| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731662A>G | CA2578356086 | MEF2C | c.432+67T>C (n.432+67T>C) c.810+67T>C (n.810+67T>C) n.747+67T>C c.801+67T>C (n.801+67T>C) c.864+67T>C (n.864+67T>C) c.804+67T>C (n.804+67T>C) n.295T>C c.666+67T>C (n.666+67T>C) c.99+67T>C (n.99+67T>C) c.219+67T>C (n.219+67T>C) c.384+67T>C (n.384+67T>C) | |
| 5 | g.88731664T>C | CA3337242 | MEF2C | c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.810+65A>G (n.810+65A>G) n.747+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) c.864+65A>G (n.864+65A>G) c.804+65A>G (n.804+65A>G) n.293A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.99+65A>G (n.99+65A>G) c.219+65A>G (n.219+65A>G) c.384+65A>G (n.384+65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731664T= | CA1562203564 | MEF2C | c.432+65A= (n.432+65A=) c.810+65A= (n.810+65A=) n.747+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) c.864+65A= (n.864+65A=) c.804+65A= (n.804+65A=) n.293A= c.666+65A= (n.666+65A=) c.99+65A= (n.99+65A=) c.219+65A= (n.219+65A=) c.384+65A= (n.384+65A=) | |
| 5 | g.88731665A= | CA1562203565 | MEF2C | c.432+64T= (n.432+64T=) c.810+64T= (n.810+64T=) n.747+64T= c.801+64T= (n.801+64T=) c.864+64T= (n.864+64T=) c.804+64T= (n.804+64T=) n.292T= c.666+64T= (n.666+64T=) c.99+64T= (n.99+64T=) c.219+64T= (n.219+64T=) c.384+64T= (n.384+64T=) | |
| 5 | g.88731665A>G | CA1562203566 | MEF2C | c.432+64T>C (n.432+64T>C) c.810+64T>C (n.810+64T>C) n.747+64T>C c.801+64T>C (n.801+64T>C) c.864+64T>C (n.864+64T>C) c.804+64T>C (n.804+64T>C) n.292T>C c.666+64T>C (n.666+64T>C) c.99+64T>C (n.99+64T>C) c.219+64T>C (n.219+64T>C) c.384+64T>C (n.384+64T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731666T>C | CA815199498 | MEF2C | c.432+63A>G (n.432+63A>G) c.810+63A>G (n.810+63A>G) n.747+63A>G c.801+63A>G (n.801+63A>G) c.864+63A>G (n.864+63A>G) c.804+63A>G (n.804+63A>G) n.291A>G c.666+63A>G (n.666+63A>G) c.99+63A>G (n.99+63A>G) c.219+63A>G (n.219+63A>G) c.384+63A>G (n.384+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731666T= | CA1562203567 | MEF2C | c.432+63A= (n.432+63A=) c.810+63A= (n.810+63A=) n.747+63A= c.801+63A= (n.801+63A=) c.864+63A= (n.864+63A=) c.804+63A= (n.804+63A=) n.291A= c.666+63A= (n.666+63A=) c.99+63A= (n.99+63A=) c.219+63A= (n.219+63A=) c.384+63A= (n.384+63A=) | |
| 5 | g.88731666_88731674del | CA2674536479 | MEF2C | c.432+55_432+63del (n.432+55_432+63del) c.810+55_810+63del (n.810+55_810+63del) n.747+55_747+63del c.801+55_801+63del (n.801+55_801+63del) c.864+55_864+63del (n.864+55_864+63del) c.804+55_804+63del (n.804+55_804+63del) n.283_291del c.666+55_666+63del (n.666+55_666+63del) c.99+55_99+63del (n.99+55_99+63del) c.219+55_219+63del (n.219+55_219+63del) c.384+55_384+63del (n.384+55_384+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731667A= | CA1562203568 | MEF2C | c.432+62T= (n.432+62T=) c.810+62T= (n.810+62T=) n.747+62T= c.801+62T= (n.801+62T=) c.864+62T= (n.864+62T=) c.804+62T= (n.804+62T=) n.290T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.99+62T= (n.99+62T=) c.219+62T= (n.219+62T=) c.384+62T= (n.384+62T=) | |
| 5 | g.88731667A>T | CA122608895 | MEF2C | c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.810+62T>A (n.810+62T>A) n.747+62T>A c.801+62T>A (n.801+62T>A) c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.804+62T>A (n.804+62T>A) n.290T>A c.666+62T>A (n.666+62T>A) c.99+62T>A (n.99+62T>A) c.219+62T>A (n.219+62T>A) c.384+62T>A (n.384+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671dup | CA3337243 | MEF2C | c.432+62dup (n.432+62dup) c.810+62dup (n.810+62dup) n.747+62dup c.801+62dup (n.801+62dup) c.864+62dup (n.864+62dup) c.804+62dup (n.804+62dup) n.290dup c.666+62dup (n.666+62dup) c.99+62dup (n.99+62dup) c.219+62dup (n.219+62dup) c.384+62dup (n.384+62dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671del | CA2674536480 | MEF2C | c.432+62del (n.432+62del) c.810+62del (n.810+62del) n.747+62del c.801+62del (n.801+62del) c.864+62del (n.864+62del) c.804+62del (n.804+62del) n.290del c.666+62del (n.666+62del) c.99+62del (n.99+62del) c.219+62del (n.219+62del) c.384+62del (n.384+62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731669A= | CA1562203569 | MEF2C | c.432+60T= (n.432+60T=) c.810+60T= (n.810+60T=) n.747+60T= c.801+60T= (n.801+60T=) c.864+60T= (n.864+60T=) c.804+60T= (n.804+60T=) n.288T= c.666+60T= (n.666+60T=) c.99+60T= (n.99+60T=) c.219+60T= (n.219+60T=) c.384+60T= (n.384+60T=) | |
| 5 | g.88731669A>C | CA561261185 | MEF2C | c.432+60T>G (n.432+60T>G) c.810+60T>G (n.810+60T>G) n.747+60T>G c.801+60T>G (n.801+60T>G) c.864+60T>G (n.864+60T>G) c.804+60T>G (n.804+60T>G) n.288T>G c.666+60T>G (n.666+60T>G) c.99+60T>G (n.99+60T>G) c.219+60T>G (n.219+60T>G) c.384+60T>G (n.384+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731671A= | CA1562203570 | MEF2C | c.432+58T= (n.432+58T=) c.810+58T= (n.810+58T=) n.747+58T= c.801+58T= (n.801+58T=) c.864+58T= (n.864+58T=) c.804+58T= (n.804+58T=) n.286T= c.666+58T= (n.666+58T=) c.99+58T= (n.99+58T=) c.219+58T= (n.219+58T=) c.384+58T= (n.384+58T=) | |
| 5 | g.88731671A>T | CA815199522 | MEF2C | c.432+58T>A (n.432+58T>A) c.810+58T>A (n.810+58T>A) n.747+58T>A c.801+58T>A (n.801+58T>A) c.864+58T>A (n.864+58T>A) c.804+58T>A (n.804+58T>A) n.286T>A c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.99+58T>A (n.99+58T>A) c.219+58T>A (n.219+58T>A) c.384+58T>A (n.384+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731674G>T | CA2674536481 | MEF2C | c.432+55C>A (n.432+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) n.747+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.864+55C>A (n.864+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) n.283C>A c.666+55C>A (n.666+55C>A) c.99+55C>A (n.99+55C>A) c.219+55C>A (n.219+55C>A) c.384+55C>A (n.384+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731675C>A | CA1562203572 | MEF2C | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.810+54G>T (n.810+54G>T) n.747+54G>T c.801+54G>T (n.801+54G>T) c.864+54G>T (n.864+54G>T) c.804+54G>T (n.804+54G>T) n.282G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.99+54G>T (n.99+54G>T) c.219+54G>T (n.219+54G>T) c.384+54G>T (n.384+54G>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731675C= | CA1562203571 | MEF2C | c.432+54G= (n.432+54G=) c.810+54G= (n.810+54G=) n.747+54G= c.801+54G= (n.801+54G=) c.864+54G= (n.864+54G=) c.804+54G= (n.804+54G=) n.282G= c.666+54G= (n.666+54G=) c.99+54G= (n.99+54G=) c.219+54G= (n.219+54G=) c.384+54G= (n.384+54G=) | |
| 5 | g.88731675_88731676delinsCA | CA1562203573 | MEF2C | c.432+53_432+54delinsTG (n.432+53_432+54delinsTG) c.810+53_810+54delinsTG (n.810+53_810+54delinsTG) n.747+53_747+54delinsTG c.801+53_801+54delinsTG (n.801+53_801+54delinsTG) c.864+53_864+54delinsTG (n.864+53_864+54delinsTG) c.804+53_804+54delinsTG (n.804+53_804+54delinsTG) n.281_282delinsTG c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG) c.99+53_99+54delinsTG (n.99+53_99+54delinsTG) c.219+53_219+54delinsTG (n.219+53_219+54delinsTG) c.384+53_384+54delinsTG (n.384+53_384+54delinsTG) | |
| 5 | g.88731676A= | CA1562203575 | MEF2C | c.432+53T= (n.432+53T=) c.810+53T= (n.810+53T=) n.747+53T= c.801+53T= (n.801+53T=) c.864+53T= (n.864+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) n.281T= c.666+53T= (n.666+53T=) c.99+53T= (n.99+53T=) c.219+53T= (n.219+53T=) c.384+53T= (n.384+53T=) | |
| 5 | g.88731676A>G | CA122608896 | MEF2C | c.432+53T>C (n.432+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) n.747+53T>C c.801+53T>C (n.801+53T>C) c.864+53T>C (n.864+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.281T>C c.666+53T>C (n.666+53T>C) c.99+53T>C (n.99+53T>C) c.219+53T>C (n.219+53T>C) c.384+53T>C (n.384+53T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731676A>T | CA2578356087 | MEF2C | c.432+53T>A (n.432+53T>A) c.810+53T>A (n.810+53T>A) n.747+53T>A c.801+53T>A (n.801+53T>A) c.864+53T>A (n.864+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) n.281T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.99+53T>A (n.99+53T>A) c.219+53T>A (n.219+53T>A) c.384+53T>A (n.384+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731679del | CA1562203574 | MEF2C | c.432+53del (n.432+53del) c.810+53del (n.810+53del) n.747+53del c.801+53del (n.801+53del) c.864+53del (n.864+53del) c.804+53del (n.804+53del) n.281del c.666+53del (n.666+53del) c.99+53del (n.99+53del) c.219+53del (n.219+53del) c.384+53del (n.384+53del) | dbSNP |
