Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88731634A= | CA1562203555 | MEF2C | c.432+95T= (n.432+95T=) c.810+95T= (n.810+95T=) n.747+95T= c.801+95T= (n.801+95T=) c.864+95T= (n.864+95T=) c.804+95T= (n.804+95T=) n.323T= c.666+95T= (n.666+95T=) c.99+95T= (n.99+95T=) c.219+95T= (n.219+95T=) c.384+95T= (n.384+95T=) | |
5 | g.88731634A>G | CA1562203556 | MEF2C | c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.810+95T>C (n.810+95T>C) n.747+95T>C c.801+95T>C (n.801+95T>C) c.864+95T>C (n.864+95T>C) c.804+95T>C (n.804+95T>C) n.323T>C c.666+95T>C (n.666+95T>C) c.99+95T>C (n.99+95T>C) c.219+95T>C (n.219+95T>C) c.384+95T>C (n.384+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731634A>T | CA2674536468 | MEF2C | c.432+95T>A (n.432+95T>A) c.810+95T>A (n.810+95T>A) n.747+95T>A c.801+95T>A (n.801+95T>A) c.864+95T>A (n.864+95T>A) c.804+95T>A (n.804+95T>A) n.323T>A c.666+95T>A (n.666+95T>A) c.99+95T>A (n.99+95T>A) c.219+95T>A (n.219+95T>A) c.384+95T>A (n.384+95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731634_88731636del | CA2567556767 | MEF2C | c.432+93_432+95del (n.432+93_432+95del) c.810+93_810+95del (n.810+93_810+95del) n.747+93_747+95del c.801+93_801+95del (n.801+93_801+95del) c.864+93_864+95del (n.864+93_864+95del) c.804+93_804+95del (n.804+93_804+95del) n.321_323del c.666+93_666+95del (n.666+93_666+95del) c.99+93_99+95del (n.99+93_99+95del) c.219+93_219+95del (n.219+93_219+95del) c.384+93_384+95del (n.384+93_384+95del) | |
5 | g.88731636T>C | CA2674536469 | MEF2C | c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.810+93A>G (n.810+93A>G) n.747+93A>G c.801+93A>G (n.801+93A>G) c.864+93A>G (n.864+93A>G) c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.321A>G c.666+93A>G (n.666+93A>G) c.99+93A>G (n.99+93A>G) c.219+93A>G (n.219+93A>G) c.384+93A>G (n.384+93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731637G>A | CA2674536470 | MEF2C | c.432+92C>T (n.432+92C>T) c.810+92C>T (n.810+92C>T) n.747+92C>T c.801+92C>T (n.801+92C>T) c.864+92C>T (n.864+92C>T) c.804+92C>T (n.804+92C>T) n.320C>T c.666+92C>T (n.666+92C>T) c.99+92C>T (n.99+92C>T) c.219+92C>T (n.219+92C>T) c.384+92C>T (n.384+92C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731637G>C | CA2503383444 | MEF2C | c.432+92C>G (n.432+92C>G) c.810+92C>G (n.810+92C>G) n.747+92C>G c.801+92C>G (n.801+92C>G) c.864+92C>G (n.864+92C>G) c.804+92C>G (n.804+92C>G) n.320C>G c.666+92C>G (n.666+92C>G) c.99+92C>G (n.99+92C>G) c.219+92C>G (n.219+92C>G) c.384+92C>G (n.384+92C>G) | |
5 | g.88731637G>T | CA2674536471 | MEF2C | c.432+92C>A (n.432+92C>A) c.810+92C>A (n.810+92C>A) n.747+92C>A c.801+92C>A (n.801+92C>A) c.864+92C>A (n.864+92C>A) c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.320C>A c.666+92C>A (n.666+92C>A) c.99+92C>A (n.99+92C>A) c.219+92C>A (n.219+92C>A) c.384+92C>A (n.384+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731640A>T | CA2578356079 | MEF2C | c.432+89T>A (n.432+89T>A) c.810+89T>A (n.810+89T>A) n.747+89T>A c.801+89T>A (n.801+89T>A) c.864+89T>A (n.864+89T>A) c.804+89T>A (n.804+89T>A) n.317T>A c.666+89T>A (n.666+89T>A) c.99+89T>A (n.99+89T>A) c.219+89T>A (n.219+89T>A) c.384+89T>A (n.384+89T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731640_88731641del | CA2548421487 | MEF2C | c.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del) c.810+88_810+89del (n.810+88_810+89del) n.747+88_747+89del c.801+88_801+89del (n.801+88_801+89del) c.864+88_864+89del (n.864+88_864+89del) c.804+88_804+89del (n.804+88_804+89del) n.316_317del c.666+88_666+89del (n.666+88_666+89del) c.99+88_99+89del (n.99+88_99+89del) c.219+88_219+89del (n.219+88_219+89del) c.384+88_384+89del (n.384+88_384+89del) | |
5 | g.88731641A>C | CA2578356080 | MEF2C | c.432+88T>G (n.432+88T>G) c.810+88T>G (n.810+88T>G) n.747+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.864+88T>G (n.864+88T>G) c.804+88T>G (n.804+88T>G) n.316T>G c.666+88T>G (n.666+88T>G) c.99+88T>G (n.99+88T>G) c.219+88T>G (n.219+88T>G) c.384+88T>G (n.384+88T>G) | |
5 | g.88731642G>A | CA2674536472 | MEF2C | c.432+87C>T (n.432+87C>T) c.810+87C>T (n.810+87C>T) n.747+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.864+87C>T (n.864+87C>T) c.804+87C>T (n.804+87C>T) n.315C>T c.666+87C>T (n.666+87C>T) c.99+87C>T (n.99+87C>T) c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.384+87C>T (n.384+87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731642G>T | CA2674536473 | MEF2C | c.432+87C>A (n.432+87C>A) c.810+87C>A (n.810+87C>A) n.747+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.864+87C>A (n.864+87C>A) c.804+87C>A (n.804+87C>A) n.315C>A c.666+87C>A (n.666+87C>A) c.99+87C>A (n.99+87C>A) c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.384+87C>A (n.384+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731643T>C | CA2674536474 | MEF2C | c.432+86A>G (n.432+86A>G) c.810+86A>G (n.810+86A>G) n.747+86A>G c.801+86A>G (n.801+86A>G) c.864+86A>G (n.864+86A>G) c.804+86A>G (n.804+86A>G) n.314A>G c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.99+86A>G (n.99+86A>G) c.219+86A>G (n.219+86A>G) c.384+86A>G (n.384+86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731645A>G | CA2709693169 | MEF2C | c.432+84T>C (n.432+84T>C) c.810+84T>C (n.810+84T>C) n.747+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.864+84T>C (n.864+84T>C) c.804+84T>C (n.804+84T>C) n.312T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.99+84T>C (n.99+84T>C) c.219+84T>C (n.219+84T>C) c.384+84T>C (n.384+84T>C) | dbSNP |
5 | g.88731645A>T | CA2518944284 | MEF2C | c.432+84T>A (n.432+84T>A) c.810+84T>A (n.810+84T>A) n.747+84T>A c.801+84T>A (n.801+84T>A) c.864+84T>A (n.864+84T>A) c.804+84T>A (n.804+84T>A) n.312T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.99+84T>A (n.99+84T>A) c.219+84T>A (n.219+84T>A) c.384+84T>A (n.384+84T>A) | |
5 | g.88731648C>A | CA1562203558 | MEF2C | c.432+81G>T (n.432+81G>T) c.810+81G>T (n.810+81G>T) n.747+81G>T c.801+81G>T (n.801+81G>T) c.864+81G>T (n.864+81G>T) c.804+81G>T (n.804+81G>T) n.309G>T c.666+81G>T (n.666+81G>T) c.99+81G>T (n.99+81G>T) c.219+81G>T (n.219+81G>T) c.384+81G>T (n.384+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731648C= | CA1562203557 | MEF2C | c.432+81G= (n.432+81G=) c.810+81G= (n.810+81G=) n.747+81G= c.801+81G= (n.801+81G=) c.864+81G= (n.864+81G=) c.804+81G= (n.804+81G=) n.309G= c.666+81G= (n.666+81G=) c.99+81G= (n.99+81G=) c.219+81G= (n.219+81G=) c.384+81G= (n.384+81G=) | |
5 | g.88731649A>C | CA2578356081 | MEF2C | c.432+80T>G (n.432+80T>G) c.810+80T>G (n.810+80T>G) n.747+80T>G c.801+80T>G (n.801+80T>G) c.864+80T>G (n.864+80T>G) c.804+80T>G (n.804+80T>G) n.308T>G c.666+80T>G (n.666+80T>G) c.99+80T>G (n.99+80T>G) c.219+80T>G (n.219+80T>G) c.384+80T>G (n.384+80T>G) | |
5 | g.88731650T>C | CA2542808703 | MEF2C | c.432+79A>G (n.432+79A>G) c.810+79A>G (n.810+79A>G) n.747+79A>G c.801+79A>G (n.801+79A>G) c.864+79A>G (n.864+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) n.307A>G c.666+79A>G (n.666+79A>G) c.99+79A>G (n.99+79A>G) c.219+79A>G (n.219+79A>G) c.384+79A>G (n.384+79A>G) | |
