Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88731593_88731596delinsAAGG | CA1562203538 | MEF2C | c.432+133_432+136delinsCCTT (n.432+133_432+136delinsCCTT) c.810+133_810+136delinsCCTT (n.810+133_810+136delinsCCTT) n.747+133_747+136delinsCCTT c.801+133_801+136delinsCCTT (n.801+133_801+136delinsCCTT) c.864+133_864+136delinsCCTT (n.864+133_864+136delinsCCTT) c.804+133_804+136delinsCCTT (n.804+133_804+136delinsCCTT) n.361_364delinsCCTT c.666+133_666+136delinsCCTT (n.666+133_666+136delinsCCTT) c.99+133_99+136delinsCCTT (n.99+133_99+136delinsCCTT) c.219+133_219+136delinsCCTT (n.219+133_219+136delinsCCTT) c.384+133_384+136delinsCCTT (n.384+133_384+136delinsCCTT) | |
5 | g.88731594_88731596del | CA561261183 | MEF2C | c.432+133_432+135del (n.432+133_432+135del) c.810+133_810+135del (n.810+133_810+135del) n.747+133_747+135del c.801+133_801+135del (n.801+133_801+135del) c.864+133_864+135del (n.864+133_864+135del) c.804+133_804+135del (n.804+133_804+135del) n.361_363del c.666+133_666+135del (n.666+133_666+135del) c.99+133_99+135del (n.99+133_99+135del) c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) c.384+133_384+135del (n.384+133_384+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731595G>C | CA1562203540 | MEF2C | c.432+134C>G (n.432+134C>G) c.810+134C>G (n.810+134C>G) n.747+134C>G c.801+134C>G (n.801+134C>G) c.864+134C>G (n.864+134C>G) c.804+134C>G (n.804+134C>G) n.362C>G c.666+134C>G (n.666+134C>G) c.99+134C>G (n.99+134C>G) c.219+134C>G (n.219+134C>G) c.384+134C>G (n.384+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731595G= | CA1562203539 | MEF2C | c.432+134C= (n.432+134C=) c.810+134C= (n.810+134C=) n.747+134C= c.801+134C= (n.801+134C=) c.864+134C= (n.864+134C=) c.804+134C= (n.804+134C=) n.362C= c.666+134C= (n.666+134C=) c.99+134C= (n.99+134C=) c.219+134C= (n.219+134C=) c.384+134C= (n.384+134C=) | |
5 | g.88731595G>T | CA2674536443 | MEF2C | c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.810+134C>A (n.810+134C>A) n.747+134C>A c.801+134C>A (n.801+134C>A) c.864+134C>A (n.864+134C>A) c.804+134C>A (n.804+134C>A) n.362C>A c.666+134C>A (n.666+134C>A) c.99+134C>A (n.99+134C>A) c.219+134C>A (n.219+134C>A) c.384+134C>A (n.384+134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731596G>T | CA2674536444 | MEF2C | c.432+133C>A (n.432+133C>A) c.810+133C>A (n.810+133C>A) n.747+133C>A c.801+133C>A (n.801+133C>A) c.864+133C>A (n.864+133C>A) c.804+133C>A (n.804+133C>A) n.361C>A c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.99+133C>A (n.99+133C>A) c.219+133C>A (n.219+133C>A) c.384+133C>A (n.384+133C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731597C>A | CA2674536445 | MEF2C | c.432+132G>T (n.432+132G>T) c.810+132G>T (n.810+132G>T) n.747+132G>T c.801+132G>T (n.801+132G>T) c.864+132G>T (n.864+132G>T) c.804+132G>T (n.804+132G>T) n.360G>T c.666+132G>T (n.666+132G>T) c.99+132G>T (n.99+132G>T) c.219+132G>T (n.219+132G>T) c.384+132G>T (n.384+132G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731597C>T | CA2674536446 | MEF2C | c.432+132G>A (n.432+132G>A) c.810+132G>A (n.810+132G>A) n.747+132G>A c.801+132G>A (n.801+132G>A) c.864+132G>A (n.864+132G>A) c.804+132G>A (n.804+132G>A) n.360G>A c.666+132G>A (n.666+132G>A) c.99+132G>A (n.99+132G>A) c.219+132G>A (n.219+132G>A) c.384+132G>A (n.384+132G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731599_88731600del | CA2674536447 | MEF2C | c.432+131_432+132del (n.432+131_432+132del) c.810+131_810+132del (n.810+131_810+132del) n.747+131_747+132del c.801+131_801+132del (n.801+131_801+132del) c.864+131_864+132del (n.864+131_864+132del) c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.359_360del c.666+131_666+132del (n.666+131_666+132del) c.99+131_99+132del (n.99+131_99+132del) c.219+131_219+132del (n.219+131_219+132del) c.384+131_384+132del (n.384+131_384+132del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731598T>C | CA2674536448 | MEF2C | c.432+131A>G (n.432+131A>G) c.810+131A>G (n.810+131A>G) n.747+131A>G c.801+131A>G (n.801+131A>G) c.864+131A>G (n.864+131A>G) c.804+131A>G (n.804+131A>G) n.359A>G c.666+131A>G (n.666+131A>G) c.99+131A>G (n.99+131A>G) c.219+131A>G (n.219+131A>G) c.384+131A>G (n.384+131A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731599C>A | CA2674536449 | MEF2C | c.432+130G>T (n.432+130G>T) c.810+130G>T (n.810+130G>T) n.747+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.864+130G>T (n.864+130G>T) c.804+130G>T (n.804+130G>T) n.358G>T c.666+130G>T (n.666+130G>T) c.99+130G>T (n.99+130G>T) c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.384+130G>T (n.384+130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731599C= | CA1562203541 | MEF2C | c.432+130G= (n.432+130G=) c.810+130G= (n.810+130G=) n.747+130G= c.801+130G= (n.801+130G=) c.864+130G= (n.864+130G=) c.804+130G= (n.804+130G=) n.358G= c.666+130G= (n.666+130G=) c.99+130G= (n.99+130G=) c.219+130G= (n.219+130G=) c.384+130G= (n.384+130G=) | |
5 | g.88731599C>T | CA122608891 | MEF2C | c.432+130G>A (n.432+130G>A) c.810+130G>A (n.810+130G>A) n.747+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.864+130G>A (n.864+130G>A) c.804+130G>A (n.804+130G>A) n.358G>A c.666+130G>A (n.666+130G>A) c.99+130G>A (n.99+130G>A) c.219+130G>A (n.219+130G>A) c.384+130G>A (n.384+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731600T>C | CA2674536450 | MEF2C | c.432+129A>G (n.432+129A>G) c.810+129A>G (n.810+129A>G) n.747+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.864+129A>G (n.864+129A>G) c.804+129A>G (n.804+129A>G) n.357A>G c.666+129A>G (n.666+129A>G) c.99+129A>G (n.99+129A>G) c.219+129A>G (n.219+129A>G) c.384+129A>G (n.384+129A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731601G>A | CA122608892 | MEF2C | c.432+128C>T (n.432+128C>T) c.810+128C>T (n.810+128C>T) n.747+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.864+128C>T (n.864+128C>T) c.804+128C>T (n.804+128C>T) n.356C>T c.666+128C>T (n.666+128C>T) c.99+128C>T (n.99+128C>T) c.219+128C>T (n.219+128C>T) c.384+128C>T (n.384+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731601G= | CA1562203542 | MEF2C | c.432+128C= (n.432+128C=) c.810+128C= (n.810+128C=) n.747+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.864+128C= (n.864+128C=) c.804+128C= (n.804+128C=) n.356C= c.666+128C= (n.666+128C=) c.99+128C= (n.99+128C=) c.219+128C= (n.219+128C=) c.384+128C= (n.384+128C=) | |
5 | g.88731601G>T | CA2674536451 | MEF2C | c.432+128C>A (n.432+128C>A) c.810+128C>A (n.810+128C>A) n.747+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.864+128C>A (n.864+128C>A) c.804+128C>A (n.804+128C>A) n.356C>A c.666+128C>A (n.666+128C>A) c.99+128C>A (n.99+128C>A) c.219+128C>A (n.219+128C>A) c.384+128C>A (n.384+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731602T>G | CA2500228544 | MEF2C | c.432+127A>C (n.432+127A>C) c.810+127A>C (n.810+127A>C) n.747+127A>C c.801+127A>C (n.801+127A>C) c.864+127A>C (n.864+127A>C) c.804+127A>C (n.804+127A>C) n.355A>C c.666+127A>C (n.666+127A>C) c.99+127A>C (n.99+127A>C) c.219+127A>C (n.219+127A>C) c.384+127A>C (n.384+127A>C) | |