| 5 | g.88731678A>C | CA2674536482 | MEF2C | c.432+51T>G (n.432+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) n.747+51T>G c.801+51T>G (n.801+51T>G) c.864+51T>G (n.864+51T>G) c.804+51T>G (n.804+51T>G) n.279T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.99+51T>G (n.99+51T>G) c.219+51T>G (n.219+51T>G) c.384+51T>G (n.384+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731680C>T | CA2578356088 | MEF2C | c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) n.747+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.864+49G>A (n.864+49G>A) c.804+49G>A (n.804+49G>A) n.277G>A c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.99+49G>A (n.99+49G>A) c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.384+49G>A (n.384+49G>A) | |
| 5 | g.88731681A= | CA1562203576 | MEF2C | c.432+48T= (n.432+48T=) c.810+48T= (n.810+48T=) n.747+48T= c.801+48T= (n.801+48T=) c.864+48T= (n.864+48T=) c.804+48T= (n.804+48T=) n.276T= c.666+48T= (n.666+48T=) c.99+48T= (n.99+48T=) c.219+48T= (n.219+48T=) c.384+48T= (n.384+48T=) | |
| 5 | g.88731681A>G | CA1562203577 | MEF2C | c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.810+48T>C (n.810+48T>C) n.747+48T>C c.801+48T>C (n.801+48T>C) c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.804+48T>C (n.804+48T>C) n.276T>C c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.99+48T>C (n.99+48T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.384+48T>C (n.384+48T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731681A>T | CA1562203578 | MEF2C | c.432+48T>A (n.432+48T>A) c.810+48T>A (n.810+48T>A) n.747+48T>A c.801+48T>A (n.801+48T>A) c.864+48T>A (n.864+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) n.276T>A c.666+48T>A (n.666+48T>A) c.99+48T>A (n.99+48T>A) c.219+48T>A (n.219+48T>A) c.384+48T>A (n.384+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731683A= | CA1562203579 | MEF2C | c.432+46T= (n.432+46T=) c.810+46T= (n.810+46T=) n.747+46T= c.801+46T= (n.801+46T=) c.864+46T= (n.864+46T=) c.804+46T= (n.804+46T=) n.274T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.99+46T= (n.99+46T=) c.219+46T= (n.219+46T=) c.384+46T= (n.384+46T=) | |
| 5 | g.88731684T>C | CA2674536483 | MEF2C | c.432+45A>G (n.432+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) n.747+45A>G c.801+45A>G (n.801+45A>G) c.864+45A>G (n.864+45A>G) c.804+45A>G (n.804+45A>G) n.273A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) c.99+45A>G (n.99+45A>G) c.219+45A>G (n.219+45A>G) c.384+45A>G (n.384+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731684dup | CA561261186 | MEF2C | c.432+45dup (n.432+45dup) c.810+45dup (n.810+45dup) n.747+45dup c.801+45dup (n.801+45dup) c.864+45dup (n.864+45dup) c.804+45dup (n.804+45dup) n.273dup c.666+45dup (n.666+45dup) c.99+45dup (n.99+45dup) c.219+45dup (n.219+45dup) c.384+45dup (n.384+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731685A= | CA1562203580 | MEF2C | c.432+44T= (n.432+44T=) c.810+44T= (n.810+44T=) n.747+44T= c.801+44T= (n.801+44T=) c.864+44T= (n.864+44T=) c.804+44T= (n.804+44T=) n.272T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.99+44T= (n.99+44T=) c.219+44T= (n.219+44T=) c.384+44T= (n.384+44T=) | |
| 5 | g.88731685A>G | CA1562203581 | MEF2C | c.432+44T>C (n.432+44T>C) c.810+44T>C (n.810+44T>C) n.747+44T>C c.801+44T>C (n.801+44T>C) c.864+44T>C (n.864+44T>C) c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.272T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.99+44T>C (n.99+44T>C) c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.384+44T>C (n.384+44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731686C>G | CA2674536484 | MEF2C | c.432+43G>C (n.432+43G>C) c.810+43G>C (n.810+43G>C) n.747+43G>C c.801+43G>C (n.801+43G>C) c.864+43G>C (n.864+43G>C) c.804+43G>C (n.804+43G>C) n.271G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) c.99+43G>C (n.99+43G>C) c.219+43G>C (n.219+43G>C) c.384+43G>C (n.384+43G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731686C>T | CA2563721814 | MEF2C | c.432+43G>A (n.432+43G>A) c.810+43G>A (n.810+43G>A) n.747+43G>A c.801+43G>A (n.801+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.804+43G>A (n.804+43G>A) n.271G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.99+43G>A (n.99+43G>A) c.219+43G>A (n.219+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731687A= | CA1562203582 | MEF2C | c.432+42T= (n.432+42T=) c.810+42T= (n.810+42T=) n.747+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.864+42T= (n.864+42T=) c.804+42T= (n.804+42T=) n.270T= c.666+42T= (n.666+42T=) c.99+42T= (n.99+42T=) c.219+42T= (n.219+42T=) c.384+42T= (n.384+42T=) | |
| 5 | g.88731687A>G | CA1562203583 | MEF2C | c.432+42T>C (n.432+42T>C) c.810+42T>C (n.810+42T>C) n.747+42T>C c.801+42T>C (n.801+42T>C) c.864+42T>C (n.864+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) n.270T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) c.99+42T>C (n.99+42T>C) c.219+42T>C (n.219+42T>C) c.384+42T>C (n.384+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731688A>C | CA2674536485 | MEF2C | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.810+41T>G (n.810+41T>G) n.747+41T>G c.801+41T>G (n.801+41T>G) c.864+41T>G (n.864+41T>G) c.804+41T>G (n.804+41T>G) n.269T>G c.666+41T>G (n.666+41T>G) c.99+41T>G (n.99+41T>G) c.219+41T>G (n.219+41T>G) c.384+41T>G (n.384+41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731688A>G | CA2674536486 | MEF2C | c.432+41T>C (n.432+41T>C) c.810+41T>C (n.810+41T>C) n.747+41T>C c.801+41T>C (n.801+41T>C) c.864+41T>C (n.864+41T>C) c.804+41T>C (n.804+41T>C) n.269T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.99+41T>C (n.99+41T>C) c.219+41T>C (n.219+41T>C) c.384+41T>C (n.384+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731690_88731696delinsACATTAT | CA1562203584 | MEF2C | c.432+33_432+39delinsATAATGT (n.432+33_432+39delinsATAATGT) c.810+33_810+39delinsATAATGT (n.810+33_810+39delinsATAATGT) n.747+33_747+39delinsATAATGT c.801+33_801+39delinsATAATGT (n.801+33_801+39delinsATAATGT) c.864+33_864+39delinsATAATGT (n.864+33_864+39delinsATAATGT) c.804+33_804+39delinsATAATGT (n.804+33_804+39delinsATAATGT) n.261_267delinsATAATGT c.666+33_666+39delinsATAATGT (n.666+33_666+39delinsATAATGT) c.99+33_99+39delinsATAATGT (n.99+33_99+39delinsATAATGT) c.219+33_219+39delinsATAATGT (n.219+33_219+39delinsATAATGT) c.384+33_384+39delinsATAATGT (n.384+33_384+39delinsATAATGT) | |
| 5 | g.88731691C>A | CA3337244 | MEF2C | c.432+38G>T (n.432+38G>T) c.810+38G>T (n.810+38G>T) n.747+38G>T c.801+38G>T (n.801+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) c.804+38G>T (n.804+38G>T) n.266G>T c.666+38G>T (n.666+38G>T) c.99+38G>T (n.99+38G>T) c.219+38G>T (n.219+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731691C= | CA1562203585 | MEF2C | c.432+38G= (n.432+38G=) c.810+38G= (n.810+38G=) n.747+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.864+38G= (n.864+38G=) c.804+38G= (n.804+38G=) n.266G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) c.219+38G= (n.219+38G=) c.384+38G= (n.384+38G=) | |
| 5 | g.88731691C>G | CA2578356089 | MEF2C | c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.810+38G>C (n.810+38G>C) n.747+38G>C c.801+38G>C (n.801+38G>C) c.864+38G>C (n.864+38G>C) c.804+38G>C (n.804+38G>C) n.266G>C c.666+38G>C (n.666+38G>C) c.99+38G>C (n.99+38G>C) c.219+38G>C (n.219+38G>C) c.384+38G>C (n.384+38G>C) | |
| 5 | g.88731691_88731694delinsCATT | CA1562203586 | MEF2C | c.432+35_432+38delinsAATG (n.432+35_432+38delinsAATG) c.810+35_810+38delinsAATG (n.810+35_810+38delinsAATG) n.747+35_747+38delinsAATG c.801+35_801+38delinsAATG (n.801+35_801+38delinsAATG) c.864+35_864+38delinsAATG (n.864+35_864+38delinsAATG) c.804+35_804+38delinsAATG (n.804+35_804+38delinsAATG) n.263_266delinsAATG c.666+35_666+38delinsAATG (n.666+35_666+38delinsAATG) c.99+35_99+38delinsAATG (n.99+35_99+38delinsAATG) c.219+35_219+38delinsAATG (n.219+35_219+38delinsAATG) c.384+35_384+38delinsAATG (n.384+35_384+38delinsAATG) | |
| 5 | g.88731693_88731698del | CA1562203587 | MEF2C | c.432+33_432+38del (n.432+33_432+38del) c.810+33_810+38del (n.810+33_810+38del) n.747+33_747+38del c.801+33_801+38del (n.801+33_801+38del) c.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del) c.804+33_804+38del (n.804+33_804+38del) n.261_266del c.666+33_666+38del (n.666+33_666+38del) c.99+33_99+38del (n.99+33_99+38del) c.219+33_219+38del (n.219+33_219+38del) c.384+33_384+38del (n.384+33_384+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731692A= | CA1562203589 | MEF2C | c.432+37T= (n.432+37T=) c.810+37T= (n.810+37T=) n.747+37T= c.801+37T= (n.801+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) c.804+37T= (n.804+37T=) n.265T= c.666+37T= (n.666+37T=) c.99+37T= (n.99+37T=) c.219+37T= (n.219+37T=) c.384+37T= (n.384+37T=) | |
