Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.88731640_88731641delCA2548421487MEF2Cc.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del)
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gnomAD v4
5g.88731642G>TCA2674536473MEF2Cc.432+87C>A (n.432+87C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.88731645A>GCA2709693169MEF2Cc.432+84T>C (n.432+84T>C)
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dbSNP
5g.88731645A>TCA2518944284MEF2Cc.432+84T>A (n.432+84T>A)
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5g.88731648C>ACA1562203558MEF2Cc.432+81G>T (n.432+81G>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.88731648C=CA1562203557MEF2Cc.432+81G= (n.432+81G=)
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5g.88731649A>CCA2578356081MEF2Cc.432+80T>G (n.432+80T>G)
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5g.88731650T>CCA2542808703MEF2Cc.432+79A>G (n.432+79A>G)
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c.666+79A>G (n.666+79A>G)
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5g.88731651C>ACA2563720731MEF2Cc.432+78G>T (n.432+78G>T)
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n.306G>T
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gnomAD v4
5g.88731651C>TCA2578356082MEF2Cc.432+78G>A (n.432+78G>A)
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n.306G>A
c.666+78G>A (n.666+78G>A)
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c.219+78G>A (n.219+78G>A)
c.384+78G>A (n.384+78G>A)
5g.88731652A>GCA2578356083MEF2Cc.432+77T>C (n.432+77T>C)
c.810+77T>C (n.810+77T>C)
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n.305T>C
c.666+77T>C (n.666+77T>C)
c.99+77T>C (n.99+77T>C)
c.219+77T>C (n.219+77T>C)
c.384+77T>C (n.384+77T>C)
gnomAD v4
5g.88731653A>TCA2674536475MEF2Cc.432+76T>A (n.432+76T>A)
c.810+76T>A (n.810+76T>A)
n.747+76T>A
c.801+76T>A (n.801+76T>A)
c.864+76T>A (n.864+76T>A)
c.804+76T>A (n.804+76T>A)
n.304T>A
c.666+76T>A (n.666+76T>A)
c.99+76T>A (n.99+76T>A)
c.219+76T>A (n.219+76T>A)
c.384+76T>A (n.384+76T>A)
gnomAD v4
5g.88731654G>TCA2674536476MEF2Cc.432+75C>A (n.432+75C>A)
c.810+75C>A (n.810+75C>A)
n.747+75C>A
c.801+75C>A (n.801+75C>A)
c.864+75C>A (n.864+75C>A)
c.804+75C>A (n.804+75C>A)
n.303C>A
c.666+75C>A (n.666+75C>A)
c.99+75C>A (n.99+75C>A)
c.219+75C>A (n.219+75C>A)
c.384+75C>A (n.384+75C>A)
gnomAD v4
5g.88731656T>CCA1562203560MEF2Cc.432+73A>G (n.432+73A>G)
c.810+73A>G (n.810+73A>G)
n.747+73A>G
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n.301A>G
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c.384+73A>G (n.384+73A>G)
dbSNP
5g.88731656T=CA1562203559MEF2Cc.432+73A= (n.432+73A=)
c.810+73A= (n.810+73A=)
n.747+73A=
c.801+73A= (n.801+73A=)
c.864+73A= (n.864+73A=)
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n.301A=
c.666+73A= (n.666+73A=)
c.99+73A= (n.99+73A=)
c.219+73A= (n.219+73A=)
c.384+73A= (n.384+73A=)
5g.88731657A>TCA2578356084MEF2Cc.432+72T>A (n.432+72T>A)
c.810+72T>A (n.810+72T>A)
n.747+72T>A
c.801+72T>A (n.801+72T>A)
c.864+72T>A (n.864+72T>A)
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n.300T>A
c.666+72T>A (n.666+72T>A)
c.99+72T>A (n.99+72T>A)
c.219+72T>A (n.219+72T>A)
c.384+72T>A (n.384+72T>A)
gnomAD v4
5g.88731658G>ACA815199493MEF2Cc.432+71C>T (n.432+71C>T)
c.810+71C>T (n.810+71C>T)
n.747+71C>T
c.801+71C>T (n.801+71C>T)
c.864+71C>T (n.864+71C>T)
c.804+71C>T (n.804+71C>T)
n.299C>T
c.666+71C>T (n.666+71C>T)
c.99+71C>T (n.99+71C>T)
c.219+71C>T (n.219+71C>T)
c.384+71C>T (n.384+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731658G=CA1562203561MEF2Cc.432+71C= (n.432+71C=)
c.810+71C= (n.810+71C=)
n.747+71C=
c.801+71C= (n.801+71C=)
c.864+71C= (n.864+71C=)
c.804+71C= (n.804+71C=)
n.299C=
c.666+71C= (n.666+71C=)
c.99+71C= (n.99+71C=)
c.219+71C= (n.219+71C=)
c.384+71C= (n.384+71C=)
5g.88731658G>TCA2674536477MEF2Cc.432+71C>A (n.432+71C>A)
c.810+71C>A (n.810+71C>A)
n.747+71C>A
c.801+71C>A (n.801+71C>A)
c.864+71C>A (n.864+71C>A)
c.804+71C>A (n.804+71C>A)
n.299C>A
c.666+71C>A (n.666+71C>A)
c.99+71C>A (n.99+71C>A)
c.219+71C>A (n.219+71C>A)
c.384+71C>A (n.384+71C>A)
gnomAD v4
5g.88731659A>GCA2565224535MEF2Cc.432+70T>C (n.432+70T>C)
c.810+70T>C (n.810+70T>C)
n.747+70T>C
c.801+70T>C (n.801+70T>C)
c.864+70T>C (n.864+70T>C)
c.804+70T>C (n.804+70T>C)
n.298T>C
c.666+70T>C (n.666+70T>C)
c.99+70T>C (n.99+70T>C)
c.219+70T>C (n.219+70T>C)
c.384+70T>C (n.384+70T>C)
5g.88731660C>ACA2674536478MEF2Cc.432+69G>T (n.432+69G>T)
c.810+69G>T (n.810+69G>T)
n.747+69G>T
c.801+69G>T (n.801+69G>T)
c.864+69G>T (n.864+69G>T)
c.804+69G>T (n.804+69G>T)
n.297G>T
c.666+69G>T (n.666+69G>T)
c.99+69G>T (n.99+69G>T)
c.219+69G>T (n.219+69G>T)
c.384+69G>T (n.384+69G>T)
gnomAD v4
5g.88731660C=CA1562203562MEF2Cc.432+69G= (n.432+69G=)
c.810+69G= (n.810+69G=)
n.747+69G=
c.801+69G= (n.801+69G=)
c.864+69G= (n.864+69G=)
c.804+69G= (n.804+69G=)
n.297G=
c.666+69G= (n.666+69G=)
c.99+69G= (n.99+69G=)
c.219+69G= (n.219+69G=)
c.384+69G= (n.384+69G=)
5g.88731660C>TCA1562203563MEF2Cc.432+69G>A (n.432+69G>A)
c.810+69G>A (n.810+69G>A)
n.747+69G>A
c.801+69G>A (n.801+69G>A)
c.864+69G>A (n.864+69G>A)
c.804+69G>A (n.804+69G>A)
n.297G>A
c.666+69G>A (n.666+69G>A)
c.99+69G>A (n.99+69G>A)
c.219+69G>A (n.219+69G>A)
c.384+69G>A (n.384+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731661A>GCA2578356085MEF2Cc.432+68T>C (n.432+68T>C)
c.810+68T>C (n.810+68T>C)
n.747+68T>C
c.801+68T>C (n.801+68T>C)
c.864+68T>C (n.864+68T>C)
c.804+68T>C (n.804+68T>C)
n.296T>C
c.666+68T>C (n.666+68T>C)
c.99+68T>C (n.99+68T>C)
c.219+68T>C (n.219+68T>C)
c.384+68T>C (n.384+68T>C)
5g.88731662A>GCA2578356086MEF2Cc.432+67T>C (n.432+67T>C)
c.810+67T>C (n.810+67T>C)
n.747+67T>C
c.801+67T>C (n.801+67T>C)
c.864+67T>C (n.864+67T>C)
c.804+67T>C (n.804+67T>C)
n.295T>C
c.666+67T>C (n.666+67T>C)
c.99+67T>C (n.99+67T>C)
c.219+67T>C (n.219+67T>C)
c.384+67T>C (n.384+67T>C)
5g.88731664T>CCA3337242MEF2Cc.432+65A>G (n.432+65A>G)
