892G>C
16g.88732340G=CA2241261027HSALR1,PIEZO1c.2986C= (p.Leu996=)
n.269+892G=
16g.88732340G>TCA397109260HSALR1,PIEZO1c.2986C>A (p.Leu996Met)
n.269+892G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732341C>ACA497081786HSALR1,PIEZO1c.2985G>T (p.Gly995=)
n.269+893C>A
gnomAD v4
16g.88732341C>GCA497081788HSALR1,PIEZO1c.2985G>C (p.Gly995=)
n.269+893C>G
16g.88732341C>TCA497081789HSALR1,PIEZO1c.2985G>A (p.Gly995=)
n.269+893C>T
gnomAD v4
16g.88732342C>ACA397109267HSALR1,PIEZO1c.2984G>T (p.Gly995Val)
n.269+894C>A
16g.88732342C>GCA397109269HSALR1,PIEZO1c.2984G>C (p.Gly995Ala)
n.269+894C>G
16g.88732342C>TCA397109270HSALR1,PIEZO1c.2984G>A (p.Gly995Glu)
n.269+894C>T
gnomAD v4
16g.88732343C>ACA397109273HSALR1,PIEZO1c.2983G>T (p.Gly995Trp)
n.269+895C>A
16g.88732343C=CA2241261028HSALR1,PIEZO1c.2983G= (p.Gly995=)
n.269+895C=
16g.88732343C>GCA397109287HSALR1,PIEZO1c.2983G>C (p.Gly995Arg)
n.269+895C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88732343C>TCA397109296HSALR1,PIEZO1c.2983G>A (p.Gly995Arg)
n.269+895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732344G>ACA8232666HSALR1,PIEZO1c.2982C>T (p.Phe994=)
n.269+896G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732344G>CCA8232665HSALR1,PIEZO1c.2982C>G (p.Phe994Leu)
n.269+896G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732344G=CA2241261029HSALR1,PIEZO1c.2982C= (p.Phe994=)
n.269+896G=
16g.88732344G>TCA397109300HSALR1,PIEZO1c.2982C>A (p.Phe994Leu)
n.269+896G>T
gnomAD v4
16g.88732345A=CA2241261030HSALR1,PIEZO1c.2981T= (p.Phe994=)
n.269+897A=
16g.88732345A>CCA397109307HSALR1,PIEZO1c.2981T>G (p.Phe994Cys)
n.269+897A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732345A>GCA397109311HSALR1,PIEZO1c.2981T>C (p.Phe994Ser)
n.269+897A>G
16g.88732345A>TCA397109313HSALR1,PIEZO1c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
n.269+897A>T
16g.88732346A=CA2241261031HSALR1,PIEZO1c.2980T= (p.Phe994=)
n.269+898A=
16g.88732346A>CCA397109317HSALR1,PIEZO1c.2980T>G (p.Phe994Val)
n.269+898A>C
16g.88732346A>GCA397109318HSALR1,PIEZO1c.2980T>C (p.Phe994Leu)
n.269+898A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732346A>TCA397109322HSALR1,PIEZO1c.2980T>A (p.Phe994Ile)
n.269+898A>T
16g.88732347T>ACA397109323HSALR1,PIEZO1c.2979A>T (p.Lys993Asn)
n.269+899T>A
16g.88732347T>CCA497081814HSALR1,PIEZO1c.2979A>G (p.Lys993=)
n.269+899T>C
16g.88732347T>GCA397109324HSALR1,PIEZO1c.2979A>C (p.Lys993Asn)
n.269+899T>G
gnomAD v4
16g.88732348T>ACA397109325HSALR1,PIEZO1c.2978A>T (p.Lys993Ile)
n.269+900T>A
16g.88732348T>CCA397109326HSALR1,PIEZO1c.2978A>G (p.Lys993Arg)
n.269+900T>C
gnomAD v4
16g.88732348T>GCA397109327HSALR1,PIEZO1c.2978A>C (p.Lys993Thr)
n.269+900T>G
16g.88732349T>ACA397109331HSALR1,PIEZO1c.2977A>T (p.Lys993Ter)
n.269+901T>A
16g.88732349T>CCA397109335HSALR1,PIEZO1c.2977A>G (p.Lys993Glu)
n.269+901T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732349T>GCA397109338HSALR1,PIEZO1c.2977A>C (p.Lys993Gln)
n.269+901T>G
16g.88732349T=CA2241261032HSALR1,PIEZO1c.2977A= (p.Lys993=)
n.269+901T=
16g.88732350G>ACA497081831HSALR1,PIEZO1c.2976C>T (p.Tyr992=)