| 5 | g.88731692A>G | CA3337245 | MEF2C | c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.810+37T>C (n.810+37T>C) n.747+37T>C c.801+37T>C (n.801+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) c.804+37T>C (n.804+37T>C) n.265T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.99+37T>C (n.99+37T>C) c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.384+37T>C (n.384+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731694_88731696del | CA1562203588 | MEF2C | c.432+35_432+37del (n.432+35_432+37del) c.810+35_810+37del (n.810+35_810+37del) n.747+35_747+37del c.801+35_801+37del (n.801+35_801+37del) c.864+35_864+37del (n.864+35_864+37del) c.804+35_804+37del (n.804+35_804+37del) n.263_265del c.666+35_666+37del (n.666+35_666+37del) c.99+35_99+37del (n.99+35_99+37del) c.219+35_219+37del (n.219+35_219+37del) c.384+35_384+37del (n.384+35_384+37del) | dbSNP |
| 5 | g.88731693T>C | CA3337246 | MEF2C | c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.810+36A>G (n.810+36A>G) n.747+36A>G c.801+36A>G (n.801+36A>G) c.864+36A>G (n.864+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) n.264A>G c.666+36A>G (n.666+36A>G) c.99+36A>G (n.99+36A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.384+36A>G (n.384+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731693T= | CA1562203590 | MEF2C | c.432+36A= (n.432+36A=) c.810+36A= (n.810+36A=) n.747+36A= c.801+36A= (n.801+36A=) c.864+36A= (n.864+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) n.264A= c.666+36A= (n.666+36A=) c.99+36A= (n.99+36A=) c.219+36A= (n.219+36A=) c.384+36A= (n.384+36A=) | |
| 5 | g.88731694T>A | CA2674536487 | MEF2C | c.432+35A>T (n.432+35A>T) c.810+35A>T (n.810+35A>T) n.747+35A>T c.801+35A>T (n.801+35A>T) c.864+35A>T (n.864+35A>T) c.804+35A>T (n.804+35A>T) n.263A>T c.666+35A>T (n.666+35A>T) c.99+35A>T (n.99+35A>T) c.219+35A>T (n.219+35A>T) c.384+35A>T (n.384+35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731695A>G | CA2674536488 | MEF2C | c.432+34T>C (n.432+34T>C) c.810+34T>C (n.810+34T>C) n.747+34T>C c.801+34T>C (n.801+34T>C) c.864+34T>C (n.864+34T>C) c.804+34T>C (n.804+34T>C) n.262T>C c.666+34T>C (n.666+34T>C) c.99+34T>C (n.99+34T>C) c.219+34T>C (n.219+34T>C) c.384+34T>C (n.384+34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731697C>A | CA2674536489 | MEF2C | c.432+32G>T (n.432+32G>T) c.810+32G>T (n.810+32G>T) n.747+32G>T c.801+32G>T (n.801+32G>T) c.864+32G>T (n.864+32G>T) c.804+32G>T (n.804+32G>T) n.260G>T c.666+32G>T (n.666+32G>T) c.99+32G>T (n.99+32G>T) c.219+32G>T (n.219+32G>T) c.384+32G>T (n.384+32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731697C>T | CA2578356090 | MEF2C | c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) n.747+32G>A c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.804+32G>A (n.804+32G>A) n.260G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.99+32G>A (n.99+32G>A) c.219+32G>A (n.219+32G>A) c.384+32G>A (n.384+32G>A) | |
| 5 | g.88731700T>C | CA2502232916 | MEF2C | c.432+29A>G (n.432+29A>G) c.810+29A>G (n.810+29A>G) n.747+29A>G c.801+29A>G (n.801+29A>G) c.864+29A>G (n.864+29A>G) c.804+29A>G (n.804+29A>G) n.257A>G c.666+29A>G (n.666+29A>G) c.99+29A>G (n.99+29A>G) c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.384+29A>G (n.384+29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731701A= | CA1562203591 | MEF2C | c.432+28T= (n.432+28T=) c.810+28T= (n.810+28T=) n.747+28T= c.801+28T= (n.801+28T=) c.864+28T= (n.864+28T=) c.804+28T= (n.804+28T=) n.256T= c.666+28T= (n.666+28T=) c.99+28T= (n.99+28T=) c.219+28T= (n.219+28T=) c.384+28T= (n.384+28T=) | |
| 5 | g.88731701A>G | CA561261187 | MEF2C | c.432+28T>C (n.432+28T>C) c.810+28T>C (n.810+28T>C) n.747+28T>C c.801+28T>C (n.801+28T>C) c.864+28T>C (n.864+28T>C) c.804+28T>C (n.804+28T>C) n.256T>C c.666+28T>C (n.666+28T>C) c.99+28T>C (n.99+28T>C) c.219+28T>C (n.219+28T>C) c.384+28T>C (n.384+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731705A= | CA1562203592 | MEF2C | c.432+24T= (n.432+24T=) c.810+24T= (n.810+24T=) n.747+24T= c.801+24T= (n.801+24T=) c.864+24T= (n.864+24T=) c.804+24T= (n.804+24T=) n.252T= c.666+24T= (n.666+24T=) c.99+24T= (n.99+24T=) c.219+24T= (n.219+24T=) c.384+24T= (n.384+24T=) | |
| 5 | g.88731705A>G | CA3337247 | MEF2C | c.432+24T>C (n.432+24T>C) c.810+24T>C (n.810+24T>C) n.747+24T>C c.801+24T>C (n.801+24T>C) c.864+24T>C (n.864+24T>C) c.804+24T>C (n.804+24T>C) n.252T>C c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.99+24T>C (n.99+24T>C) c.219+24T>C (n.219+24T>C) c.384+24T>C (n.384+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731706T>G | CA2674536490 | MEF2C | c.432+23A>C (n.432+23A>C) c.810+23A>C (n.810+23A>C) n.747+23A>C c.801+23A>C (n.801+23A>C) c.864+23A>C (n.864+23A>C) c.804+23A>C (n.804+23A>C) n.251A>C c.666+23A>C (n.666+23A>C) c.99+23A>C (n.99+23A>C) c.219+23A>C (n.219+23A>C) c.384+23A>C (n.384+23A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731707T>C | CA2739886225 | MEF2C | c.432+22A>G (n.432+22A>G) c.810+22A>G (n.810+22A>G) n.747+22A>G c.801+22A>G (n.801+22A>G) c.864+22A>G (n.864+22A>G) c.804+22A>G (n.804+22A>G) n.250A>G c.666+22A>G (n.666+22A>G) c.99+22A>G (n.99+22A>G) c.219+22A>G (n.219+22A>G) c.384+22A>G (n.384+22A>G) | |
| 5 | g.88731707T>G | CA2739886226 | MEF2C | c.432+22A>C (n.432+22A>C) c.810+22A>C (n.810+22A>C) n.747+22A>C c.801+22A>C (n.801+22A>C) c.864+22A>C (n.864+22A>C) c.804+22A>C (n.804+22A>C) n.250A>C c.666+22A>C (n.666+22A>C) c.99+22A>C (n.99+22A>C) c.219+22A>C (n.219+22A>C) c.384+22A>C (n.384+22A>C) | |
| 5 | g.88731708T>A | CA2739886227 | MEF2C | c.432+21A>T (n.432+21A>T) c.810+21A>T (n.810+21A>T) n.747+21A>T c.801+21A>T (n.801+21A>T) c.864+21A>T (n.864+21A>T) c.804+21A>T (n.804+21A>T) n.249A>T c.666+21A>T (n.666+21A>T) c.99+21A>T (n.99+21A>T) c.219+21A>T (n.219+21A>T) c.384+21A>T (n.384+21A>T) | |
| 5 | g.88731708T>G | CA2739886228 | MEF2C | c.432+21A>C (n.432+21A>C) c.810+21A>C (n.810+21A>C) n.747+21A>C c.801+21A>C (n.801+21A>C) c.864+21A>C (n.864+21A>C) c.804+21A>C (n.804+21A>C) n.249A>C c.666+21A>C (n.666+21A>C) c.99+21A>C (n.99+21A>C) c.219+21A>C (n.219+21A>C) c.384+21A>C (n.384+21A>C) | |
| 5 | g.88731709A>G | CA2739886229 | MEF2C | c.432+20T>C (n.432+20T>C) c.810+20T>C (n.810+20T>C) n.747+20T>C c.801+20T>C (n.801+20T>C) c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.804+20T>C (n.804+20T>C) n.248T>C c.666+20T>C (n.666+20T>C) c.99+20T>C (n.99+20T>C) c.219+20T>C (n.219+20T>C) c.384+20T>C (n.384+20T>C) | |
| 5 | g.88731710A>C | CA2739886230 | MEF2C | c.432+19T>G (n.432+19T>G) c.810+19T>G (n.810+19T>G) n.747+19T>G c.801+19T>G (n.801+19T>G) c.864+19T>G (n.864+19T>G) c.804+19T>G (n.804+19T>G) n.247T>G c.666+19T>G (n.666+19T>G) c.99+19T>G (n.99+19T>G) c.219+19T>G (n.219+19T>G) c.384+19T>G (n.384+19T>G) | |
| 5 | g.88731710A>G | CA2767370244 | MEF2C | c.432+19T>C (n.432+19T>C) c.810+19T>C (n.810+19T>C) n.747+19T>C c.801+19T>C (n.801+19T>C) c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.804+19T>C (n.804+19T>C) n.247T>C c.666+19T>C (n.666+19T>C) c.99+19T>C (n.99+19T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.384+19T>C (n.384+19T>C) | |
| 5 | g.88731710A>T | CA645549183 | MEF2C | c.432+19T>A (n.432+19T>A) c.810+19T>A (n.810+19T>A) n.747+19T>A c.801+19T>A (n.801+19T>A) c.864+19T>A (n.864+19T>A) c.804+19T>A (n.804+19T>A) n.247T>A c.666+19T>A (n.666+19T>A) c.99+19T>A (n.99+19T>A) c.219+19T>A (n.219+19T>A) c.384+19T>A (n.384+19T>A) | COSMIC |
| 5 | g.88731711A>C | CA2739886231 | MEF2C | c.432+18T>G (n.432+18T>G) c.810+18T>G (n.810+18T>G) n.747+18T>G c.801+18T>G (n.801+18T>G) c.864+18T>G (n.864+18T>G) c.804+18T>G (n.804+18T>G) n.246T>G c.666+18T>G (n.666+18T>G) c.99+18T>G (n.99+18T>G) c.219+18T>G (n.219+18T>G) c.384+18T>G (n.384+18T>G) | |
| 5 | g.88731712A>C | CA2739886232 | MEF2C | c.432+17T>G (n.432+17T>G) c.810+17T>G (n.810+17T>G) n.747+17T>G c.801+17T>G (n.801+17T>G) c.864+17T>G (n.864+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) n.245T>G c.666+17T>G (n.666+17T>G) c.99+17T>G (n.99+17T>G) c.219+17T>G (n.219+17T>G) c.384+17T>G (n.384+17T>G) | |
| 5 | g.88731712A>G | CA2578356091 | MEF2C | c.432+17T>C (n.432+17T>C) c.810+17T>C (n.810+17T>C) n.747+17T>C c.801+17T>C (n.801+17T>C) c.864+17T>C (n.864+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) n.245T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.99+17T>C (n.99+17T>C) c.219+17T>C (n.219+17T>C) c.384+17T>C (n.384+17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731712A>T | CA2739886233 | MEF2C | c.432+17T>A (n.432+17T>A) c.810+17T>A (n.810+17T>A) n.747+17T>A c.801+17T>A (n.801+17T>A) c.864+17T>A (n.864+17T>A) c.804+17T>A (n.804+17T>A) n.245T>A c.666+17T>A (n.666+17T>A) c.99+17T>A (n.99+17T>A) c.219+17T>A (n.219+17T>A) c.384+17T>A (n.384+17T>A) | |
| 5 | g.88731713T>A | CA2739886234 | MEF2C | c.432+16A>T (n.432+16A>T) c.810+16A>T (n.810+16A>T) n.747+16A>T c.801+16A>T (n.801+16A>T) c.864+16A>T (n.864+16A>T) c.804+16A>T (n.804+16A>T) n.244A>T c.666+16A>T (n.666+16A>T) c.99+16A>T (n.99+16A>T) c.219+16A>T (n.219+16A>T) c.384+16A>T (n.384+16A>T) | |