c.810+65A>G (n.810+65A>G)
n.747+65A>G
c.801+65A>G (n.801+65A>G)
c.864+65A>G (n.864+65A>G)
c.804+65A>G (n.804+65A>G)
n.293A>G
c.666+65A>G (n.666+65A>G)
c.99+65A>G (n.99+65A>G)
c.219+65A>G (n.219+65A>G)
c.384+65A>G (n.384+65A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731664T=CA1562203564MEF2Cc.432+65A= (n.432+65A=)
c.810+65A= (n.810+65A=)
n.747+65A=
c.801+65A= (n.801+65A=)
c.864+65A= (n.864+65A=)
c.804+65A= (n.804+65A=)
n.293A=
c.666+65A= (n.666+65A=)
c.99+65A= (n.99+65A=)
c.219+65A= (n.219+65A=)
c.384+65A= (n.384+65A=)
5g.88731665A=CA1562203565MEF2Cc.432+64T= (n.432+64T=)
c.810+64T= (n.810+64T=)
n.747+64T=
c.801+64T= (n.801+64T=)
c.864+64T= (n.864+64T=)
c.804+64T= (n.804+64T=)
n.292T=
c.666+64T= (n.666+64T=)
c.99+64T= (n.99+64T=)
c.219+64T= (n.219+64T=)
c.384+64T= (n.384+64T=)
5g.88731665A>GCA1562203566MEF2Cc.432+64T>C (n.432+64T>C)
c.810+64T>C (n.810+64T>C)
n.747+64T>C
c.801+64T>C (n.801+64T>C)
c.864+64T>C (n.864+64T>C)
c.804+64T>C (n.804+64T>C)
n.292T>C
c.666+64T>C (n.666+64T>C)
c.99+64T>C (n.99+64T>C)
c.219+64T>C (n.219+64T>C)
c.384+64T>C (n.384+64T>C)
dbSNP
5g.88731666T>CCA815199498MEF2Cc.432+63A>G (n.432+63A>G)
c.810+63A>G (n.810+63A>G)
n.747+63A>G
c.801+63A>G (n.801+63A>G)
c.864+63A>G (n.864+63A>G)
c.804+63A>G (n.804+63A>G)
n.291A>G
c.666+63A>G (n.666+63A>G)
c.99+63A>G (n.99+63A>G)
c.219+63A>G (n.219+63A>G)
c.384+63A>G (n.384+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731666T=CA1562203567MEF2Cc.432+63A= (n.432+63A=)
c.810+63A= (n.810+63A=)
n.747+63A=
c.801+63A= (n.801+63A=)
c.864+63A= (n.864+63A=)
c.804+63A= (n.804+63A=)
n.291A=
c.666+63A= (n.666+63A=)
c.99+63A= (n.99+63A=)
c.219+63A= (n.219+63A=)
c.384+63A= (n.384+63A=)
5g.88731666_88731674delCA2674536479MEF2Cc.432+55_432+63del (n.432+55_432+63del)
c.810+55_810+63del (n.810+55_810+63del)
n.747+55_747+63del
c.801+55_801+63del (n.801+55_801+63del)
c.864+55_864+63del (n.864+55_864+63del)
c.804+55_804+63del (n.804+55_804+63del)
n.283_291del
c.666+55_666+63del (n.666+55_666+63del)
c.99+55_99+63del (n.99+55_99+63del)
c.219+55_219+63del (n.219+55_219+63del)
c.384+55_384+63del (n.384+55_384+63del)
gnomAD v4
5g.88731667A=CA1562203568MEF2Cc.432+62T= (n.432+62T=)
c.810+62T= (n.810+62T=)
n.747+62T=
c.801+62T= (n.801+62T=)
c.864+62T= (n.864+62T=)
c.804+62T= (n.804+62T=)
n.290T=
c.666+62T= (n.666+62T=)
c.99+62T= (n.99+62T=)
c.219+62T= (n.219+62T=)
c.384+62T= (n.384+62T=)
5g.88731667A>TCA122608895MEF2Cc.432+62T>A (n.432+62T>A)
c.810+62T>A (n.810+62T>A)
n.747+62T>A
c.801+62T>A (n.801+62T>A)
c.864+62T>A (n.864+62T>A)
c.804+62T>A (n.804+62T>A)
n.290T>A
c.666+62T>A (n.666+62T>A)
c.99+62T>A (n.99+62T>A)
c.219+62T>A (n.219+62T>A)
c.384+62T>A (n.384+62T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731671dupCA3337243MEF2Cc.432+62dup (n.432+62dup)
c.810+62dup (n.810+62dup)
n.747+62dup
c.801+62dup (n.801+62dup)
c.864+62dup (n.864+62dup)
c.804+62dup (n.804+62dup)
n.290dup
c.666+62dup (n.666+62dup)
c.99+62dup (n.99+62dup)
c.219+62dup (n.219+62dup)
c.384+62dup (n.384+62dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731671delCA2674536480MEF2Cc.432+62del (n.432+62del)
c.810+62del (n.810+62del)
n.747+62del
c.801+62del (n.801+62del)
c.864+62del (n.864+62del)
c.804+62del (n.804+62del)
n.290del
c.666+62del (n.666+62del)
c.99+62del (n.99+62del)
c.219+62del (n.219+62del)
c.384+62del (n.384+62del)
gnomAD v4
5g.88731669A=CA1562203569MEF2Cc.432+60T= (n.432+60T=)
c.810+60T= (n.810+60T=)
n.747+60T=
c.801+60T= (n.801+60T=)
c.864+60T= (n.864+60T=)
c.804+60T= (n.804+60T=)
n.288T=
c.666+60T= (n.666+60T=)
c.99+60T= (n.99+60T=)
c.219+60T= (n.219+60T=)
c.384+60T= (n.384+60T=)
5g.88731669A>CCA561261185MEF2Cc.432+60T>G (n.432+60T>G)
c.810+60T>G (n.810+60T>G)
n.747+60T>G
c.801+60T>G (n.801+60T>G)
c.864+60T>G (n.864+60T>G)
c.804+60T>G (n.804+60T>G)
n.288T>G
c.666+60T>G (n.666+60T>G)
c.99+60T>G (n.99+60T>G)
c.219+60T>G (n.219+60T>G)
c.384+60T>G (n.384+60T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731671A=CA1562203570MEF2Cc.432+58T= (n.432+58T=)
c.810+58T= (n.810+58T=)
n.747+58T=
c.801+58T= (n.801+58T=)
c.864+58T= (n.864+58T=)
c.804+58T= (n.804+58T=)
n.286T=
c.666+58T= (n.666+58T=)
c.99+58T= (n.99+58T=)
c.219+58T= (n.219+58T=)
c.384+58T= (n.384+58T=)
5g.88731671A>TCA815199522MEF2Cc.432+58T>A (n.432+58T>A)
c.810+58T>A (n.810+58T>A)
n.747+58T>A
c.801+58T>A (n.801+58T>A)
c.864+58T>A (n.864+58T>A)
c.804+58T>A (n.804+58T>A)
n.286T>A
c.666+58T>A (n.666+58T>A)
c.99+58T>A (n.99+58T>A)
c.219+58T>A (n.219+58T>A)
c.384+58T>A (n.384+58T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731674G>TCA2674536481MEF2Cc.432+55C>A (n.432+55C>A)
c.810+55C>A (n.810+55C>A)
n.747+55C>A
c.801+55C>A (n.801+55C>A)
c.864+55C>A (n.864+55C>A)
c.804+55C>A (n.804+55C>A)
n.283C>A
c.666+55C>A (n.666+55C>A)
c.99+55C>A (n.99+55C>A)
c.219+55C>A (n.219+55C>A)
c.384+55C>A (n.384+55C>A)
gnomAD v4
5g.88731675C>ACA1562203572MEF2Cc.432+54G>T (n.432+54G>T)
c.810+54G>T (n.810+54G>T)
n.747+54G>T
c.801+54G>T (n.801+54G>T)
c.864+54G>T (n.864+54G>T)
c.804+54G>T (n.804+54G>T)
n.282G>T
c.666+54G>T (n.666+54G>T)
c.99+54G>T (n.99+54G>T)
c.219+54G>T (n.219+54G>T)
c.384+54G>T (n.384+54G>T)
dbSNP
5g.88731675C=CA1562203571MEF2Cc.432+54G= (n.432+54G=)
c.810+54G= (n.810+54G=)
n.747+54G=
c.801+54G= (n.801+54G=)
c.864+54G= (n.864+54G=)
c.804+54G= (n.804+54G=)
n.282G=
c.666+54G= (n.666+54G=)
c.99+54G= (n.99+54G=)
c.219+54G= (n.219+54G=)
c.384+54G= (n.384+54G=)
5g.88731675_88731676delinsCACA1562203573MEF2Cc.432+53_432+54delinsTG (n.432+53_432+54delinsTG)
c.810+53_810+54delinsTG (n.810+53_810+54delinsTG)
n.747+53_747+54delinsTG
c.801+53_801+54delinsTG (n.801+53_801+54delinsTG)
c.864+53_864+54delinsTG (n.864+53_864+54delinsTG)
c.804+53_804+54delinsTG (n.804+53_804+54delinsTG)
n.281_282delinsTG
c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG)
c.99+53_99+54delinsTG (n.99+53_99+54delinsTG)
c.219+53_219+54delinsTG (n.219+53_219+54delinsTG)