5 | g.88731651C>A | CA2563720731 | MEF2C | c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.810+78G>T (n.810+78G>T) n.747+78G>T c.801+78G>T (n.801+78G>T) c.864+78G>T (n.864+78G>T) c.804+78G>T (n.804+78G>T) n.306G>T c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.99+78G>T (n.99+78G>T) c.219+78G>T (n.219+78G>T) c.384+78G>T (n.384+78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731651C>T | CA2578356082 | MEF2C | c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.810+78G>A (n.810+78G>A) n.747+78G>A c.801+78G>A (n.801+78G>A) c.864+78G>A (n.864+78G>A) c.804+78G>A (n.804+78G>A) n.306G>A c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.99+78G>A (n.99+78G>A) c.219+78G>A (n.219+78G>A) c.384+78G>A (n.384+78G>A) | |
5 | g.88731652A>G | CA2578356083 | MEF2C | c.432+77T>C (n.432+77T>C) c.810+77T>C (n.810+77T>C) n.747+77T>C c.801+77T>C (n.801+77T>C) c.864+77T>C (n.864+77T>C) c.804+77T>C (n.804+77T>C) n.305T>C c.666+77T>C (n.666+77T>C) c.99+77T>C (n.99+77T>C) c.219+77T>C (n.219+77T>C) c.384+77T>C (n.384+77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731653A>T | CA2674536475 | MEF2C | c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.810+76T>A (n.810+76T>A) n.747+76T>A c.801+76T>A (n.801+76T>A) c.864+76T>A (n.864+76T>A) c.804+76T>A (n.804+76T>A) n.304T>A c.666+76T>A (n.666+76T>A) c.99+76T>A (n.99+76T>A) c.219+76T>A (n.219+76T>A) c.384+76T>A (n.384+76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731654G>T | CA2674536476 | MEF2C | c.432+75C>A (n.432+75C>A) c.810+75C>A (n.810+75C>A) n.747+75C>A c.801+75C>A (n.801+75C>A) c.864+75C>A (n.864+75C>A) c.804+75C>A (n.804+75C>A) n.303C>A c.666+75C>A (n.666+75C>A) c.99+75C>A (n.99+75C>A) c.219+75C>A (n.219+75C>A) c.384+75C>A (n.384+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731656T>C | CA1562203560 | MEF2C | c.432+73A>G (n.432+73A>G) c.810+73A>G (n.810+73A>G) n.747+73A>G c.801+73A>G (n.801+73A>G) c.864+73A>G (n.864+73A>G) c.804+73A>G (n.804+73A>G) n.301A>G c.666+73A>G (n.666+73A>G) c.99+73A>G (n.99+73A>G) c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.384+73A>G (n.384+73A>G) | dbSNP |
5 | g.88731656T= | CA1562203559 | MEF2C | c.432+73A= (n.432+73A=) c.810+73A= (n.810+73A=) n.747+73A= c.801+73A= (n.801+73A=) c.864+73A= (n.864+73A=) c.804+73A= (n.804+73A=) n.301A= c.666+73A= (n.666+73A=) c.99+73A= (n.99+73A=) c.219+73A= (n.219+73A=) c.384+73A= (n.384+73A=) | |
5 | g.88731657A>T | CA2578356084 | MEF2C | c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.810+72T>A (n.810+72T>A) n.747+72T>A c.801+72T>A (n.801+72T>A) c.864+72T>A (n.864+72T>A) c.804+72T>A (n.804+72T>A) n.300T>A c.666+72T>A (n.666+72T>A) c.99+72T>A (n.99+72T>A) c.219+72T>A (n.219+72T>A) c.384+72T>A (n.384+72T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731658G>A | CA815199493 | MEF2C | c.432+71C>T (n.432+71C>T) c.810+71C>T (n.810+71C>T) n.747+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.864+71C>T (n.864+71C>T) c.804+71C>T (n.804+71C>T) n.299C>T c.666+71C>T (n.666+71C>T) c.99+71C>T (n.99+71C>T) c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.384+71C>T (n.384+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731658G= | CA1562203561 | MEF2C | c.432+71C= (n.432+71C=) c.810+71C= (n.810+71C=) n.747+71C= c.801+71C= (n.801+71C=) c.864+71C= (n.864+71C=) c.804+71C= (n.804+71C=) n.299C= c.666+71C= (n.666+71C=) c.99+71C= (n.99+71C=) c.219+71C= (n.219+71C=) c.384+71C= (n.384+71C=) | |
5 | g.88731658G>T | CA2674536477 | MEF2C | c.432+71C>A (n.432+71C>A) c.810+71C>A (n.810+71C>A) n.747+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.864+71C>A (n.864+71C>A) c.804+71C>A (n.804+71C>A) n.299C>A c.666+71C>A (n.666+71C>A) c.99+71C>A (n.99+71C>A) c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.384+71C>A (n.384+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731659A>G | CA2565224535 | MEF2C | c.432+70T>C (n.432+70T>C) c.810+70T>C (n.810+70T>C) n.747+70T>C c.801+70T>C (n.801+70T>C) c.864+70T>C (n.864+70T>C) c.804+70T>C (n.804+70T>C) n.298T>C c.666+70T>C (n.666+70T>C) c.99+70T>C (n.99+70T>C) c.219+70T>C (n.219+70T>C) c.384+70T>C (n.384+70T>C) | |
5 | g.88731660C>A | CA2674536478 | MEF2C | c.432+69G>T (n.432+69G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) n.747+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.864+69G>T (n.864+69G>T) c.804+69G>T (n.804+69G>T) n.297G>T c.666+69G>T (n.666+69G>T) c.99+69G>T (n.99+69G>T) c.219+69G>T (n.219+69G>T) c.384+69G>T (n.384+69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731660C= | CA1562203562 | MEF2C | c.432+69G= (n.432+69G=) c.810+69G= (n.810+69G=) n.747+69G= c.801+69G= (n.801+69G=) c.864+69G= (n.864+69G=) c.804+69G= (n.804+69G=) n.297G= c.666+69G= (n.666+69G=) c.99+69G= (n.99+69G=) c.219+69G= (n.219+69G=) c.384+69G= (n.384+69G=) | |
5 | g.88731660C>T | CA1562203563 | MEF2C | c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.810+69G>A (n.810+69G>A) n.747+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.864+69G>A (n.864+69G>A) c.804+69G>A (n.804+69G>A) n.297G>A c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.99+69G>A (n.99+69G>A) c.219+69G>A (n.219+69G>A) c.384+69G>A (n.384+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731661A>G | CA2578356085 | MEF2C | c.432+68T>C (n.432+68T>C) c.810+68T>C (n.810+68T>C) n.747+68T>C c.801+68T>C (n.801+68T>C) c.864+68T>C (n.864+68T>C) c.804+68T>C (n.804+68T>C) n.296T>C c.666+68T>C (n.666+68T>C) c.99+68T>C (n.99+68T>C) c.219+68T>C (n.219+68T>C) c.384+68T>C (n.384+68T>C) | |
5 | g.88731662A>G | CA2578356086 | MEF2C | c.432+67T>C (n.432+67T>C) c.810+67T>C (n.810+67T>C) n.747+67T>C c.801+67T>C (n.801+67T>C) c.864+67T>C (n.864+67T>C) c.804+67T>C (n.804+67T>C) n.295T>C c.666+67T>C (n.666+67T>C) c.99+67T>C (n.99+67T>C) c.219+67T>C (n.219+67T>C) c.384+67T>C (n.384+67T>C) | |
5 | g.88731664T>C | CA3337242 | MEF2C | c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.810+65A>G (n.810+65A>G) n.747+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) c.864+65A>G (n.864+65A>G) c.804+65A>G (n.804+65A>G) n.293A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.99+65A>G (n.99+65A>G) c.219+65A>G (n.219+65A>G) c.384+65A>G (n.384+65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731664T= | CA1562203564 | MEF2C | c.432+65A= (n.432+65A=) c.810+65A= (n.810+65A=) n.747+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) c.864+65A= (n.864+65A=) c.804+65A= (n.804+65A=) n.293A= c.666+65A= (n.666+65A=) c.99+65A= (n.99+65A=) c.219+65A= (n.219+65A=) c.384+65A= (n.384+65A=) | |
5 | g.88731665A= | CA1562203565 | MEF2C | c.432+64T= (n.432+64T=) c.810+64T= (n.810+64T=) n.747+64T= c.801+64T= (n.801+64T=) c.864+64T= (n.864+64T=) c.804+64T= (n.804+64T=) n.292T= c.666+64T= (n.666+64T=) c.99+64T= (n.99+64T=) c.219+64T= (n.219+64T=) c.384+64T= (n.384+64T=) | |
5 | g.88731665A>G | CA1562203566 | MEF2C | c.432+64T>C (n.432+64T>C) c.810+64T>C (n.810+64T>C) n.747+64T>C c.801+64T>C (n.801+64T>C) c.864+64T>C (n.864+64T>C) c.804+64T>C (n.804+64T>C) n.292T>C c.666+64T>C (n.666+64T>C) c.99+64T>C (n.99+64T>C) c.219+64T>C (n.219+64T>C) c.384+64T>C (n.384+64T>C) | dbSNP |