| 5 | g.88731713T>C | CA3337248 | MEF2C | c.432+16A>G (n.432+16A>G) c.810+16A>G (n.810+16A>G) n.747+16A>G c.801+16A>G (n.801+16A>G) c.864+16A>G (n.864+16A>G) c.804+16A>G (n.804+16A>G) n.244A>G c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.99+16A>G (n.99+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) c.384+16A>G (n.384+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731713T>G | CA2739886235 | MEF2C | c.432+16A>C (n.432+16A>C) c.810+16A>C (n.810+16A>C) n.747+16A>C c.801+16A>C (n.801+16A>C) c.864+16A>C (n.864+16A>C) c.804+16A>C (n.804+16A>C) n.244A>C c.666+16A>C (n.666+16A>C) c.99+16A>C (n.99+16A>C) c.219+16A>C (n.219+16A>C) c.384+16A>C (n.384+16A>C) | |
| 5 | g.88731713T= | CA1562203593 | MEF2C | c.432+16A= (n.432+16A=) c.810+16A= (n.810+16A=) n.747+16A= c.801+16A= (n.801+16A=) c.864+16A= (n.864+16A=) c.804+16A= (n.804+16A=) n.244A= c.666+16A= (n.666+16A=) c.99+16A= (n.99+16A=) c.219+16A= (n.219+16A=) c.384+16A= (n.384+16A=) | |
| 5 | g.88731713_88731714insTC | CA2674536491 | MEF2C | c.432+15_432+16insGA (n.432+15_432+16insGA) c.810+15_810+16insGA (n.810+15_810+16insGA) n.747+15_747+16insGA c.801+15_801+16insGA (n.801+15_801+16insGA) c.864+15_864+16insGA (n.864+15_864+16insGA) c.804+15_804+16insGA (n.804+15_804+16insGA) n.243_244insGA c.666+15_666+16insGA (n.666+15_666+16insGA) c.99+15_99+16insGA (n.99+15_99+16insGA) c.219+15_219+16insGA (n.219+15_219+16insGA) c.384+15_384+16insGA (n.384+15_384+16insGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731714G>A | CA561261188 | MEF2C | c.432+15C>T (n.432+15C>T) c.810+15C>T (n.810+15C>T) n.747+15C>T c.801+15C>T (n.801+15C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) c.804+15C>T (n.804+15C>T) n.243C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.99+15C>T (n.99+15C>T) c.219+15C>T (n.219+15C>T) c.384+15C>T (n.384+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731714G= | CA1562203594 | MEF2C | c.432+15C= (n.432+15C=) c.810+15C= (n.810+15C=) n.747+15C= c.801+15C= (n.801+15C=) c.864+15C= (n.864+15C=) c.804+15C= (n.804+15C=) n.243C= c.666+15C= (n.666+15C=) c.99+15C= (n.99+15C=) c.219+15C= (n.219+15C=) c.384+15C= (n.384+15C=) | |
| 5 | g.88731715T>A | CA2739886236 | MEF2C | c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.810+14A>T (n.810+14A>T) n.747+14A>T c.801+14A>T (n.801+14A>T) c.864+14A>T (n.864+14A>T) c.804+14A>T (n.804+14A>T) n.242A>T c.666+14A>T (n.666+14A>T) c.99+14A>T (n.99+14A>T) c.219+14A>T (n.219+14A>T) c.384+14A>T (n.384+14A>T) | |
| 5 | g.88731715T>C | CA3337249 | MEF2C | c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.810+14A>G (n.810+14A>G) n.747+14A>G c.801+14A>G (n.801+14A>G) c.864+14A>G (n.864+14A>G) c.804+14A>G (n.804+14A>G) n.242A>G c.666+14A>G (n.666+14A>G) c.99+14A>G (n.99+14A>G) c.219+14A>G (n.219+14A>G) c.384+14A>G (n.384+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731715T>G | CA2739886237 | MEF2C | c.432+14A>C (n.432+14A>C) c.810+14A>C (n.810+14A>C) n.747+14A>C c.801+14A>C (n.801+14A>C) c.864+14A>C (n.864+14A>C) c.804+14A>C (n.804+14A>C) n.242A>C c.666+14A>C (n.666+14A>C) c.99+14A>C (n.99+14A>C) c.219+14A>C (n.219+14A>C) c.384+14A>C (n.384+14A>C) | |
| 5 | g.88731715T= | CA1562203595 | MEF2C | c.432+14A= (n.432+14A=) c.810+14A= (n.810+14A=) n.747+14A= c.801+14A= (n.801+14A=) c.864+14A= (n.864+14A=) c.804+14A= (n.804+14A=) n.242A= c.666+14A= (n.666+14A=) c.99+14A= (n.99+14A=) c.219+14A= (n.219+14A=) c.384+14A= (n.384+14A=) | |
| 5 | g.88731716A= | CA1562203596 | MEF2C | c.432+13T= (n.432+13T=) c.810+13T= (n.810+13T=) n.747+13T= c.801+13T= (n.801+13T=) c.864+13T= (n.864+13T=) c.804+13T= (n.804+13T=) n.241T= c.666+13T= (n.666+13T=) c.99+13T= (n.99+13T=) c.219+13T= (n.219+13T=) c.384+13T= (n.384+13T=) | |
| 5 | g.88731716A>C | CA561261189 | MEF2C | c.432+13T>G (n.432+13T>G) c.810+13T>G (n.810+13T>G) n.747+13T>G c.801+13T>G (n.801+13T>G) c.864+13T>G (n.864+13T>G) c.804+13T>G (n.804+13T>G) n.241T>G c.666+13T>G (n.666+13T>G) c.99+13T>G (n.99+13T>G) c.219+13T>G (n.219+13T>G) c.384+13T>G (n.384+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731716A>G | CA445369710 | MEF2C | c.432+13T>C (n.432+13T>C) c.810+13T>C (n.810+13T>C) n.747+13T>C c.801+13T>C (n.801+13T>C) c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.804+13T>C (n.804+13T>C) n.241T>C c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.99+13T>C (n.99+13T>C) c.219+13T>C (n.219+13T>C) c.384+13T>C (n.384+13T>C) | COSMIC |
| 5 | g.88731716A>T | CA2739886238 | MEF2C | c.432+13T>A (n.432+13T>A) c.810+13T>A (n.810+13T>A) n.747+13T>A c.801+13T>A (n.801+13T>A) c.864+13T>A (n.864+13T>A) c.804+13T>A (n.804+13T>A) n.241T>A c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.99+13T>A (n.99+13T>A) c.219+13T>A (n.219+13T>A) c.384+13T>A (n.384+13T>A) | |
| 5 | g.88731717G>A | CA2501252449 | MEF2C | c.432+12C>T (n.432+12C>T) c.810+12C>T (n.810+12C>T) n.747+12C>T c.801+12C>T (n.801+12C>T) c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.804+12C>T (n.804+12C>T) n.240C>T c.666+12C>T (n.666+12C>T) c.99+12C>T (n.99+12C>T) c.219+12C>T (n.219+12C>T) c.384+12C>T (n.384+12C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731717G>C | CA2739886240 | MEF2C | c.432+12C>G (n.432+12C>G) c.810+12C>G (n.810+12C>G) n.747+12C>G c.801+12C>G (n.801+12C>G) c.864+12C>G (n.864+12C>G) c.804+12C>G (n.804+12C>G) n.240C>G c.666+12C>G (n.666+12C>G) c.99+12C>G (n.99+12C>G) c.219+12C>G (n.219+12C>G) c.384+12C>G (n.384+12C>G) | |
| 5 | g.88731717G>T | CA2739886239 | MEF2C | c.432+12C>A (n.432+12C>A) c.810+12C>A (n.810+12C>A) n.747+12C>A c.801+12C>A (n.801+12C>A) c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.804+12C>A (n.804+12C>A) n.240C>A c.666+12C>A (n.666+12C>A) c.99+12C>A (n.99+12C>A) c.219+12C>A (n.219+12C>A) c.384+12C>A (n.384+12C>A) | |
| 5 | g.88731718T>A | CA2739886241 | MEF2C | c.432+11A>T (n.432+11A>T) c.810+11A>T (n.810+11A>T) n.747+11A>T c.801+11A>T (n.801+11A>T) c.864+11A>T (n.864+11A>T) c.804+11A>T (n.804+11A>T) n.239A>T c.666+11A>T (n.666+11A>T) c.99+11A>T (n.99+11A>T) c.219+11A>T (n.219+11A>T) c.384+11A>T (n.384+11A>T) | |
| 5 | g.88731718T>C | CA2739886242 | MEF2C | c.432+11A>G (n.432+11A>G) c.810+11A>G (n.810+11A>G) n.747+11A>G c.801+11A>G (n.801+11A>G) c.864+11A>G (n.864+11A>G) c.804+11A>G (n.804+11A>G) n.239A>G c.666+11A>G (n.666+11A>G) c.99+11A>G (n.99+11A>G) c.219+11A>G (n.219+11A>G) c.384+11A>G (n.384+11A>G) | |
| 5 | g.88731718T>G | CA2739886243 | MEF2C | c.432+11A>C (n.432+11A>C) c.810+11A>C (n.810+11A>C) n.747+11A>C c.801+11A>C (n.801+11A>C) c.864+11A>C (n.864+11A>C) c.804+11A>C (n.804+11A>C) n.239A>C c.666+11A>C (n.666+11A>C) c.99+11A>C (n.99+11A>C) c.219+11A>C (n.219+11A>C) c.384+11A>C (n.384+11A>C) | |
| 5 | g.88731721dup | CA2507457331 | MEF2C | c.432+11dup (n.432+11dup) c.810+11dup (n.810+11dup) n.747+11dup c.801+11dup (n.801+11dup) c.864+11dup (n.864+11dup) c.804+11dup (n.804+11dup) n.239dup c.666+11dup (n.666+11dup) c.99+11dup (n.99+11dup) c.219+11dup (n.219+11dup) c.384+11dup (n.384+11dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731719T>A | CA172592 | MEF2C | c.432+10A>T (n.432+10A>T) c.810+10A>T (n.810+10A>T) n.747+10A>T c.801+10A>T (n.801+10A>T) c.864+10A>T (n.864+10A>T) c.804+10A>T (n.804+10A>T) n.238A>T c.666+10A>T (n.666+10A>T) c.99+10A>T (n.99+10A>T) c.219+10A>T (n.219+10A>T) c.384+10A>T (n.384+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731719T>C | CA2739886244 | MEF2C | c.432+10A>G (n.432+10A>G) c.810+10A>G (n.810+10A>G) n.747+10A>G c.801+10A>G (n.801+10A>G) c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.804+10A>G (n.804+10A>G) n.238A>G c.666+10A>G (n.666+10A>G) c.99+10A>G (n.99+10A>G) c.219+10A>G (n.219+10A>G) c.384+10A>G (n.384+10A>G) | |
| 5 | g.88731719T>G | CA2739886245 | MEF2C | c.432+10A>C (n.432+10A>C) c.810+10A>C (n.810+10A>C) n.747+10A>C c.801+10A>C (n.801+10A>C) c.864+10A>C (n.864+10A>C) c.804+10A>C (n.804+10A>C) n.238A>C c.666+10A>C (n.666+10A>C) c.99+10A>C (n.99+10A>C) c.219+10A>C (n.219+10A>C) c.384+10A>C (n.384+10A>C) | |
| 5 | g.88731719T= | CA1562203597 | MEF2C | c.432+10A= (n.432+10A=) c.810+10A= (n.810+10A=) n.747+10A= c.801+10A= (n.801+10A=) c.864+10A= (n.864+10A=) c.804+10A= (n.804+10A=) n.238A= c.666+10A= (n.666+10A=) c.99+10A= (n.99+10A=) c.219+10A= (n.219+10A=) c.384+10A= (n.384+10A=) | |
| 5 | g.88731720T>A | CA2739886246 | MEF2C | c.432+9A>T (n.432+9A>T) c.810+9A>T (n.810+9A>T) n.747+9A>T c.801+9A>T (n.801+9A>T) c.864+9A>T (n.864+9A>T) c.804+9A>T (n.804+9A>T) n.237A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.99+9A>T (n.99+9A>T) c.219+9A>T (n.219+9A>T) c.384+9A>T (n.384+9A>T) | |
| 5 | g.88731720T>G | CA2739886247 | MEF2C | c.432+9A>C (n.432+9A>C) c.810+9A>C (n.810+9A>C) n.747+9A>C c.801+9A>C (n.801+9A>C) c.864+9A>C (n.864+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) n.237A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.99+9A>C (n.99+9A>C) c.219+9A>C (n.219+9A>C) c.384+9A>C (n.384+9A>C) | |