c.384+53_384+54delinsTG (n.384+53_384+54delinsTG)
5g.88731676A=CA1562203575MEF2Cc.432+53T= (n.432+53T=)
c.810+53T= (n.810+53T=)
n.747+53T=
c.801+53T= (n.801+53T=)
c.864+53T= (n.864+53T=)
c.804+53T= (n.804+53T=)
n.281T=
c.666+53T= (n.666+53T=)
c.99+53T= (n.99+53T=)
c.219+53T= (n.219+53T=)
c.384+53T= (n.384+53T=)
5g.88731676A>GCA122608896MEF2Cc.432+53T>C (n.432+53T>C)
c.810+53T>C (n.810+53T>C)
n.747+53T>C
c.801+53T>C (n.801+53T>C)
c.864+53T>C (n.864+53T>C)
c.804+53T>C (n.804+53T>C)
n.281T>C
c.666+53T>C (n.666+53T>C)
c.99+53T>C (n.99+53T>C)
c.219+53T>C (n.219+53T>C)
c.384+53T>C (n.384+53T>C)
dbSNP
5g.88731676A>TCA2578356087MEF2Cc.432+53T>A (n.432+53T>A)
c.810+53T>A (n.810+53T>A)
n.747+53T>A
c.801+53T>A (n.801+53T>A)
c.864+53T>A (n.864+53T>A)
c.804+53T>A (n.804+53T>A)
n.281T>A
c.666+53T>A (n.666+53T>A)
c.99+53T>A (n.99+53T>A)
c.219+53T>A (n.219+53T>A)
c.384+53T>A (n.384+53T>A)
gnomAD v4
5g.88731679delCA1562203574MEF2Cc.432+53del (n.432+53del)
c.810+53del (n.810+53del)
n.747+53del
c.801+53del (n.801+53del)
c.864+53del (n.864+53del)
c.804+53del (n.804+53del)
n.281del
c.666+53del (n.666+53del)
c.99+53del (n.99+53del)
c.219+53del (n.219+53del)
c.384+53del (n.384+53del)
dbSNP
5g.88731678A>CCA2674536482MEF2Cc.432+51T>G (n.432+51T>G)
c.810+51T>G (n.810+51T>G)
n.747+51T>G
c.801+51T>G (n.801+51T>G)
c.864+51T>G (n.864+51T>G)
c.804+51T>G (n.804+51T>G)
n.279T>G
c.666+51T>G (n.666+51T>G)
c.99+51T>G (n.99+51T>G)
c.219+51T>G (n.219+51T>G)
c.384+51T>G (n.384+51T>G)
gnomAD v4
5g.88731680C>TCA2578356088MEF2Cc.432+49G>A (n.432+49G>A)
c.810+49G>A (n.810+49G>A)
n.747+49G>A
c.801+49G>A (n.801+49G>A)
c.864+49G>A (n.864+49G>A)
c.804+49G>A (n.804+49G>A)
n.277G>A
c.666+49G>A (n.666+49G>A)
c.99+49G>A (n.99+49G>A)
c.219+49G>A (n.219+49G>A)
c.384+49G>A (n.384+49G>A)
5g.88731681A=CA1562203576MEF2Cc.432+48T= (n.432+48T=)
c.810+48T= (n.810+48T=)
n.747+48T=
c.801+48T= (n.801+48T=)
c.864+48T= (n.864+48T=)
c.804+48T= (n.804+48T=)
n.276T=
c.666+48T= (n.666+48T=)
c.99+48T= (n.99+48T=)
c.219+48T= (n.219+48T=)
c.384+48T= (n.384+48T=)
5g.88731681A>GCA1562203577MEF2Cc.432+48T>C (n.432+48T>C)
c.810+48T>C (n.810+48T>C)
n.747+48T>C
c.801+48T>C (n.801+48T>C)
c.864+48T>C (n.864+48T>C)
c.804+48T>C (n.804+48T>C)
n.276T>C
c.666+48T>C (n.666+48T>C)
c.99+48T>C (n.99+48T>C)
c.219+48T>C (n.219+48T>C)
c.384+48T>C (n.384+48T>C)
dbSNP
5g.88731681A>TCA1562203578MEF2Cc.432+48T>A (n.432+48T>A)
c.810+48T>A (n.810+48T>A)
n.747+48T>A
c.801+48T>A (n.801+48T>A)
c.864+48T>A (n.864+48T>A)
c.804+48T>A (n.804+48T>A)
n.276T>A
c.666+48T>A (n.666+48T>A)
c.99+48T>A (n.99+48T>A)
c.219+48T>A (n.219+48T>A)
c.384+48T>A (n.384+48T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731683A=CA1562203579MEF2Cc.432+46T= (n.432+46T=)
c.810+46T= (n.810+46T=)
n.747+46T=
c.801+46T= (n.801+46T=)
c.864+46T= (n.864+46T=)
c.804+46T= (n.804+46T=)
n.274T=
c.666+46T= (n.666+46T=)
c.99+46T= (n.99+46T=)
c.219+46T= (n.219+46T=)
c.384+46T= (n.384+46T=)
5g.88731684T>CCA2674536483MEF2Cc.432+45A>G (n.432+45A>G)
c.810+45A>G (n.810+45A>G)
n.747+45A>G
c.801+45A>G (n.801+45A>G)
c.864+45A>G (n.864+45A>G)
c.804+45A>G (n.804+45A>G)
n.273A>G
c.666+45A>G (n.666+45A>G)
c.99+45A>G (n.99+45A>G)
c.219+45A>G (n.219+45A>G)
c.384+45A>G (n.384+45A>G)
gnomAD v4
5g.88731684dupCA561261186MEF2Cc.432+45dup (n.432+45dup)
c.810+45dup (n.810+45dup)
n.747+45dup
c.801+45dup (n.801+45dup)
c.864+45dup (n.864+45dup)
c.804+45dup (n.804+45dup)
n.273dup
c.666+45dup (n.666+45dup)
c.99+45dup (n.99+45dup)
c.219+45dup (n.219+45dup)
c.384+45dup (n.384+45dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731685A=CA1562203580MEF2Cc.432+44T= (n.432+44T=)
c.810+44T= (n.810+44T=)
n.747+44T=
c.801+44T= (n.801+44T=)
c.864+44T= (n.864+44T=)
c.804+44T= (n.804+44T=)
n.272T=
c.666+44T= (n.666+44T=)
c.99+44T= (n.99+44T=)
c.219+44T= (n.219+44T=)
c.384+44T= (n.384+44T=)
5g.88731685A>GCA1562203581MEF2Cc.432+44T>C (n.432+44T>C)
c.810+44T>C (n.810+44T>C)
n.747+44T>C
c.801+44T>C (n.801+44T>C)
c.864+44T>C (n.864+44T>C)
c.804+44T>C (n.804+44T>C)
n.272T>C
c.666+44T>C (n.666+44T>C)
c.99+44T>C (n.99+44T>C)
c.219+44T>C (n.219+44T>C)
c.384+44T>C (n.384+44T>C)
dbSNP
5g.88731686C>GCA2674536484MEF2Cc.432+43G>C (n.432+43G>C)
c.810+43G>C (n.810+43G>C)
n.747+43G>C
c.801+43G>C (n.801+43G>C)
c.864+43G>C (n.864+43G>C)
c.804+43G>C (n.804+43G>C)
n.271G>C
c.666+43G>C (n.666+43G>C)
c.99+43G>C (n.99+43G>C)
c.219+43G>C (n.219+43G>C)
c.384+43G>C (n.384+43G>C)
gnomAD v4
5g.88731686C>TCA2563721814MEF2Cc.432+43G>A (n.432+43G>A)
c.810+43G>A (n.810+43G>A)
n.747+43G>A
c.801+43G>A (n.801+43G>A)
c.864+43G>A (n.864+43G>A)
c.804+43G>A (n.804+43G>A)
n.271G>A
c.666+43G>A (n.666+43G>A)
c.99+43G>A (n.99+43G>A)
c.219+43G>A (n.219+43G>A)
c.384+43G>A (n.384+43G>A)
gnomAD v4
5g.88731687A=CA1562203582MEF2Cc.432+42T= (n.432+42T=)
c.810+42T= (n.810+42T=)
n.747+42T=
c.801+42T= (n.801+42T=)
c.864+42T= (n.864+42T=)
c.804+42T= (n.804+42T=)
n.270T=
c.666+42T= (n.666+42T=)
c.99+42T= (n.99+42T=)
c.219+42T= (n.219+42T=)
c.384+42T= (n.384+42T=)
5g.88731687A>GCA1562203583MEF2Cc.432+42T>C (n.432+42T>C)
c.810+42T>C (n.810+42T>C)
n.747+42T>C
c.801+42T>C (n.801+42T>C)
c.864+42T>C (n.864+42T>C)
c.804+42T>C (n.804+42T>C)
n.270T>C
c.666+42T>C (n.666+42T>C)
c.99+42T>C (n.99+42T>C)
c.219+42T>C (n.219+42T>C)
c.384+42T>C (n.384+42T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731688A>CCA2674536485MEF2Cc.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.810+41T>G (n.810+41T>G)
n.747+41T>G
c.801+41T>G (n.801+41T>G)
c.864+41T>G (n.864+41T>G)
c.804+41T>G (n.804+41T>G)
n.269T>G
c.666+41T>G (n.666+41T>G)
c.99+41T>G (n.99+41T>G)
c.219+41T>G (n.219+41T>G)
c.384+41T>G (n.384+41T>G)
gnomAD v4
5g.88731688A>GCA2674536486MEF2Cc.432+41T>C (n.432+41T>C)
c.810+41T>C (n.810+41T>C)
n.747+41T>C
c.801+41T>C (n.801+41T>C)
c.864+41T>C (n.864+41T>C)
c.804+41T>C (n.804+41T>C)
n.269T>C
c.666+41T>C (n.666+41T>C)
c.99+41T>C (n.99+41T>C)
c.219+41T>C (n.219+41T>C)
c.384+41T>C (n.384+41T>C)
gnomAD v4