n.269+902G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732350G>CCA397109342HSALR1,PIEZO1c.2976C>G (p.Tyr992Ter)
n.269+902G>C
16g.88732350G=CA2241261033HSALR1,PIEZO1c.2976C= (p.Tyr992=)
n.269+902G=
16g.88732350G>TCA397109344HSALR1,PIEZO1c.2976C>A (p.Tyr992Ter)
n.269+902G>T
16g.88732351T>ACA397109349HSALR1,PIEZO1c.2975A>T (p.Tyr992Phe)
n.269+903T>A
16g.88732351T>CCA397109363HSALR1,PIEZO1c.2975A>G (p.Tyr992Cys)
n.269+903T>C
16g.88732351T>GCA397109365HSALR1,PIEZO1c.2975A>C (p.Tyr992Ser)
n.269+903T>G
16g.88732351_88732354delinsTAGACA2241261034HSALR1,PIEZO1c.2972_2975delinsTCTA (p.Phe991=)
n.269+903_269+906delinsTAGA
16g.88732352A=CA2241261035HSALR1,PIEZO1c.2974T= (p.Tyr992=)
n.269+904A=
16g.88732352A>CCA397109367HSALR1,PIEZO1c.2974T>G (p.Tyr992Asp)
n.269+904A>C
16g.88732352A>GCA397109368HSALR1,PIEZO1c.2974T>C (p.Tyr992His)
n.269+904A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732352A>TCA397109369HSALR1,PIEZO1c.2974T>A (p.Tyr992Asn)
n.269+904A>T
16g.88732360_88732362delCA8232667HSALR1,PIEZO1c.2972_2974del (p.Phe991del)
n.269+912_269+914del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88732353G>ACA497081854HSALR1,PIEZO1c.2973C>T (p.Phe991=)
n.269+905G>A
16g.88732353G>CCA397109371HSALR1,PIEZO1c.2973C>G (p.Phe991Leu)
n.269+905G>C
ClinVar
16g.88732353G=CA2241261036HSALR1,PIEZO1c.2973C= (p.Phe991=)
n.269+905G=
16g.88732353G>TCA397109372HSALR1,PIEZO1c.2973C>A (p.Phe991Leu)
n.269+905G>T
dbSNP
16g.88732354A=CA2241261037HSALR1,PIEZO1c.2972T= (p.Phe991=)
n.269+906A=
16g.88732354A>CCA397109375HSALR1,PIEZO1c.2972T>G (p.Phe991Cys)
n.269+906A>C
16g.88732354A>GCA397109376HSALR1,PIEZO1c.2972T>C (p.Phe991Ser)
n.269+906A>G
dbSNP
16g.88732354A>TCA397109378HSALR1,PIEZO1c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
n.269+906A>T
16g.88732355A>CCA397109382HSALR1,PIEZO1c.2971T>G (p.Phe991Val)
n.269+907A>C
16g.88732355A>GCA397109386HSALR1,PIEZO1c.2971T>C (p.Phe991Leu)
n.269+907A>G
16g.88732355A>TCA397109385HSALR1,PIEZO1c.2971T>A (p.Phe991Ile)
n.269+907A>T
16g.88732356G>ACA8232668HSALR1,PIEZO1c.2970C>T (p.Phe990=)
n.269+908G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88732356G>CCA397109390HSALR1,PIEZO1c.2970C>G (p.Phe990Leu)
n.269+908G>C
16g.88732356G=CA2241261038HSALR1,PIEZO1c.2970C= (p.Phe990=)
n.269+908G=
16g.88732356G>TCA397109388HSALR1,PIEZO1c.2970C>A (p.Phe990Leu)
n.269+908G>T
16g.88732357A=CA2241261039HSALR1,PIEZO1c.2969T= (p.Phe990=)
n.269+909A=
16g.88732357A>CCA397109392HSALR1,PIEZO1c.2969T>G (p.Phe990Cys)
n.269+909A>C
16g.88732357A>GCA397109396HSALR1,PIEZO1c.2969T>C (p.Phe990Ser)
n.269+909A>G
16g.88732357A>TCA286420341HSALR1,PIEZO1c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
n.269+909A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88732358A>CCA397109401HSALR1,PIEZO1c.2968T>G (p.Phe990Val)
n.269+910A>C
gnomAD v4
16g.88732358A>GCA397109406HSALR1,PIEZO1c.2968T>C (p.Phe990Leu)
n.269+910A>G
gnomAD v4
16g.88732358A>TCA397109409HSALR1,PIEZO1c.2968T>A (p.Phe990Ile)
n.269+910A>T
16g.88732359G>ACA286420344HSALR1,PIEZO1c.2967C>T (p.Phe989=)
n.269+911G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732359G>CCA397109411HSALR1,PIEZO1c.2967C>G (p.Phe989Leu)