5 | g.88731666T>C | CA815199498 | MEF2C | c.432+63A>G (n.432+63A>G) c.810+63A>G (n.810+63A>G) n.747+63A>G c.801+63A>G (n.801+63A>G) c.864+63A>G (n.864+63A>G) c.804+63A>G (n.804+63A>G) n.291A>G c.666+63A>G (n.666+63A>G) c.99+63A>G (n.99+63A>G) c.219+63A>G (n.219+63A>G) c.384+63A>G (n.384+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731666T= | CA1562203567 | MEF2C | c.432+63A= (n.432+63A=) c.810+63A= (n.810+63A=) n.747+63A= c.801+63A= (n.801+63A=) c.864+63A= (n.864+63A=) c.804+63A= (n.804+63A=) n.291A= c.666+63A= (n.666+63A=) c.99+63A= (n.99+63A=) c.219+63A= (n.219+63A=) c.384+63A= (n.384+63A=) | |
5 | g.88731666_88731674del | CA2674536479 | MEF2C | c.432+55_432+63del (n.432+55_432+63del) c.810+55_810+63del (n.810+55_810+63del) n.747+55_747+63del c.801+55_801+63del (n.801+55_801+63del) c.864+55_864+63del (n.864+55_864+63del) c.804+55_804+63del (n.804+55_804+63del) n.283_291del c.666+55_666+63del (n.666+55_666+63del) c.99+55_99+63del (n.99+55_99+63del) c.219+55_219+63del (n.219+55_219+63del) c.384+55_384+63del (n.384+55_384+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731667A= | CA1562203568 | MEF2C | c.432+62T= (n.432+62T=) c.810+62T= (n.810+62T=) n.747+62T= c.801+62T= (n.801+62T=) c.864+62T= (n.864+62T=) c.804+62T= (n.804+62T=) n.290T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.99+62T= (n.99+62T=) c.219+62T= (n.219+62T=) c.384+62T= (n.384+62T=) | |
5 | g.88731667A>T | CA122608895 | MEF2C | c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.810+62T>A (n.810+62T>A) n.747+62T>A c.801+62T>A (n.801+62T>A) c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.804+62T>A (n.804+62T>A) n.290T>A c.666+62T>A (n.666+62T>A) c.99+62T>A (n.99+62T>A) c.219+62T>A (n.219+62T>A) c.384+62T>A (n.384+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731671dup | CA3337243 | MEF2C | c.432+62dup (n.432+62dup) c.810+62dup (n.810+62dup) n.747+62dup c.801+62dup (n.801+62dup) c.864+62dup (n.864+62dup) c.804+62dup (n.804+62dup) n.290dup c.666+62dup (n.666+62dup) c.99+62dup (n.99+62dup) c.219+62dup (n.219+62dup) c.384+62dup (n.384+62dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731671del | CA2674536480 | MEF2C | c.432+62del (n.432+62del) c.810+62del (n.810+62del) n.747+62del c.801+62del (n.801+62del) c.864+62del (n.864+62del) c.804+62del (n.804+62del) n.290del c.666+62del (n.666+62del) c.99+62del (n.99+62del) c.219+62del (n.219+62del) c.384+62del (n.384+62del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731669A= | CA1562203569 | MEF2C | c.432+60T= (n.432+60T=) c.810+60T= (n.810+60T=) n.747+60T= c.801+60T= (n.801+60T=) c.864+60T= (n.864+60T=) c.804+60T= (n.804+60T=) n.288T= c.666+60T= (n.666+60T=) c.99+60T= (n.99+60T=) c.219+60T= (n.219+60T=) c.384+60T= (n.384+60T=) | |
5 | g.88731669A>C | CA561261185 | MEF2C | c.432+60T>G (n.432+60T>G) c.810+60T>G (n.810+60T>G) n.747+60T>G c.801+60T>G (n.801+60T>G) c.864+60T>G (n.864+60T>G) c.804+60T>G (n.804+60T>G) n.288T>G c.666+60T>G (n.666+60T>G) c.99+60T>G (n.99+60T>G) c.219+60T>G (n.219+60T>G) c.384+60T>G (n.384+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731671A= | CA1562203570 | MEF2C | c.432+58T= (n.432+58T=) c.810+58T= (n.810+58T=) n.747+58T= c.801+58T= (n.801+58T=) c.864+58T= (n.864+58T=) c.804+58T= (n.804+58T=) n.286T= c.666+58T= (n.666+58T=) c.99+58T= (n.99+58T=) c.219+58T= (n.219+58T=) c.384+58T= (n.384+58T=) | |
5 | g.88731671A>T | CA815199522 | MEF2C | c.432+58T>A (n.432+58T>A) c.810+58T>A (n.810+58T>A) n.747+58T>A c.801+58T>A (n.801+58T>A) c.864+58T>A (n.864+58T>A) c.804+58T>A (n.804+58T>A) n.286T>A c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.99+58T>A (n.99+58T>A) c.219+58T>A (n.219+58T>A) c.384+58T>A (n.384+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731674G>T | CA2674536481 | MEF2C | c.432+55C>A (n.432+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) n.747+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.864+55C>A (n.864+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) n.283C>A c.666+55C>A (n.666+55C>A) c.99+55C>A (n.99+55C>A) c.219+55C>A (n.219+55C>A) c.384+55C>A (n.384+55C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731675C>A | CA1562203572 | MEF2C | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.810+54G>T (n.810+54G>T) n.747+54G>T c.801+54G>T (n.801+54G>T) c.864+54G>T (n.864+54G>T) c.804+54G>T (n.804+54G>T) n.282G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.99+54G>T (n.99+54G>T) c.219+54G>T (n.219+54G>T) c.384+54G>T (n.384+54G>T) | dbSNP |
5 | g.88731675C= | CA1562203571 | MEF2C | c.432+54G= (n.432+54G=) c.810+54G= (n.810+54G=) n.747+54G= c.801+54G= (n.801+54G=) c.864+54G= (n.864+54G=) c.804+54G= (n.804+54G=) n.282G= c.666+54G= (n.666+54G=) c.99+54G= (n.99+54G=) c.219+54G= (n.219+54G=) c.384+54G= (n.384+54G=) | |
5 | g.88731675_88731676delinsCA | CA1562203573 | MEF2C | c.432+53_432+54delinsTG (n.432+53_432+54delinsTG) c.810+53_810+54delinsTG (n.810+53_810+54delinsTG) n.747+53_747+54delinsTG c.801+53_801+54delinsTG (n.801+53_801+54delinsTG) c.864+53_864+54delinsTG (n.864+53_864+54delinsTG) c.804+53_804+54delinsTG (n.804+53_804+54delinsTG) n.281_282delinsTG c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG) c.99+53_99+54delinsTG (n.99+53_99+54delinsTG) c.219+53_219+54delinsTG (n.219+53_219+54delinsTG) c.384+53_384+54delinsTG (n.384+53_384+54delinsTG) | |
5 | g.88731676A= | CA1562203575 | MEF2C | c.432+53T= (n.432+53T=) c.810+53T= (n.810+53T=) n.747+53T= c.801+53T= (n.801+53T=) c.864+53T= (n.864+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) n.281T= c.666+53T= (n.666+53T=) c.99+53T= (n.99+53T=) c.219+53T= (n.219+53T=) c.384+53T= (n.384+53T=) | |
5 | g.88731676A>G | CA122608896 | MEF2C | c.432+53T>C (n.432+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) n.747+53T>C c.801+53T>C (n.801+53T>C) c.864+53T>C (n.864+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.281T>C c.666+53T>C (n.666+53T>C) c.99+53T>C (n.99+53T>C) c.219+53T>C (n.219+53T>C) c.384+53T>C (n.384+53T>C) | dbSNP |
5 | g.88731676A>T | CA2578356087 | MEF2C | c.432+53T>A (n.432+53T>A) c.810+53T>A (n.810+53T>A) n.747+53T>A c.801+53T>A (n.801+53T>A) c.864+53T>A (n.864+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) n.281T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.99+53T>A (n.99+53T>A) c.219+53T>A (n.219+53T>A) c.384+53T>A (n.384+53T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731679del | CA1562203574 | MEF2C | c.432+53del (n.432+53del) c.810+53del (n.810+53del) n.747+53del c.801+53del (n.801+53del) c.864+53del (n.864+53del) c.804+53del (n.804+53del) n.281del c.666+53del (n.666+53del) c.99+53del (n.99+53del) c.219+53del (n.219+53del) c.384+53del (n.384+53del) | dbSNP |
5 | g.88731678A>C | CA2674536482 | MEF2C | c.432+51T>G (n.432+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) n.747+51T>G c.801+51T>G (n.801+51T>G) c.864+51T>G (n.864+51T>G) c.804+51T>G (n.804+51T>G) n.279T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.99+51T>G (n.99+51T>G) c.219+51T>G (n.219+51T>G) c.384+51T>G (n.384+51T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731680C>T | CA2578356088 | MEF2C | c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) n.747+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.864+49G>A (n.864+49G>A) c.804+49G>A (n.804+49G>A) n.277G>A c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.99+49G>A (n.99+49G>A) c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.384+49G>A (n.384+49G>A) | |