5 | g.88731603C>A | CA2674536452 | MEF2C | c.432+126G>T (n.432+126G>T) c.810+126G>T (n.810+126G>T) n.747+126G>T c.801+126G>T (n.801+126G>T) c.864+126G>T (n.864+126G>T) c.804+126G>T (n.804+126G>T) n.354G>T c.666+126G>T (n.666+126G>T) c.99+126G>T (n.99+126G>T) c.219+126G>T (n.219+126G>T) c.384+126G>T (n.384+126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731605A>G | CA2674536453 | MEF2C | c.432+124T>C (n.432+124T>C) c.810+124T>C (n.810+124T>C) n.747+124T>C c.801+124T>C (n.801+124T>C) c.864+124T>C (n.864+124T>C) c.804+124T>C (n.804+124T>C) n.352T>C c.666+124T>C (n.666+124T>C) c.99+124T>C (n.99+124T>C) c.219+124T>C (n.219+124T>C) c.384+124T>C (n.384+124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731606T>A | CA2674536454 | MEF2C | c.432+123A>T (n.432+123A>T) c.810+123A>T (n.810+123A>T) n.747+123A>T c.801+123A>T (n.801+123A>T) c.864+123A>T (n.864+123A>T) c.804+123A>T (n.804+123A>T) n.351A>T c.666+123A>T (n.666+123A>T) c.99+123A>T (n.99+123A>T) c.219+123A>T (n.219+123A>T) c.384+123A>T (n.384+123A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731607G>A | CA122608893 | MEF2C | c.432+122C>T (n.432+122C>T) c.810+122C>T (n.810+122C>T) n.747+122C>T c.801+122C>T (n.801+122C>T) c.864+122C>T (n.864+122C>T) c.804+122C>T (n.804+122C>T) n.350C>T c.666+122C>T (n.666+122C>T) c.99+122C>T (n.99+122C>T) c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.384+122C>T (n.384+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731607G= | CA1562203543 | MEF2C | c.432+122C= (n.432+122C=) c.810+122C= (n.810+122C=) n.747+122C= c.801+122C= (n.801+122C=) c.864+122C= (n.864+122C=) c.804+122C= (n.804+122C=) n.350C= c.666+122C= (n.666+122C=) c.99+122C= (n.99+122C=) c.219+122C= (n.219+122C=) c.384+122C= (n.384+122C=) | |
5 | g.88731607G>T | CA2674536455 | MEF2C | c.432+122C>A (n.432+122C>A) c.810+122C>A (n.810+122C>A) n.747+122C>A c.801+122C>A (n.801+122C>A) c.864+122C>A (n.864+122C>A) c.804+122C>A (n.804+122C>A) n.350C>A c.666+122C>A (n.666+122C>A) c.99+122C>A (n.99+122C>A) c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.384+122C>A (n.384+122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731608G>A | CA815199471 | MEF2C | c.432+121C>T (n.432+121C>T) c.810+121C>T (n.810+121C>T) n.747+121C>T c.801+121C>T (n.801+121C>T) c.864+121C>T (n.864+121C>T) c.804+121C>T (n.804+121C>T) n.349C>T c.666+121C>T (n.666+121C>T) c.99+121C>T (n.99+121C>T) c.219+121C>T (n.219+121C>T) c.384+121C>T (n.384+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731608G= | CA1562203544 | MEF2C | c.432+121C= (n.432+121C=) c.810+121C= (n.810+121C=) n.747+121C= c.801+121C= (n.801+121C=) c.864+121C= (n.864+121C=) c.804+121C= (n.804+121C=) n.349C= c.666+121C= (n.666+121C=) c.99+121C= (n.99+121C=) c.219+121C= (n.219+121C=) c.384+121C= (n.384+121C=) | |
5 | g.88731608G>T | CA2674536456 | MEF2C | c.432+121C>A (n.432+121C>A) c.810+121C>A (n.810+121C>A) n.747+121C>A c.801+121C>A (n.801+121C>A) c.864+121C>A (n.864+121C>A) c.804+121C>A (n.804+121C>A) n.349C>A c.666+121C>A (n.666+121C>A) c.99+121C>A (n.99+121C>A) c.219+121C>A (n.219+121C>A) c.384+121C>A (n.384+121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731609C= | CA1562203545 | MEF2C | c.432+120G= (n.432+120G=) c.810+120G= (n.810+120G=) n.747+120G= c.801+120G= (n.801+120G=) c.864+120G= (n.864+120G=) c.804+120G= (n.804+120G=) n.348G= c.666+120G= (n.666+120G=) c.99+120G= (n.99+120G=) c.219+120G= (n.219+120G=) c.384+120G= (n.384+120G=) | |
5 | g.88731609C>T | CA1562203546 | MEF2C | c.432+120G>A (n.432+120G>A) c.810+120G>A (n.810+120G>A) n.747+120G>A c.801+120G>A (n.801+120G>A) c.864+120G>A (n.864+120G>A) c.804+120G>A (n.804+120G>A) n.348G>A c.666+120G>A (n.666+120G>A) c.99+120G>A (n.99+120G>A) c.219+120G>A (n.219+120G>A) c.384+120G>A (n.384+120G>A) | dbSNP |
5 | g.88731610A>T | CA2674536457 | MEF2C | c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.810+119T>A (n.810+119T>A) n.747+119T>A c.801+119T>A (n.801+119T>A) c.864+119T>A (n.864+119T>A) c.804+119T>A (n.804+119T>A) n.347T>A c.666+119T>A (n.666+119T>A) c.99+119T>A (n.99+119T>A) c.219+119T>A (n.219+119T>A) c.384+119T>A (n.384+119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731611C= | CA1562203547 | MEF2C | c.432+118G= (n.432+118G=) c.810+118G= (n.810+118G=) n.747+118G= c.801+118G= (n.801+118G=) c.864+118G= (n.864+118G=) c.804+118G= (n.804+118G=) n.346G= c.666+118G= (n.666+118G=) c.99+118G= (n.99+118G=) c.219+118G= (n.219+118G=) c.384+118G= (n.384+118G=) | |
5 | g.88731611C>G | CA815199477 | MEF2C | c.432+118G>C (n.432+118G>C) c.810+118G>C (n.810+118G>C) n.747+118G>C c.801+118G>C (n.801+118G>C) c.864+118G>C (n.864+118G>C) c.804+118G>C (n.804+118G>C) n.346G>C c.666+118G>C (n.666+118G>C) c.99+118G>C (n.99+118G>C) c.219+118G>C (n.219+118G>C) c.384+118G>C (n.384+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731611C>T | CA122608894 | MEF2C | c.432+118G>A (n.432+118G>A) c.810+118G>A (n.810+118G>A) n.747+118G>A c.801+118G>A (n.801+118G>A) c.864+118G>A (n.864+118G>A) c.804+118G>A (n.804+118G>A) n.346G>A c.666+118G>A (n.666+118G>A) c.99+118G>A (n.99+118G>A) c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.384+118G>A (n.384+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731613G>C | CA1562203549 | MEF2C | c.432+116C>G (n.432+116C>G) c.810+116C>G (n.810+116C>G) n.747+116C>G c.801+116C>G (n.801+116C>G) c.864+116C>G (n.864+116C>G) c.804+116C>G (n.804+116C>G) n.344C>G c.666+116C>G (n.666+116C>G) c.99+116C>G (n.99+116C>G) c.219+116C>G (n.219+116C>G) c.384+116C>G (n.384+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731613G= | CA1562203548 | MEF2C | c.432+116C= (n.432+116C=) c.810+116C= (n.810+116C=) n.747+116C= c.801+116C= (n.801+116C=) c.864+116C= (n.864+116C=) c.804+116C= (n.804+116C=) n.344C= c.666+116C= (n.666+116C=) c.99+116C= (n.99+116C=) c.219+116C= (n.219+116C=) c.384+116C= (n.384+116C=) | |
5 | g.88731613G>T | CA2674536458 | MEF2C | c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.810+116C>A (n.810+116C>A) n.747+116C>A c.801+116C>A (n.801+116C>A) c.864+116C>A (n.864+116C>A) c.804+116C>A (n.804+116C>A) n.344C>A c.666+116C>A (n.666+116C>A) c.99+116C>A (n.99+116C>A) c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.384+116C>A (n.384+116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731614T>G | CA2709693165 | MEF2C | c.432+115A>C (n.432+115A>C) c.810+115A>C (n.810+115A>C) n.747+115A>C c.801+115A>C (n.801+115A>C) c.864+115A>C (n.864+115A>C) c.804+115A>C (n.804+115A>C) n.343A>C c.666+115A>C (n.666+115A>C) c.99+115A>C (n.99+115A>C) c.219+115A>C (n.219+115A>C) c.384+115A>C (n.384+115A>C) | dbSNP |