5g.88731690_88731696delinsACATTATCA1562203584MEF2Cc.432+33_432+39delinsATAATGT (n.432+33_432+39delinsATAATGT)
c.810+33_810+39delinsATAATGT (n.810+33_810+39delinsATAATGT)
n.747+33_747+39delinsATAATGT
c.801+33_801+39delinsATAATGT (n.801+33_801+39delinsATAATGT)
c.864+33_864+39delinsATAATGT (n.864+33_864+39delinsATAATGT)
c.804+33_804+39delinsATAATGT (n.804+33_804+39delinsATAATGT)
n.261_267delinsATAATGT
c.666+33_666+39delinsATAATGT (n.666+33_666+39delinsATAATGT)
c.99+33_99+39delinsATAATGT (n.99+33_99+39delinsATAATGT)
c.219+33_219+39delinsATAATGT (n.219+33_219+39delinsATAATGT)
c.384+33_384+39delinsATAATGT (n.384+33_384+39delinsATAATGT)
5g.88731691C>ACA3337244MEF2Cc.432+38G>T (n.432+38G>T)
c.810+38G>T (n.810+38G>T)
n.747+38G>T
c.801+38G>T (n.801+38G>T)
c.864+38G>T (n.864+38G>T)
c.804+38G>T (n.804+38G>T)
n.266G>T
c.666+38G>T (n.666+38G>T)
c.99+38G>T (n.99+38G>T)
c.219+38G>T (n.219+38G>T)
c.384+38G>T (n.384+38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731691C=CA1562203585MEF2Cc.432+38G= (n.432+38G=)
c.810+38G= (n.810+38G=)
n.747+38G=
c.801+38G= (n.801+38G=)
c.864+38G= (n.864+38G=)
c.804+38G= (n.804+38G=)
n.266G=
c.666+38G= (n.666+38G=)
c.99+38G= (n.99+38G=)
c.219+38G= (n.219+38G=)
c.384+38G= (n.384+38G=)
5g.88731691C>GCA2578356089MEF2Cc.432+38G>C (n.432+38G>C)
c.810+38G>C (n.810+38G>C)
n.747+38G>C
c.801+38G>C (n.801+38G>C)
c.864+38G>C (n.864+38G>C)
c.804+38G>C (n.804+38G>C)
n.266G>C
c.666+38G>C (n.666+38G>C)
c.99+38G>C (n.99+38G>C)
c.219+38G>C (n.219+38G>C)
c.384+38G>C (n.384+38G>C)
5g.88731691_88731694delinsCATTCA1562203586MEF2Cc.432+35_432+38delinsAATG (n.432+35_432+38delinsAATG)
c.810+35_810+38delinsAATG (n.810+35_810+38delinsAATG)
n.747+35_747+38delinsAATG
c.801+35_801+38delinsAATG (n.801+35_801+38delinsAATG)
c.864+35_864+38delinsAATG (n.864+35_864+38delinsAATG)
c.804+35_804+38delinsAATG (n.804+35_804+38delinsAATG)
n.263_266delinsAATG
c.666+35_666+38delinsAATG (n.666+35_666+38delinsAATG)
c.99+35_99+38delinsAATG (n.99+35_99+38delinsAATG)
c.219+35_219+38delinsAATG (n.219+35_219+38delinsAATG)
c.384+35_384+38delinsAATG (n.384+35_384+38delinsAATG)
5g.88731693_88731698delCA1562203587MEF2Cc.432+33_432+38del (n.432+33_432+38del)
c.810+33_810+38del (n.810+33_810+38del)
n.747+33_747+38del
c.801+33_801+38del (n.801+33_801+38del)
c.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del)
c.804+33_804+38del (n.804+33_804+38del)
n.261_266del
c.666+33_666+38del (n.666+33_666+38del)
c.99+33_99+38del (n.99+33_99+38del)
c.219+33_219+38del (n.219+33_219+38del)
c.384+33_384+38del (n.384+33_384+38del)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731692A=CA1562203589MEF2Cc.432+37T= (n.432+37T=)
c.810+37T= (n.810+37T=)
n.747+37T=
c.801+37T= (n.801+37T=)
c.864+37T= (n.864+37T=)
c.804+37T= (n.804+37T=)
n.265T=
c.666+37T= (n.666+37T=)
c.99+37T= (n.99+37T=)
c.219+37T= (n.219+37T=)
c.384+37T= (n.384+37T=)
5g.88731692A>GCA3337245MEF2Cc.432+37T>C (n.432+37T>C)
c.810+37T>C (n.810+37T>C)
n.747+37T>C
c.801+37T>C (n.801+37T>C)
c.864+37T>C (n.864+37T>C)
c.804+37T>C (n.804+37T>C)
n.265T>C
c.666+37T>C (n.666+37T>C)
c.99+37T>C (n.99+37T>C)
c.219+37T>C (n.219+37T>C)
c.384+37T>C (n.384+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731694_88731696delCA1562203588MEF2Cc.432+35_432+37del (n.432+35_432+37del)
c.810+35_810+37del (n.810+35_810+37del)
n.747+35_747+37del
c.801+35_801+37del (n.801+35_801+37del)
c.864+35_864+37del (n.864+35_864+37del)
c.804+35_804+37del (n.804+35_804+37del)
n.263_265del
c.666+35_666+37del (n.666+35_666+37del)
c.99+35_99+37del (n.99+35_99+37del)
c.219+35_219+37del (n.219+35_219+37del)
c.384+35_384+37del (n.384+35_384+37del)
dbSNP
5g.88731693T>CCA3337246MEF2Cc.432+36A>G (n.432+36A>G)
c.810+36A>G (n.810+36A>G)
n.747+36A>G
c.801+36A>G (n.801+36A>G)
c.864+36A>G (n.864+36A>G)
c.804+36A>G (n.804+36A>G)
n.264A>G
c.666+36A>G (n.666+36A>G)
c.99+36A>G (n.99+36A>G)
c.219+36A>G (n.219+36A>G)
c.384+36A>G (n.384+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731693T=CA1562203590MEF2Cc.432+36A= (n.432+36A=)
c.810+36A= (n.810+36A=)
n.747+36A=
c.801+36A= (n.801+36A=)
c.864+36A= (n.864+36A=)
c.804+36A= (n.804+36A=)
n.264A=
c.666+36A= (n.666+36A=)
c.99+36A= (n.99+36A=)
c.219+36A= (n.219+36A=)
c.384+36A= (n.384+36A=)
5g.88731694T>ACA2674536487MEF2Cc.432+35A>T (n.432+35A>T)
c.810+35A>T (n.810+35A>T)
n.747+35A>T
c.801+35A>T (n.801+35A>T)
c.864+35A>T (n.864+35A>T)
c.804+35A>T (n.804+35A>T)
n.263A>T
c.666+35A>T (n.666+35A>T)
c.99+35A>T (n.99+35A>T)
c.219+35A>T (n.219+35A>T)
c.384+35A>T (n.384+35A>T)
gnomAD v4
5g.88731695A>GCA2674536488MEF2Cc.432+34T>C (n.432+34T>C)
c.810+34T>C (n.810+34T>C)
n.747+34T>C
c.801+34T>C (n.801+34T>C)
c.864+34T>C (n.864+34T>C)
c.804+34T>C (n.804+34T>C)
n.262T>C
c.666+34T>C (n.666+34T>C)
c.99+34T>C (n.99+34T>C)
c.219+34T>C (n.219+34T>C)
c.384+34T>C (n.384+34T>C)
gnomAD v4
5g.88731697C>ACA2674536489MEF2Cc.432+32G>T (n.432+32G>T)
c.810+32G>T (n.810+32G>T)
n.747+32G>T
c.801+32G>T (n.801+32G>T)
c.864+32G>T (n.864+32G>T)
c.804+32G>T (n.804+32G>T)
n.260G>T
c.666+32G>T (n.666+32G>T)
c.99+32G>T (n.99+32G>T)
c.219+32G>T (n.219+32G>T)
c.384+32G>T (n.384+32G>T)
gnomAD v4
5g.88731697C>TCA2578356090MEF2Cc.432+32G>A (n.432+32G>A)
c.810+32G>A (n.810+32G>A)
n.747+32G>A
c.801+32G>A (n.801+32G>A)
c.864+32G>A (n.864+32G>A)
c.804+32G>A (n.804+32G>A)
n.260G>A
c.666+32G>A (n.666+32G>A)
c.99+32G>A (n.99+32G>A)
c.219+32G>A (n.219+32G>A)
c.384+32G>A (n.384+32G>A)
5g.88731700T>CCA2502232916MEF2Cc.432+29A>G (n.432+29A>G)
c.810+29A>G (n.810+29A>G)
n.747+29A>G
c.801+29A>G (n.801+29A>G)
c.864+29A>G (n.864+29A>G)
c.804+29A>G (n.804+29A>G)
n.257A>G
c.666+29A>G (n.666+29A>G)
c.99+29A>G (n.99+29A>G)
c.219+29A>G (n.219+29A>G)
c.384+29A>G (n.384+29A>G)
gnomAD v4
5g.88731701A=CA1562203591MEF2Cc.432+28T= (n.432+28T=)
c.810+28T= (n.810+28T=)
n.747+28T=
c.801+28T= (n.801+28T=)
c.864+28T= (n.864+28T=)
c.804+28T= (n.804+28T=)
n.256T=
c.666+28T= (n.666+28T=)
c.99+28T= (n.99+28T=)