n.269+911G>C
16g.88732359G=CA2241261040HSALR1,PIEZO1c.2967C= (p.Phe989=)
n.269+911G=
16g.88732359G>TCA397109414HSALR1,PIEZO1c.2967C>A (p.Phe989Leu)
n.269+911G>T
16g.88732360A=CA2241261041HSALR1,PIEZO1c.2966T= (p.Phe989=)
n.269+912A=
16g.88732360A>CCA397109419HSALR1,PIEZO1c.2966T>G (p.Phe989Cys)
n.269+912A>C
16g.88732360A>GCA397109421HSALR1,PIEZO1c.2966T>C (p.Phe989Ser)
n.269+912A>G
16g.88732360A>TCA286420350HSALR1,PIEZO1c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
n.269+912A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732361A=CA2241261042HSALR1,PIEZO1c.2965T= (p.Phe989=)
n.269+913A=
16g.88732361A>CCA397109422HSALR1,PIEZO1c.2965T>G (p.Phe989Val)
n.269+913A>C
16g.88732361A>GCA397109424HSALR1,PIEZO1c.2965T>C (p.Phe989Leu)
n.269+913A>G
16g.88732361A>TCA286420353HSALR1,PIEZO1c.2965T>A (p.Phe989Ile)
n.269+913A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88732362G>ACA497081909HSALR1,PIEZO1c.2964C>T (p.Asn988=)
n.269+914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732362G>CCA397109430HSALR1,PIEZO1c.2964C>G (p.Asn988Lys)
n.269+914G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88732362G=CA2241261043HSALR1,PIEZO1c.2964C= (p.Asn988=)
n.269+914G=
16g.88732362G>TCA397109433HSALR1,PIEZO1c.2964C>A (p.Asn988Lys)
n.269+914G>T
gnomAD v4
16g.88732363T>ACA397109441HSALR1,PIEZO1c.2963A>T (p.Asn988Ile)
n.269+915T>A
16g.88732363T>CCA397109443HSALR1,PIEZO1c.2963A>G (p.Asn988Ser)
n.269+915T>C
dbSNP
16g.88732363T>GCA397109442HSALR1,PIEZO1c.2963A>C (p.Asn988Thr)
n.269+915T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732363T=CA2241261044HSALR1,PIEZO1c.2963A= (p.Asn988=)
n.269+915T=
16g.88732364T>ACA397109444HSALR1,PIEZO1c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
n.269+916T>A
16g.88732364T>CCA397109446HSALR1,PIEZO1c.2962A>G (p.Asn988Asp)
n.269+916T>C
16g.88732364T>GCA397109448HSALR1,PIEZO1c.2962A>C (p.Asn988His)
n.269+916T>G
16g.88732365G>ACA497081920HSALR1,PIEZO1c.2961C>T (p.Ile987=)
n.269+917G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732365G>CCA397109454HSALR1,PIEZO1c.2961C>G (p.Ile987Met)
n.269+917G>C
16g.88732365G=CA2241261045HSALR1,PIEZO1c.2961C= (p.Ile987=)
n.269+917G=
16g.88732365G>TCA497081930HSALR1,PIEZO1c.2961C>A (p.Ile987=)
n.269+917G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732366A>CCA397109460HSALR1,PIEZO1c.2960T>G (p.Ile987Ser)
n.269+918A>C
16g.88732366A>GCA397109464HSALR1,PIEZO1c.2960T>C (p.Ile987Thr)
n.269+918A>G
gnomAD v4
16g.88732366A>TCA397109465HSALR1,PIEZO1c.2960T>A (p.Ile987Asn)
n.269+918A>T
gnomAD v4
16g.88732367T>ACA397109466HSALR1,PIEZO1c.2959A>T (p.Ile987Phe)
n.269+919T>A
16g.88732367T>CCA397109467HSALR1,PIEZO1c.2959A>G (p.Ile987Val)
n.269+919T>C
gnomAD v4
16g.88732367T>GCA397109468HSALR1,PIEZO1c.2959A>C (p.Ile987Leu)
n.269+919T>G
16g.88732368G>ACA497081955HSALR1,PIEZO1c.2958C>T (p.Phe986=)
n.269+920G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732368G>CCA397109469HSALR1,PIEZO1c.2958C>G (p.Phe986Leu)
n.269+920G>C
16g.88732368G=CA2241261046HSALR1,PIEZO1c.2958C= (p.Phe986=)
n.269+920G=