5 | g.88731615_88731617del | CA2509915331 | MEF2C | c.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del) c.810+113_810+115del (n.810+113_810+115del) n.747+113_747+115del c.801+113_801+115del (n.801+113_801+115del) c.864+113_864+115del (n.864+113_864+115del) c.804+113_804+115del (n.804+113_804+115del) n.341_343del c.666+113_666+115del (n.666+113_666+115del) c.99+113_99+115del (n.99+113_99+115del) c.219+113_219+115del (n.219+113_219+115del) c.384+113_384+115del (n.384+113_384+115del) | |
5 | g.88731615T>C | CA561261184 | MEF2C | c.432+114A>G (n.432+114A>G) c.810+114A>G (n.810+114A>G) n.747+114A>G c.801+114A>G (n.801+114A>G) c.864+114A>G (n.864+114A>G) c.804+114A>G (n.804+114A>G) n.342A>G c.666+114A>G (n.666+114A>G) c.99+114A>G (n.99+114A>G) c.219+114A>G (n.219+114A>G) c.384+114A>G (n.384+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731615T= | CA1562203550 | MEF2C | c.432+114A= (n.432+114A=) c.810+114A= (n.810+114A=) n.747+114A= c.801+114A= (n.801+114A=) c.864+114A= (n.864+114A=) c.804+114A= (n.804+114A=) n.342A= c.666+114A= (n.666+114A=) c.99+114A= (n.99+114A=) c.219+114A= (n.219+114A=) c.384+114A= (n.384+114A=) | |
5 | g.88731616_88731617del | CA2674536459 | MEF2C | c.432+113_432+114del (n.432+113_432+114del) c.810+113_810+114del (n.810+113_810+114del) n.747+113_747+114del c.801+113_801+114del (n.801+113_801+114del) c.864+113_864+114del (n.864+113_864+114del) c.804+113_804+114del (n.804+113_804+114del) n.341_342del c.666+113_666+114del (n.666+113_666+114del) c.99+113_99+114del (n.99+113_99+114del) c.219+113_219+114del (n.219+113_219+114del) c.384+113_384+114del (n.384+113_384+114del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731616A>G | CA2709693168 | MEF2C | c.432+113T>C (n.432+113T>C) c.810+113T>C (n.810+113T>C) n.747+113T>C c.801+113T>C (n.801+113T>C) c.864+113T>C (n.864+113T>C) c.804+113T>C (n.804+113T>C) n.341T>C c.666+113T>C (n.666+113T>C) c.99+113T>C (n.99+113T>C) c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.384+113T>C (n.384+113T>C) | dbSNP |
5 | g.88731617T>C | CA1562203551 | MEF2C | c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.810+112A>G (n.810+112A>G) n.747+112A>G c.801+112A>G (n.801+112A>G) c.864+112A>G (n.864+112A>G) c.804+112A>G (n.804+112A>G) n.340A>G c.666+112A>G (n.666+112A>G) c.99+112A>G (n.99+112A>G) c.219+112A>G (n.219+112A>G) c.384+112A>G (n.384+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731617T= | CA1562203552 | MEF2C | c.432+112A= (n.432+112A=) c.810+112A= (n.810+112A=) n.747+112A= c.801+112A= (n.801+112A=) c.864+112A= (n.864+112A=) c.804+112A= (n.804+112A=) n.340A= c.666+112A= (n.666+112A=) c.99+112A= (n.99+112A=) c.219+112A= (n.219+112A=) c.384+112A= (n.384+112A=) | |
5 | g.88731618G>A | CA2674536460 | MEF2C | c.432+111C>T (n.432+111C>T) c.810+111C>T (n.810+111C>T) n.747+111C>T c.801+111C>T (n.801+111C>T) c.864+111C>T (n.864+111C>T) c.804+111C>T (n.804+111C>T) n.339C>T c.666+111C>T (n.666+111C>T) c.99+111C>T (n.99+111C>T) c.219+111C>T (n.219+111C>T) c.384+111C>T (n.384+111C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731623T>C | CA2674536463 | MEF2C | c.432+106A>G (n.432+106A>G) c.810+106A>G (n.810+106A>G) n.747+106A>G c.801+106A>G (n.801+106A>G) c.864+106A>G (n.864+106A>G) c.804+106A>G (n.804+106A>G) n.334A>G c.666+106A>G (n.666+106A>G) c.99+106A>G (n.99+106A>G) c.219+106A>G (n.219+106A>G) c.384+106A>G (n.384+106A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731626dup | CA2674536461 | MEF2C | c.432+106dup (n.432+106dup) c.810+106dup (n.810+106dup) n.747+106dup c.801+106dup (n.801+106dup) c.864+106dup (n.864+106dup) c.804+106dup (n.804+106dup) n.334dup c.666+106dup (n.666+106dup) c.99+106dup (n.99+106dup) c.219+106dup (n.219+106dup) c.384+106dup (n.384+106dup) | gnomAD v4 |
5 | g.88731626del | CA2674536462 | MEF2C | c.432+106del (n.432+106del) c.810+106del (n.810+106del) n.747+106del c.801+106del (n.801+106del) c.864+106del (n.864+106del) c.804+106del (n.804+106del) n.334del c.666+106del (n.666+106del) c.99+106del (n.99+106del) c.219+106del (n.219+106del) c.384+106del (n.384+106del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731626T>C | CA2674536464 | MEF2C | c.432+103A>G (n.432+103A>G) c.810+103A>G (n.810+103A>G) n.747+103A>G c.801+103A>G (n.801+103A>G) c.864+103A>G (n.864+103A>G) c.804+103A>G (n.804+103A>G) n.331A>G c.666+103A>G (n.666+103A>G) c.99+103A>G (n.99+103A>G) c.219+103A>G (n.219+103A>G) c.384+103A>G (n.384+103A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731626T>G | CA1078548786 | MEF2C | c.432+103A>C (n.432+103A>C) c.810+103A>C (n.810+103A>C) n.747+103A>C c.801+103A>C (n.801+103A>C) c.864+103A>C (n.864+103A>C) c.804+103A>C (n.804+103A>C) n.331A>C c.666+103A>C (n.666+103A>C) c.99+103A>C (n.99+103A>C) c.219+103A>C (n.219+103A>C) c.384+103A>C (n.384+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731626T= | CA1562203553 | MEF2C | c.432+103A= (n.432+103A=) c.810+103A= (n.810+103A=) n.747+103A= c.801+103A= (n.801+103A=) c.864+103A= (n.864+103A=) c.804+103A= (n.804+103A=) n.331A= c.666+103A= (n.666+103A=) c.99+103A= (n.99+103A=) c.219+103A= (n.219+103A=) c.384+103A= (n.384+103A=) | |
5 | g.88731628T>C | CA2570214018 | MEF2C | c.432+101A>G (n.432+101A>G) c.810+101A>G (n.810+101A>G) n.747+101A>G c.801+101A>G (n.801+101A>G) c.864+101A>G (n.864+101A>G) c.804+101A>G (n.804+101A>G) n.329A>G c.666+101A>G (n.666+101A>G) c.99+101A>G (n.99+101A>G) c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.384+101A>G (n.384+101A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731629G>T | CA2578356075 | MEF2C | c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.810+100C>A (n.810+100C>A) n.747+100C>A c.801+100C>A (n.801+100C>A) c.864+100C>A (n.864+100C>A) c.804+100C>A (n.804+100C>A) n.328C>A c.666+100C>A (n.666+100C>A) c.99+100C>A (n.99+100C>A) c.219+100C>A (n.219+100C>A) c.384+100C>A (n.384+100C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731631del | CA2578356076 | MEF2C | c.432+100del (n.432+100del) c.810+100del (n.810+100del) n.747+100del c.801+100del (n.801+100del) c.864+100del (n.864+100del) c.804+100del (n.804+100del) n.328del c.666+100del (n.666+100del) c.99+100del (n.99+100del) c.219+100del (n.219+100del) c.384+100del (n.384+100del) | |
5 | g.88731630G>A | CA2553574556 | MEF2C | c.432+99C>T (n.432+99C>T) c.810+99C>T (n.810+99C>T) n.747+99C>T c.801+99C>T (n.801+99C>T) c.864+99C>T (n.864+99C>T) c.804+99C>T (n.804+99C>T) n.327C>T c.666+99C>T (n.666+99C>T) c.99+99C>T (n.99+99C>T) c.219+99C>T (n.219+99C>T) c.384+99C>T (n.384+99C>T) | dbSNP |