| 5 | g.88731721T>A | CA2739886248 | MEF2C | c.432+8A>T (n.432+8A>T) c.810+8A>T (n.810+8A>T) n.747+8A>T c.801+8A>T (n.801+8A>T) c.864+8A>T (n.864+8A>T) c.804+8A>T (n.804+8A>T) n.236A>T c.666+8A>T (n.666+8A>T) c.99+8A>T (n.99+8A>T) c.219+8A>T (n.219+8A>T) c.384+8A>T (n.384+8A>T) | |
| 5 | g.88731721T>C | CA2739886249 | MEF2C | c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.810+8A>G (n.810+8A>G) n.747+8A>G c.801+8A>G (n.801+8A>G) c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.804+8A>G (n.804+8A>G) n.236A>G c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.99+8A>G (n.99+8A>G) c.219+8A>G (n.219+8A>G) c.384+8A>G (n.384+8A>G) | |
| 5 | g.88731721T>G | CA2739886250 | MEF2C | c.432+8A>C (n.432+8A>C) c.810+8A>C (n.810+8A>C) n.747+8A>C c.801+8A>C (n.801+8A>C) c.864+8A>C (n.864+8A>C) c.804+8A>C (n.804+8A>C) n.236A>C c.666+8A>C (n.666+8A>C) c.99+8A>C (n.99+8A>C) c.219+8A>C (n.219+8A>C) c.384+8A>C (n.384+8A>C) | |
| 5 | g.88731722G>C | CA2739886251 | MEF2C | c.432+7C>G (n.432+7C>G) c.810+7C>G (n.810+7C>G) n.747+7C>G c.801+7C>G (n.801+7C>G) c.864+7C>G (n.864+7C>G) c.804+7C>G (n.804+7C>G) n.235C>G c.666+7C>G (n.666+7C>G) c.99+7C>G (n.99+7C>G) c.219+7C>G (n.219+7C>G) c.384+7C>G (n.384+7C>G) | |
| 5 | g.88731722G>T | CA2674536492 | MEF2C | c.432+7C>A (n.432+7C>A) c.810+7C>A (n.810+7C>A) n.747+7C>A c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.864+7C>A (n.864+7C>A) c.804+7C>A (n.804+7C>A) n.235C>A c.666+7C>A (n.666+7C>A) c.99+7C>A (n.99+7C>A) c.219+7C>A (n.219+7C>A) c.384+7C>A (n.384+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731723T>C | CA2510073040 | MEF2C | c.432+6A>G (n.432+6A>G) c.810+6A>G (n.810+6A>G) n.747+6A>G c.801+6A>G (n.801+6A>G) c.864+6A>G (n.864+6A>G) c.804+6A>G (n.804+6A>G) n.234A>G c.666+6A>G (n.666+6A>G) c.99+6A>G (n.99+6A>G) c.219+6A>G (n.219+6A>G) c.384+6A>G (n.384+6A>G) | |
| 5 | g.88731724A>C | CA2739886254 | MEF2C | c.432+5T>G (n.432+5T>G) c.810+5T>G (n.810+5T>G) n.747+5T>G c.801+5T>G (n.801+5T>G) c.864+5T>G (n.864+5T>G) c.804+5T>G (n.804+5T>G) n.233T>G c.666+5T>G (n.666+5T>G) c.99+5T>G (n.99+5T>G) c.219+5T>G (n.219+5T>G) c.384+5T>G (n.384+5T>G) | |
| 5 | g.88731724A>G | CA2739886252 | MEF2C | c.432+5T>C (n.432+5T>C) c.810+5T>C (n.810+5T>C) n.747+5T>C c.801+5T>C (n.801+5T>C) c.864+5T>C (n.864+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) n.233T>C c.666+5T>C (n.666+5T>C) c.99+5T>C (n.99+5T>C) c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.384+5T>C (n.384+5T>C) | |
| 5 | g.88731724A>T | CA2739886253 | MEF2C | c.432+5T>A (n.432+5T>A) c.810+5T>A (n.810+5T>A) n.747+5T>A c.801+5T>A (n.801+5T>A) c.864+5T>A (n.864+5T>A) c.804+5T>A (n.804+5T>A) n.233T>A c.666+5T>A (n.666+5T>A) c.99+5T>A (n.99+5T>A) c.219+5T>A (n.219+5T>A) c.384+5T>A (n.384+5T>A) | |
| 5 | g.88731725T>A | CA2739886255 | MEF2C | c.432+4A>T (n.432+4A>T) c.810+4A>T (n.810+4A>T) n.747+4A>T c.801+4A>T (n.801+4A>T) c.864+4A>T (n.864+4A>T) c.804+4A>T (n.804+4A>T) n.232A>T c.666+4A>T (n.666+4A>T) c.99+4A>T (n.99+4A>T) c.219+4A>T (n.219+4A>T) c.384+4A>T (n.384+4A>T) | |
| 5 | g.88731725T>C | CA2739886256 | MEF2C | c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.810+4A>G (n.810+4A>G) n.747+4A>G c.801+4A>G (n.801+4A>G) c.864+4A>G (n.864+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) n.232A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.99+4A>G (n.99+4A>G) c.219+4A>G (n.219+4A>G) c.384+4A>G (n.384+4A>G) | |
| 5 | g.88731725T>G | CA2674536493 | MEF2C | c.432+4A>C (n.432+4A>C) c.810+4A>C (n.810+4A>C) n.747+4A>C c.801+4A>C (n.801+4A>C) c.864+4A>C (n.864+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) n.232A>C c.666+4A>C (n.666+4A>C) c.99+4A>C (n.99+4A>C) c.219+4A>C (n.219+4A>C) c.384+4A>C (n.384+4A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731726T>A | CA1562203599 | MEF2C | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.810+3A>T (n.810+3A>T) n.747+3A>T c.801+3A>T (n.801+3A>T) c.864+3A>T (n.864+3A>T) c.804+3A>T (n.804+3A>T) n.231A>T c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.99+3A>T (n.99+3A>T) c.219+3A>T (n.219+3A>T) c.384+3A>T (n.384+3A>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731726T= | CA1562203598 | MEF2C | c.432+3A= (n.432+3A=) c.810+3A= (n.810+3A=) n.747+3A= c.801+3A= (n.801+3A=) c.864+3A= (n.864+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) n.231A= c.666+3A= (n.666+3A=) c.99+3A= (n.99+3A=) c.219+3A= (n.219+3A=) c.384+3A= (n.384+3A=) | |
| 5 | g.88731727A>C | CA360423141 | MEF2C | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) n.747+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) n.230T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.99+2T>G (n.99+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) | |
| 5 | g.88731727A>G | CA360423142 | MEF2C | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) n.747+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.230T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.99+2T>C (n.99+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) | ClinVar |
| 5 | g.88731727A>T | CA360423143 | MEF2C | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) n.747+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) n.230T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.99+2T>A (n.99+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) | |
| 5 | g.88731728C>A | CA360423144 | MEF2C | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) n.747+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) n.229G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.99+1G>T (n.99+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) | |
| 5 | g.88731728C= | CA1562203600 | MEF2C | c.432+1G= (n.432+1G=) c.810+1G= (n.810+1G=) n.747+1G= c.801+1G= (n.801+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) n.229G= c.666+1G= (n.666+1G=) c.99+1G= (n.99+1G=) c.219+1G= (n.219+1G=) c.384+1G= (n.384+1G=) | |
| 5 | g.88731728C>G | CA360423145 | MEF2C | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) n.747+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.229G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.99+1G>C (n.99+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) | |
| 5 | g.88731728C>T | CA360423146 | MEF2C | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) n.747+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.229G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.99+1G>A (n.99+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88731729del | CA2695204697 | MEF2C | c.432+1del c.810+1del n.747+1del c.801+1del c.864+1del c.804+1del n.229del c.666+1del c.99+1del c.219+1del c.384+1del | |
| 5 | g.88731729C>A | CA445369716 | MEF2C | c.432G>T (p.Val144=) c.810G>T (p.Val270=) n.747G>T c.801G>T (p.Val267=) c.864G>T (p.Val288=) c.804G>T (p.Val268=) n.228G>T c.666G>T (p.Val222=) c.99G>T (p.Val33=) c.219G>T (p.Val73=) c.384G>T (p.Val128=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731729C>G | CA445369718 | MEF2C | c.432G>C (p.Val144=) c.810G>C (p.Val270=) n.747G>C c.801G>C (p.Val267=) c.864G>C (p.Val288=) c.804G>C (p.Val268=) n.228G>C c.666G>C (p.Val222=) c.99G>C (p.Val33=) c.219G>C (p.Val73=) c.384G>C (p.Val128=) | |
| 5 | g.88731729C>T | CA445369719 | MEF2C | c.432G>A (p.Val144=) c.810G>A (p.Val270=) n.747G>A c.801G>A (p.Val267=) c.864G>A (p.Val288=) c.804G>A (p.Val268=) n.228G>A c.666G>A (p.Val222=) c.99G>A (p.Val33=) c.219G>A (p.Val73=) c.384G>A (p.Val128=) | |
| 5 | g.88731730A>C | CA360423147 | MEF2C | c.431T>G (p.Val144Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.746T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.227T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) | |
| 5 | g.88731730A>G | CA360423148 | MEF2C | c.431T>C (p.Val144Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.746T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.227T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) | |
| 5 | g.88731730A>T | CA360423149 | MEF2C | c.431T>A (p.Val144Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.746T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.227T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) | |
| 5 | g.88731731C>A | CA360423150 | MEF2C | c.430G>T (p.Val144Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.745G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.226G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) | |
| 5 | g.88731731C>G | CA360423151 | MEF2C | c.430G>C (p.Val144Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.745G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.226G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
| 5 | g.88731731C>T | CA360423152 | MEF2C | c.430G>A (p.Val144Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.745G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.226G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.382G>A (p.Val128Met) | |