5 | g.88731681A= | CA1562203576 | MEF2C | c.432+48T= (n.432+48T=) c.810+48T= (n.810+48T=) n.747+48T= c.801+48T= (n.801+48T=) c.864+48T= (n.864+48T=) c.804+48T= (n.804+48T=) n.276T= c.666+48T= (n.666+48T=) c.99+48T= (n.99+48T=) c.219+48T= (n.219+48T=) c.384+48T= (n.384+48T=) | |
5 | g.88731681A>G | CA1562203577 | MEF2C | c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.810+48T>C (n.810+48T>C) n.747+48T>C c.801+48T>C (n.801+48T>C) c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.804+48T>C (n.804+48T>C) n.276T>C c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.99+48T>C (n.99+48T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.384+48T>C (n.384+48T>C) | dbSNP |
5 | g.88731681A>T | CA1562203578 | MEF2C | c.432+48T>A (n.432+48T>A) c.810+48T>A (n.810+48T>A) n.747+48T>A c.801+48T>A (n.801+48T>A) c.864+48T>A (n.864+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) n.276T>A c.666+48T>A (n.666+48T>A) c.99+48T>A (n.99+48T>A) c.219+48T>A (n.219+48T>A) c.384+48T>A (n.384+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731683A= | CA1562203579 | MEF2C | c.432+46T= (n.432+46T=) c.810+46T= (n.810+46T=) n.747+46T= c.801+46T= (n.801+46T=) c.864+46T= (n.864+46T=) c.804+46T= (n.804+46T=) n.274T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.99+46T= (n.99+46T=) c.219+46T= (n.219+46T=) c.384+46T= (n.384+46T=) | |
5 | g.88731684T>C | CA2674536483 | MEF2C | c.432+45A>G (n.432+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) n.747+45A>G c.801+45A>G (n.801+45A>G) c.864+45A>G (n.864+45A>G) c.804+45A>G (n.804+45A>G) n.273A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) c.99+45A>G (n.99+45A>G) c.219+45A>G (n.219+45A>G) c.384+45A>G (n.384+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731684dup | CA561261186 | MEF2C | c.432+45dup (n.432+45dup) c.810+45dup (n.810+45dup) n.747+45dup c.801+45dup (n.801+45dup) c.864+45dup (n.864+45dup) c.804+45dup (n.804+45dup) n.273dup c.666+45dup (n.666+45dup) c.99+45dup (n.99+45dup) c.219+45dup (n.219+45dup) c.384+45dup (n.384+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731685A= | CA1562203580 | MEF2C | c.432+44T= (n.432+44T=) c.810+44T= (n.810+44T=) n.747+44T= c.801+44T= (n.801+44T=) c.864+44T= (n.864+44T=) c.804+44T= (n.804+44T=) n.272T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.99+44T= (n.99+44T=) c.219+44T= (n.219+44T=) c.384+44T= (n.384+44T=) | |
5 | g.88731685A>G | CA1562203581 | MEF2C | c.432+44T>C (n.432+44T>C) c.810+44T>C (n.810+44T>C) n.747+44T>C c.801+44T>C (n.801+44T>C) c.864+44T>C (n.864+44T>C) c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.272T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.99+44T>C (n.99+44T>C) c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.384+44T>C (n.384+44T>C) | dbSNP |
5 | g.88731686C>G | CA2674536484 | MEF2C | c.432+43G>C (n.432+43G>C) c.810+43G>C (n.810+43G>C) n.747+43G>C c.801+43G>C (n.801+43G>C) c.864+43G>C (n.864+43G>C) c.804+43G>C (n.804+43G>C) n.271G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) c.99+43G>C (n.99+43G>C) c.219+43G>C (n.219+43G>C) c.384+43G>C (n.384+43G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731686C>T | CA2563721814 | MEF2C | c.432+43G>A (n.432+43G>A) c.810+43G>A (n.810+43G>A) n.747+43G>A c.801+43G>A (n.801+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.804+43G>A (n.804+43G>A) n.271G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.99+43G>A (n.99+43G>A) c.219+43G>A (n.219+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731687A= | CA1562203582 | MEF2C | c.432+42T= (n.432+42T=) c.810+42T= (n.810+42T=) n.747+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.864+42T= (n.864+42T=) c.804+42T= (n.804+42T=) n.270T= c.666+42T= (n.666+42T=) c.99+42T= (n.99+42T=) c.219+42T= (n.219+42T=) c.384+42T= (n.384+42T=) | |
5 | g.88731687A>G | CA1562203583 | MEF2C | c.432+42T>C (n.432+42T>C) c.810+42T>C (n.810+42T>C) n.747+42T>C c.801+42T>C (n.801+42T>C) c.864+42T>C (n.864+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) n.270T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) c.99+42T>C (n.99+42T>C) c.219+42T>C (n.219+42T>C) c.384+42T>C (n.384+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731688A>C | CA2674536485 | MEF2C | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.810+41T>G (n.810+41T>G) n.747+41T>G c.801+41T>G (n.801+41T>G) c.864+41T>G (n.864+41T>G) c.804+41T>G (n.804+41T>G) n.269T>G c.666+41T>G (n.666+41T>G) c.99+41T>G (n.99+41T>G) c.219+41T>G (n.219+41T>G) c.384+41T>G (n.384+41T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731688A>G | CA2674536486 | MEF2C | c.432+41T>C (n.432+41T>C) c.810+41T>C (n.810+41T>C) n.747+41T>C c.801+41T>C (n.801+41T>C) c.864+41T>C (n.864+41T>C) c.804+41T>C (n.804+41T>C) n.269T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.99+41T>C (n.99+41T>C) c.219+41T>C (n.219+41T>C) c.384+41T>C (n.384+41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731690_88731696delinsACATTAT | CA1562203584 | MEF2C | c.432+33_432+39delinsATAATGT (n.432+33_432+39delinsATAATGT) c.810+33_810+39delinsATAATGT (n.810+33_810+39delinsATAATGT) n.747+33_747+39delinsATAATGT c.801+33_801+39delinsATAATGT (n.801+33_801+39delinsATAATGT) c.864+33_864+39delinsATAATGT (n.864+33_864+39delinsATAATGT) c.804+33_804+39delinsATAATGT (n.804+33_804+39delinsATAATGT) n.261_267delinsATAATGT c.666+33_666+39delinsATAATGT (n.666+33_666+39delinsATAATGT) c.99+33_99+39delinsATAATGT (n.99+33_99+39delinsATAATGT) c.219+33_219+39delinsATAATGT (n.219+33_219+39delinsATAATGT) c.384+33_384+39delinsATAATGT (n.384+33_384+39delinsATAATGT) | |
5 | g.88731691C>A | CA3337244 | MEF2C | c.432+38G>T (n.432+38G>T) c.810+38G>T (n.810+38G>T) n.747+38G>T c.801+38G>T (n.801+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) c.804+38G>T (n.804+38G>T) n.266G>T c.666+38G>T (n.666+38G>T) c.99+38G>T (n.99+38G>T) c.219+38G>T (n.219+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731691C= | CA1562203585 | MEF2C | c.432+38G= (n.432+38G=) c.810+38G= (n.810+38G=) n.747+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.864+38G= (n.864+38G=) c.804+38G= (n.804+38G=) n.266G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) c.219+38G= (n.219+38G=) c.384+38G= (n.384+38G=) | |
5 | g.88731691C>G | CA2578356089 | MEF2C | c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.810+38G>C (n.810+38G>C) n.747+38G>C c.801+38G>C (n.801+38G>C) c.864+38G>C (n.864+38G>C) c.804+38G>C (n.804+38G>C) n.266G>C c.666+38G>C (n.666+38G>C) c.99+38G>C (n.99+38G>C) c.219+38G>C (n.219+38G>C) c.384+38G>C (n.384+38G>C) | |
5 | g.88731691_88731694delinsCATT | CA1562203586 | MEF2C | c.432+35_432+38delinsAATG (n.432+35_432+38delinsAATG) c.810+35_810+38delinsAATG (n.810+35_810+38delinsAATG) n.747+35_747+38delinsAATG c.801+35_801+38delinsAATG (n.801+35_801+38delinsAATG) c.864+35_864+38delinsAATG (n.864+35_864+38delinsAATG) c.804+35_804+38delinsAATG (n.804+35_804+38delinsAATG) n.263_266delinsAATG c.666+35_666+38delinsAATG (n.666+35_666+38delinsAATG) c.99+35_99+38delinsAATG (n.99+35_99+38delinsAATG) c.219+35_219+38delinsAATG (n.219+35_219+38delinsAATG) c.384+35_384+38delinsAATG (n.384+35_384+38delinsAATG) | |