16g.88732368G>TCA397109471HSALR1,PIEZO1c.2958C>A (p.Phe986Leu)
n.269+920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732369A>CCA397109474HSALR1,PIEZO1c.2957T>G (p.Phe986Cys)
n.269+921A>C
16g.88732369A>GCA397109478HSALR1,PIEZO1c.2957T>C (p.Phe986Ser)
n.269+921A>G
16g.88732369A>TCA397109481HSALR1,PIEZO1c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
n.269+921A>T
16g.88732370A>CCA397109489HSALR1,PIEZO1c.2956T>G (p.Phe986Val)
n.269+922A>C
ClinVar
16g.88732370A>GCA397109492HSALR1,PIEZO1c.2956T>C (p.Phe986Leu)
n.269+922A>G
gnomAD v4
16g.88732370A>TCA397109496HSALR1,PIEZO1c.2956T>A (p.Phe986Ile)
n.269+922A>T
gnomAD v4
16g.88732371G>ACA497081972HSALR1,PIEZO1c.2955C>T (p.Tyr985=)
n.269+923G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732371G>CCA397109498HSALR1,PIEZO1c.2955C>G (p.Tyr985Ter)
n.269+923G>C
gnomAD v4
16g.88732371G=CA2241261047HSALR1,PIEZO1c.2955C= (p.Tyr985=)
n.269+923G=
16g.88732371G>TCA397109500HSALR1,PIEZO1c.2955C>A (p.Tyr985Ter)
n.269+923G>T
16g.88732372T>ACA397109501HSALR1,PIEZO1c.2954A>T (p.Tyr985Phe)
n.269+924T>A
16g.88732372T>CCA397109504HSALR1,PIEZO1c.2954A>G (p.Tyr985Cys)
n.269+924T>C
16g.88732372T>GCA397109506HSALR1,PIEZO1c.2954A>C (p.Tyr985Ser)
n.269+924T>G
16g.88732373A>CCA397109514HSALR1,PIEZO1c.2953T>G (p.Tyr985Asp)
n.269+925A>C
16g.88732373A>GCA397109516HSALR1,PIEZO1c.2953T>C (p.Tyr985His)
n.269+925A>G
16g.88732373A>TCA397109519HSALR1,PIEZO1c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
n.269+925A>T
16g.88732374C>ACA397109523HSALR1,PIEZO1c.2952G>T (p.Lys984Asn)
n.269+926C>A
16g.88732374C=CA2241261048HSALR1,PIEZO1c.2952G= (p.Lys984=)
n.269+926C=
16g.88732374C>GCA397109526HSALR1,PIEZO1c.2952G>C (p.Lys984Asn)
n.269+926C>G
16g.88732374C>TCA14341686HSALR1,PIEZO1c.2952G>A (p.Lys984=)
n.269+926C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732374_88732376delCA2634878326HSALR1,PIEZO1c.2950_2952del (p.Lys984del)
n.269+926_269+928del
gnomAD v4
16g.88732375T>ACA397109527HSALR1,PIEZO1c.2951A>T (p.Lys984Met)
n.269+927T>A
16g.88732375T>CCA397109528HSALR1,PIEZO1c.2951A>G (p.Lys984Arg)
n.269+927T>C
gnomAD v4
16g.88732375T>GCA397109529HSALR1,PIEZO1c.2951A>C (p.Lys984Thr)
n.269+927T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732375T=CA2241261049HSALR1,PIEZO1c.2951A= (p.Lys984=)
n.269+927T=
16g.88732376T>ACA397109538HSALR1,PIEZO1c.2950A>T (p.Lys984Ter)
n.269+928T>A
gnomAD v4
16g.88732376T>CCA397109541HSALR1,PIEZO1c.2950A>G (p.Lys984Glu)
n.269+928T>C
16g.88732376T>GCA397109549HSALR1,PIEZO1c.2950A>C (p.Lys984Gln)
n.269+928T>G
16g.88732377G>ACA497082001HSALR1,PIEZO1c.2949C>T (p.Leu983=)
n.269+929G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732377G>CCA497082005HSALR1,PIEZO1c.2949C>G (p.Leu983=)
n.269+929G>C
gnomAD v4
16g.88732377G=CA2241261050HSALR1,PIEZO1c.2949C= (p.Leu983=)
n.269+929G=
16g.88732377G>TCA497082009HSALR1,PIEZO1c.2949C>A (p.Leu983=)
n.269+929G>T
16g.88732378A>CCA397109551HSALR1,PIEZO1c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.269+930A>C
16g.88732378A>GCA397109552HSALR1,PIEZO1c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.269+930A>G
16g.88732378A>TCA397109554HSALR1,PIEZO1c.2948T>A (p.Leu983His)