| 5 | g.88731732T>A | CA445369728 | MEF2C | c.429A>T (p.Ser143=) c.807A>T (p.Ser269=) n.744A>T c.798A>T (p.Ser266=) c.861A>T (p.Ser287=) c.801A>T (p.Ser267=) n.225A>T c.663A>T (p.Ser221=) c.96A>T (p.Ser32=) c.216A>T (p.Ser72=) c.381A>T (p.Ser127=) | |
| 5 | g.88731732T>C | CA445369726 | MEF2C | c.429A>G (p.Ser143=) c.807A>G (p.Ser269=) n.744A>G c.798A>G (p.Ser266=) c.861A>G (p.Ser287=) c.801A>G (p.Ser267=) n.225A>G c.663A>G (p.Ser221=) c.96A>G (p.Ser32=) c.216A>G (p.Ser72=) c.381A>G (p.Ser127=) | |
| 5 | g.88731732T>G | CA445369727 | MEF2C | c.429A>C (p.Ser143=) c.807A>C (p.Ser269=) n.744A>C c.798A>C (p.Ser266=) c.861A>C (p.Ser287=) c.801A>C (p.Ser267=) n.225A>C c.663A>C (p.Ser221=) c.96A>C (p.Ser32=) c.216A>C (p.Ser72=) c.381A>C (p.Ser127=) | |
| 5 | g.88731733G>A | CA360423155 | MEF2C | c.428C>T (p.Ser143Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.743C>T c.797C>T (p.Ser266Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) n.224C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) | |
| 5 | g.88731733G>C | CA360423154 | MEF2C | c.428C>G (p.Ser143Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.743C>G c.797C>G (p.Ser266Ter) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.224C>G c.662C>G (p.Ser221Ter) c.95C>G (p.Ser32Ter) c.215C>G (p.Ser72Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) | |
| 5 | g.88731733G>T | CA360423153 | MEF2C | c.428C>A (p.Ser143Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.743C>A c.797C>A (p.Ser266Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.224C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) | |
| 5 | g.88731734A>C | CA360423156 | MEF2C | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.742T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.223T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) | |
| 5 | g.88731734A>G | CA360423157 | MEF2C | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.742T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.223T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) | |
| 5 | g.88731734A>T | CA360423158 | MEF2C | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.742T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.223T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) | |
| 5 | g.88731735T>A | CA445369733 | MEF2C | c.426A>T (p.Pro142=) c.804A>T (p.Pro268=) n.741A>T c.795A>T (p.Pro265=) c.858A>T (p.Pro286=) c.798A>T (p.Pro266=) n.222A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.93A>T (p.Pro31=) c.213A>T (p.Pro71=) c.378A>T (p.Pro126=) | |
| 5 | g.88731735T>C | CA445369735 | MEF2C | c.426A>G (p.Pro142=) c.804A>G (p.Pro268=) n.741A>G c.795A>G (p.Pro265=) c.858A>G (p.Pro286=) c.798A>G (p.Pro266=) n.222A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.93A>G (p.Pro31=) c.213A>G (p.Pro71=) c.378A>G (p.Pro126=) | |
| 5 | g.88731735T>G | CA445369736 | MEF2C | c.426A>C (p.Pro142=) c.804A>C (p.Pro268=) n.741A>C c.795A>C (p.Pro265=) c.858A>C (p.Pro286=) c.798A>C (p.Pro266=) n.222A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.93A>C (p.Pro31=) c.213A>C (p.Pro71=) c.378A>C (p.Pro126=) | |
| 5 | g.88731736G>A | CA360423159 | MEF2C | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.740C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.221C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) | |
| 5 | g.88731736G>C | CA360423160 | MEF2C | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.740C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.221C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
| 5 | g.88731736G>T | CA360423161 | MEF2C | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) n.740C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) n.221C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.377C>A (p.Pro126Gln) | |
| 5 | g.88731737G>A | CA360423162 | MEF2C | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.739C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.220C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731737G>C | CA360423163 | MEF2C | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.739C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.220C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
| 5 | g.88731737G>T | CA360423164 | MEF2C | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.739C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.220C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
| 5 | g.88731738C>A | CA360423165 | MEF2C | c.423G>T (p.Met141Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.738G>T c.792G>T (p.Met264Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.219G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) | |
| 5 | g.88731738C>G | CA360423166 | MEF2C | c.423G>C (p.Met141Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.738G>C c.792G>C (p.Met264Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.219G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) | |
| 5 | g.88731738C>T | CA360423167 | MEF2C | c.423G>A (p.Met141Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.738G>A c.792G>A (p.Met264Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.219G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731739A= | CA1562203601 | MEF2C | c.422T= (p.Met141=) c.800T= (p.Met267=) n.737T= c.791T= (p.Met264=) c.854T= (p.Met285=) c.794T= (p.Met265=) n.218T= c.656T= (p.Met219=) c.89T= (p.Met30=) c.209T= (p.Met70=) c.374T= (p.Met125=) | |
| 5 | g.88731739A>C | CA360423170 | MEF2C | c.422T>G (p.Met141Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.737T>G c.791T>G (p.Met264Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) n.218T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) | |
| 5 | g.88731739A>G | CA360423169 | MEF2C | c.422T>C (p.Met141Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.737T>C c.791T>C (p.Met264Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) n.218T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) c.209T>C (p.Met70Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88731739A>T | CA360423168 | MEF2C | c.422T>A (p.Met141Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.737T>A c.791T>A (p.Met264Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) n.218T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) c.209T>A (p.Met70Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) | |
| 5 | g.88731740T>A | CA360423171 | MEF2C | c.421A>T (p.Met141Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.736A>T c.790A>T (p.Met264Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) n.217A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) c.208A>T (p.Met70Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731740T>C | CA360423173 | MEF2C | c.421A>G (p.Met141Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.736A>G c.790A>G (p.Met264Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.793A>G (p.Met265Val) n.217A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.88A>G (p.Met30Val) c.208A>G (p.Met70Val) c.373A>G (p.Met125Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88731740T>G | CA360423172 | MEF2C | c.421A>C (p.Met141Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.736A>C c.790A>C (p.Met264Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) n.217A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) c.208A>C (p.Met70Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) | |
| 5 | g.88731740T= | CA1562203602 | MEF2C | c.421A= (p.Met141=) c.799A= (p.Met267=) n.736A= c.790A= (p.Met264=) c.853A= (p.Met285=) c.793A= (p.Met265=) n.217A= c.655A= (p.Met219=) c.88A= (p.Met30=) c.208A= (p.Met70=) c.373A= (p.Met125=) | |
| 5 | g.88731741C>A | CA445369746 | MEF2C | c.420G>T (p.Thr140=) c.798G>T (p.Thr266=) n.735G>T c.789G>T (p.Thr263=) c.852G>T (p.Thr284=) c.792G>T (p.Thr264=) n.216G>T c.654G>T (p.Thr218=) c.87G>T (p.Thr29=) c.207G>T (p.Thr69=) c.372G>T (p.Thr124=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88731741C= | CA1562203603 | MEF2C | c.420G= (p.Thr140=) c.798G= (p.Thr266=) n.735G= c.789G= (p.Thr263=) c.852G= (p.Thr284=) c.792G= (p.Thr264=) n.216G= c.654G= (p.Thr218=) c.87G= (p.Thr29=) c.207G= (p.Thr69=) c.372G= (p.Thr124=) | |
| 5 | g.88731741C>G | CA445369748 | MEF2C | c.420G>C (p.Thr140=) c.798G>C (p.Thr266=) n.735G>C c.789G>C (p.Thr263=) c.852G>C (p.Thr284=) c.792G>C (p.Thr264=) n.216G>C c.654G>C (p.Thr218=) c.87G>C (p.Thr29=) c.207G>C (p.Thr69=) c.372G>C (p.Thr124=) | |