c.219+28T= (n.219+28T=)
c.384+28T= (n.384+28T=)
5g.88731701A>GCA561261187MEF2Cc.432+28T>C (n.432+28T>C)
c.810+28T>C (n.810+28T>C)
n.747+28T>C
c.801+28T>C (n.801+28T>C)
c.864+28T>C (n.864+28T>C)
c.804+28T>C (n.804+28T>C)
n.256T>C
c.666+28T>C (n.666+28T>C)
c.99+28T>C (n.99+28T>C)
c.219+28T>C (n.219+28T>C)
c.384+28T>C (n.384+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731705A=CA1562203592MEF2Cc.432+24T= (n.432+24T=)
c.810+24T= (n.810+24T=)
n.747+24T=
c.801+24T= (n.801+24T=)
c.864+24T= (n.864+24T=)
c.804+24T= (n.804+24T=)
n.252T=
c.666+24T= (n.666+24T=)
c.99+24T= (n.99+24T=)
c.219+24T= (n.219+24T=)
c.384+24T= (n.384+24T=)
5g.88731705A>GCA3337247MEF2Cc.432+24T>C (n.432+24T>C)
c.810+24T>C (n.810+24T>C)
n.747+24T>C
c.801+24T>C (n.801+24T>C)
c.864+24T>C (n.864+24T>C)
c.804+24T>C (n.804+24T>C)
n.252T>C
c.666+24T>C (n.666+24T>C)
c.99+24T>C (n.99+24T>C)
c.219+24T>C (n.219+24T>C)
c.384+24T>C (n.384+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731706T>GCA2674536490MEF2Cc.432+23A>C (n.432+23A>C)
c.810+23A>C (n.810+23A>C)
n.747+23A>C
c.801+23A>C (n.801+23A>C)
c.864+23A>C (n.864+23A>C)
c.804+23A>C (n.804+23A>C)
n.251A>C
c.666+23A>C (n.666+23A>C)
c.99+23A>C (n.99+23A>C)
c.219+23A>C (n.219+23A>C)
c.384+23A>C (n.384+23A>C)
gnomAD v4
5g.88731707T>CCA2739886225MEF2Cc.432+22A>G (n.432+22A>G)
c.810+22A>G (n.810+22A>G)
n.747+22A>G
c.801+22A>G (n.801+22A>G)
c.864+22A>G (n.864+22A>G)
c.804+22A>G (n.804+22A>G)
n.250A>G
c.666+22A>G (n.666+22A>G)
c.99+22A>G (n.99+22A>G)
c.219+22A>G (n.219+22A>G)
c.384+22A>G (n.384+22A>G)
5g.88731707T>GCA2739886226MEF2Cc.432+22A>C (n.432+22A>C)
c.810+22A>C (n.810+22A>C)
n.747+22A>C
c.801+22A>C (n.801+22A>C)
c.864+22A>C (n.864+22A>C)
c.804+22A>C (n.804+22A>C)
n.250A>C
c.666+22A>C (n.666+22A>C)
c.99+22A>C (n.99+22A>C)
c.219+22A>C (n.219+22A>C)
c.384+22A>C (n.384+22A>C)
5g.88731708T>ACA2739886227MEF2Cc.432+21A>T (n.432+21A>T)
c.810+21A>T (n.810+21A>T)
n.747+21A>T
c.801+21A>T (n.801+21A>T)
c.864+21A>T (n.864+21A>T)
c.804+21A>T (n.804+21A>T)
n.249A>T
c.666+21A>T (n.666+21A>T)
c.99+21A>T (n.99+21A>T)
c.219+21A>T (n.219+21A>T)
c.384+21A>T (n.384+21A>T)
5g.88731708T>GCA2739886228MEF2Cc.432+21A>C (n.432+21A>C)
c.810+21A>C (n.810+21A>C)
n.747+21A>C
c.801+21A>C (n.801+21A>C)
c.864+21A>C (n.864+21A>C)
c.804+21A>C (n.804+21A>C)
n.249A>C
c.666+21A>C (n.666+21A>C)
c.99+21A>C (n.99+21A>C)
c.219+21A>C (n.219+21A>C)
c.384+21A>C (n.384+21A>C)
5g.88731709A>GCA2739886229MEF2Cc.432+20T>C (n.432+20T>C)
c.810+20T>C (n.810+20T>C)
n.747+20T>C
c.801+20T>C (n.801+20T>C)
c.864+20T>C (n.864+20T>C)
c.804+20T>C (n.804+20T>C)
n.248T>C
c.666+20T>C (n.666+20T>C)
c.99+20T>C (n.99+20T>C)
c.219+20T>C (n.219+20T>C)
c.384+20T>C (n.384+20T>C)
5g.88731710A>CCA2739886230MEF2Cc.432+19T>G (n.432+19T>G)
c.810+19T>G (n.810+19T>G)
n.747+19T>G
c.801+19T>G (n.801+19T>G)
c.864+19T>G (n.864+19T>G)
c.804+19T>G (n.804+19T>G)
n.247T>G
c.666+19T>G (n.666+19T>G)
c.99+19T>G (n.99+19T>G)
c.219+19T>G (n.219+19T>G)
c.384+19T>G (n.384+19T>G)
5g.88731710A>GCA2767370244MEF2Cc.432+19T>C (n.432+19T>C)
c.810+19T>C (n.810+19T>C)
n.747+19T>C
c.801+19T>C (n.801+19T>C)
c.864+19T>C (n.864+19T>C)
c.804+19T>C (n.804+19T>C)
n.247T>C
c.666+19T>C (n.666+19T>C)
c.99+19T>C (n.99+19T>C)
c.219+19T>C (n.219+19T>C)
c.384+19T>C (n.384+19T>C)
5g.88731710A>TCA645549183MEF2Cc.432+19T>A (n.432+19T>A)
c.810+19T>A (n.810+19T>A)
n.747+19T>A
c.801+19T>A (n.801+19T>A)
c.864+19T>A (n.864+19T>A)
c.804+19T>A (n.804+19T>A)
n.247T>A
c.666+19T>A (n.666+19T>A)
c.99+19T>A (n.99+19T>A)
c.219+19T>A (n.219+19T>A)
c.384+19T>A (n.384+19T>A)
COSMIC
5g.88731711A>CCA2739886231MEF2Cc.432+18T>G (n.432+18T>G)
c.810+18T>G (n.810+18T>G)
n.747+18T>G
c.801+18T>G (n.801+18T>G)
c.864+18T>G (n.864+18T>G)
c.804+18T>G (n.804+18T>G)
n.246T>G
c.666+18T>G (n.666+18T>G)
c.99+18T>G (n.99+18T>G)
c.219+18T>G (n.219+18T>G)
c.384+18T>G (n.384+18T>G)
5g.88731712A>CCA2739886232MEF2Cc.432+17T>G (n.432+17T>G)
c.810+17T>G (n.810+17T>G)
n.747+17T>G
c.801+17T>G (n.801+17T>G)
c.864+17T>G (n.864+17T>G)
c.804+17T>G (n.804+17T>G)
n.245T>G
c.666+17T>G (n.666+17T>G)
c.99+17T>G (n.99+17T>G)
c.219+17T>G (n.219+17T>G)
c.384+17T>G (n.384+17T>G)
5g.88731712A>GCA2578356091MEF2Cc.432+17T>C (n.432+17T>C)
c.810+17T>C (n.810+17T>C)
n.747+17T>C
c.801+17T>C (n.801+17T>C)
c.864+17T>C (n.864+17T>C)
c.804+17T>C (n.804+17T>C)
n.245T>C
c.666+17T>C (n.666+17T>C)
c.99+17T>C (n.99+17T>C)
c.219+17T>C (n.219+17T>C)
c.384+17T>C (n.384+17T>C)
gnomAD v4
5g.88731712A>TCA2739886233MEF2Cc.432+17T>A (n.432+17T>A)
c.810+17T>A (n.810+17T>A)
n.747+17T>A
c.801+17T>A (n.801+17T>A)
c.864+17T>A (n.864+17T>A)
c.804+17T>A (n.804+17T>A)
n.245T>A
c.666+17T>A (n.666+17T>A)
c.99+17T>A (n.99+17T>A)
c.219+17T>A (n.219+17T>A)
c.384+17T>A (n.384+17T>A)
5g.88731713T>ACA2739886234MEF2Cc.432+16A>T (n.432+16A>T)
c.810+16A>T (n.810+16A>T)
n.747+16A>T
c.801+16A>T (n.801+16A>T)
c.864+16A>T (n.864+16A>T)
c.804+16A>T (n.804+16A>T)
n.244A>T
c.666+16A>T (n.666+16A>T)
c.99+16A>T (n.99+16A>T)
c.219+16A>T (n.219+16A>T)
c.384+16A>T (n.384+16A>T)
5g.88731713T>CCA3337248MEF2Cc.432+16A>G (n.432+16A>G)
c.810+16A>G (n.810+16A>G)
n.747+16A>G
c.801+16A>G (n.801+16A>G)
c.864+16A>G (n.864+16A>G)
c.804+16A>G (n.804+16A>G)
n.244A>G
c.666+16A>G (n.666+16A>G)
c.99+16A>G (n.99+16A>G)
c.219+16A>G (n.219+16A>G)
c.384+16A>G (n.384+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731713T>GCA2739886235MEF2Cc.432+16A>C (n.432+16A>C)
c.810+16A>C (n.810+16A>C)
n.747+16A>C
c.801+16A>C (n.801+16A>C)
c.864+16A>C (n.864+16A>C)
c.804+16A>C (n.804+16A>C)
n.244A>C
c.666+16A>C (n.666+16A>C)
c.99+16A>C (n.99+16A>C)
c.219+16A>C (n.219+16A>C)
c.384+16A>C (n.384+16A>C)
5g.88731713T=CA1562203593MEF2Cc.432+16A= (n.432+16A=)
c.810+16A= (n.810+16A=)
n.747+16A=
c.801+16A= (n.801+16A=)
c.864+16A= (n.864+16A=)
c.804+16A= (n.804+16A=)
n.244A=
c.666+16A= (n.666+16A=)
c.99+16A= (n.99+16A=)
c.219+16A= (n.219+16A=)
c.384+16A= (n.384+16A=)