5 | g.88731693_88731698del | CA1562203587 | MEF2C | c.432+33_432+38del (n.432+33_432+38del) c.810+33_810+38del (n.810+33_810+38del) n.747+33_747+38del c.801+33_801+38del (n.801+33_801+38del) c.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del) c.804+33_804+38del (n.804+33_804+38del) n.261_266del c.666+33_666+38del (n.666+33_666+38del) c.99+33_99+38del (n.99+33_99+38del) c.219+33_219+38del (n.219+33_219+38del) c.384+33_384+38del (n.384+33_384+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731692A= | CA1562203589 | MEF2C | c.432+37T= (n.432+37T=) c.810+37T= (n.810+37T=) n.747+37T= c.801+37T= (n.801+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) c.804+37T= (n.804+37T=) n.265T= c.666+37T= (n.666+37T=) c.99+37T= (n.99+37T=) c.219+37T= (n.219+37T=) c.384+37T= (n.384+37T=) | |
5 | g.88731692A>G | CA3337245 | MEF2C | c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.810+37T>C (n.810+37T>C) n.747+37T>C c.801+37T>C (n.801+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) c.804+37T>C (n.804+37T>C) n.265T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.99+37T>C (n.99+37T>C) c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.384+37T>C (n.384+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731694_88731696del | CA1562203588 | MEF2C | c.432+35_432+37del (n.432+35_432+37del) c.810+35_810+37del (n.810+35_810+37del) n.747+35_747+37del c.801+35_801+37del (n.801+35_801+37del) c.864+35_864+37del (n.864+35_864+37del) c.804+35_804+37del (n.804+35_804+37del) n.263_265del c.666+35_666+37del (n.666+35_666+37del) c.99+35_99+37del (n.99+35_99+37del) c.219+35_219+37del (n.219+35_219+37del) c.384+35_384+37del (n.384+35_384+37del) | dbSNP |
5 | g.88731693T>C | CA3337246 | MEF2C | c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.810+36A>G (n.810+36A>G) n.747+36A>G c.801+36A>G (n.801+36A>G) c.864+36A>G (n.864+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) n.264A>G c.666+36A>G (n.666+36A>G) c.99+36A>G (n.99+36A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.384+36A>G (n.384+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731693T= | CA1562203590 | MEF2C | c.432+36A= (n.432+36A=) c.810+36A= (n.810+36A=) n.747+36A= c.801+36A= (n.801+36A=) c.864+36A= (n.864+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) n.264A= c.666+36A= (n.666+36A=) c.99+36A= (n.99+36A=) c.219+36A= (n.219+36A=) c.384+36A= (n.384+36A=) | |
5 | g.88731694T>A | CA2674536487 | MEF2C | c.432+35A>T (n.432+35A>T) c.810+35A>T (n.810+35A>T) n.747+35A>T c.801+35A>T (n.801+35A>T) c.864+35A>T (n.864+35A>T) c.804+35A>T (n.804+35A>T) n.263A>T c.666+35A>T (n.666+35A>T) c.99+35A>T (n.99+35A>T) c.219+35A>T (n.219+35A>T) c.384+35A>T (n.384+35A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731695A>G | CA2674536488 | MEF2C | c.432+34T>C (n.432+34T>C) c.810+34T>C (n.810+34T>C) n.747+34T>C c.801+34T>C (n.801+34T>C) c.864+34T>C (n.864+34T>C) c.804+34T>C (n.804+34T>C) n.262T>C c.666+34T>C (n.666+34T>C) c.99+34T>C (n.99+34T>C) c.219+34T>C (n.219+34T>C) c.384+34T>C (n.384+34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731697C>A | CA2674536489 | MEF2C | c.432+32G>T (n.432+32G>T) c.810+32G>T (n.810+32G>T) n.747+32G>T c.801+32G>T (n.801+32G>T) c.864+32G>T (n.864+32G>T) c.804+32G>T (n.804+32G>T) n.260G>T c.666+32G>T (n.666+32G>T) c.99+32G>T (n.99+32G>T) c.219+32G>T (n.219+32G>T) c.384+32G>T (n.384+32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731697C>T | CA2578356090 | MEF2C | c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) n.747+32G>A c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.804+32G>A (n.804+32G>A) n.260G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.99+32G>A (n.99+32G>A) c.219+32G>A (n.219+32G>A) c.384+32G>A (n.384+32G>A) | |
5 | g.88731700T>C | CA2502232916 | MEF2C | c.432+29A>G (n.432+29A>G) c.810+29A>G (n.810+29A>G) n.747+29A>G c.801+29A>G (n.801+29A>G) c.864+29A>G (n.864+29A>G) c.804+29A>G (n.804+29A>G) n.257A>G c.666+29A>G (n.666+29A>G) c.99+29A>G (n.99+29A>G) c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.384+29A>G (n.384+29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731701A= | CA1562203591 | MEF2C | c.432+28T= (n.432+28T=) c.810+28T= (n.810+28T=) n.747+28T= c.801+28T= (n.801+28T=) c.864+28T= (n.864+28T=) c.804+28T= (n.804+28T=) n.256T= c.666+28T= (n.666+28T=) c.99+28T= (n.99+28T=) c.219+28T= (n.219+28T=) c.384+28T= (n.384+28T=) | |
5 | g.88731701A>G | CA561261187 | MEF2C | c.432+28T>C (n.432+28T>C) c.810+28T>C (n.810+28T>C) n.747+28T>C c.801+28T>C (n.801+28T>C) c.864+28T>C (n.864+28T>C) c.804+28T>C (n.804+28T>C) n.256T>C c.666+28T>C (n.666+28T>C) c.99+28T>C (n.99+28T>C) c.219+28T>C (n.219+28T>C) c.384+28T>C (n.384+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731705A= | CA1562203592 | MEF2C | c.432+24T= (n.432+24T=) c.810+24T= (n.810+24T=) n.747+24T= c.801+24T= (n.801+24T=) c.864+24T= (n.864+24T=) c.804+24T= (n.804+24T=) n.252T= c.666+24T= (n.666+24T=) c.99+24T= (n.99+24T=) c.219+24T= (n.219+24T=) c.384+24T= (n.384+24T=) | |
5 | g.88731705A>G | CA3337247 | MEF2C | c.432+24T>C (n.432+24T>C) c.810+24T>C (n.810+24T>C) n.747+24T>C c.801+24T>C (n.801+24T>C) c.864+24T>C (n.864+24T>C) c.804+24T>C (n.804+24T>C) n.252T>C c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.99+24T>C (n.99+24T>C) c.219+24T>C (n.219+24T>C) c.384+24T>C (n.384+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731706T>G | CA2674536490 | MEF2C | c.432+23A>C (n.432+23A>C) c.810+23A>C (n.810+23A>C) n.747+23A>C c.801+23A>C (n.801+23A>C) c.864+23A>C (n.864+23A>C) c.804+23A>C (n.804+23A>C) n.251A>C c.666+23A>C (n.666+23A>C) c.99+23A>C (n.99+23A>C) c.219+23A>C (n.219+23A>C) c.384+23A>C (n.384+23A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731707T>C | CA2739886225 | MEF2C | c.432+22A>G (n.432+22A>G) c.810+22A>G (n.810+22A>G) n.747+22A>G c.801+22A>G (n.801+22A>G) c.864+22A>G (n.864+22A>G) c.804+22A>G (n.804+22A>G) n.250A>G c.666+22A>G (n.666+22A>G) c.99+22A>G (n.99+22A>G) c.219+22A>G (n.219+22A>G) c.384+22A>G (n.384+22A>G) | |
5 | g.88731707T>G | CA2739886226 | MEF2C | c.432+22A>C (n.432+22A>C) c.810+22A>C (n.810+22A>C) n.747+22A>C c.801+22A>C (n.801+22A>C) c.864+22A>C (n.864+22A>C) c.804+22A>C (n.804+22A>C) n.250A>C c.666+22A>C (n.666+22A>C) c.99+22A>C (n.99+22A>C) c.219+22A>C (n.219+22A>C) c.384+22A>C (n.384+22A>C) | |
5 | g.88731708T>A | CA2739886227 | MEF2C | c.432+21A>T (n.432+21A>T) c.810+21A>T (n.810+21A>T) n.747+21A>T c.801+21A>T (n.801+21A>T) c.864+21A>T (n.864+21A>T) c.804+21A>T (n.804+21A>T) n.249A>T c.666+21A>T (n.666+21A>T) c.99+21A>T (n.99+21A>T) c.219+21A>T (n.219+21A>T) c.384+21A>T (n.384+21A>T) | |
5 | g.88731708T>G | CA2739886228 | MEF2C | c.432+21A>C (n.432+21A>C) c.810+21A>C (n.810+21A>C) n.747+21A>C c.801+21A>C (n.801+21A>C) c.864+21A>C (n.864+21A>C) c.804+21A>C (n.804+21A>C) n.249A>C c.666+21A>C (n.666+21A>C) c.99+21A>C (n.99+21A>C) c.219+21A>C (n.219+21A>C) c.384+21A>C (n.384+21A>C) | |