| 5 | g.88731741C>T | CA3337250 | MEF2C | c.420G>A (p.Thr140=) c.798G>A (p.Thr266=) n.735G>A c.789G>A (p.Thr263=) c.852G>A (p.Thr284=) c.792G>A (p.Thr264=) n.216G>A c.654G>A (p.Thr218=) c.87G>A (p.Thr29=) c.207G>A (p.Thr69=) c.372G>A (p.Thr124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88731742del | CA2695204698 | MEF2C | c.419del (p.Thr140ArgfsTer13) c.797del (p.Thr266ArgfsTer13) n.734del c.788del (p.Thr263ArgfsTer5) c.851del (p.Thr284ArgfsTer5) c.791del (p.Thr264ArgfsTer5) c.797del (p.Thr266ArgfsTer5) n.215del c.791del (p.Thr264ArgfsTer13) c.653del (p.Thr218ArgfsTer13) c.86del (p.Thr29ArgfsTer13) c.206del (p.Thr69ArgfsTer5) c.653del (p.Thr218ArgfsTer5) c.371del (p.Thr124ArgfsTer5) | |
| 5 | g.88731742G>A | CA3337251 | MEF2C | c.419C>T (p.Thr140Met) c.797C>T (p.Thr266Met) n.734C>T c.788C>T (p.Thr263Met) c.851C>T (p.Thr284Met) c.791C>T (p.Thr264Met) n.215C>T c.653C>T (p.Thr218Met) c.86C>T (p.Thr29Met) c.206C>T (p.Thr69Met) c.371C>T (p.Thr124Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731742G>C | CA360423174 | MEF2C | c.419C>G (p.Thr140Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) n.734C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.215C>G c.653C>G (p.Thr218Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) | |
| 5 | g.88731742G= | CA1562203604 | MEF2C | c.419C= (p.Thr140=) c.797C= (p.Thr266=) n.734C= c.788C= (p.Thr263=) c.851C= (p.Thr284=) c.791C= (p.Thr264=) n.215C= c.653C= (p.Thr218=) c.86C= (p.Thr29=) c.206C= (p.Thr69=) c.371C= (p.Thr124=) | |
| 5 | g.88731742G>T | CA360423175 | MEF2C | c.419C>A (p.Thr140Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) n.734C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.215C>A c.653C>A (p.Thr218Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) | |
| 5 | g.88731743T>A | CA360423176 | MEF2C | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.733A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.214A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) | |
| 5 | g.88731743T>C | CA360423177 | MEF2C | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.733A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.214A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) | dbSNP |
| 5 | g.88731743T>G | CA360423178 | MEF2C | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.733A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.214A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) | |
| 5 | g.88731743T= | CA1562203605 | MEF2C | c.418A= (p.Thr140=) c.796A= (p.Thr266=) n.733A= c.787A= (p.Thr263=) c.850A= (p.Thr284=) c.790A= (p.Thr264=) n.214A= c.652A= (p.Thr218=) c.85A= (p.Thr29=) c.205A= (p.Thr69=) c.370A= (p.Thr124=) | |
| 5 | g.88731744A>C | CA360423179 | MEF2C | c.417T>G (p.Asn139Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.732T>G c.786T>G (p.Asn262Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.213T>G c.651T>G (p.Asn217Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) | |
| 5 | g.88731744A>G | CA445369756 | MEF2C | c.417T>C (p.Asn139=) c.795T>C (p.Asn265=) n.732T>C c.786T>C (p.Asn262=) c.849T>C (p.Asn283=) c.789T>C (p.Asn263=) n.213T>C c.651T>C (p.Asn217=) c.84T>C (p.Asn28=) c.204T>C (p.Asn68=) c.369T>C (p.Asn123=) | |
| 5 | g.88731744A>T | CA360423180 | MEF2C | c.417T>A (p.Asn139Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.732T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.213T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) | |
| 5 | g.88731745T>A | CA360423181 | MEF2C | c.416A>T (p.Asn139Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.731A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.212A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) | |
| 5 | g.88731745T>C | CA360423182 | MEF2C | c.416A>G (p.Asn139Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.731A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.212A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) | |
| 5 | g.88731745T>G | CA360423183 | MEF2C | c.416A>C (p.Asn139Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.731A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.212A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) | |
| 5 | g.88731746T>A | CA360423184 | MEF2C | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.730A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.211A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) | |
| 5 | g.88731746T>C | CA360423186 | MEF2C | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.730A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.211A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) | |
| 5 | g.88731746T>G | CA360423185 | MEF2C | c.415A>C (p.Asn139His) c.793A>C (p.Asn265His) n.730A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.847A>C (p.Asn283His) c.787A>C (p.Asn263His) n.211A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.82A>C (p.Asn28His) c.202A>C (p.Asn68His) c.367A>C (p.Asn123His) | |
| 5 | g.88731747C>A | CA360423187 | MEF2C | c.414G>T (p.Lys138Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) n.729G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) n.210G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) | |
| 5 | g.88731747C>G | CA360423188 | MEF2C | c.414G>C (p.Lys138Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) n.729G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) n.210G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) | |
| 5 | g.88731747C>T | CA445369761 | MEF2C | c.414G>A (p.Lys138=) c.792G>A (p.Lys264=) n.729G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.846G>A (p.Lys282=) c.786G>A (p.Lys262=) n.210G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.81G>A (p.Lys27=) c.201G>A (p.Lys67=) c.366G>A (p.Lys122=) | |
| 5 | g.88731748T>A | CA360423189 | MEF2C | c.413A>T (p.Lys138Met) c.791A>T (p.Lys264Met) n.728A>T c.782A>T (p.Lys261Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.785A>T (p.Lys262Met) n.209A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.365A>T (p.Lys122Met) | |
| 5 | g.88731748T>C | CA360423190 | MEF2C | c.413A>G (p.Lys138Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.728A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.209A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
| 5 | g.88731748T>G | CA360423191 | MEF2C | c.413A>C (p.Lys138Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.728A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.209A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
| 5 | g.88731749T>A | CA360423192 | MEF2C | c.412A>T (p.Lys138Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.727A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.208A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
| 5 | g.88731749T>C | CA360423193 | MEF2C | c.412A>G (p.Lys138Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.727A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.208A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
| 5 | g.88731749T>G | CA360423194 | MEF2C | c.412A>C (p.Lys138Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.727A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.208A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) | |
| 5 | g.88731750G>A | CA445369766 | MEF2C | c.411C>T (p.Ser137=) c.789C>T (p.Ser263=) n.726C>T c.780C>T (p.Ser260=) c.843C>T (p.Ser281=) c.783C>T (p.Ser261=) n.207C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.78C>T (p.Ser26=) c.198C>T (p.Ser66=) c.363C>T (p.Ser121=) | |
| 5 | g.88731750G>C | CA360423195 | MEF2C | c.411C>G (p.Ser137Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) n.726C>G c.780C>G (p.Ser260Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.207C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) | |
| 5 | g.88731750G>T | CA360423196 | MEF2C | c.411C>A (p.Ser137Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.726C>A c.780C>A (p.Ser260Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.207C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) | |
| 5 | g.88731751C>A | CA360423198 | MEF2C | c.410G>T (p.Ser137Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.725G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.206G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88731751C>G | CA360423199 | MEF2C | c.410G>C (p.Ser137Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.725G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.206G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) | |
| 5 | g.88731751C>T | CA360423197 | MEF2C | c.410G>A (p.Ser137Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.725G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.206G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) | |
| 5 | g.88731752T>A | CA360423200 | MEF2C | c.409A>T (p.Ser137Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.724A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.205A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) | |
| 5 | g.88731752T>C | CA360423201 | MEF2C | c.409A>G (p.Ser137Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.724A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.205A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) | |