5 | g.88731630G>T | CA2578356077 | MEF2C | c.432+99C>A (n.432+99C>A) c.810+99C>A (n.810+99C>A) n.747+99C>A c.801+99C>A (n.801+99C>A) c.864+99C>A (n.864+99C>A) c.804+99C>A (n.804+99C>A) n.327C>A c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.99+99C>A (n.99+99C>A) c.219+99C>A (n.219+99C>A) c.384+99C>A (n.384+99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731631G>A | CA2674536465 | MEF2C | c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.810+98C>T (n.810+98C>T) n.747+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.864+98C>T (n.864+98C>T) c.804+98C>T (n.804+98C>T) n.326C>T c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.99+98C>T (n.99+98C>T) c.219+98C>T (n.219+98C>T) c.384+98C>T (n.384+98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731631G>T | CA2578356078 | MEF2C | c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.810+98C>A (n.810+98C>A) n.747+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.864+98C>A (n.864+98C>A) c.804+98C>A (n.804+98C>A) n.326C>A c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.99+98C>A (n.99+98C>A) c.219+98C>A (n.219+98C>A) c.384+98C>A (n.384+98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731632A= | CA1562203554 | MEF2C | c.432+97T= (n.432+97T=) c.810+97T= (n.810+97T=) n.747+97T= c.801+97T= (n.801+97T=) c.864+97T= (n.864+97T=) c.804+97T= (n.804+97T=) n.325T= c.666+97T= (n.666+97T=) c.99+97T= (n.99+97T=) c.219+97T= (n.219+97T=) c.384+97T= (n.384+97T=) | |
5 | g.88731632A>G | CA2674536466 | MEF2C | c.432+97T>C (n.432+97T>C) c.810+97T>C (n.810+97T>C) n.747+97T>C c.801+97T>C (n.801+97T>C) c.864+97T>C (n.864+97T>C) c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.325T>C c.666+97T>C (n.666+97T>C) c.99+97T>C (n.99+97T>C) c.219+97T>C (n.219+97T>C) c.384+97T>C (n.384+97T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731633G>T | CA2674536467 | MEF2C | c.432+96C>A (n.432+96C>A) c.810+96C>A (n.810+96C>A) n.747+96C>A c.801+96C>A (n.801+96C>A) c.864+96C>A (n.864+96C>A) c.804+96C>A (n.804+96C>A) n.324C>A c.666+96C>A (n.666+96C>A) c.99+96C>A (n.99+96C>A) c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.384+96C>A (n.384+96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731633dup | CA917524134 | MEF2C | c.432+96dup (n.432+96dup) c.810+96dup (n.810+96dup) n.747+96dup c.801+96dup (n.801+96dup) c.864+96dup (n.864+96dup) c.804+96dup (n.804+96dup) n.324dup c.666+96dup (n.666+96dup) c.99+96dup (n.99+96dup) c.219+96dup (n.219+96dup) c.384+96dup (n.384+96dup) | dbSNP |
5 | g.88731634A= | CA1562203555 | MEF2C | c.432+95T= (n.432+95T=) c.810+95T= (n.810+95T=) n.747+95T= c.801+95T= (n.801+95T=) c.864+95T= (n.864+95T=) c.804+95T= (n.804+95T=) n.323T= c.666+95T= (n.666+95T=) c.99+95T= (n.99+95T=) c.219+95T= (n.219+95T=) c.384+95T= (n.384+95T=) | |
5 | g.88731634A>G | CA1562203556 | MEF2C | c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.810+95T>C (n.810+95T>C) n.747+95T>C c.801+95T>C (n.801+95T>C) c.864+95T>C (n.864+95T>C) c.804+95T>C (n.804+95T>C) n.323T>C c.666+95T>C (n.666+95T>C) c.99+95T>C (n.99+95T>C) c.219+95T>C (n.219+95T>C) c.384+95T>C (n.384+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731634A>T | CA2674536468 | MEF2C | c.432+95T>A (n.432+95T>A) c.810+95T>A (n.810+95T>A) n.747+95T>A c.801+95T>A (n.801+95T>A) c.864+95T>A (n.864+95T>A) c.804+95T>A (n.804+95T>A) n.323T>A c.666+95T>A (n.666+95T>A) c.99+95T>A (n.99+95T>A) c.219+95T>A (n.219+95T>A) c.384+95T>A (n.384+95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731634_88731636del | CA2567556767 | MEF2C | c.432+93_432+95del (n.432+93_432+95del) c.810+93_810+95del (n.810+93_810+95del) n.747+93_747+95del c.801+93_801+95del (n.801+93_801+95del) c.864+93_864+95del (n.864+93_864+95del) c.804+93_804+95del (n.804+93_804+95del) n.321_323del c.666+93_666+95del (n.666+93_666+95del) c.99+93_99+95del (n.99+93_99+95del) c.219+93_219+95del (n.219+93_219+95del) c.384+93_384+95del (n.384+93_384+95del) | |
5 | g.88731636T>C | CA2674536469 | MEF2C | c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.810+93A>G (n.810+93A>G) n.747+93A>G c.801+93A>G (n.801+93A>G) c.864+93A>G (n.864+93A>G) c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.321A>G c.666+93A>G (n.666+93A>G) c.99+93A>G (n.99+93A>G) c.219+93A>G (n.219+93A>G) c.384+93A>G (n.384+93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731637G>A | CA2674536470 | MEF2C | c.432+92C>T (n.432+92C>T) c.810+92C>T (n.810+92C>T) n.747+92C>T c.801+92C>T (n.801+92C>T) c.864+92C>T (n.864+92C>T) c.804+92C>T (n.804+92C>T) n.320C>T c.666+92C>T (n.666+92C>T) c.99+92C>T (n.99+92C>T) c.219+92C>T (n.219+92C>T) c.384+92C>T (n.384+92C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731637G>C | CA2503383444 | MEF2C | c.432+92C>G (n.432+92C>G) c.810+92C>G (n.810+92C>G) n.747+92C>G c.801+92C>G (n.801+92C>G) c.864+92C>G (n.864+92C>G) c.804+92C>G (n.804+92C>G) n.320C>G c.666+92C>G (n.666+92C>G) c.99+92C>G (n.99+92C>G) c.219+92C>G (n.219+92C>G) c.384+92C>G (n.384+92C>G) | |
5 | g.88731637G>T | CA2674536471 | MEF2C | c.432+92C>A (n.432+92C>A) c.810+92C>A (n.810+92C>A) n.747+92C>A c.801+92C>A (n.801+92C>A) c.864+92C>A (n.864+92C>A) c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.320C>A c.666+92C>A (n.666+92C>A) c.99+92C>A (n.99+92C>A) c.219+92C>A (n.219+92C>A) c.384+92C>A (n.384+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731640A>T | CA2578356079 | MEF2C | c.432+89T>A (n.432+89T>A) c.810+89T>A (n.810+89T>A) n.747+89T>A c.801+89T>A (n.801+89T>A) c.864+89T>A (n.864+89T>A) c.804+89T>A (n.804+89T>A) n.317T>A c.666+89T>A (n.666+89T>A) c.99+89T>A (n.99+89T>A) c.219+89T>A (n.219+89T>A) c.384+89T>A (n.384+89T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731640_88731641del | CA2548421487 | MEF2C | c.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del) c.810+88_810+89del (n.810+88_810+89del) n.747+88_747+89del c.801+88_801+89del (n.801+88_801+89del) c.864+88_864+89del (n.864+88_864+89del) c.804+88_804+89del (n.804+88_804+89del) n.316_317del c.666+88_666+89del (n.666+88_666+89del) c.99+88_99+89del (n.99+88_99+89del) c.219+88_219+89del (n.219+88_219+89del) c.384+88_384+89del (n.384+88_384+89del) | |
5 | g.88731641A>C | CA2578356080 | MEF2C | c.432+88T>G (n.432+88T>G) c.810+88T>G (n.810+88T>G) n.747+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.864+88T>G (n.864+88T>G) c.804+88T>G (n.804+88T>G) n.316T>G c.666+88T>G (n.666+88T>G) c.99+88T>G (n.99+88T>G) c.219+88T>G (n.219+88T>G) c.384+88T>G (n.384+88T>G) | |