5 | g.88731709A>G | CA2739886229 | MEF2C | c.432+20T>C (n.432+20T>C) c.810+20T>C (n.810+20T>C) n.747+20T>C c.801+20T>C (n.801+20T>C) c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.804+20T>C (n.804+20T>C) n.248T>C c.666+20T>C (n.666+20T>C) c.99+20T>C (n.99+20T>C) c.219+20T>C (n.219+20T>C) c.384+20T>C (n.384+20T>C) | |
5 | g.88731710A>C | CA2739886230 | MEF2C | c.432+19T>G (n.432+19T>G) c.810+19T>G (n.810+19T>G) n.747+19T>G c.801+19T>G (n.801+19T>G) c.864+19T>G (n.864+19T>G) c.804+19T>G (n.804+19T>G) n.247T>G c.666+19T>G (n.666+19T>G) c.99+19T>G (n.99+19T>G) c.219+19T>G (n.219+19T>G) c.384+19T>G (n.384+19T>G) | |
5 | g.88731710A>G | CA2767370244 | MEF2C | c.432+19T>C (n.432+19T>C) c.810+19T>C (n.810+19T>C) n.747+19T>C c.801+19T>C (n.801+19T>C) c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.804+19T>C (n.804+19T>C) n.247T>C c.666+19T>C (n.666+19T>C) c.99+19T>C (n.99+19T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.384+19T>C (n.384+19T>C) | |
5 | g.88731710A>T | CA645549183 | MEF2C | c.432+19T>A (n.432+19T>A) c.810+19T>A (n.810+19T>A) n.747+19T>A c.801+19T>A (n.801+19T>A) c.864+19T>A (n.864+19T>A) c.804+19T>A (n.804+19T>A) n.247T>A c.666+19T>A (n.666+19T>A) c.99+19T>A (n.99+19T>A) c.219+19T>A (n.219+19T>A) c.384+19T>A (n.384+19T>A) | COSMIC |
5 | g.88731711A>C | CA2739886231 | MEF2C | c.432+18T>G (n.432+18T>G) c.810+18T>G (n.810+18T>G) n.747+18T>G c.801+18T>G (n.801+18T>G) c.864+18T>G (n.864+18T>G) c.804+18T>G (n.804+18T>G) n.246T>G c.666+18T>G (n.666+18T>G) c.99+18T>G (n.99+18T>G) c.219+18T>G (n.219+18T>G) c.384+18T>G (n.384+18T>G) | |
5 | g.88731712A>C | CA2739886232 | MEF2C | c.432+17T>G (n.432+17T>G) c.810+17T>G (n.810+17T>G) n.747+17T>G c.801+17T>G (n.801+17T>G) c.864+17T>G (n.864+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) n.245T>G c.666+17T>G (n.666+17T>G) c.99+17T>G (n.99+17T>G) c.219+17T>G (n.219+17T>G) c.384+17T>G (n.384+17T>G) | |
5 | g.88731712A>G | CA2578356091 | MEF2C | c.432+17T>C (n.432+17T>C) c.810+17T>C (n.810+17T>C) n.747+17T>C c.801+17T>C (n.801+17T>C) c.864+17T>C (n.864+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) n.245T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.99+17T>C (n.99+17T>C) c.219+17T>C (n.219+17T>C) c.384+17T>C (n.384+17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731712A>T | CA2739886233 | MEF2C | c.432+17T>A (n.432+17T>A) c.810+17T>A (n.810+17T>A) n.747+17T>A c.801+17T>A (n.801+17T>A) c.864+17T>A (n.864+17T>A) c.804+17T>A (n.804+17T>A) n.245T>A c.666+17T>A (n.666+17T>A) c.99+17T>A (n.99+17T>A) c.219+17T>A (n.219+17T>A) c.384+17T>A (n.384+17T>A) | |
5 | g.88731713T>A | CA2739886234 | MEF2C | c.432+16A>T (n.432+16A>T) c.810+16A>T (n.810+16A>T) n.747+16A>T c.801+16A>T (n.801+16A>T) c.864+16A>T (n.864+16A>T) c.804+16A>T (n.804+16A>T) n.244A>T c.666+16A>T (n.666+16A>T) c.99+16A>T (n.99+16A>T) c.219+16A>T (n.219+16A>T) c.384+16A>T (n.384+16A>T) | |
5 | g.88731713T>C | CA3337248 | MEF2C | c.432+16A>G (n.432+16A>G) c.810+16A>G (n.810+16A>G) n.747+16A>G c.801+16A>G (n.801+16A>G) c.864+16A>G (n.864+16A>G) c.804+16A>G (n.804+16A>G) n.244A>G c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.99+16A>G (n.99+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) c.384+16A>G (n.384+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731713T>G | CA2739886235 | MEF2C | c.432+16A>C (n.432+16A>C) c.810+16A>C (n.810+16A>C) n.747+16A>C c.801+16A>C (n.801+16A>C) c.864+16A>C (n.864+16A>C) c.804+16A>C (n.804+16A>C) n.244A>C c.666+16A>C (n.666+16A>C) c.99+16A>C (n.99+16A>C) c.219+16A>C (n.219+16A>C) c.384+16A>C (n.384+16A>C) | |
5 | g.88731713T= | CA1562203593 | MEF2C | c.432+16A= (n.432+16A=) c.810+16A= (n.810+16A=) n.747+16A= c.801+16A= (n.801+16A=) c.864+16A= (n.864+16A=) c.804+16A= (n.804+16A=) n.244A= c.666+16A= (n.666+16A=) c.99+16A= (n.99+16A=) c.219+16A= (n.219+16A=) c.384+16A= (n.384+16A=) | |
5 | g.88731713_88731714insTC | CA2674536491 | MEF2C | c.432+15_432+16insGA (n.432+15_432+16insGA) c.810+15_810+16insGA (n.810+15_810+16insGA) n.747+15_747+16insGA c.801+15_801+16insGA (n.801+15_801+16insGA) c.864+15_864+16insGA (n.864+15_864+16insGA) c.804+15_804+16insGA (n.804+15_804+16insGA) n.243_244insGA c.666+15_666+16insGA (n.666+15_666+16insGA) c.99+15_99+16insGA (n.99+15_99+16insGA) c.219+15_219+16insGA (n.219+15_219+16insGA) c.384+15_384+16insGA (n.384+15_384+16insGA) | gnomAD v4 |
5 | g.88731714G>A | CA561261188 | MEF2C | c.432+15C>T (n.432+15C>T) c.810+15C>T (n.810+15C>T) n.747+15C>T c.801+15C>T (n.801+15C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) c.804+15C>T (n.804+15C>T) n.243C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) c.99+15C>T (n.99+15C>T) c.219+15C>T (n.219+15C>T) c.384+15C>T (n.384+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731714G= | CA1562203594 | MEF2C | c.432+15C= (n.432+15C=) c.810+15C= (n.810+15C=) n.747+15C= c.801+15C= (n.801+15C=) c.864+15C= (n.864+15C=) c.804+15C= (n.804+15C=) n.243C= c.666+15C= (n.666+15C=) c.99+15C= (n.99+15C=) c.219+15C= (n.219+15C=) c.384+15C= (n.384+15C=) | |
5 | g.88731715T>A | CA2739886236 | MEF2C | c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.810+14A>T (n.810+14A>T) n.747+14A>T c.801+14A>T (n.801+14A>T) c.864+14A>T (n.864+14A>T) c.804+14A>T (n.804+14A>T) n.242A>T c.666+14A>T (n.666+14A>T) c.99+14A>T (n.99+14A>T) c.219+14A>T (n.219+14A>T) c.384+14A>T (n.384+14A>T) | |
5 | g.88731715T>C | CA3337249 | MEF2C | c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.810+14A>G (n.810+14A>G) n.747+14A>G c.801+14A>G (n.801+14A>G) c.864+14A>G (n.864+14A>G) c.804+14A>G (n.804+14A>G) n.242A>G c.666+14A>G (n.666+14A>G) c.99+14A>G (n.99+14A>G) c.219+14A>G (n.219+14A>G) c.384+14A>G (n.384+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731715T>G | CA2739886237 | MEF2C | c.432+14A>C (n.432+14A>C) c.810+14A>C (n.810+14A>C) n.747+14A>C c.801+14A>C (n.801+14A>C) c.864+14A>C (n.864+14A>C) c.804+14A>C (n.804+14A>C) n.242A>C c.666+14A>C (n.666+14A>C) c.99+14A>C (n.99+14A>C) c.219+14A>C (n.219+14A>C) c.384+14A>C (n.384+14A>C) | |
5 | g.88731715T= | CA1562203595 | MEF2C | c.432+14A= (n.432+14A=) c.810+14A= (n.810+14A=) n.747+14A= c.801+14A= (n.801+14A=) c.864+14A= (n.864+14A=) c.804+14A= (n.804+14A=) n.242A= c.666+14A= (n.666+14A=) c.99+14A= (n.99+14A=) c.219+14A= (n.219+14A=) c.384+14A= (n.384+14A=) | |
5 | g.88731716A= | CA1562203596 | MEF2C | c.432+13T= (n.432+13T=) c.810+13T= (n.810+13T=) n.747+13T= c.801+13T= (n.801+13T=) c.864+13T= (n.864+13T=) c.804+13T= (n.804+13T=) n.241T= c.666+13T= (n.666+13T=) c.99+13T= (n.99+13T=) c.219+13T= (n.219+13T=) c.384+13T= (n.384+13T=) | |
5 | g.88731716A>C | CA561261189 | MEF2C | c.432+13T>G (n.432+13T>G) c.810+13T>G (n.810+13T>G) n.747+13T>G c.801+13T>G (n.801+13T>G) c.864+13T>G (n.864+13T>G) c.804+13T>G (n.804+13T>G) n.241T>G c.666+13T>G (n.666+13T>G) c.99+13T>G (n.99+13T>G) c.219+13T>G (n.219+13T>G) c.384+13T>G (n.384+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731716A>G | CA445369710 | MEF2C | c.432+13T>C (n.432+13T>C) c.810+13T>C (n.810+13T>C) n.747+13T>C c.801+13T>C (n.801+13T>C) c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.804+13T>C (n.804+13T>C) n.241T>C c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.99+13T>C (n.99+13T>C) c.219+13T>C (n.219+13T>C) c.384+13T>C (n.384+13T>C) | COSMIC |