5g.88731713_88731714insTCCA2674536491MEF2Cc.432+15_432+16insGA (n.432+15_432+16insGA)
c.810+15_810+16insGA (n.810+15_810+16insGA)
n.747+15_747+16insGA
c.801+15_801+16insGA (n.801+15_801+16insGA)
c.864+15_864+16insGA (n.864+15_864+16insGA)
c.804+15_804+16insGA (n.804+15_804+16insGA)
n.243_244insGA
c.666+15_666+16insGA (n.666+15_666+16insGA)
c.99+15_99+16insGA (n.99+15_99+16insGA)
c.219+15_219+16insGA (n.219+15_219+16insGA)
c.384+15_384+16insGA (n.384+15_384+16insGA)
gnomAD v4
5g.88731714G>ACA561261188MEF2Cc.432+15C>T (n.432+15C>T)
c.810+15C>T (n.810+15C>T)
n.747+15C>T
c.801+15C>T (n.801+15C>T)
c.864+15C>T (n.864+15C>T)
c.804+15C>T (n.804+15C>T)
n.243C>T
c.666+15C>T (n.666+15C>T)
c.99+15C>T (n.99+15C>T)
c.219+15C>T (n.219+15C>T)
c.384+15C>T (n.384+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731714G=CA1562203594MEF2Cc.432+15C= (n.432+15C=)
c.810+15C= (n.810+15C=)
n.747+15C=
c.801+15C= (n.801+15C=)
c.864+15C= (n.864+15C=)
c.804+15C= (n.804+15C=)
n.243C=
c.666+15C= (n.666+15C=)
c.99+15C= (n.99+15C=)
c.219+15C= (n.219+15C=)
c.384+15C= (n.384+15C=)
5g.88731715T>ACA2739886236MEF2Cc.432+14A>T (n.432+14A>T)
c.810+14A>T (n.810+14A>T)
n.747+14A>T
c.801+14A>T (n.801+14A>T)
c.864+14A>T (n.864+14A>T)
c.804+14A>T (n.804+14A>T)
n.242A>T
c.666+14A>T (n.666+14A>T)
c.99+14A>T (n.99+14A>T)
c.219+14A>T (n.219+14A>T)
c.384+14A>T (n.384+14A>T)
5g.88731715T>CCA3337249MEF2Cc.432+14A>G (n.432+14A>G)
c.810+14A>G (n.810+14A>G)
n.747+14A>G
c.801+14A>G (n.801+14A>G)
c.864+14A>G (n.864+14A>G)
c.804+14A>G (n.804+14A>G)
n.242A>G
c.666+14A>G (n.666+14A>G)
c.99+14A>G (n.99+14A>G)
c.219+14A>G (n.219+14A>G)
c.384+14A>G (n.384+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731715T>GCA2739886237MEF2Cc.432+14A>C (n.432+14A>C)
c.810+14A>C (n.810+14A>C)
n.747+14A>C
c.801+14A>C (n.801+14A>C)
c.864+14A>C (n.864+14A>C)
c.804+14A>C (n.804+14A>C)
n.242A>C
c.666+14A>C (n.666+14A>C)
c.99+14A>C (n.99+14A>C)
c.219+14A>C (n.219+14A>C)
c.384+14A>C (n.384+14A>C)
5g.88731715T=CA1562203595MEF2Cc.432+14A= (n.432+14A=)
c.810+14A= (n.810+14A=)
n.747+14A=
c.801+14A= (n.801+14A=)
c.864+14A= (n.864+14A=)
c.804+14A= (n.804+14A=)
n.242A=
c.666+14A= (n.666+14A=)
c.99+14A= (n.99+14A=)
c.219+14A= (n.219+14A=)
c.384+14A= (n.384+14A=)
5g.88731716A=CA1562203596MEF2Cc.432+13T= (n.432+13T=)
c.810+13T= (n.810+13T=)
n.747+13T=
c.801+13T= (n.801+13T=)
c.864+13T= (n.864+13T=)
c.804+13T= (n.804+13T=)
n.241T=
c.666+13T= (n.666+13T=)
c.99+13T= (n.99+13T=)
c.219+13T= (n.219+13T=)
c.384+13T= (n.384+13T=)
5g.88731716A>CCA561261189MEF2Cc.432+13T>G (n.432+13T>G)
c.810+13T>G (n.810+13T>G)
n.747+13T>G
c.801+13T>G (n.801+13T>G)
c.864+13T>G (n.864+13T>G)
c.804+13T>G (n.804+13T>G)
n.241T>G
c.666+13T>G (n.666+13T>G)
c.99+13T>G (n.99+13T>G)
c.219+13T>G (n.219+13T>G)
c.384+13T>G (n.384+13T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731716A>GCA445369710MEF2Cc.432+13T>C (n.432+13T>C)
c.810+13T>C (n.810+13T>C)
n.747+13T>C
c.801+13T>C (n.801+13T>C)
c.864+13T>C (n.864+13T>C)
c.804+13T>C (n.804+13T>C)
n.241T>C
c.666+13T>C (n.666+13T>C)
c.99+13T>C (n.99+13T>C)
c.219+13T>C (n.219+13T>C)
c.384+13T>C (n.384+13T>C)
COSMIC
5g.88731716A>TCA2739886238MEF2Cc.432+13T>A (n.432+13T>A)
c.810+13T>A (n.810+13T>A)
n.747+13T>A
c.801+13T>A (n.801+13T>A)
c.864+13T>A (n.864+13T>A)
c.804+13T>A (n.804+13T>A)
n.241T>A
c.666+13T>A (n.666+13T>A)
c.99+13T>A (n.99+13T>A)
c.219+13T>A (n.219+13T>A)
c.384+13T>A (n.384+13T>A)
5g.88731717G>ACA2501252449MEF2Cc.432+12C>T (n.432+12C>T)
c.810+12C>T (n.810+12C>T)
n.747+12C>T
c.801+12C>T (n.801+12C>T)
c.864+12C>T (n.864+12C>T)
c.804+12C>T (n.804+12C>T)
n.240C>T
c.666+12C>T (n.666+12C>T)
c.99+12C>T (n.99+12C>T)
c.219+12C>T (n.219+12C>T)
c.384+12C>T (n.384+12C>T)
gnomAD v4
5g.88731717G>CCA2739886240MEF2Cc.432+12C>G (n.432+12C>G)
c.810+12C>G (n.810+12C>G)
n.747+12C>G
c.801+12C>G (n.801+12C>G)
c.864+12C>G (n.864+12C>G)
c.804+12C>G (n.804+12C>G)
n.240C>G
c.666+12C>G (n.666+12C>G)
c.99+12C>G (n.99+12C>G)
c.219+12C>G (n.219+12C>G)
c.384+12C>G (n.384+12C>G)
5g.88731717G>TCA2739886239MEF2Cc.432+12C>A (n.432+12C>A)
c.810+12C>A (n.810+12C>A)
n.747+12C>A
c.801+12C>A (n.801+12C>A)
c.864+12C>A (n.864+12C>A)
c.804+12C>A (n.804+12C>A)
n.240C>A
c.666+12C>A (n.666+12C>A)
c.99+12C>A (n.99+12C>A)
c.219+12C>A (n.219+12C>A)
c.384+12C>A (n.384+12C>A)
5g.88731718T>ACA2739886241MEF2Cc.432+11A>T (n.432+11A>T)
c.810+11A>T (n.810+11A>T)
n.747+11A>T
c.801+11A>T (n.801+11A>T)
c.864+11A>T (n.864+11A>T)
c.804+11A>T (n.804+11A>T)
n.239A>T
c.666+11A>T (n.666+11A>T)
c.99+11A>T (n.99+11A>T)
c.219+11A>T (n.219+11A>T)
c.384+11A>T (n.384+11A>T)
5g.88731718T>CCA2739886242MEF2Cc.432+11A>G (n.432+11A>G)
c.810+11A>G (n.810+11A>G)
n.747+11A>G
c.801+11A>G (n.801+11A>G)
c.864+11A>G (n.864+11A>G)
c.804+11A>G (n.804+11A>G)
n.239A>G
c.666+11A>G (n.666+11A>G)
c.99+11A>G (n.99+11A>G)
c.219+11A>G (n.219+11A>G)
c.384+11A>G (n.384+11A>G)
5g.88731718T>GCA2739886243MEF2Cc.432+11A>C (n.432+11A>C)
c.810+11A>C (n.810+11A>C)
n.747+11A>C
c.801+11A>C (n.801+11A>C)
c.864+11A>C (n.864+11A>C)
c.804+11A>C (n.804+11A>C)
n.239A>C
c.666+11A>C (n.666+11A>C)
c.99+11A>C (n.99+11A>C)
c.219+11A>C (n.219+11A>C)
c.384+11A>C (n.384+11A>C)
5g.88731721dupCA2507457331MEF2Cc.432+11dup (n.432+11dup)
c.810+11dup (n.810+11dup)
n.747+11dup
c.801+11dup (n.801+11dup)
c.864+11dup (n.864+11dup)
c.804+11dup (n.804+11dup)
n.239dup
c.666+11dup (n.666+11dup)
c.99+11dup (n.99+11dup)
c.219+11dup (n.219+11dup)
c.384+11dup (n.384+11dup)
gnomAD v4
5g.88731719T>ACA172592MEF2Cc.432+10A>T (n.432+10A>T)
c.810+10A>T (n.810+10A>T)
n.747+10A>T
c.801+10A>T (n.801+10A>T)
c.864+10A>T (n.864+10A>T)
c.804+10A>T (n.804+10A>T)
n.238A>T
c.666+10A>T (n.666+10A>T)
c.99+10A>T (n.99+10A>T)
c.219+10A>T (n.219+10A>T)
c.384+10A>T (n.384+10A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731719T>CCA2739886244MEF2Cc.432+10A>G (n.432+10A>G)
c.810+10A>G (n.810+10A>G)
n.747+10A>G
c.801+10A>G (n.801+10A>G)
c.864+10A>G (n.864+10A>G)