5 | g.88731642G>A | CA2674536472 | MEF2C | c.432+87C>T (n.432+87C>T) c.810+87C>T (n.810+87C>T) n.747+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.864+87C>T (n.864+87C>T) c.804+87C>T (n.804+87C>T) n.315C>T c.666+87C>T (n.666+87C>T) c.99+87C>T (n.99+87C>T) c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.384+87C>T (n.384+87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731642G>T | CA2674536473 | MEF2C | c.432+87C>A (n.432+87C>A) c.810+87C>A (n.810+87C>A) n.747+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.864+87C>A (n.864+87C>A) c.804+87C>A (n.804+87C>A) n.315C>A c.666+87C>A (n.666+87C>A) c.99+87C>A (n.99+87C>A) c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.384+87C>A (n.384+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731643T>C | CA2674536474 | MEF2C | c.432+86A>G (n.432+86A>G) c.810+86A>G (n.810+86A>G) n.747+86A>G c.801+86A>G (n.801+86A>G) c.864+86A>G (n.864+86A>G) c.804+86A>G (n.804+86A>G) n.314A>G c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.99+86A>G (n.99+86A>G) c.219+86A>G (n.219+86A>G) c.384+86A>G (n.384+86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731645A>G | CA2709693169 | MEF2C | c.432+84T>C (n.432+84T>C) c.810+84T>C (n.810+84T>C) n.747+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.864+84T>C (n.864+84T>C) c.804+84T>C (n.804+84T>C) n.312T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.99+84T>C (n.99+84T>C) c.219+84T>C (n.219+84T>C) c.384+84T>C (n.384+84T>C) | dbSNP |
5 | g.88731645A>T | CA2518944284 | MEF2C | c.432+84T>A (n.432+84T>A) c.810+84T>A (n.810+84T>A) n.747+84T>A c.801+84T>A (n.801+84T>A) c.864+84T>A (n.864+84T>A) c.804+84T>A (n.804+84T>A) n.312T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.99+84T>A (n.99+84T>A) c.219+84T>A (n.219+84T>A) c.384+84T>A (n.384+84T>A) | |
5 | g.88731648C>A | CA1562203558 | MEF2C | c.432+81G>T (n.432+81G>T) c.810+81G>T (n.810+81G>T) n.747+81G>T c.801+81G>T (n.801+81G>T) c.864+81G>T (n.864+81G>T) c.804+81G>T (n.804+81G>T) n.309G>T c.666+81G>T (n.666+81G>T) c.99+81G>T (n.99+81G>T) c.219+81G>T (n.219+81G>T) c.384+81G>T (n.384+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731648C= | CA1562203557 | MEF2C | c.432+81G= (n.432+81G=) c.810+81G= (n.810+81G=) n.747+81G= c.801+81G= (n.801+81G=) c.864+81G= (n.864+81G=) c.804+81G= (n.804+81G=) n.309G= c.666+81G= (n.666+81G=) c.99+81G= (n.99+81G=) c.219+81G= (n.219+81G=) c.384+81G= (n.384+81G=) | |
5 | g.88731649A>C | CA2578356081 | MEF2C | c.432+80T>G (n.432+80T>G) c.810+80T>G (n.810+80T>G) n.747+80T>G c.801+80T>G (n.801+80T>G) c.864+80T>G (n.864+80T>G) c.804+80T>G (n.804+80T>G) n.308T>G c.666+80T>G (n.666+80T>G) c.99+80T>G (n.99+80T>G) c.219+80T>G (n.219+80T>G) c.384+80T>G (n.384+80T>G) | |
5 | g.88731650T>C | CA2542808703 | MEF2C | c.432+79A>G (n.432+79A>G) c.810+79A>G (n.810+79A>G) n.747+79A>G c.801+79A>G (n.801+79A>G) c.864+79A>G (n.864+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) n.307A>G c.666+79A>G (n.666+79A>G) c.99+79A>G (n.99+79A>G) c.219+79A>G (n.219+79A>G) c.384+79A>G (n.384+79A>G) | |
5 | g.88731651C>A | CA2563720731 | MEF2C | c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.810+78G>T (n.810+78G>T) n.747+78G>T c.801+78G>T (n.801+78G>T) c.864+78G>T (n.864+78G>T) c.804+78G>T (n.804+78G>T) n.306G>T c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.99+78G>T (n.99+78G>T) c.219+78G>T (n.219+78G>T) c.384+78G>T (n.384+78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731651C>T | CA2578356082 | MEF2C | c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.810+78G>A (n.810+78G>A) n.747+78G>A c.801+78G>A (n.801+78G>A) c.864+78G>A (n.864+78G>A) c.804+78G>A (n.804+78G>A) n.306G>A c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.99+78G>A (n.99+78G>A) c.219+78G>A (n.219+78G>A) c.384+78G>A (n.384+78G>A) | |
5 | g.88731652A>G | CA2578356083 | MEF2C | c.432+77T>C (n.432+77T>C) c.810+77T>C (n.810+77T>C) n.747+77T>C c.801+77T>C (n.801+77T>C) c.864+77T>C (n.864+77T>C) c.804+77T>C (n.804+77T>C) n.305T>C c.666+77T>C (n.666+77T>C) c.99+77T>C (n.99+77T>C) c.219+77T>C (n.219+77T>C) c.384+77T>C (n.384+77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731653A>T | CA2674536475 | MEF2C | c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.810+76T>A (n.810+76T>A) n.747+76T>A c.801+76T>A (n.801+76T>A) c.864+76T>A (n.864+76T>A) c.804+76T>A (n.804+76T>A) n.304T>A c.666+76T>A (n.666+76T>A) c.99+76T>A (n.99+76T>A) c.219+76T>A (n.219+76T>A) c.384+76T>A (n.384+76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731654G>T | CA2674536476 | MEF2C | c.432+75C>A (n.432+75C>A) c.810+75C>A (n.810+75C>A) n.747+75C>A c.801+75C>A (n.801+75C>A) c.864+75C>A (n.864+75C>A) c.804+75C>A (n.804+75C>A) n.303C>A c.666+75C>A (n.666+75C>A) c.99+75C>A (n.99+75C>A) c.219+75C>A (n.219+75C>A) c.384+75C>A (n.384+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731656T>C | CA1562203560 | MEF2C | c.432+73A>G (n.432+73A>G) c.810+73A>G (n.810+73A>G) n.747+73A>G c.801+73A>G (n.801+73A>G) c.864+73A>G (n.864+73A>G) c.804+73A>G (n.804+73A>G) n.301A>G c.666+73A>G (n.666+73A>G) c.99+73A>G (n.99+73A>G) c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.384+73A>G (n.384+73A>G) | dbSNP |
5 | g.88731656T= | CA1562203559 | MEF2C | c.432+73A= (n.432+73A=) c.810+73A= (n.810+73A=) n.747+73A= c.801+73A= (n.801+73A=) c.864+73A= (n.864+73A=) c.804+73A= (n.804+73A=) n.301A= c.666+73A= (n.666+73A=) c.99+73A= (n.99+73A=) c.219+73A= (n.219+73A=) c.384+73A= (n.384+73A=) | |
5 | g.88731657A>T | CA2578356084 | MEF2C | c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.810+72T>A (n.810+72T>A) n.747+72T>A c.801+72T>A (n.801+72T>A) c.864+72T>A (n.864+72T>A) c.804+72T>A (n.804+72T>A) n.300T>A c.666+72T>A (n.666+72T>A) c.99+72T>A (n.99+72T>A) c.219+72T>A (n.219+72T>A) c.384+72T>A (n.384+72T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731658G>A | CA815199493 | MEF2C | c.432+71C>T (n.432+71C>T) c.810+71C>T (n.810+71C>T) n.747+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.864+71C>T (n.864+71C>T) c.804+71C>T (n.804+71C>T) n.299C>T c.666+71C>T (n.666+71C>T) c.99+71C>T (n.99+71C>T) c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.384+71C>T (n.384+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731658G= | CA1562203561 | MEF2C | c.432+71C= (n.432+71C=) c.810+71C= (n.810+71C=) n.747+71C= c.801+71C= (n.801+71C=) c.864+71C= (n.864+71C=) c.804+71C= (n.804+71C=) n.299C= c.666+71C= (n.666+71C=) c.99+71C= (n.99+71C=) c.219+71C= (n.219+71C=) c.384+71C= (n.384+71C=) | |
5 | g.88731658G>T | CA2674536477 | MEF2C | c.432+71C>A (n.432+71C>A) c.810+71C>A (n.810+71C>A) n.747+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.864+71C>A (n.864+71C>A) c.804+71C>A (n.804+71C>A) n.299C>A c.666+71C>A (n.666+71C>A) c.99+71C>A (n.99+71C>A) c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.384+71C>A (n.384+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731659A>G | CA2565224535 | MEF2C | c.432+70T>C (n.432+70T>C) c.810+70T>C (n.810+70T>C) n.747+70T>C c.801+70T>C (n.801+70T>C) c.864+70T>C (n.864+70T>C) c.804+70T>C (n.804+70T>C) n.298T>C c.666+70T>C (n.666+70T>C) c.99+70T>C (n.99+70T>C) c.219+70T>C (n.219+70T>C) c.384+70T>C (n.384+70T>C) | |