5 | g.88731716A>T | CA2739886238 | MEF2C | c.432+13T>A (n.432+13T>A) c.810+13T>A (n.810+13T>A) n.747+13T>A c.801+13T>A (n.801+13T>A) c.864+13T>A (n.864+13T>A) c.804+13T>A (n.804+13T>A) n.241T>A c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.99+13T>A (n.99+13T>A) c.219+13T>A (n.219+13T>A) c.384+13T>A (n.384+13T>A) | |
5 | g.88731717G>A | CA2501252449 | MEF2C | c.432+12C>T (n.432+12C>T) c.810+12C>T (n.810+12C>T) n.747+12C>T c.801+12C>T (n.801+12C>T) c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.804+12C>T (n.804+12C>T) n.240C>T c.666+12C>T (n.666+12C>T) c.99+12C>T (n.99+12C>T) c.219+12C>T (n.219+12C>T) c.384+12C>T (n.384+12C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731717G>C | CA2739886240 | MEF2C | c.432+12C>G (n.432+12C>G) c.810+12C>G (n.810+12C>G) n.747+12C>G c.801+12C>G (n.801+12C>G) c.864+12C>G (n.864+12C>G) c.804+12C>G (n.804+12C>G) n.240C>G c.666+12C>G (n.666+12C>G) c.99+12C>G (n.99+12C>G) c.219+12C>G (n.219+12C>G) c.384+12C>G (n.384+12C>G) | |
5 | g.88731717G>T | CA2739886239 | MEF2C | c.432+12C>A (n.432+12C>A) c.810+12C>A (n.810+12C>A) n.747+12C>A c.801+12C>A (n.801+12C>A) c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.804+12C>A (n.804+12C>A) n.240C>A c.666+12C>A (n.666+12C>A) c.99+12C>A (n.99+12C>A) c.219+12C>A (n.219+12C>A) c.384+12C>A (n.384+12C>A) | |
5 | g.88731718T>A | CA2739886241 | MEF2C | c.432+11A>T (n.432+11A>T) c.810+11A>T (n.810+11A>T) n.747+11A>T c.801+11A>T (n.801+11A>T) c.864+11A>T (n.864+11A>T) c.804+11A>T (n.804+11A>T) n.239A>T c.666+11A>T (n.666+11A>T) c.99+11A>T (n.99+11A>T) c.219+11A>T (n.219+11A>T) c.384+11A>T (n.384+11A>T) | |
5 | g.88731718T>C | CA2739886242 | MEF2C | c.432+11A>G (n.432+11A>G) c.810+11A>G (n.810+11A>G) n.747+11A>G c.801+11A>G (n.801+11A>G) c.864+11A>G (n.864+11A>G) c.804+11A>G (n.804+11A>G) n.239A>G c.666+11A>G (n.666+11A>G) c.99+11A>G (n.99+11A>G) c.219+11A>G (n.219+11A>G) c.384+11A>G (n.384+11A>G) | |
5 | g.88731718T>G | CA2739886243 | MEF2C | c.432+11A>C (n.432+11A>C) c.810+11A>C (n.810+11A>C) n.747+11A>C c.801+11A>C (n.801+11A>C) c.864+11A>C (n.864+11A>C) c.804+11A>C (n.804+11A>C) n.239A>C c.666+11A>C (n.666+11A>C) c.99+11A>C (n.99+11A>C) c.219+11A>C (n.219+11A>C) c.384+11A>C (n.384+11A>C) | |
5 | g.88731721dup | CA2507457331 | MEF2C | c.432+11dup (n.432+11dup) c.810+11dup (n.810+11dup) n.747+11dup c.801+11dup (n.801+11dup) c.864+11dup (n.864+11dup) c.804+11dup (n.804+11dup) n.239dup c.666+11dup (n.666+11dup) c.99+11dup (n.99+11dup) c.219+11dup (n.219+11dup) c.384+11dup (n.384+11dup) | gnomAD v4 |
5 | g.88731719T>A | CA172592 | MEF2C | c.432+10A>T (n.432+10A>T) c.810+10A>T (n.810+10A>T) n.747+10A>T c.801+10A>T (n.801+10A>T) c.864+10A>T (n.864+10A>T) c.804+10A>T (n.804+10A>T) n.238A>T c.666+10A>T (n.666+10A>T) c.99+10A>T (n.99+10A>T) c.219+10A>T (n.219+10A>T) c.384+10A>T (n.384+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731719T>C | CA2739886244 | MEF2C | c.432+10A>G (n.432+10A>G) c.810+10A>G (n.810+10A>G) n.747+10A>G c.801+10A>G (n.801+10A>G) c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.804+10A>G (n.804+10A>G) n.238A>G c.666+10A>G (n.666+10A>G) c.99+10A>G (n.99+10A>G) c.219+10A>G (n.219+10A>G) c.384+10A>G (n.384+10A>G) | |
5 | g.88731719T>G | CA2739886245 | MEF2C | c.432+10A>C (n.432+10A>C) c.810+10A>C (n.810+10A>C) n.747+10A>C c.801+10A>C (n.801+10A>C) c.864+10A>C (n.864+10A>C) c.804+10A>C (n.804+10A>C) n.238A>C c.666+10A>C (n.666+10A>C) c.99+10A>C (n.99+10A>C) c.219+10A>C (n.219+10A>C) c.384+10A>C (n.384+10A>C) | |
5 | g.88731719T= | CA1562203597 | MEF2C | c.432+10A= (n.432+10A=) c.810+10A= (n.810+10A=) n.747+10A= c.801+10A= (n.801+10A=) c.864+10A= (n.864+10A=) c.804+10A= (n.804+10A=) n.238A= c.666+10A= (n.666+10A=) c.99+10A= (n.99+10A=) c.219+10A= (n.219+10A=) c.384+10A= (n.384+10A=) | |
5 | g.88731720T>A | CA2739886246 | MEF2C | c.432+9A>T (n.432+9A>T) c.810+9A>T (n.810+9A>T) n.747+9A>T c.801+9A>T (n.801+9A>T) c.864+9A>T (n.864+9A>T) c.804+9A>T (n.804+9A>T) n.237A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.99+9A>T (n.99+9A>T) c.219+9A>T (n.219+9A>T) c.384+9A>T (n.384+9A>T) | |
5 | g.88731720T>G | CA2739886247 | MEF2C | c.432+9A>C (n.432+9A>C) c.810+9A>C (n.810+9A>C) n.747+9A>C c.801+9A>C (n.801+9A>C) c.864+9A>C (n.864+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) n.237A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.99+9A>C (n.99+9A>C) c.219+9A>C (n.219+9A>C) c.384+9A>C (n.384+9A>C) | |
5 | g.88731721T>A | CA2739886248 | MEF2C | c.432+8A>T (n.432+8A>T) c.810+8A>T (n.810+8A>T) n.747+8A>T c.801+8A>T (n.801+8A>T) c.864+8A>T (n.864+8A>T) c.804+8A>T (n.804+8A>T) n.236A>T c.666+8A>T (n.666+8A>T) c.99+8A>T (n.99+8A>T) c.219+8A>T (n.219+8A>T) c.384+8A>T (n.384+8A>T) | |
5 | g.88731721T>C | CA2739886249 | MEF2C | c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.810+8A>G (n.810+8A>G) n.747+8A>G c.801+8A>G (n.801+8A>G) c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.804+8A>G (n.804+8A>G) n.236A>G c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.99+8A>G (n.99+8A>G) c.219+8A>G (n.219+8A>G) c.384+8A>G (n.384+8A>G) | |
5 | g.88731721T>G | CA2739886250 | MEF2C | c.432+8A>C (n.432+8A>C) c.810+8A>C (n.810+8A>C) n.747+8A>C c.801+8A>C (n.801+8A>C) c.864+8A>C (n.864+8A>C) c.804+8A>C (n.804+8A>C) n.236A>C c.666+8A>C (n.666+8A>C) c.99+8A>C (n.99+8A>C) c.219+8A>C (n.219+8A>C) c.384+8A>C (n.384+8A>C) | |
5 | g.88731722G>C | CA2739886251 | MEF2C | c.432+7C>G (n.432+7C>G) c.810+7C>G (n.810+7C>G) n.747+7C>G c.801+7C>G (n.801+7C>G) c.864+7C>G (n.864+7C>G) c.804+7C>G (n.804+7C>G) n.235C>G c.666+7C>G (n.666+7C>G) c.99+7C>G (n.99+7C>G) c.219+7C>G (n.219+7C>G) c.384+7C>G (n.384+7C>G) | |
5 | g.88731722G>T | CA2674536492 | MEF2C | c.432+7C>A (n.432+7C>A) c.810+7C>A (n.810+7C>A) n.747+7C>A c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.864+7C>A (n.864+7C>A) c.804+7C>A (n.804+7C>A) n.235C>A c.666+7C>A (n.666+7C>A) c.99+7C>A (n.99+7C>A) c.219+7C>A (n.219+7C>A) c.384+7C>A (n.384+7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731723T>C | CA2510073040 | MEF2C | c.432+6A>G (n.432+6A>G) c.810+6A>G (n.810+6A>G) n.747+6A>G c.801+6A>G (n.801+6A>G) c.864+6A>G (n.864+6A>G) c.804+6A>G (n.804+6A>G) n.234A>G c.666+6A>G (n.666+6A>G) c.99+6A>G (n.99+6A>G) c.219+6A>G (n.219+6A>G) c.384+6A>G (n.384+6A>G) | |
5 | g.88731724A>C | CA2739886254 | MEF2C | c.432+5T>G (n.432+5T>G) c.810+5T>G (n.810+5T>G) n.747+5T>G c.801+5T>G (n.801+5T>G) c.864+5T>G (n.864+5T>G) c.804+5T>G (n.804+5T>G) n.233T>G c.666+5T>G (n.666+5T>G) c.99+5T>G (n.99+5T>G) c.219+5T>G (n.219+5T>G) c.384+5T>G (n.384+5T>G) | |
5 | g.88731724A>G | CA2739886252 | MEF2C | c.432+5T>C (n.432+5T>C) c.810+5T>C (n.810+5T>C) n.747+5T>C c.801+5T>C (n.801+5T>C) c.864+5T>C (n.864+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) n.233T>C c.666+5T>C (n.666+5T>C) c.99+5T>C (n.99+5T>C) c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.384+5T>C (n.384+5T>C) | |