c.804+10A>G (n.804+10A>G)
n.238A>G
c.666+10A>G (n.666+10A>G)
c.99+10A>G (n.99+10A>G)
c.219+10A>G (n.219+10A>G)
c.384+10A>G (n.384+10A>G)
5g.88731719T>GCA2739886245MEF2Cc.432+10A>C (n.432+10A>C)
c.810+10A>C (n.810+10A>C)
n.747+10A>C
c.801+10A>C (n.801+10A>C)
c.864+10A>C (n.864+10A>C)
c.804+10A>C (n.804+10A>C)
n.238A>C
c.666+10A>C (n.666+10A>C)
c.99+10A>C (n.99+10A>C)
c.219+10A>C (n.219+10A>C)
c.384+10A>C (n.384+10A>C)
5g.88731719T=CA1562203597MEF2Cc.432+10A= (n.432+10A=)
c.810+10A= (n.810+10A=)
n.747+10A=
c.801+10A= (n.801+10A=)
c.864+10A= (n.864+10A=)
c.804+10A= (n.804+10A=)
n.238A=
c.666+10A= (n.666+10A=)
c.99+10A= (n.99+10A=)
c.219+10A= (n.219+10A=)
c.384+10A= (n.384+10A=)
5g.88731720T>ACA2739886246MEF2Cc.432+9A>T (n.432+9A>T)
c.810+9A>T (n.810+9A>T)
n.747+9A>T
c.801+9A>T (n.801+9A>T)
c.864+9A>T (n.864+9A>T)
c.804+9A>T (n.804+9A>T)
n.237A>T
c.666+9A>T (n.666+9A>T)
c.99+9A>T (n.99+9A>T)
c.219+9A>T (n.219+9A>T)
c.384+9A>T (n.384+9A>T)
5g.88731720T>GCA2739886247MEF2Cc.432+9A>C (n.432+9A>C)
c.810+9A>C (n.810+9A>C)
n.747+9A>C
c.801+9A>C (n.801+9A>C)
c.864+9A>C (n.864+9A>C)
c.804+9A>C (n.804+9A>C)
n.237A>C
c.666+9A>C (n.666+9A>C)
c.99+9A>C (n.99+9A>C)
c.219+9A>C (n.219+9A>C)
c.384+9A>C (n.384+9A>C)
5g.88731721T>ACA2739886248MEF2Cc.432+8A>T (n.432+8A>T)
c.810+8A>T (n.810+8A>T)
n.747+8A>T
c.801+8A>T (n.801+8A>T)
c.864+8A>T (n.864+8A>T)
c.804+8A>T (n.804+8A>T)
n.236A>T
c.666+8A>T (n.666+8A>T)
c.99+8A>T (n.99+8A>T)
c.219+8A>T (n.219+8A>T)
c.384+8A>T (n.384+8A>T)
5g.88731721T>CCA2739886249MEF2Cc.432+8A>G (n.432+8A>G)
c.810+8A>G (n.810+8A>G)
n.747+8A>G
c.801+8A>G (n.801+8A>G)
c.864+8A>G (n.864+8A>G)
c.804+8A>G (n.804+8A>G)
n.236A>G
c.666+8A>G (n.666+8A>G)
c.99+8A>G (n.99+8A>G)
c.219+8A>G (n.219+8A>G)
c.384+8A>G (n.384+8A>G)
5g.88731721T>GCA2739886250MEF2Cc.432+8A>C (n.432+8A>C)
c.810+8A>C (n.810+8A>C)
n.747+8A>C
c.801+8A>C (n.801+8A>C)
c.864+8A>C (n.864+8A>C)
c.804+8A>C (n.804+8A>C)
n.236A>C
c.666+8A>C (n.666+8A>C)
c.99+8A>C (n.99+8A>C)
c.219+8A>C (n.219+8A>C)
c.384+8A>C (n.384+8A>C)
5g.88731722G>CCA2739886251MEF2Cc.432+7C>G (n.432+7C>G)
c.810+7C>G (n.810+7C>G)
n.747+7C>G
c.801+7C>G (n.801+7C>G)
c.864+7C>G (n.864+7C>G)
c.804+7C>G (n.804+7C>G)
n.235C>G
c.666+7C>G (n.666+7C>G)
c.99+7C>G (n.99+7C>G)
c.219+7C>G (n.219+7C>G)
c.384+7C>G (n.384+7C>G)
5g.88731722G>TCA2674536492MEF2Cc.432+7C>A (n.432+7C>A)
c.810+7C>A (n.810+7C>A)
n.747+7C>A
c.801+7C>A (n.801+7C>A)
c.864+7C>A (n.864+7C>A)
c.804+7C>A (n.804+7C>A)
n.235C>A
c.666+7C>A (n.666+7C>A)
c.99+7C>A (n.99+7C>A)
c.219+7C>A (n.219+7C>A)
c.384+7C>A (n.384+7C>A)
gnomAD v4
5g.88731723T>CCA2510073040MEF2Cc.432+6A>G (n.432+6A>G)
c.810+6A>G (n.810+6A>G)
n.747+6A>G
c.801+6A>G (n.801+6A>G)
c.864+6A>G (n.864+6A>G)
c.804+6A>G (n.804+6A>G)
n.234A>G
c.666+6A>G (n.666+6A>G)
c.99+6A>G (n.99+6A>G)
c.219+6A>G (n.219+6A>G)
c.384+6A>G (n.384+6A>G)
5g.88731724A>CCA2739886254MEF2Cc.432+5T>G (n.432+5T>G)
c.810+5T>G (n.810+5T>G)
n.747+5T>G
c.801+5T>G (n.801+5T>G)
c.864+5T>G (n.864+5T>G)
c.804+5T>G (n.804+5T>G)
n.233T>G
c.666+5T>G (n.666+5T>G)
c.99+5T>G (n.99+5T>G)
c.219+5T>G (n.219+5T>G)
c.384+5T>G (n.384+5T>G)
5g.88731724A>GCA2739886252MEF2Cc.432+5T>C (n.432+5T>C)
c.810+5T>C (n.810+5T>C)
n.747+5T>C
c.801+5T>C (n.801+5T>C)
c.864+5T>C (n.864+5T>C)
c.804+5T>C (n.804+5T>C)
n.233T>C
c.666+5T>C (n.666+5T>C)
c.99+5T>C (n.99+5T>C)
c.219+5T>C (n.219+5T>C)
c.384+5T>C (n.384+5T>C)
5g.88731724A>TCA2739886253MEF2Cc.432+5T>A (n.432+5T>A)
c.810+5T>A (n.810+5T>A)
n.747+5T>A
c.801+5T>A (n.801+5T>A)
c.864+5T>A (n.864+5T>A)
c.804+5T>A (n.804+5T>A)
n.233T>A
c.666+5T>A (n.666+5T>A)
c.99+5T>A (n.99+5T>A)
c.219+5T>A (n.219+5T>A)
c.384+5T>A (n.384+5T>A)
5g.88731725T>ACA2739886255MEF2Cc.432+4A>T (n.432+4A>T)
c.810+4A>T (n.810+4A>T)
n.747+4A>T
c.801+4A>T (n.801+4A>T)
c.864+4A>T (n.864+4A>T)
c.804+4A>T (n.804+4A>T)
n.232A>T
c.666+4A>T (n.666+4A>T)
c.99+4A>T (n.99+4A>T)
c.219+4A>T (n.219+4A>T)
c.384+4A>T (n.384+4A>T)
5g.88731725T>CCA2739886256MEF2Cc.432+4A>G (n.432+4A>G)
c.810+4A>G (n.810+4A>G)
n.747+4A>G
c.801+4A>G (n.801+4A>G)
c.864+4A>G (n.864+4A>G)
c.804+4A>G (n.804+4A>G)
n.232A>G
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.99+4A>G (n.99+4A>G)
c.219+4A>G (n.219+4A>G)
c.384+4A>G (n.384+4A>G)
5g.88731725T>GCA2674536493MEF2Cc.432+4A>C (n.432+4A>C)
c.810+4A>C (n.810+4A>C)
n.747+4A>C
c.801+4A>C (n.801+4A>C)
c.864+4A>C (n.864+4A>C)
c.804+4A>C (n.804+4A>C)
n.232A>C
c.666+4A>C (n.666+4A>C)
c.99+4A>C (n.99+4A>C)
c.219+4A>C (n.219+4A>C)
c.384+4A>C (n.384+4A>C)
gnomAD v4
5g.88731726T>ACA1562203599MEF2Cc.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.810+3A>T (n.810+3A>T)
n.747+3A>T
c.801+3A>T (n.801+3A>T)
c.864+3A>T (n.864+3A>T)
c.804+3A>T (n.804+3A>T)
n.231A>T
c.666+3A>T (n.666+3A>T)
c.99+3A>T (n.99+3A>T)
c.219+3A>T (n.219+3A>T)
c.384+3A>T (n.384+3A>T)
dbSNP
5g.88731726T=CA1562203598MEF2Cc.432+3A= (n.432+3A=)
c.810+3A= (n.810+3A=)
n.747+3A=
c.801+3A= (n.801+3A=)
c.864+3A= (n.864+3A=)
c.804+3A= (n.804+3A=)
n.231A=
c.666+3A= (n.666+3A=)
c.99+3A= (n.99+3A=)
c.219+3A= (n.219+3A=)
c.384+3A= (n.384+3A=)
5g.88731727A>CCA360423141MEF2Cc.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.810+2T>G (n.810+2T>G)
n.747+2T>G
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.804+2T>G (n.804+2T>G)
n.230T>G
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.99+2T>G (n.99+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.384+2T>G (n.384+2T>G)
5g.88731727A>GCA360423142MEF2Cc.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.810+2T>C (n.810+2T>C)
n.747+2T>C
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.804+2T>C (n.804+2T>C)
n.230T>C
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.99+2T>C (n.99+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.384+2T>C (n.384+2T>C)
ClinVar
5g.88731727A>TCA360423143MEF2Cc.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.810+2T>A (n.810+2T>A)
n.747+2T>A
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.804+2T>A (n.804+2T>A)