5 | g.88731660C>A | CA2674536478 | MEF2C | c.432+69G>T (n.432+69G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) n.747+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.864+69G>T (n.864+69G>T) c.804+69G>T (n.804+69G>T) n.297G>T c.666+69G>T (n.666+69G>T) c.99+69G>T (n.99+69G>T) c.219+69G>T (n.219+69G>T) c.384+69G>T (n.384+69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.88731660C= | CA1562203562 | MEF2C | c.432+69G= (n.432+69G=) c.810+69G= (n.810+69G=) n.747+69G= c.801+69G= (n.801+69G=) c.864+69G= (n.864+69G=) c.804+69G= (n.804+69G=) n.297G= c.666+69G= (n.666+69G=) c.99+69G= (n.99+69G=) c.219+69G= (n.219+69G=) c.384+69G= (n.384+69G=) | |
5 | g.88731660C>T | CA1562203563 | MEF2C | c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.810+69G>A (n.810+69G>A) n.747+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.864+69G>A (n.864+69G>A) c.804+69G>A (n.804+69G>A) n.297G>A c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.99+69G>A (n.99+69G>A) c.219+69G>A (n.219+69G>A) c.384+69G>A (n.384+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731661A>G | CA2578356085 | MEF2C | c.432+68T>C (n.432+68T>C) c.810+68T>C (n.810+68T>C) n.747+68T>C c.801+68T>C (n.801+68T>C) c.864+68T>C (n.864+68T>C) c.804+68T>C (n.804+68T>C) n.296T>C c.666+68T>C (n.666+68T>C) c.99+68T>C (n.99+68T>C) c.219+68T>C (n.219+68T>C) c.384+68T>C (n.384+68T>C) | |
5 | g.88731662A>G | CA2578356086 | MEF2C | c.432+67T>C (n.432+67T>C) c.810+67T>C (n.810+67T>C) n.747+67T>C c.801+67T>C (n.801+67T>C) c.864+67T>C (n.864+67T>C) c.804+67T>C (n.804+67T>C) n.295T>C c.666+67T>C (n.666+67T>C) c.99+67T>C (n.99+67T>C) c.219+67T>C (n.219+67T>C) c.384+67T>C (n.384+67T>C) | |
5 | g.88731664T>C | CA3337242 | MEF2C | c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.810+65A>G (n.810+65A>G) n.747+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) c.864+65A>G (n.864+65A>G) c.804+65A>G (n.804+65A>G) n.293A>G c.666+65A>G (n.666+65A>G) c.99+65A>G (n.99+65A>G) c.219+65A>G (n.219+65A>G) c.384+65A>G (n.384+65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731664T= | CA1562203564 | MEF2C | c.432+65A= (n.432+65A=) c.810+65A= (n.810+65A=) n.747+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) c.864+65A= (n.864+65A=) c.804+65A= (n.804+65A=) n.293A= c.666+65A= (n.666+65A=) c.99+65A= (n.99+65A=) c.219+65A= (n.219+65A=) c.384+65A= (n.384+65A=) | |
5 | g.88731665A= | CA1562203565 | MEF2C | c.432+64T= (n.432+64T=) c.810+64T= (n.810+64T=) n.747+64T= c.801+64T= (n.801+64T=) c.864+64T= (n.864+64T=) c.804+64T= (n.804+64T=) n.292T= c.666+64T= (n.666+64T=) c.99+64T= (n.99+64T=) c.219+64T= (n.219+64T=) c.384+64T= (n.384+64T=) | |
5 | g.88731665A>G | CA1562203566 | MEF2C | c.432+64T>C (n.432+64T>C) c.810+64T>C (n.810+64T>C) n.747+64T>C c.801+64T>C (n.801+64T>C) c.864+64T>C (n.864+64T>C) c.804+64T>C (n.804+64T>C) n.292T>C c.666+64T>C (n.666+64T>C) c.99+64T>C (n.99+64T>C) c.219+64T>C (n.219+64T>C) c.384+64T>C (n.384+64T>C) | dbSNP |
5 | g.88731666T>C | CA815199498 | MEF2C | c.432+63A>G (n.432+63A>G) c.810+63A>G (n.810+63A>G) n.747+63A>G c.801+63A>G (n.801+63A>G) c.864+63A>G (n.864+63A>G) c.804+63A>G (n.804+63A>G) n.291A>G c.666+63A>G (n.666+63A>G) c.99+63A>G (n.99+63A>G) c.219+63A>G (n.219+63A>G) c.384+63A>G (n.384+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731666T= | CA1562203567 | MEF2C | c.432+63A= (n.432+63A=) c.810+63A= (n.810+63A=) n.747+63A= c.801+63A= (n.801+63A=) c.864+63A= (n.864+63A=) c.804+63A= (n.804+63A=) n.291A= c.666+63A= (n.666+63A=) c.99+63A= (n.99+63A=) c.219+63A= (n.219+63A=) c.384+63A= (n.384+63A=) | |
5 | g.88731666_88731674del | CA2674536479 | MEF2C | c.432+55_432+63del (n.432+55_432+63del) c.810+55_810+63del (n.810+55_810+63del) n.747+55_747+63del c.801+55_801+63del (n.801+55_801+63del) c.864+55_864+63del (n.864+55_864+63del) c.804+55_804+63del (n.804+55_804+63del) n.283_291del c.666+55_666+63del (n.666+55_666+63del) c.99+55_99+63del (n.99+55_99+63del) c.219+55_219+63del (n.219+55_219+63del) c.384+55_384+63del (n.384+55_384+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731667A= | CA1562203568 | MEF2C | c.432+62T= (n.432+62T=) c.810+62T= (n.810+62T=) n.747+62T= c.801+62T= (n.801+62T=) c.864+62T= (n.864+62T=) c.804+62T= (n.804+62T=) n.290T= c.666+62T= (n.666+62T=) c.99+62T= (n.99+62T=) c.219+62T= (n.219+62T=) c.384+62T= (n.384+62T=) | |
5 | g.88731667A>T | CA122608895 | MEF2C | c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.810+62T>A (n.810+62T>A) n.747+62T>A c.801+62T>A (n.801+62T>A) c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.804+62T>A (n.804+62T>A) n.290T>A c.666+62T>A (n.666+62T>A) c.99+62T>A (n.99+62T>A) c.219+62T>A (n.219+62T>A) c.384+62T>A (n.384+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731671dup | CA3337243 | MEF2C | c.432+62dup (n.432+62dup) c.810+62dup (n.810+62dup) n.747+62dup c.801+62dup (n.801+62dup) c.864+62dup (n.864+62dup) c.804+62dup (n.804+62dup) n.290dup c.666+62dup (n.666+62dup) c.99+62dup (n.99+62dup) c.219+62dup (n.219+62dup) c.384+62dup (n.384+62dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731671del | CA2674536480 | MEF2C | c.432+62del (n.432+62del) c.810+62del (n.810+62del) n.747+62del c.801+62del (n.801+62del) c.864+62del (n.864+62del) c.804+62del (n.804+62del) n.290del c.666+62del (n.666+62del) c.99+62del (n.99+62del) c.219+62del (n.219+62del) c.384+62del (n.384+62del) | gnomAD v4 |
5 | g.88731669A= | CA1562203569 | MEF2C | c.432+60T= (n.432+60T=) c.810+60T= (n.810+60T=) n.747+60T= c.801+60T= (n.801+60T=) c.864+60T= (n.864+60T=) c.804+60T= (n.804+60T=) n.288T= c.666+60T= (n.666+60T=) c.99+60T= (n.99+60T=) c.219+60T= (n.219+60T=) c.384+60T= (n.384+60T=) | |
5 | g.88731669A>C | CA561261185 | MEF2C | c.432+60T>G (n.432+60T>G) c.810+60T>G (n.810+60T>G) n.747+60T>G c.801+60T>G (n.801+60T>G) c.864+60T>G (n.864+60T>G) c.804+60T>G (n.804+60T>G) n.288T>G c.666+60T>G (n.666+60T>G) c.99+60T>G (n.99+60T>G) c.219+60T>G (n.219+60T>G) c.384+60T>G (n.384+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731671A= | CA1562203570 | MEF2C | c.432+58T= (n.432+58T=) c.810+58T= (n.810+58T=) n.747+58T= c.801+58T= (n.801+58T=) c.864+58T= (n.864+58T=) c.804+58T= (n.804+58T=) n.286T= c.666+58T= (n.666+58T=) c.99+58T= (n.99+58T=) c.219+58T= (n.219+58T=) c.384+58T= (n.384+58T=) | |