5 | g.88731724A>T | CA2739886253 | MEF2C | c.432+5T>A (n.432+5T>A) c.810+5T>A (n.810+5T>A) n.747+5T>A c.801+5T>A (n.801+5T>A) c.864+5T>A (n.864+5T>A) c.804+5T>A (n.804+5T>A) n.233T>A c.666+5T>A (n.666+5T>A) c.99+5T>A (n.99+5T>A) c.219+5T>A (n.219+5T>A) c.384+5T>A (n.384+5T>A) | |
5 | g.88731725T>A | CA2739886255 | MEF2C | c.432+4A>T (n.432+4A>T) c.810+4A>T (n.810+4A>T) n.747+4A>T c.801+4A>T (n.801+4A>T) c.864+4A>T (n.864+4A>T) c.804+4A>T (n.804+4A>T) n.232A>T c.666+4A>T (n.666+4A>T) c.99+4A>T (n.99+4A>T) c.219+4A>T (n.219+4A>T) c.384+4A>T (n.384+4A>T) | |
5 | g.88731725T>C | CA2739886256 | MEF2C | c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.810+4A>G (n.810+4A>G) n.747+4A>G c.801+4A>G (n.801+4A>G) c.864+4A>G (n.864+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) n.232A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.99+4A>G (n.99+4A>G) c.219+4A>G (n.219+4A>G) c.384+4A>G (n.384+4A>G) | |
5 | g.88731725T>G | CA2674536493 | MEF2C | c.432+4A>C (n.432+4A>C) c.810+4A>C (n.810+4A>C) n.747+4A>C c.801+4A>C (n.801+4A>C) c.864+4A>C (n.864+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) n.232A>C c.666+4A>C (n.666+4A>C) c.99+4A>C (n.99+4A>C) c.219+4A>C (n.219+4A>C) c.384+4A>C (n.384+4A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731726T>A | CA1562203599 | MEF2C | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.810+3A>T (n.810+3A>T) n.747+3A>T c.801+3A>T (n.801+3A>T) c.864+3A>T (n.864+3A>T) c.804+3A>T (n.804+3A>T) n.231A>T c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.99+3A>T (n.99+3A>T) c.219+3A>T (n.219+3A>T) c.384+3A>T (n.384+3A>T) | dbSNP |
5 | g.88731726T= | CA1562203598 | MEF2C | c.432+3A= (n.432+3A=) c.810+3A= (n.810+3A=) n.747+3A= c.801+3A= (n.801+3A=) c.864+3A= (n.864+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) n.231A= c.666+3A= (n.666+3A=) c.99+3A= (n.99+3A=) c.219+3A= (n.219+3A=) c.384+3A= (n.384+3A=) | |
5 | g.88731727A>C | CA360423141 | MEF2C | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) n.747+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) n.230T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.99+2T>G (n.99+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) | |
5 | g.88731727A>G | CA360423142 | MEF2C | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) n.747+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.230T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.99+2T>C (n.99+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) | ClinVar |
5 | g.88731727A>T | CA360423143 | MEF2C | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) n.747+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) n.230T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.99+2T>A (n.99+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) | |
5 | g.88731728C>A | CA360423144 | MEF2C | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) n.747+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) n.229G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.99+1G>T (n.99+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) | |
5 | g.88731728C= | CA1562203600 | MEF2C | c.432+1G= (n.432+1G=) c.810+1G= (n.810+1G=) n.747+1G= c.801+1G= (n.801+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) n.229G= c.666+1G= (n.666+1G=) c.99+1G= (n.99+1G=) c.219+1G= (n.219+1G=) c.384+1G= (n.384+1G=) | |
5 | g.88731728C>G | CA360423145 | MEF2C | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) n.747+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.229G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.99+1G>C (n.99+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) | |
5 | g.88731728C>T | CA360423146 | MEF2C | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) n.747+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.229G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.99+1G>A (n.99+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.88731729del | CA2695204697 | MEF2C | c.432+1del c.810+1del n.747+1del c.801+1del c.864+1del c.804+1del n.229del c.666+1del c.99+1del c.219+1del c.384+1del | |
5 | g.88731729C>A | CA445369716 | MEF2C | c.432G>T (p.Val144=) c.810G>T (p.Val270=) n.747G>T c.801G>T (p.Val267=) c.864G>T (p.Val288=) c.804G>T (p.Val268=) n.228G>T c.666G>T (p.Val222=) c.99G>T (p.Val33=) c.219G>T (p.Val73=) c.384G>T (p.Val128=) | gnomAD v4 |
5 | g.88731729C>G | CA445369718 | MEF2C | c.432G>C (p.Val144=) c.810G>C (p.Val270=) n.747G>C c.801G>C (p.Val267=) c.864G>C (p.Val288=) c.804G>C (p.Val268=) n.228G>C c.666G>C (p.Val222=) c.99G>C (p.Val33=) c.219G>C (p.Val73=) c.384G>C (p.Val128=) | |
5 | g.88731729C>T | CA445369719 | MEF2C | c.432G>A (p.Val144=) c.810G>A (p.Val270=) n.747G>A c.801G>A (p.Val267=) c.864G>A (p.Val288=) c.804G>A (p.Val268=) n.228G>A c.666G>A (p.Val222=) c.99G>A (p.Val33=) c.219G>A (p.Val73=) c.384G>A (p.Val128=) | |
5 | g.88731730A>C | CA360423147 | MEF2C | c.431T>G (p.Val144Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.746T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.227T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) | |
5 | g.88731730A>G | CA360423148 | MEF2C | c.431T>C (p.Val144Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.746T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.227T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) | |
5 | g.88731730A>T | CA360423149 | MEF2C | c.431T>A (p.Val144Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.746T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.227T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) | |
5 | g.88731731C>A | CA360423150 | MEF2C | c.430G>T (p.Val144Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.745G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.226G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) | |
5 | g.88731731C>G | CA360423151 | MEF2C | c.430G>C (p.Val144Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.745G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.226G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
5 | g.88731731C>T | CA360423152 | MEF2C | c.430G>A (p.Val144Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.745G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.226G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.382G>A (p.Val128Met) | |
5 | g.88731732T>A | CA445369728 | MEF2C | c.429A>T (p.Ser143=) c.807A>T (p.Ser269=) n.744A>T c.798A>T (p.Ser266=) c.861A>T (p.Ser287=) c.801A>T (p.Ser267=) n.225A>T c.663A>T (p.Ser221=) c.96A>T (p.Ser32=) c.216A>T (p.Ser72=) c.381A>T (p.Ser127=) | |
5 | g.88731732T>C | CA445369726 | MEF2C | c.429A>G (p.Ser143=) c.807A>G (p.Ser269=) n.744A>G c.798A>G (p.Ser266=) c.861A>G (p.Ser287=) c.801A>G (p.Ser267=) n.225A>G c.663A>G (p.Ser221=) c.96A>G (p.Ser32=) c.216A>G (p.Ser72=) c.381A>G (p.Ser127=) | |
5 | g.88731732T>G | CA445369727 | MEF2C | c.429A>C (p.Ser143=) c.807A>C (p.Ser269=) n.744A>C c.798A>C (p.Ser266=) c.861A>C (p.Ser287=) c.801A>C (p.Ser267=) n.225A>C c.663A>C (p.Ser221=) c.96A>C (p.Ser32=) c.216A>C (p.Ser72=) c.381A>C (p.Ser127=) | |
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