| 5 | g.88731752T>G | CA360423202 | MEF2C | c.409A>C (p.Ser137Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.724A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.205A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) | |
| 5 | g.88731753G>A | CA445369776 | MEF2C | c.408C>T (p.Gly136=) c.786C>T (p.Gly262=) n.723C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.840C>T (p.Gly280=) c.780C>T (p.Gly260=) n.204C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.75C>T (p.Gly25=) c.195C>T (p.Gly65=) c.360C>T (p.Gly120=) | |
| 5 | g.88731753G>C | CA445369778 | MEF2C | c.408C>G (p.Gly136=) c.786C>G (p.Gly262=) n.723C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.840C>G (p.Gly280=) c.780C>G (p.Gly260=) n.204C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.75C>G (p.Gly25=) c.195C>G (p.Gly65=) c.360C>G (p.Gly120=) | |
| 5 | g.88731753G>T | CA445369780 | MEF2C | c.408C>A (p.Gly136=) c.786C>A (p.Gly262=) n.723C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.840C>A (p.Gly280=) c.780C>A (p.Gly260=) n.204C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.75C>A (p.Gly25=) c.195C>A (p.Gly65=) c.360C>A (p.Gly120=) | |
| 5 | g.88731754C>A | CA360423203 | MEF2C | c.407G>T (p.Gly136Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.722G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.203G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.359G>T (p.Gly120Val) | |
| 5 | g.88731754C>G | CA360423204 | MEF2C | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.722G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.203G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) | |
| 5 | g.88731754C>T | CA360423205 | MEF2C | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.722G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.203G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88731755C>A | CA360423206 | MEF2C | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.721G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.202G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) | |
| 5 | g.88731755C>G | CA360423207 | MEF2C | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.721G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.202G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
| 5 | g.88731755C>T | CA360423208 | MEF2C | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.721G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.202G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) | |
| 5 | g.88731756T>A | CA445369784 | MEF2C | c.405A>T (p.Pro135=) c.783A>T (p.Pro261=) n.720A>T c.774A>T (p.Pro258=) c.837A>T (p.Pro279=) c.777A>T (p.Pro259=) n.201A>T c.639A>T (p.Pro213=) c.72A>T (p.Pro24=) c.192A>T (p.Pro64=) c.357A>T (p.Pro119=) | |
| 5 | g.88731756T>C | CA445369786 | MEF2C | c.405A>G (p.Pro135=) c.783A>G (p.Pro261=) n.720A>G c.774A>G (p.Pro258=) c.837A>G (p.Pro279=) c.777A>G (p.Pro259=) n.201A>G c.639A>G (p.Pro213=) c.72A>G (p.Pro24=) c.192A>G (p.Pro64=) c.357A>G (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731756T>G | CA445369787 | MEF2C | c.405A>C (p.Pro135=) c.783A>C (p.Pro261=) n.720A>C c.774A>C (p.Pro258=) c.837A>C (p.Pro279=) c.777A>C (p.Pro259=) n.201A>C c.639A>C (p.Pro213=) c.72A>C (p.Pro24=) c.192A>C (p.Pro64=) c.357A>C (p.Pro119=) | |
| 5 | g.88731757G>A | CA360423209 | MEF2C | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.719C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.200C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) | |
| 5 | g.88731757G>C | CA360423210 | MEF2C | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.719C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.200C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) | |
| 5 | g.88731757G>T | CA360423211 | MEF2C | c.404C>A (p.Pro135Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.719C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) n.200C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) c.71C>A (p.Pro24Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) | |
| 5 | g.88731758G>A | CA360423213 | MEF2C | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.718C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.199C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731758G>C | CA360423214 | MEF2C | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.718C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.199C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) | |
| 5 | g.88731758G= | CA1562203606 | MEF2C | c.403C= (p.Pro135=) c.781C= (p.Pro261=) n.718C= c.772C= (p.Pro258=) c.835C= (p.Pro279=) c.775C= (p.Pro259=) n.199C= c.637C= (p.Pro213=) c.70C= (p.Pro24=) c.190C= (p.Pro64=) c.355C= (p.Pro119=) | |
| 5 | g.88731758G>T | CA360423212 | MEF2C | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.718C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.199C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) | |
| 5 | g.88731759T>A | CA445369793 | MEF2C | c.402A>T (p.Pro134=) c.780A>T (p.Pro260=) n.717A>T c.771A>T (p.Pro257=) c.834A>T (p.Pro278=) c.774A>T (p.Pro258=) n.198A>T c.636A>T (p.Pro212=) c.69A>T (p.Pro23=) c.189A>T (p.Pro63=) c.354A>T (p.Pro118=) | |
| 5 | g.88731759T>C | CA3337252 | MEF2C | c.402A>G (p.Pro134=) c.780A>G (p.Pro260=) n.717A>G c.771A>G (p.Pro257=) c.834A>G (p.Pro278=) c.774A>G (p.Pro258=) n.198A>G c.636A>G (p.Pro212=) c.69A>G (p.Pro23=) c.189A>G (p.Pro63=) c.354A>G (p.Pro118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731759T>G | CA445369795 | MEF2C | c.402A>C (p.Pro134=) c.780A>C (p.Pro260=) n.717A>C c.771A>C (p.Pro257=) c.834A>C (p.Pro278=) c.774A>C (p.Pro258=) n.198A>C c.636A>C (p.Pro212=) c.69A>C (p.Pro23=) c.189A>C (p.Pro63=) c.354A>C (p.Pro118=) | |
| 5 | g.88731759T= | CA1562203607 | MEF2C | c.402A= (p.Pro134=) c.780A= (p.Pro260=) n.717A= c.771A= (p.Pro257=) c.834A= (p.Pro278=) c.774A= (p.Pro258=) n.198A= c.636A= (p.Pro212=) c.69A= (p.Pro23=) c.189A= (p.Pro63=) c.354A= (p.Pro118=) | |
| 5 | g.88731759dup | CA891843147 | MEF2C | c.402dup (p.Pro135ThrfsTer12) c.780dup (p.Pro261ThrfsTer12) n.717dup c.771dup (p.Pro258ThrfsTer16) c.834dup (p.Pro279ThrfsTer16) c.774dup (p.Pro259ThrfsTer16) c.780dup (p.Pro261ThrfsTer16) n.198dup c.774dup (p.Pro259ThrfsTer12) c.636dup (p.Pro213ThrfsTer12) c.69dup (p.Pro24ThrfsTer12) c.189dup (p.Pro64ThrfsTer16) c.636dup (p.Pro213ThrfsTer16) c.354dup (p.Pro119ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88731760G>A | CA360423215 | MEF2C | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.716C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.197C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) | |
| 5 | g.88731760G>C | CA360423216 | MEF2C | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.716C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.197C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
| 5 | g.88731760G>T | CA360423217 | MEF2C | c.401C>A (p.Pro134Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.716C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.197C>A c.635C>A (p.Pro212Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) | |
| 5 | g.88731761G>A | CA360423220 | MEF2C | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.715C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.196C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88731761G>C | CA360423219 | MEF2C | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.715C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.196C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
| 5 | g.88731761G>T | CA360423218 | MEF2C | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.715C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.196C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
| 5 | g.88731762A>C | CA360423221 | MEF2C | c.399T>G (p.Ile133Met) c.777T>G (p.Ile259Met) n.714T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.831T>G (p.Ile277Met) c.771T>G (p.Ile257Met) n.195T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.66T>G (p.Ile22Met) c.186T>G (p.Ile62Met) c.351T>G (p.Ile117Met) | |
| 5 | g.88731762A>G | CA445369802 | MEF2C | c.399T>C (p.Ile133=) c.777T>C (p.Ile259=) n.714T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.831T>C (p.Ile277=) c.771T>C (p.Ile257=) n.195T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.66T>C (p.Ile22=) c.186T>C (p.Ile62=) c.351T>C (p.Ile117=) | |
| 5 | g.88731762A>T | CA445369804 | MEF2C | c.399T>A (p.Ile133=) c.777T>A (p.Ile259=) n.714T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.831T>A (p.Ile277=) c.771T>A (p.Ile257=) n.195T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.66T>A (p.Ile22=) c.186T>A (p.Ile62=) c.351T>A (p.Ile117=) |