5 | g.88731671A>T | CA815199522 | MEF2C | c.432+58T>A (n.432+58T>A) c.810+58T>A (n.810+58T>A) n.747+58T>A c.801+58T>A (n.801+58T>A) c.864+58T>A (n.864+58T>A) c.804+58T>A (n.804+58T>A) n.286T>A c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.99+58T>A (n.99+58T>A) c.219+58T>A (n.219+58T>A) c.384+58T>A (n.384+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731674G>T | CA2674536481 | MEF2C | c.432+55C>A (n.432+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) n.747+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.864+55C>A (n.864+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) n.283C>A c.666+55C>A (n.666+55C>A) c.99+55C>A (n.99+55C>A) c.219+55C>A (n.219+55C>A) c.384+55C>A (n.384+55C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731675C>A | CA1562203572 | MEF2C | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.810+54G>T (n.810+54G>T) n.747+54G>T c.801+54G>T (n.801+54G>T) c.864+54G>T (n.864+54G>T) c.804+54G>T (n.804+54G>T) n.282G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.99+54G>T (n.99+54G>T) c.219+54G>T (n.219+54G>T) c.384+54G>T (n.384+54G>T) | dbSNP |
5 | g.88731675C= | CA1562203571 | MEF2C | c.432+54G= (n.432+54G=) c.810+54G= (n.810+54G=) n.747+54G= c.801+54G= (n.801+54G=) c.864+54G= (n.864+54G=) c.804+54G= (n.804+54G=) n.282G= c.666+54G= (n.666+54G=) c.99+54G= (n.99+54G=) c.219+54G= (n.219+54G=) c.384+54G= (n.384+54G=) | |
5 | g.88731675_88731676delinsCA | CA1562203573 | MEF2C | c.432+53_432+54delinsTG (n.432+53_432+54delinsTG) c.810+53_810+54delinsTG (n.810+53_810+54delinsTG) n.747+53_747+54delinsTG c.801+53_801+54delinsTG (n.801+53_801+54delinsTG) c.864+53_864+54delinsTG (n.864+53_864+54delinsTG) c.804+53_804+54delinsTG (n.804+53_804+54delinsTG) n.281_282delinsTG c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG) c.99+53_99+54delinsTG (n.99+53_99+54delinsTG) c.219+53_219+54delinsTG (n.219+53_219+54delinsTG) c.384+53_384+54delinsTG (n.384+53_384+54delinsTG) | |
5 | g.88731676A= | CA1562203575 | MEF2C | c.432+53T= (n.432+53T=) c.810+53T= (n.810+53T=) n.747+53T= c.801+53T= (n.801+53T=) c.864+53T= (n.864+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) n.281T= c.666+53T= (n.666+53T=) c.99+53T= (n.99+53T=) c.219+53T= (n.219+53T=) c.384+53T= (n.384+53T=) | |
5 | g.88731676A>G | CA122608896 | MEF2C | c.432+53T>C (n.432+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) n.747+53T>C c.801+53T>C (n.801+53T>C) c.864+53T>C (n.864+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.281T>C c.666+53T>C (n.666+53T>C) c.99+53T>C (n.99+53T>C) c.219+53T>C (n.219+53T>C) c.384+53T>C (n.384+53T>C) | dbSNP |
5 | g.88731676A>T | CA2578356087 | MEF2C | c.432+53T>A (n.432+53T>A) c.810+53T>A (n.810+53T>A) n.747+53T>A c.801+53T>A (n.801+53T>A) c.864+53T>A (n.864+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) n.281T>A c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.99+53T>A (n.99+53T>A) c.219+53T>A (n.219+53T>A) c.384+53T>A (n.384+53T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731679del | CA1562203574 | MEF2C | c.432+53del (n.432+53del) c.810+53del (n.810+53del) n.747+53del c.801+53del (n.801+53del) c.864+53del (n.864+53del) c.804+53del (n.804+53del) n.281del c.666+53del (n.666+53del) c.99+53del (n.99+53del) c.219+53del (n.219+53del) c.384+53del (n.384+53del) | dbSNP |
5 | g.88731678A>C | CA2674536482 | MEF2C | c.432+51T>G (n.432+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) n.747+51T>G c.801+51T>G (n.801+51T>G) c.864+51T>G (n.864+51T>G) c.804+51T>G (n.804+51T>G) n.279T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.99+51T>G (n.99+51T>G) c.219+51T>G (n.219+51T>G) c.384+51T>G (n.384+51T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731680C>T | CA2578356088 | MEF2C | c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) n.747+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.864+49G>A (n.864+49G>A) c.804+49G>A (n.804+49G>A) n.277G>A c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.99+49G>A (n.99+49G>A) c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.384+49G>A (n.384+49G>A) | |
5 | g.88731681A= | CA1562203576 | MEF2C | c.432+48T= (n.432+48T=) c.810+48T= (n.810+48T=) n.747+48T= c.801+48T= (n.801+48T=) c.864+48T= (n.864+48T=) c.804+48T= (n.804+48T=) n.276T= c.666+48T= (n.666+48T=) c.99+48T= (n.99+48T=) c.219+48T= (n.219+48T=) c.384+48T= (n.384+48T=) | |
5 | g.88731681A>G | CA1562203577 | MEF2C | c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.810+48T>C (n.810+48T>C) n.747+48T>C c.801+48T>C (n.801+48T>C) c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.804+48T>C (n.804+48T>C) n.276T>C c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.99+48T>C (n.99+48T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.384+48T>C (n.384+48T>C) | dbSNP |
5 | g.88731681A>T | CA1562203578 | MEF2C | c.432+48T>A (n.432+48T>A) c.810+48T>A (n.810+48T>A) n.747+48T>A c.801+48T>A (n.801+48T>A) c.864+48T>A (n.864+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) n.276T>A c.666+48T>A (n.666+48T>A) c.99+48T>A (n.99+48T>A) c.219+48T>A (n.219+48T>A) c.384+48T>A (n.384+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731683A= | CA1562203579 | MEF2C | c.432+46T= (n.432+46T=) c.810+46T= (n.810+46T=) n.747+46T= c.801+46T= (n.801+46T=) c.864+46T= (n.864+46T=) c.804+46T= (n.804+46T=) n.274T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.99+46T= (n.99+46T=) c.219+46T= (n.219+46T=) c.384+46T= (n.384+46T=) | |
5 | g.88731684T>C | CA2674536483 | MEF2C | c.432+45A>G (n.432+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) n.747+45A>G c.801+45A>G (n.801+45A>G) c.864+45A>G (n.864+45A>G) c.804+45A>G (n.804+45A>G) n.273A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) c.99+45A>G (n.99+45A>G) c.219+45A>G (n.219+45A>G) c.384+45A>G (n.384+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731684dup | CA561261186 | MEF2C | c.432+45dup (n.432+45dup) c.810+45dup (n.810+45dup) n.747+45dup c.801+45dup (n.801+45dup) c.864+45dup (n.864+45dup) c.804+45dup (n.804+45dup) n.273dup c.666+45dup (n.666+45dup) c.99+45dup (n.99+45dup) c.219+45dup (n.219+45dup) c.384+45dup (n.384+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731685A= | CA1562203580 | MEF2C | c.432+44T= (n.432+44T=) c.810+44T= (n.810+44T=) n.747+44T= c.801+44T= (n.801+44T=) c.864+44T= (n.864+44T=) c.804+44T= (n.804+44T=) n.272T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.99+44T= (n.99+44T=) c.219+44T= (n.219+44T=) c.384+44T= (n.384+44T=) | |
5 | g.88731685A>G | CA1562203581 | MEF2C | c.432+44T>C (n.432+44T>C) c.810+44T>C (n.810+44T>C) n.747+44T>C c.801+44T>C (n.801+44T>C) c.864+44T>C (n.864+44T>C) c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.272T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.99+44T>C (n.99+44T>C) c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.384+44T>C (n.384+44T>C) | dbSNP |