n.269+930A>T
16g.88732379G>ACA8232669HSALR1,PIEZO1c.2947C>T (p.Leu983Phe)
n.269+931G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732379G>CCA397109562HSALR1,PIEZO1c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.269+931G>C
16g.88732379G=CA2241261051HSALR1,PIEZO1c.2947C= (p.Leu983=)
n.269+931G=
16g.88732379G>TCA397109566HSALR1,PIEZO1c.2947C>A (p.Leu983Ile)
n.269+931G>T
16g.88732380G>ACA497082028HSALR1,PIEZO1c.2946C>T (p.Cys982=)
n.269+932G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732380G>CCA397109567HSALR1,PIEZO1c.2946C>G (p.Cys982Trp)
n.269+932G>C
16g.88732380G=CA2241261052HSALR1,PIEZO1c.2946C= (p.Cys982=)
n.269+932G=
16g.88732380G>TCA397109570HSALR1,PIEZO1c.2946C>A (p.Cys982Ter)
n.269+932G>T
16g.88732381C>ACA397109571HSALR1,PIEZO1c.2945G>T (p.Cys982Phe)
n.269+933C>A
16g.88732381C=CA2241261053HSALR1,PIEZO1c.2945G= (p.Cys982=)
n.269+933C=
16g.88732381C>GCA397109573HSALR1,PIEZO1c.2945G>C (p.Cys982Ser)
n.269+933C>G
16g.88732381C>TCA397109572HSALR1,PIEZO1c.2945G>A (p.Cys982Tyr)
n.269+933C>T
dbSNP
16g.88732382A>CCA397109576HSALR1,PIEZO1c.2944T>G (p.Cys982Gly)
n.269+934A>C
16g.88732382A>GCA397109580HSALR1,PIEZO1c.2944T>C (p.Cys982Arg)
n.269+934A>G
16g.88732382A>TCA397109582HSALR1,PIEZO1c.2944T>A (p.Cys982Ser)
n.269+934A>T
16g.88732383G>ACA286420366HSALR1,PIEZO1c.2943C>T (p.Gly981=)
n.269+935G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88732383G>CCA497082052HSALR1,PIEZO1c.2943C>G (p.Gly981=)
n.269+935G>C
16g.88732383G=CA2241261054HSALR1,PIEZO1c.2943C= (p.Gly981=)
n.269+935G=
16g.88732383G>TCA497082055HSALR1,PIEZO1c.2943C>A (p.Gly981=)
n.269+935G>T
16g.88732384C>ACA397109590HSALR1,PIEZO1c.2942G>T (p.Gly981Val)
n.269+936C>A
16g.88732384C=CA2241261055HSALR1,PIEZO1c.2942G= (p.Gly981=)
n.269+936C=
16g.88732384C>GCA397109591HSALR1,PIEZO1c.2942G>C (p.Gly981Ala)
n.269+936C>G
16g.88732384C>TCA397109594HSALR1,PIEZO1c.2942G>A (p.Gly981Asp)
n.269+936C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732385C>ACA397109596HSALR1,PIEZO1c.2941G>T (p.Gly981Cys)
n.269+937C>A
16g.88732385C=CA2241261056HSALR1,PIEZO1c.2941G= (p.Gly981=)
n.269+937C=
16g.88732385C>GCA397109600HSALR1,PIEZO1c.2941G>C (p.Gly981Arg)
n.269+937C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732385C>TCA8232670HSALR1,PIEZO1c.2941G>A (p.Gly981Ser)
n.269+937C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732386G>ACA286420372HSALR1,PIEZO1c.2940C>T (p.Leu980=)
n.269+938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732386G>CCA497082070HSALR1,PIEZO1c.2940C>G (p.Leu980=)
n.269+938G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732386G=CA2241261057HSALR1,PIEZO1c.2940C= (p.Leu980=)
n.269+938G=
16g.88732386G>TCA497082077HSALR1,PIEZO1c.2940C>A (p.Leu980=)
n.269+938G>T
gnomAD v4
16g.88732387A>CCA397109611HSALR1,PIEZO1c.2939T>G (p.Leu980Arg)
n.269+939A>C
16g.88732387A>GCA397109614HSALR1,PIEZO1c.2939T>C (p.Leu980Pro)
n.269+939A>G
16g.88732387A>TCA397109617HSALR1,PIEZO1c.2939T>A (p.Leu980His)
n.269+939A>T
16g.88732388G>ACA397109621HSALR1,PIEZO1c.2938C>T (p.Leu980Phe)