n.230T>A
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.99+2T>A (n.99+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.384+2T>A (n.384+2T>A)
5g.88731728C>ACA360423144MEF2Cc.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
n.747+1G>T
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.804+1G>T (n.804+1G>T)
n.229G>T
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.99+1G>T (n.99+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
5g.88731728C=CA1562203600MEF2Cc.432+1G= (n.432+1G=)
c.810+1G= (n.810+1G=)
n.747+1G=
c.801+1G= (n.801+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
c.804+1G= (n.804+1G=)
n.229G=
c.666+1G= (n.666+1G=)
c.99+1G= (n.99+1G=)
c.219+1G= (n.219+1G=)
c.384+1G= (n.384+1G=)
5g.88731728C>GCA360423145MEF2Cc.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
n.747+1G>C
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.804+1G>C (n.804+1G>C)
n.229G>C
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.99+1G>C (n.99+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.384+1G>C (n.384+1G>C)
5g.88731728C>TCA360423146MEF2Cc.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
n.747+1G>A
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.804+1G>A (n.804+1G>A)
n.229G>A
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.99+1G>A (n.99+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.384+1G>A (n.384+1G>A)
ClinVar dbSNP
5g.88731729delCA2695204697MEF2Cc.432+1del
c.810+1del
n.747+1del
c.801+1del
c.864+1del
c.804+1del
n.229del
c.666+1del
c.99+1del
c.219+1del
c.384+1del
5g.88731729C>ACA445369716MEF2Cc.432G>T (p.Val144=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.747G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.228G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.384G>T (p.Val128=)
gnomAD v4
5g.88731729C>GCA445369718MEF2Cc.432G>C (p.Val144=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.747G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.228G>C
c.666G>C (p.Val222=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.384G>C (p.Val128=)
5g.88731729C>TCA445369719MEF2Cc.432G>A (p.Val144=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.747G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.228G>A
c.666G>A (p.Val222=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.384G>A (p.Val128=)
5g.88731730A>CCA360423147MEF2Cc.431T>G (p.Val144Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.746T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.227T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
5g.88731730A>GCA360423148MEF2Cc.431T>C (p.Val144Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.746T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.227T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
5g.88731730A>TCA360423149MEF2Cc.431T>A (p.Val144Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.746T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.227T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
5g.88731731C>ACA360423150MEF2Cc.430G>T (p.Val144Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.745G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.226G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
5g.88731731C>GCA360423151MEF2Cc.430G>C (p.Val144Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.745G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.226G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
5g.88731731C>TCA360423152MEF2Cc.430G>A (p.Val144Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.745G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.226G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
5g.88731732T>ACA445369728MEF2Cc.429A>T (p.Ser143=)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.744A>T
c.798A>T (p.Ser266=)
c.861A>T (p.Ser287=)
c.801A>T (p.Ser267=)
n.225A>T
c.663A>T (p.Ser221=)
c.96A>T (p.Ser32=)
c.216A>T (p.Ser72=)
c.381A>T (p.Ser127=)
5g.88731732T>CCA445369726MEF2Cc.429A>G (p.Ser143=)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.744A>G
c.798A>G (p.Ser266=)
c.861A>G (p.Ser287=)
c.801A>G (p.Ser267=)
n.225A>G
c.663A>G (p.Ser221=)
c.96A>G (p.Ser32=)
c.216A>G (p.Ser72=)
c.381A>G (p.Ser127=)
5g.88731732T>GCA445369727MEF2Cc.429A>C (p.Ser143=)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.744A>C
c.798A>C (p.Ser266=)
c.861A>C (p.Ser287=)
c.801A>C (p.Ser267=)
n.225A>C
c.663A>C (p.Ser221=)
c.96A>C (p.Ser32=)
c.216A>C (p.Ser72=)
c.381A>C (p.Ser127=)
5g.88731733G>ACA360423155MEF2Cc.428C>T (p.Ser143Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.743C>T
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.800C>T (p.Ser267Leu)
n.224C>T
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
5g.88731733G>CCA360423154MEF2Cc.428C>G (p.Ser143Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.743C>G
c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
c.800C>G (p.Ser267Ter)
n.224C>G
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
5g.88731733G>TCA360423153MEF2Cc.428C>A (p.Ser143Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.743C>A
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
c.800C>A (p.Ser267Ter)
n.224C>A
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
5g.88731734A>CCA360423156MEF2Cc.427T>G (p.Ser143Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.742T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.223T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
5g.88731734A>GCA360423157MEF2Cc.427T>C (p.Ser143Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.742T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.223T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
5g.88731734A>TCA360423158MEF2Cc.427T>A (p.Ser143Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.742T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.223T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)

Number of alleles fetched