5 | g.88731686C>G | CA2674536484 | MEF2C | c.432+43G>C (n.432+43G>C) c.810+43G>C (n.810+43G>C) n.747+43G>C c.801+43G>C (n.801+43G>C) c.864+43G>C (n.864+43G>C) c.804+43G>C (n.804+43G>C) n.271G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) c.99+43G>C (n.99+43G>C) c.219+43G>C (n.219+43G>C) c.384+43G>C (n.384+43G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731686C>T | CA2563721814 | MEF2C | c.432+43G>A (n.432+43G>A) c.810+43G>A (n.810+43G>A) n.747+43G>A c.801+43G>A (n.801+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.804+43G>A (n.804+43G>A) n.271G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.99+43G>A (n.99+43G>A) c.219+43G>A (n.219+43G>A) c.384+43G>A (n.384+43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.88731687A= | CA1562203582 | MEF2C | c.432+42T= (n.432+42T=) c.810+42T= (n.810+42T=) n.747+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.864+42T= (n.864+42T=) c.804+42T= (n.804+42T=) n.270T= c.666+42T= (n.666+42T=) c.99+42T= (n.99+42T=) c.219+42T= (n.219+42T=) c.384+42T= (n.384+42T=) | |
5 | g.88731687A>G | CA1562203583 | MEF2C | c.432+42T>C (n.432+42T>C) c.810+42T>C (n.810+42T>C) n.747+42T>C c.801+42T>C (n.801+42T>C) c.864+42T>C (n.864+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) n.270T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) c.99+42T>C (n.99+42T>C) c.219+42T>C (n.219+42T>C) c.384+42T>C (n.384+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731688A>C | CA2674536485 | MEF2C | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.810+41T>G (n.810+41T>G) n.747+41T>G c.801+41T>G (n.801+41T>G) c.864+41T>G (n.864+41T>G) c.804+41T>G (n.804+41T>G) n.269T>G c.666+41T>G (n.666+41T>G) c.99+41T>G (n.99+41T>G) c.219+41T>G (n.219+41T>G) c.384+41T>G (n.384+41T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.88731688A>G | CA2674536486 | MEF2C | c.432+41T>C (n.432+41T>C) c.810+41T>C (n.810+41T>C) n.747+41T>C c.801+41T>C (n.801+41T>C) c.864+41T>C (n.864+41T>C) c.804+41T>C (n.804+41T>C) n.269T>C c.666+41T>C (n.666+41T>C) c.99+41T>C (n.99+41T>C) c.219+41T>C (n.219+41T>C) c.384+41T>C (n.384+41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.88731690_88731696delinsACATTAT | CA1562203584 | MEF2C | c.432+33_432+39delinsATAATGT (n.432+33_432+39delinsATAATGT) c.810+33_810+39delinsATAATGT (n.810+33_810+39delinsATAATGT) n.747+33_747+39delinsATAATGT c.801+33_801+39delinsATAATGT (n.801+33_801+39delinsATAATGT) c.864+33_864+39delinsATAATGT (n.864+33_864+39delinsATAATGT) c.804+33_804+39delinsATAATGT (n.804+33_804+39delinsATAATGT) n.261_267delinsATAATGT c.666+33_666+39delinsATAATGT (n.666+33_666+39delinsATAATGT) c.99+33_99+39delinsATAATGT (n.99+33_99+39delinsATAATGT) c.219+33_219+39delinsATAATGT (n.219+33_219+39delinsATAATGT) c.384+33_384+39delinsATAATGT (n.384+33_384+39delinsATAATGT) | |
5 | g.88731691C>A | CA3337244 | MEF2C | c.432+38G>T (n.432+38G>T) c.810+38G>T (n.810+38G>T) n.747+38G>T c.801+38G>T (n.801+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) c.804+38G>T (n.804+38G>T) n.266G>T c.666+38G>T (n.666+38G>T) c.99+38G>T (n.99+38G>T) c.219+38G>T (n.219+38G>T) c.384+38G>T (n.384+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731691C= | CA1562203585 | MEF2C | c.432+38G= (n.432+38G=) c.810+38G= (n.810+38G=) n.747+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.864+38G= (n.864+38G=) c.804+38G= (n.804+38G=) n.266G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) c.219+38G= (n.219+38G=) c.384+38G= (n.384+38G=) | |
5 | g.88731691C>G | CA2578356089 | MEF2C | c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.810+38G>C (n.810+38G>C) n.747+38G>C c.801+38G>C (n.801+38G>C) c.864+38G>C (n.864+38G>C) c.804+38G>C (n.804+38G>C) n.266G>C c.666+38G>C (n.666+38G>C) c.99+38G>C (n.99+38G>C) c.219+38G>C (n.219+38G>C) c.384+38G>C (n.384+38G>C) | |
5 | g.88731691_88731694delinsCATT | CA1562203586 | MEF2C | c.432+35_432+38delinsAATG (n.432+35_432+38delinsAATG) c.810+35_810+38delinsAATG (n.810+35_810+38delinsAATG) n.747+35_747+38delinsAATG c.801+35_801+38delinsAATG (n.801+35_801+38delinsAATG) c.864+35_864+38delinsAATG (n.864+35_864+38delinsAATG) c.804+35_804+38delinsAATG (n.804+35_804+38delinsAATG) n.263_266delinsAATG c.666+35_666+38delinsAATG (n.666+35_666+38delinsAATG) c.99+35_99+38delinsAATG (n.99+35_99+38delinsAATG) c.219+35_219+38delinsAATG (n.219+35_219+38delinsAATG) c.384+35_384+38delinsAATG (n.384+35_384+38delinsAATG) | |
5 | g.88731693_88731698del | CA1562203587 | MEF2C | c.432+33_432+38del (n.432+33_432+38del) c.810+33_810+38del (n.810+33_810+38del) n.747+33_747+38del c.801+33_801+38del (n.801+33_801+38del) c.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del) c.804+33_804+38del (n.804+33_804+38del) n.261_266del c.666+33_666+38del (n.666+33_666+38del) c.99+33_99+38del (n.99+33_99+38del) c.219+33_219+38del (n.219+33_219+38del) c.384+33_384+38del (n.384+33_384+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88731692A= | CA1562203589 | MEF2C | c.432+37T= (n.432+37T=) c.810+37T= (n.810+37T=) n.747+37T= c.801+37T= (n.801+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) c.804+37T= (n.804+37T=) n.265T= c.666+37T= (n.666+37T=) c.99+37T= (n.99+37T=) c.219+37T= (n.219+37T=) c.384+37T= (n.384+37T=) | |
5 | g.88731692A>G | CA3337245 | MEF2C | c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.810+37T>C (n.810+37T>C) n.747+37T>C c.801+37T>C (n.801+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) c.804+37T>C (n.804+37T>C) n.265T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.99+37T>C (n.99+37T>C) c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.384+37T>C (n.384+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88731694_88731696del | CA1562203588 | MEF2C | c.432+35_432+37del (n.432+35_432+37del) c.810+35_810+37del (n.810+35_810+37del) n.747+35_747+37del c.801+35_801+37del (n.801+35_801+37del) c.864+35_864+37del (n.864+35_864+37del) c.804+35_804+37del (n.804+35_804+37del) n.263_265del c.666+35_666+37del (n.666+35_666+37del) c.99+35_99+37del (n.99+35_99+37del) c.219+35_219+37del (n.219+35_219+37del) c.384+35_384+37del (n.384+35_384+37del) | dbSNP |
5 | g.88731693T>C | CA3337246 | MEF2C | c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.810+36A>G (n.810+36A>G) n.747+36A>G c.801+36A>G (n.801+36A>G) c.864+36A>G (n.864+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) n.264A>G c.666+36A>G (n.666+36A>G) c.99+36A>G (n.99+36A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.384+36A>G (n.384+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.88731693T= | CA1562203590 | MEF2C | c.432+36A= (n.432+36A=) c.810+36A= (n.810+36A=) n.747+36A= c.801+36A= (n.801+36A=) c.864+36A= (n.864+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) n.264A= c.666+36A= (n.666+36A=) c.99+36A= (n.99+36A=) c.219+36A= (n.219+36A=) c.384+36A= (n.384+36A=) | |
5 | g.88731694T>A | CA2674536487 | MEF2C | c.432+35A>T (n.432+35A>T) c.810+35A>T (n.810+35A>T) n.747+35A>T c.801+35A>T (n.801+35A>T) c.864+35A>T (n.864+35A>T) c.804+35A>T (n.804+35A>T) n.263A>T c.666+35A>T (n.666+35A>T) c.99+35A>T (n.99+35A>T) c.219+35A>T (n.219+35A>T) c.384+35A>T (n.384+35A>T) | gnomAD v4 |