n.269+940G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732388G>CCA397109628HSALR1,PIEZO1c.2938C>G (p.Leu980Val)
n.269+940G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88732388G=CA2241261058HSALR1,PIEZO1c.2938C= (p.Leu980=)
n.269+940G=
16g.88732388G>TCA397109626HSALR1,PIEZO1c.2938C>A (p.Leu980Ile)
n.269+940G>T
COSMIC
16g.88732389C>ACA497082083HSALR1,PIEZO1c.2937G>T (p.Leu979=)
n.269+941C>A
gnomAD v4
16g.88732389C>GCA497082085HSALR1,PIEZO1c.2937G>C (p.Leu979=)
n.269+941C>G
gnomAD v4
16g.88732389C>TCA497082087HSALR1,PIEZO1c.2937G>A (p.Leu979=)
n.269+941C>T
gnomAD v4
16g.88732390A=CA2241261059HSALR1,PIEZO1c.2936T= (p.Leu979=)
n.269+942A=
16g.88732390A>CCA397109632HSALR1,PIEZO1c.2936T>G (p.Leu979Arg)
n.269+942A>C
16g.88732390A>GCA286420384HSALR1,PIEZO1c.2936T>C (p.Leu979Pro)
n.269+942A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732390A>TCA397109633HSALR1,PIEZO1c.2936T>A (p.Leu979Gln)
n.269+942A>T
16g.88732391G>ACA497082099HSALR1,PIEZO1c.2935C>T (p.Leu979=)
n.269+943G>A
16g.88732391G>CCA397109634HSALR1,PIEZO1c.2935C>G (p.Leu979Val)
n.269+943G>C
16g.88732391G>TCA397109635HSALR1,PIEZO1c.2935C>A (p.Leu979Met)
n.269+943G>T
gnomAD v4
16g.88732392A>CCA397109637HSALR1,PIEZO1c.2934T>G (p.Asp978Glu)
n.269+944A>C
16g.88732392A>GCA497082105HSALR1,PIEZO1c.2934T>C (p.Asp978=)
n.269+944A>G
16g.88732392A>TCA397109640HSALR1,PIEZO1c.2934T>A (p.Asp978Glu)
n.269+944A>T
16g.88732393T>ACA397109645HSALR1,PIEZO1c.2933A>T (p.Asp978Val)
n.269+945T>A
dbSNP
16g.88732393T>CCA397109648HSALR1,PIEZO1c.2933A>G (p.Asp978Gly)
n.269+945T>C
16g.88732393T>GCA397109650HSALR1,PIEZO1c.2933A>C (p.Asp978Ala)
n.269+945T>G
16g.88732393T=CA2241261060HSALR1,PIEZO1c.2933A= (p.Asp978=)
n.269+945T=
16g.88732394C>ACA397109663HSALR1,PIEZO1c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
n.269+946C>A
16g.88732394C=CA2241261061HSALR1,PIEZO1c.2932G= (p.Asp978=)
n.269+946C=
16g.88732394C>GCA8232671HSALR1,PIEZO1c.2932G>C (p.Asp978His)
n.269+946C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732394C>TCA397109654HSALR1,PIEZO1c.2932G>A (p.Asp978Asn)
n.269+946C>T
16g.88732395C>ACA397109666HSALR1,PIEZO1c.2931G>T (p.Gln977His)
n.269+947C>A
16g.88732395C=CA2241261062HSALR1,PIEZO1c.2931G= (p.Gln977=)
n.269+947C=
16g.88732395C>GCA397109669HSALR1,PIEZO1c.2931G>C (p.Gln977His)
n.269+947C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732395C>TCA497082128HSALR1,PIEZO1c.2931G>A (p.Gln977=)
n.269+947C>T
gnomAD v4
16g.88732396T>ACA397109681HSALR1,PIEZO1c.2930A>T (p.Gln977Leu)
n.269+948T>A
16g.88732396T>CCA397109684HSALR1,PIEZO1c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.269+948T>C
gnomAD v4
16g.88732396T>GCA397109685HSALR1,PIEZO1c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.269+948T>G
16g.88732397G>ACA397109687HSALR1,PIEZO1c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.269+949G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732397G>CCA397109689HSALR1,PIEZO1c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.269+949G>C
gnomAD v4
16g.88732397G=CA2241261063HSALR1,PIEZO1c.2929C= (p.Gln977=)
n.269+949G=
16g.88732397G>TCA397109691HSALR1,PIEZO1c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.269+949G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88732398G>ACA497082140HSALR1,PIEZO1c.2928C>T (p.Asp976=)
n.269+950G>A
gnomAD v4
16g.88732398G>CCA397109692HSALR1,PIEZO1c.2928C>G (p.Asp976Glu)
n.269+950G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88732398G=CA2241261064HSALR1,PIEZO1c.2928C= (p.Asp976=)
n.269+950G=
16g.88732398G>TCA397109693HSALR1,PIEZO1c.2928C>A (p.Asp976Glu)
n.269+950G>T
gnomAD v4
16g.88732399T>ACA397109695HSALR1,PIEZO1c.2927A>T (p.Asp976Val)
n.269+951T>A
16g.88732399T>CCA397109696HSALR1,PIEZO1c.2927A>G (p.Asp976Gly)
n.269+951T>C
16g.88732399T>GCA397109697HSALR1,PIEZO1c.2927A>C (p.Asp976Ala)
n.269+951T>G
gnomAD v4
16g.88732400C>ACA397109703HSALR1,PIEZO1c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
n.269+952C>A
gnomAD v4
16g.88732400C>GCA397109699HSALR1,PIEZO1c.2926G>C (p.Asp976His)
n.269+952C>G
gnomAD v4 COSMIC
16g.88732400C>TCA397109701HSALR1,PIEZO1c.2926G>A (p.Asp976Asn)
n.269+952C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.88732401C>ACA497082170HSALR1,PIEZO1c.2925G>T (p.Leu975=)
n.269+953C>A
16g.88732401C=CA2241261065HSALR1,PIEZO1c.2925G= (p.Leu975=)
n.269+953C=
16g.88732401C>GCA497082177HSALR1,PIEZO1c.2925G>C (p.Leu975=)
n.269+953C>G
16g.88732401C>TCA497082179HSALR1,PIEZO1c.2925G>A (p.Leu975=)
n.269+953C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732402A>CCA397109709HSALR1,PIEZO1c.2924T>G (p.Leu975Arg)
n.269+954A>C
16g.88732402A>GCA397109710HSALR1,PIEZO1c.2924T>C (p.Leu975Pro)
n.269+954A>G
16g.88732402A>TCA397109711HSALR1,PIEZO1c.2924T>A (p.Leu975Gln)
n.269+954A>T
16g.88732403G>ACA286420388HSALR1,PIEZO1c.2923C>T (p.Leu975=)
n.269+955G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732403G>CCA8232672HSALR1,PIEZO1c.2923C>G (p.Leu975Val)
n.269+955G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88732403G=CA2241261066HSALR1,PIEZO1c.2923C= (p.Leu975=)
n.269+955G=
16g.88732403G>TCA397109715HSALR1,PIEZO1c.2923C>A (p.Leu975Met)
n.269+955G>T
gnomAD v4
16g.88732404C>ACA397109716HSALR1,PIEZO1c.2922G>T (p.Gln974His)
n.269+956C>A
16g.88732404C=CA2241261067HSALR1,PIEZO1c.2922G= (p.Gln974=)
n.269+956C=
16g.88732404C>GCA397109717HSALR1,PIEZO1c.2922G>C (p.Gln974His)
n.269+956C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732404C>TCA497082204HSALR1,PIEZO1c.2922G>A (p.Gln974=)
n.269+956C>T
gnomAD v4
16g.88732405T>ACA397109719HSALR1,PIEZO1c.2921A>T (p.Gln974Leu)
n.269+957T>A
16g.88732405T>CCA397109720HSALR1,PIEZO1c.2921A>G (p.Gln974Arg)
n.269+957T>C
16g.88732405T>GCA397109723HSALR1,PIEZO1c.2921A>C (p.Gln974Pro)
n.269+957T>G
16g.88732406G>ACA397109725HSALR1,PIEZO1c.2920C>T (p.Gln974Ter)
n.269+958G>A
gnomAD v4
16g.88732406G>CCA397109730HSALR1,PIEZO1c.2920C>G (p.Gln974Glu)
n.269+958G>C
16g.88732406G>TCA397109731HSALR1,PIEZO1c.2920C>A (p.Gln974Lys)
n.269+958G>T
16g.88732407delCA2634878327HSALR1,PIEZO1c.2919del (p.Gln973HisfsTer29)
n.269+959del
gnomAD v4
16g.88732407C>ACA397109739HSALR1,PIEZO1c.2919G>T (p.Gln973His)
n.269+959C>A
16g.88732407C=CA2241261068HSALR1,PIEZO1c.2919G= (p.Gln973=)
n.269+959C=
16g.88732407C>GCA397109734HSALR1,PIEZO1c.2919G>C (p.Gln973His)
n.269+959C>G
gnomAD v4
16g.88732407C>TCA497082231HSALR1,PIEZO1c.2919G>A (p.Gln973=)
n.269+959C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732408T>ACA397109741HSALR1,PIEZO1c.2918A>T (p.Gln973Leu)
n.269+960T>A
gnomAD v4
16g.88732408T>CCA397109745HSALR1,PIEZO1c.2918A>G (p.Gln973Arg)
n.269+960T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732408T>GCA397109743HSALR1,PIEZO1c.2918A>C (p.Gln973Pro)
n.269+960T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732408T=CA2241261069HSALR1,PIEZO1c.2918A= (p.Gln973=)
n.269+960T=
16g.88732409G>ACA397109748HSALR1,PIEZO1c.2917C>T (p.Gln973Ter)
n.269+961G>A
gnomAD v4
16g.88732409G>CCA397109756HSALR1,PIEZO1c.2917C>G (p.Gln973Glu)
n.269+961G>C
16g.88732409G>TCA397109753HSALR1,PIEZO1c.2917C>A (p.Gln973Lys)
n.269+961G>T
16g.88732410G>ACA497082234HSALR1,PIEZO1c.2916C>T (p.Arg972=)
n.269+962G>A
16g.88732410G>CCA497082236HSALR1,PIEZO1c.2916C>G (p.Arg972=)
n.269+962G>C
16g.88732410G>TCA497082235HSALR1,PIEZO1c.2916C>A (p.Arg972=)
n.269+962G>T
16g.88732411C>ACA397109766HSALR1,PIEZO1c.2915G>T (p.Arg972Leu)
n.269+963C>A
gnomAD v4
16g.88732411C=CA2241261070HSALR1,PIEZO1c.2915G= (p.Arg972=)
n.269+963C=
16g.88732411C>GCA397109780HSALR1,PIEZO1c.2915G>C (p.Arg972Pro)
n.269+963C>G
16g.88732411C>TCA286420393HSALR1,PIEZO1c.2915G>A (p.Arg972His)
n.269+963C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732412G>ACA8232673HSALR1,PIEZO1c.2914C>T (p.Arg972Cys)
n.269+964G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732412G>CCA397109790HSALR1,PIEZO1c.2914C>G (p.Arg972Gly)
n.269+964G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88732412G=CA2241261071HSALR1,PIEZO1c.2914C= (p.Arg972=)
n.269+964G=
16g.88732412G>TCA397109786HSALR1,PIEZO1c.2914C>A (p.Arg972Ser)
n.269+964G>T
16g.88732414dupCA286420396HSALR1,PIEZO1c.2914dup (p.Arg972ProfsTer?)
n.269+966dup
dbSNP
16g.88732414delCA2634878328HSALR1,PIEZO1c.2914del (p.Arg972AlafsTer30)
n.269+966del
gnomAD v4
16g.88732413G>ACA497366353HSALR1,PIEZO1c.2913C>T (p.Thr971=)
n.269+965G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732413G>CCA497366355HSALR1,PIEZO1c.2913C>G (p.Thr971=)
n.269+965G>C
16g.88732413G=CA2241261072HSALR1,PIEZO1c.2913C= (p.Thr971=)
n.269+965G=
16g.88732413G>TCA497366358HSALR1,PIEZO1c.2913C>A (p.Thr971=)
n.269+965G>T
16g.88732414G>ACA397109793HSALR1,PIEZO1c.2912C>T (p.Thr971Ile)
n.269+966G>A
gnomAD v4
16g.88732414G>CCA397109794HSALR1,PIEZO1c.2912C>G (p.Thr971Ser)
n.269+966G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732414G=CA2241261073HSALR1,PIEZO1c.2912C= (p.Thr971=)
n.269+966G=
16g.88732414G>TCA397109796HSALR1,PIEZO1c.2912C>A (p.Thr971Asn)
n.269+966G>T
gnomAD v4
16g.88732415T>ACA397109799HSALR1,PIEZO1c.2911A>T (p.Thr971Ser)
n.269+967T>A
16g.88732415T>CCA286420401HSALR1,PIEZO1c.2911A>G (p.Thr971Ala)
n.269+967T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88732415T>GCA8232674HSALR1,PIEZO1c.2911A>C (p.Thr971Pro)
n.269+967T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88732415T=CA2241261074HSALR1,PIEZO1c.2911A= (p.Thr971=)
n.269+967T=

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